Liste des maladies orphelines de l'année. Maladies orphelines : qui doit financer l'approvisionnement en médicaments ? Vidéo : maladies rares

Teneur

Les maladies « orphelines » ou orphelines sont un groupe de maladies rares qui touchent un petit nombre de personnes, des pathologies se manifestant à la naissance ou dans l'enfance. Au total, 7000 de ces maladies sont décrites, en Russie 214 nosologies sont incluses dans la liste des maladies orphelines. Pour la recherche, le développement de méthodes de traitement de ces pathologies, l'aide de l'État est requise. Les maladies « orphelines » affectent négativement la qualité de la vie humaine et peuvent entraîner la mort.

Quelles sont les maladies orphelines

En science médicale, il n'existe pas de définition unique des maladies rares. Dans certains pays, les pathologies orphelines sont distinguées en fonction du nombre de personnes souffrant de cette maladie, dans d'autres - de la disponibilité des méthodes de traitement. En Amérique, on pense que les maladies rares touchent 1 personne sur 1500, au Japon - 1 sur 2500. Dans les pays européens, seules les pathologies chroniques mettant la vie en danger sont classées comme maladies rares. En Fédération de Russie, les pathologies orphelines sont considérées comme celles qui ne surviennent pas plus de 10 cas pour 100 000 personnes.

D'où viennent-ils

Les maladies orphelines résultent principalement d'anomalies génétiques, peuvent être transmises par les parents. Les pathologies sont chroniques. On pense que la plupart des pathologies apparaissent immédiatement après la naissance, rarement les symptômes peuvent apparaître à l'âge adulte. Il existe des maladies « orphelines » toxiques, infectieuses, auto-immunes. Les raisons suivantes du développement de ces maladies sont distinguées:

1. hérédité;
2. mauvaise écologie;
3. immunité réduite;
4. rayonnement élevé;
5. infections virales chez la mère pendant la grossesse, chez les enfants à un âge précoce.

Chez les enfants

La plupart des patients atteints de maladies « orphelines » naissent avec des pathologies. La principale raison de l'apparition d'une pathologie dans le développement intra-utérin est une prédisposition génétique. Si au moins un des parents est porteur du gène mutant, il y a une forte probabilité que l'enfant naisse en mauvaise santé. La présence de la mère dans la zone d'irradiation accrue provoque l'apparition de pathologies orphelines. Les maladies infectieuses chez une femme enceinte peuvent être évaluées comme un provocateur du développement de mutations chez un enfant.

Maladies orphelines : arrêté du ministère de la Santé

En janvier 2014, le ministère russe de la Santé a mis à jour la liste des pathologies orphelines, qui comprenait 214 nosologies. L'arrêté établit que la responsabilité du financement des soins médicaux pour les patients est attribuée aux régions. La liste est mise à jour lorsque des cas d'une nouvelle maladie apparaissent sur le territoire de l'État. Le gouvernement élabore des normes pour la prise en charge des patients atteints de pathologies rares.

Liste des maladies orphelines

La liste des maladies orphelines survenant sur le territoire de la Russie comprend les catégories suivantes :

1. Mycoses : zygomycose, mucormycose, etc.
2. Tumeurs : thymome, sarcome malin des tissus mous, etc.
3. Maladies du sang, des organes hématopoïétiques et certains troubles impliquant le mécanisme immunitaire : thalassémies, syndrome hémolytique et urémique atypique, etc.
4. Maladies du système endocrinien, troubles alimentaires et troubles métaboliques : hyperprolactinémie, mucoviscidose, etc.
5. Troubles mentaux et comportementaux : syndrome de Rett, etc.
6. Maladies du système nerveux : hypersomnie primaire, neuropathie hypertrophique chez l'enfant, etc.
7. Maladies de l'œil et de son appareil accessoire : dystrophies rétiniennes héréditaires, atrophie du nerf optique, etc.
8. Maladies de l'appareil circulatoire : hypertension pulmonaire primitive, tachycardie ventriculaire, etc.
9. Maladies de la peau et du tissu sous-cutané : sarcome des tissus mous, maladie de Duhring, etc.
10. Maladies respiratoires : granulomatose de Wegener, etc.
11. Maladies du système digestif : rectocolite hémorragique de l'estomac, etc.
12. Maladies du système musculo-squelettique et du tissu conjonctif : syndrome de Majid, syndrome de la crosse aortique, etc.
13. Maladies musculaires : fibrodysplasie, ossifiantes progressives, etc.
14. Maladies de l'appareil génito-urinaire : formes héréditaires d'azoospermie, syndrome néphrotique, etc.
15. Anomalies congénitales du segment antérieur de l'œil : aniridie, etc.
16. Anomalies congénitales, malformations et anomalies chromosomiques : maladie de Hirschsprung, maladie polykystique des reins évolutive, etc.

Quelles maladies sont les plus courantes

Sur le territoire de la Fédération de Russie, les maladies "orphelines" sont plus courantes, dues à des mutations génétiques. Le gouvernement a approuvé une liste de 24 maladies, dont le traitement des sept plus chères est financé par le budget russe. Les statistiques affirment que les pathologies les plus courantes sont : la mucoviscidose, le syndrome hémolytique et urémique, la candidose muqueuse chronique, la maladie de Gaucher, le nanisme hypophysaire.

Fibrose kystique

Une maladie héréditaire qui, sous une forme sévère, affecte les glandes à sécrétion externe - la mucoviscidose. La pathologie résulte d'une mutation d'un gène qui régule le transport des ions sodium et chlore à travers la membrane grillagée des cellules. La mucoviscidose affecte tous les organes qui produisent du mucus. Il se produit une accumulation de contenus épais et visqueux dont le retrait est difficile. La ventilation et l'irrigation sanguine des poumons sont altérées, l'apparition de tumeurs malignes est possible. Les patients présentent un retard de croissance, une hypertrophie du foie, des ballonnements, une toux sèche.

Syndrome hémolytique urémique

Le SHU est une pathologie rare qui se développe chez les enfants de moins de trois ans. Les causes du syndrome hémolytique et urémique comprennent la complication de la CIVD après des maladies infectieuses aiguës, des maladies systémiques du tissu conjonctif. La maladie provoque la prise de divers médicaments, des complications pendant la grossesse, l'hérédité.

La procédure de diagnostic est réalisée à l'aide d'une analyse d'urine générale, d'un examen histomorphologique. Le SHU se déroule en trois étapes : prodromique, période de pointe, période de convalescence ou fin de vie du patient. Chaque stade a ses propres manifestations spécifiques, mais distingue également les symptômes qui apparaissent tout au long de la maladie :

1. l'anémie hémolytique;
2. thrombocytopénie;
3. insuffisance rénale aiguë.

Candidose muqueuse chronique

Une maladie génétique rare de la peau, des muqueuses des organes génitaux, des membranes de la cavité buccale - candidose cutanéo-muqueuse chronique. Les agents responsables sont des champignons de type levure du genre Candida albicans. La maladie peut être déterminée sur la base d'un examen microscopique de la peau dans une préparation humide avec de l'hydroxyde de potassium. Elle survient chez les enfants de moins de 18 ans. Les champignons peuvent supprimer le système immunitaire, des éruptions cutanées avec démangeaisons apparaissent. Les symptômes de la candidose muqueuse chronique sont très divers et se manifestent de manière aléatoire.

Traitement

La plupart des maladies rares sont incurables, les principaux objectifs du traitement sont donc d'augmenter l'immunité du patient et d'améliorer sa santé. Les méthodes de traitement sont en cours de développement au niveau de l'État, il y a un développement constant de nouvelles méthodes et de nouveaux médicaments. Pour les patients qui ont besoin d'organes pour une transplantation, des bases de donneurs sont créées. Chaque pays dispose d'une liste de pathologies dont le traitement est financé par l'Etat.

Médicaments orphelins

Des médicaments orphelins sont en cours de développement pour traiter les maladies orphelines. L'attribution d'un tel statut est un enjeu politique, les Etats apportent leur soutien et stimulent le développement de ces types de médicaments. Pour stimuler l'activité de production de médicaments orphelins, certaines exigences statistiques peuvent être réduites. L'État encourage les développeurs avec des avantages spéciaux, des réductions d'impôts, des subventions pour les développements et une augmentation des conditions d'exclusivité sur le marché.

Quand consulter un médecin

Beaucoup d'entre nous reportent les visites chez le médecin de peur de trouver un diagnostic terrible. Il convient de rappeler qu'il est préférable de commencer le processus de traitement à un stade précoce de la maladie, cela améliore le résultat des procédures thérapeutiques et peut considérablement améliorer la qualité de vie du patient. Si vous remarquez des symptômes d'anomalie dans le travail du corps, contactez immédiatement votre professionnel de la santé. Mieux vaut que le médecin réfute le diagnostic que la maladie n'atteigne un stade irréparable.

Vidéo : maladies rares

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2 mai 2012
Conformément à l'article 44 de la loi fédérale sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens de la Fédération de Russie, le gouvernement de la Fédération de Russie décide :
Approuver ci-joint :
Règles de tenue du registre fédéral des personnes atteintes de maladies rares (orphelines) évolutives et chroniques menaçant le pronostic vital entraînant une réduction de l'espérance de vie des citoyens ou de leur handicap, et son segment régional ;
une liste de maladies rares (orphelines) évolutives et potentiellement mortelles et chroniques entraînant une réduction de l'espérance de vie des citoyens ou de leur handicap.
premier ministre
Fédération de Russie V. Poutine
règles
la tenue du registre fédéral des personnes atteintes de maladies rares (orphelines) évolutives et chroniques menaçant le pronostic vital entraînant une réduction de l'espérance de vie des citoyens ou de leur handicap, et son segment régional

1. Le présent règlement établit la procédure de tenue du registre fédéral des personnes atteintes de maladies rares (orphelines) évolutives et chroniques menaçant le pronostic vital entraînant une réduction de l'espérance de vie des citoyens ou de leur handicap (ci-après dénommé le registre fédéral), et le segment régional du Federal Register (ci-après dénommé le segment régional).
2. Le Federal Register est un système d'information fédéral qui comprend des segments régionaux. Le ministère de la Santé et du Développement social de la Fédération de Russie est l'opérateur de ce système et assure son fonctionnement ininterrompu.
3. Le registre fédéral est tenu sous forme électronique à l'aide d'un système automatisé en effectuant une inscription au registre avec l'attribution d'un numéro unique d'inscription au registre et en indiquant la date de son inscription.
4. Le registre fédéral est tenu par le ministère de la Santé et du Développement social de la Fédération de Russie sur la base des informations contenues dans le segment régional concernant les personnes souffrant de maladies figurant sur la liste des maladies rares (orphelines) évolutives et potentiellement mortelles et chroniques. entraînant une réduction de l'espérance de vie des citoyens ou de leur handicap, a approuvé la résolution du gouvernement de la Fédération de Russie n° 403 du 26 avril 2012 (ci-après dénommée la liste).
5. La maintenance du segment régional est assurée par les organes exécutifs autorisés des entités constitutives de la Fédération de Russie.
6. La réglementation des relations liées à la tenue du registre fédéral et du segment régional est effectuée conformément à la législation de la Fédération de Russie sur l'information, les technologies de l'information et la protection de l'information.
7. Le ministère de la Santé et du Développement social de la Fédération de Russie et les autorités exécutives autorisées des entités constitutives de la Fédération de Russie garantissent la confidentialité des informations contenues dans le Registre fédéral et le segment régional, le stockage et la protection de ces informations conformément à la la loi fédérale "sur les données personnelles".
8. Les informations sont placées dans le Registre fédéral à l'aide d'une signature électronique qualifiée renforcée conformément à la loi fédérale « sur les signatures électroniques ».
9. Le registre fédéral et le segment régional contiennent les informations suivantes sur les personnes atteintes de maladies figurant sur la liste :
a) le numéro d'assurance d'un compte personnel individuel dans le système d'assurance pension obligatoire (le cas échéant);
b) nom, prénom, patronyme, ainsi que le nom donné à la naissance ;
c) date de naissance ;
d) le sexe ;
e) adresse du lieu de résidence (en indiquant le code selon le classificateur panrusse des unités territoriales administratives);
f) série, numéro de passeport (acte de naissance) ou de carte d'identité, date de délivrance de ces documents ;
g) la série et le numéro de la police d'assurance maladie obligatoire et le nom de l'organisme d'assurance maladie qui l'a délivrée ;
h) des informations sur le handicap (en cas d'établissement d'un groupe ou d'une catégorie de handicap « enfant handicapé »);
i) diagnostic de la maladie (affection), y compris son code selon la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes ;
j) le nom de l'organisation médicale dans laquelle le citoyen a été diagnostiqué pour la première fois avec la maladie incluse dans la liste;
k) des informations sur l'inscription au registre fédéral des personnes ayant droit à l'aide sociale de l'État conformément à la loi fédérale « sur l'aide sociale de l'État » ;
l) des informations sur la prescription de médicaments à usage médical pour le traitement d'une maladie figurant sur la liste ;
m) des informations sur la délivrance de médicaments à usage médical pour le traitement d'une maladie figurant sur la liste ;
n) des informations sur l'organisation médicale qui a émis une saisine pour l'inclusion d'informations sur les personnes souffrant de maladies figurant sur la liste du registre fédéral (saisine pour modifier les informations sur les personnes souffrant de maladies figurant sur la liste, un avis d'exclusion de la informations spécifiées du registre fédéral ), - nom, numéro d'enregistrement principal de l'État, code selon le classificateur panrusse des entreprises et des organisations;
o) date d'inscription des informations (modifications des informations) sur les personnes souffrant de maladies inscrites sur la liste du registre fédéral ;
p) la date d'exclusion des informations sur les personnes atteintes de maladies figurant sur la liste du Federal Register ;
c) le numéro unique de l'inscription au registre.
10. Le segment régional est géré par les autorités exécutives autorisées des entités constitutives de la Fédération de Russie et est formé sur la base d'informations sur les personnes souffrant de maladies figurant sur la liste. Ces informations sont soumises à l'organe exécutif autorisé de l'entité constitutive de la Fédération de Russie dans laquelle vivent ces personnes, par les organisations médicales dans lesquelles ces personnes reçoivent des soins médicaux, y compris les organisations médicales relevant de la compétence de l'Agence fédérale de médecine et de biologie et de la Service fédéral de l'exécution des peines.
11. Si les informations prévues aux alinéas "a", "g" et "l" du paragraphe 9 du présent Règlement ne sont pas fournies par un organisme médical, l'organe exécutif autorisé des entités constitutives de la Fédération de Russie demande indépendamment informations provenant des fonds extrabudgétaires de l'État.
12. Les organisations médicales effectuent :
a) soumission aux autorités exécutives autorisées des entités constitutives de la Fédération de Russie des instructions pour l'inclusion d'informations sur les personnes souffrant de maladies incluses dans la liste dans les segments régionaux dans les 5 jours ouvrables à compter de la date du diagnostic de la maladie incluse dans la liste, sous la forme et de la manière approuvées par le ministère de la Santé et du Développement social de la Fédération de Russie ;
b) soumission aux autorités exécutives autorisées des entités constitutives de la Fédération de Russie des instructions pour la modification des informations sur les personnes souffrant de maladies figurant sur la liste contenue dans les segments régionaux, et des notifications sur l'exclusion de ces informations des segments régionaux sous la forme et de la manière approuvée par le ministère de la santé et du développement social de la Fédération de Russie ;
c) l'enregistrement des instructions émises et des notifications prévues aux alinéas "a" et "b" du présent paragraphe, dans un journal dont la forme est approuvée par le ministère de la Santé et du Développement social de la Fédération de Russie.
13. Les informations sur les personnes ayant reçu un diagnostic de maladie figurant sur la liste avant l'entrée en vigueur de la résolution du gouvernement de la Fédération de Russie n° 403 du 26 avril 2012 seront incluses dans le segment régional.
14. Les informations spécifiées aux alinéas « a » et « b » du paragraphe 12 et du paragraphe 13 du présent Règlement doivent être soumises sur papier et (ou) sous forme électronique.
15. Lors de la modification des informations spécifiées aux alinéas « a », « b » et « d » à « o » du paragraphe 9 du présent règlement, le numéro unique de l’enregistrement du registre et l’historique des modifications doivent être sauvegardés.
Les informations sur les personnes souffrant de maladies figurant sur la liste, ou leurs modifications, sont conservées pendant 3 ans à compter de la date d'exclusion des informations du registre fédéral.
16. En cas de départ de personnes atteintes de maladies inscrites sur la liste en dehors du territoire de l'entité constitutive de la Fédération de Russie dans laquelle elles résidaient, à l'occasion d'un changement de lieu de résidence ou pour une période de plus de 6 mois, les informations les concernant sont exclues du segment régional de cette entité constitutive de la Fédération de Russie et incluses dans le segment régional de l'entité constitutive de la Fédération de Russie, sur le territoire de laquelle le citoyen est entré, dans un délai n'excédant pas 10 jours à compter de la date de réception des informations pertinentes.
En cas de départ du territoire de la Fédération de Russie pour la résidence permanente, ainsi qu'en cas de décès de personnes souffrant de maladies figurant sur la liste, les informations les concernant sont exclues du segment régional.
17. Les organes exécutifs autorisés des entités constitutives de la Fédération de Russie, dans les 5 jours ouvrables à compter de la date de réception par les organisations médicales des informations prévues aux alinéas "a" et "b" du paragraphe 12 et du paragraphe 13 du présent Règlement , apporter les modifications appropriées au segment régional.
Faire défiler
maladies rares (orphelines) évolutives et chroniques mettant la vie en danger entraînant une réduction de l'espérance de vie des citoyens ou de leur handicap
(approuvé par le décret du gouvernement de la Fédération de Russie du 26 avril 2012 n° 403)
Code de la maladie *
1. Syndrome hémolytique et urémique D59.3
2. Hémoglobinurie paroxystique nocturne (Markiafava-Mikeli) D59.5
3. Anémie aplasique, sans précision D61.9
4. Déficit héréditaire en facteurs II (fibrinogène), VII (labile),
X (Stuart-Prower) D68.2
5. Purpura thrombocytopénique idiopathique (syndrome d'Evans) D69.3
6. Défaut du système complémentaire D84.1
7. Puberté prématurée d'origine centrale E22.8
8. Troubles du métabolisme des acides aminés aromatiques (phénylcétonurie classique, autres types d'hyperphénylalaninémie) E70.0, E70.1
9. Tyrosinémie E70.2
10. Maladie du « sirop d'érable » E71.0
11. Autres types de troubles du métabolisme des acides aminés
chaîne ramifiée (acidémie isovalérique, acidémie méthylmalonique, acidémie propionique) E71.1
12. Troubles du métabolisme des acides gras E71.3
13. Homocystinurie E72.1
14. Glutaricacidurie E72.3
15. Galactosémie E74.2
16. Autres sphingolipidoses :
Maladie de Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick E75.2
17. Mucopolysaccharidose, type I E76.0
18. Mucopolysaccharidose, type II E76.1
19. Mucopolysaccharidose, type VI E76.2
20. Porphyrie aiguë intermittente (hépatique) E80.2
21. Troubles du métabolisme du cuivre (maladie de Wilson) E83.0
22. Ostéogenèse incomplète Q78.0
23. Hypertension pulmonaire (artérielle) (idiopathique) (primaire) I27.0
24. Arthrite juvénile à apparition systémique M08.2

______________________________

* Indiqué conformément à la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, révision X.
Aperçu des documents
Une liste des maladies rares (orphelines) évolutives et potentiellement mortelles et chroniques qui entraînent une réduction de l'espérance de vie des citoyens ou de leur handicap, ainsi que les règles de tenue du registre fédéral des personnes qui en souffrent et de son segment régional ont été approuvées.
La liste comprend 24 maladies. Il s'agit du syndrome hémolytique et urémique, des troubles métaboliques des acides aminés aromatiques, des acides gras, de l'homocystinurie, de la galactosémie, de la porphyrie aiguë intermittente (hépatique), de l'ostéogenèse incomplète, etc. Pour chaque position, il existe un code selon la Classification statistique internationale des maladies et de la santé apparentée. Problèmes, révision X.
Le registre est un système d'information fédéral qui comprend des segments régionaux.
Le système est géré par le ministère russe de la Santé et du Développement social. Il est responsable de son bon fonctionnement.
Le registre est tenu par le ministère, les segments sont par les autorités exécutives autorisées des régions. Ces derniers utilisent les informations des organisations médicales, et à défaut, les données obtenues sur la base des demandes de fonds extrabudgétaires de l'Etat.
Le registre est tenu électroniquement à l'aide d'un système automatisé. L'enregistrement du registre se voit attribuer un numéro unique, la date de son inscription est indiquée.
Pour chaque personne, le nom complet, la date de naissance, l'adresse de résidence, la série, le numéro du passeport (acte de naissance) ou de la carte d'identité, la série et le numéro de la police d'assurance maladie obligatoire, le diagnostic de la maladie, les informations sur la sortie et dispensation de médicaments, etc.

Les dystrophies et atrophies musculaires sont des maladies rares. Selon la législation russe (Loi fédérale du 21 novembre 2011 n° 323-FZ « Sur les bases de la protection de la santé des citoyens dans la Fédération de Russie ») maladies rares (orphelines) sont des maladies qui ont une prévalence pas plus de 10 cas de maladie pour 100 000 habitants.

La même loi fédérale fixe plusieurs points concernant les maladies rares (article 44) :

Désormais, le décret n° 403 fournit la liste suivante des maladies :

1. Syndrome hémolytique urémique
2. Hémoglobinurie paroxystique nocturne (Markiafava-Mikeli)
3. Anémie aplasique, sans précision
4. Déficit héréditaire en facteurs (fibrinogène), VII (labile), X (Stuart-Prower)
5. Purpura thrombocytopénique idiopathique (syndrome d'Evans)
6. Défaut dans le système du complément
7. Puberté prématurée d'origine centrale
8. Troubles du métabolisme des acides aminés aromatiques (phénylcétonurie classique, autres types d'hyperphénylalaninémie)
9. Tyrosinémie
10. Maladie du sirop d'érable
11. Autres types de troubles du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée (acidémie isovalérique, acidémie méthylmalonique, acidémie propionique)
12. Troubles du métabolisme des acides gras
13. Homocystinurie
14. Glutaricacidurie
15. Galactosémie
16. Autre sphingolipidose : maladie de Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
17. Mucopolysaccharidose, type I
18. Mucopolysaccharidose, type II
19. Mucopolysaccharidose, type VI
20. Porphyrie aiguë intermittente (hépatique)
21. Troubles du métabolisme du cuivre (maladie de Wilson)
22. Ostéogenèse incomplète
23. Hypertension pulmonaire (artérielle) (idiopathique) (primaire)
24. Arthrite juvénile systémique

Pour notre part, nous avons envoyé une demande au ministère de la Santé avec des questions sur la façon dont telle ou telle maladie est développée et incluse dans le Registre, comment l'organisation de patients peut contribuer, comment elle est collectée et où vous pouvez voir les statistiques officielles des rares maladies en Russie.

Que peut-on faire maintenant:

Signez la pétition pour offrir Translarna (Ataluren) à un garçon atteint de myopathie de Duchenne

Signez la pétition pour inclure la myopathie de Duchenne dans le programme des 7 nosologies

Texte intégral de la résolution du gouvernement de la Fédération de Russie du 26/04/2012 N 403 (telle que modifiée le 04/09/2012)

"Sur la procédure de tenue du registre fédéral des personnes atteintes de maladies rares (orphelines) évolutives et chroniques menaçant le pronostic vital entraînant une réduction de l'espérance de vie des citoyens ou de leur handicap, et son segment régional"
(conjointement avec les « Règles de tenue du registre fédéral des personnes atteintes de maladies rares (orphelines) évolutives et chroniques menaçant le pronostic vital entraînant une réduction de l'espérance de vie des citoyens ou de leur handicap, et son segment régional »)

Si le fichier ne s'affiche pas dans la fenêtre intégrée à l'enregistrement, ou est trop petit, vous pouvez lire la résolution sur le lien : https://goo.gl/BEqn5s.

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11 octobre 2019 Directeur général de l'Institution budgétaire fédérale de la culture "L'Ermitage" Arrêté du 11 octobre 2019 n° 2381-r

9 octobre 2019, Organisation du système de santé. Assurance santé Les principes de modernisation des soins de santé primaires sont approuvés Résolution du 9 octobre 2019 n° 1304. Les décisions prises contribueront à garantir la disponibilité et la qualité des soins de santé primaires et des soins médicaux dispensés dans les zones rurales, les habitations ouvrières, les agglomérations de type urbain et les petites villes comptant jusqu'à 50 000 habitants.

9 octobre 2019, Communication postale La composition du conseil d'administration de la société anonyme de la poste russe a été déterminée Arrêté du 7 octobre 2019 n° 2305-r. Conformément à la loi fédérale sur les particularités de la réorganisation de l'entreprise unitaire d'État fédérale « La poste russe », les principes fondamentaux des activités de la Société par actions de la poste russe et sur les modifications apportées à certains actes législatifs de la Fédération de Russie » et la Charte de la poste russe JSC, le conseil d'administration est nommé sur la base d'une décision du gouvernement russe pour une période n'excédant pas cinq ans.

7 octobre 2019, participation de la Russie aux accords multilatéraux, aux organisations et associations internationales (à l'exception de la CEI) Le gouvernement de la Fédération de Russie a décidé de signer la Convention des Nations Unies visant à faciliter les conditions de passage des frontières pour le transport international ferroviaire de voyageurs et de bagages Arrêté du 30 septembre 2019 n° 2265-r. La Convention prévoit notamment la mise en place de procédures simplifiées pour la conduite des opérations de contrôle des trains de voyageurs, le contrôle des frontières et des douanes sur les trains utilisant les nouvelles technologies le long de l'itinéraire, l'organisation du passage des trains de voyageurs en mode sans escale et la réduction de la temps pour tous les types d'opérations de contrôle dans les gares frontalières, réduction du temps de stationnement en réduisant le temps des opérations de contrôle, utilisation des technologies de l'information modernes dans le transport des passagers.

7 octobre 2019, Politique migratoire La part autorisée de travailleurs étrangers dans certains types d'activités économiques pour 2020 a été établie Résolution du 30 septembre 2019 n°1271. Dans certains domaines d'activité économique pour 2020, la part autorisée de travailleurs étrangers établie pour 2019 a été retenue. Les décisions prises sont nécessaires pour réglementer l'attraction de la main-d'œuvre étrangère vers certains types d'activité économique, en tenant compte des caractéristiques régionales du marché du travail et du besoin d'emploi des citoyens russes en priorité.

La procédure d'évaluation de l'efficacité des territoires de développement socio-économique avancé a été établie Résolution du 23 septembre 2019 n°1240. La méthodologie d'évaluation de l'efficacité et de suivi des indicateurs d'efficacité des ASEZ a été approuvée, à l'exception des ASEZ créées dans les villes mono-industrielles. La méthodologie définit les indicateurs qui seront utilisés pour l'évaluation et le suivi, ainsi que les critères pour la mise en œuvre desquels le PDA sera reconnu comme efficace.

3 octobre 2019, Outils de développement territorial. Projets d'investissement d'importance régionale Une décision a été prise de créer une zone économique spéciale de type de production industrielle "Oryol" dans la région d'Oryol Résolution du 24 septembre 2019 n°1241. La création de la ZES "Oryol" contribuera au développement social et économique de la région d'Oryol, en attirant des investissements, en créant de nouveaux emplois.

27 septembre 2019, Politique migratoire La procédure de délivrance de visas électroniques pour entrer en Russie via les points de contrôle à Saint-Pétersbourg et dans la région de Léningrad a été établie Résolution du 26 septembre 2019 n° 1252, arrêté du 26 septembre 2019 n° 2173-r. Caractéristiques spécifiques de la délivrance de visas d'affaires, de tourisme et humanitaires ordinaires à entrée unique sous forme de documents électroniques et d'entrée en Russie via des points de contrôle à Saint-Pétersbourg et dans la région de Léningrad sur la base de ces visas pour les citoyens d'États étrangers figurant sur la liste correspondante ont été établis. Des points de contrôle à la frontière de l'État ont été identifiés par lesquels les citoyens étrangers pourront entrer en Russie sur la base de visas électroniques.

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Le 20 mars, la Chambre publique de la Fédération de Russie a organisé une table ronde "La maladie de Fabry en bref", au cours de laquelle les participants ont discuté des problèmes rencontrés par les patients atteints de maladies rares (orphelines), ainsi que des moyens de financer la fourniture de médicaments à ces patients. .

Ouverture de la réunion, vice-président de la Commission de la société civile de la Fédération de Russie sur la protection de la santé des citoyens et le développement des soins de santé Valentina Tsyvova a déclaré que la Chambre publique de la Fédération de Russie reçoit des appels liés à la difficulté d'obtenir des médicaments par les patients atteints de maladies rares dans les régions.

Pour rappel, le 26 novembre 2018, le Président du Gouvernement de la Fédération de Russie Dmitri Medvedev a signé un décret selon lequel la liste des maladies rares (orphelines) évolutives et potentiellement mortelles et chroniques entraînant une réduction de l'espérance de vie ou un handicap, pour le traitement desquelles les médicaments sont achetés de manière centralisée sur le budget fédéral, est étendue dans la loi fédérale "Sur les principes fondamentaux de la protection de la santé des citoyens dans la Fédération de Russie".

Auparavant, cette liste comprenait sept maladies : l'hémophilie, la mucoviscidose, le nanisme hypophysaire, la maladie de Gaucher, les tumeurs malignes des tissus lymphoïdes, hématopoïétiques et apparentés, la sclérose en plaques. Désormais, le niveau fédéral a en outre transféré le pouvoir d'acheter des médicaments pour le traitement de cinq autres maladies orphelines : le syndrome hémolytique et urémique, l'arthrite juvénile à apparition systémique, les mucopolysaccharidoses de types I, II et VI. La loi fédérale établit également que la procédure de fourniture de médicaments aux patients atteints de l'une de ces 12 maladies et la procédure de tenue d'un registre fédéral de ces patients sont déterminées par le gouvernement de la Russie. Ce règlement est entré en vigueur le 1er janvier 2019.

L'événement a été initié par l'organisation publique caritative interrégionale des personnes handicapées "Union des patients et des organisations de patients pour les maladies rares" avec le soutien de la Chambre publique de la Fédération de Russie. Les initiateurs ont proposé d'organiser une réunion conjointe d'experts et de représentants de la communauté des patients pour discuter de la possibilité d'inclure la maladie de Fabry dans le programme fédéral de prise en charge médicamenteuse des patients atteints de maladies rares similaires. Désormais, l'approvisionnement en médicaments est assuré par le budget régional, et parfois ils ne suffisent qu'aux enfants.

Chef du département scientifique et clinique de chimiothérapie des maladies orphelines du Centre national de recherche médicale en hématologie du ministère de la Santé de la Fédération de Russie Elena Lukina a parlé de l'expérience positive du traitement d'une maladie rare de Gaucher à l'aide de fonds fédéraux.

« De nombreuses maladies orphelines, en particulier la maladie de Fabry, n'ont pas de fourniture de médicaments au niveau fédéral, pour le moment c'est sur les épaules des entités constitutives de la Fédération de Russie. Parfois, même les régions non subventionnées ne peuvent pas se permettre un traitement à part entière de ces patients adultes difficiles, car il n'y a assez d'argent que pour les enfants. Notre expérience positive avec le traitement de la maladie de Gaucher à travers le centre fédéral a montré que la fédéralisation de la fourniture de médicaments aux patients permet aux citoyens de recevoir les médicaments dont ils ont besoin pour la vie », a déclaré Lukina.

Une autre difficulté pour résoudre la question du traitement des maladies orphelines, selon Elena Lukina, est l'ambiguïté des critères de diagnostic de la maladie et la fiabilité des informations pour la nomination d'un traitement à vie ou à long terme. En particulier, l'expert a donné un exemple où, à la suite de cinq à six ans de traitement coûteux, un patient a développé les mêmes phénomènes que les patients qui n'ont pas reçu de traitement.

Chef de la Clinique de Néphrologie, Maladies Internes et Professionnelles du nom de E.M. Tareeva Sergueï Moiseev a parlé du travail de la plus grande institution médicale du pays, qui fait partie du centre clinique de la première université médicale d'État de Moscou, nommée d'après I.M. Sechenov. Plus de 50 ans d'expérience dans le traitement des maladies rares en clinique.

« Nous avons récemment analysé le nombre de patients atteints de la maladie de Fabry qui reçoivent un traitement avec nous. Environ 60 familles sont passées par notre clinique, soit un total de 160-170 personnes. Parmi ceux-ci, environ 40 personnes reçoivent actuellement un traitement, mais comme il y a des femmes et de jeunes enfants parmi leurs proches qui ne reçoivent pas de traitement en raison de leur maladie particulière, on peut dire que seulement la moitié des patients nécessitant un traitement le reçoivent », a noté Sergueï Moissev.

Il a suggéré d'utiliser la clinique nommée d'après E.M. Tareeva comme centre fédéral capable de diagnostiquer la maladie de Fabry et de traiter cette maladie rare.

Résumant les résultats de la réunion, les participants ont indiqué que la question de l'approvisionnement en médicaments pour les patients atteints de maladies orphelines nécessite une étude supplémentaire au niveau des experts. Il est proposé d'introduire un financement fédéral pour le traitement de ces maladies et de donner aux centres médicaux fédéraux le droit de prescrire ce traitement et d'observer sa dynamique. Le ministère de tutelle est invité à désigner des centres fédéraux agréés et des spécialistes chargés de diagnostiquer le traitement des maladies orphelines.