NNMZ класификация
1. Първични прогресивни мускулни дистрофии (първична ПМД, миопатии)
2. Вторична ПМД, или неврогенна (вторична) амиотрофия, т.е. гръбначни и неврални амиотрофии, причинени от лезии на различни нива (тяло или аксон) на периферните моторни неврони
3. Вродени непрогресиращи миопатии
4. Миотония
5. Пароксизмална парализа
Общи характеристики на NNMZ:
1. мускулната слабост се проявява симетрично и прогресира постепенно
2. мускулната слабост не е придружена от постоянна болка, въпреки че са възможни болезнени мускулни спазми - крампи
3. при повечето форми на ПМД слабостта се проявява по-рано и преобладава в мускулите на тазовия или раменния пояс и проксималните крайници
4. сухожилните рефлекси намаляват пропорционално на тежестта на мускулната слабост
5. парестезии, нарушения на повърхностната и дълбоката чувствителност са редки, обикновено с неврални амиотрофии
6. заболяването обикновено не засяга функцията на тазовите органи
Някои симптоми и явления, характерни за PMD
1. Миопатична или патешка походка
2. Феномен Тренделенбург: при пациент, стоящ на един крак, тазът от страната на повдигнатия крак пада, а не се издига, както обикновено.
3. Феноменът Дюшен: при ходене тазът се спуска към неподдържащия крак, докато торсът се отклонява в обратна посока
4. „Телеца джуджета“: псевдохипертрофия на мускулите на прасеца поради мастната им инфилтрация и пролиферация на съединителна тъкан в тях.
5. Симптом на "талия на оса": вид свиване на тялото поради атрофия на косите и правите коремни мускули, като същевременно се запазва напречната му мускулатура
6. "Жабешки корем": нисък тонус и хипотрофия на коремните мускули, легнал, изправен - изпъкнал напред
7. Симптом на Beevor: изпъкналост на пъпа
8. Тест за разклащане: отпуснатост, прекомерен обхват на движение в ставите...
9. Лице на сфинкса: миопатично лице, хипомимия...
10. Устни "тапир": атрофия на кръговия мускул на устата - изпъкнали устни, обърнати навън
11. Усмивка "La Gioconda"6 напречна усмивка
12. Симптом на Зинченко: за пациента е особено трудно да се изкачва по стълбите ...
13. Симптом на Шерешевски - Гауърс: пациентът се издига от легнало положение чрез серия от последователни междинни движения + с ръце, изкачващи тялото му
14. Тест пета-седалище
15. Симптом на Оршански: Преекстензия в предната колянна става (хипермобилност)
ПЪРВИЧНА ПРОГРЕСИВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ (МИОПАТИЯ)
Носи наследствени заболявания, при които метаболитните нарушения водят до първична мускулна дистрофия (миопатия)
ХАРАКТЕРИСТИКА:
Увеличаване на мускулната слабост
Мускулна хипотония
Мускулна хипотрофия
Сухожилна и периостална хипорефлексия до арефлексия
Ограничаване на обема на активните движения
Понякога псевдохипертрофия на мускулите
Няма фибриларни или фасцикуларни потрепвания
В дебюта е по-вероятно да страдат мускулите на тазовия пояс, по-рядко рамото
Изразени промени в метаболизма на креатин-креатинин
Намалена механична възбудимост на мускулите
Псевдохипертрофична миодистрофия на Дюшен
(X-свързан рецесивен тип)
загуба на мускулния протеин дистрофин
най-злокачествената форма на първична миодистрофия
дебют в ранна детска възраст
от 2-5 години вече се развива слабост на мускулите на тазовия пояс, бедрата, патешка походка
възходящо разпространение на процеса (до раменния пояс)
особено типична псевдохипертрофия на мускулите на прасеца
с течение на времето се наблюдава слабост на мускулите на лицето, езика, фаринкса, ларинкса, дихателните мускули
възможни ретракции на сухожилията (обикновено калканеални)
се развива кардиопатия
възможен адипозно-генитален синдром, надбъбречна хипоплазия, остеопороза
30% имат изоставане в интелектуалното развитие
висока степен на хиперферментемия (CPK)
Късна псевдохипертрофична миодистрофия на Бекер-Кинер
(X-свързан рецесивен тип)
дебютират от 5 до 20 години по-често от 10-15 години
разпределение на мускулните дистрофии както при миодистрофия на Дюшен
по-малко сърдечна недостатъчност
живеят до 30-60 години, могат да имат деца, интелигентността е запазена
повишена активност на CPK умерена
наречена лека форма на мускулна дистрофия на Дюшен
качествена промяна в протеина на дистрофина
Миодистрофия на Емери-Драйфус-Хоган
(X-свързан рецесивен тип)
дебют от 4-5 годишна възраст
увреждане на мускулите на тазовия пояс с непокътнати дистални крайници
ранно прибиране на петните сухожилия
няма псевдохипертрофия
по-късно се разпространяват в раменния пояс, контрактури на лакътните стави, други големи стави
в по-късните етапи, скованост на гръбначния стълб, може да има слабост на мускулите на лицето
характерно развитие на миокардна дистрофия
интелигентността обикновено се запазва
понякога живеят до 60 години
умерено повишаване на CPK
ЦЕНТРОЯДРЕНА (миотубулна) миопатия
форма на новородени или в периода от 5 до 30 години (късна форма)
характеризираща се с генерализирана мускулна дистония
в случай на късна форма, първо, слабост на мускулите на раменния и тазовия пояс, лицето, горните клепачи, мускулите, които осигуряват движението на очните ябълки
удължен лицев череп, деформация на гръдния кош, Х-образни крака
миокардна дистрофия
нормално развитие на интелигентността
ЕМГ промени от първичен мускулен характер
Миодистрофия MEBRY
(X-свързан рецесивен тип)
се проявява при момчета в пубертета
слабост на мускулите на тазовия пояс и бедрата
по-късно изразена мускулна псевдохипертрофия
нехарактерни сухожилни контрактури
кардиомиопатия, липоматоза
интелигентността не страда
бавно прогресиращ ход
миодистрофия на ROTTAUFF-MORTIER-BEYER (фиброзираща миопатия)
(X-свързан рецесивен тип)
дебют в детството или юношеството (обикновено 5-12 години)
изразени ретракции и контрактури на сухожилията (ограничаване на гръбната екстензия на стъпалата, след това флексия на шията, екстензия в лакътните стави
поради мускулна фиброза постепенно се формират патологични пози
по-нататък е невъзможно да се огъне гръбначният стълб
бавно прогресиращо изхабяване на мускулите
мускулната слабост обикновено е лека
в лопатково-раменната област преобладават пареза и недохранване. и дисталните крака
няма псевдохипертрофия
характерна кардиомиопатия
по-често се запазва интелигентността
тежка хиперензимемия
често живеят до 40-50 години, умират от сърдечна недостатъчност
Ювенилна миодистрофия ERBA-ROTA
дебют в детството или юношеството по-често на 14-16 години
миодистрофия на крайниците
предимно атрофия на мускулите на тазовия пояс
ранен признак на патешка походка и други миопатични явления
допълнителна атрофия на мускулите на раменния пояс, ръцете (форма LEIDEN-MOBIUS)
рядко дебютира със слабост на мускулите на раменния пояс (форма ERBA)
умерена псевдохипертрофия, възможно е образуване на контрактури
с увреждане на междуребрените мускули и диафрагмата - дихателна недостатъчност
лицевите мускули често не страдат
често ендокринопатия
курс варира от лек до бързо прогресиращ
умерена хиперензимемия
инвалидност през 10-20 години
възможна е и злокачествена (псевдо-Дюшен) форма, дебют на 3-5 години
Раменно-лопато-лицева миодистрофия LANDUZY-DEJERINE
(според автозомно рецесивен тип)
дебютират по-често до 20-годишна възраст, понякога малко по-късно
слабост и хипотрофия на мускулите на лицето, особено кръговите очи и уста, мускулите на раменния пояс
ранни тапирски устни, лице на сфинкс, усмивка на Мона Лиза, криловидни лопатки
следващо: слабост на предния сератус, голям гръден мускул, долен трапец, латисимус на гърба, бицепс, трицепс
още: слабост на перонеалните мускули (появява се стъпало)
следващо: в по-малка степен проксималните мускули на долните крайници
възможна е умерена псевдохипертрофия на гастрокнемиуса и делтоидните мускули
сухожилните рефлекси постепенно намаляват
интелигентността е запазена
относително мек поток
умерена хиперензимемия
жените са 3 пъти по-склонни да се разболеят от мъжете
Скапулно-перонеална миодистрофия ДАВИДЕНКОВ
1. автозомно доминантна форма
по-често в детството
понякога през 2-ра или 3-та декада от живота
слабост и прогресираща хипотрофия на мускулите на раменния пояс и перонеалната група
мускули с угасване на сухожилни рефлекси, започващи от петата, стъпка
слабост на проксималните ръце и раменния пояс
възможна дистална парестезия, хипестезия
като правило лицевите мускули не са засегнати
бавно прогресиращ ход
възможно развитие на мускулни контрактури
повишена активност на CPK в кръвта
2. Х-свързана рецесивна форма
дебютира през първото десетилетие от живота, понякога с мускулни контрактури
първа слабост в гръдните, делтоидните мускули, в мускулите на проксималните ръце
по-късно: перонеални мускули
характеризиращ се със значително повишаване на CPK
характерна кардиомиопатия (по-често причина за смъртта)
Късна дистална GOVERSA-WELANDER миопатия (WELANDER миодистрофия)
дебют обикновено след 20 години по-често 40-60 години
бавно прогресиращ ход
започвайки със слабост и недохранване в мускулите на стъпалата и краката
по-късно постепенно мускулите на ръцете и предмишниците
сухожилните и периосталните рефлекси намаляват и изчезват
в късния стадий се засягат проксималните мускули на крайниците
чувствителност непокътната
лицевите мускули са винаги непокътнати
няма псевдохипертрофия
нехарактерни ретракции на сухожилията
възможна кардиомиопатия
Очна миодистрофия (външна хронична прогресивна офталмоплегия GREFE)
клиниката се проявява до 30 години
бавно прогресиращо увреждане на външните очни мускули
протича, като правило, без диплопия и води до парализа на погледа
зеничните реакции са запазени
мускулът, който повдига горния клепач, първи страда
в напреднал стадий - двустранна птоза
с течение на времето могат да бъдат засегнати мимически, булбарни, след това скелетни мускули
Външна хронична прогресираща офталмоплегия (миопатия KILOHA-NEVINA)
(по автозомно доминантен тип с непълна пенетрантност)
дебют от 8 месеца до 80 години, по-често в 3-то десетилетие от живота
бавно нарастваща птоза на клепачите, слабост на външните мускули на окото, кръговите мускули на окото
(може би асиметрично)
постепенно пареза на погледа нагоре, след това встрани, след това външна офталмоплегия
може би слабост на други мускули на лицето, дъвченето, фаринкса и ларинкса (BULBAR-
ОФТАЛМОПЛЕГИЧНА форма)
по-често при жените
Окулофарингеална миодистрофия
(автозомно доминантен тип)
прогресираща външна офталмоплегия + дисфагия и дисфония
1 ОПЦИЯ: характерна птоза на клепачите и пареза на мускулите на фаринкса
ВАРИАНТ 2: + пареза на окуломоторните мускули, лицевите и дъвкателните мускули,
мускули на шията и проксималните крайници
3 ОПЦИЯ: + дистални крайници
CPK норма или увеличение
ЕМГ признаци на миодистрофия
Прогресивна офталмоплегична миопатия (ядрена с ретинит пигментоза, скротален език и намалена интелигентност)
проявява се чрез външна офталмопареза/плегия + симптоми по дефиниция
скротален език = увеличен с дълбоки напречни бразди
Окулокраниоскелетен миопатичен синдром (синдром на KERNS-SHAY)
(автозомно доминантен тип)
дебют до 15 години под формата на външна офталмоплегия
други признаци на PMD по лицето, с разпространение в мускулите на шията, рамото и таза
колани, проксимални крайници
може да е загуба на слуха, булбарен синдром
в CSF протеин-клетъчна дисоциация
Късна прогресивна мускулна дистрофия на Шнайдерман
(автозомно доминантен тип)
дебют след 30-40 години
предимно са засегнати проксималните крайници и лицевите мускули
напредва бавно
ЕМГ признаци на първично мускулно увреждане
болест на ВЕРХЕРБЕК
дебютира с мускулни спазми в краката
допълнително намаляване на силата в краката и хипотрофия на мускулите на краката
допълнително се разпространява нагоре
Мускулна дистрофия с DREYFUS контрактури
(по рецесивен, свързан с пола тип)
дебют на възраст 4-5 години
нарастваща мускулна слабост, главно в мускулите на тазовия пояс и краката
се опира на големи пръсти при ходене
последвано от лумбална хиперлордоза
особеност: образуването на контрактури на лакътната и други стави
няма псевдохипертрофия
често засяга миокарда, умствена изостаналост
Синдром на LUNDBORG
(автозомно рецесивен тип)
в първите години от живота олигофрения, катаракта
от пубертета, прогресираща мускулна слабост главно в проксималния
малки части на крайниците
хиперлордоза, патешка походка
сексуален инфантилизъм
с течение на времето, слабост на мускулите на шията, лицето, външните мускули на окото
в по-късните етапи пълна неподвижност
Митохондриални миопатии
се появява по-често през 2-рото десетилетие от живота
начало: птоза на горните клепачи, външна офталмопареза без диплопия (симетрична лезия)
слабост и загуба на тегло първо в проксималните мускули
сухожилна хипорефлексия
продължителността на прогресията на процеса е променлива (месец-десетилетие)
миопатични, невропатични, нервно-мускулни нарушения, вегетативни, метаболитни и ендокринни нарушения
Миопатията е голяма група заболявания, които имат един симптом за всички. Това е прогресивна слабост в мускулите, която впоследствие води до тежка инвалидизация на пациента. В този случай мускулите напълно губят функциите си, а в някои случаи се дегенерират и на тяхно място се появява мастна или съединителна тъкан.
Видове
Има няколко класификации на миопатиите и засега няма нито една, която да бъде приета от всички лекари. Въпреки това е прието да се разделят на наследствени и придобити.
Наследствените форми включват:
- Вродени.
- Прогресивна, която се нарича още миодистрофия.
- миотония.
- Периодична парализа.
- Наследствени метаболитни видове, които се разделят на такива, които възникват при нарушение на метаболизма на въглехидратите, в нарушение на липидния метаболизъм и митохондриални.
Има и придобити форми, които включват възпалителни, ендокринни и токсични.
По причини за възникване те също се делят на два вида. Това са първични и вторични форми. Първичните заболявания включват самостоятелни заболявания, които най-често са вродени. Тук можете да подчертаете:
- Миопатии в ранна възраст, които се проявяват през първия месец от живота на бебето.
- Ранно детство, първите прояви на което могат да се припишат на възраст от 5 до 10 години.
- Младежки, които започват да се появяват при юноши и млади мъже.
Вторичните форми възникват като симптом на друго заболяване, например интоксикация или поради нарушения в хормоналната система.
Също така всички видове тази патология могат да бъдат класифицирани според степента на слабост в мускулите. Тук те могат да бъдат разделени, както следва:
- Проксимално - поражение на бедрата и раменете.
- Дистално - прасци, предмишници, ръце.
- Смесени.
Лечението не зависи от вида на заболяването и почти винаги се провежда по един и същи начин.
Как да разпознаем заболяването
Миопатията е заболяване, чиито симптоми могат да се проявят както от самото раждане на бебето, така и след навършване на 15-18 години. Всичко зависи от това от какво заболяване страда пациентът.
Така например, ако болестта започне да се проявява в ранна възраст, тогава тук се отбелязва синдромът на „бавно дете“. В същото време бебето има понижен мускулен тонус, лека мускулна слабост, слабо развитие на мускулите и проблеми със сукането. С нарастването на детето мускулната слабост става по-забележима, но самата патология като правило прогресира много бавно, освен в някои случаи, когато дете на 10-годишна възраст вече става тежък инвалид.
Някои деца с тежка форма на заболяването просто не могат да се научат да ходят сами, а някои имат тежка пареза и парализа, в който случай детето просто не може да движи ръцете и краката си. Движението е възможно само в инвалидна количка.
Слабостта, която не изчезва дори след почивка и умора, са първите признаци за развитието на това заболяване. Човек също така отбелязва, че не може да изпълнява обичайната си работа, ако патологията е започнала да се развива в по-зряла възраст. Постепенно слабостта се увеличава, мускулната тъкан става по-тънка и може да бъде напълно заменена от мастна или съединителна тъкан.
Понякога при това заболяване има такова усещане, че мускулите на човек са силно надути, това е особено забележимо на прасците. Това обаче е и един от признаците на заболяването, а самите мускули практически са изчезнали в такива телета, те са заменени от мазнини.
В резултат на заболяването могат да страдат както всички мускули наведнъж, така и само някои от техните групи. Често се случва болестта първо да засегне само единия крайник, а вторият крак или ръка изглеждат напълно здрави. Но постепенно мускулната слабост преминава и към този крайник, който преди това се считаше без патология.
Друг симптом е летаргия и отпуснатост на мускулите. Въпреки това, всички миопатии се различават една от друга по някои разлики в симптомите. Например, миопатията на Дюшен никога не се проявява при момчета, прогресира бързо и пациентът умира в ранна възраст. Мускулната миопатия на Бекер е бавно протичащ процес, чиито първи симптоми не се появяват преди юношеството, докато са засегнати само краката и тазовата област.
Терапия на миопатии
Лечение на вродени заболявания до момента не е открито. Пациентите с тези диагнози се подлагат на симптоматична терапия, която само удължава живота на човек. Въпреки това, без него смъртта настъпва в рамките на няколко години след поставянето на диагнозата.
Основното лечение на миопатията е насочено към поддържане на тонуса и поддържане на подвижността на ставите. По правило няколко пъти годишно и най-често на всеки 2 месеца човек трябва да се подложи на комплексно лечение в неврологична болница, което включва:
- Масаж.
- Физиотерапевтични упражнения.
- Уроци по плуване.
- Физиотерапия с прозерин и други лекарства.
Ако е необходимо, на пациента се препоръчва да носи корсети, които помагат да се справят с изкривяването на гръбначния стълб. Такива корсети обаче се носят още при появата на първите промени в гръбначния стълб, например кифоза, сколиоза или лордоза. Корсетите се избират строго индивидуално, в зависимост от възрастта.
Що се отнася до лекарствата, в повечето случаи се предписват кортикостероиди. Сред тях преднизолонът излиза начело. Лекарството се избира по строго индивидуална схема и въвеждането му помага да се удължи живота на човек с още няколко години. Въпреки това, ако по време на употребата на кортикостероиди възникнат някакви странични ефекти, например, се появи затлъстяване, тогава лекарството незабавно се отменя.
Що се отнася до лечението с други лекарства, тук се използват курсовете:
- Церебрализин.
- Теоникол.
- Прозерин.
- ноотропил.
- Кавинтон.
- Пиридоксал фосфат.
- Оксазил.
- Енцефабол.
- рибоксин.
- Трентал.
След като човек научи диагнозата си в юношеска или ранна зряла възраст, той изпитва известен стрес. Затова всички пациенти с това заболяване се нуждаят от психологическа помощ и подкрепа.
Между другото, може да се интересувате и от следното БЕЗПЛАТНОматериали:
- Безплатни книги: „ТОП 7 лоши сутрешни упражнения, които трябва да избягвате“ | "6 правила за ефективно и безопасно разтягане"
- Възстановяване на коленни и тазобедрени стави с артроза- безплатен видеозапис на уебинара, проведен от доктора по ЛФК и спортна медицина - Александра Бонина
- Безплатни уроци за лечение на болки в кръста от сертифициран физиотерапевт. Този лекар е разработил уникална система за възстановяване на всички части на гръбначния стълб и вече е помогнал над 2000 клиентис различни проблеми с гърба и шията!
- Искате ли да научите как да лекувате прищипан седалищния нерв? След това внимателно гледайте видеото на този линк.
- 10 основни хранителни компонента за здрав гръбначен стълб- в този репортаж ще разберете какъв трябва да бъде ежедневният ви хранителен режим, за да бъдете вие и гръбнакът ви винаги в здраво тяло и дух. Много полезна информация!
- Имате ли остеохондроза? След това ви препоръчваме да изучите ефективни методи за лечение на лумбални, цервикални и гръдна остеохондрозабез лекарства.
Зареждане...