Primaarne aldosteronism (Connesi sündroom) on aldosteronism, mis on põhjustatud neerupealiste koore autonoomsest aldosterooni tootmisest (hüperplaasia, adenoomi või kartsinoomi tõttu). Sümptomiteks ja tunnusteks on episoodiline nõrkus, kõrge vererõhk ja hüpokaleemia. Diagnostika hõlmab plasma aldosterooni taseme ja plasma reniini aktiivsuse määramist. Ravi sõltub põhjusest. Võimalusel eemaldatakse kasvaja; Hüperplaasiaga võib spironolaktoon või sarnased ravimid normaliseerida vererõhku ja põhjustada muude kliiniliste ilmingute kadumist.

Aldosteroon on kõige võimsam mineralokortikoid, mida neerupealised toodavad. See reguleerib naatriumi peetust ja kaaliumi kadu. Neerudes põhjustab aldosteroon naatriumi ülekandumist distaalsete tuubulite valendikust tubulaarsetesse rakkudesse vastutasuks kaaliumi ja vesiniku eest. Sama efekti täheldatakse süljes, higinäärmetes, soole limaskesta rakkudes, sisemise ja rakuvälise vedeliku vahelises vahetuses.

Aldosterooni sekretsiooni reguleerib reniin-angiotensiini süsteem ja vähemal määral ACTH. Reniin, proteolüütiline ensüüm, akumuleerub neeru jukstaglomerulaarsetes rakkudes. Verevoolu mahu ja kiiruse vähenemine neeru aferentsetes arterioolides kutsub esile reniini sekretsiooni. Reniin muudab maksa angiotensinogeeni angiotensiin I-ks, mis muudetakse angiotensiini konverteeriva ensüümi toimel angiotensiin II-ks. Angiotensiin II indutseerib aldosterooni sekretsiooni ja vähemal määral kortisooli ja deoksükortikosterooni sekretsiooni, millel on ka survet avaldav toime. Aldosterooni suurenenud sekretsioonist põhjustatud naatriumi ja vee peetus suurendab ringleva vere mahtu ja vähendab reniini sekretsiooni.

Primaarse hüperaldosteronismi sündroomi kirjeldas J. Conn (1955) seoses aldosterooni tootva neerupealise koore adenoomiga (aldosteroomiga), mille eemaldamine viis patsiendi täieliku paranemiseni. Praegu ühendab primaarse hüperaldosteronismi kollektiivne kontseptsioon mitmeid kliiniliste ja biokeemiliste omadustega sarnaseid, kuid patogeneesis erinevaid haigusi, mis põhinevad ülemäärasel ja sõltumatul (või osaliselt sõltuval) reniin-angiotensiini süsteemist, aldosterooni tootmisel neerupealiste koore poolt.

, , , , , , , , , , ,

ICD-10 kood

E26.0 Primaarne hüperaldosteronism

Mis põhjustab primaarset aldosteronismi?

Primaarset aldosteronismi võib põhjustada neerupealise koore glomerulaarkihi rakkude adenoom, tavaliselt ühepoolne, või harvem neerupealiste kartsinoom või hüperplaasia. Neerupealiste hüperplaasia korral, mida esineb sagedamini vanematel meestel, on mõlemad neerupealised üliaktiivsed ja adenoom puudub. Kliinilist pilti võib täheldada ka 11-hüdroksülaasi puudulikkusest tingitud kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ja domineerivalt päriliku deksametasooni allasurutud hüperaldosteronismi korral.

Primaarse aldosteronismi sümptomid

Primaarse hüperaldosteronismi kliiniline juhtum

Patsient M., naine, 43 aastat vana, sattus 31. jaanuaril 2012 Kaasani Vabariikliku Kliinilise Haigla endokrinoloogia osakonda kaebustega peavalude, pearingluse kohta vererõhu tõusul kuni maksimaalselt 200/100 mm Hg. . Art. (mugava vererõhuga 150/90 mm Hg), üldine lihasnõrkus, jalakrambid, üldine nõrkus, kiire väsimus.

Haiguslugu. Haigus arenes järk-järgult. Viie aasta jooksul täheldas patsient vererõhu tõusu, mida elukoha arst jälgis ja sai antihüpertensiivset ravi (enalapriil). Umbes 3 aastat tagasi hakkasid mind häirima perioodilised valud jalgades, krambid, lihasnõrkus, mis tekivad ilma nähtavate provotseerivate teguriteta, kaovad iseenesest 2-3 nädala jooksul. Alates 2009. aastast saanud 6 korda statsionaarset ravi erinevate tervishoiuasutuste neuroloogiaosakondades diagnoosiga Krooniline demüeliniseeriv polüneuropaatia, alaägedaselt arenev generaliseerunud lihasnõrkus. Üks episoodidest oli kaelalihaste nõrkuse ja pea longus.

Prednisooni ja polariseeriva segu infusiooni taustal ilmnes paranemine mõne päeva jooksul. Vereanalüüside järgi on kaaliumisisaldus 2,15 mmol / l.

26.12.11-25.01.12 viibis ta haiglas RCH-s, kuhu ta võeti vastu kaebustega üldise lihasnõrkuse, korduvate jalakrampide kohta. Viidi läbi uuring, kus selgus: vereanalüüs 27.12.11: ALT - 29 U / L, AST - 14 U / L, kreatiniin - 53 μmol / L, kaalium 2,8 mmol / l, uurea - 4,3 mmol / L, kokku Valk 60 g / l, üldbilirubiin. - 14,7 μmol / l, CPK - 44,5, LDH - 194, fosfor 1,27 mmol / l, kaltsium - 2,28 mmol / l.

Uriini analüüs alates 27.12.11; erikaal - 1002, valk - jäljed, leukotsüüdid - 9-10 vaateväljas, epiteel. pl - 20-22 f / z.

Hormoonid veres: T3w - 4,8, T4w - 13,8, TSH - 1,1 μmE / l, kortisool - 362,2 (norm 230-750 nmol / l).

Ultraheli: Lõvi neer: 97x46 mm, parenhüüm 15 mm, suurenenud ehhogeensus, PCS - 20 mm. Ehogeensus on suurenenud. Õõnsus ei ole laienenud. Parempoolne 98x40 mm. Parenhüüm on 16 mm, ehhogeensus on suurenenud, PCS on 17 mm. Ehogeensus on suurenenud. Õõnsus ei ole laienenud. Püramiidide mõlemal küljel on visualiseeritud hüperkajaline serv. Füüsilise läbivaatuse ja laboratoorsete andmete põhjal soovitati teha täiendavaid uuringuid, et välistada neerupealiste tekke endokriinne patoloogia.

Neerupealiste ultraheliuuring: vasaku neerupealise projektsioonis visualiseeritakse isoehoic ümardatud moodustis 23x19 mm. Parema neerupealise projektsioonis ei ole patoloogilised moodustised usaldusväärselt visualiseeritud.

Katehhoolamiinide uriin: Diurees - 2,2 l, adrenaliin - 43,1 nmol / päevas (norm 30-80 nmol / päevas), norepinefriin - 127,6 nmol / L (norm 20-240 nmol / päevas). Need tulemused välistasid feokromotsütoomi olemasolu kontrollimatu hüpertensiooni võimaliku põhjusena. Reniin alates 13.01.12 - 1,2 μIU / ml (N vert- 4,4-46,1; horiz 2,8-39,9), aldosteroon 1102 pg / ml (norm: lamades 8-172, istudes 30 -355).

RCT 18.01.12: RCT tunnused vasaku neerupealise moodustumise kohta (vasaku neerupealise mediaalses pediklis ovaalse kujuga isodense moodustumine mõõtmetega 25 * 22 * ​​18 mm, homogeenne, tihedusega 47 HU määratakse.

Anamneesi, kliinilise pildi, laboratoorsete ja instrumentaalsete uurimismeetodite põhjal pandi paika kliiniline diagnoos: Primaarne hüperaldosteronism (vasakpoolse neerupealise aldosteroom), esmalt tuvastati hüpokaleemilise sündroomina, neuroloogilised sümptomid, siinustahhükardia. Perioodilised hüpokaleemilised krambid koos üldise lihasnõrkusega. Hüpertensiivne südamehaigus, 3. aste, 1. staadium. CHF 0. Siinustahhükardia. Kuseteede infektsioon on taandumas.

Hüperaldosteronismi sündroom kulgeb kliiniliste ilmingutega kolme peamise sümptomite kompleksi tõttu: arteriaalne hüpertensioon, mis võib olla nii kriisiga (kuni 50%) kui ka püsiv; neuromuskulaarse juhtivuse ja erutuvuse rikkumine, mis on seotud hüpokaleemiaga (35–75% juhtudest); neerutuubulite funktsiooni kahjustus (50-70% juhtudest).

Patsiendile soovitati teha operatsioon hormoone tootva neerupealise kasvaja eemaldamiseks – vasakul laparoskoopiline adrenalektoomia. Viidi läbi operatsioon - laparoskoopiline adrenalektoomia vasakul RCH kõhukirurgia osakonna tingimustes. Postoperatiivne periood oli sündmustevaene. Neljandal päeval pärast operatsiooni (02/11/12) oli vere kaaliumisisaldus 4,5 mmol/l. BP 130/80 mm Hg. Art.

, , , , , ,

Sekundaarne aldosteronism

Sekundaarne aldosteronism on aldosterooni suurenenud tootmine neerupealiste poolt vastusena mitte-hüpofüüsi, neerupealistevälistele stiimulitele, sealhulgas neeruarteri stenoosile ja hüpovoleemiale. Sümptomid on sarnased primaarse aldosteronismi sümptomitega. Ravi hõlmab algpõhjuse kõrvaldamist.

Sekundaarne aldosteronism on põhjustatud neerude verevoolu vähenemisest, mis stimuleerib reniin-angiotensiini mehhanismi, mille tulemuseks on aldosterooni hüpersekretsioon. Neerude verevoolu vähenemise põhjused on obstruktiivne neeruarteri haigus (nt ateroom, stenoos), neerude vasokonstriktsioon (koos pahaloomulise hüpertensiooniga), tursed (nt südamepuudulikkus, tsirroos koos astsiidiga, nefrootiline sündroom). Südamepuudulikkuse korral võib sekretsioon olla normaalne, kuid maksa verevool ja aldosterooni metabolism on vähenenud, mistõttu on tsirkuleerivate hormoonide tase kõrge.

Primaarse aldosteronismi diagnoosimine

Diagnoosi kahtlustatakse hüpertensiooni ja hüpokaleemiaga patsientidel. Laboratoorsed uuringud seisnevad plasma aldosterooni taseme ja plasma reniini aktiivsuse (ARP) määramises. Kui patsient keeldub reniin-angiotensiini süsteemi mõjutavatest ravimitest (nt tiasiiddiureetikumid, AKE inhibiitorid, angiotensiini antagonistid, blokaatorid) 4-6 nädala jooksul, tuleb analüüsid teha. ARP-d mõõdetakse tavaliselt hommikul patsiendi lamavas asendis. Tavaliselt on primaarse aldosteronismiga patsientidel aldosterooni tase plasmas suurem kui 15 ng/dl (> 0,42 nmol/l) ja madal ARP tase, kusjuures plasma aldosterooni (nanogrammi/dl) ja ARP [nanogrammi/(mlhh)] suhe on suurem kui 20 ...

Mõiste definitsioon

1955. aastal kirjeldas Cohn sündroomi, mida iseloomustavad arteriaalne hüpertensioon ja seerumi kaaliumitaseme langus, mille tekkimist seostatakse aldosteroomiga (aldosterooni sekreteeriva neerupealise koore adenoom).

Primaarne hüperaldosteronism esineb sagedamini täiskasvanutel, naised haigestuvad sagedamini (suhe 3:1) vanuses 30-40 aastat. Laste hulgas on tüdrukute ja poiste haiguse esinemissagedus sama.

Haiguse põhjused

1. Aldosteroomid (Cohni sündroom)

2. Neerupealiste kahepoolne hüperplaasia või neerupealise koore hulgi adenomatoos (15%):

a) idiopaatiline hüperaldosteronism (aldosterooni ületootmine ei ole alla surutud);

3. Aldosterooni tootv adenoom, glükokortikoidide poolt täielikult alla surutud.

4. Neerupealiste koore kartsinoom.

5. Neerupealisteväline hüperaldosteronism

Haiguse alguse ja arengu mehhanismid (patogenees)

1. Aldosteroomid (Cohni sündroom)- aldosterooni tootv neerupealiste kasvaja (70% primaarse hüperaldosteronismi juhtudest). Aldosterooni produtseeriv neerupealise koore adenoom on tavaliselt ühepoolne, suurus ei ületa 4 cm Mitme- ja kahepoolsed adenoomid on äärmiselt haruldased. Harva esineb ka neerupealiste vähki aldosteronismi põhjustajana - 0,7-1,2%. Adenoomi esinemise korral ei sõltu aldosterooni biosüntees ACTH sekretsioonist.

2. Kahepoolne neerupealiste hüperplaasia(30% juhtudest) või neerupealiste koore hulgi adenomatoos (15%):

a) idiopaatiline hüperaldosteronism (aldosterooni ületootmine, mitte allasurutud);

b) määratlemata hüperaldosteronism (aldosterooni ületootmine, selektiivselt allasurutud);

c) hüperaldosteronism, mis on glükokortikoidide poolt täielikult alla surutud.

3. Aldosterooni tootv adenoom, on glükokortikoidid täielikult alla surutud.

4. Neerupealiste koore kartsinoom.

Primaarse aldosteronismi suhteliselt haruldane põhjus on neerupealiste koore pahaloomuline kasvaja.

5. Neerupealisteväline hüperaldosteronism (munasarjade, soolte, kilpnäärme kasvaja).

Pahaloomulised kasvajad moodustavad 2–6% kõigist juhtudest.

Haiguse kliiniline pilt (sümptomid ja sündroomid)

1. Arteriaalne hüpertensioon. Püsiva arteriaalse hüpertensiooniga kaasnevad mõnikord tugevad peavalud otsmikul. Hüpertensioon on stabiilne, kuid krambid on võimalikud. Pahaloomuline hüpertensioon on väga haruldane.

Hüpertensioon ei reageeri ortostaatilisele koormusele (reniinist sõltuv reaktsioon), on vastupidav Valsalva testile (kui vererõhu test ei tõuse, erinevalt teist tüüpi hüpertensioonist).

Vererõhku korrigeeritakse spironolaktooniga (400 mg / päevas 10-15 päeva jooksul), nagu ka hüpokaleemiat.

2. "Kaliypenichesky neer"

Peaaegu kõigil juhtudel kaasneb primaarse aldosteronismiga hüpokaleemia, mis on tingitud aldosterooni mõjul neerude kaudu liigsest kaaliumikaotusest. Kaaliumipuudus põhjustab "kaliopeense neeru" moodustumist. Mõjutatud on distaalsete neerutuubulite epiteel koos üldise hüpokaleemilise alkaloosiga, mis põhjustab uriini oksüdatsiooni ja kontsentratsiooni mehhanismide rikkumist.

Haiguse algstaadiumis võib neerukahjustus olla väike.

1) Polüuuria, peamiselt öine, ulatub 4 liitrini päevas, noktuuria (70% patsientidest). Polüuuria primaarse hüperaldosteronismi korral ei ole vasopressiiniravimitega alla surutud, see ei vähene vedelikutarbimise piiramisega.

2) Tüüpiline hüpoisostenuuria - 1008-1012.

3) Võimalik on mööduv, mõõdukas proteinuuria.

4) Uriini reaktsioon on sageli aluseline, mis suurendab kaasuva püeliidi ja püelonefriidi esinemissagedust.

Janu, kompenseeriv polüdipsia areneb reaktsioonina polüuuriale. Öine polüdipsia ja polüuuria koos neuromuskulaarsete ilmingutega (nõrkus, paresteesia, müopleegiahood) on hüpokaleemilise sündroomi olulised komponendid. Polüdipsia on tsentraalse päritoluga (hüpokaleemia stimuleerib janukeskust) ja refleksi tekkega (naatriumi akumuleerumise tõttu rakkudes).

Turse ei ole tüüpiline - ainult 3% kaasuva neerukahjustuse või vereringepuudulikkusega patsientidest. Polüuuria, naatriumi kogunemine rakkudesse ei aita kaasa vedelikupeetust interstitsiaalses ruumis.

3. Lihaste kahjustus. Täheldatakse lihasnõrkust, pseudoparalüüsi, perioodilisi erineva intensiivsusega krambihooge, teetaniat, ilmne või varjatud. Võimalikud on näolihaste tõmblused, Khvosteki ja Trousseau positiivsed sümptomid. Suurenenud elektripotentsiaal pärasooles. Tüüpilised paresteesiad erinevates lihasrühmades.

4. Muutused kesk- ja perifeerses närvisüsteemis

Üldine nõrkus avaldub 20% patsientidest. Peavalusid täheldatakse 50% -l patsientidest, need on oma olemuselt intensiivsed - vererõhu tõusu ja aju hüperhüdratsiooni tõttu.

5. Süsivesikute ainevahetuse rikkumine.

Hüpokaleemia pärsib insuliini sekretsiooni, soodustab süsivesikute taluvuse vähenemist (60% patsientidest).

Haiguse diagnoosimine

1. Hüpokaleemia

Suurenenud kaaliumi eritumine uriiniga (normaalne 30 mmol / l).

2. Hüpernatreemia

3. Hüperosmolaarsus

Spetsiifiline stabiilne hüpervoleemia ja kõrge plasma osmolaarsus. Intravaskulaarse mahu suurenemine 20–75% ei muutu soolalahuse või albumiini kasutuselevõtuga.

Alkaloos esineb 50% patsientidest - vere pH jõuab 7,60-ni. Suurenenud vesinikkarbonaatide sisaldus veres kuni 30-50 mmol / l. Alkaloos on kombineeritud kloori taseme kompenseeriva vähenemisega veres. Muutusi suurendab soola kasutamine ja spironolaktoon kõrvaldab need.

4. Hormonaalne tasakaalutus

Aldosterooni tase veres suureneb sageli kiirusega 2-16 ng / 100 ml kuni 50 ng / 100 ml. Vereproovide võtmisel tuleb patsient horisontaalasendis. Suurenenud aldosterooni metaboliitide tase veres. Muutused aldosterooni sekretsiooni päevases profiilis: aldosterooni taseme määramine vereseerumis kell 8 hommikul ja kell 12 päeval. Aldosteroomi korral on aldosterooni sisaldus veres kell 12 madalam kui kell 8 hommikul, samas kui väikese või suure sõlmelise hüperplaasia korral ei muutu aldosterooni kontsentratsioon neil perioodidel peaaegu või on veidi suurem kell 8 hommikul.

Suurenenud aldosterooni eritumine uriiniga.

Stimuleerimata plasma reniini aktiivsuse vähenemine on primaarse hüperaldosteronismi peamine sümptom. Reniini sekretsiooni pärsivad hüpervoleemia ja hüperosmolaarsus. Tervetel inimestel on reniini sisaldus veres horisontaalasendis 0,2-2,7 ng / ml / tunnis.

Primaarse hüperaldosteronismi sündroomi diagnoosimise kriteeriumiks on kombinatsioon plasma reniini aktiivsuse vähenemisest ja hüperaldosteroneemiast. Diferentsiaaldiagnostika kriteerium sekundaarsest hüperaldosteronismist renovaskulaarse hüpertensiooni, kroonilise neerupuudulikkuse, reniini moodustava neerukasvaja, pahaloomulise arteriaalse hüpertensiooni korral, kui nii reniini kui ka aldosterooni tase on tõusnud.

5. Funktsionaalsed testid

1. Laadige naatriumi 10 g / päevas 3-5 päeva jooksul. Praktiliselt tervetel inimestel, kellel on normaalne aldosterooni sekretsiooni reguleerimine, jääb seerumi kaaliumisisaldus muutumatuks. Primaarse aldosteronismi korral väheneb seerumi kaaliumisisaldus 3-3,5 mmol / l-ni, kaaliumi eritumine uriiniga suureneb järsult, patsiendi seisund halveneb (raske lihasnõrkus, südame rütmihäired).

2. 3-päevane madala (20 mEq / päevas) naatriumisisaldusega dieet - reniini tase jääb muutumatuks, aldosterooni tase võib isegi langeda.

3. Test furosemiidiga (lasix). Enne analüüsi peab patsient olema normaalse naatriumkloriidi sisaldusega dieedil (umbes 6 g päevas), mitte saama nädala jooksul mingeid antihüpertensiivseid ravimeid ega võtma 3 nädala jooksul diureetikume. Proovi võtmisel võtab patsient suukaudselt 80 mg furosemiidi ja on 3 tundi püstises asendis (kõnnib). 3 tunni pärast võetakse reniini ja aldosterooni taseme määramiseks veri. Primaarse aldosteronismi korral täheldatakse aldosterooni taseme olulist tõusu ja plasma reniini kontsentratsiooni langust.

4. Katse kapoteeniga (kaptopriil). Hommikul võetakse patsiendilt verd, et määrata aldosterooni ja reniini sisaldus plasmas. Seejärel võtab patsient suu kaudu 25 mg kapoteeni ja on 2 tundi istuvas asendis, misjärel võetakse talt uuesti verd aldosterooni ja reniini sisalduse määramiseks. Essentsiaalse hüpertensiooniga patsientidel ja ka tervetel inimestel väheneb aldosterooni tase angiotensiin I angiotensiin II-ks muutumise pärssimise tõttu. Primaarse aldosteronismiga patsientidel on aldosterooni kontsentratsioon suurenenud, aldosterooni / reniini aktiivsuse suhe on üle 50.

5. Spironolaktooni test. Patsient on normaalse naatriumkloriidisisaldusega dieedil (6 g päevas) ja saab 3 päeva jooksul aldosterooni antagonisti aldaktooni (veroshpiron) 100 mg 4 korda päevas. 4. päeval määratakse vereseerumis kaaliumisisaldus ja selle vere taseme tõus enam kui 1 mmol / l võrreldes algtasemega on kinnitus aldosterooni liigtasemest tingitud hüpokaleemia tekkele. Aldosterooni ja reniini tase veres jääb muutumatuks. Arteriaalne hüpertensioon elimineeritakse.

6. Test mittenaldosterooni mineralokortikoididega. Patsient võtab 3 päeva jooksul 400 μg fluorokortisoolatsetaati või 12 tunni jooksul 10 mg deoksükortikosteroonatsetaati Aldosterooni tase vereseerumis ja selle metaboliitide eritumine uriiniga primaarse aldosteronismi korral ei muutu, samas kui sekundaarse hüperaldosteronismi korral see väheneb oluliselt. Mõnel juhul on aldosterooni tase veres veidi langenud ka aldosteroomiga.

7. Testige DOX-iga. Doxa on ette nähtud 10-20 mg / päevas 3 päeva jooksul. Sekundaarse hüperaldosteronismiga patsientidel aldosterooni tase väheneb, Cohni sündroomiga patsientidel - mitte. Glükokortikosteroidide ja androgeenide tase on normaalne.

8. Ortostaatiline test (kõndimine 4 tundi). Erinevalt tervetest inimestest on aldosterooni tase paradoksaalselt vähenenud.

9. Neerupealiste kahjustuste lokaalne diagnostika. Adenoomid-aldosteroomid on väikese suurusega, 80% patsientidest läbimõõduga alla 3 cm, paiknevad sagedamini vasakpoolses neerupealises.

10. Kompuutertomograafia on kõige informatiivsem ja kõrge tundlikkusega uuring. 90% patsientidest tuvastatakse kasvajad läbimõõduga 5-10 mm.

11. Neerupealiste skaneerimine I-131-jood-kolesterooliga glükokortikoidi funktsiooni pärssimise taustal deksametasooniga (0,5 mg iga 4 tunni järel 4 päeva jooksul). Iseloomulik on neerupealiste asümmeetria. Tundlikkus - 85%.

12. Neerupealiste veenide kateteriseerimine kahepoolse selektiivse vereproovi võtmisega ja aldosterooni taseme määramine neis. Uuringu tundlikkus suureneb pärast adenoomi esialgset stimuleerimist sünteetilise ACTH-ga - aldosterooni tootmine kasvaja küljel suureneb järsult. Uuringu tundlikkus on 90%.

13. Neerupealiste röntgenkontrastvenograafia - meetodi tundlikkus on 60%: kasvaja vaskularisatsioon on ebaoluline, suurus on väike.

14. Neerupealiste ehhograafia.

15. Suprarenoradiograafia pneumoretroperitooniumi tingimustes koos intravenoosse urograafiaga või ilma. Meetod on informatiivne ainult suurte kasvajate puhul, annab sageli valenegatiivseid tulemusi. Sees paiknevate aldosteroomide väike suurus muudab harva neerupealiste kontuure.

Diferentsiaaldiagnoos

1. Sekundaarne aldosteronism (hüperrenineemiline hüperaldosteronism) – seisundid, mille korral aldosterooni suurenenud moodustumine on seotud selle sekretsiooni pikaajalise stimuleerimisega angiotensiin II poolt. Sekundaarset aldosteronismi iseloomustab reniini, angiotensiini ja aldosterooni taseme tõus vereplasmas. Reniini-angiotensiini süsteemi aktiveerimine toimub efektiivse veremahu vähenemise tõttu koos naatriumkloriidi negatiivse tasakaalu samaaegse suurenemisega. See areneb nefrootilise sündroomi, maksatsirroosi kombinatsioonis astsiidiga, idiopaatilise turse, mida sageli esineb menopausieelses eas naistel, kongestiivse südamepuudulikkuse, neerutuubulaarse atsidoosi korral.

2. Barteri sündroom: hüperaldosteronismiga neerude jukstaglomerulaarse aparaadi hüperplaasia ja hüpertroofia. Liigne kaaliumikadu selle sündroomi korral on seotud muutustega tõusvates neerutuubulites ja kloriidi transpordi esmase defektiga. Iseloomustab kääbus, vaimne alaareng, hüpokaleemilise alkaloosi esinemine normaalse vererõhu korral.

3. Reniini tootvad kasvajad (primaarne reninism), sealhulgas Wilmsi kasvajad (nefroblastoom) – sekundaarne aldosteronism tekib arteriaalse hüpertensiooniga. Neeru- ja võrkkesta veresoonte kahjustustega pahaloomuline hüpertensioon on sageli kombineeritud suurenenud reniini sekretsiooni ja sekundaarse aldosteronismiga. Suurenenud reniini moodustumine on seotud nekrotiseeriva neeruarterioliidi tekkega. Pärast nefrektoomiat kaovad nii hüperaldosteronism kui ka hüpertensioon.

4. Tiasiiddiureetikumide pikaajaline kasutamine arteriaalse hüpertensiooni korral põhjustab sekundaarset aldosteronismi. Seetõttu tuleks reniini ja aldosterooni taset vereplasmas määrata alles 3 nädalat või hiljem pärast diureetikumide kasutamise lõpetamist.

5. Östrogeeni sisaldavate rasestumisvastaste vahendite pikaajaline kasutamine põhjustab arteriaalse hüpertensiooni arengut, reniini taseme tõusu vereplasmas ja sekundaarset aldosteronismi. Reniini moodustumise suurenemine on seotud östrogeenide otsese toimega maksa parenhüümile ja valgu substraadi - angiotensinogeeni - sünteesi suurenemisega.

6. Pseudomineralokortikoidse hüpertensiivse sündroomiga kaasneb arteriaalne hüpertensioon, reniini ja aldosterooni sisalduse vähenemine vereplasmas. See areneb Uurali lagritsa või palja lagritsa risoomides sisalduvate glütsürlüsiinhappepreparaatide (glütsüraam, naatriumglütsürinaat) liigsel kasutamisel.

7. Liddle'i sündroom on pärilik haigus, millega kaasneb naatriumi suurenenud reabsorptsioon neerutuubulites koos järgneva arteriaalse hüpertensiooni tekkega, kaaliumi, reniini ja aldosterooni sisalduse vähenemisega veres.

8. Deoksükortikosterooni vastuvõtmine või liigne moodustumine organismis põhjustab naatriumi peetust, liigset kaaliumi eritumist ja hüpertensiooni. 21-hüdroksülaasi distaalse kortisooli biosünteesi kaasasündinud häirega, nimelt 17a-hüdroksülaasi ja 11b-hüdroksülaasi puudulikkusega, tekib vastava kliinilise pildi tekkimisel desoksükortikosterooni liigne moodustumine.

9. Hüpertensiivne haigus, mille reniinisisaldus vereplasmas on madal (nizkoreninovy ​​arteriaalne hüpertensioon) moodustab 20-25% kõigist selle haiguse all kannatavatest patsientidest. Steroidogeneesi inhibiitorite kasutamine madala reniinisisaldusega hüpertensiivsetel patsientidel viis vererõhu normaliseerumiseni, samas kui normaalse reniinisisaldusega hüpertensiivsetel patsientidel oli selline ravi ebaefektiivne. Sellistel patsientidel täheldati pärast kahepoolset täielikku adrenalektoomiat vererõhu normaliseerumist. Võimalik, et madala reniinisisaldusega hüpertensioon on hüpertensiivne sündroom, mis areneb seni tuvastamata mineralokortikoidide liigse sekretsiooni tõttu.

Aldosterooni taseme tõus (hüperaldosteronism) on üks vererõhu tõusu, kardiovaskulaarsete tüsistuste, neerufunktsiooni languse ja elektrolüütide suhete muutuste põhjusi. Nad klassifitseerivad primaarse ja sekundaarse hüperaldosteronismi, mis põhinevad erinevatel etioloogilistel teguritel ja patogeneetilistel mehhanismidel. Primaarse patoloogia tüübi arengu kõige levinum põhjus on Conni sündroom.

Näita kõike

Connesi sündroom

Connesi sündroom- haigus, mis tuleneb neerupealiste koore kasvaja suurenenud aldosterooni tootmisest. Primaarse aldosteronismi (PHA) struktuuris ulatub selle patoloogia esinemissagedus 70% -ni juhtudest, seetõttu ühendavad mõned need mõisted. Viimastel andmetel esineb arteriaalse hüpertensiooniga patsientide seas, kes alluvad halvasti uimastiravile, Conni sündroomi 5-10% juhtudest. Naised haigestuvad 2 korda sagedamini, samal ajal kui patoloogia ilmneb järk-järgult, sümptomid ilmnevad 30-40 aasta pärast.

Primaarse ja sekundaarse hüperaldosteronismi mõiste ja põhjused:

	Primaarne hüperaldosteronism	Sekundaarne hüperaldosteronism
Definitsioon	Sündroom, mis tekib neerupealise koore aldosterooni ülemäärase tootmise tagajärjel (harva aldosterooni tootv ekstraadrenaalse lokaliseerimisega kasvaja), mille tase on reniin-angiotensiin-aldosterooni süsteemist (RAAS) suhteliselt autonoomne ja ei ole alla surutud naatriumikoormuse järgi	Sündroom, mis tuleneb kolloid-osmootse vererõhu langusest ja RAAS-i stimuleerimisest (mitme haiguse tüsistusena)
Põhjused	Haigus on seotud neerupealiste patoloogiaga: aldosterooni tootv adenoom (Conni sündroom) - 70%; neerupealiste koore glomerulaarvööndi kahepoolne hüperplaasia (idiopaatiline hüperaldosteronism) - kuni 30%; haruldased haigused (aldosterooni produtseeriv kartsinoom, glomerulaarse neerupealise koore ühepoolne hüperplaasia, I, II, III tüüpi perekondlik hüperaldosteronism, MEHED - I).	Seotud teiste organite ja süsteemide patoloogiaga: neeruhaigused (nefrootiline siider, neeruarteri stenoos, neerukasvajad jne); südamehaigus (kongestiivne südamepuudulikkus); muud põhjused (ACTH hüpersekretsioon, diureetikumide võtmine, maksatsirroos, nälg)

Etioloogia

Aldosterooni tootvate adenoomide levinuim lokaliseerimine on vasakpoolses neerupealises. Kasvaja on üksik, ei ulatu suurte mõõtmeteni (kuni 3 cm), on healoomuline (pahaloomulised aldosteroomid esinevad äärmiselt harva).



Kõhupiirkonna CT-skaneerimine. Neerupealiste adenoom



Patogenees

Aldosteroon on mineralokortikoidhormoon, mida toodab neerupealiste koor. Selle süntees toimub glomerulaarvööndis. Aldosteroon mängib juhtivat rolli vee ja elektrolüütide tasakaalu reguleerimisel kehas. Selle sekretsiooni kontrollib peamiselt PAA süsteem.

Aldosterooni liig mängib Connesi sündroomi patogeneesis olulist rolli. See soodustab kaaliumi suurenenud eritumist neerude kaudu (hüpokaleemia) ja naatriumi reabsorptsiooni (hüpernatreemia), põhjustab vere leelistamist (alkaloos). Naatriumioonid koguvad kehas vedelikku, suurendades ringleva vere (BCC) mahtu, mis põhjustab vererõhu tõusu. Kõrge BCC inhibeerib reniini sünteesi neerudes. Pikaajaline kaaliumiioonide kadu põhjustab veelgi nefroni düstroofiat (kaaliumpeenhappe neerud), arütmiaid, müokardi hüpertroofiat ja lihasnõrkust. Märgitakse, et kardiovaskulaarsetest katastroofidest tingitud äkksurma risk suureneb patsientidel järsult (keskmiselt 10–12 korda).






Kliinik

Primaarse hüperaldosteronismi sümptomid arenevad järk-järgult. Connesi sündroomiga patsientidel on:

• püsiv vererõhu tõus, resistentne ravimiravile haiguse ajaloos;
• peavalu;
• südamerütmi häired kaaliumipuuduse, bradükardia, U-laine ilmnemise tõttu EKG-s;
• neuromuskulaarsed sümptomid: nõrkus (eriti säärelihastes), krambid ja paresteesiad jalgades, võib tekkida teetania;
• neerufunktsiooni kahjustus (hüpokaleemiline nefrogeenne diabeet insipidus): päevase uriini koguse suurenemine (polüuuria), öise diureesi ülekaal päevasest (noktuuria);
• janu (polüdipsia).

Sekundaarne aldosteronism väljendub põhihaiguse ilmingutes, arteriaalne hüpertensioon ja hüpokaleemia ei pruugi olla, iseloomulik on turse olemasolu.

Diagnostika

Conni sündroomi diagnoosimist soovitatakse patsientidele, kellel on arteriaalne hüpertensioon, mis ei allu medikamentoossele ravile ning kellel on kombineeritud vererõhu tõus ja hüpokaleemia (mis tuvastatakse kliiniliste sümptomite või vereanalüüsi tulemuste põhjal), hüpertensiooni algusega kuni 40. eluaastani. , kelle perekonnas on esinenud südame-veresoonkonna haigusi, samuti kui sugulastel on kinnitatud PGA diagnoos. Laboratoorne diagnostika on üsna raske ja nõuab kinnitust funktsionaalsete testide ja instrumentaalsete uurimismeetodite abil.

Laboratoorsed uuringud

Pärast riskirühma moodustamist määratakse patsientidele:

• plasma aldosterooni tase (tõus 70%);
• vere kaaliumisisaldus (langus 37-50% patsientidest);
• plasma reniini aktiivsus (ARP) või selle otsene kontsentratsioon (RCC) (vähenemine enamikul patsientidest);
• aldosterooni-reniini suhe (ARC) on kohustuslik skriinimismeetod.

APC taseme usaldusväärsete tulemuste saamine sõltub patsiendi ettevalmistusest enne analüüsi ja vereproovide võtmise tingimuste järgimisest vastavalt protokollile. Patsient peaks välja jätma Veroshpironi ja muud diureetikumid, lagritsaravimid ja umbes 2 nädala pärast muud ravimid, mis mõjutavad aldosterooni ja reniini taset: b-blokaatorid, AKE inhibiitorid, AR I blokaatorid, tsentraalsed a-adrenomimeetikumid, MSPVA-d, reniini inhibiitorid. , dihüdropüridiinid. Hüpertensiooni kontrolli all hoidmiseks tuleks kasutada ravimeid, millel on minimaalne mõju aldosterooni tasemele (verapamiil, hüdralasiin, prasosiinvesinikkloriid, doksasosiin, terasosiin). Kui patsiendil on hüpertensiooni pahaloomuline kulg ja antihüpertensiivsete ravimite ärajätmine võib põhjustada tõsiseid tagajärgi, määratakse ARS nende tarbimise taustal, võttes arvesse viga.

ARS-i tulemust mõjutavad ravimid:

Lisaks erinevate ravimite võtmisele mõjutavad tulemuste tõlgendamist ka muud tegurid. :

• vanus> 65 aastat (reniini tase langeb, mis viib ARS-i näitajate ülehindamiseni);
• kellaaeg (uuring viiakse läbi hommikul);
• tarbitud soola kogus (tavaliselt ei ole piiratud);
• sõltuvus kehaasendist (ärkamisel ja püstiasendisse üleminekul tõuseb aldosterooni tase kolmandiku võrra);
• neerufunktsiooni märgatav langus (APC suureneb);
• naistel: menstruaaltsükli faas (uuring viiakse läbi follikuliinifaasis, kuna luteaalfaasis esineb füsioloogiline hüperaldosteroneemia), rasestumisvastaste vahendite võtmine (plasma reniini vähenemine), rasedus (ARS-i langus).

Kui APC on positiivne, on soovitatav teha üks funktsionaalsetest testidest. Kui patsiendil on spontaanne hüpokaleemia, reniini ei määrata ja aldosterooni kontsentratsioon on suurem kui 550 pmol / l (20 ng / dl), ei pea PHA diagnoosi stressitestidega kinnitama.

Funktsionaalsed testid aldosterooni taseme määramiseks:

Funktsionaalsed testid	Metoodika	Testitulemuste tõlgendamine
Naatriumi laadimise test	Kolme päeva jooksul suurendatakse soola tarbimist 6 g-ni päevas. On vaja kontrollida naatriumi igapäevast eritumist, normaliseerida kaaliumisisaldust ravimite abil. Päevane aldosterooni eritumine (SEA) määratakse uuringu kolmandal päeval hommikul	PHA ebatõenäoline – SEA< 10 мг или 27,7 нмоль (исключить ХПН); PHA väga tõenäoline – SEA > 12 mg (> 33,3 nmol)
Katsetage 0,9% naatriumkloriidi lahusega	Tehke hommikul intravenoosne infusioon 2 liitrit 0,9% lahust 4 tunni jooksul (eeldusel, et patsient on tund enne algust pikali). Aldosterooni, reniini, kortisooni, kaaliumi vereanalüüs testi alguses ja 4 tunni pärast. Jälgige vererõhku, pulssi. 2. võimalus: patsient istub 30 minutit enne infusiooni ja infusiooni ajal	Infusioonijärgse aldosterooni taseme korral on PHA ebatõenäoline< 5 нг/дл; Kahtlane - 5 kuni 10 ng / dl; PHA tõenäoliselt > 10 ng / dl (istumisel > 6 ng / dl)
Kaptopriili test	Kaptopriil annuses 25-50 mg üks tund pärast ärkamist. Aldosteroon, ARP ja kortisool määratakse enne Captoprili võtmist ja 1-2 tunni pärast (kogu selle aja peab patsient olema istuvas asendis).	Normiks on aldosterooni taseme langus enam kui kolmandiku võrra algväärtusest. PHA - aldosteroon püsib kõrgendatud madala ARP-ga
Fludrokortisooni supressiooni test	Võttes 0,1 mg fludrokortisooni 4 r / d 4 päeva jooksul, kaaliumipreparaate 4 r / d (sihttase 4,0 mmol / l) piiramatu soolatarbimisega. 4. päeval kell 7.00 määratakse kortisooli, kell 10.00 - aldosteroon ja ARP istumis, kortisooli kordamine	PHA-ga - aldosteroon> 170 pmol / l, ARP< 1 нг/мл/ч; Kortisool kell 10:00 ei ole madalam kui kell 7:00 (kortisooli mõju välistamine)

Instrumentaalne uurimine

Kõigile patsientidele viiakse läbi pärast laboratoorsete analüüside tulemuste saamist:

• Neerupealiste ultraheli - üle 1,0 cm läbimõõduga kasvajate tuvastamine.
• Neerupealiste CT - 95% täpsusega määrab kasvaja suuruse, kuju, lokaalse asukoha, eristab healoomulisi kasvajaid ja vähki.
• Stsintigraafia - aldosteroomiga toimub 131 I-kolesterooli ühepoolne kogunemine, neerupealiste koore hüperplaasia korral - akumuleerumine mõlema neerupealise kudedes.
• Neerupealiste veenide kateteriseerimine ja võrdlev selektiivne venoosse vereproovide võtmine (CVVS) – võimaldab selgitada primaarse aldosteronismi tüüpi, on eelistatud meetod ühepoolse aldosterooni sekretsiooni diferentsiaaldiagnostikaks adenoomis. Lateralisatsioonigradient arvutatakse mõlema poole aldosterooni ja kortisooli taseme suhte põhjal. Läbiviimise näidustuseks on diagnoosi täpsustamine enne kirurgilist ravi.
Diferentsiaaldiagnoos

Connesi sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi neerupealiste koore idiopaatilise hüperplaasia, sekundaarse hüperaldosteronismi, essentsiaalse hüpertensiooni, endokriinsete haigustega, millega kaasneb vererõhu tõus (Itsenko-Cushingi sündroom, feokromotsütoom), hormonaalselt mitteaktiivsete kasvajate ja vähiga. Pahaloomuline aldosterooni tootv kasvaja CT-s võib ulatuda suurte mõõtmeteni, on väga tihe, ebahomogeenne ja hägune.

Diferentsiaaldiagnoos:

	Connesi sündroom (aldosterooni tootv adenoom)	Idiopaatiline hüperaldosteronism	Sekundaarne hüperaldosteronism
Laboratoorsed näitajad		aldosteroon, ↓↓ reniin, ARS, ↓ kaalium	aldosteroon, reniin, - ARS, ↓ kaalium
Ortostaatiline (marssimise) test - aldosterooni taseme uuring horisontaalasendis ärkamisel, kordusuuring pärast 3-tunnist püstiasendis (kõndimist) olemist.	Aldosterooni tase alguses kõrge, kordustesti korral väheneb või samal tasemel	Suurenenud aldosterooni tase (säilitades tundlikkust AT-II suhtes)	Suurenenud aldosterooni tase
CT skaneerimine	ühe neerupealise väike mass	neerupealised ei ole muutunud või on mõlemal küljel väikesed sõlmelised moodustised	Neerupealised ei suurene, neerude suurus võib väheneda
Neerupealiste veenide kateteriseerimine selektiivse vereproovi võtmisega	Lateralisatsioon	-	-

Ravi

Aldosteroomiga tehakse laparoskoopiline adrenalektoomia (pärast 4-nädalast preoperatiivset ettevalmistust ambulatoorsel tasemel). Narkootikumide ravi viiakse läbi operatsioonide või muude hüperaldosteronismi vormide vastunäidustuste korral:

• Peamine patogeneetiline ravi on aldosterooni antagonistid - Veroshpiron 50 mg 2 r / d, suurendades annust 7 päeva pärast 200-400 mg-ni päevas 3-4 annusena (maksimaalselt kuni 600 mg päevas);
• Vererõhu alandamiseks - dihüdropüridiinid 30–90 mg / päevas;
• Hüpokaleemia korrigeerimine - kaaliumipreparaadid.



Spironolaktooni kasutatakse idiopaatilise HA raviks. Vererõhu alandamiseks on vaja lisada salureetikume, kaltsiumi antagoniste, AKE inhibiitoreid ja angiotensiin II antagoniste. Kui diferentsiaaldiagnostika käigus avastatakse glükokortikoidide allasurutud hüperaldosteronism, määratakse deksametasoon.

- patoloogiline seisund, mis on põhjustatud aldosterooni - neerupealiste koore peamise mineralokortikoidhormooni - tootmise suurenemisest. Primaarse hüperaldosteronismi korral täheldatakse arteriaalset hüpertensiooni, peavalu, kardialgiat ja südame rütmihäireid, nägemise hägustumist, lihasnõrkust, paresteesiat ja krampe. Sekundaarse hüperaldosteronismi, perifeerse turse, kroonilise neerupuudulikkuse, muutused silmapõhjas arenevad. Erinevat tüüpi hüperaldosteronismi diagnostika hõlmab vere ja uriini biokeemilist analüüsi, funktsionaalseid koormusteste, ultraheli, stsintigraafiat, MRI-d, selektiivset venograafiat, südame-, maksa-, neeru- ja neeruarterite seisundi uurimist. Hüperaldosteronismi ravi aldosteroomi, neerupealise vähi, neerureninoomiga – operatiivne, muude vormidega – medikamentoosne.

RHK-10

E26

Üldine informatsioon

Hüperaldosteronism hõlmab tervet kompleksi sündroome, mis on patogeneesis erinevad, kuid kliinilised tunnused on sarnased ja esinevad aldosterooni liigse sekretsiooniga. Hüperaldosteronism võib olla primaarne (neerupealiste endi patoloogia tõttu) ja sekundaarne (reniini hüpersekretsiooni tõttu teiste haiguste korral). Primaarne hüperaldosteronism diagnoositakse 1-2%-l sümptomaatilise arteriaalse hüpertensiooniga patsientidest. Endokrinoloogias on 60-70% primaarse hüperaldosteronismiga patsientidest naised vanuses 30-50 aastat; kirjeldas paari hüperaldosteronismi avastamise juhtu lastel.

Hüperaldosteronismi põhjused

Sõltuvalt etioloogilisest tegurist eristatakse mitmeid primaarse hüperaldosteronismi vorme, millest 60-70% juhtudest on tingitud Conni sündroomist, mille põhjuseks on aldosteroom – aldosterooni tootv neerupealise koore adenoom. Neerupealiste koore kahepoolse difuusse nodulaarse hüperplaasia esinemine põhjustab idiopaatilise hüperaldosteronismi arengut.

Esineb primaarse hüperaldosteronismi haruldane perekondlik vorm, mille pärilikkus on autosoomselt domineeriv 18-hüdroksülaasi ensüümi defekti tõttu, mis ei allu reniin-angiotensiini süsteemi kontrollile ja mida korrigeeritakse glükokortikoididega (leitud noortel patsientidel, kellel esineb sageli hüpertensiooni juhtumid perekonna ajaloos). Harvadel juhtudel võib primaarse hüperaldosteronismi põhjuseks olla neerupealiste vähk, mis võib toota aldosterooni ja deoksükortikosterooni.

Sekundaarne hüperaldosteronism tekib mitmete kardiovaskulaarsüsteemi haiguste, maksa- ja neerupatoloogia tüsistusena. Sekundaarset hüperaldosteronismi täheldatakse südamepuudulikkuse, pahaloomulise arteriaalse hüpertensiooni, maksatsirroosi, Barteri sündroomi, neeruarteri düsplaasia ja stenoosi, nefrootilise sündroomi, neerureninoomi ja neerupuudulikkuse korral.

Reniini sekretsiooni suurenemist ja sekundaarse hüperaldosteronismi teket põhjustavad naatriumikaotus (dieediga, kõhulahtisus), tsirkuleeriva vere mahu vähenemine verekaotuse ja dehüdratsiooni ajal, liigne kaaliumi tarbimine, teatud ravimite (diureetikumid, KSK-d) pikaajaline kasutamine. , lahtistid). Pseudohüperaldosteronism areneb siis, kui distaalsete neerutuubulite reaktsioon aldosteroonile on häiritud, kui vaatamata selle kõrgele tasemele vereseerumis täheldatakse hüperkaleemiat. Neerupealisteväline hüperaldosteronism on üsna haruldane, näiteks munasarjade, kilpnäärme ja soolte patoloogias.

Patogenees

Primaarne hüperaldosteronism (madala juurega) on tavaliselt seotud neerupealiste koore kasvaja või hüperplastiliste kahjustustega ning seda iseloomustab aldosterooni suurenenud sekretsiooni kombinatsioon hüpokaleemia ja arteriaalse hüpertensiooniga.

Primaarse hüperaldosteronismi patogenees põhineb liigse aldosterooni mõjul vee-elektrolüütide tasakaalule: naatriumi- ja veeioonide suurenenud reabsorptsioon neerutuubulites ning kaaliumiioonide suurenenud eritumine uriiniga, mis põhjustab vedelikupeetust ja hüpervoleemiat, metaboolset alkaloosi. ning vereplasma reniini tootmise ja aktiivsuse vähenemine. On hemodünaamika rikkumine - veresoonte seina tundlikkuse suurenemine endogeensete survetegurite toimele ja perifeersete veresoonte resistentsus verevoolu suhtes. Primaarse hüperaldosteronismi korral põhjustab väljendunud ja pikaajaline hüpokaleemiline sündroom düstroofseid muutusi neerutuubulites (kaaliumpeenne nefropaatia) ja lihastes.

Sekundaarne (vysokoreninovy) hüperaldosteronism tekib kompenseerivalt, vastusena neerude verevoolu mahu vähenemisele erinevate neeru-, maksa-, südamehaiguste korral. Sekundaarne hüperaldosteronism areneb reniin-angiotensiini süsteemi aktiveerumise ja reniini tootmise suurenemise tõttu neerupealiste jukstaglomerulaarse aparaadi rakkude poolt, mis stimuleerivad liigselt neerupealise koore tööd. Primaarsele hüperaldosteronismile iseloomulikud ekspresseeritud elektrolüütide häired ei esine sekundaarses vormis.

Hüperaldosteronismi sümptomid

Primaarse hüperaldosteronismi kliiniline pilt peegeldab aldosterooni hüpersekretsioonist põhjustatud vee-elektrolüütide tasakaalu häireid. Naatriumi ja veepeetuse tõttu primaarse hüperaldosteronismiga patsientidel esineb raske või mõõdukas arteriaalne hüpertensioon, peavalud, valutavad valud südames (kardialgia), südame rütmihäired, silmapõhja muutused koos nägemisfunktsiooni halvenemisega (hüpertensiivne angiopaatia, angioskleroos, retinopaatia). .

Kaaliumipuudus põhjustab kiiret väsimust, lihasnõrkust, paresteesiat, krampe erinevates lihasrühmades, perioodilist pseudohalvatus; rasketel juhtudel - müokardi düstroofia, kalepeenilise nefropaatia, nefrogeense diabeedi insipiduse tekkeks. Primaarse hüperaldosteronismi korral südamepuudulikkuse puudumisel perifeerset turset ei täheldata.

Sekundaarse hüperaldosteronismiga täheldatakse vererõhu kõrget taset (diastoolse vererõhuga> 120 mm Hg), mis põhjustab järk-järgult veresoonte seina kahjustusi ja koeisheemiat, neerufunktsiooni halvenemist ja kroonilise neerupuudulikkuse teket, silmapõhja (hemorraagia, neuroretinopaatia). Sekundaarse hüperaldosteronismi kõige levinum sümptom on turse, hüpokaleemiat esineb harva. Sekundaarne hüperaldosteronism võib tekkida ilma arteriaalse hüpertensioonita (näiteks Barteri sündroomi ja pseudohüperaldosteronismi korral). Mõnel patsiendil esineb hüperaldosteronismi malosümptomaatiline kulg.

Diagnostika

Diagnostika hõlmab hüperaldosteronismi erinevate vormide eristamist ja nende etioloogia kindlaksmääramist. Esmase diagnostika raames analüüsitakse reniin-angiotensiin-aldosterooni süsteemi funktsionaalset seisundit aldosterooni ja reniini määramisega veres ja uriinis puhkeolekus ning pärast koormusteste, kaaliumi-naatriumi tasakaalu ja sekretsiooni reguleerivat ACTH-d. aldosteroonist.

Primaarset hüperaldosteronismi iseloomustab aldosterooni taseme tõus vereseerumis, plasma reniini aktiivsuse (ARP) langus, aldosterooni / reniini kõrge suhe, hüpokaleemia ja hüpernatreemia, uriini madal suhteline tihedus, vereplasma reniini aktiivsuse märkimisväärne tõus. igapäevane kaaliumi ja aldosterooni eritumine uriiniga. Sekundaarse hüperaldosteronismi peamine diagnostiline kriteerium on ARP suurenenud määr (reninoomiga - rohkem kui 20-30 ng / ml / h).

Hüperaldosteronismi üksikute vormide eristamiseks tehakse test spironolaktooniga, test hüpotiasiidi koormusega ja "marssi" test. Hüperaldosteronismi perekondliku vormi tuvastamiseks viiakse läbi genoomne tüpiseerimine PCR abil. Glükokortikoididega korrigeeritud hüperaldosteronismiga on diagnostilise väärtusega prooviravi deksametasooniga (prednisolooniga), mille käigus haiguse ilmingud elimineeritakse ja vererõhk normaliseerub.

Kahjustuse olemuse (aldosteroom, difuusne nodulaarne hüperplaasia, vähk) määramiseks kasutatakse paikseid diagnostilisi meetodeid: neerupealiste ultraheliuuring, stsintigraafia, neerupealiste CT ja MRI, selektiivne venograafia koos aldosterooni taseme samaaegse määramisega ja kortisool neerupealiste veenide veres. Samuti on oluline tuvastada haigus, mis põhjustas sekundaarse hüperaldosteronismi tekke, uurides südame, maksa, neerude ja neeruarterite seisundit (ehhokardiograafia, EKG, maksa ultraheli, neerude ultraheli, ultraheli ja dupleksskaneerimine). neeruarterid, multispiraalne CT, MR angiograafia).

Hüperaldosteronismi ravi

Hüperaldosteronismi ravimeetodi ja taktika valik sõltub aldosterooni hüpersekretsiooni põhjusest. Patsientide läbivaatust viib läbi endokrinoloog, kardioloog, nefroloog, silmaarst. Narkomaaniaravi kaaliumi säästvate diureetikumidega (spirolaktoon) viiakse läbi hüporenineemilise hüperaldosteronismi erinevate vormide (neerupealiste hüperplaasia, aldosteroom) korral operatsiooni ettevalmistava etapina, mis aitab normaliseerida vererõhku ja kõrvaldada hüpokaleemiat. Näidatud on madala soolasisaldusega dieet, mille kaaliumirikaste toitude sisaldus on suurenenud, samuti kaaliumipreparaatide kasutuselevõtt.

Aldosteroomi ja neerupealiste vähi ravi on operatiivne, see seisneb kahjustatud neerupealise eemaldamises (adrenalektoomia) koos vee-elektrolüütide tasakaalu esialgse taastamisega. Kahepoolse neerupealiste hüperplaasiaga patsiente ravitakse tavaliselt konservatiivselt (spironolaktoon) kombinatsioonis AKE inhibiitorite, kaltsiumikanali antagonistide (nifedipiiniga). Hüperaldosteronismi hüperplastiliste vormide korral on täielik kahepoolne adrenalektoomia ja parempoolne adrenalektoomia kombinatsioonis vasaku neerupealise vahesumma resektsiooniga ebaefektiivsed. Hüpokaleemia kaob, kuid soovitud hüpotensiivne toime puudub (vererõhk normaliseerub ainult 18% juhtudest) ja on suur risk ägeda neerupealiste puudulikkuse tekkeks.

Hüperaldosteronismi korral, mida saab korrigeerida glükokortikoidraviga, määratakse hormonaalsete ja ainevahetushäirete kõrvaldamiseks ning vererõhu normaliseerimiseks hüdrokortisoon või deksametasoon. Sekundaarse hüperaldosteronismi korral viiakse kombineeritud antihüpertensiivne ravi läbi põhihaiguse patogeneetilise ravi taustal EKG ja vereplasma kaaliumisisalduse kohustusliku kontrolli all.

Neeruarteri stenoosist tingitud sekundaarse hüperaldosteronismi korral on vereringe ja neerufunktsiooni normaliseerimiseks võimalik perkutaanne endovaskulaarne balloondilatatsioon, kahjustatud neeruarteri stentimine ja avatud rekonstruktiivne operatsioon. Kui avastatakse neeru reninoom, on näidustatud kirurgiline ravi.

Hüperaldosteronismi ennustamine ja ennetamine

Hüperaldosteronismi prognoos sõltub põhihaiguse tõsidusest, südame-veresoonkonna ja kuseteede kahjustuse astmest, õigeaegsusest ja ravist. Radikaalne kirurgiline ravi või adekvaatne medikamentoosne ravi tagab paranemise suure tõenäosuse. Neerupealiste vähi puhul on prognoos halb.

Hüperaldosteronismi ennetamiseks on vajalik arteriaalse hüpertensiooni, maksa- ja neeruhaigustega inimeste pidev dispansiivne jälgimine; meditsiiniliste soovituste järgimine ravimite tarbimise ja dieedi kohta.

Primaarne hüperaldosteronism (Connesi sündroom)

Mis on primaarne hüperaldosteronism (Connesi sündroom)

1955. aastal kirjeldas Conn sündroomi, millega kaasneb arteriaalne hüpertensioon ja kaaliumisisalduse langus veres, mille teket seostatakse hormooni aldosterooni tootva neerupealise koore kasvajaga (adenoomiga). Seda patoloogiat nimetatakse Conni sündroomiks.

Primaarne hüperaldosteronism (Connesi sündroom)- haigus, mida iseloomustab aldosterooni sekretsiooni suurenemine neerupealiste poolt, mis väljendub konkreetse aine – vereplasma reniini – aktiivsuse vähenemises, mis mängib olulist rolli organismi regulatsioonis, arteriaalne hüpertensioon ja langus. kaaliumisisalduses veres. Hiljem kirjeldati paljusid teisi neerupealiste koore hüperplaasia (koe liigne kasv ja muutused) juhtumeid koos aldosterooni sekretsiooni suurenemisega ning nüüd kasutatakse terminit "primaarne hüperaldosteronism" nii Connesi sündroomi enda kui ka teiste kaasnevate patoloogiate kirjeldamiseks. aldosterooni hüpersekretsiooni tõttu, näiteks koore neerupealiste hüperplaasia. Praegu on primaarne hüperaldosteronism (PHA) ja eriti Conni sündroom sekundaarse arteriaalse hüpertensiooni kõige levinum põhjus.

Mis provotseerib / põhjustab primaarset hüperaldosteronismi (Conni sündroom):

Praegu on tuvastatud kaks peamist PHA põhjust, millega kaasneb aldosterooni sekretsiooni suurenemine:

• ühepoolne aldosterooni tootv kasvaja - adenoom või Conni sündroom (50-60% juhtudest);
• neerupealiste koore kahepoolne hüperplaasia või idiopaatiline hüperaldosteronism (40-50% juhtudest).

On haruldasi haigusi ja kasvajaid, mille sümptomid on sarnased, sealhulgas pärilikud haigused, millega kaasneb aldosterooni kontsentratsiooni tõus.

Veel vähem levinud on aldosterooni sekreteerivad neerupealise koorevähid või munasarjakasvajad.

PHA kõige levinum põhjus on Connesi sündroom, mille puhul adenoom ei ületa tavaliselt 3 cm läbimõõtu, on ühepoolne ja reniinist sõltumatu. See tähendab, et aldosterooni sekretsioon ei sõltu kehaasendi muutustest. Harvem võib adenoom olla reniinist sõltuv (st aldosterooni tase tõuseb püstises asendis). Conni sündroom esineb 50-60% juhtudest.

Ülejäänud 40-50% juhtudest on seotud neerupealiste koore kahepoolse hüperplaasiaga, kui aldosterooni tase tõuseb püstises asendis. Vähem levinud on primaarne neerupealiste hüperplaasia, mille puhul aldosterooni tase ei sõltu kehaasendist, nagu reniinist sõltumatute adenoomide puhul.

Aldosterooni võivad sekreteerida neerupealiseväliselt paiknevad kasvajad - neerudes või munasarjades.

Primaarse hüperaldosteronismi (Conni sündroom) sümptomid:

Raske hüpokaleemiaga patsientide kaebused: väsimus, lihasnõrkus, lihaskrambid, peavalud ja südamepekslemine. Sellistel patsientidel võib olla ka suurenenud janu: sellest tulenevalt juuakse palju ning tekib polüuuria (eritab palju uriini) nn suhkurtõve tõttu, mis tekkis hüpokaleemia ja vastavate muutuste tagajärjel neerudes. aldosterooni mõju neile.

Suhteline hüpokaltseemia (kaltsiumisisalduse vähenemine veres) tekib jäsemete ja suu ümbruse tuimustunde, käte ja jalgade lihasspasmide ning äärmisel määral kõri spasmide tekkega. koos lämbumistunde ja krampide tekkega. Sel juhul kaltsiumipreparaate välja ei kirjutata, kuna kaltsiumi üldsisaldus veres on normaalne, kuid hormonaalse tasakaalutuse tõttu muutub kaltsiumi tasakaal organismis.

Pikaajaline arteriaalne hüpertensioon võib põhjustada südame-veresoonkonna ja närvisüsteemi tüsistusi koos kõigi kaasnevate sümptomitega.

Primaarse hüperaldosteronismi (Conni sündroom) diagnostika:

Connesi sündroomil puuduvad spetsiifilised ilmingud.

Kui patsientidel tekib vererõhu tõusust tingitud südamepuudulikkus, insult või intrakraniaalne hemorraagia, ilmnevad vastavad sümptomid.

Laboratoorsed uuringud

• Plasma naatriumi-, kaaliumi- ja kaltsiumisisaldus (biokeemiline analüüs) võib näidata vere naatriumisisalduse tõusu, hüpokaleemiat ja vere "leelistamist", mis on aldosterooni toime neerudele. Kergesti on tuvastatav ka vere kaltsiumisisalduse suhteline langus. Peaaegu 20% patsientidest võib tuvastada süsivesikute metabolismi häireid (vere glükoosisisalduse tõus), kuigi diabeet areneb harva. Tuleb märkida, et normaalne kaaliumisisaldus veres ei välista PHA-d. Uuringud näitavad, et 7–38% PHA-ga patsientidest on normaalne seerumi kaaliumisisaldus. Hüpokaleemia areneb, kui tarbitakse märkimisväärses koguses naatriumi.
• PHA-ga patsientidel on iseloomulik reniini taseme langus vereplasmas ja see näitaja ei tõuse teatud väärtustest kõrgemale diureetikumide kasutuselevõtul või püstiasendisse üleminekul (mis tavaliselt toimub). Mõned eksperdid soovitavad, et vereplasma reniini taseme analüüsi tuleks pidada spetsiaalseks testiks PHA tuvastamiseks. Kuid mõnede andmete kohaselt esineb madal reniini tase 30% essentsiaalse hüpertensiooniga patsientidest. Seetõttu ei tohiks madalat plasma reniinisisaldust pidada PHA spetsiifiliseks testiks.
• Plasma aldosterooni aktiivsuse (AAP) ja plasma reniini aktiivsuse (ARP) suhte määramist tuleks pidada PHA suhtes üsna tundlikuks testiks. Testi tegemisel tuleb arvestada võimalike ravimite koostoimetega.
• AARP / ARP positiivse testi korral viiakse läbi täiendavad testid: aldosterooni taseme määramine uriini igapäevases osas, mis on kohandatud kaaliumisisaldusega vereseerumis (kuna need näitajad mõjutavad üksteist).

Instrumentaalne uuring

• Kõhuõõne kompuutertomograafia (CT). See on PHA puhul kohustuslik uurimismeetod. Kindlaksmääratud PHA diagnoosi korral on CT eesmärk määrata patoloogia tüüp ja selle kirurgilise ravi võimalus (neerupealiste adenoom või kahepoolne hüperplaasia). CT-ga määratakse operatsiooni ulatus.
• Stsintigraafiat 131-I-kolesterooljoodiga kasutatakse neerupealiste ühepoolse funktsionaalse (hormoone sekreteeriva) massi tuvastamiseks. See protseduur ei ole aga laialt levinud patsiendi hoolika ettevalmistamise vajaduse, kõrge hinna ja asjaolu tõttu, et meetodil avastatakse harva üle 1,5 cm läbimõõduga moodustist.
• Magnetresonantstomograafia (MRI). See ei ole tundlikum kui CT.

Muud diagnostikameetodid

Posturaalne test (üleminek keha horisontaalasendist vertikaalasendisse). Seda saab kasutada polikliinikus reniinist sõltuva neerupealise adenoomi esmaseks diagnoosimiseks. Praegu kasutatakse seda harva.

Neerupealiste hüperplaasia ja adenoomi diagnoosimise keerukuse tõttu saab pärast CT-uuringut läbi viia protseduuri analüüsi tegemiseks otse neerupealiste veenist. See hõlmab kateetri sisestamist neerupealiste veeni reie veeni kaudu. Vereanalüüsid võetakse nii neerupealiste mõlemast veenist kui ka alumisest õõnesveenist. Määratakse aldosterooni tase pärast ACTH maksimaalset stimuleerimist.

Primaarse hüperaldosteronismi (Connesi sündroom) ravi:

Peamine eesmärk on vältida hüpokaleemiast ja arteriaalsest hüpertensioonist tingitud tüsistuste tekkimist.

Kui Connesi sündroomi korral korrigeeritakse hüpertensiooni ühepoolse adrenalektoomia abil, siis kahepoolseid kahjustusi ravitakse enamasti konservatiivselt, kuna ühe- või kahepoolse adrenalektoomia efektiivsus on vaid 19%. Adenoomi korral kasutatakse vererõhu kontrolli all hoidmiseks ja hüpokaleemia korrigeerimiseks ka medikamentoosset ravi, mis vähendab järgneva operatsiooni riski.

Teraapia peamised komponendid:

• Piiratud naatriumisisaldusega dieet (< 2 г натрия в день), поддержание оптимальной массы тела, регулярные аэробные физические нагрузки.
• Hüpokaleemia ja hüpertensiooni raviks kasutatakse kaaliumi säästvaid ravimeid nagu spironolaktoon. Veelgi enam, kui hüpokaleemia kaob peaaegu kohe, võib vererõhu alandamiseks kuluda 4-8 nädalat ravi. Täiendav kaaliumipreparaatide väljakirjutamine ei ole vajalik. Kui vaatamata ravile püsib kõrgenenud vererõhk, lisatakse ravile teise valiku ravimid.
• Teise valiku ravimid on: diureetikumid, vererõhku alandavad ravimid.

Kirurgia

Operatsioon on Connesi sündroomi peamine ravimeetod. Võimalusel tehakse laparoskoopiline adrenalektoomia (vt allpool).

Connesi sündroomiga patsientidel on tulevase ühepoolse adrenalektoomia efektiivsuse indikaator seoses arteriaalse hüpertensiooniga vererõhu langus vastusena spironolaktoonile operatsioonieelsel perioodil. Spironolaktooni määratakse vähemalt 1-2 nädalat (eelistatavalt 6 nädalat) enne operatsiooni, et vähendada operatsiooniriski, korrigeerida hüpokaleemiat ja luua vererõhu kontroll.

Tuleb märkida, et tavaliselt ei kao hüpertensioon kohe pärast operatsiooni. Vererõhk langeb järk-järgult 3-6 kuu jooksul. Peaaegu kõik patsiendid teatavad vererõhu langusest pärast operatsiooni. Pikaajalist ravitoimet täheldatakse pärast ühepoolset adrenalektoomiat Connesi sündroomi korral keskmiselt 69% patsientidest.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on primaarne hüperaldosteronism (Conni sündroom):

Kas olete millegi pärast mures? Kas soovite saada täpsemat teavet primaarse hüperaldosteronismi (Conni sündroomi), selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgemise ja sellele järgneva dieedi kohta? Või vajate ülevaatust? Sa saad leppige arstiga aeg kokku- kliinik Eurolab alati teie teenistuses! Parimad arstid vaatavad teid läbi, uurivad väliseid tunnuseid ja aitavad haigust sümptomite järgi tuvastada, nõustavad teid ning osutavad vajalikku abi ja diagnoosivad. sa saad ka kutsuge arst koju... Kliinik Eurolab avatud teile ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie Kiievi kliiniku telefoninumber on (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliinikumi sekretär valib teile arsti juurde minekuks sobiva päeva ja tunni. Meie koordinaadid ja juhised on näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki talle pakutavaid kliiniku teenuseid.

(+38 044) 206-20-00

Kui olete varem mingeid uuringuid läbi viinud, võtke nende tulemused kindlasti arstiga konsulteerimiseks. Kui uuringut pole tehtud, teeme kõik vajaliku oma kliinikus või koos kolleegidega teistes kliinikutes.

Sina? Peate oma üldise tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomid ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on juba hilja neid ravida. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välised ilmingud - nn haiguse sümptomid... Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste üldisel diagnoosimisel. Selleks peate lihtsalt mitu korda aastas. läbi vaadata arst, et mitte ainult ennetada kohutavat haigust, vaid ka säilitada terve vaim kehas ja kehas tervikuna.

Kui soovid arstile küsimust esitada – kasuta veebikonsultatsiooni sektsiooni, ehk leiad sealt oma küsimustele vastused ja loe enesehoolduse näpunäiteid... Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide ülevaadetest, proovige jaotisest vajalikku teavet leida. Registreeruge ka meditsiiniportaalis Eurolab et olla kursis saidi viimaste uudiste ja teabevärskendustega, mis saadetakse automaatselt teie meilile.

Muud haigused rühmast Endokriinsüsteemi haigused, söömishäired ja ainevahetushäired:

Addisoni kriis (äge neerupealiste puudulikkus)

Rindade adenoom

Adiposogenitaalne düstroofia (Perkhkranz-Babinsky-Frohlichi tõbi)

Adrenogenitaalne sündroom

Akromegaalia

Seedetrakti marasmus (seedetrakti düstroofia)

Alkaloos

Alkaptonuuria

Amüloidoos (amüloiddüstroofia)

Mao amüloidoos

Soole amüloidoos

Pankrease saarekeste amüloidoos

Maksa amüloidoos

Söögitoru amüloidoos

Atsidoos

Valgu-energia defitsiit

I-rakuline haigus (II tüüpi mukolipidoos)

Wilson-Konovalovi tõbi (hepatotserebraalne düstroofia)

Gaucher' tõbi (glükotserebrosiidlipidoos, glükotserebrosidoos)

Itsenko-Cushingi tõbi

Krabbe tõbi (globoidrakuline leukodüstroofia)

Niemann-Picki tõbi (sfingomüelinoos)

Fabry haigus

I tüüpi gangliosidoos GM1

II tüüpi GM1 gangliosidoos

GM1 III tüüpi gangliosidoos

Gangliosidoos GM2

I tüüpi gangliosidoos GM2 (Tay-Sachsi amaurootiline idiootsus, Tay-Sachsi tõbi)

II tüüpi gangliosidoos GM2 (Sandhoffi tõbi, Sandhoffi amaurootiline idiootsus)

Noorte gangliosidoos GM2

Gigantism

Hüperaldosteronism

Sekundaarne hüperaldosteronism

Hüpervitaminoos D

Hüpervitaminoos A

Hüpervitaminoos E

Hüpervoleemia

Hüperglükeemiline (diabeetiline) kooma

Hüperkaleemia

Hüperkaltseemia

I tüüpi hüperlipoproteineemia

II tüüpi hüperlipoproteineemia

III tüüpi hüperlipoproteineemia

IV tüüpi hüperlipoproteineemia

V tüüpi hüperlipoproteineemia

Hüperosmolaarne kooma

Sekundaarne hüperparatüreoidism

Primaarne hüperparatüreoidism

Harknääre (tüümuse) hüperplaasia

Hüperprolaktineemia

Munandite hüperfunktsioon

Hüperkolesteroleemia

Hüpovoleemia

Hüpoglükeemiline kooma

Hüpogonadism

Hüperprolaktiiniline hüpogonadism

Isoleeritud hüpogonadism (idiopaatiline)

Primaarne kaasasündinud hüpogonadism (anorhism)

Primaarne omandatud hüpogonadism

Hüpokaleemia

Hüpoparatüreoidism

Hüpopituitarism

Hüpotüreoidism

0 tüüpi glükogenoos (aglükogenoos)

I tüüpi glükogenoos (Gierke'i tõbi)

II tüüpi glükogenoos (Pompe tõbi)

III tüüpi glükogenoos (leetrite haigus, Forbesi haigus, piirdekstrinoos)

IV tüüpi glükogenoos (Anderseni tõbi, amülopektinoos, difuusne glükogenoos koos maksatsirroosiga)

IX tüüpi glükogenoos (Haga tõbi)

V tüüpi glükogenoos (McArdle'i tõbi, müofosforülaasi puudulikkus)

VI tüüpi glükogenoos (tema haigus, hepatofosforülaasi puudulikkus)

VII tüüpi glükogenoos (Tarui tõbi, müofosfofruktokinaasi puudulikkus)

VIII tüüpi glükogenoos (Thomsoni tõbi)

XI tüüpi glükogenoos

X tüüpi glükogenoos

Vanaadiumi puudus (puudus).

Magneesiumi puudus (puudus).

Mangaani puudus (puudus).

Vase puudus (puudus).

Molübdeeni puudus (puudus).

Kroomi puudus (puudus)

Rauapuudus

Kaltsiumi defitsiit (toiteväärtusega kaltsiumi puudus)

Tsingi puudus (toiduline tsingi puudus)

Diabeetiline ketoatsidootiline kooma

Munasarjade düsfunktsioon

Hajus (endeemiline) struuma

Hilinenud puberteet

Liigne östrogeen

Rindade involutsioon

Kääbus (lühikest kasvu)

Kwashiorkor

Tsüstiline mastopaatia

Ksantiinuuria

Laktadeemiline kooma

Leucinoos (vahtrasiirupi haigus)

Lipidoos

Farberi lipogranulomatoos

Lipodüstroofia (rasvade degeneratsioon)

Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofia (Saype-Lawrence'i sündroom)

Hüpermuskulaarne lipodüstroofia

Süstimisjärgne lipodüstroofia

Lipodüstroofia, progresseeruv segmentaalne

Lipomatoos

Valulik lipomatoos

Metakromaatiline leukodüstroofia