عيون - واحدة من أهم الأعضاء لشخص مرتبط بالدماغ، وغيرها من الهيئات. بناء على المعلومات التي تعطي العينين، يقوم الشخص بإجراءات معينة، موجهة في الفضاء، وأشكال تصور الإجراءات والأشياء.
بعض الناس من خلال الوراثة لا يمكنهم استخدام الرؤية بالكامل. تم العثور على شذوذ العين الخلقي في 1 - 2٪ من حالات جميع الأطفال حديثي الولادة. وجد الطب الحديث أكثر من 1200 جين مسؤولة عن إمكانية بعض الأمراض.
العديد من الأمراض الوراثية للعين المضي قدما في مقارنة، لا تغير الحدة البصرية، لذلك قد لا يلاحظ شخص طويل الأجل في الوقت المناسب بعض التغييرات الصغيرة، وبالتالي يفقد الوقت الثمين.
أنواع أمراض العين الوراثية
أطباء العيون يشتركون الأمراض الوراثية في 3 مجموعات:
من بين أمراض العين التي تنتقل عن طريق الميراث أو الجنين الناشئة في المرحلة الأولية، تخصيص:
الزرق
الزرق - مرض العين المزمن الشديد، الذي يتميز بزيادة الضغط داخل العين (VGD)وبعد في الوقت نفسه، يتأثر العصب البصري، يتم تقليل الرؤية وبدون العمى الكامل ممكن. تخلل الأعصاب البصرية تماما، والعمى لا رجعة فيه.
لسوء الحظ، الجلوكوما شائع جدا، يعاني الناس من سن الأربعين عاما. وفقا لمنظمة الصحة العالمية، في العالم، يصل عدد مرضى الجلوكوما إلى 100 مليون شخص. في سن أصغر، يلتقي الجلوكوما أقل في كثير من الأحيان.
يزيد الضغط داخل العين لسببين رئيسيين: تشكيل سائل داخل العين في المبالغ المفرطة والتعطيل لإزالة نظام الصرف السائل داخل العين للعين. يؤدي الاحتفاظ بالسوائل داخل العين إلى زيادة في IGD، ويقود VGD عالية إلى وفاة العصب البصري والعمى. ومع ذلك، هناك تشكيل مفرط للسائل، في حين أنه غير معروف. ويعتقد أن العوامل الوراثية تلعب دورا كبيرا في حدوث الجلوكوما. إذا كان هناك أقارب في الأسرة الذين عانوا من الجلوكوما، فمن الضروري أن تمر في طبيب العيون مرة واحدة في السنة مرة واحدة في السنة.
علاج Neggrerying في الجلوكوما يؤدي حتما إلى العمى.
التمييز بين أصناف الجلوكوما:
الجلوكوما الخلقيةوبعد والتي يمكن أن يكون سببها الأسباب الوراثية أو الأمراض وإصابات الفاكهة في فترات التنمية الجنينية أو الولادة. يظهر الجلوكوما الخلقي في الأسابيع الأولى من الحياة. المرض نادر للغاية - بحلول 10-20 ألف حديثي الولادة للحصول على حالة واحدة فقط من الجلوكوما.
غالبا ما يكون سبب المرض هو الوراثة من النوع التلقائي المتنحي. في الوقت نفسه، لوحظ الشذوذ في مقلة العين. قد تكون الأسباب التأثير على ثمرة الأمراض مثل كور ريميلا . أنفلونزا . toxoplasmisis. . التهاب النباتات . نقص الأكسجة .
الشباب أو الأحداث الجلوكوماوبعد يتطور في الأطفال بعد ثلاث سنوات وشباب يصل إلى 35 عاما. أسباب المرض تتغيرات الخلقية في القزحية.
الجلوكوما الثانوية - هذه نتيجة للعين الأخرى أو الأمراض الشائعة التي تتأثر بها هياكل العين، مسؤولة عن الدورة الدموية وتدفق السوائل داخل العين من العين. الأسباب يمكن أن تكون أيضا تلف العين الميكانيكية.
الجلوكوما الأساسي للبالغين - النظرة الأكثر شيوعا من الجلوكوما المزمن المرتبطة بتغيرات عيون العمر. ينقسم المرض إلى 4 أشكال سريرية رئيسية: فتح الفحم الجلوكوما. الجلوكوما المختلطة. غلوكوما الفحم مغلقة و الجلوكوما مع VGD عادي .
أعراض الجلوكوما
أعراض الجلوكوما تعتمد مباشرة على شكل ومرحلة تطوير المرض. الخداع لها هو أنه في المرحلة الأولية من المرض، 80٪ من المرضى ليس لديهم أي إزعاج. ما الذي يجب أن ينذر بالخطر:
يتجلى الجلوكوما الخلقي عند الأطفال توتر القرنية، وهو مرن في حديثي الولادة ويأتي بأحجام طبيعية بعد الأسبوع الأول من الحياة. عندما الجلوكوما، تبدو العيون أكثر تعبيرا وأكثر معايير. هذا يؤدي إلى امتداد وتخفيف شبكية العين وتفويضها الإضافي مع التمزق.
ملاحظ قصر النظر أو الأساسمية قصر النظر وبعد زيادة طفيفة في الضغط داخل العين في المراحل المبكرة من المرض. تحدث وذمة القرنية، والتي تؤدي إلى تدهور الرؤية، وفي المستقبل مرتبط بضمور العصب البصري وتشوه أسفل أطباء.
المهمة الرئيسية في علاج الجلوكوما هي الحفاظ على الوظائف البصرية مع الحد الأدنى من الآثار الجانبية من العلاج المستخدم والحفاظ على الجودة الطبيعية لحياة المريض. مفتاح العلاج الناجح هو الفهم الصحيح للمريض توقعات خطيرة للمرض والحاجة إلى علاج مناسب.
علاج الجلوكوما تحفظا (الدواء) طريقة الليزر و جراحي طريق. يتم إجراء العلاج الطبي، بدوره، بثلاثة اتجاهات: العلاج بالضغط على أطبال - التدابير الرامية إلى الحد من الضغط داخل العين. تدابير تهدف إلى تحسين إمدادات الدم إلى قذائف العين الداخلية والجزء الداخلي من العصب البصري. تطبيع التمثيل الغذائي (عمليات التمثيل الغذائي) في أقمشة العين للتأثير على العمليات الضمور التي هي سمة من سمات الجلوكوما. يتم إيقاف أعراض الجلوكوما ومضاعفاتها.
في السابق، تم استخدام Pylocarpine لعلاج المخدرات، وهو مخدرات تترك تلميذ العين تم تطبيقه لمعالجة الدواء للجلوكوما. الآن قام بحل محل أدوية جديدة: betoptics. . Betadine. . تيمولول . trusopt. . XALATAN. وعدد من الآخرين. أحدث الأدوية تجعل من الممكن التأثير بشكل فعال على الجلوكوما: تقليل المنتجات السائلة وتحسين تدفقها.
أصبح علاج الليزر ممكنا منذ وقت ليس ببعيد، بعد إنشاء منشآت ليزر طب العيون الحديثة مع مجموعة محددة من المعلمات التي تؤثر على بنية مقلة العين. هذا جعل من الممكن تطوير وتطبيق أفضل تقنيات المعالجة بالليزر من الجلوكوما.
العلاج بالليزر للزرق لديه عدد من المزايا: أولا، إصابات منخفضة في الإجراء، ثانيا، الغياب التام للمضاعفات الخطيرة التي قد تحدث في الفترة ما بعد الجراحة، ثالثا، إمكانية العلاج في ظروف العيادات الخارجية، والتي تؤثر بشكل كبير على المدخرات، إمكانية التنفيذ، إذا لزم الأمر، تدخلات الليزر المتكررة، مع انخفاض كبير في تأثير انخفاض ضغط الدم في الفترة ما بعد الجراحة.
علاج الليزر للجلوكوما يتم تنفيذها على الطرق التالية:
يتكون العلاج الجراحي في إنشاء نظام بديل من التدفق الخارجي للسوائل داخل العين، وبعد ذلك يتم تطبيع الضغط داخل العين دون استخدام المخدرات.
تشمل أشكال مختلفة وأنواع الجلوكوما الفرق في الجراحة الجراحية وحلها، كلما، بشكل فردي. الاستثناء هو الجلوكوما الخلقي في الأطفال، ويعالج هذا الشكل من المرض إلا عن طريق الأساليب الجراحية.
الوقاية من الجلوكوما
ربما يكون الجلوكوما السبب الأكثر شيوعا للعمى وبالتالي فإن منع تقدم الأمراض له أهمية اجتماعية اقتصادية ضخمة لشخص منفصل ومجتمع ككل.
يعتمد مسار المرض إلى حد كبير على نمط حياة المريضة، ولا يمكن أن يكون علاج الجلوكوما ناجحا دون تصحيح لنمط الحياة. يجب تجنب الحمل الجسدي والعصبي، خاصة في العمر الأكبر سنا. يجب ألا تتجاوز الجاذبية المسموح بها لرفع 10 كجم. لا، لا تقرأ أيضا مع الإضاءة السيئة لفترة طويلة.
النظام الغذائي له أهمية كبيرة، من الضروري تناول الطعام بعقلانية، على التوالي، العمر. يجب إعطاء الأفضلية للأطباق الخضراوات والأسماك والخضروات الخام والفواكه والحد من تناول الدهون الحيوانية والسكريات. النيكوتين ضار جدا للعين، لذلك من الأفضل أن تتخلى عن التدخين، كلما كان ذلك أفضل.
الأكثر فعالية في الوقاية من مرض الجلوكوما هو تفتيش منهجي لمطبعي العيون وفحص الضغط داخل العين، للأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 40-45 عاما. حضور الطبيب لا يحتاج إلى أقل من مرة في السنة. بشكل خاص عن كثب للوقاية من الجلوكوما يجب أن تشمل الأشخاص الذين لديهم مرضى مع أقارب الجلوكوما.
في الحالة التي ظهرت فيها الأعراض الأولى من الجلوكوما، من الضروري الاتصال بالطبيب على الفور. عند اكتشاف أي شكل من أشكال الجلوكوما، من الضروري أن تكون في الملاحظة في العدسة. تذكر أن الدواء حاليا لا يملك القدرة على استعادة الضياع نتيجة لتقدم الجلوكوما، والرؤية.
الجلوكوما الخلقية
الجلوكوما الخلقية
الزرق الخلقي - أمران وراثي، أقل في كثير من الأحيان - المرض داخل الرحم، الذي يتميز بالتخلف زاوية الغرفة الأمامية للعين والشبكة التعليمية، مما يؤدي في النهاية إلى زيادة في الضغط داخل العين. يعتبر هذا الشرط نادريا نسبيا في طب العيون ويحدث في حالة واحدة لكل 10،000 عام. يعتقد بعض الباحثين أن هذه الإحصاءات لا تعكس بشكل صحيح تماما، لأن بعض أشكال الجلوكوما الخلقية قد لا تظهر أنفسها حتى المراهقة. على الرغم من حقيقة أن أمراض الأمراض موروثة من قبل آلية مرجعية للأوتوشارية، فإن الأولاد يسودون إلى حد ما بين المرضى - التوزيع الجنسي حوالي 3: 2. حسب العمر، تطوير الأعراض الأساسية، وكذلك وجود أو عدم وجود عيوب وراثية، تتميز العديد من الأشكال السريرية لهذا المرض. يرجع أهمية الكشف في الوقت المناسب للزرق الخلقي إلى حقيقة أنه بدون علاج، يمكن أن يعمى الطفل أعمى في 4-5 سنوات بعد تطوير المظاهر الأولى لعلم الأمراض.
أسباب الجلوكوما الخلقية
غالبية حالات الجلوكوما الخلقية (80٪ على الأقل) مصحوبة بطفرة جين CYP1B1، والتي يتم تجميعها في الكروموسوم الثاني. يقوم بتشفير البروتين Cytochrome P4501B1، الذي لم تتم دراسته وظائفه بعد في الوقت الحالي. يفترض أن هذا البروتين يشارك بطريقة أو بأخرى في تخليق وتدمير جزيئات الإشارة التي تشارك في تكوين الشبكة التعليمية في الغرفة الأمامية للعين. تؤدي عيوب هيكل السيتوكروم P4501B1 إلى حقيقة أن عملية التمثيل الغذائي للمركبات المذكورة أعلاه يصبح غير شاذة، مما يسهم في ضعف تكوين العين وتطوير الجلوكوما الخلقي. الآن هناك أكثر من خمسين نوعا من الطفرات من جينات CYP1B1، والتي تتعلق بشكل موثوق بتطوير هذا المرض، ولكن لتحديد العلاقة بين عيوب جينة محددة وبعض الأشكال السريرية لم تكن ممكنة بعد.
بالإضافة إلى ذلك، هناك إرشادات حول الدور في تطوير الجلوكوما الخلقي لجين آخر - MyoC، الواقعة في الكروموسوم الأول. يمثل نتاج تعبيره، بروتين يسمى MyoCyllin، على نطاق واسع في أقمشة العين ويشارك أيضا في تكوين وتشغيل شبكة العين TrAbeCulary. كان من المعروف سابقا أن طفرات هذا الجين هي سبب الجلوكوما الأحداث المفتوحة. ومع ذلك، في الوقت نفسه، يلحق الضرر في وقت واحد في MYOC و CYP1B1 مجموعة متنوعة خلقية من هذا الأمراض. يعتقد بعض الباحثين في مجال علم الوراثة أن اكتشاف طفرة جين Miocylline ضد خلفية عيب CYP1B1 لا يلعب دورا سريريا خاصا في تطوير الجلوكوما الخلقي وهو مصادفة ببساطة. يتم تورث طفرات هؤلاء الجينات من قبل آلية متنحية التلقائي.
بالإضافة إلى الأشكال الوراثية لهذا الأمراض، حوالي 20٪ من الحالات، يتم تشخيص الجلوكوما الخلقية في غياب حالات المرض والجينات المرضية للآباء والأمهات. في هذه الحالة، يمكن أن يكون سبب تطور اضطرابات العين أي طفرات عفوية، أو تلف الأنسجة في العين في فترة داخل الرحم. قد يكون الأخير يرجع إلى إصابة الأم أثناء الحمل من قبل بعض الالتهابات (على سبيل المثال، القمامة. الجروبيلا)، إصابات داخل الرحم من الجنين، utininblastoma. تأثير العوامل المتجددة. نظرا لعدم وجود عيب وراثي في \u200b\u200bمثل هذا الموقف، فإن مثل هذه الأمراض يسمى الجلوكوما الثانوية المتأصلة. بالإضافة إلى ذلك، قد تحدث هذه الانتهاكات لجهاز الرؤية في ظل بعض الأمراض الخلقية الأخرى (متلازمة مارتان. أنليدروس وغيرها).
أيا كان سبب الجلوكوما الخلقي، فإن آلية تطوير الانتهاكات في هذه الدولة هي نفسها تقريبا. نظرا للتخلف زاوية الغرفة الأمامية للعين وشبكة التربيقية، لا يمكن أن تترك الرطوبة للماء عادة تجويفها، ويحدث تراكمها، والذي يرافقه زيادة تدريجية في الضغط داخل العين. خصوصية الجلوكوما الخلقية هي حقيقة أن أنسجة الصلبة والقرنية في الأطفال لديها مرونة أكبر مما كانت عليه في البالغين، وبالتالي، عندما يحدث تراكم الرطوبة، زيادة حجم مقلة العين (في أغلب الأحيان اثنين في وقت واحد، ونادرا جدا واحد). هذا يقلل إلى حد ما من الضغط داخل العين، ولكن مع مرور الوقت تصبح هذه الآلية غير كافية. هناك صياغة للعدسة والقرنية، قد تظهر الديمقراطية التي تؤدي إلى الغيوم في الأخير؛ يضر القرص من العصب البصري، ويتم تخفيف شبكية العين. في نهاية المطاف، يمكن أن يحدث انفصالها - غيوم القرنية وفرقة شل العين شبكة هي أسباب قيادية للعمى مع الجلوكوما الخلقية.
تصنيف الجلوكوما الخلقي
في الممارسة السريرية، يتم تقسيم الجلوكوما الخلقي في المقام الأول إلى ثلاث أنواع - الابتدائية والثانوية والمجتمعة. الابتدائي بسبب الاضطرابات الوراثية موروثة من قبل آلية مرجعية للأوتوسومال وهي حوالي 80٪ من جميع حالات المرض. يقع سبب الجلوكوما الفطرية الثانوية في الانتهاك داخل الرحم لتشكيل أجهزة رؤية مختلفة من الطبيعة غير الذهنية. يرافق التنوع المشترك، على النحو التالي من الاسم وجود الجلوكوما الخلقية ضد خلفية الأمراض والولايات الوراثية الأخرى. يتم تقسيم النموذج الأساسي بسبب العيوب الوراثية، بدوره، إلى ثلاثة أشكال سريرية:
- الجلوكوما الخلقية المبكرة - مع هذا النموذج، يتم اكتشاف علامة المرض عند الولادة، أو أنها تعاني من أنفسهم في السنوات الثلاث الأولى من حياة الطفل.
- Glaucoma Infantile Claucoma - يتطور في سن 3-10 سنوات، والطبع السريرية هي بالفعل سوى القليل من النوع المبكر والنهج مثل البالغين مع أشكال الزرق الأخرى.
- الغروكوما الخلقي الأحداث - غالبا ما يتم تسجيل المظاهر الأولى لهذا النوع من هذا المرض في المراهقة، وتتشبه الأعراض إلى حد كبير النوع من الأمراض الذهنية.
مثل هذه الانعكاس الكبير في سن الجلوكوما الخلقي يرتبط مباشرة بدرجة تصريف شبكة العين TrabeCulary. كلما تم التعبير عن الاضطرابات في هذه الهياكل، في وقت سابق تبدأ تراكم الرطوبة المستندة إلى المياه بزيادة الضغط داخل العين. إذا لم تصل التخلف الزاوية لزاوية الغرفة الأمامية للعين إلى القيم المهمة، في السنوات الأولى من حياة الطفل، يحدث التدفق الخارجي طبيعيا تماما، وتنمية الانتهاكات في وقت لاحق. محاولات ربط بعض الأشكال السريرية ذات الأجلات الخلقية ذات أنواع محددة من طفرات جين CYP1B1 اليوم لم تتوج بالنجاح، ولا تزال آليات تطوير هذا أو هذا النوع من المرض غير معروف.
أعراض الجلوكوما الخلقي
تتميز المظاهر الأكثر غرابة بأشكال مبكرة من الجلوكوما المبكرة الأولي، والذي يرجع إلى السمات التشريحية هيكل العين في طفل دون سن 3 سنوات. في حالات نادرة للغاية، يمكن ملاحظة تغييرات الجلوكوما عند الولادة، معظمها في أغلب الأحيان في أول 2-3 أشهر من الحياة لا يظهر المرض أنفسهم. ثم يصبح الطفل مضطربا، ينام بشكل سيء، في كثير من الأحيان متقلبة - وهذا بسبب الأحاسيس غير السارة والمؤلمة التي لا يولدها الجلوكوما الخلقية. بعد بضعة أسابيع أو أشهر، تبدأ الزيادة البطيئة في أحجام مقل العيون (أقل في كثير من الأحيان - واحد). زيادة الضغط داخل العين ومرونة الأنسجة التي يمكن أن تؤدي الصلبة إلى زيادة كبيرة في العين، والتي تخلق من الخارج انطباعا خاطئا للطفل "العين الكبيرة" الجميلة. ثم، فإن التورم، الودية الخفيفة، المسيل للدموع، ينشأ في بعض الأحيان لهذه الأعراض.
أشكال الزرق الخلقية والأحداث من أشكال الزجاج الخلقية متشابهة إلى حد كبير، فقط سن تطوير المظاهر الأولى من المرض يختلف. زيادة حجم مقل العيون، كقاعدة عامة، لا يحدث، يبدأ الأمراض مع الشعور بالانزعاج والألم في العينين، والصداع. يمكن للطفل أن يشكو من تدهور الرؤية (ظهور الهالات المشرقة حول مصادر الضوء، "تزويد" قبل العيون). غالبا ما يصاحب هذه الأنواع من الجلوكوما الخلقية انتهاكات أخرى للجهاز البصري - Strabism. الاستجماتيزم. قصر النظر. مع مرور الوقت، هناك تضييق في مجال الرؤية (القدرة على رؤية كائنات الرؤية الجانبية)، وهو انتهاك للتكيف المظلم. لا يلاحظ أن Svetuboyazn، تورم وحقن الأوعية الأوعية الدموية ذات الشكل المبكر للمرض، في كثير من الأحيان مع هذه الأشكال. في غياب العلاج، يؤدي أي نوع من الجلوكوما الخلقي مع مرور الوقت إلى العمى بسبب انفصال الشبكية أو ضمور العصب البصري.
تشخيص الجلوكوما الخلقي
يتم إجراء الكشف عن الجلوكوما الخلقي من قبل طبيب العيون على أساس تفتيش البيانات، دراسات العيون (التكنولوجيا الدائري. التنظير البيولوجي. القرنية. التنظير الحيوي. تنظير العمود. Uz-Biometrics). كما يلعب دورا مهما في تشخيص هذه الدولة من خلال الدراسات الوراثية، ودراسة التاريخ الوراثي وتدفق الحمل. في حالة التفتيش، يمكن أن يلاحظ أيضا الأحجام (مع النموذج المبكر) أو الأحجام العادية للعيون تورم أقمشة أبل العدو. يتم توسيع القطر الأفقي للقرنية، من الممكن صنع ميكول وسحب، يتم تجميد Sclener ولديه ظل مزرق، وهو مندهش من الجلوكوما الفطرية وقذيفة قوس قزح - عمليات ضميمة تنشأ فيها، تلميذ يبدأ يتفاعل مع المنبهات الخفيفة. الكاميرا الأمامية للعين هي متعمقة (1.5-2 مرات معيار العمر).
لا توجد تغييرات مرضية في يوم العين لفترة طويلة، نظرا لزيادة حجم مقلة العين، فإن الضغط داخل العين في البداية لا يصل إلى قيم كبيرة. ولكن بعد ذلك، يتم تطوير حفر القرص العصب البصري بسرعة إلى حد ما، مع انخفاض في الضغط، يتم تقليل شدة هذه الظاهرة أيضا. نظرا للزيادة في أحجام العينين بجلوكوما خلقية، فإن شبكية العين ترقق، والتي في غياب العلاج يمكن أن تؤدي إلى تمزق وفزعها الخلفي. في كثير من الأحيان، ضد خلفية هذه التغييرات، تم اكتشاف قصر النظر. توضح التذكار بعض الزيادة في الضغط داخل العين، ولكن يجب مقارنة هذا المؤشر بحجم العين الأمامي والخلفي، لأن وتمدد برامج البريق يدنع مؤشرات WGD.
يمكن لدراسة التاريخ الوراثي تحديد تغييرات مماثلة في أقارب المريض، في كثير من الأحيان من الممكن في كثير من الأحيان تحديد نوع الميراث التلقائي - وهذا يشير إلى الاستفادة من الجلوكوما الفطرية الأساسي. يشير الوجود أثناء فترة الحمل للأمراض المعدية للأم والإصابات، آثار العوامل المتجددة إلى إمكانية تطوير الشكل الثانوي للمرض. يتم إجراء التشخيص الوراثي بواسطة التسلسل المباشر للتسلسل الجيني CYP1B1، والذي يسمح لك بتحديد طفراته. وبالتالي، فإن الطبيب الوراثي فقط يمكن أن يثبت بالتأكيد وجود الجلوكوما الفطرية الأولية. بالإضافة إلى ذلك، إذا كان هناك حالة مثل هذه الحالة في أحد الوالدين أو أقاربها، فيمكنك البحث عن شكل مريض من الجينات قبل الحمل أو التشخيص الولادة من قبل Amniocente أو غيرها من التقنيات.
علاج وتوقعات الجلوكوما الخلقية
علاج الجلوكوما الخلقي الجراحي فقط، فمن الممكن استخدام تقنيات الليزر الحديثة. العلاج المحافظ باستخدام الوسائل التقليدية (قطرات البيلوكاربين، كلونيدين، إيبينيفرين، Dorzolamide) هو مساعد ويمكن استخدامها لبعض الوقت أثناء تشغيل العملية. يؤدي التدخل الجراحي إلى تكوين مسار تدفق الرطوبة التي تحمل الماء، مما يقلل من الضغط داخل العين وتزيل الزرق الخلقي. يتم انتخاب طريقة ونظام التشغيل في كل حالة خاصة على حدة. اعتمادا على الصورة السريرية وميزات هيكل مقلة العين، بضع الرأي، يمكن إجراء SINASTREBECULATY. عمليات الصرف، الليزر cycloofotocotocogulation أو cyclocryoagulation.
غالبا ما يكون تنبؤ الجلوكوما الخلقي مع التشخيص والتشخيص في الوقت المناسب مواتية، إذا كان العلاج متأخرا عن ضعف البصر. بعد إزالة الجلوكوما، لا يقل عن ثلاثة أشهر من الملاحظات من طبيب العيون ضروري.
الخصائص العامة للمرض
بموجب المصطلح الطبي "الجلوكوما"، من المعتاد فهم مجموعة كاملة من أمراض العيون الثقيلة. تلقى الأمر المرض اسمي من الكلمة اليونانية "؟؟؟؟؟؟؟؟"، والترجمة الحرفية التي تشير إلى "غيوم العين الزرقاء". مثل هذا الاسم الغريب للمرض يرجع إلى اللون الخاص للتلميذ. عندما Glauer، يصبح لونا أزرقا أخضرا محددا، يكتسب حالة ثابتة ممتدة ويؤدي إلى العمى الكامل.
يمكن تشخيص علامات الجلوكوما في شخص من العمر. ومع ذلك، تم العثور على أعلى تردد في الجلوكوما في كبار السن. لذلك، على سبيل المثال، يتم تشخيص حالات الجلوكوما الخلقية فقط من قبل طفل واحد لمدة 15-20 ألف طفل من الأشهر الأولى من الحياة. بالنسبة للأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 75 عاما، فإن حالات الجلوكوما التي تم تشخيصها بالفعل أكثر من 3٪.
أسباب الجلوكوما
في الوقت الحالي، لا يوجد توافق في الآراء بشأن أسباب وآليات تطوير الجلوكوما في الدوائر العلمية الطبية. باعتبارها واحدة من الإصدارات، تعتبر نظرية تأثير الضغط داخل الأديان.
يعتقد أن WSA المنهجي أو الناشئ بشكل دوري يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات غامضة في هيكل العين، واضطرابات تدفق السوائل والمضاعفات الأخرى التي تسبب عيوب الشبكية والعصب البصري عند الجلوكوما.
النسخة الشائعة جدا من الطبيعة متعددةانية مرض الجلوكوما شائع أيضا. إلى إجمالي العوامل التي تسبب الجلوكوما، والأسباب الوراثية، الشذوذ في هيكل أجهزة الرؤية، والإصابة، والأمراض العصبية، وأنظمة الأوعية الدموية والحدام الغدد الصماء.
وفقا لهذه النظرية، يمكن أن يبدأ تأثير تلخيص جميع أو أكثر من العوامل المدرجة آلية تطوير الجلوكوما.
يجمع مصطلح "الجلوكوما" بين أكثر من 60 نوعا مختلفا من المرض مع أعراض محددة. تتميز الجلوكوما بأي من هذه الأنواع، بادئ ذي بدء، بأذى ألياف الأعصاب البصرية. بمرور الوقت، تدخل العملية في مرحلة ضمور كاملة من الوظيفة المرئية.
أقرب أعراض الجلوكوما هي تدفق سيء للسائل داخل العين من مقلة العين. وراءه يطور تدهورا في إمدادات الدم من أنسجة العين، نقص الأكسجين ورعجة كرهريميا للأعصاب البصرية. عدم وجود أكسجين من أقمشة العين، باعتباره أحد علامات الجلوكوما، يؤدي إلى تدمير تدريجي وضمور الألياف البصرية.
يمكن أن يكون بعضهم في حالة ما يسمى بالطفراء (النوم). هذا يتيح لك استعادة وظيفة العين عند بدء الجلوكوما.
أنواع الجلوكوما
غالبا ما تكون الجلوكوما الخلقية مسبقا وراثيا مسبقا أو ناتجة عن العدوى داخل الرحم المنقولة. أعراض الجلوكوما من هذا النوع بيئي في الأسابيع الأولى من الحياة. يولد الطفل مع ارتفاع ضغط داخل العين، والزيادة الثنائية في القرنية أو مقلة العين بأكملها. في الحياة اليومية، تسمى الجلوكوما الفطرية في بعض الأحيان المياه أو العين الصعودية.
يتم تشخيص الجلوكوما الأحداث أو الشباب في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 سنوات. في أواخر الحالات من مظاهر علامات الجلوكوما، يمكن أن يظهر المرض ما يصل إلى 35 عاما. في سن الأكبر سنا، يشار إلى الجلوكوما المشخصة بالفعل باسم شخص بالغ ويمكن أن تكون أساسية أو ثانوية.
بموجب الجلوكوما الثانوية، من المعتاد أن نفهم عقبة تلميذ وعلامات ضمور العصب البصري، والتي أصبحت معقدة من مرض عيون آخر.
أنواع ومراحل الجلوكوما الأولية
الجلوكوما الأولية هي الأكثر شيوعا من المرض. إنه أغلق وفتح.
تشمل الأعراض السريرية للجلوكوما ذات النوع المفتوح التقدم البطيء للمرض، وعدم وجود أي أحاسيس غير سارة في المريض، ومظهر تأثير دوائر قوس قزح في المرحلة المتأخرة من المرض والتعصب التدريجي للرؤية وبعد الجلوكوما مفتوحة الانتهاء، كقاعدة عامة، يضرب كلتا العينين في وقت واحد، ولكنها تتطور غير المتماثلة (بوتيرة مختلفة في كلتا العينين).
غالبا ما يتم تشخيص الجلوكوما الغامضة في النساء، لأن العوامل المتأخرة لهذا النوع من المرض هي أحجام صغيرة للعين. تشمل علامات الجلوكوما من هذا النوع وجود هجمات حادة من فقدان الرؤية. بموجب تأثير الصدمات العصبية، والعمل الفاردي أو العمل الطويل في وضع غير مريح أثناء الهجوم، هناك سحابة حادة من الرؤية والألم في العينين والغثيان والقيء قد يحدث. ثم يأتي المريض حالة preglaucom مع فترة رؤية طبيعية نسبيا.
اعتمادا على شدة المرض، تتميز الجلوكوما بأربع مراحل:
تشخيص الجلوكوما
تعتمد فعالية علاج الجلوكوما على التشخيص في الوقت المناسب للمرض. القيمة الرائدة فيها لديها تعريف مؤشرات الضغط داخل الجمجمة باستخدام نطاق التنمية أو الإيلاسوتونينوري. تمت دراسة جودة التدفق الخارجي للسائل العقلي أثناء الجلوكوما من خلال تطبيق اللسان الإلكتروني.
تتمتع القيمة العالية في تشخيص المرض أيضا طريقة قضائية لقياس الحدود البصرية، فضلا عن تنظير البهجة. باستخدام طريقة الاسم الأخيرة المسماة، يتم التحقيق في هيكل الغرفة الأمامية للعين. معرفة الاضطرابات عالية الجودة والكمية في هيكل الأعصاب البصرية تسمح باستخدام المسح الليزر ophthalmalcopy.
كل هذه الأساليب مفيدة للغاية، لذلك يمكن استخدام واحد منهم فقط في الملاحظة الديناميكية لفعالية علاج الجلوكوما.
علاج الجلوكوما
علاج الجلوكوما يمكن أن يكون دواء أو جراحيا. العمليات تحت الجلوكوما، بدورها هناك أيضا نوعان: تقليدي، يتم تنفيذها باستخدام مشرط المجهرية أو الليزر.
أساس علاج الجلوكوما هو ثلاثة اتجاهات:
الدور القيادي في علاج الدواء للجلوكوما لديه العلاج في العيون (انخفاض في WFD). الاتجاهين المتبقيين هو مساعد. على سبيل المثال، يستخدم مجمع الخضروات الطبيعية من الدكتور بانكوف لعلاج أمراض أعضات الرؤية.
يظهر استخدام المعالجة المحافظة للجلوكوما فقط في المراحل المبكرة للأمراض. بموجب درجة الجلوكوما الثالثة رابعا وعدم كفاءة العلاج بالمخدرات في إزالة الهجوم الحاد، ينصح العملية الجراحية.
تعمل عملية الليزر في الجلوكوما العقبات التي تحول دون تدفق السوائل داخل العين. تتضمن تقنية تشغيل الليزر في الجلوكوما استخدام استئصال القيم الذاتية أو تقنيات Trabaceloplastic. جوهرهم في إنشاء استراحة صغيرة من كسر الأنسجة المحلية أو في الحرق المطبق متبوعا بالتندل.
تشمل مزايا التشغيل بالليزر في الجلوكوما فترة صغيرة من إعادة التأهيل والظروف الخارجية والتخدير المحلي خلال تطبيق التقنية. يعتبر العيب الرئيسي لعمليات الليزر في الجلوكوما تأثير محدود. في مرحلة الجلوكوما الناضجة، يتم استخدام جراحة جذرية فقط.
يتم التعامل مع المرض جراحيا مع عدة أنواع من التقنيات:
لا يوجد معيار واحد في تطبيق نوع من التشغيل مع الجلوكوما. في كل حالة، يتم تحديد نوع العملية عند تحديد Glauer بشكل فردي.
العلاج الشعبي للجلوكوما
أدى انتشار المرض إلى ظهور عدد كبير من أساليب المعالجة الشعبية للجلوكوما. بعضهم منهم، على سبيل المثال، التغذية العلاجية، واستخدام النظارات الشمسية، الجمباز التنفسي، العلاجات الجوية هي الترحيب بالطب الرسمي.
ومع ذلك، من الضروري أيضا أن ندرك أنه بالنسبة لعدة طرق علاج الجلوكوما من قبل العلاجات الشعبية من قبل العلاجات الشعبية، يبدو الطب الرسمي متشككا: كن شيئا مختلطا من تموج، ترطيب، رعي مع عصير الألوة، مما يجعل العسل في العينين، إلخ.
الوراثة السريرية. E.F. davydenkova، I.s.. ليبرمان. لينينغراد. "طب". 1976.
المتخصصين الرئيسيين في علم الوراثة
أميلينا سفيتلانا سيرجيفنا - أستاذ القسم بمعدل علم الوراثة وعلم الوراثة المختبرية، دكتوراه في العلوم الطبية. طبيب فئة التأهيل الوراثي
Degtereva Elena Valentinovna - مساعد قسم علم الوراثة وعلم الوراثة المختبرية، الفئة الوراثية الوراثية
محرر الصفحات: Kryuchkova Oksana aleksandrovna
لقد خدمت العين منذ فترة طويلة واحدة من كائنات المراقبة المفضلة في علم الوراثة الطبية. موقفه المتاح، إمكانية الملاحظة الديناميكية لإداراتها الخارجية، وسائط الإعلام والقاع على العين، دراسة جيدة نسبيا لهيكل أنسجة العين، سطوع المظاهر السريرية لمعظم أمراض العيون تجعل الأمر أسهل في دراسة علم الأمراض الوراثية العين من علم الأمراض لأي عضو آخر.
أبحاث كبيرة على العيون العوض العوض البحري ينتج Nettleship، Bell، Ischer، Francechetti، Waardenburg، فرانسوا، إلخ ..
في بلدنا، بسبب القضاء الكامل على بعض الأمراض المعدية للعيون وانخفاض حاد في الآخرين، زادت نسبة رذائل العين الفطرية والوائية بشكل كبير. لذلك، وفقا لبياناتنا، من بين 154 من تلاميذ المدارس العمياء من لينينغراد، كانت 36 أمراض وراثية.
أعمال S. A. A. Barkhash، S. N. Gorky، O. A. Panteleva، E. I. Starodubtseva، N. S. Yeremenko et al. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن تجربتها الخاصة للمشاورات الوراثية الطبية من أطبائها العيون لا تزال صغيرة.
تقع مواد هذا الفصل وفقا للمبدأ المعتمد من خلال تقديم معظم المبادئ التوجيهية صديقة للعيون. ورث تغيير العين في أمراض النظم والأجهزة الأخرى يعتبر في الفصول ذات الصلة.
شاذة الانكسار
تم دراسة مسألة ميراث الانكسار السريري لفترة طويلة. حتى الآن، يتم الاتصال نسبة البيئة الخارجية والوراثة في تطوير انكسار العين. دراسة الانكسار في 50 زوجا من التوائم، كنا مقتنعين بأن مصادفة الانكسار في التوائم بحجم واحد كان في 30 زوجا من 32 زوجا من 32، ومن بين الأبعادين - 4 أزواج فقط من 18 (G. M. Chutko et al.، 1971).
تعقيد ميراث الانكسار مرئيا بوضوح عند النظر في وجهات النظر حول قصر النظر - شذوذ الانكسار، وهو أحد الأسباب الأكثر شيوعا لخفض الرؤية ومن الجانب الوراثي نوع الانكسار الأكثر دراسيا.
بالفعل في بداية القرن التاسع عشر. لاحظ العدسات أن قصر النظر غالبا ما توجد في العديد من أفراد أسرة واحدة، وأعربوا عن تأييدهم الأصل الوراثي للقصر النظر.
تم تقديم مفهوم الاستعداد إلى قصر النظر. JAKA الاستعداد متاح قبل ولادته. تحت تأثير البيئة الخارجية، فإنه يؤدي إلى شذوذ الانكسار. الموروثة.
في عام 1913، كتب Steiger أن قصر النظر هي حالة وراثية. أشار Steiger إلى أن الانكسار يعتمد على طول محور العين ومن قوة الانكسار. لكنه يعتقد أن النسب بين هذه العوامل عشوائية بحتة. عند حدوث ذلك، عند، يتجاهل النزاهة وتعقيد المشكلة، يتم تقسيمه بطريقة مطلقة من جانبها، فقد تم تفويت أتباعه من أنواع الجانب الآخر - تأثير البيئة الخارجية.
إن تعريف نوع ميراث قصر النظر يؤدي إلى صعوبات فيما يتعلق بتطوير مختلفة للانتعداد الوراثي. من المهم أن تشارك سؤال حول ما إذا كانت إحدى الجينات أو أكثر مشاركة في تطوير الاستعداد لمحة قصر النظر، أي ميراث عملة واحدة أو مبيعات. ربما ينبغي أن يفكر في المشروطية Pullgenic في قصر النظر.
D. I. Berezinskaya (1925) يعتقد أن قصر النظر قد ورثت كآلية مونوية، فهي تؤدي نتائج دراسة استقصائية للأطفال المولودين في الزواج بين قوات النظافة والأشخاص الذين يعانون من الانكسار الآخر، والأطفال الذين ولدوا من الزواج بين أياريون. يجد أن نتائج الدراسة تثبت ميراث قصر النظر.
تعتبر A. A. Kholina (192E) قصر النظر بميزة مذهلة متنحية "، اعتمادا على الأقل اثنين إلى حد ما من الودائع الميظلية بشكل مستقل (الجينات). وفقا لهذا الرأي، هناك ما لا يقل عن 2 أشكال مختلفة وراثيا من قصر النظر.
يلاحظ Wold (1949) أنه قد يكون موجودا من أشكال قصر النظر والقصر الموروث (علاوة على ذلك، مورودا بشكل مثير ومهيمن).
P. A. ANDOGSKY (1930) تعتبر قضية قصر النظر الوراثية نقل "الدقة والإقراض في جدار الجدار العين"، والحالة الوراثية للمديرين العميق.
كتب E. J. Tron (1947) أن قصر النظر غير متجانسة في الأصل؛ شارك قصر النظر إلى المدرسة والتقدمية، مع مراعاة الخيار البيولوجي الأول، يرتبط ارتباطا وثيقا بالميراث. أشار E. J. Tron إلى أن العناصر البصرية تخضع لتطوير الجسم بالتأثير المتبادل، مما يسهم في نهج الانكسار في معظم الناس إلى Emmetria.
يكتب E. S. Avegetisov (1967) أن "دور الوراثة بأشكال مختلفة من قصر النظر ومختلف الأفراد من غير إينتاكوف".
وفقا ل A. A. Malinovsky (1970)، قصر النظر، على عكس عدد من الآفات التي تنتقل عن طريق الأرجح من عضو البصر
pullgenically بسبب الاستعداد الوراثي إلى قصر النظر يتجلى مع تعبير مختلف تحت تأثير العوامل البيئية. لذلك، يبدو من المهم الكشف المبكر عن الوحدات الأكثر تهديدا واستخدام التدابير الوقائية الواسعة.
المعدل (ارتفاع ضغط الدم) هو عادة خلقي. في الجانب الوراثي، تمت دراسته أقل من قصر النظر. تشغيل النسب مع ارتفاع ضغط الدم العالي، والنظر العديد من الباحثين في أن أكثر أنواع الميراث الإقليمية الأكثر تكرارا من الميراث.
يعتقد Waardenburg (1961، 1963) أن الانتقال المهيمن لهذه الانكسار غير الطبيعي ممكن.
غالبا ما تكون Hypemetropy واحدة من أعراض SICROFTRALMA، وشل مسطحة ومنخفضة قرنية، وأكسيا وغيرها من الأمراض، برفقة انتهاك لتناسب القدرة الانكسارية للنظام البصري وطول محور العين.
كل ما سبق المذكورة والمينوبيا تطبق على الاستجماتيزم. يجب التأكيد على أننا غالبا ما نرى نفس الشيء في أجيال مختلفة من الاستجماتيزم، ولكن أيضا صدفة الآباء والأمهات وأحفاد المحاور الرئيسية للاستثمار.
strabismus.
حول ودود - نتيجة اضطراب الرؤية المجهرين يرجع ذلك أساسا إلى الحالات الشاذة الانكسار.
يحتفل العديد من المؤلفين بدور هام من الوراثة مع Squints. كتب E. M. FISHER (1958) أن هناك العديد من الحالات عندما يكتشف الوالدان أو أقرب أقارب للطفل الكوزين. برات جونسون ولون (1967) موجود في 65٪ حالة وراثية من Strabismus الودية. ومع ذلك، يؤكد E. M. Fisher أن الحبل يقود ميراث شذوذ الانكسار، وكذلك الرغبة الضعيفة في رؤية مجهر.
بيلمان (1964) (1964) انتقد الوضع الذي أعرب عنه بعض الخبراء: إذا كان أحد أفراد الأسرة كان بمثابة حول، اختفى لاحقا تلقائيا، فإن الأجيال اللاحقة ستختفي في حد ذاتها. N. I. يعتقد Pilman أن مثل هذه "المعرفة ذاتيا" لا توجد رؤية مجهرية بأن الطبيب يجب ألا ينتظر الدفاع عن النفس، ولكن لتنفيذ معاملة طفل تمزح بنشاط.
في ممارساتنا، التقينا في بعض الأحيان بقلول الإقامة الموروث المهيمنة. ومع ذلك، فإن تجربتنا لا تجعل بعد الاستنتاج حول نفس التوقعات من أفراد الأسرة المختلفين. من الضروري لكل مريض تعيين العلاج وفقا لخطة فردية.
يفكر معظم المهنيين في النوع الرئيسي من ميراث منطقة المهيمنة. أقل بكثير في كثير من الأحيان هناك نوع متنحلي من الميراث. ربما النظر بشكل صحيح في ميراث الحبل polygenic.
التشوهات الخلقية
العمى الخلقي على الألوان هو عيب شائع لوظائف العين. وفقا للمصادر المحلية، فإن تواتر اضطرابات رؤية الألوان الخلقية بين الرجال ما متوسطه 8٪، بين النساء - 0.5٪.
من بين أشكال مختلفة من اضطرابات المساعدة الملونة هي في أغلب الأحيان العمى الأحمر أو الأخضر (البروتوروبي والمظاهر). يرث هذا العمى اللون من الجد إلى الحفيد الذي ولد من ابنته. كان هذا انتظام ميراث المرض يطلق عليه قانون IITORNER-NASSE (ولكن اسم هورنر، وصياغته بسبب انتهاك للرؤية الملونة، والأساس - وضعه لهيموفيليا).
الجينات التي تؤثر على ظهور انتهاك لون اللون والأمراض الأخرى المرتبطة بالحقول مترجمة في الكروموسوم X؛ جين اللون الطبيعي للهيمنة فيما يتعلق بالتناجد الأصلي للألوان المضطربة (الجدول 19).
يعتقد أن كل امرأة سادسة هي موصل - الناقل من عمى اللون. ومن المثير للاهتمام، من بين النساء المعاناة من مرض شيروسيز-تيرنر (لديهم كروموسوم واحد فقط)، العمى اللون شائع بشكل كبير. وهذا يتضح جيدا من قبل النسب الذي وصفه لينز (1957). في هذه النسب، اثنين من الأخوين - شكل اللون، وأختها ربما الموصل. من زواج هذه المرأة مع رجل تزهر ولد ابن وابنة عديم اللون. إن حقيقة أن الابن عديم اللون يفسر بسهولة. لن تضطر الابنة إلى هذا الشذوذ إذا كان لديها اثنين من الكروموكومات x. لكن الابنة لديها مرض شيرشيفسكي - تيرنر، وهذا هو، كان لديها فقط chromosome x واحد فقط (الناقل من الجين من العمى اللون)، عمى اللون، وكان عمى اللون.
فيما يتعلق بميراث الشكل النادر من العمى اللون الخلقي على اللون البنفسجي (تريتونيا)، لا توجد بيانات بعد.
يعتقد بعض المؤلفين أن العمى الكامل على الألوان (Mono-Chromasas) يمكن أن يكون موروثا، ولكن نوع الميراث غير مثبت. المؤلفون الآخرون يشككون في حقيقة وراثة العمى الملون لجميع الألوان الثلاثة.
تتميز الأمراض الخلقية النادرة "Achromatopia" بغياب تصورات الألوان لجميع الألوان (Monochromazia)، Avarpulopia، Nystagm، الودية الخفيفة، الأنفي، الماشية المركزية، الاستجماتيزم. في كثير من الأحيان يتم دمج المرض مع ATRO
العصب الجسدي، التهاب الشبكية الصباغ، التهاب الشبكية الألبيسس أو تنكس الأصفر وصمة عار.
الجدول 19 انتهاكات لون ناقل الحركة الوراثي
E. E. Somov في عام 1963 وصف هذا المرض في شقيقه وأخته.
التغييرات في الجفون والمسارات المسيل للدموع
ankilobleopharone. علم أمراض AnkiloBleopharone - علم الأمراض الخلقية، التي يتم فيها سحر حواف العصر فيما بينها، نتيجة تقصير فتحة العين. قد يكون هذا الأمراض في شكل صداري ينفصل عن شق العين في النصف.
مسببات هذا المرض غير معروف. الوراثة تلعب دورا مهما. يرث المرض بالنوع المهيمن. بغريف (1933) قد قادت ملاحظته التي تتأثر بها الأم واثنين من الأبناء، فولهو (1929) وصفوا ankilobleopharone في رجل، في 3 من أبناءه 9 و 1 حفيدتين؛ وصف قضايا الأسرة يؤدي أيضا آشلي (1947)، إلخ.
epicantus. Epicatus هو رب من الجلد شبه، يغطي ارتفاع الجفون الداخلي. غالبا ما يتم العثور على Epicatus بين ممثلين عن سباق المنغول. ويعتقد أنه متوفر في جميع الأطفال داخل الرحم، ولكن يختفي معظم العرق الأوروبي العسكري بحلول وقت الولادة أو في وقت لاحق كما ظهر الجزء الخلفي من الأنف. يمكن أن تورث Epicatus من النوع المهيمن. تشير العديد من الأعمال إلى أن نقل هذه الميزة.
Epicantus - أعراض متكررة في الجنين والعديد من الأمراض الوراثية للجسم (على سبيل المثال، خلال أمراض الكروموسومات).
تدليك الخلقية. هناك تدفقات خلقية بسيطة يرتبط بشلل للاختيار، وتدلي، جنبا إلى جنب مع العيوب الجسدية الخلقية والعيوب من الجهاز العصبي.
نقل PTON موروث معروفا جيدا. تكرس العديد من الأعمال لهذه المشكلة. يصف أحدهم الأسرة التي كان فيها 64 شخصا 64 شخصا في 6 أجيال من PTOs. في هذه العائلة، تم نقل PTO إلى المهيمنة.
ربما، كل العدسة لها ملاحظاتها الخاصة على الأسر التي يرثها هذا الشذوذ. في إحدى العائلات التي تدرسها الولايات المتحدة، تم نقل تدفقات الخلقية الثنائية بأربعة أجيال من النوع المهيمن.
لاحظت L. A. Dymshits (1970) أن PTOs المعزولة ينتقل فقط عن طريق المهيمنة، والاشتراك مع Epicatus - ومهيمن، ومهني.
الفشاق الخلقي. عادة ما يشمل مفهوم "blowpharopim الخلقي" عادة ثلاثة حالات شاذة: تدفقات، Epicantus، تقصير شق العين. هذا الأمراض دائما ثنائية، خلقي. هؤلاء المرضى لديهم نوع من المظهر. إنهم يشبهون إلى حد بعيد بعضهم البعض، وعادة ما يكون رأسهم محاصرا، وبسبب ضيق وتقصير شقوق العين، يبدو أنهم اختاروا باستمرار. المرض هو سوء القابل للعلاج الجراحي. وجدت في بعض الأحيان في مثل هؤلاء المرضى والتغيرات المرضية الأخرى (Microfthalm، microblepharon).
المرض هو في كثير من الأحيان متقطعة، ولكن قد يكون موروث. يعتقد معظم المؤلفين أن شكل الميراث المهيمنة. ديميتري (1922)، أول من يقترح استدعاء هذا المرض، يقود نسبا، حيث أصيب 5 أجيال بمقدار 21 شخصا من 38 بحرص Blfurophome.
A. A. Akhmedianov و V.I. Nasyrov في عام 1965 نشرت ملاحظات على الأسرة التي خلالها 143 عاما تدفقات الخلقية، Epicantus وتقصير الشقوق العين. من أصل 105 من أفراد الأسرة، ورثت 27 شخصا هذا الشذوذ. وفقا لملاحظات المؤلفين، تواجه الأنثى أن الشذوذ قد تم اكتشافه، وغالبا ما يعاني من تعطيل الدورة الشهرية والعقم. تقييم النسب المحدد، يجب أن يعزى هذا الأمراض إلى الأمراض مع النوع المهيمن من الميراث.
لاحظنا فتاة من 8 سنوات، تعاني من فومي Blfuroph، وكان الأب وابنه مريضا من زواج آخر؛ في عائلتين آخرين، لوحظ أيضا انتقال المرض السائد.
blefarochalysis. تحت هذا المصطلح مفهوم بأنه إغفال طيات جلد الجفن العلوي. عادة ما يتم الحصول على هذا المرض، ولكن يتم العثور على blevharohalasis الخلقي. بليفاروتشالحلل الخلقي غالبا ما يكون الميراث الوراثي، الموروثة من قبل نوع المهيمنة. وصفت Paimeton (1936) الأسرة، في 3 أجيال منها 13 شخصا من الذكور و 38 نساء كان لديهم هذا الشذوذ. تلاحظ Badtke (1961) أيضا في 3 أجيال.
distichiasis. Distichiasis - نمو رمش مزدوج. في الوقت نفسه، تنمو الأمراض الفطرية من الرموش في المقدمة وعلى الحافة الخلفية للجفون. هذا الشذوذ أكثر احتمالا ثنائية.
يتم وصف عدد كبير من الحالات ميراث المساواة. وعدنبرغ (1963) يعتقد أن المساواة موروثة من قبل نوع المهيمنة.
الجفون الخلقية. لا يتم العثور على هذا الأمراض غالبا، ولكن هناك بالفعل عدد كاف من الأوصاف من الميراث المهيمنة لمثل هذا المرض.
XAntels. تورث شانتلز من قبل نوع المهيمنة. حاليا، يعتبر XANTELES مظهرا للبشرة من مادة فرط النعالة و Xanthomanteosis Hyperlipem.
التهاب Dacryocyst. بالإضافة إلى العديد من حالات التهاب Dacryocystis، التي تسببها عوامل البيئة الخارجية وهي معروفة لجميع أطباء العيون، هناك أيضا أولئك الذين تحددهم التهاب الداءات الحيوية.
حول التهاب الدهابات الخلقية، الذي لوحظ في العديد من أفراد الأسرة، يحيلون المهيمنة، يكتب العديد من المؤلفين.
يعتقد أن التهاب الدهابات الخلقية في 9٪ من الحالات مصممة بشكل ويض.
باء - القطب و F. A. Popova (1929) وصف التهاب الداءات الوراثية في عائلتين. من المثير للاهتمام أن نلاحظ أنه في إحدى العائلات، بدأ المرض في جميع الأشخاص الثلاثة في سن 25. يعتقد المؤلفون أن في هذه العائلات كان علم الأمراض الأنف (تسطيحه، والانخفاض في حجم القذيفة)، والتي كانت موروثة وأدت إلى تغييرات التهابية الثانوية في حقيبة Lacrimal.
باستخدام مثال البالغين للكبار من التهاب الدهابات الوراثي، يمكن ملاحظة أن تاريخ مجمع جيدا يمكن أن يكشف عن تأثير الوراثة حتى مع تلك الأمراض التي يكون فيها إمكانية انتقال الميراث من خلال الميراث.
التهاب Dacryocyst من الولادة - هذه الظاهرة ليست نادرة. أثار الأدبيات سؤال حول ما إذا كان التأخير في التطوير العكسي للأنسجة الضامة للغشاء، الذي يغلق المسارات المسيل للدموع، من حيث حالات وراثية. وفقا للعديد من الأنساب، يمكن تورث التهاب الحديث حديثي الولادة من قبل نوع المهيمنة.
أفلاصية
microfthalm. Microfthalm (تقليل حجم مقلة العين) هو شذوذ خلقي شائع. يمكن التعبير عن microftrelm بدرجات متفاوتة. في بعض الأحيان يتم تقليل أحجام مقلة العين كثيرا لدرجة أنهم يقولون حتى عن Anofthalm غير المكتملة. يمثل الميكروفتالما دائما انخفاضا في حجم فجوة العين والقرنية. مصيحات دون علم الأمراض من العدسة وشل الأوعية الدموية موروثة بواسطة نوع متنحي.
الآباء والأمهات من الأطفال المرضى عادة صحية. في العديد من الحالات الموصوفة، يتم وضع علامة على مثل هذا الميكروفترالما بين أولياء أمور المرضى مع الزيجات ذات الصلة.
تشير V.P. EfroIMSON (1968) إلى إمكانية ميراث MICROFTRALMA وفقا لنوع لاصق الركود مع ChromoSome X.
إذا كان microftrelm مرتبطا ب Kolobroma of the Eye Apple، I.E.، مع إلغاء حرية الغدة العينية في الفترة الجنينية للتنمية، فإن المرض موروث المهيمنة. في مثل هذه الحالات، عادة ما يتم دمج هذا الأمراض هذا الأمراض مع قذائف هوريك، إعتام عدسة العين، مع حالات شاذة للعين والكائن بالكامل.
anofthalm. أنفالم هو عدم وجود العين. يسمى anofthalm الخلقي الكامل، عندما حتى مع دراسة متأنية، لا يمكن اكتشاف أي آثار مقلة العين في المدار. عادة، لا يوجد العصب البصري، والظيسم. غالبا ما يكون من الممكن اكتشاف حتى الحفرة البصرية للمدار.
في الحالات التي يكون فيها المرض ليس ظاهريا، يتم تورطه بنوع متنحي. في جميع الحالات الموصوفة في الأدب، كان الميراث أنفثشر ثنائية، وقد لوحظت علاقة الدم.
من الضروري أن تقارن بعناية شديدة الاستزراع والتنزاعات بالعين مع تشوهات أخرى للجسم، حيث يوجد صلة معينة بين مجموعات مختلفة من الشذوذ وأنواع ميراث الأنفثال وميكروفترالما.
بالإضافة إلى ميراث الجينات، يمكن أن يكون microfthalm و Anofals نتيجة انحراف الكروموسومات (على سبيل المثال، مع متلازمة Pataau).
cryptophthalm. Cryptofhalm أو Ablufaria - ديب التنمية الخلقية، التي تكون شقها العين مفقودة، يذهب جلد الجبين إلى جلد الخد دون كسر في حقل العين. في كثير من الأحيان لا توجد عناصر هيكلية من الجفون. مقلة العين مع هذا الشذوذ متخلف (Microftracts أو Anofalms).
يمكن دمج CryptoFthalm مع عيوب أخرى للتنمية: الشظية من الوجه والأنف والشفتين، Sindactile، إلخ.
مرض نادر. لاحظت L. A. Dymshits و E. M. Yafit (1960) أن 30-40 حالة فقط من Cryptofthalm الموصوفة.
L. A. Dymshitz و E. M. Yafit تقود نسبا، حيث كان التشفير الثنائي في فتاة تبلغ من العمر 3 سنوات، Cryptophthalm على الوجهين في أخيها الأكبر (أخي آخر - صحي)؛ كل من إخوان الأب، كانت الفتيات أيضا Cryptophthalm (من الأكبر سنا - من جانب واحد، في الأصغر سنا - ثنائي). لم يكن لدى والدي الفتاة تغييرات العين المرضية. من هذه النسب الصغيرة، من الواضح أنه في أجيالتين، كان عدد كبير من أفراد الأسرة Cryptophthalm. في رأينا، في L. A. Demshitz و E. M. Yafit، تم تورث النسب Cryptophthalm من قبل المهيمن مع مظاهر غير مكتملة. يلاحظ معظم المؤلفين الآخرين أن المرض موروث بشكل مثير.
رأينا طفلا ثديا واحد مع تشفير ثنائي فثم، ولكن لا توجد بيانات عن وجود هذا النائب من أفراد الأسرة الآخرين يمكنهم الحصول عليها؛ لم يكن من الممكن ربط مظهر هذا النائب مع مرض الأم أثناء الحمل. وبالتالي، في حالتنا، يمكنك التفكير في حدوث عيب، أو عن الميراث المتنحية.
الأطفال - المخلوقات اللمس والعجز. بجد ولا سيما عندما مرضى. لسوء الحظ، يمكن تحذير بعض أمراض الأطفال تقريبا، ويمكن تحذير الأمراض الأخرى. من أجل نقل الأمراض عند الأطفال، لم تكن هناك عواقب، من الضروري أن تلاحظ في أي مكان، واستشر طبيب.
مشاكل مع الرؤية في الأطفال
انتهاك جودة الرؤية هو أحد أسباب التأخير في تطوير الأطفال في السنوات الأولى من الحياة. إذا كانت الرؤية تعاني من مرحلة ما قبل المدرسة، فإنها لا تستطيع عادة الاستعداد للمدرسة، فهي تقتصر على دائرة ذات أهمية. يرجع تلاميذ المدارس ذات الرؤية المنخفضة إلى أدنى مستوى أقل واحترام الذات، وقيادة القدرة على الانخراط في رياضة مفضلة، اختر مهنة.
النظام المرئي للطفل هو في مرحلة التكوين. إنه بلاستيك للغاية ولديه قدرات احتياطي ضخمة. تتم معالجة العديد من الأمراض من أعضات الرؤية بنجاح في الطفولة، إذا تم تشخيصها في الوقت المناسب. لسوء الحظ، قد لا يعطي العلاج الذي بدأ في وقت لاحق نتائج جيدة.
مرض العين في حديثي الولادة
تنمية العديد من انتهاكات الوظائف البصرية بسبب الأمراض الخلقية. يتم الكشف عنها مباشرة بعد الولادة. بعد علاج، يتطور الأطفال بشكل أفضل، فهي توسيع نطاق المصالح.
في حديثي الولادة، يقوم أطباء العيون بتشخيص هذه الأمراض من أعضاء الرؤية:
- خلقي. هذه غائمة، التي تتجلى من انخفاض في حدة البصر والوهج الرمادي. بسبب انتهاك شفافية العدسة، لا يمكن أن تخترق الأشعة الخفيفة تماما. لهذا السبب، يجب حذف العدسة العنيدة. بعد التدخل الفوري، سيحتاج الطفل أو نظارات خاصة.
- مرض خلقي من أعضاء الرؤية، حيث يزيد الضغط داخل العين. هذا يرجع إلى انتهاك تطوير المسارات، وفقا لما يحدث التدفق الخارجي. يؤدي ارتفاع ضغط الدم داخل العين إلى قذائف مقلة العين، مما يزيد من قطره ويمنع قذيفة القرنية للعين. هناك ضغط وضمور العصب البصري، وهو سبب فقدان الرؤية التدريجية. في هذه الحالة، فإن المرض غرس قطرات العين باستمرار تقليل الضغط داخل العين، في حقيبة الملتحمة. مع عدم فعالية المعالجة المحافظة، يتم تنفيذ التدخل التشغيلي.
- أعشاب الشبكية حديثي الولادة هي مرض شبكية العين، والذي يتطور بشكل رئيسي في الأطفال السابقين. مع هذا الأمراض، يتوقف النمو الطبيعي لسفينة الشبكية. يتم استبدالها بالأوردة المرضية والشرايين. تقوم شبكية العين بتطوير نسيج ليفي، ثم الندوب. مع مرور الوقت، يحدث الشبكية. في الوقت نفسه، تنتهك جودة العرض، وأحيانا يتوقف الطفل عن المشاهدة. يتم تنفيذ علاج المرض باستخدام العلاج بالليزر، عندما يكون غير فعال، يتم تنفيذ العملية.
- - هذه دولة ننظر فيها أحد أو كلا العينين في اتجاهات مختلفة، وهذا هو، ينحرف عن النقطة الإجمالية للتثبيت. حتى الشهر الرابع من الحياة، لا يتكون الأطفال من الأعصاب التي تتحكم في عضلات العين. لهذا السبب، يمكن للعيون أن تنحرف جانبا. في الحالة عندما يتم التعبير عن Squabrel بقوة، فإن نصيحة طبيب العيون ضروري. يمكن للأطفال كسر التصور المكاني، وتطوير. من أجل تصحيح Squint، من الضروري القضاء على سبب المرض. لهذا، يصف الأطفال تمارين خاصة لتدريب العضلات الضعيفة، تصحيح الرؤية.
- إنها حركة لا إرادية من مقل العيون إما في وضع أفقي أو رأسي. يمكنهم تدوير في دائرة. لا يستطيع الطفل قفل الملاذ، فلا يوجد لديه رؤية عالية الجودة. علاج هذا المرض يكمن في تصحيح الانتهاكات.
- تدليك هو إغفال القمة، والذي يحدث بسبب التخلف في العضلات التي ترفعها. يمكن أن يتطور المرض بسبب تلف الأعصاب، مما يسير هذه العضلات. مع خفض قرن، يخترق ضوء صغير داخل العين. يمكنك محاولة إصلاح الجفون إلى البهجة الكلية، ولكن في معظم الحالات يتم إجراء الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 7 سنوات من خلال التصحيح الجراحي ل PTO.
انتهاكات الوظيفة المرئية من مرحلة ما قبل المدرسة
strabismus.
واحدة من الأمراض التي تؤدي إلى انتهاك لجودة الرؤية في أطفال سن ما قبل المدرسة هي الحول. قد يكون سبب هذا الأمراض هذه الأسباب:
- انتهاك غير مصقول
- الحد من حدة البصر من عين واحدة؛
- هزيمة الأعصاب المسؤولة عن عمل نظارات العضلات.
إذا كان هناك حول، فإن صورة الموضوع لا تسقط على نفس أقسام العينين. من أجل الحصول على صورة مجمعة، لا يمكن للطفل الجمع بينها. من أجل القضاء على العظم، يزيل الدماغ عين واحدة من العمل البصري. عين Apple، التي لا تشارك في عملية تصور الكائن، تنحرف إلى الجانب. لذلك يتم تشكيلها إما تقارب الحضور أو الأنف أو المتباينة إلى المعابد.
ينصح بمعالجة الاستئناف في أقرب وقت ممكن. يصف المرضى النظارات التي لا تحسن فقط من جودة الرأي، ولكن أيضا إعطاء عيونهم الموضع الصحيح. مع الأضرار التي لحقت النظارات، يتم استخدام الكهرباء وتدريبات للتدريب يتم تطبيق العضلات الضعيفة. مع عدم فعالية هذا العلاج، يتم استعادة الموضع الصحيح للعينين بالمسار الجراحي. يتم تنفيذ العملية من قبل الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3-5 سنوات.
إذا تم رفض عين واحدة إلى الجانب أو ترى أسوأ، فإن Avarbulopia يتطور. بمرور الوقت، يتم تقليل حدة البصر على المقالة غير المستخدمة. لعلاج الحولوبيا، يتم إيقاف تشغيل عين صحية من العملية البصرية وتدريب العضو في الرؤية المتأثرة.
أمراض الأمراض الانكسار
غالبا ما يتم تشخيص أطفال سن ما قبل المدرسة بمثل هذه الانتهاكات للاركسية:
- وبعد غالبا ما توجد في الأطفال من 3 إلى 5 سنوات. إذا وصلت 3.5 dptrs إلى ارتفاع ضغط الدم على عين واحدة، وهناك حدة مختلفة للرؤية بكلتا العينين، يمكن أن تتطور سفك الهبوط والحلوى. لتصحيح الرؤية، يتم وصف الأطفال النظارات.
- مع طفل، يرى المسافة. نظامه البصري غير قادر على التكيف مع مثل هذا الشذوذ، لذلك حتى مع وجود درجة طفيفة من قصر النظر، يصف الأطفال تصحيح التحدث.
- في حالة تشويه صورة الكائنات الموجودة بالقرب من حدودها وعلى المسافة البعيدة. مع هذا الأمراض، يتم وصف تصحيح النظارات المعقدة مع نظارات أسطوانية.
إشارات المدرسة مرض العين
يخضع أطفال المدارس أيضا شاذة الإنكسار.
قصر النظر
في الوقت نفسه، يزيد انتهاك الوظيفة المرئية من حجم مقلة العين أو أشعة الضوء المستنفدة بشكل مفرط. إنهم يتلقون أمام شبكية العين، وتتشكل صورة غامضة على ذلك. نظرا للنمو النشط من مقلة العين والحمل العالي على الجهاز عند الأطفال من 8-14 سنة، تتطور قصر النظر. لا يمكن للطفل رؤية ما هو مكتوب على السبورة المدرسية، حيث الكرة هي أثناء مباراة كرة القدم. لتصحيح قصر النظر، يتم وصف الأطفال نظارات مع عدسات نثرية.
forcastic.
تعد FalcastNess، أو Hypermetropium، شذوذا للاركسية، والتي تحدث بسبب حجم صغير من مقلة العين أو عدم الكفاءة من الأشعة الخفيفة. في هذه الحالة، يتلقون في النقطة الوهمية الموجودة خلف شبكية العين. انها تشكل صورة غامضة. في معظم الأحيان، فإن التيسير يكشف أولا في أطفال سن العاشرة من العمر. إذا كان ارتفاع ضغط الدم منخفضا، فإن الطفل يرى الكائنات في موقع جيد بعيدا. بسبب وظيفة الإقامة جيدة، فإنه يرى بوضوح العناصر الموجودة في المسافة القريبة. يوصف النقاط تلاميذ المدارس مع هذه الشهادة:
- السنيات فوق 3.5 ديوبتر؛
- تدهور حدة البصر عين واحدة؛
- مظهر عند العمل في مسافة قريبة؛
- وجود الصداع؛
- علاج العينين.
لتصحيح Hypermetmetropy، يصف الأطفال النظارات مع جمع العدسات.
الاستجماتيزم
الاستجماتيزم هو انتهاك للرؤية، حيث بلغت أشعة الطائرات المتبادلة عمودي الضوء بطرق مختلفة. نتيجة لذلك، يتم تشكيل صورة مشوهة على شبكية العين. قد يكون سبب الاستجماتيزم الانحناء غير المتكافئ الذي تشكله الشذوذ الخلقي من مقلة العين. إذا لم يتجاوز الفرق في قوة الانكسار 1.0 ديوبتيا، فسيتم نقله بسهولة. في الحالة عندما تكون الاستجماتيزم أعلى، فإن معالم العناصر الموجودة في مسافات مختلفة، ليست مرئية بوضوح. ينظر إليها مشوهة. الفرق في قوة الانكسار يعوض النظارات المعقدة مع نظارات أسطوانية.
عندما يكون اضطراب الإقامة، يتم فقد تعريف التصور عند النظر في هذه الأشياء الموجودة في إزالة أو نقلها مختلفة إلى المراقب. يتطور بسبب انتهاك القدرة على تعقيم العضلات الهدبية. في هذه الحالة، لا يزال هناك انحناء كريستال ثابت. إنه يوفر رؤية واضحة بعيدا أو بالقرب منها.
عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 8 و 14 عاما، تحدث نتيجة لأحمال العين المفرطة. يتم تقليل عضلة الهدن ويفقد القدرة على الاسترخاء. الكريستال يصبح نموذج محدب. يوفر رؤية جيدة بالقرب من. في هذه الحالة، يرى تلاميذ المدارس بشكل سيء في المسافة. وتسمى هذه الحالة أيضا قصر النظر الخاطئ. في حالة تفعيل الإقامة، يقوم الأطفال بأداء تمارين الجمباز للعيون، ويوضحون غلايا من قطرات خاصة.
يتجلى عدم كفاية التقارب عن طريق انتهاك للقدرة على توجيه المحاور المرئية في كل من مقل العيون في هذا الموضوع، وهو قريب من المسافة أو التحركات نحو العين. في هذه الحالة، ينحرف أحد مقل العيون أو كليهما إلى الجانب، مما يؤدي إلى اثنين. يمكن تحسين التقارب من خلال التمارين الخاصة.
إذا كان لدى المريض القدرة على الجمع بين صورتين تشكلت على الشبكية العين اليمنى واليمين من أجل الحصول على صورة مجهرية، فإن اضطراب مجهر يطور. يحدث هذا بسبب الاختلافات في تعريف أو حجم الصور، وكذلك عندما يتم حقنها في أقسام مختلفة من شبكية العين. في هذه الحالة، يرى المريض صورتين في نفس الوقت، والتي تحولت من قبل واحد بالنسبة إلى الآخر. من أجل القضاء على Diplopia، يمكن للدماغ قمع الصورة التي تشكلت على شبكية العين من عين واحدة. في هذه الحالة، تصبح الرؤية أحجانا. من أجل استعادة الرؤية المجهر، من الضروري، أولا وقبل كل شيء، إصلاح انتهاك الوظيفة المرئية. يتم تحقيق النتيجة نتيجة تجريب طويل الأجل للعمل المشترك لكلا العينين.
ماذا يمكن القيام به لاستعادة الرؤية في الطفل؟
ذوي الإعاقة من الانكسار عند الأطفال (قصر النظر، ارتفاع ضغط الدم والاسمتهية)، وكذلك إعدادات الإلكترونية والحوار، معظم أطباء طب العيون يصفون دورات علاج الأجهزة التي تعطي تأثير جيد. إذا كان المرضى الصغار وأولياء أمورهم في وقت مبكر لزيارة العيادة، وقضاء بعض الوقت على الطريق والطبة (وأحيانا الأعصاب والمال)، والآن، مع تطوير التكنولوجيا، كان هناك عدد من الأجهزة الفعالة والأمنية يمكن تطبيقها في المنزل. الأجهزة لديها أحجام صغيرة، متوفرة بسعر ومفهوم للاستخدام.
الأجهزة الأكثر شعبية والفعالية للاستخدام في المنزل
نظارات Sidorenko (AMO-01) - جهاز مثالي للاستخدام الذاتي من قبل المريض بأمراض العين المختلفة. يجمع العلاج نبض اللون والتدليك فراغ. يمكن استخدامه في كل من الأطفال (من 3 سنوات) وفي المرضى المسنين.
المرئية - جهاز حديث من العلاج النبضي الملون، مع العديد من البرامج، والتي تسمح لها استخدام ليس فقط الوقاية ومعقدة علاج أمراض الرؤية، ولكن أيضا في علم الأمراض الجهاز العصبي (للصداع النصفي والأرق، وما إلى ذلك). يأتي في عدة ألوان.
جهاز العين الأكثر شهرة وشعبية يعتمد على طرق علاج نبض اللون. يتم إنتاجه حوالي 10 سنوات ويعرف كل من المرضى والأطباء. يختلف انخفاض سعر وسهولة الاستخدام.
الأمراض الوراثية لعضوية الرؤية هي مجموعة واسعة من الأمراض غير المتجانسة وراثيا مع دورة صعبة تؤدي إلى الإعاقة المبكرة.
علم الوراثة (من اليونانية. "Genesis" - ولادة، الأصل)، المرشح في فئة العلوم الدقيقة، يدل على أن الوراثة ترجع إلى نقل المعلومات المتكررة حول جميع خصائص هذه الكائن الحية. واحدة من الخصائص المهمة للوراثة هي المحافظة، أي الحفاظ على الميزات الوراثية على مدار أجيال عديدة. توضح البيولوجيا الجزيئية احتمالات واسعة النطاق لتغيير الطبيعة الوراثية للجسم، بفضل ذلك من الممكن أن نقدم أو إزالة بعض الجينات. استدعى هذا الاتجاه من الوراثة "الهندسة الوراثية".
حاليا، دراسة نهج جديدة تستند إلى دراسة مجتمعة للعلامات السريرية للمرض وارتباطها مع نتائج التحليل الجيني هي الأساس لتطوير أساليب واعدة لمنع وعلاج عدد من الأمراض الخلقية والوجرية من عضو الرؤية. تعدد الأشكال السريرية السرية في الأسرة والمعجبين من أمراض الجهاز العصبي المرئي، مما يدل على طبيعة وراثية مختلفة.
في المجلة klebnikova o.v. و dadali e.l. "علم الأمراض الوراثية لأجهزة الرؤية"، التي تم نشرها بواسطة E.K. قامت Gintera بنشرت أفكارا حديثة حول المسببات والعيادة والتشخيص والفرص الجديدة لمنع أمراض العين الوراثية. بناء على بيانات العلاقات السريرية والبيانية، طور المؤلفون خوارزميات تشخيص الحمض النووي لأغلى أشكال أمراض العين الوراثية، قدمت أطلس الأشكال السريرية للأشكال السريرية ومؤشرها على أساس تسمح بممارسة أطباء العيون إنشاء الشكل السريري والبيان للمرض. نتيجة للدراسات الوبائية السكانية، أنشأ المؤلفون أنه في مناطق مختلفة من الاتحاد الروسي، يتم اكتشاف الأمراض الوراثية في 30٪ من المرضى الذين يعانون من أمراض العين، وفي هيكل العمى والضعف في مختلف السكان من 42 إلى 84٪. وفقا لشخصيا Shamshinova (2001)، في 42.3٪ من الحالات، أمراض العين يرجع إلى العوامل الوراثية. في السنوات الأخيرة، تم تدريب الاتجاه نحو زيادة حصة الأمراض الوراثية في هيكل أمراض العيون بوضوح.
بالنسبة للأطباء العمليين - أطباء العيون، فإن تحديد النسخة الوراثية ضروري ليس فقط لتحديد خصائص المظاهر السريرية وتدفق مرض العين، وقبل كل شيء، لإثبات نوع الميراث، حساب خطر ولادة المرضى الطفل في عائلة مثقلة والتخطيط تدابير وقائية تهدف إلى منع ولادته. طرق تشخيص الحمض النووي أكثر دقة من التقليدية، لأنها تسمح لنا بتقييم الخطر الوراثي لأمراض العين في الأسرة. اليوم، لا يكفي لتحديد المتغيرات الوراثية الفردية باستخدام الأساليب الوراثية الجزيئية. لسوء الحظ، فإن مراكز البحوث هذه في البلاد ليست كافية. والمختبر الحالي لتشخيص الحمض النووي ومختبر علم الأوبئة الوراثية في مؤسسة ميزانية الدولة الفيدرالية بوزارة الصحة، لا يمكن أن تغطي الكباش وحدة كبيرة في حاجة إلى هذه الدراسات الاستقصائية.
من المهم أن تتذكر المصطلحات المتعلقة بعلم الأمراض الوراثية. الجين هو الوحدة الرئيسية للوراثة، المجسدة في جوهر الوراثة - حمض دافعي الأكسجين (الحمض النووي) وهو جزء من جزيءه، الذي ينتقل من الآباء إلى أحفادهم. حجم الجينات غير المتكافئة وتعتمد على حجم البروتين، الذي يرمز هذا الجين. هناك أكثر من 20 ألف جين.
المعالجة - علم نشاط الجينات وتغييرها، ودراسات كل ما يتعلق ب DNA وتؤثر على هيكله ووظائفه. من المعروف أن الطبيعة الوراثية للجسم يتم تحديدها من قبل مجموعة من الجينات (جينوم) اختتمت في الحمض النووي لكل خلية. يحتوي الحمض النووي على أكثر من 3 مليارات قاعدة نوكليوتيد من أربعة أنواع رئيسية: الأدرين، السيتوزين، غوانين وتيمين. يتم تخزين كمية كبيرة من الحمض النووي في حجم صغير نسبيا من برمج الخلية. كل كروموسوم يحتوي على سلسلة واحدة الحمض النووي. تسلسل الأساس في الحمض النووي يحدد النشاط البشري.
سبب الأمراض الوراثية يتسبب في تلف الجينات، والتي هي في تكوين الخلية - وحدة هيكلية بيولوجية فريدة من الجسم. تحتوي نواة كل خلية على كروموسومات - ناقلات المواد من الخصائص الوراثية للشخص، التي تحتوي على جزيء عملاق واحد عملاق ومئات الآلاف من الجينات التي تتحكم في الروابط المهمة للتبادل في جميع مراحل تنمية جسم الإنسان. لذلك، فإن النهج الأكثر مباشرة لتشخيص الأمراض الوراثية هو دراسة الحمض النووي للجينات المعنية. الأساليب الحديثة للعلاج الوراثي الجزيئي تجعلها تهدف إلى دراسة أي جزء تقريبا من الحمض النووي للخلية البشرية. شرط أساسي لتشخيص الحمض النووي هو وجود معلومات عن موقع الجين على كروموسوم معين. Locus هو قسم منفصل من الكروموسوم، المسؤول عن تنفيذ ميزة وراثية معينة.
الجينوم هو مزيج من الكروموسومات التي تحتوي على وحدات الوراثة. لذلك، يتم تحديد الطبيعة الوراثية للجسم من قبل الجينوم المبرم في الحمض النووي لكل خلية. من خلال رسم الخرائط، من الممكن تحديد موضع كل جين على أي كروموسوم نسبي إلى الجينات الأخرى.
يقوم الجين بإنشاء إنزيمات تنظم العمليات الكيميائية الحيوية ويوفر النشاط الحيوي للخلية. عييلة الحمض النووي هو مسار كيميائي حيوي مهم، وهو انتهاك يؤدي إلى تطوير أمراض العين. نتيجة للتغيرات الأكثر تعقيدا في الكيمياء الحيوية في الجسم تحت تأثير العديد من الأسباب (الأمراض، والتسمم، آثار البيئة، ودرجات الحرارة المنخفضة والعالية، والإشعاع المؤين، إلخ) تغيير في هيكل الكروموسومات والجينات - قد تحدث الطفرات. يمكن أن يؤدي الطفرة في خلية جسدية أو تعويذة للشخص إلى تطوير مرض وراثي: ضمور القرنية، إعتام عدسة العين الوراثية، الجلوكوما الخلقي، مفاجأة الشبكية وغيرها الكثير.
المشكلة الأكثر أهمية في ممارسة المشورة هي تحديد نوع ميراث المرض. ثلاثة أنواع رئيسية من الميراث أثبتت: 1) النوع التلقائي - النوع الاجتماعي - كلا الوالدين هو حامل لجين معيب، هناك انتقال من الجين المرضي من جيل إلى جيل، واشبه المرض في الرجال والنساء هو نفسه (مثال: الفيبة)؛ 2) النوع السادعي الذاتي النوع - يمكن أن يكون أحد الوالدين فقط الناقل من الجين (مثال: النادرة السل)؛ 3) تتميز الميراث المرتبط بالأشعة عشر ببيانات الأنساب التالية: يمكن لمريض الأب نقل الجين المرضي إلى البنات التي تتمتع بصحة جيدة بشكل طبيعي، ولكنها حاملات لكروموسوم معيبة. يمكن للمرأة الناقل الحصول على جين مرضي من كل من الأم والأب ويعطيه أبناء (مثال: نقص رؤية اللون الخلقي).
في UFA NII من أمراض العين، إلى جانب معهد الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة في مركز UFA العلمي للأكاديم الروسية للعلوم، لسنوات عديدة، يتم إجراء الدراسات الوراثية الجزيئية للأمراض الوراثية الفردية لأعضاء الرؤية.
لأول مرة في جمهورية باشكورتوستان، درست فعالية التنبؤ بالتعذيب الوراثي الخلقي، مع مراعاة العوامل الوراثية وعلاجها الجراحي،. يتم تحليل الجينات السطرية الخلقية المهيمنة للأوتوسوماتية مع علامات microsatellite عالية المصقول الموجودة داخل مجموعة الجينات البلورية. تمت دراسة عدم التجانس الوراثي من إعتام العين الخلقية السادانية المهيمنة بوجيه التجاعيد الوراثي من إعتام عدسة العين الخلقية المهيمنة السينة درس الأفراد من النسب المدروسة. إمكانية إجراء تشخيص قبل ما قبل الولادة من إعتام عدسة العين الوراثية الخلقية بناء على ظهور جين ADK المعتمد مع علامات microsatellite D22S264، TOP1P2، CRYBB2 في مجال مجموعة الجينات البلورية β. إن عدم وجود سوء إعتام عدسة العين الخلقية السائدة ذات العلامات المذكورة أعلاه في عدد من العائلات الأخرى مع هذا الأمراض يشير إلى عدم تجانسه الوراثي.
في مكتب الأطفال في المعهد، تم تنفيذ الدراسات الوراثية حول مشكلة مؤسسات الصباغ (اليونانية. BIOS - الحياة، الغذائية - التغذية) شبكية العين في البالغين والأطفال. تتصل مؤسسات شبكية التابيتو في الأطفال في الأطفال بعدد الأمراض التدريجية ذات الدراسة الثقيلة التي تؤدي العمى في سن العمل. يرث المرض بواسطة نوع التهدي الذاتي. وفقا لنوع الميراث، فإن الأهلية (الناجمة عن العيوب في جين واحد) والمورون (بسبب العيوب في اثنين من هنغ) يعزز مؤسسات شبكية العين الصباغ.
كشفت عن التكرار لهذا الأمراض في الأسر في 3-4 جيل، وغالبا ما يتجلى في الأطفال الذين لديهم علاقة وثيقة من والديهم. هناك العديد من الأشكال السريرية ل Retinit الصباغ. تعتمد تطوير أنابيب تصبغ الشبكية على النوع الوراثي من شبكية الصباغ وعمر المريض. هناك مواعيد نهائية مختلفة لمظهر علامات جديدة للمرض - من 8 إلى 10 سنوات إلى 40-55 سنة. في حالة المرض، يلاحظ انتهاك للتكيف المظلم، تضييق حالات الرؤية، العمى الليلي. غالبا ما تكون أشكال مختلفة من تنكس الوراثة في شبكية العين من مظهر طفرة جين رودوبسين. يساعد التشخيص في الفترة المحيطة بالولادة في الأنثيان البيولوجية الجزيئية، مما يتيح لك تحديد عدد كبير من الجينات التي تسبب هذا المرض. ومع ذلك، ليس حاليا تفاعل الممارسين وأخصائيي العيون والمتخصصين في مجال الوراثة الجزيئية.
أجرى المعهد دراسات حول الجلوكوما الزاوية الوراثية المفتوحة. استنادا إلى دراسة جينية سريرية وجزيئية لأعضاء 138 أسرة، تم تأسيسها أن المرضى الذين يعانون من الوراثة الوراثية هو الشكل السريري السائد للزرق الأطراف الأولية المفتوحة القلب هو الجلوكوما الزائف (56.8٪)، وفي مجموعة دون الوراثة المثقلة - الجلوكوما الصباغ (45.5٪). الفحص الإكلينيكي والنسبي للأسر التي تم فيها تأكيد الجلوكوما المتفتح الابتدائي في عدة أجيال، عن تشابه المظاهر السريرية للمرض، تم تتبع ظاهرة الترقب. نتيجة للتحليل الوراثي الجزيئي، فقد أنشأت أن تواتر طفرة Q368X للجينات العضلية في مجموعة مع الوراثة الوراثية هي 1.35٪، مما يدل على نفعية اختبارها في الأفراد الذين يعانون من تاريخ عائلي من المرض. لذلك، في وجود تاريخ عائلي من المرض، يتطلب الجلوكوما الأساسي المتفتح بزاوية التشخيصات المبكرة لأقارب الدم.
تمت مقارنة المؤشرات التي لا لبس فيها بين الزوج والزوجة والأمهات والأطفال. معامل ارتباط أعلى بين الآباء والأمهات والأحفاد مقارنة بأولئك الزوجين شهدوا بالقيمة الكبيرة للعوامل الورنية في تعريف العلامات. سمحت لتمويل العلامات والمعالجات الدقيقة الوراثية، التي تحدد أنماط تأثيرها على تطوير الجلوكوما، ممثلو نسب معينين تشخيص المرض أو الاستعداد في الوقت المناسب. اختبارات الاستعداد للجلوكوما، كما لاحظت R.P. شيكونوفا، تساعد في التنبؤ بالمرض قبل فترة طويلة من مظاهره السريرية وتعزيز التنبؤ المناسب لعلم الأمراض في الأجيال المقبلة.
حتى الآن، كانت الخصائص السريرية والذينية ل 20 أشكالا هادئة من ضمور القرنية الوراثي، قدمت 35 نسخة جينية تمت دراستها جيدا. يتم وصف الأنواع المتنحية السادبية ذاتية الأبعاد والتوعية الذاتية والإيمان الوراثي المذهل من ميراث NZR. يتم تمثيل أمراض القرنية الوراثية بسبب ضمور مختلفة من طبقة القرنية والعالم. في السنوات الأخيرة، حالات Keratoconus، معظمها متقطعة. فقط في 6-8٪ من الحالات، تم إنشاء الطبيعة الأقدجية للمرض. يتم وصف 5 المتغيرات الوراثية لل Keratoconus، سريريا غير متحيز، ورسم خرائط جين Keratoconus على الكروموسوم. تواصل الدراسات في المعهد بشأن مشكلة الميراث Keratoconus.
وبالتالي، فإن تحديد الجين المرضي طفراته وطغاته هو أساس فهم التسبب في المرض، والتنبؤ بتدفق العملية وإيجاد مسارات العلاج الفعال. بالنظر إلى وجود طيف ناشئ من الأطباء والخلاف الوراثي الشديد للأمراض الوراثية لعضوية الرؤية، فإن العمل المنهجي ضروري لتحديد خوارزمية البحوث السريرية والائقة في أسر بيردي.
نسخة HTML من العمل ليس بعد.
وثائق مماثلة
علم الأمراض الوراثية لأجهزة الرؤية في نوع المهيمنة التلقائي والتأهيل من الميراث. Daltonism كعلم مراضي، اعتمد مع الأرض. علم الأمراض مع جميع أنواع الميراث: ضمور الشبكية، ضمور الأعصاب البصرية.
مجردة، وأضاف 05/16/2010
علم الأمراض الوراثية لأجهزة الرؤية في نوع من الميراث من الميراث من الميراث. Hemeraralopia، كولوبوما، أنيريدية، مصغر. الصوف الساد النووي. الميراث لاصق مع الأرض. مهام الاستشارة الطبية والجينية.
مجردة، وأضاف 05/26/2013
الأمراض الوراثية للشخص. نوع التهدي الذاتي من الميراث. مفهوم التشوه الخلقي. غلاوما العين العين. الميراث السائد للأوتوزيهة من الحالات الشاذة. حلاوة برينيت الشبكية. ضمور الوراثي للعصب البصري.
عرض تقديمي، وأضاف 07.12.2016
هيكل العين: شل الأوعية الدموية والفريحة والداخلية. وظائف الصلبة وريتينا. تصور المعلومات مع الخلايا البصرية الحساسة. البقع العمياء والأصفر الشبكية، عدسة. السيطرة على حدة البصر. الوقاية من أمراض العين.
عرض تقديمي، وأضاف 02.12.2015
هيكل ووظائف الجهاز البصري للعين. الإقامة والانكسار والشكلات. هيكل هيكل الشبكية. المسارات العصبية والاتصالات في النظام المرئي. علم الأمراض الخلقية والمكتسبة لأجهزة الرؤية. تدريب وتعليم الأطفال ضعاف البصر.
الفحص، وأضاف 20.11.2011
الهيكل الداخلي للعين. Lightwater، أجهزة مستقبلية، مستقبلات. تشخيص وعلاج الأمراض - متلازمة العين الجافة، إعتام عدسة العين، Glaucms، الاستجماتيزم، قصر النظر. أدوات طب العيون، أجهزة التشخيص.
الدورات الدراسية، وأضاف 08.11.2012
أعراض الحول، التهاب البلفارية، قصر النظر، الجلوكوما، فرطابا العين، إعتام عدسة العين، الكيراتوسونوس، التهاب الملتحمة. الذباب في العينين. أنواع ودرجة الاستغراطية، أسبابها. علاج أمراض العين: تصحيح الرؤية البصرية، جراحة الانكسار.
عرض تقديمي، وأضاف 05/27/2014
هيكل العين. ليفية، الأوعية الدموية وشبكة قذيفة مقلة العين ووظائفها. البقع العمياء والأصفر الشبكية. وصف التسرب. هيكل الجسم الزجاجي. تخصيص الرطوبة للماء. أمراض محتملة من أعضاء الرؤية ومنعها.
عرض تقديمي 10/22/2016
هيكل وعمل العين. عيوب الرأي ومرض العين: قصر النظر (قصر النظر)، فرطابا ما بعد الرباعة (الحد الأدنى)، الاستجماتيزم، إعتام عدسة العين، الجلوكوما، Squint، Keratoconus، Amblyopia. أمراض الشبكية: مفرزة والضمان.
وأضاف 02.05.2017
أعراض وعلامات ريتينيتا كشكل من أشكال المرض الالتهابي في شبكية العين. أسباب حدوث التهاب الشبكية، أنواع المرض. الدراسات التشخيصية الرئيسية مع استرداد. ميزات علاج ووقاية من مرض العين.
جار التحميل ...