Millised on inimeste geneetilised haigused: haruldaste pärilike haiguste loetelu, ravi, diagnoosimine, põhjused, ennetamine. pärilikud inimese haigused geneetilised pärilikud inimese haigused

Zhitikhina jahisadam

selles artiklis kirjeldatakse Sosnovo-Ozerskoje külas esinevate pärilike haiguste ennetamise põhjuseid ja meetmeid.

Lae alla:

Eelvaade:

Valgevene Vabariigi Haridus- ja Teadusministeerium

MO "Eravninski piirkond"

MBOU "Sosnovo-Ozerski keskkool nr 2"

Piirkondlik teaduslik ja praktiline konverents "Samm tulevikku"

Sektsioon: bioloogia

Pärilike haiguste põhjused ja ennetamine

MBOU "Sosnovo-Ozerskaja kool nr 2" 9. klassi õpilane

Juhendaja: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Bioloogiaõpetaja MBOU "Sosnovo-Ozerskaja kool nr 2"

2017. aasta

1. Sissejuhatus _________________________________________________________2
2. Põhiosa

1. Pärilike haiguste klassifikatsioon __________________________________________________ 3-8
2. Pärilike haiguste riskitegurid _________________8-9
3. Ennetusmeetmed __________________________________________9-10
4. Pereplaneerimine kui pärilike haiguste ennetamise meetod _______________________________________________________ 10.-11.
5. Pärilike haiguste olukord Sosnovo-Ozerskoje külas. Küsitluse tulemused ______________________________________ 11-12

1. Järeldus __________________________________________________ 12.-13
2. Viited _____________________________________14

1. Sissejuhatus

Bioloogia tundides õppisin huviga geeniteadmiste põhitõdesid, omandasin probleemide lahendamise, analüüsi ja prognoosimise oskused. Eriti huvitab inimese geneetika: pärilikud haigused, nende põhjused, ennetus- ja ravivõimalused.

Sõna "pärimine" loob illusiooni, et kõik geneetikaga uuritud haigused kanduvad vanematelt lastele otsekui käest kätte: mida rohkem haigestusid vanaisad, haigestuvad isad ja siis lapselapsed. Küsisin endalt: "Kas see tõesti toimub?"

Geneetika on põhimõtteliselt pärilikkuse teadus. See käsitleb pärilikkuse nähtusi, mida Mendel ja tema lähimad järgijad selgitasid.

Asjakohasus. Väga oluliseks probleemiks on seaduste uurimine, mille järgi inimestel haigused ja mitmesugused defektid päranduvad. Mõnel juhul aitavad põhiteadmised geneetikast inimestel aru saada, kas neil on tegemist pärilike defektidega. Geneetika põhitõdede tundmine annab inimestele, kes põevad vaevusi, mis ei ole päritud, kindlustunde, et nende lapsed ei koge sarnaseid kannatusi.

Selles töös eesmärk – pärilike haiguste põhjuste uurimine. samuti nende ennetamine. Arvestades, et seda probleemi on tänapäeva teaduses laialdaselt uuritud ja see puudutab nii palju küsimusi, on esitatud järgmised küsimused.ülesanded:

• pärilike haiguste klassifikatsiooni ja põhjuste uurimine;
• tutvuda inimese pärilike haiguste riskitegurite ja ennetusmeetmetega;
• geeniuuringute tähtsuse väljaselgitamine pärilike haiguste ennetamisel ja ravimisel;
• viia läbi küsitlus klassikaaslaste seas.

1. Põhiosa

1. Pärilike haiguste klassifikatsioon

Nüüd pööratakse inimese geneetikale palju tähelepanu ja see on eelkõige tingitud meie tsivilisatsioonide arengust, sest selle tulemusena tekib inimest ümbritsevasse keskkonda palju tegureid, mis mõjutavad negatiivselt tema pärilikkust. millised mutatsioonid võivad tekkida ehk muutused raku geneetilises informatsioonis.

Teadus ei tea veel kõiki pärilikke haigusi, mis inimestel esinevad. Ilmselt võib nende arv ulatuda 40 tuhandeni, kuid ainult 1/6 sellest arvust on teadlased avastanud. Ilmselt on see tingitud asjaolust, et paljud geneetilise patoloogia juhtumid ei ole ohtlikud ja neid ravitakse edukalt, mistõttu arstid peavad neid mittepärilikuks. Peaksite teadma, et tõsised ja rasked pärilikud haigused on suhteliselt haruldased, tavaliselt on suhe järgmine: 1 juhtum 10 tuhande inimese kohta või rohkem. See tähendab, et alusetute kahtluste pärast pole vaja ette paanikasse sattuda: loodus kaitseb hoolega inimkonna geneetilist tervist.

Inimese pärilikud haigused võib liigitada järgmiselt:

1. Geneetilised haigused.Tekib DNA kahjustuse tagajärjel geeni tasemel. Nende haiguste hulka kuuluvad Niemann-Picki tõbi ja fenüülketonuuria.
2. Kromosomaalsed haigused . Haigused, mis on seotud kromosoomide arvu anomaalia või nende struktuuri rikkumisega. Kromosomaalsete häirete näideteks on Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Patau sündroom.
3. Päriliku eelsoodumusega haigused (hüpertensioon , suhkurtõbi, reuma, skisofreenia, südame isheemiatõbi).

Ainevahetusprotsesside keerukus ja mitmekesisus, ensüümide hulk ja teaduslike andmete ebatäielikkus nende funktsioonide kohta inimkehas ei võimalda endiselt luua terviklikku pärilike haiguste klassifikatsiooni.

Kõigepealt tuleks õppida eristama päris pärilikest haigustest haigusi, mida määratletakse kaasasündinudna. Kaasasündinud haigus on haigus, mida inimene põeb sünnihetkest. Niipea, kui sünnib väike mees, kes on tervisega õnnetu, kuidas arstid saavad tal diagnoosida kaasasündinud vaevuse, kui ainult neid ei eksita miski.

Pärilike haigustega on olukord erinev. Osa neist on tõesti kaasasündinud, s.t. saada inimest esimesest hingetõmbest. Kuid on neid, mis ilmuvad alles paar aastat pärast sündi. Kõik on hästi teadlikud Alzheimeri tõvest, mis viib seniilse hullumeelsuseni, mis on eakatele kohutavaks ohuks. Alzheimeri tõbi esineb ainult väga eakatel ja isegi eakatel ning seda ei täheldata kunagi noortel. Vahepeal on see pärilik haigus. Defektne geen on inimesel olemas sünnihetkest, kuid aastakümneid näib see olevat uinunud.

Kõik pärilikud haigused ei ole kaasasündinud ja kõik kaasasündinud haigused pole pärilikud. On palju patoloogiaid, mida inimene kannatab juba sünnist saati, kuid mida tema vanemad talle ei edastanud.

Geneetilised haigused

Geenihaigus areneb siis, kui inimesel on geenitasandil kahjulik mutatsioon.

See tähendab, et väikeses osas DNA molekulist on toimunud soovimatud muutused, mis kodeerivad mõnda ainet või kontrolli.

mingi biokeemiline protsess. On teada, et geenihaigused kanduvad kergesti põlvest põlve ja see toimub täpselt klassikalise Mendeli skeemi järgi.

Neid rakendatakse sõltumata sellest, kas keskkonnatingimused on tervise säilitamist soodustavad või mitte. Ainult defektse geeni tuvastamisel on võimalik kindlaks teha, millist elustiili juhtida, et tunda end tugevana ja tervena, haigusele edukalt vastu seista. Mõnel juhul on geneetilised defektid väga tugevad ja vähendavad drastiliselt inimese paranemisvõimalusi.

Geenihaiguste kliinilised ilmingud on mitmekesised, kõigi või vähemalt enamiku puhul pole leitud ühiseid sümptomeid, välja arvatud need tunnused, mis tähistavad kõiki pärilikke haigusi.

On teada, et ühe geeni puhul võib mutatsioonide arv ulatuda kuni 1000-ni. Kuid see arv on maksimum, milleks vähesed geenid on võimelised. Seetõttu on parem võtta 1 geeni kohta keskmiselt 200 muutust. On selge, et haiguste arv peaks olema palju väiksem kui mutatsioonide arv. Lisaks on rakkudel tõhus kaitsemehhanism, mis sõelub välja geneetilised defektid.

Algselt arvasid arstid, et iga ühe geeni mutatsioon põhjustab ainult ühte haigust, kuid siis selgus, et see pole tõsi. Mõned sama geeni mutatsioonid võivad põhjustada erinevaid haigusi, eriti kui need paiknevad geeni erinevates osades. Mõnikord mõjutavad mutatsioonid ainult osa rakkudest. See tähendab, et mõnes inimese rakkudes on geeni terve vorm ja teistes on see defektne. Kui mutatsioon on nõrk, siis enamik inimesi seda ei näita. Kui mutatsioon on tugev, siis haigus areneb, kuid on kerge. Selliseid haigusvormi "nõrgenemisi" nimetatakse mosaiigiks, need moodustavad 10% geenihaigustest.

Paljud seda tüüpi pärandiga haigused mõjutavad paljunemisvõimet. Need haigused on ohtlikud, kuna neid komplitseerivad järgnevate põlvkondade mutatsioonid. Nõrgad mutatsioonid päranduvad sarnaselt tugevate mutatsioonidega, kuid kaugeltki mitte kõigil järglastel.

Kromosomaalsed haigused

Vaatamata suhteliselt harva esinemisele on kromosoomihaigusi väga palju. Praeguseks on tuvastatud 1000 kromosomaalse patoloogia sorti, millest 100 vormi on piisavalt üksikasjalikult kirjeldatud ja saanud meditsiinis sündroomide staatuse.

Geenide komplekti tasakaal toob kaasa kõrvalekaldeid organismi arengus. Sageli põhjustab see toime embrüo (või loote) emakasisese surma.

Paljude kromosomaalsete haiguste puhul on selge seos normaalsest arengust kõrvalekaldumise ja kromosoomide tasakaalustamatuse astme vahel. Mida rohkem kromosomaalset materjali anomaalia mõjutab, seda varem on võimalik haigusnähte jälgida ning seda tugevamalt avalduvad füüsilise ja vaimse arengu häired.

Päriliku eelsoodumusega haigused

Need erinevad geenihaigustest selle poolest, et nende avaldumiseks vajavad nad keskkonnategurite toimet ja esindavad kõige ulatuslikumat päriliku patoloogia rühma ja on väga mitmekesised. Kõik see on tingitud paljude geenide (polügeensete süsteemide) kaasamisest ja nende keerulisest koostoimest keskkonnateguritega haiguse kujunemisel. Sellega seoses nimetatakse seda rühma mõnikord multifaktoriaalseteks haigusteks. Isegi sama haiguse puhul võib pärilikkuse ja keskkonna suhteline tähtsus inimeseti erineda. Geneetilise olemuse järgi on need kaks haiguste rühma.

Monogeensed päriliku eelsoodumusega haigused- eelsoodumus on seotud ühe geeni patoloogilise mutatsiooniga. Selle avaldumiseks eeldab eelsoodumus välise keskkonnateguri kohustuslikku toimet, mis tavaliselt tuvastatakse ja mida võib pidada konkreetse haigusega seoses spetsiifiliseks.

Mõisted "päriliku eelsoodumusega haigused" ja "mitmefaktorilised haigused" tähendavad sama asja. Vene kirjanduses kasutatakse sagedamini terminit multifaktoriaalsed (või multifaktoriaalsed) haigused.

Multifaktoriaalsed haigused võivad tekkida emakas (kaasasündinud väärarengud) või igas sünnitusjärgses arengu eas. Samal ajal, mida vanem on isik, seda suurem on tõenäosus, et tal tekib multifaktoriaalne haigus. Erinevalt monogeensetest haigustest on multifaktoriaalsed haigused tavalised haigused. Enamik multifaktoriaalseid haigusi on geneetilisest seisukohast polügeensed; nende moodustumisel osalevad mitmed geenid.

Kaasasündinud väärarengud, nagu huule- ja suulaelõhe, anentsefaalia, vesipea, lampjalgsus, puusaliigese nihestus jt, tekivad sünnihetkel emakas ja reeglina diagnoositakse need sünnijärgse ontogeneesi varaseimatel perioodidel. Nende areng on loote arengu ajal paljude geneetiliste tegurite koostoime tulemus ema või keskkonna kahjulike teguritega (teratogeenidega). Neid leidub inimpopulatsioonides iga nosoloogilise vormi puhul harva, kuid kokku - 3-5% elanikkonnast.

Psüühika- ja närvihaigused, aga ka somaatilised haigused, mis kuuluvad multifaktoriaalsete haiguste rühma, on polügeensed (geneetiliselt heterogeensed), kuid arenevad koostoimes keskkonnateguritega ontogeneesi sünnijärgsel perioodil täiskasvanud inimestel. See rühm kuulub sotsiaalselt oluliste levinud haiguste hulka:kardiovaskulaarsed (müokardiinfarkt, arteriaalne hüpertensioon, insult), bronhopulmonaarsed (bronhiaalastma, krooniline obstruktiivne kopsuhaigus), vaimsed (skisofreenia, bipolaarne psühhoos), pahaloomulised kasvajad, nakkushaigused jne.

1. Pärilike haiguste riskifaktorid

1. Füüsilised tegurid(erinevat tüüpi ioniseeriv kiirgus, ultraviolettkiirgus).
2. Keemilised tegurid(insektitsiidid, herbitsiidid, ravimid, alkohol, teatud ravimid ja muud ained).
3. Bioloogilised tegurid(rõugete, tuulerõugete, mumpsi, gripi, leetrite, hepatiidi jne viirused).

Multifaktoriaalsete haiguste puhul võib nende arengu põhjuste kohta välja pakkuda järgmise skeemi:

Multifaktoriaalsete haiguste edasikandumine peredes ei järgi Mendeli seadusi. Selliste haiguste levik perekondades erineb põhimõtteliselt monogeensetest (Mendeli) haigustest.

Lapse haigestumise oht sõltub vanemate tervisest. Seega, kui haige lapse üks vanematest põeb ka bronhiaalastmat, on lapsel haiguse tekkimise tõenäosus 20–30%; kui mõlemad vanemad on haiged, ulatub see 75% -ni. Üldiselt arvatakse, et risk haigestuda bronhiaalastma lapsel, kelle vanematel on atoopia tunnused, on 2-3 korda suurem kui peredes, kus vanematel neid tunnuseid ei esine. Kui võrrelda tervete inimeste ja bronhiaalastmahaigete järglasi, selgus, et lapse risk haigestuda bronhiaalastma on 2,6 korda suurem, kui ema on haige, 2,5 korda suurem, kui isa on haige. korda suurem, kui mõlemad vanemad on haiged. Üldiselt on sugulaste geneetiline risk seoses monogeense patoloogiaga reeglina suurem kui multifaktoriaalse patoloogia puhul.

1. Pärilike haiguste ennetamine ja ravi

Ärahoidmine

Inimese pärilike haiguste ennetamiseks on neli peamist meetodit ja nende üksikasjalikumaks mõistmiseks vaatame diagrammi:

Niisiis, esimene meetod pärilike haiguste ennetamiseksSee on geneetiline reguleerimine ja mutageenide välistamine. On vaja rangelt hinnata keskkonnategurite mutageenset ohtu, välistada mutatsiooni põhjustavaid ravimeid, toidu lisaaineid, aga ka põhjendamatuid röntgenuuringuid.

Teiseks üks olulisemaid ennetusmeetodeidpärilikud haigused on pereplaneerimine, veresugulastega abiellumisest keeldumine, aga ka suure päriliku patoloogia riskiga laste sünnitamisest keeldumine. Selles mängib tohutut rolli paaride õigeaegne meditsiiniline geneetiline nõustamine, mis hakkab meie riigis nüüd aktiivselt arenema.

Kolmas meetod - see on sünnieelne diagnoos erinevate füsioloogiliste meetodite abil, st vanemate hoiatamine nende sündimata lapse võimalike patoloogiate eest.

Neljas meetod – see on geenide tegevuse kontroll. Kahjuks on see juba pärilike haiguste, kõige sagedamini sünnitusjärgsete ainevahetushaiguste korrektsioon. Dieedid, kirurgia või ravimteraapia.

Ravi

Dieetteraapia; asendusravi; toksiliste ainevahetusproduktide eemaldamine; vahendaja toime (ensüümide sünteesile); teatud ravimite väljajätmine (barbituraadid, sulfoonamiidid jne); kirurgia.

Pärilike haiguste ravi on äärmiselt keeruline, ausalt öeldes seda praktiliselt ei eksisteeri, saate ainult sümptomeid parandada. Seetõttu on nende haiguste ennetamine esiplaanil.

1. Pereplaneerimine

Pereplaneerimine hõlmab kõiki tegevusi, mis on suunatud tervete ja ihaldusväärsete laste eostamisele ja sünnile. Nendeks tegevusteks on: soovitud raseduseks valmistumine, raseduste vahede reguleerimine, sünnituse aja kontroll, laste arvu kontroll peres.

Suur ennetuslik tähtsus on last saada soovivate vanemate vanusel. Mingil hetkel on meie keha selleks liiga ebaküps, et täisväärtuslikke sugurakke kasvatada. Teatud vanusest alates hakkab keha vananema, mille põhjuseks on rakkude normaalse jagunemisvõime kadumine. Ennetav meede on lastest keeldumine enne 19-21-aastast ja hiljem kui 30-35 aastat. Lapse varases eas eostumine on ohtlik peamiselt noore ema organismile, kuid hilisemas eas eostumine on ohtlikum beebi geneetilisele tervisele, kuna see toob kaasa geeni-, genoom- ja kromosomaalseid mutatsioone.

Seire hõlmab mitteinvasiivseid ja invasiivseid haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodeid. Parim viis loote uurimiseks on tänapäeval ultraheliuuring "ultraheli".

Korduv ultraheli tehakse järgmiste näidustustega:

1) ultraheliuuringu käigus ilmnesid patoloogia tunnused;

2) patoloogia tunnused puuduvad, kuid loote suurus ei vasta gestatsioonieale.

3) naisel on juba laps, kellel on kaasasündinud anomaalia.

4) ühel vanematest on pärilikud haigused.

5) kui rase naine on 10 päeva kiiritatud või saanud ohtliku nakkuse.

Emaks saama valmistuval naisel on väga oluline meeles pidada järgmisi asju. Olenemata soovist saada teatud soost last, ei tohiks mingil juhul piirata järsult puuviljade ja loomsete valkude tarbimist - see on ema tervisele äärmiselt kahjulik. Ja pealegi peaksite vahetult enne raseduse algust vähendama mereandide tarbimist. Raseda naise toitumine ja geneetika on aga geneetikute jaoks eriline uurimisobjekt.

1. Haigusolukord Sosnovo-Ozerskoje külas

Uurimistöö käigus sain teada, et meie külas Sosnovo-Ozerskoje on peamiselt levinud päriliku eelsoodumusega haigused. Need on näiteks:

1) onkoloogilised haigused (vähk);

2) kardiovaskulaarsüsteemi haigused (hüpertensioon);

3) südamehaigus (südamehaigus);

4) hingamisteede haigused (bronhiaalastma);

5) endokriinsüsteemi haigused (suhkurtõbi);

6) mitmesugused allergilised haigused.

Igal aastal kasvab kaasasündinud pärilike haigustega laste sündimus, kuid see kasv on tühine.

Viisin läbi küsitluse oma 9 "a" klassi õpilaste seas. Küsitluses osales 20 inimest. Iga õpilane pidi vastama kolmele küsimusele:

1) Mida sa tead oma pärilikkusest?

2) Kas pärilikke haigusi on võimalik vältida?

3) Milliseid pärilike haiguste ennetusmeetmeid teate?

Testi tulemus näitas, et mõistest "pärilikkus" teatakse vähe. Just see, mida me bioloogiatunnis õppisime. Ja testi tulemused on järgmised:

1. 15 (75%) inimest ütles, et ei tea oma pärilikkusest peaaegu mitte midagi; 5 (25%) inimest vastas, et nende pärilikkus on hea.
2. Teisele küsimusele vastasid kõik (100%), et pärilikke haigusi ei saa vältida, sest need on pärilikud.
3. 12 (60%) inimest vastas, et on vaja tervislikku eluviisi, 3 (15%) tüdrukut vastas, et on vaja planeerida laste sündi tulevikus ning 5 inimest leidis, et kolmandale küsimusele oli raske vastata.

Uurimistöö põhjal olen järeldus, et pärilikkuse teema on väga aktuaalne. Seda teemat on vaja laiemalt uurida. Mul on hea meel, kuidas mu klassikaaslased vastasid kolmandale küsimusele ennetuse kohta. Jah, tervislik eluviis on vajalik, eriti rasedate naiste jaoks. Suitsetamise, narkomaania ja alkoholismi ennetamiseks. Samuti on vaja planeerida perekonda ja tulevaste laste sündi. Rasedad naised peavad konsulteerima geneetikuga.

1. Järeldus

Nüüd tean, et on võimalik pärandada midagi meie geenides peidus olevat ebameeldivat – pärilikud haigused, mis saavad raskeks koormaks nii haigele endale kui ka tema lähedastele.

Olgu selleks suhkurtõbi, Alzheimeri tõbi või kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia, pärilike haiguste esinemine perekonnas jätab inimese ellu oma jälje. Mõned püüavad seda ignoreerida, samas kui teised on kinnisideeks oma perekonna haigusloo ja geneetika pärast. Kuid igal juhul pole lihtne elada küsimusega: "TaheKas mul on sama saatus?

Pärilike haiguste esinemine perekonnas tekitab sageli ärevust ja ärevust. See võib elukvaliteeti halvendada.

Geneetilised konsultandid kohtavad oma praktikas palju inimesi, kes peavad end geneetiliselt hukule määratud. Nende ülesanne on aidata patsientidel õigesti mõista võimalikku pärilike haiguste tekkeriski.

Südamehaigustel ja paljudel vähiliikidel ei ole täpselt määratletud põhjust. Vastupidi, need on geneetiliste tegurite, keskkonna ja elustiili koosmõju tulemus. Geneetiline eelsoodumus haigusele on vaid üks riskifaktoritest, nagu suitsetamine või istuv eluviis.

Minu uurimistöö tulemused kinnitavad, et pärilik eelsoodumus ei tähenda alati haigust.

Oluline on mõista, et inimene ei sünni geneetiliselt ettemääratud saatusega ning inimese tervis sõltub suuresti meie elustiilist.

1. Kasutatud kirjanduse loetelu

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Loengud üldbioloogiast: õpik - Saratov: Lütseum, 2003.
2. Pugatšova T.N., Pärilikkus ja tervis. - sari "Perekonnameditsiiniline entsüklopeedia", Raamatute maailm, Moskva, 2007.
3. Karuzina I.P. Bioloogia.- M.: Meditsiin, 1972.
4. Lobašev M.E. Geneetika - L .: Leningradi ülikooli kirjastus, 1967
5. Krestyaninov V. Yu., Weiner G.B. Geneetika ülesannete kogu - Saratov: Lütseum, 1998.

Iga geen inimkehas sisaldab ainulaadset teavet sisaldub DNA-s. Konkreetse inimese genotüüp annab nii tema ainulaadsed välised tunnused kui ka määrab suuresti tema tervisliku seisundi.

Meditsiini huvi geneetika vastu on alates 20. sajandi teisest poolest pidevalt kasvanud. Selle teadusvaldkonna areng avab uusi meetodeid haiguste, sealhulgas haruldaste, ravimatuks peetud haiguste uurimiseks. Praeguseks on avastatud mitu tuhat haigust, mis sõltuvad täielikult inimese genotüübist. Mõelge nende haiguste põhjustele, nende spetsiifilisusele, milliseid diagnoosi- ja ravimeetodeid tänapäeva meditsiin kasutab.

Geneetiliste haiguste tüübid

Geneetilised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest. Oluline on mõista, et sünnidefektid, mis ilmnesid emakasisese infektsiooni, illegaalsete narkootikumide tarvitamise ja muude väliste tegurite tõttu, mis võivad rasedust mõjutada, ei ole seotud geneetiliste haigustega.

Inimese geneetilised haigused jagunevad järgmisteks tüüpideks:

Kromosomaalsed aberratsioonid (ümberkorraldused)

Sellesse rühma kuuluvad patoloogiad, mis on seotud kromosoomide struktuurse koostise muutustega. Need muutused on põhjustatud kromosoomide rebenemisest, mis toob kaasa nendes leiduva geneetilise materjali ümberjaotumise, kahekordistumise või kadumise. Just see materjal peaks tagama päriliku teabe säilitamise, reprodutseerimise ja edastamise.

Kromosoomide ümberkorraldused põhjustavad geneetilise tasakaalustamatuse ilmnemist, mis mõjutab negatiivselt organismi normaalset arengut. Kromosomaalsete haiguste puhul esineb aberratsioone: kassi nutu sündroom, Downi sündroom, Edwardsi sündroom, polüsoomia X- või Y-kromosoomil jne.

Kõige levinum kromosoomianomaalia maailmas on Downi sündroom. See patoloogia on tingitud ühe lisakromosoomi olemasolust inimese genotüübis, st patsiendil on 46 kromosoomi asemel 47. Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoomipaaril (kokku 23) kolm koopiat ja mitte. kaks. Harvadel juhtudel on see geneetiline haigus 21. kromosoomipaari translokatsiooni või mosaiiksuse tagajärg. Enamikul juhtudest ei ole sündroom pärilik haigus (91 juhtu 100-st).

Monogeensed haigused

See rühm on haiguste kliiniliste ilmingute poolest üsna heterogeenne, kuid iga siinne geneetiline haigus on põhjustatud DNA kahjustusest geeni tasandil. Praeguseks on avastatud ja kirjeldatud üle 4000 monogeense haiguse. Nende hulka kuuluvad vaimse alaarenguga haigused ja pärilikud ainevahetushaigused, mikrotsefaalia isoleeritud vormid, vesipea ja mitmed muud haigused. Osa haigusi on märgata juba vastsündinutel, teised annavad endast tunda alles puberteedieas või siis, kui inimene saab 30-50 aastaseks.

Polügeensed haigused

Neid patoloogiaid ei saa seletada mitte ainult geneetilise eelsoodumusega, vaid suurel määral ka välisteguritega (alatoitumus, kehv ökoloogia jne). Polügeenseid haigusi nimetatakse ka multifaktoriaalseteks. Seda õigustab asjaolu, et need ilmnevad paljude geenide tegevuse tulemusena. Kõige levinumad multifaktoriaalsed haigused on: reumatoidartriit, hüpertensioon, südame isheemiatõbi, suhkurtõbi, maksatsirroos, psoriaas, skisofreenia jne.

Need haigused moodustavad umbes 92% pärilike patoloogiate koguarvust. Vanusega suureneb haiguste esinemissagedus. Lapsepõlves on patsientide arv vähemalt 10% ja eakatel - 25-30%.

Praeguseks on kirjeldatud mitu tuhat geneetilist haigust, siin on vaid lühike loetelu neist:

Kõige levinumad geneetilised haigused	Kõige haruldasemad geneetilised haigused
Hemofiilia (vere hüübimishäire)	Capgrasi pettekujutlus (inimene usub, et keegi tema lähedane on asendatud klooniga).
Värvipimedus (suutmatus värve eristada)	Klein-Levini sündroom (liigne unisus, käitumishäired)
Tsüstiline fibroos (hingamisteede düsfunktsioon)	Elevandi haigus (valulikud nahakasvud)
Spina bifida (selgroolülid ei sulgu seljaaju ümber)	Cicero (psühholoogiline häire, soov süüa mittesöödavaid asju)
Tay-Sachsi tõbi (kesknärvisüsteemi kahjustus)	Stendhali sündroom (südamepekslemine, hallutsinatsioonid, teadvusekaotus kunstiteoste nägemisel)
Klinefelteri sündroom (androgeenide puudulikkus meestel)	Robini sündroom (näo-lõualuu piirkonna väärareng)
Prader-Willi sündroom (füüsilise ja intellektuaalse arengu hilinemine, välimuse defektid)	Hüpertrichoos (liigne juuste kasv)
Fenüülketonuuria (aminohapete metabolismi häire)	Sinise naha sündroom (sinine nahavärv)

Mõned geneetilised haigused võivad ilmneda sõna otseses mõttes igas põlvkonnas. Reeglina ei ilmne need lastel, vaid vanusega. Riskitegurid (halb keskkond, stress, hormonaalne tasakaalutus, alatoitumus) soodustavad geneetilise vea avaldumist. Selliste haiguste hulka kuuluvad diabeet, psoriaas, rasvumine, hüpertensioon, epilepsia, skisofreenia, Alzheimeri tõbi jne.

Geenipatoloogiate diagnostika

Iga geneetilist haigust ei avastata inimese esimesest elupäevast, osa neist avaldub alles mõne aasta pärast. Sellega seoses on väga oluline läbida õigeaegsed uuringud geenipatoloogiate esinemise kohta. Sellist diagnoosi on võimalik rakendada nii raseduse planeerimise etapis kui ka lapse kandmise perioodil.

On mitmeid diagnostilisi meetodeid:

Biokeemiline analüüs

Võimaldab tuvastada pärilike ainevahetushäiretega seotud haigusi. Meetod hõlmab inimese vereanalüüsi, teiste kehavedelike kvalitatiivset ja kvantitatiivset uurimist;

Tsütogeneetiline meetod

paljastab geneetiliste haiguste põhjused, mis seisnevad raku kromosoomide organiseerituse rikkumistes;

Molekulaarne tsütogeneetiline meetod

Tsütogeneetilise meetodi täiustatud versioon, mis võimaldab tuvastada isegi mikromuutusi ja kromosoomide väikseimat lagunemist;

Sündroomi meetod

Geneetilisel haigusel võivad paljudel juhtudel olla samad sümptomid, mis langevad kokku teiste, mittepatoloogiliste haiguste ilmingutega. Meetod seisneb selles, et geneetikauuringu ja spetsiaalsete arvutiprogrammide abil eraldatakse kogu sümptomite spektrist ainult need, mis viitavad konkreetselt geneetilisele haigusele.

Molekulaargeneetiline meetod

Hetkel on see kõige usaldusväärsem ja täpsem. See võimaldab uurida inimese DNA-d ja RNA-d, tuvastada isegi väiksemaid muutusi, sealhulgas nukleotiidjärjestuses. Kasutatakse monogeensete haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.

Ultraheli uuring (ultraheli)

Naiste reproduktiivsüsteemi haiguste tuvastamiseks kasutatakse vaagnaelundite ultraheli. Ultraheli kasutatakse ka loote kaasasündinud patoloogiate ja mõnede kromosomaalsete haiguste diagnoosimiseks.

Teadaolevalt on umbes 60% raseduse esimesel trimestril spontaansetest nurisünnitustest tingitud asjaolust, et lootel oli geneetiline haigus. Ema keha vabaneb seega mitteelujõulisest embrüost. Ka pärilikud geneetilised haigused võivad põhjustada viljatust või korduvaid raseduse katkemisi. Sageli peab naine geneetiku poole pöördumiseni läbima palju ebaselgeid uuringuid.

Loote geneetilise haiguse esinemise parim ennetamine on vanemate geneetiline uuring raseduse planeerimise ajal. Isegi tervena võib mees või naine oma genotüübis kanda kahjustatud geenilõike. Universaalne geneetiline test suudab tuvastada enam kui sada haigust, mis põhinevad geenimutatsioonidel. Teades, et vähemalt üks tulevastest vanematest on häirete kandja, aitab arst valida sobiva taktika raseduseks valmistumiseks ja selle juhtimiseks. Fakt on see, et rasedusega kaasnevad geenimuutused võivad lootele korvamatut kahju tekitada ja isegi ohustada ema elu.

Raseduse ajal avastatakse naistel spetsiaalsete uuringute abil mõnikord loote geneetilised haigused, mis võivad tekitada küsimuse, kas rasedust tasub üldse hoida. Varasem aeg nende patoloogiate diagnoosimiseks on 9. nädal. See diagnoos tehakse turvalise mitteinvasiivse DNA-testi Panorama abil. Uuring seisneb selles, et tulevaselt emalt võetakse veenist verd, sekveneerimismeetodi abil eraldatakse sellest loote geneetiline materjal ja uuritakse kromosoomianomaaliate olemasolu. Uuring suudab tuvastada selliseid kõrvalekaldeid nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, mikrodeletsiooni sündroomid, sugukromosoomide patoloogiad ja mitmed muud anomaaliad.

Täiskasvanud inimene, kes on läbinud geneetilised testid, saab teada oma eelsoodumusest geneetilistele haigustele. Sel juhul on tal võimalus kasutada tõhusaid ennetusmeetmeid ja vältida patoloogilise seisundi tekkimist, kui spetsialist jälgib.

Geneetiliste haiguste ravi

Igasugune geneetiline haigus tekitab meditsiinile raskusi, eriti kuna mõnda neist on üsna raske diagnoosida. Suurt hulka haigusi ei saa põhimõtteliselt ravida: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, tsüstiline atsidoos jne. Mõned neist vähendavad tõsiselt inimese eluiga.

Peamised ravimeetodid:

• Sümptomaatiline

  See leevendab valu ja ebamugavustunnet tekitavaid sümptomeid, takistab haiguse kulgu, kuid ei kõrvalda selle põhjust.

  geneetik

  Kiiev Julia Kirillovna

  Kui teil on:

  • küsimused sünnieelse diagnoosimise tulemuste kohta;
  • kehvad sõeluuringu tulemused
  pakume teile broneerige tasuta geneetiku konsultatsioon*

  *konsultatsioon viiakse läbi Venemaa mis tahes piirkonna elanikele Interneti kaudu. Moskva ja Moskva piirkonna elanikele on võimalik isiklik konsultatsioon (pass ja kehtiv kohustusliku tervisekindlustuse poliis kaasas)

Inimese tervise ja geneetika probleem on omavahel tihedalt seotud. Praegu on teada üle 5500 inimese päriliku haiguse. Nende hulgas on geeni- ja kromosomaalsed haigused, samuti päriliku eelsoodumusega haigused.

Geneetilised haigused See on märkimisväärne haiguste rühm, mis tuleneb DNA kahjustusest geeni tasandil. Tavaliselt on need haigused määratud ühe alleelgeenide paariga ja need päritakse vastavalt G. Mendeli seadustele. Pärilikkuse tüübi järgi eristatakse autosoom-dominantseid, autosoom-retsessiivseid ja suguhaigusi. Geenihaiguste üldine esinemissagedus inimpopulatsioonides on 2-4%.

Enamik geenihaigusi on seotud teatud geenide mutatsioonidega, mis põhjustavad muutusi vastavate valkude struktuuris ja funktsioonides ning avalduvad fenotüüpiliselt. Geneetilised haigused hõlmavad paljusid ainevahetushäireid (süsivesikud, lipiidid, aminohapped, metallid jne). Lisaks võivad geenimutatsioonid põhjustada teatud elundite ja kudede ebanormaalset arengut ja talitlust. Seega põhjustavad defektsed geenid pärilikku kurtust, nägemisnärvi atroofiat, kuuesõrmelisust, lühisõrmelisust ja paljusid muid patoloogilisi tunnuseid.

Aminohapete metabolismi rikkumisega seotud geenihaiguse näide on fenüülketonuuria. See on autosoomne retsessiivne häire, mille esinemissagedus on 1:8000 vastsündinut. Selle põhjuseks on defekt geenis, mis kodeerib ensüümi, mis muudab aminohappe fenüülalaniini teiseks aminohappeks, türosiiniks. Fenüülketonuuriaga lapsed sünnivad väliselt tervetena, kuid see ensüüm on neil passiivne. Seetõttu koguneb fenüülalaniin kehas ja muutub mitmeteks mürgisteks aineteks, mis kahjustavad närvisüsteemi.

lapse süsteem. Selle tulemusena tekivad lihastoonuse ja reflekside häired, krambid, hiljem lisandub vaimne alaareng. Varajasel diagnoosimisel (lapse arengu varases staadiumis) ravitakse fenüülketonuuriat edukalt madala fenüülalaniinisisaldusega spetsiaalse dieediga. Ranget dieeti ei pea kogu eluks pidama, sest täiskasvanu närvisüsteem on fenüülalaniini ainevahetuse toksiliste saaduste suhtes vastupidavam.

Sidekoe kiudude ühe valgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsiooni tulemusena tekib a. Marfani sündroom. See haigus on päritud autosomaalselt domineerivalt. Patsiente iseloomustab suur kasv, pikad jäsemed, väga pikad s.ämbliku sõrmed, lamedad jalad, rindkere deformatsioon (joon. 111). Lisaks võib haigusega kaasneda lihaste alaareng, strabismus, katarakt, kaasasündinud südamerikked jne Tuleb märkida, et sellised kuulsad inimesed nagu N. Paganini ja A. Lincoln kannatasid Marfani sündroomi all.

Teine näide geneetilisest haigusest on hemofiilia- pärilik veritsushäire. See X-seotud retsessiivne haigus on põhjustatud teatud verehüübimisfaktori sünteesi vähenemisest või häiretest. Raskekujulise hemofiilia korral võib patsiendi eluohtlikku verejooksu põhjustada ka näiliselt kerge vigastus. Hemofiiliaga patsientide ravi põhineb puuduva hüübimisfaktori sisseviimisel.

Kromosomaalsed haigused on põhjustatud kromosoomi- ja genoommutatsioonidest, st on seotud kromosoomide struktuuri või arvu muutumisega. Nende hulgas võib välja tuua sugukromosoomide anomaaliad, autosoomide trisoomia, aga ka kromosoomide struktuurilised kõrvalekalded.

Sugukromosoomide arvuliste kõrvalekalletega sündroomid on järgmised: Shereshevsky-Turneri sündroom, X-kromosoomi polüsoomi sündroom naistel, Klinefelteri sündroom jne. Nende haiguste põhjuseks on sugukromosoomide lahknemise rikkumine sugurakkude moodustumise ajal.

Shereshevsky sündroom— Turner areneb tüdrukutel kromosoomikomplektiga 44L + F) (teine ​​X-kromosoom puudub). Esinemissagedus on 1: 3000 vastsündinud tüdrukut. Patsiente iseloomustab lühike kasv (keskmiselt 140 cm), lühike kael sügavate nahavoltidega pea tagant õlgadeni, 4. ja 5. sõrme lühenemine, sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine või kehv areng, viljatus ( joonis 112). 50% juhtudest täheldatakse vaimset alaarengut või kalduvust psühhoosile.

Polüsoomia X sündroom naistel võib põhjuseks olla trisoomia (komplekt 44 A + XXX), tetrasoomia (44 A + XXXX) või pentasoomia (44L +ХХХХХ). Trisoomia esineb sagedusega 1: 1000 vastsündinud tüdrukut. Manifestatsioonid on üsna mitmekesised: intelligentsus on veidi langenud, võimalik on psühhoosi ja skisofreenia areng ning munasarjade funktsiooni halvenemine. Tetrasoomia ja pentasoomiaga suureneb vaimse alaarengu tõenäosus ning täheldatakse esmaste ja sekundaarsete seksuaalomaduste alaarengut.

Klinefelteri sündroom täheldatud sagedusega 1: 500 vastsündinud poissi. Patsientidel on täiendav X-kromosoom (44L +XXY). Haigus avaldub puberteedieas ja väljendub suguelundite ja sekundaarsete seksuaalomaduste alaarengus. Selle sündroomiga mehi iseloomustab kõrge kasv, naise kehatüüp (kitsad õlad, lai vaagen), suurenenud piimanäärmed, nõrk näokarvakasv. Patsientidel on spermatogeneesi protsess häiritud ja enamikul juhtudel on nad viljatud. Vaid 5% juhtudest täheldatakse intellektuaalse arengu mahajäämust.

Tuntud on ka sündroom disoomiad Y-kromosoomil(44 liitrit +XYY). Seda täheldatakse sagedusega

1: 1000 vastsündinud poissi. Tavaliselt ei erine selle sündroomiga mehed vaimse ja füüsilise arengu normist. Võib-olla veidi üle keskmise kasvav kasv, kerge intelligentsuse langus, kalduvus agressiivsusele.

Kõige tavalisem autosoomne trisoomia on Downi sündroom, põhjustatud trisoomiast 21. kromosoomil. Haiguse esinemissagedus on keskmiselt 1: 700 vastsündinut. Patsiente iseloomustab lühike kasv, ümmargune lame nägu, silmade mongoloidne sisselõige ep ja cantus som - ülemise silmalau kohal ulatuv volt, väikesed deformeerunud kõrvad, väljaulatuv lõualuu, väike nina laia lame sillaga. nina, vaimse arengu häired (joon. 113). Selle haigusega kaasneb immuunsuse vähenemine, endokriinsete näärmete häired. Umbes pooltel patsientidest esineb südame-veresoonkonna süsteemi väärarenguid.

Samuti esineb trisoomiaga seotud haigusi 13. ja 18. kromosoomil. Nende kõrvalekalletega lapsed surevad tavaliselt varases eas mitme väärarengu tõttu.

Umbes 90% inimese pärilike patoloogiate koguarvust on päriliku eelsoodumusega haigused. Kõige levinumad seda tüüpi haigused on: reuma, maksatsirroos, suhkurtõbi, hüpertensioon, südame isheemiatõbi, skisofreenia, bronhiaalastma jne.

Peamine erinevus nende haiguste vahel geeni- ja kromosomaalsetest haigustest seisneb keskkonnatingimuste ja inimese elustiili olulises mõjus haiguse kujunemisele. Teatud välistegurite kombinatsioon võib provotseerida haiguse varajast arengut. Näiteks võib suitsetamine stimuleerida bronhiaalastma, hüpertensiooni jne teket.

Pärilike haiguste ennetamine, diagnoosimine ja ravi on suure tähtsusega. Selleks on paljudes maailma riikides, sealhulgas Valgevenes, loodud elanikkonna meditsiinilist geneetilist nõustamist pakkuvate asutuste võrgustik. Geeninõustamise põhieesmärk on vältida pärilike haigustega laste sündi.

Geneetiline nõustamine ja sünnieelne diagnostika nõutud juhtudel, kui sündimata lapse vanemad:

Kas on sugulased (tihedalt seotud abielu korral suureneb retsessiivsete pärilike haigustega laste saamise tõenäosus mitu korda);

üle 35 aasta vana;

Töötamine ohtlikus tööstuses;

Kas teil on geneetiliselt ebasoodsas olukorras sugulased või teil on juba kaasasündinud patoloogiaga lapsi.

Diagnostiliste meetodite kompleksi (genealoogilised, tsütogeneetilised, biokeemilised jne) kasutamine võimaldab arvutada päriliku anomaaliaga lapse saamise riski, teha kindlaks haiguse põhjused varajases arengustaadiumis ja rakendada sobivaid ravimeetodeid. Tuleb märkida, et sündimata lapse ema või isa suitsetamine, alkoholi ja narkootikumide tarvitamine suurendab oluliselt pärilike haigustega lapse saamise tõenäosust.

Haige lapse sünni korral mitmete pärilike haiguste õigeaegse avastamise korral on võimalik ravimi-, dieet- või hormonaalne ravi.

1. Milliseid inimese pärilike haiguste liike eristatakse?

2. Milliseid geenihaigusi oskate nimetada? Mis on nende põhjused?

3. Nimetage ja iseloomustage teile teadaolevaid inimese kromosoomihaigusi. Mis on nende põhjused?

4. Millised tegurid võivad kaasa aidata päriliku eelsoodumusega haiguste tekkele?

5. Millised on meditsiinilise geneetilise nõustamise peamised ülesanded?

6. Milliste pärilike haigustega inimestel on võimalik kasutada hormoonravi? Dieediteraapia?

7. Milliste kromosoomihaigustega laste sünd on võimalik, kui isa meioos kulgeb normaalselt ja ema sugukromosoomid ei lahkne (mõlemad liiguvad raku samale poolusele)? Või kui ema meioos kulgeb normaalselt ja isal on sugukromosoomide lahknevus?

8. Kui fenüülketonuuria geeni suhtes homosügootseid lapsi kasvatatakse esimestest elupäevadest madala fenüülalaniinisisaldusega dieedil, siis haigus ei arene. Selliste inimeste abieludest tervete homosügootsete abikaasadega sünnivad tavaliselt terved heterosügootsed lapsed. Siiski on teada palju juhtumeid, kui dieedil üles kasvanud naistel, kes abiellusid tervete homosügootsete meestega, sündisid vaimselt alaarenenud lapsed. Kuidas seda seletada?

Peatükk 1. Elusorganismide keemilised komponendid

• § 1. Keemiliste elementide sisaldus organismis. Makro- ja mikroelemendid
• § 2. Keemilised ühendid elusorganismides. anorgaanilised ained

Peatükk 2. Rakk - elusorganismide struktuurne ja funktsionaalne üksus

• § 10. Raku leiulugu. Rakuteooria loomine
• § 15. Endoplasmaatiline retikulum. Golgi kompleks. Lüsosoomid

3. peatükk

• § 24. Ainevahetuse ja energia muundamise üldtunnused

Peatükk 4. Struktuurne korraldus ja funktsioonide reguleerimine elusorganismides

Pärilikud haigused Üheks mõistatuseks jääb kromosoomi- ja geenimutatsioonidest põhjustatud pärilike haiguste ilmnemine.

Reeglina tabab last pärilik haigus, kui üks või mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Harvemini juhtub see tema enda geenikoodi muutumise tagajärjel sisemiste (kehas või rakus) või välistingimuste mõjul viljastumise ajal. Kui tulevastel vanematel või ühel neist peres esines selliseid vaevusi, tuleks enne lapse sündi konsulteerida geneetikuga, et hinnata haigete laste saamise riski.

Pärilike haiguste tüübid

Pärilike haiguste hulgas eristatakse tavaliselt:

. Kromosomaalsed haigused mis tulenevad muutustest kromosoomide struktuuris ja arvus (eriti Downi sündroom). Need on sagedane raseduse katkemise põhjus, sest. selliste raskete häiretega loode ei saa normaalselt areneda. Vastsündinutel esineb erineval määral närvisüsteemi ja kogu organismi kahjustusi, mahajäämust füüsilises ja vaimses arengus.

. Ainevahetushäiretega seotud haigused, mis moodustavad olulise osa kõigist pärilikest patoloogiatest. See hõlmab haigusi, mis on tekkinud aminohapete ainevahetuse, rasvade ainevahetuse (viib eelkõige ajutegevuse häireni), süsivesikute ainevahetuse ja muu tõttu. Paljusid neist saab ravida ainult range dieediga.

. Immuunsüsteemi häired põhjustada immunoglobuliinide tootmise vähenemist - spetsiaalseid valke, mis tagavad keha immuunkaitse. Patsientidel on palju tõenäolisem sepsis, kroonilised haigused, nad on vastuvõtlikumad erinevate infektsioonide rünnakutele.

. Haigused, mõjutab endokriinsüsteemi need. teatud hormoonide sekretsiooni protsessi häirimine, mis häirib elundite normaalset ainevahetust, talitlust ja arengut.

Vastsündinu sõeluuring

Pärilikke haigusi on sadu ja enamikuga tuleb võidelda võimalikult varakult, soovitavalt sünnist saati. Nüüd kontrollitakse paljudes riikides vastsündinud lapsi selliste haiguste esinemise suhtes – seda nimetatakse vastsündinu sõeluuringuks. Kuid mitte kõiki vaevusi pole programmi kaasatud.

WHO on määratlenud haiguse sõeluuringusse kaasamise kriteeriumid:

Suhteliselt levinud (vähemalt antud riigi territooriumil);

Sellel on tõsised tagajärjed, mida saab kohe ravi alustamisel vältida;

Esimestel päevadel või isegi kuudel pärast sündi ei esine väljendunud sümptomeid;

On olemas tõhus viis ravi;

Massdiagnostika on riigi tervishoiule majanduslikult kasulik.

Analüüsimiseks võetakse verd kõigil beebidel esimesel elunädalal kannalt. Seda kantakse reaktiividega spetsiaalsele vormile ja saadetakse laborisse. Positiivse reaktsiooni saamisel peab beebi diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks uuesti protseduuri läbima.

Vastsündinu sõeluuring Venemaal

Venemaal on alates 2006. aastast kõiki vastsündinuid testitud viie haiguse suhtes.

Tsüstiline fibroos. See mõjutab välise sekretsiooni näärmeid. Nende eritatav lima ja saladus muutub paksemaks ja viskoossemaks, mis põhjustab tõsiseid häireid hingamisteedes ja seedetraktis kuni patsientide surmani. Kogu elu on vaja kallist ravi ja mida varem seda alustada, seda kergemini haigus kulgeb.

kaasasündinud hüpotüreoidism. See viib kilpnäärmehormoonide tootmise rikkumiseni, mis põhjustab tõsist viivitust laste füüsilises arengus ja närvisüsteemi arengus. Haiguse saab täielikult peatada, kui hakkate kohe pärast selle avastamist võtma hormonaalseid ravimeid.

Fenüülketonuuria. See väljendub proteiinisisaldusega toiduainetes leiduvat aminohapet fenüülalaniini lagundava ensüümi ebapiisavas aktiivsuses. Aminohappe lagunemissaadused jäävad verre, kogunevad sinna ja põhjustavad ajukahjustusi, vaimset alaarengut ja krampe. Patsiendid peavad kogu elu järgima ranget dieeti, peaaegu täielikult välistades valgurikkad toidud.

Andrenogenitaalne sündroom. See on terve rühm haigusi, mis on seotud neerupealiste hormoonide tootmise rikkumisega. Häiritud on neerude ja kardiovaskulaarsüsteemi töö, pärsitud on suguelundite areng. Olukorda saab parandada ainult puuduvate hormoonide õigeaegse ja pideva sissevõtmisega.

Galaktoseemia. See tekib ensüümi puudumise tõttu, mis muudab piimasuhkrus sisalduva galaktoosi glükoosiks. Galaktoosi liig kahjustab maksa, nägemisorganeid, vaimset ja füüsilist arengut üldiselt. Patsiendi dieedist on vaja täielikult välja jätta kõik piimatooted.

Sünnitusmajas läbiviidavat sõeluuringut pole vaja karta – see on täiesti ohutu. Aga kui teie laps osutub vaid üheks mitmest tuhandest, kellel ei olnud õnn sündida ühegi neist haigustest, Õigeaegne ravi aitab vältida täiendavaid tüsistusi. või isegi täielikult kõrvaldada tagajärjed.

Pärida võib mitte ainult väliseid tunnuseid, vaid ka haigusi. Esivanemate geenide tõrked toovad kaasa tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.

Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõikidel keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine ​​osa isalt. Haigused, mis on põhjustatud teatud geenide riketest, on pärilikud.

Lühinägelikkus

Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinumaks põhjuseks peetakse silmamuna suurenemist. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene hästi lähedale, kuid näeb halvasti kaugusele.

Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende laste lühinägelikkuse tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.

Müoopiat uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia riikliku ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% kaukaaslastest ja mõjutab kuni 80% aasialastest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikest. Olles kogunud andmeid enam kui 45 tuhandel inimesel on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem väljakujunenud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silma kudedes.

Downi sündroom

Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.

Haigus on tingitud sellest, et rakkudes on mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. On üldtunnustatud seisukoht, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuna aga üldiselt sünnivad nad kõige sagedamini nooruses, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.

Erinevalt geenidest on kromosoomianomaaliad juhuslikud ebaõnnestumised. Ja perekonnas võib sellist haigust põdeda ainult üks inimene. Kuid isegi siin on erandeid: 3–5% juhtudest esineb sagedamini Downi sündroomi translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomide komplekti keerulisem struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.

Klinefelteri sündroom

Teine kromosomaalne häire. Ligikaudu iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.

Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Ta leidis koos endokrinoloog Fuller Albrightiga, et kui naistel on tavaliselt paar XX sugukromosoomi ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel X-kromosoomi lisaks üks kuni kolm.

värvipimedus

Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvem omandatud. See väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja kandub edasi emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita "abielu" ühes X-kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.

Hemofiilia

Teine haigus, mille pojad on päritud emadelt. Windsori dünastiast pärit Inglise kuninganna Victoria järeltulijate lugu on laialt tuntud. Ei tema ega ta vanemad ei põdenud seda rasket haigust, mis oli seotud vere hüübimise halvenemisega. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.

Lapsed pärisid Victorialt surmava geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, kandsid seda õnnetu geeni. Üks kuulsamaid hemofiiliat põdenud Victoria järeltulijaid on tema tütretütre Tsarevitš Aleksei poeg, kes oli Vene viimase keisri Nikolai II ainus poeg.

tsüstiline fibroos

Pärilik haigus, mis väljendub välise sekretsiooni näärmete katkemises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut ning mis kõige tähtsam, takistab kopsude täielikku funktsioneerimist. Võimalik surm hingamispuudulikkuse tõttu.

Ameerika keemia- ja farmaatsiaettevõtte Abbott Venemaa filiaali andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USAs - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Tsüstilist fibroosi põdes arvatavasti ka Frederic Chopin, kes suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.

Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood ühes peapooles. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas 2. sajandil, nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sellest terminist tuli sõna "migreen". 90ndatel. Kahekümnendal sajandil leiti, et migreen on valdavalt tingitud geneetilistest teguritest. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni päriliku edasikandumise eest.