من أي أمراض وراثية. ما هي الأمراض الموروثة - القائمة والتصنيف والاختبارات الجينية والوقاية. علاج الأمراض الوراثية البشرية في ألمانيا

ليس فقط العلامات الخارجية ، ولكن أيضًا الأمراض يمكن أن تكون وراثية. تؤدي الاضطرابات في جينات الأجداد ، في النهاية ، إلى عواقب في النسل. سنخبرك عن أكثر سبعة أمراض وراثية شيوعًا.

تنتقل الخصائص الوراثية إلى أحفاد الأسلاف في شكل جينات مدمجة في كتل تسمى الكروموسومات. تحتوي جميع خلايا الجسم ، باستثناء الخلايا الجنسية ، على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات ، نصفها من الأم ، والجزء الثاني من الأب. الأمراض التي تسببها بعض الأعطال في الجينات وراثية.

قصر النظر

أو قصر النظر. مرض محدد وراثيا ، جوهره أن الصورة لا تتشكل على شبكية العين ، ولكن أمامها. يعتبر السبب الأكثر شيوعًا لهذه الظاهرة هو تضخم مقلة العين. كقاعدة عامة ، يتطور قصر النظر خلال فترة المراهقة. في الوقت نفسه ، يرى الشخص قريبًا تمامًا ، لكنه يرى بشكل ضعيف في المسافة.

إذا كان كلا الوالدين مصابين بقصر النظر ، فإن خطر الإصابة بقصر النظر لدى أطفالهم يزيد عن 50٪. إذا كان كلا الوالدين يتمتعان برؤية طبيعية ، فإن احتمالية الإصابة بقصر النظر لا تزيد عن 10٪.

عند التحقيق في قصر النظر ، توصل موظفو الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا إلى استنتاج مفاده أن قصر النظر متأصل في 30 ٪ من القوقازيين ويؤثر على ما يصل إلى 80 ٪ من المواطنين الآسيويين ، بما في ذلك سكان الصين واليابان وكوريا الجنوبية ، إلخ. بيانات من أكثر من 45 ألف شخص ، حدد العلماء 24 جينًا مرتبطًا بقصر النظر ، وأكدوا أيضًا ارتباطهم بجينين تم تحديدهما مسبقًا. كل هذه الجينات مسؤولة عن تطور العين وهيكلها ونقل الإشارات إلى أنسجة العين.

متلازمة داون

المتلازمة ، التي سميت على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون ، الذي وصفها لأول مرة عام 1866 ، هي شكل من أشكال الطفرات الصبغية. متلازمة داون تصيب جميع الأجناس.

ينتج المرض عن حقيقة أن الخلايا لا تحتوي على نسختين بل ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. يسمي علماء الوراثة هذا التثلث الصبغي. في معظم الحالات ، ينتقل الكروموسوم الإضافي إلى الطفل من الأم. من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. ومع ذلك ، نظرًا لحقيقة أنه ، بشكل عام ، غالبًا ما يلدون في سن الشباب ، فإن 80 ٪ من جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الثلاثين.

على عكس التشوهات الجينية ، فإن تشوهات الكروموسومات هي حالات فشل عشوائية. وفي الأسرة يمكن أن يكون هناك شخص واحد فقط يعاني من نفس المرض. ولكن حتى هنا توجد استثناءات: في 3-5 ٪ من الحالات ، هناك أكثر ندرة - أشكال الانتقال من متلازمة داون ، عندما يكون لدى الطفل بنية أكثر تعقيدًا لمجموعة من الكروموسومات. يمكن تكرار نوع مماثل من المرض في عدة أجيال من نفس العائلة.
وفقًا لمؤسسة Downside Up الخيرية ، يولد حوالي 2500 طفل مصاب بمتلازمة داون في روسيا كل عام.

متلازمة كلاينفيلتر

اضطراب كروموسومي آخر. لكل 500 ولد حديث الولادة ، هناك طفل مصاب بهذه الحالة المرضية. تحدث متلازمة كلاينفيلتر عادة بعد سن البلوغ. الرجال المصابون بهذه المتلازمة يعانون من العقم. بالإضافة إلى ذلك ، فهي تتميز بالتثدي - تضخم الغدة الثديية مع تضخم الغدد والأنسجة الدهنية.

حصلت المتلازمة على اسمها تكريما للطبيب الأمريكي هاري كلاينفيلتر ، الذي وصف الصورة السريرية لعلم الأمراض لأول مرة في عام 1942. اكتشف مع اختصاصي الغدد الصماء فولر أولبرايت أنه إذا كان لدى النساء عادةً زوج من الكروموسومات الجنسية XX ، وكان لدى الرجال XY ، فعند هذه المتلازمة ، يكون لدى الرجال من واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية.

عمى الألوان

أو عمى الألوان. إنه وراثي ، نادرًا ما يتم الحصول عليه. يتم التعبير عنها في عدم القدرة على تمييز لون واحد أو أكثر.
يرتبط عمى الألوان بالكروموسوم X وينتقل من الأم ، صاحبة الجين "المكسور" ، إلى الابن. وعليه ، فإن ما يصل إلى 8٪ من الرجال ولا يزيد عن 0.4٪ من النساء يعانون من عمى الألوان. والحقيقة هي أنه عند الرجال ، لا يتم تعويض "الزواج" في كروموسوم X واحد ، حيث لا يوجد لديهم كروموسوم X ثانٍ ، على عكس النساء.

الهيموفيليا

مرض آخر يورثه الأبناء من الأمهات. تاريخ أحفاد الملكة فيكتوريا البريطانية من سلالة وندسور معروف على نطاق واسع. لم تعاني هي ولا والديها من هذا المرض الخطير المرتبط باضطرابات تخثر الدم. من المفترض أن الطفرة الجينية حدثت تلقائيًا ، بسبب حقيقة أن والد فيكتوريا في وقت حملها كان بالفعل يبلغ من العمر 52 عامًا.

ورث الأطفال الجين القاتل من فيكتوريا. توفي ابنها ليوبولد بسبب مرض الهيموفيليا عن عمر يناهز 30 عامًا ، وكانت اثنتان من بناتها الخمس ، أليس وبياتريس ، حاملة للجين المشؤوم. أحد أشهر أحفاد فيكتوريا الذين عانوا من مرض الهيموفيليا هو ابن حفيدتها تساريفيتش أليكسي ، الابن الوحيد لآخر إمبراطور روسي نيكولاس الثاني.

التليف الكيسي

مرض وراثي يتجلى في انتهاك غدد الإفراز الخارجي. يتميز بزيادة التعرق وإفراز المخاط الذي يتراكم في الجسم ويمنع نمو الطفل ، والأهم من ذلك أنه يمنع عمل الرئتين بشكل كامل. من المحتمل أن يكون سبب الوفاة هو فشل الجهاز التنفسي.

وفقًا للفرع الروسي لشركة المواد الكيميائية والصيدلانية الأمريكية Abbott ، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى التليف الكيسي في الدول الأوروبية 40 عامًا ، في كندا والولايات المتحدة - 48 عامًا ، في روسيا - 30 عامًا. ومن الأمثلة الشهيرة المغني الفرنسي جريجوري ليمارشال ، الذي توفي عن عمر يناهز 23 عامًا. يُفترض أن فريدريك شوبان عانى أيضًا من التليف الكيسي ، وتوفي نتيجة لفشل الرئة عن عمر يناهز 39 عامًا.

مرض ورد ذكره في البرديات المصرية القديمة. من الأعراض المميزة للصداع النصفي نوبات صداع شديدة عرضية أو منتظمة في جانب واحد من الرأس. الطبيب الروماني من أصل يوناني جالينوس ، الذي عاش في القرن الثاني ، أطلق على مرض hemicrania ، والذي يترجم إلى "نصف الرأس". من هذا المصطلح تأتي كلمة "الصداع النصفي" من. في التسعينيات. في القرن العشرين ، وجد أن سبب الصداع النصفي هو في الغالب عوامل وراثية. تم اكتشاف عدد من الجينات المسؤولة عن انتقال الصداع النصفي عن طريق الوراثة.

من الوالدين ، يمكن للطفل أن يكتسب ليس فقط لونًا معينًا للعين أو الطول أو شكل الوجه ، ولكن أيضًا موروثًا. ما هم؟ كيف يمكنك أن تجدهم؟ ما هو التصنيف الموجود؟

آليات الوراثة

قبل الحديث عن الأمراض ، يجدر بنا أن نفهم ماهية كل المعلومات المتعلقة بنا موجودة في جزيء الحمض النووي ، والذي يتكون من سلسلة طويلة لا يمكن تصورها من الأحماض الأمينية. إن تناوب هذه الأحماض الأمينية فريد من نوعه.

تسمى أجزاء سلسلة الحمض النووي بالجينات. يحتوي كل جين على معلومات متكاملة حول واحدة أو عدة سمات للكائن الحي ، والتي تنتقل من الآباء إلى الأطفال ، على سبيل المثال ، لون الجلد والشعر وسمات الشخصية وما إلى ذلك. عندما تتلف أو تتعطل ، تظهر أمراض وراثية وارث.

يتم تنظيم الحمض النووي في 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا ، أحدها جنس. الكروموسومات مسؤولة عن نشاط الجينات ونسخها وإصلاحها في حالة حدوث ضرر. نتيجة الإخصاب ، يحتوي كل زوج على كروموسوم واحد من الأب والآخر من الأم.

في هذه الحالة ، سيكون أحد الجينات هو المسيطر والآخر سيكون متنحيًا أو مكبوتًا. ببساطة ، إذا كان الجين المسؤول عن لون العين هو السائد في الأب ، فإن الطفل سيرث هذه الصفة منه وليس من الأم.

أمراض وراثية

تحدث الأمراض الوراثية عندما تحدث اضطرابات أو طفرات في آلية تخزين ونقل المعلومات الجينية. إن الكائن الحي الذي تلف جينه ينقله إلى نسله بنفس الطريقة التي تنقله إلى نسله الصحي.

في الحالة التي يكون فيها الجين المرضي متنحيًا ، فقد لا يظهر في الأجيال القادمة ، لكنهم سيكونون حاملين له. توجد فرصة عدم ظهوره عندما يكون الجين السليم هو السائد أيضًا.

يوجد حاليًا أكثر من 6 آلاف مرض وراثي معروف. يظهر الكثير منهم بعد 35 عامًا ، وقد لا يعلن البعض أنفسهم للمالك أبدًا. يتجلى داء السكري والسمنة والصدفية ومرض الزهايمر والفصام واضطرابات أخرى بتردد مرتفع للغاية.

تصنيف

الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الوراثة لها عدد كبير من الأصناف. لتقسيمهم إلى مجموعات منفصلة ، يمكن أخذ مكان الاضطراب ، والأسباب ، والصورة السريرية ، وطبيعة الوراثة في الاعتبار.

يمكن تصنيف الأمراض حسب نوع الوراثة وموقع الجين المعيب. لذلك ، من المهم أن يكون الجين موجودًا في كروموسوم الجنس أو الكروموسوم غير الجنسي (جسيم جسدي) ، وما إذا كان قمعًا أم لا. تتميز الأمراض:

• صبغي جسدي سائد - عضلي ، عنكبوتي ، خارج العدسة.
• صفة متنحية متنحية - المهق ، خلل التوتر العضلي ، الحثل.
• جنس محدود (لوحظ فقط عند النساء أو الرجال) - الهيموفيليا A و B ، عمى الألوان ، الشلل ، الفوسفات السكري.

التصنيف الكمي والنوعي للأمراض الوراثية يميز الجينات والكروموسومات والميتوكوندريا. يشير الأخير إلى تشوهات الحمض النووي في الميتوكوندريا خارج النواة. أول نوعين يحدثان في الحمض النووي ، الموجود في نواة الخلية ، وله عدة سلالات فرعية:

أحادي المنشأ	الطفرات أو عدم وجود الجين في الحمض النووي.	متلازمة مارفان ، المتلازمة الأدرينوجينية عند الأطفال حديثي الولادة ، الورم العصبي الليفي ، الهيموفيليا أ ، اعتلال عضلي دوشين.
متعدد الجينات	الاستعداد والعمل	الصدفية ، الفصام ، المرض الإقفاري ، تليف الكبد ، الربو القصبي ، داء السكري.
الكروموسومات
	التغييرات في بنية الكروموسومات.	المتلازمات ميلر ديكر ، ويليامز ، لانجر جيديون.
	تغيير في عدد الكروموسومات.	متلازمات داون ، باتو ، إدواردز ، كليفنتر.

أسباب الحدوث

لا تميل جيناتنا إلى تجميع المعلومات فحسب ، بل تميل أيضًا إلى تغييرها واكتساب صفات جديدة. هذه طفرة. نادرًا ما يحدث ، حوالي مرة واحدة في مليون حالة ، وينتقل إلى الأحفاد إذا حدث في الخلايا الجرثومية. بالنسبة للجينات الفردية ، فإن معدل الطفرات هو 1: 108.

الطفرات هي عملية طبيعية وتشكل أساس التباين التطوري لجميع الكائنات الحية. يمكن أن تكون مفيدة وضارة. يساعدنا البعض على التكيف بشكل أفضل مع بيئتنا وطريقة حياتنا (على سبيل المثال ، الإبهام المتعارض) ، والبعض الآخر يؤدي إلى المرض.

يتم تسريع ظهور الأمراض في الجينات من خلال الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية. تمتلك هذه الخاصية بعض القلويات والنترات والنتريت وبعض المضافات الغذائية والمبيدات الحشرية والمذيبات والمنتجات البترولية.

من بين العوامل الفيزيائية هي الإشعاع المؤين والإشعاعي والأشعة فوق البنفسجية ودرجات الحرارة المرتفعة والمنخفضة بشكل مفرط. الأسباب البيولوجية هي الحصبة الألمانية والحصبة والمستضدات وما إلى ذلك.

الاستعداد الوراثي

لا يؤثر الآباء علينا فقط من خلال تربيتنا. من المعروف أن بعض الناس أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة من غيرهم بسبب الوراثة. يحدث الاستعداد الوراثي للمرض عندما يعاني أحد الأقارب من اضطراب وراثي.

يعتمد خطر الإصابة بمرض معين لدى الطفل على جنسه ، لأن بعض الأمراض تنتقل فقط من خلال خط واحد. كما يعتمد على عرق الشخص ودرجة علاقته بالمريض.

إذا وُلد طفل لشخص مصاب بطفرة ، فإن فرصة وراثة المرض ستكون 50٪. قد لا يظهر الجين نفسه بأي شكل من الأشكال ، كونه متنحيًا ، وفي حالة الزواج من شخص سليم ، فإن فرص انتقاله إلى الأحفاد ستكون بالفعل 25٪. ومع ذلك ، إذا كان الزوج يمتلك أيضًا مثل هذا الجين المتنحي ، فإن فرص ظهوره في النسل ستزيد مرة أخرى إلى 50 ٪.

كيف يتم التعرف على المرض؟

سيساعد المركز الجيني في الكشف عن المرض أو الاستعداد له في الوقت المناسب. هذا موجود عادة في جميع المدن الكبرى. قبل إجراء الاختبارات ، يتم إجراء استشارة مع الطبيب لمعرفة المشكلات الصحية التي يتم ملاحظتها لدى الأقارب.

يتم إجراء الفحص الجيني الطبي عن طريق أخذ الدم للتحليل. يتم فحص العينة بعناية في المختبر بحثًا عن أي تشوهات. عادة ما يحضر الوالدان مثل هذه الاستشارات بعد الحمل. ومع ذلك ، فإن الأمر يستحق زيارة المركز الجيني أثناء التخطيط له.

تؤثر الأمراض الوراثية بشكل خطير على الصحة العقلية والجسدية للطفل وتؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. يصعب علاج معظمهم ، ولا يتم تصحيح مظاهرهم إلا بالوسائل الطبية. لذلك ، من الأفضل الاستعداد لذلك حتى قبل الحمل.

متلازمة داون

تعد متلازمة داون من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. يحدث في 13 حالة من أصل 10000. وهذا شذوذ حيث لا يمتلك الشخص 46 كروموسومًا بل 47 كروموسومًا. يمكن تشخيص المتلازمة فور الولادة.

من بين الأعراض الرئيسية تسطح الوجه ، وارتفاع زوايا العينين ، وقصر العنق ، وقلة تماسك العضلات. عادة ما تكون الأذنين صغيرة ، وجرح العين مائل ، والجمجمة غير منتظمة.

في الأطفال المرضى ، لوحظت الاضطرابات والأمراض المصاحبة - الالتهاب الرئوي ، الالتهابات الفيروسية التنفسية الحادة ، إلخ. قد تحدث تفاقمات ، على سبيل المثال ، فقدان السمع ، الرؤية ، قصور الغدة الدرقية ، أمراض القلب. مع النزعة النزعة النزعة إلى النزعة النزعة النزعة ، يتباطأ الأمر ويظل في الغالب عند مستوى سبع سنوات.

العمل المستمر والتمارين الخاصة والأدوية تحسن الوضع بشكل كبير. هناك العديد من الحالات المعروفة التي يمكن فيها للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مماثلة أن يعيشوا حياة مستقلة ، والعثور على عمل ، وتحقيق النجاح المهني.

الهيموفيليا

مرض وراثي نادر يصيب الرجال. يحدث مرة واحدة كل 10000 حالة. الهيموفيليا غير معالجة وينتج عن تغير في جين واحد على كروموسوم الجنس X. النساء هن فقط من يحملن المرض.

السمة الرئيسية هي عدم وجود بروتين مسؤول عن تخثر الدم. في هذه الحالة ، تتسبب حتى الصدمات البسيطة في حدوث نزيف لا يمكن إيقافه بسهولة. في بعض الأحيان تظهر نفسها فقط في اليوم التالي بعد الإصابة.

كانت الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا حاملة للهيموفيليا. نقلت المرض إلى العديد من أحفادها ، بما في ذلك تساريفيتش أليكسي ، ابن القيصر نيكولاس الثاني. بفضلها ، بدأ يطلق على المرض اسم "ملكي" أو "فيكتوري".

متلازمة أنجلمان

غالبًا ما يُطلق على المرض اسم "متلازمة الدمية السعيدة" أو "متلازمة البقدونس" ، حيث يعاني المرضى من نوبات متكررة من الضحك والابتسامات وحركات اليد الفوضوية. مع هذا الشذوذ ، تعتبر اضطرابات النوم والنمو العقلي مميزة.

تحدث المتلازمة مرة واحدة من كل 10000 حالة بسبب عدم وجود بعض الجينات في الذراع الطويلة للكروموسوم 15. يتطور مرض أنجلمان فقط إذا كانت الجينات غائبة في الكروموسوم الموروث من الأم. عندما تكون نفس الجينات مفقودة في كروموسوم الأب ، تحدث متلازمة برادر ويلي.

لا يمكن الشفاء التام من المرض ، ولكن من الممكن التخفيف من ظهور الأعراض. لهذا ، يتم تنفيذ الإجراءات الجسدية والتدليك. لا يصبح المرضى مستقلين تمامًا ، ولكن يمكنهم خدمة أنفسهم أثناء العلاج.

كل واحد منا ، يفكر في طفل ، يحلم بأن يكون لديه ابن أو ابنة يتمتعان بصحة جيدة وسعادة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تفشل أحلامنا ، ويولد الطفل بمرض خطير ، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل العزيز ، الدم (علميًا: البيولوجي) في الغالبية العظمى من الحالات سيكون أقل حبًا وأقل عزيزًا.

بالطبع ، عندما يولد طفل مريض ، هناك مخاوف وتكاليف مادية وضغط جسدي ومعنوي أكثر بما لا يقاس مما يحدث عند ولادة طفل سليم. يدين البعض الأم و / أو الأب لرفضهما تربية طفل مريض. ولكن ، كما يقول لنا الإنجيل: "لا تحكموا ولن تدانوا." يرفضون الطفل لعدة أسباب ، سواء من جانب الأم و / أو الأب (اجتماعية ، مادية ، مرتبطة بالعمر ، إلخ) ، والطفل (شدة المرض ، وإمكانية العلاج وآفاقه ، إلخ.). يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين مرضى وأصحاء عمليًا ، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع ، وكذلك الأطفال الأكبر سنًا.

لأسباب مختلفة ، يقرر الزوجان اصطحاب الطفل من دار الأيتام أو على الفور من مستشفى الولادة إلى الأسرة. في كثير من الأحيان ، من وجهة نظرنا ، تقوم بهذا العمل المدني الإنساني امرأة غير متزوجة. يحدث أن يغادر الأطفال المعوقون دار الأيتام ويأخذ آباؤهم عن عمد طفلًا مصابًا بمرض داون أو مصاب بالشلل الدماغي الطفولي وأمراض أخرى إلى الأسرة.

تتمثل مهمة هذا العمل في تسليط الضوء على الخصائص السريرية والوراثية للأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا التي تظهر في الطفل فور ولادته وفي نفس الوقت ، بناءً على الصورة السريرية للمرض ، يمكن إجراء التشخيص ، أو خلال السنوات اللاحقة من حياة الطفل ، عندما يتم تشخيص علم الأمراض اعتمادًا على وقت ظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهور الأعراض السريرية باستخدام عدد من الدراسات المختبرية البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية.

احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية ، أو ما يسمى بالمخاطر السكانية أو المخاطر الإحصائية العامة ، التي تساوي 3-5 ٪ ، تطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات ، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص علم الأمراض بالفعل في فترة نمو الطفل داخل الرحم. يتم تحديد بعض التشوهات والأمراض الخلقية في الجنين باستخدام تقنيات المختبر البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية ، وبشكل أكثر دقة ، مجموعة من طرق التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة).

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المقترح تبنيهم / تبنيهم يجب أن يتم فحصهم بالتفصيل من قبل جميع الأخصائيين الطبيين من أجل استبعاد علم الأمراض الشخصي المقابل ، بما في ذلك فحصهم وفحصهم من قبل أخصائي علم الوراثة. في هذه الحالة ، يجب مراعاة جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

يوجد في نواة كل خلية من خلايا جسم الإنسان 46 كروموسومًا ، أي 23 زوجًا ، والتي تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من أم مع بويضة و 23 كروموسومًا من أب لديه حيوان منوي. عندما تندمج هاتان الخلايا الجرثومية ، نحصل على النتيجة التي نراها في المرآة وحولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات بواسطة أخصائي علم الوراثة الخلوية. لهذا الغرض ، يتم استخدام خلايا الدم المسماة الخلايا الليمفاوية ، والتي تتم معالجتها بشكل خاص. مجموعة من الكروموسومات ، يوزعها متخصص في أزواج وبالرقم التسلسلي - الزوج الأول ، وما إلى ذلك ، يسمى النمط النووي. نكرر أن نواة كل خلية تحتوي على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. آخر زوج من الكروموسومات مسؤول عن جنس الشخص. عند الفتيات ، تكون هذه الكروموسومات XX ، أحدهما يتم تلقيه من الأم ، والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. الأول من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر من كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض سببها تغير في مجموعة الكروموسومات. الأكثر شيوعا من هؤلاء مرض داون(واحد لكل 700 مولود). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود الجديد في مستشفى الولادة والتأكيد من خلال فحص النمط النووي للطفل. في مرض داون ، يكون النمط النووي 47 كروموسومًا ، والكروموسوم الثالث يوجد في الزوج الحادي والعشرين. يعاني الأولاد والبنات من هذا الشذوذ الكروموسومي بنفس الطريقة.

يمكن للفتيات فقط مرض شيرشيفسكي تيرنر... غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 ، عندما يكون للفتاة مكانة صغيرة وشعر منخفض على مؤخرة رأسها ، في سن 13-14 عامًا لا يوجد أي تلميح للحيض. هناك تأخر طفيف في النمو العقلي. العقم هو العرض الرئيسي للمرضى البالغين المصابين بمرض شيريشيفسكي-تورنر. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. معدل الإصابة بالمرض هو 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات التي يتراوح ارتفاعها بين 130-145 سم - 73 لكل 1000.

فقط الذكور لديهم مرض كلاينفيلتر، يتم تشخيصه في أغلب الأحيان في سن 16-18. يعاني المريض من نمو مرتفع (190 سم وما فوق) ، غالبًا ما يكون تأخرًا طفيفًا في النمو العقلي ، غير متناسب مع نمو الذراعين الطويلتين ، التي تغطي الصدر بمقاسها. عند دراسة النمط النووي ، لوحظ وجود 47 كروموسومًا - 47 ، XXY. يعتبر العقم من الأعراض الرئيسية عند المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفيلتر. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 من الرجال الأصحاء ، و 1: 95 من الذكور المصابين بالتخلف العقلي ، وواحد من بين 9 رجال يعانون من العقم.

أعلاه ، وصفنا أكثر أمراض الكروموسومات شيوعًا. يصنف أكثر من 5000 مرض ذات طبيعة وراثية على أنها أحادية الجين ، حيث يوجد تغير ، طفرة ، في أي من الـ 30000 جين الموجودة في نواة خلية بشرية. يساهم عمل جينات معينة في تخليق (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين ، وهي المسؤولة عن عمل الخلايا والأعضاء والأنظمة في الجسم. يؤدي اضطراب (طفرة) الجين إلى انتهاك تخليق البروتين ومزيد من تعطيل الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم ، التي يشارك فيها هذا البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعًا.

يجب على جميع الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 2-3 أشهر إجراء دراسة كيميائية حيوية خاصة للبول لاستبعادهم بيلة الفينيل كيتون أو قلة القلة البيروفينية... مع هذا المرض الوراثي ، يكون والدا المريض أصحاء ، لكن كل واحد منهم يحمل نفس الجين المرضي بالضبط (ما يسمى بالجين المتنحي) وبخطر 25٪ قد يكون لديهم طفل مريض. في كثير من الأحيان ، تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. بيلة الفينيل كيتون هي أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. تواتر هذه الحالة المرضية هو 1: 10000 مولود جديد. جوهر بيلة الفينيل كيتون هو أن الحمض الأميني فينيل ألانين لا يمتص من قبل الجسم وتركيزاته السامة تؤثر سلبًا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من الأعضاء والأنظمة. تتمثل المظاهر السريرية الرئيسية لهذا المرض في النمو العقلي والحركي المتأخر ، والنوبات الشبيهة بالصرع ، ومظاهر عسر الهضم (اضطرابات الجهاز الهضمي) والتهاب الجلد (الآفات الجلدية). يتكون العلاج بشكل أساسي من اتباع نظام غذائي خاص واستخدام مخاليط الأحماض الأمينية الخالية من الحمض الأميني فينيل ألانين.

يُنصح الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 1-1.5 عامًا بإجراء التشخيص لتحديد مرض وراثي خطير - التليف الكيسي... مع هذا المرض ، لوحظ تلف في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. تظهر على المريض أعراض التهاب مزمن في الرئتين والشعب الهوائية مصحوبة بمظاهر عسر الهضم (إسهال يليه إمساك ، غثيان ، إلخ). معدل الإصابة بهذا المرض هو 1: 2500. يتكون العلاج من استخدام الأدوية الأنزيمية التي تدعم النشاط الوظيفي للبنكرياس والمعدة والأمعاء ، وكذلك تعيين الأدوية المضادة للالتهابات.

في كثير من الأحيان ، فقط بعد عام من الحياة ، يتم ملاحظة المظاهر السريرية لمرض واسع الانتشار ومعروف - الهيموفيليا... معظم الأولاد يعانون من هذه الحالة المرضية. أمهات هؤلاء الأطفال المرضى يحملون الطفرة. للأسف ، في بعض الأحيان ، لا يُكتب أي شيء عن الأم وأقاربها في السجل الطبي للطفل. غالبًا ما يؤدي اضطراب تخثر الدم الملاحظ في الهيموفيليا إلى تلف شديد في المفاصل (التهاب المفاصل النزفي) وأضرار أخرى بالجسم ، مع وجود أي جروح هناك نزيف طويل الأمد ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً للشخص.

في سن 4-5 سنوات ولا تظهر العلامات السريرية إلا على الأولاد الحثل العضلي الدوشيني... كما هو الحال مع الهيموفيليا ، الأم حاملة للطفرة ، أي "موصل" أو جهاز إرسال. العضلات المخططة الهيكلية ، أبسط ، عضلات أسفل الساقين ، وعلى مر السنين وجميع أجزاء الجسم الأخرى ، يتم استبدالها بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. ينتظر المريض الجمود الكامل والموت ، في كثير من الأحيان في العقد الثاني من العمر. حتى الآن ، لم يتم تطوير علاج فعال لحثل دوشين العضلي ، على الرغم من أنه في العديد من المختبرات حول العالم ، بما في ذلك معاملنا ، يتم إجراء الأبحاث حول تطبيق أساليب الهندسة الوراثية لهذا المرض. في التجربة ، تم الحصول على نتائج مبهرة بالفعل ، مما يجعل من الممكن التطلع بتفاؤل إلى مستقبل هؤلاء المرضى.

لقد أشرنا إلى أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا التي يتم اكتشافها باستخدام تقنيات التشخيص الجزيئي حتى قبل ظهور الأعراض السريرية. نعتقد أن دراسة النمط النووي ، وكذلك فحص الطفل من أجل استبعاد الطفرات الشائعة ، يجب أن يتم إجراؤها من قبل المؤسسات التي يوجد بها الطفل. في البيانات الطبية عن الطفل ، إلى جانب فصيلة دمه وانتمائه إلى عامل ريسس ، يجب الإشارة إلى بيانات النمط النووي والدراسات الجينية الجزيئية ، التي تميز حالة الطفل الصحية في الوقت الحاضر واحتمال الإصابة بأمراض وراثية أكثر شيوعًا. فى المستقبل.

ستساهم الفحوصات المقترحة بلا شك في حل العديد من المشكلات العالمية ، سواء بالنسبة للطفل أو للأشخاص الذين يرغبون في اصطحاب هذا الطفل إلى أسرهم.

في. فاخارلوفسكي - عالم الوراثة الطبية ، أخصائي أمراض الأعصاب للأطفال من أعلى فئة ، مرشح للعلوم الطبية. طبيب المختبر الجيني لتشخيص ما قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية في I.A. قبل. أوتا - منذ أكثر من 30 عامًا ، يعمل في مجال الاستشارات الطبية والوراثية حول تشخيص الحالة الصحية للأطفال ، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية وخلقية في الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 منشورا.

مختبر تشخيص ما قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية (رئيس العضو المراسل للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية ، الأستاذ في إس بارانوف) في معهد التوليد وأمراض النساء المسمى على اسم قبل. أوتا رامس ، سان بطرسبرج

المحتوى

يعاني الإنسان خلال حياته من العديد من الأمراض الخفيفة أو الخطيرة ، ولكن في بعض الحالات يولد معها بالفعل. تظهر الأمراض الوراثية أو الاضطرابات الوراثية عند الطفل نتيجة تحور في أحد كروموسومات الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تطور المرض. بعضها يحمل تغييرات خارجية فقط ، ولكن هناك عددًا من الأمراض التي تهدد حياة الطفل.

ما هي الأمراض الوراثية

هذه أمراض وراثية أو تشوهات صبغية ، يرتبط تطورها بانتهاك الجهاز الوراثي للخلايا ، الذي ينتقل عبر الخلايا التناسلية (الأمشاج). يرتبط ظهور مثل هذه الأمراض الوراثية بعملية نقل المعلومات الجينية وتنفيذها وتخزينها. يعاني المزيد والمزيد من الرجال من مشكلة هذا النوع من الانحراف ، وبالتالي تقل فرصة إنجاب طفل سليم. يبحث الطب باستمرار لتطوير إجراء لمنع ولادة الأطفال ذوي الإعاقة.

الأسباب

تتشكل الأمراض الوراثية من النوع الوراثي من خلال طفرة في المعلومات الجينية. يمكن اكتشافها فور ولادة الطفل أو بعد فترة طويلة من تطور علم الأمراض. هناك ثلاثة أسباب رئيسية لتطور الأمراض الوراثية:

• شذوذ الكروموسومات؛
• تشوهات الكروموسومات
• الطفرات الجينية.

يتم تضمين السبب الأخير في مجموعة النوع المهيأ وراثيًا ، لأن العوامل البيئية تؤثر أيضًا على تطورها وتنشيطها. ومن الأمثلة الصارخة على هذه الأمراض ارتفاع ضغط الدم أو داء السكري. بالإضافة إلى الطفرات ، يتأثر تطورها بالإجهاد المفرط للجهاز العصبي وسوء التغذية والصدمات العقلية والسمنة.

أعراض

كل مرض وراثي له خصائصه الخاصة. في الوقت الحالي ، من المعروف أن أكثر من 1600 مرض مختلف تسبب تشوهات وراثية وصبغية. تختلف المظاهر في الشدة والسطوع. لمنع ظهور الأعراض ، من الضروري تحديد احتمالية حدوثها في الوقت المناسب. للقيام بذلك ، استخدم الطرق التالية:

1. التوأم. يتم تشخيص الأمراض الوراثية من خلال دراسة الاختلافات والتشابهات بين التوائم لتحديد تأثير الخصائص الوراثية والبيئة الخارجية على تطور الأمراض.
2. علم الأنساب. تتم دراسة احتمالية ظهور علامات مرضية أو طبيعية باستخدام نسب الشخص.
3. خلوي. يجري التحقيق في صبغيات الأشخاص الأصحاء والمرضى.
4. البيوكيميائية. تتم مراقبة التمثيل الغذائي البشري ، ويتم إبراز ميزات هذه العملية.

بالإضافة إلى هذه الأساليب ، تخضع معظم الفتيات لفحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. يساعد على تحديد علامات احتمال حدوث تشوهات خلقية (من الثلث الأول من الحمل) من خلال علامات الجنين ، مما يشير إلى وجود عدد معين من أمراض الكروموسومات أو الأمراض الوراثية للجهاز العصبي لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

عند الأطفال

تتجلى الغالبية العظمى من الأمراض ذات الطبيعة الوراثية في مرحلة الطفولة. لكل مرض خصائصه الخاصة التي تنفرد بها كل مرض. هناك عدد كبير من الحالات الشاذة ، لذلك سيتم وصفها بمزيد من التفصيل أدناه. بفضل طرق التشخيص الحديثة ، من الممكن تحديد الانحرافات في نمو الطفل ، لتحديد احتمالية الإصابة بأمراض وراثية حتى أثناء الحمل.

تصنيف الأمراض البشرية الوراثية

يتم تجميع الأمراض ذات الطبيعة الوراثية بسبب حدوثها. الأنواع الرئيسية للأمراض الوراثية هي:

1. وراثي - ينشأ من تلف الحمض النووي على مستوى الجينات.
2. الاستعداد الوراثي والأمراض الصبغية المتنحية.
3. شذوذ الكروموسومات. تحدث الأمراض نتيجة ظهور زيادة أو فقدان أحد الكروموسومات أو انحرافاتها أو حذفها.

قائمة الأمراض البشرية الوراثية

يعرف العلم أكثر من 1500 مرض تقع ضمن الفئات المذكورة أعلاه. بعضها نادر للغاية ، لكن هناك أنواعًا معينة يسمعها الكثيرون. أشهرها هي الأمراض التالية:

• مرض أولبرايت
• السماك.
• الثلاسيميا.
• متلازمة مارفان؛
• تصلب الأذن.
• الشلل العضلي الانتيابي.
• الهيموفيليا.
• مرض فابري
• ضمور العضلات؛
• متلازمة كلاينفيلتر
• متلازمة داون؛
• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
• متلازمة تبكي القط
• انفصام فى الشخصية؛
• خلع خلقي في الورك؛
• عيوب القلب
• الحنك والشفة المشقوقة.
• ارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع).

التي هي الأكثر خطورة

من بين الأمراض المذكورة أعلاه ، هناك تلك الأمراض التي تعتبر خطرة على حياة الإنسان. كقاعدة عامة ، تتضمن هذه القائمة تلك التشوهات التي تحتوي على تعدد الصبغي أو التثلث الصبغي في مجموعة الكروموسوم ، عندما يتم ملاحظة من 3 إلى 5 أو أكثر بدلاً من اثنين. في بعض الحالات ، تم العثور على كروموسوم واحد بدلاً من 2. كل هذه الحالات الشاذة ناتجة عن خلل في انقسام الخلية. مع مثل هذا المرض ، يعيش الطفل حتى عامين ، إذا لم تكن الانحرافات خطيرة جدًا ، فإنه يعيش حتى 14 عامًا. أخطر الاعتلالات هي:

• مرض كانافان
• متلازمة إدواردز
• الهيموفيليا.
• متلازمة باتو
• ضمور عضلي في العمود الفقري.

متلازمة داون

يتم توريث المرض عندما يكون لدى كلا الوالدين أو أحدهما كروموسومات معيبة. تتطور متلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 (بدلاً من 2 ، هناك 3). الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يعانون من الحول ، لديهم شكل غير طبيعي في الأذنين ، وجود تجعد في الرقبة ، تخلف عقلي ومشاكل في القلب. هذا الشذوذ الكروموسومي لا يهدد الحياة. وفقًا للإحصاءات ، يولد واحد من أصل 800 مصابًا بهذه المتلازمة. النساء اللواتي يرغبن في الولادة بعد سن 35 هن أكثر عرضة لإنجاب طفل مع داون (1 في 375) ، بعد 45 سنة يكون الاحتمال 1 من 30.

Acrocraniodysphalangia

المرض له نوع وراثي سائد وراثي من الشذوذ ، والسبب هو انتهاك في الكروموسوم 10. يطلق العلماء على هذا المرض اسم acrocraniodysphalangia أو متلازمة Apert. يتميز بالأعراض التالية:

• انتهاك نسبة الطول والعرض للجمجمة (العضد) ؛
• يتكون ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) داخل الجمجمة بسبب اندماج الغرز التاجية ؛
• ارتفاق الأصابع.
• تخلف عقلي على خلفية ضغط الدماغ بواسطة الجمجمة ؛
• جبهته منتفخة.

ما هي احتمالات علاج الأمراض الوراثية

يعمل الأطباء باستمرار على حل مشكلة تشوهات الجينات والكروموسومات ، ولكن يتم تقليل كل العلاج في هذه المرحلة إلى قمع الأعراض ، ولا يمكن تحقيق الشفاء التام. يتم اختيار العلاج اعتمادًا على علم الأمراض من أجل تقليل شدة الأعراض. غالبًا ما تستخدم خيارات العلاج التالية:

1. زيادة في كمية الإنزيمات المساعدة الواردة ، على سبيل المثال ، الفيتامينات.
2. العلاج الغذائي. نقطة مهمة تساعد على التخلص من عدد من العواقب غير السارة للتشوهات الوراثية. في حالة انتهاك النظام الغذائي ، يلاحظ على الفور تدهور حاد في حالة المريض. على سبيل المثال ، مع بيلة الفينيل كيتون ، يتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين تمامًا من النظام الغذائي. قد يؤدي رفض اتخاذ هذا الإجراء إلى حماقة شديدة ، لذلك يركز الأطباء على الحاجة إلى العلاج الغذائي.
3. استهلاك تلك المواد الغائبة في الجسم بسبب تطور علم الأمراض. على سبيل المثال ، مع بيلة أوروتاسيدية ، يصف حمض السيتيدليك.
4. في حالة الاضطرابات الأيضية ، من الضروري ضمان تطهير الجسم في الوقت المناسب من السموم. يتم إيقاف مرض ويلسون كونوفالوف (تراكم النحاس) عن طريق تناول د-بنسيلامين ، واعتلال الهيموجلوبين (تراكم الحديد) عن طريق ديسفيرال.
5. تساعد المثبطات في منع نشاط الإنزيم المفرط.
6. يمكن زرع الأعضاء ومواقع الأنسجة والخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية طبيعية.

الأمراض الوراثيةأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z جميع الأقسام الأمراض الوراثية حالات الطوارئ أمراض العيون أمراض الأطفال أمراض الذكور الأمراض المنقولة جنسياً أمراض النساء الأمراض الجلدية الأمراض المعدية أمراض الأعصاب أمراض الروماتيزم أمراض المسالك البولية أمراض الغدد الصماء أمراض المناعة أمراض الحساسية أمراض السرطان الأوردة وأمراض الغدد الليمفاوية أمراض الأسنان أمراض الدم في الغدد الثديية أمراض ADS والصدمات أمراض الجهاز التنفسي أمراض الجهاز الهضمي أمراض القلب والأوعية الدموية أمراض القولون والأنف مشاكل التخدير الاضطرابات النفسية اضطرابات النطق مشاكل التجميل المشاكل الجمالية

الأمراض الوراثية- مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان بسبب التغيرات المرضية في الجهاز الوراثي. حاليًا ، أكثر من 6 آلاف متلازمة مع آلية انتقال وراثي معروفة ، ويتراوح تواترها الإجمالي في السكان من 0.2 إلى 4٪. بعض الأمراض الوراثية لها انتشار عرقي وجغرافي معين ، بينما توجد أمراض أخرى بنفس التكرار في جميع أنحاء العالم. تقع دراسة الأمراض الوراثية بشكل أساسي في اختصاص علم الوراثة الطبية ، ومع ذلك ، يمكن لأي أخصائي طبي تقريبًا مواجهة مثل هذا علم الأمراض: أطباء الأطفال ، وأطباء الأعصاب ، وأخصائيي الغدد الصماء ، وأخصائيي الدم ، والمعالجين ، إلخ.

يجب التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض الخلقية والعائلية. يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية ليس فقط بسبب العوامل الجينية ، ولكن أيضًا بسبب العوامل الخارجية غير المواتية التي تؤثر على نمو الجنين (المركبات الكيميائية والطبية ، والإشعاع المؤين ، والتهابات داخل الرحم ، وما إلى ذلك). ومع ذلك ، لا تظهر جميع الأمراض الوراثية بعد الولادة مباشرة: على سبيل المثال ، عادة ما تظهر علامات رقص هنتنغتون لأول مرة في سن أكثر من 40. الفرق بين علم الأمراض الوراثي والعائلي هو أن الأخير قد لا يرتبط بالوراثة ، ولكن مع المحددات الاجتماعية واليومية أو المهنية.

يحدث ظهور الأمراض الوراثية بسبب الطفرات - التغيرات المفاجئة في الخصائص الجينية للفرد ، مما يؤدي إلى ظهور سمات جديدة ، وليست متأصلة في السمات المعيارية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الكروموسومات الفردية ، وتغير بنيتها (بسبب فقدانها ، أو اكتسابها ، أو تغير موضع الأقسام الفردية) أو عددها ، يُشار إلى هذه الأمراض بالكروموسومات. أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا هي قرحة الاثني عشر وأمراض الحساسية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. البعض منهم لديه توقعات غير مواتية ويؤدي إلى الموت المبكر ، في حين أن البعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة وحتى على جودة. تتسبب أشد أشكال أمراض الجنين الوراثي في ​​الإجهاض التلقائي أو تكون مصحوبة بإملاص.

بفضل التقدم في تطوير الطب ، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص السابقة للولادة. يشمل هذا الأخير الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية في الثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا) ، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك ، في حالة وجود مؤشرات إضافية ، قد يُنصح بالخضوع لإجراءات غازية: أخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وبزل السلى ، وبزل الحبل السُّري. مع إثبات موثوق لحقيقة علم الأمراض الوراثي الشديد ، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل الاصطناعي لأسباب طبية.

يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا لفحص الأمراض الأيضية الوراثية والخلقية (بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة الأدرينوجين ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي). يمكن الكشف عن الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثي الخلوي والجيني الجزيئي والكيميائي الحيوي.

لسوء الحظ ، العلاج الكامل للأمراض الوراثية غير ممكن حاليًا. وفي الوقت نفسه ، مع بعض أشكال علم الأمراض الوراثي ، يمكن تحقيق إطالة كبيرة في الحياة وضمان جودتها المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية ، يتم استخدام العلاج الممرض والأعراض. يتضمن النهج الممرض في العلاج العلاج البديل (على سبيل المثال ، عوامل تخثر الدم في الهيموفيليا) ، والحد من استخدام ركائز معينة لبيلة الفينيل كيتون ، والجالاكتوز في الدم ، ومرض شراب القيقب ، وتجديد نقص الإنزيم أو الهرمون المفقود ، إلخ. استخدام مجموعة واسعة من الأدوية والعلاج الطبيعي ودورات إعادة التأهيل (التدليك ، العلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من علم الأمراض الوراثي منذ الطفولة المبكرة إلى فصول إصلاحية ونمائية مع اختصاصي في عيوب المعلمين ومعالج النطق.

يتم تقليل إمكانيات العلاج الجراحي للأمراض الوراثية بشكل أساسي إلى القضاء على التشوهات الحادة التي تعيق الأداء الطبيعي للجسم (على سبيل المثال ، تصحيح عيوب القلب الخلقية ، والشفة المشقوقة والحنك ، والإحليل التحتي ، وما إلى ذلك). لا يزال العلاج الجيني للأمراض الوراثية تجريبيًا بطبيعته ولا يزال بعيدًا عن الاستخدام الواسع النطاق في الطب العملي.

الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الطبية الوراثية. سيقوم علماء الوراثة المتمرسون باستشارة الزوجين ، والتنبؤ بخطر الإصابة بنسل مصاب بعلم الأمراض الوراثي ، وتقديم المساعدة المهنية في اتخاذ القرار بشأن الولادة.