طفرات الكروموسومات البشرية. عرض تقديمي - أسباب الطفرات - الطفرات الجسدية والتوليدية أمراض الكروموسومات في البشر

شريحة 1

الدرس “أسباب الطفرات. الطفرات الجسدية والتوليدية "
تم إعداد درس من قبل مدرس الأحياء في MBOU في أستراخان "المدرسة رقم 23" Medkova E.N.

شريحة 2

يمكن أن يكون كتاب الدرس عبارة عن كلمات مأخوذة من الحكاية الخيالية الشهيرة التي كتبها ألكسندر بوشكين "حكاية القيصر سلطان"
"في الليل أنجبت الملكة إما ابنًا أو ابنة ؛ ليس فأرًا ، ولا ضفدعًا ، بل حيوانًا غير معروف ". أ.س.بوشكين

شريحة 3

شريحة 4

الدافع في الدرس:
خطاب استهلالي للمدرس حول مشكلة ظاهرة الطفرات في البشر وفي الواقع المحيط أسئلة إشكالية: لماذا تنشأ الطفرات؟ هل الطفرات خطيرة جدا؟ هل يجب أن تخاف منهم؟ هل يمكن أن تكون الطفرات مفيدة؟ هل الطفرات ضرورية في الطبيعة؟

شريحة 5

الغرض من الدرس:
تعميق وتوسيع المعرفة حول الأسس الجزيئية الخلوية للتنوع الطفري بناءً على دراسة الخصائص الرئيسية للتغير الطفري وتنوع الطفرات الجسدية والتوليدية لتشكيل المعرفة حول العوامل المسببة للطفرات كأسباب للطفرات بناءً على المعرفة من مسار الفيزياء والكيمياء

شريحة 6

أهداف الدرس:
أجب عن الأسئلة بدراسة: مفهوم الطفرات وتصنيف الطفرات ، خصائص الأنواع المختلفة من الطفرات اكتشف أسباب الطفرات في الطبيعة تلخيص الدرس: قيمة الطفرات في الطبيعة وفي حياة الإنسان

شريحة 7

مفاهيم أساسية:
الطفرات ، الطفرات ، الطفرات ، الطفرات ، العوامل المطفرة. الطفرات الجسدية ، الطفرات التوليدية
مفاهيم إضافية
الأشعة فوق البنفسجية المؤينة
الطفرات الصبغية والجينية والجينية الطفرات القاتلة الطفرات شبه المميتة الطفرات المحايدة الطفرات المفيدة

شريحة 8

تعريفات:
طفره
المطفرة
طفرة (من Lat. Mutatio - تغيير ، تغيير) - أي تغيير في تسلسل DNA. الطفرة هي تغيير نوعي وكمي في الحمض النووي للكائنات الحية ، مما يؤدي إلى تغييرات في التركيب الجيني. تم تقديم المصطلح بواسطة Hugo de Vries في عام 1901. على أساس بحثه ، ابتكر نظرية الطفرات.
المطفرات هي عوامل بيئية تسبب طفرات في الكائنات الحية

شريحة 9

الطفرات (حسب درجة تغير النمط الجيني)
وراثي (نقطة)
الكروموسومات
جينوم

شريحة 10

الطفرات الجينية:
تغيير واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات داخل الجين.

شريحة 11

فقر الدم المنجلي -
مرض وراثي مرتبط بانتهاك بنية بروتين الهيموغلوبين. خلايا الدم الحمراء تحت المجهر لها شكل منجل مميز (شكل منجل)
المرضى الذين يعانون من مرض فقر الدم المنجلي لديهم مقاومة فطرية متزايدة (وإن لم تكن مطلقة) لعدوى الملاريا.

شريحة 12

أمثلة على الطفرات الجينية
الهيموفيليا (الدم غير المتخثر) هي واحدة من أشد الأمراض الوراثية التي يسببها الغياب الخلقي لعوامل التخثر في الدم. تعتبر الملكة فيكتوريا الجد.

شريحة 13

البينيسم - لا صبغة
سبب إزالة التصبغ هو الحصار الكامل أو الجزئي للتيروزيناز ، وهو إنزيم ضروري لتخليق الميلانين ، وهي مادة يعتمد عليها لون الأنسجة.

شريحة 14

الطفرات الصبغية
تغير في شكل وحجم الكروموسومات.

شريحة 15

الطفرات الصبغية

شريحة 16

شريحة 17

الطفرات الجينية -
تغيير في عدد الكروموسومات

شريحة 18

الطفرات الجينية -
يؤدي وجود كروموسوم "إضافي" في 21 زوجًا إلى حدوث متلازمة داون (يتم تمثيل النمط النووي بـ -47 كروموسوم)

شريحة 19

تعدد الصبغيات
نبات Hexoploid (6n)
مصنع دبلويد (2 ن)

شريحة 20

الاستخدام البشري لل polyploids

شريحة 21

تتميز الطفرات:
مرئي (مورفولوجي) - قصير الساقين وبلا شعر في الحيوانات ، والعملقة ، والتقزم ، والمهق في البشر والحيوانات. البيوكيميائية - الطفرات التي تعطل التمثيل الغذائي. على سبيل المثال ، تحدث بعض أنواع الخرف بسبب طفرة في الجين المسؤول عن تخليق التيروزين.

شريحة 22

شريحة 23

هناك عدة تصنيفات للطفرات
يتم تمييز الطفرات حسب مكان المنشأ: مولدة - نشأت في الخلايا الجرثومية. يظهرون في الجيل القادم. الجسدية - تنشأ في الخلايا الجسدية (خلايا الجسم) وليست موروثة.

شريحة 24

طفرات القيمة التكيفية:
مفيد - زيادة قابلية الأفراد للبقاء. ضار - يحد من قابلية الأفراد للحياة. محايد - لا يؤثر على قابلية بقاء الأفراد. قاتلة - تؤدي إلى وفاة الفرد في مرحلة تكوين الجنين أو بعد ولادته

شريحة 25

شريحة 26

تتميز الطفرات:
كامنة (متنحية) - الطفرات التي لا تظهر في النمط الظاهري في الأفراد ذوي النمط الوراثي متغاير الزيجوت (Aa). عفوية - الطفرات العفوية نادرة جدًا في الطبيعة. مستحث - الطفرات التي تنشأ لعدد من الأسباب.

شريحة 27

عوامل الطفرات:
العوامل الفيزيائية
العوامل الكيميائية
العوامل البيولوجية

شريحة 28

أسئلة للمحادثة حول المطفرات الجسدية:
1. ما أنواع الإشعاع التي تعرفها؟ 2. أي نوع من الإشعاع يسمى الأشعة تحت الحمراء؟ (لنقم بإنشاء علاقة بين درجة الحرارة والطفرات) 3. لماذا تسمى الأشعة فوق البنفسجية نشطة كيميائيًا؟ 4. ما هو الإشعاع المؤين؟ 5. ما هو تأثير الإشعاع المؤين على الكائنات الحية؟

شريحة 29

عوامل الطفرات:
المطفرات الجسدية الإشعاع المؤين الأشعة فوق البنفسجية - درجة حرارة عالية أو منخفضة بشكل مفرط. المطفرات البيولوجية بعض الفيروسات (الحصبة ، والحصبة الألمانية ، وفيروس الأنفلونزا) هي منتجات أيضية (منتجات أكسدة الدهون) ؛

شريحة 30

المطفرات الجسدية
الطفرات الناتجة عن الانفجار في تشيرنوبيل وجد العلماء أنه في غضون 25 عامًا بعد كارثة تشيرنوبيل ، ضاعفت الطفرات الجينية عدد التشوهات الخلقية في أحفاد الأشخاص الذين يعيشون في المناطق المتأثرة بالإشعاع

شريحة 31

المطفرات الكيميائية:
- النترات والنتريت والمبيدات والنيكوتين والميثانول والبنزوبيرين. - بعض المضافات الغذائية مثل الهيدروكربونات العطرية - المنتجات البترولية - المذيبات العضوية - الأدوية ، مستحضرات الزئبق ، مثبطات المناعة.

شريحة 32

آثار المطفرات الكيميائية
أكسيد النيتريك. تتحلل مادة سامة في جسم الإنسان إلى نتريت ونترات. تثير النتريت طفرات في خلايا الجسم ، وتحول الخلايا الجنسية ، مما يؤدي إلى تغيرات لا رجعة فيها في الأطفال حديثي الولادة. النيتروسامين. المطفرة التي تكون خلايا الظهارة الهدبية أكثر حساسية لها. تبطن هذه الخلايا الرئتين والأمعاء ، وهو ما يفسر سبب ارتفاع معدلات الإصابة بسرطان الرئة والمريء والأمعاء لدى المدخنين. يساهم الاستنشاق المستمر للبنزين في الإصابة بسرطان الدم ، وهو سرطان الدم. عندما يحترق البنزين ، يتشكل السخام ، والذي يحتوي أيضًا على العديد من المطفرات.

لاستخدام معاينة العروض التقديمية ، قم بإنشاء حساب Google لنفسك (حساب) وقم بتسجيل الدخول إليه: https://accounts.google.com

تعليق على الشرائح:

مدرس علم الأحياء في الطفرات ، المدرسة الثانوية رقم 422 ، منطقة كرونستادت ، سانت بطرسبرغ ، بيلييفا إيرينا إيلينيشنا

أهداف الدرس: لتشكيل المفاهيم: الطفرات ، عوامل الطفرات ؛ إظهار الأساس الجيني للطفرة ؛ وسّع معنى الطفرة.

الطفرة هي تغيير مستمر (أي يمكن أن يرثه أحفاد خلية أو كائن حي معين) في النمط الجيني الذي يحدث تحت تأثير البيئة الخارجية أو الداخلية.

ابتكر عالم النبات الهولندي هوغو دي فريس مصطلح "طفرة" عام 1901.

تصنيف الطفرات حسب طبيعة المنشأ: الأنواع التغييرات في التركيب الجيني أمثلة على الطفرات الجينية التغييرات في ترتيب النيوكليوتيدات وتكوينها داخل الجين الكروموسومات التغيرات الهيكلية (المرئية) في الكروموسومات الجينومية الشذوذ الكمي في عدد الكروموسومات

فقر الدم المنجلي تحتوي سلسلة الهيموجلوبين على 146 من بقايا الأحماض الأمينية ، والتي تم ترميزها في الحمض النووي على شكل 146 ثلاثي توائم (438 نيوكليوتيد). ... - عميق ... DNA: ... - GAA - ... إذا ... - G T A - ... إذن ... - VAL- ...

المهق

أنواع مختلفة من الطفرات الصبغية: 1- كروموسوم طبيعي. 2 - الانقسامات 3 - الازدواجية ؛ 4 - انعكاس 5- الإزفاء

نحن لا نعرف حتى الآن مرض الجلد الوراثي ، ولا أسبابه ولا طرق علاجه. يتم تعطيل تنظيم درجة حرارة الجلد وتوازن الماء والنمو والتطور. في الأشكال الحادة من السماك ، يموت الأطفال بعد الولادة بقليل من الجفاف والالتهابات. التخلف العقلي ، نقص المناعة ، الصمم ، الصلع ، تشوه العظام ، ضعف البصر ، الخراب النفسي. السماك

متلازمة "صرخة القط" السبب - فقدان جزء من الكروموسوم الخامس. بكاء غير عادي ، على غرار مواء القطة ، والذي يرتبط بانتهاك بنية الحنجرة والحبال الصوتية. التخلف العقلي والجسدي.

متلازمة B ilyams

المرضى لديهم بنية خاصة للوجه ، في الأدبيات الخاصة تسمى "وجه قزم". تتميز بجبهة عريضة ، وانتشار الحواجب على طول خط الوسط ، وخدين ممتلئين متدليتين ، وفم كبير مع شفاه ممتلئة (خاصة الجزء السفلي) ، وجسر أنف مسطح ، وشكل غريب للأنف بنهاية مسطحة غير حادة ، ذقن صغير مدبب إلى حد ما. غالبًا ما تكون العيون زرقاء لامعة ، مع قزحية منمقة وصلبة مزرقة. شق العين غريب ، مع انتفاخ حول الجفون. الحول المتقارب. الأطفال الأكبر سنًا لديهم أسنان طويلة ومتفرقة.

يتم تعزيز تشابه الوجوه من خلال الابتسامة ، مما يؤكد بشكل أكبر على انتفاخ الجفون والهيكل الغريب للفم. ليست هناك حاجة لأي من هذه السمات ، ولكن دائمًا ما يكون هناك مزيج مشترك. السمات النفسية: تتميز هذه المتلازمة بنقص التفكير التصويري البصري. كما يتم ملاحظة الإعاقات العقلية في القدرات اللفظية. أسباب الرفض اضطراب وراثي نادر في الكروموسوم السابع ، يتجلى إكلينيكيًا في شكل فرط ثنائي أكسيد الكربون.

داء داون يوجد جسيم جسمي إضافي واحد في النمط الجيني - التثلث الصبغي 21 التخلف العقلي والجسدي نصف مفتوح الفم نوع منغولي للوجه. عيون مائلة. جسر عريض للأنف الأقدام واليدين قصيران وعريضان ، ويبدو أن الأصابع مقطوعة عيوب القلب ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بمقدار 5-10 مرات

متلازمة E dvards

متلازمة إدواردز = متلازمة التثلث الصبغي 18. يتميز بتشوهات متعددة ، وأكثرها شيوعًا هي تأخر النمو داخل الرحم ، وأمراض القلب الخلقية ، وانخفاض الأذنين الشاذة ، والرقبة القصيرة. المتلازمة لها توقعات غير مواتية ، لذلك لا يأخذ جراحو القلب مثل هؤلاء الأطفال للتصحيح الجراحي لعيب القلب.

متلازمة كلاينفيلتر 4 7 كروموسومات - كروموسوم X إضافي - XX Y (ربما XXX Y) لوحظ عند الشباب نمو مرتفع انتهاك لنسب الجسم (الأطراف الطويلة ، الصدر الضيق) التخلف التنموي العقم

متلازمة Shereshevsky-Turner 45 كروموسوم - كروموسوم جنس واحد (X0) مفقود. لوحظ عند الفتيات انتهاك لنسب الجسم (قصر القامة ، أرجل قصيرة ، أكتاف عريضة ، رقبة قصيرة) طيات الجلد الجناحي على الرقبة عيوب الأعضاء الداخلية العقم

جسيم جسمي سفلي إضافي - تثلث صبغي 13 صغر الرأس (تصغير الدماغ) تخلف عقلي حاد انقسام الشفة العليا والحنك تشوهات مقلة العين زيادة مرونة المفاصل كثرة الأصابع معدل وفيات مرتفع (90٪ من الأطفال يموتون في السنة الأولى من العمر) متلازمة باتو

تعدد الصبغيات: زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات. يستخدم على نطاق واسع في تربية النباتات. يعطي زيادة في حجم الثمار والزهور.

تنقسم الطفرات إلى تلقائية ومستحثة. تحدث الطفرات العفوية تلقائيًا طوال حياة الكائن الحي في ظل ظروف بيئية طبيعية بمعدل تكرار يبلغ حوالي 10 - 9 - 10 - 12 لكل نيوكليوتيد لكل جيل خلية. أسباب الطفرات

المطفرات المطفرة (من الطفرات وغيرها من اليونانية γεννάω - أنا أنجب) هي عوامل كيميائية وفيزيائية تسبب تغيرات وراثية - طفرات.

تصنف المطفرات ، بحكم طبيعتها ، المطفرات الفيزيائية: § الإشعاع المؤين. § الاضمحلال الإشعاعي؛ § الأشعة فوق البنفسجية. § محاكاة البث الراديوي والمجالات الكهرومغناطيسية ؛ § ارتفاع أو انخفاض درجة الحرارة بشكل مفرط. المطفرات البيولوجية: § بعض الفيروسات (الحصبة والحصبة الألمانية والإنفلونزا). § مستضدات لبعض الكائنات الحية الدقيقة. § منتجات التمثيل الغذائي (منتجات أكسدة الدهون).

المطفرات الكيميائية: § عوامل مؤكسدة واختزال (نترات ، نيتريت ، أنواع الأكسجين التفاعلية) ؛ § عوامل مؤلكلة (مثل iodoacetamide) ؛ § مبيدات الآفات (مثل مبيدات الأعشاب ومبيدات الفطريات) ؛ § بعض المضافات الغذائية (على سبيل المثال ، الهيدروكربونات العطرية والسيكلامات) ؛ § المنتجات البترولية المكررة. § مادة متفاعلة؛ § الأدوية (على سبيل المثال ، التثبيط الخلوي ، أدوية الزئبق ، مثبطات المناعة).

يمكن أن تؤدي الطفرة في خلية جسدية لكائن متعدد الخلايا معقد إلى أورام خبيثة أو حميدة ، وطفرة في خلية جرثومية - إلى تغيير في خصائص الكائن الحي السليل بأكمله.

في ظروف الوجود المستقرة (غير المتغيرة أو المتغيرة قليلاً) ، يمتلك معظم الأفراد نمطًا وراثيًا قريبًا من المستوى الأمثل ، وتتسبب الطفرات في تعطيل وظائف الجسم ، وتقليل لياقته ويمكن أن يؤدي إلى وفاة الفرد. ومع ذلك ، في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن تؤدي الطفرة إلى ظهور سمات مفيدة جديدة في الجسم ، ومن ثم تكون عواقب الطفرة إيجابية ؛ في هذه الحالة ، فهي وسيلة لتكييف الكائن الحي مع البيئة ، وبالتالي تسمى التكيف.

خصائص الطفرات أنواع الطفرات أ) هي نتيجة أخطاء في تكرار الحمض النووي ؛ ب) يؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات ؛ ج) يؤدي إلى تكوين شكل جيني جديد ؛ د) تغيير تسلسل الجينات في الكروموسوم. ه) لوحظ في النباتات. و) تؤثر على الكروموسومات الفردية. أ) الجينوم ب) الكروموسومات. ج) الجينية. تحقق من نفسك

a b c d e f c a c b a b اختبر نفسك

الواجب المنزلي: 1. § 3.12 ، 2. ملخص

شريحة 1

الشرط الأساسي للتغير الطفري هو التغيير النوعي في الركيزة الوراثية. نتيجة لذلك ، يتم تكوين أليلات جديدة أو ، على العكس من ذلك ، يتم فقد الموجود منها. هذا يؤدي إلى ظهور سمات جديدة في الأساس غائبة في الأبوين.

شريحة 2

نظرية الطفرة.

لأول مرة ، أظهر SI Korzhinsky (1899) إمكانية حدوث تغيير نوعي من مرحلة واحدة في السمات الوراثية ، ولكن تم تحديد الأحكام الرئيسية لنظرية الطفرات بواسطة G. de Vries في عمله "Mutation Theory" (1901- 1903). كان هو من صاغ مصطلح الطفرة

شريحة 3

أهم أحكام النظرية:

• تظهر الطفرات فجأة ، بدون مراحل وسيطة ، كتغيير شبيه بالقفزة في سمة ؛
• الأشكال الجديدة التي ظهرت تظهر الاستقرار وموروثة ؛
• تختلف الطفرات في التغييرات غير الوراثية من حيث أنها لا تشكل صفوفًا متصلة ولا تتجمع حول "نوع متوسط" معين ؛ الطفرات - تغييرات نوعية.
• الطفرات متنوعة للغاية ، من بينها مفيدة للجسم وضارة.
• تعتمد القدرة على اكتشاف الطفرات على عدد الأفراد الذين تم تحليلهم ؛
• يمكن أن تحدث نفس الطفرات أكثر من مرة.

• شريحة 4

  تصنيف الطفرات

  حسب طبيعة التغيير في المادة الوراثية ، تنقسم الطفرات إلى جينات ، كروموسومات ، جينومية.

  • اعتمادًا على الاتجاه ، تكون الطفرات إلى الأمام والخلف.
  • حسب درجة التأثير على النشاط الحيوي للجسم ، يتم تقسيمها إلى مفيدة ومحايدة وضارة

• شريحة 5

  الطفرات الجينومية

  تتميز الطفرات الجينية بتغيير في عدد الكروموسومات ، والتي يمكن أن تكون غير متعددة ومتعددة.

  شريحة 6

  تغير شديد في عدد الكروموسومات:

  تغاير الصيغة الصبغية أو اختلال الصيغة الصبغية:

  • Monosomy 2n-1 (عدم وجود أحد الكروموسومات)
  • Nullisomy 2n-2 (غياب الزوج الكامل من الكروموسومات المتجانسة)

  Polysomy:

  • تثلث الصبغي 2n + 1 (كروموسوم إضافي واحد)
  • تيتراسومي 2 ن + 2 (كروموسومان إضافيان)

• شريحة 8

  إعادة الترتيب داخل الصبغيات.

  • الحذف (أو النقص) ABVGD => ABGD
  • التعريف (فقدان الجزء النهائي من الكروموسوم) ABVGDE => ABVGD
  • تكرار (أو تكرار) ABVGD => ABVBVGD
  • الرسوم المتحركة (التكرار أكثر من مرتين) ABVGD => ABVGVGVGD
  • الازدواج الطرفي (في نهاية الكروموسوم) ABCD => ABABVG
  • الانقلاب (دوران قسم الكروموسوم بمقدار 180 درجة) ABVGD => AVBGD

• شريحة 9

  إعادة الترتيب بين الكروموسومات

  الإزاحة (التبادل المتبادل للشظايا بين الكروموسومات غير المتجانسة) ABVGDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABV4D67

  التحويل (حركة موقع داخل كروموسوم واحد ، أو نقل أحادي الاتجاه لموقع إلى كروموسوم آخر)

  شريحة 10

  الطفرات الجينية (النقطية)

  الطفرات هي تغيرات كيميائية في الحمض النووي داخل الجينات الفردية التي لا يمكن اكتشافها بالطرق الخلوية.

  شريحة 11
  

  الانتقال أو التحويل (يتم استبدال قاعدة البيورين في زوج من النيوكليوتيدات بقاعدة بورين أخرى ، وقاعدة بيريميدين بواسطة بيريميدين آخر) مثال: A (البيورين) T (بيريميدين) => G (البيورين) C (بيريميدين)

  • GC => AT ، TA => CG و CG => AT

  التحويل (يتم استبدال قاعدة البيورين بقاعدة بيريميدين والعكس صحيح)

  • AT => TA ، GC => CG ، GC => AT

• شريحة 12

  أمراض الكروموسومات في الإنسان

  • متلازمة داون
  • متلازمة باتو
  • متلازمة إدواردز
  • متلازمة كلاينفيلتر
  • متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
  • متلازمة كات صرخة

• شريحة 13

  متلازمة داون

  • سميت المتلازمة باسم الطبيب الإنجليزي ل. داون ، الذي وصف هذا المرض عام 1866.
  • يصاحب المرض تخلف عقلي ، وتغيرات في بنية الوجه ، كما يعاني 40٪ من عيوب قلبية مختلفة
  • يبلغ معدل الإصابة بالمرض حوالي 1 من كل 500-700 مولود جديد.
  • السبب هو التثلث الصبغي على الكروموسوم 21. عمر المرأة هو أيضا أكثر أهمية.

• شريحة 14
  

  شريحة 15

  متلازمة باتو

  • تم وصفه لأول مرة في عام 1960.
  • يتسبب هذا الشذوذ الكروموسومي في حدوث الشفة الأرنبية (الشفة الأرنبية) والحنك (الحنك المشقوق) ، بالإضافة إلى تشوهات الدماغ ومقل العيون والأعضاء الداخلية (خاصة القلب والكلى والأعضاء التناسلية) ، وغالبًا ما تكون متعددة الأصابع (كثرة الأصابع)
  • نسبة الإصابة بالمرض: 1: 5000-7000 مولود جديد
  • والسبب هو عدم انفصال الكروموسوم الثالث عشر.

• شريحة 16
  

  شريحة 17

  متلازمة إدواردز

  • معدل الإصابة بالمرض: حوالي 1 من كل 7000 إلى 10000 ولادة حية
  • يمثل التثلث الصبغي على الكروموسوم 18
  • مع المرض ، لوحظت انتهاكات لجميع أجهزة الأعضاء تقريبًا

• شريحة 18
  

  شريحة 19

  متلازمة صراخ القطة

  • تم وصف المرض لأول مرة في عام 1963.
  • المرض هو أحادي الصبغي الجزئي على الكروموسوم 5 (حذف قصير للذراع)
  • تردد المتلازمة: حوالي 1: 40000-50000
  • يتسم الأطفال بـ: تأخر النمو العام ، انخفاض الوزن عند الولادة ونقص التوتر العضلي ، وجه على شكل قمر بعيون واسعة ، صرخة مميزة لطفل ، تذكرنا بمواء القطة ، بسبب تغير أو تخلف في الحنجرة

• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر.

  • لأول مرة وصف هذا الوضع الشاذ من قبل مواطننا ن.أ.شيرشيفسكي في عام 1925. في وقت لاحق (1938) وصفه د. تيرنر بشكل مستقل.
  • سبب المرض هو أحادية الصبغي للكروموسومات الجنسية
  • المرضى لديهم النمط الجيني 45 ، X0 والنمط الظاهري الأنثوي ، لأن لا يوجد كروموسوم Y.
  • يتجلى المرض في العديد من الاضطرابات الجسدية ، والنمو العقلي أحيانًا ، وكذلك قصور الغدد التناسلية ، وتخلف الأعضاء التناسلية ، والتشوهات الخلقية ، وقصر القامة

  معدل تكرار المرض: 1 \ 2500

  شريحة 24
  

اعرض كل الشرائح

تقلب

التباين - قدرة الكائنات الحية على التغيير ، واكتساب خصائص جديدة تحت تأثير ظروف البيئة الخارجية (التباين غير الوراثي) والداخلية (التباين الوراثي).

يتكون التباين الوراثي من الطفرات والتباين التوليفي.

الخامس أساس التباين الوراثي هو التكاثر الجنسي للكائنات الحية ، والذي يوفر مجموعة كبيرة ومتنوعة من الأنماط الجينية.

التباين التوليفي

النمط الجيني لأي فرد هو مزيج من جينات كائنات الأم والأب.

- الاختلاف المستقل للكروموسومات المتجانسة في الانقسام الانتصافي الأول.

- إعادة التركيب الجيني (التغيير في تكوين مجموعات الربط) المرتبط بالعبور (التقاطع).

- مزيج عشوائي من الجينات أثناء الإخصاب.

التباين الطفري

الطفرة هي تغيير موروث في التركيب الوراثي يحدث تحت تأثير البيئة الخارجية أو الداخلية.

اقترح المصطلح هوغو دي فريس. تسمى عملية حدوث الطفرات الطفرات. توصل دي فريس إلى الاقتناع بأن الأنواع الجديدة لا تنشأ من خلال التراكم التدريجي لتغيرات التقلبات المستمرة ، ولكن من خلال الظهور المفاجئ للتغييرات المفاجئة التي تحول نوعًا ما إلى نوع آخر.

تجربة

طور De Vries نظرية طفرة بناءً على ملاحظات حشائش منتشرة

نبات - زهرة الربيع كل سنتين ، أو زهرة الربيع المسائية (Oenotherabiennis). دي

قام إفريز بجمع البذور من نبتة ذات شكل معين ، ثم زرعها وحصل على 1 ... 2٪ من النباتات ذات الشكل المختلف في النسل.

في وقت لاحق وجد أن ظهور أنواع نادرة من السمة في زهرة الربيع المسائية ليس طفرة ؛ يرجع هذا التأثير إلى خصائص تنظيم الجهاز الكروموسومي لهذا النبات. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون المتغيرات النادرة من السمات ناتجة عن مجموعات نادرة من الأليلات.

الطفرات

الأحكام الرئيسية لنظرية طفرة De Vries

مواقف دي فريس	التحسينات الحديثة
تحدث الطفرات فجأة بدون	هناك نوع خاص من الطفرات ،
أي انتقالات.	تتراكم على مدى عدد من الأجيال
النجاح في تحديد الطفرات	بدون تغيير
يعتمد على الرقم
الأفراد الذين تم تحليلهم.
الأشكال الطافرة لا بأس بها	يخضع لاختراق 100٪ و 100٪ -
مستقر.	التعبير الصاخب
تتميز الطفرات بـ	هناك طفرات في الوجه نتيجة لذلك
السرية عالية الجودة	التي يوجد منها القليل
التغييرات التي لا تتشكل	الخصائص المتغيرة
صفوف مستمرة.
يمكن لنفس الطفرات	هذا يتعلق بطفرات الجينات. الكروموسومات
تتكرر.	الانحرافات فريدة ولا تضاهى
يمكن أن تكون الطفرات ضارة و	الطفرات نفسها لا تحمل التكيف
مفيد.	اختلاف الشخصيات؛ فقط في سياق التطور ، في الدورة
	يتم تقييم الاختيار "الفائدة" ،
	"الحياد" أو الطفرات "الضارة" في
	شروط معينة؛

المسوخ

يسمى الكائن الحي في جميع الخلايا التي توجد بها طفرة بالمتحول. يحدث هذا إذا تطور الكائن الحي المعطى من

الخلايا الطافرة (الأمشاج ، الزيجوت ، الجراثيم).

في بعض الحالات ، لا توجد الطفرة في جميع الخلايا الجسدية في الجسم ؛ يسمى هذا الكائن الحي الفسيفساء الجينية... يحدث ،

إذا ظهرت الطفرات في سياق تطور الجنين - التطور الفردي.

وأخيرًا ، يمكن أن تحدث الطفرات فقط في الخلايا التوليدية (في الأمشاج والجراثيم وخلايا السبيل الجنيني - الخلايا السلفية للجراثيم والأمشاج). في الحالة الأخيرة ، الكائن الحي ليس متحولة ، لكن بعض أحفاده سيكونون متحولين.

يميز بين الطفرات "الجديدة" (الناشئة دي نوفو) والطفرات "القديمة". الطفرات القديمة هي طفرات ظهرت في السكان قبل وقت طويل من بدء دراستهم ؛ عادة ، تتم مناقشة الطفرات القديمة في علم الوراثة السكانية والنظرية التطورية. الطفرات الجديدة هي طفرات تظهر في نسل الكائنات غير الطافرة (♀ AA × ♂ AA → Aa) ؛ عادة ما يتم مناقشة هذه الطفرات في علم الوراثة للطفرات.

الطفرات العفوية والمستحثة

تحدث الطفرات العفوية تلقائيًا طوال حياة الكائن الحي في ظروف بيئية طبيعية بمعدل تكرار يبلغ حوالي 10-9-10-12 لكل نيوكليوتيد لكل جيل خلوي.

الطفرات المستحثة هي تغيرات وراثية في الجينوم تحدث نتيجة لتأثيرات مطفرة معينة في ظل ظروف اصطناعية (تجريبية) أو تحت تأثيرات بيئية ضارة.

تظهر الطفرات باستمرار في سياق العمليات التي تحدث في الخلية الحية. العمليات الرئيسية التي تؤدي إلى ظهور الطفرات هي تكرار الحمض النووي ، وانتهاكات إصلاح الحمض النووي ، والنسخ.

الطفرات المستحثة

الطفرات المستحثة تنشأ تحت التأثيرالمطفرة.

المطفرات هي مجموعة متنوعة من العوامل التي تزيد من تكرار الطفرات.

تم الحصول على الطفرات المستحثة لأول مرة من قبل علماء الوراثة الروس G.A. Nadson و G.S. Filippov في عام 1925 عندما تم تشعيع الخميرة بإشعاع الراديوم.

فئات المطفرة:

– المطفرات الجسدية: الإشعاع المؤين ، الإشعاع الحراري ، الأشعة فوق البنفسجية.

– المطفرات الكيميائية: نظائر القواعد النيتروجينية (على سبيل المثال ، 5-بروموراسيل) ، والألدهيدات ، والنتريت ، وأيونات المعادن الثقيلة ، وبعض الأدوية ومنتجات وقاية النبات.

– المطفرات البيولوجية: حمض نووي نقي ، فيروسات.

- Automutagens - وسيط استقلابي (مواد وسيطة) ، على سبيل المثال ، لا يعتبر الكحول الإيثيلي نفسه مطفرًا. ومع ذلك ، في جسم الإنسان ، يتأكسد إلى أسيتالديهيد ، وهذه المادة هي بالفعل مطفرة.

تصنيفات الطفرات

الجينوم.

الكروموسومات.

الكروموسوم الكروموسوم هو بنية خيطية لنواة الخلية التي تحمل المعلومات الوراثية على شكل جينات ، والتي تصبح مرئية أثناء انقسام الخلية. يتكون الكروموسوم من سلسلتين طويلتين من عديد النوكليوتيدات التي تشكل جزيء الحمض النووي. السلاسل ملتوية حلزونيا حول بعضها البعض. تحتوي نواة كل خلية جسدية بشرية على 46 كروموسوم ، 23 منها أمومية و 23 أبوية. يمكن لكل كروموسوم إعادة إنتاج نسخته الدقيقة في الفترات الفاصلة بين انقسامات الخلية ، بحيث تتلقى كل خلية جديدة تتشكل مجموعة كاملة من الكروموسومات.

أنواع إعادة ترتيب الكروموسومات النقل هو نقل جزء من الكروموسوم إلى مكان آخر على نفس الكروموسوم أو إلى كروموسوم آخر. الانقلاب - إعادة الترتيب داخل الكروموسومات ، مصحوبًا بتناوب جزء الكروموسومات بمقدار 180 ، مما يغير ترتيب جينات الكروموسوم (AGVBDE). الحذف - إزالة (فقدان) قسم الجينات من الكروموسوم ، وفقدان قسم الكروموسوم (كروموسوم ABVGD وكروموسوم ABGDE). الازدواجية (المضاعفة) - نوع من إعادة ترتيب الكروموسومات (الطفرة) ، والتي تتكون من مضاعفة أي جزء من الكروموسوم (كروموسوم ABVVGDE).

متلازمة داون: العلامات الخارجية المميزة: يكون للناس وجه مسطح مع عيون مائلة ، وشفاه عريضة ، ولسان مسطح عريض مع أخدود طولي عميق عليه. الرأس مستدير ، وجبهة ضيقة منحدرة ، والأذن تتقلص في الاتجاه العمودي ، مع فص ملتصق ، والعينان لها قزحية مرقطة. شعر الرأس ناعم وخفيف ومستقيم مع خط نمو منخفض على الرقبة. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، فإن التغيرات في الأطراف مميزة - تقصير وتوسيع اليدين والقدمين (acromicria). يتم تقصير الإصبع الصغير وتقوسه ، وله أخاديد مثنية فقط. يوجد على راحة اليد أخدود عرضي واحد (أربعة أصابع). هناك نمو غير طبيعي للأسنان ، وارتفاع سقف الحلق ، وتغيرات في الأعضاء الداخلية ، وخاصة القناة الهضمية والقلب.

متلازمة أنجلمان العلامات الخارجية المميزة: 1. الحول: نقص تصبغ الجلد والعينين. 2. انتهاك الرقابة على حركات اللسان وصعوبة المص والبلع. 3. رفع الأذرع وثنيها أثناء الموكب. 4. يتم تمديد الفك السفلي. 5. فم واسع ، مسافات واسعة بين الأسنان. 6. سيلان اللعاب المتكرر ، جاحظ اللسان. 7. مؤخر مسطح. 8- راحة اليد.

متلازمة كلاينفيلتر مع بداية سن البلوغ ، تتشكل نسب مميزة من الجسم: غالبًا ما يكون المرضى أطول من أقرانهم ، ولكن على عكس الخصية النموذجية ، نادراً ما يتجاوز امتداد ذراعهم طول الجسم ، وأرجلهم أطول بشكل ملحوظ من الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، قد يواجه بعض الأطفال المصابين بهذه المتلازمة صعوبة في التعلم والتعبير عن أفكارهم. تشير بعض الإرشادات إلى أن المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر يعانون من انخفاض طفيف في حجم الخصية قبل سن البلوغ.

متلازمة باتو تثلث الصبغي 13 للكروموسوم تم وصفه لأول مرة من قبل توماس بارتوليني في عام 1657 ، ولكن تم إنشاء الطبيعة الكروموسومية للمرض من قبل الدكتور كلاوس باتو في عام 1960. سمي المرض باسمه. تم وصف متلازمة باتو أيضًا في القبائل في جزيرة المحيط الهادئ. ويعتقد أن هذه الحوادث نتجت عن إشعاع من تجارب القنبلة الذرية.