जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस। हेमोक्रोमैटोसिस गंभीर जटिलताओं, उपचार और रोग का निदान के साथ एक आनुवंशिक यकृत रोग है। अतिरिक्त लोहा कहाँ जा रहा है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो लगभग सभी प्रणालियों और अंगों को प्रभावित करती है। यह एक गंभीर विकृति है, जिसे कांस्य मधुमेह या पिगमेंटरी सिरोसिस भी कहा जाता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं के बीच, इस बीमारी को सबसे आम में से एक माना जाता है। सबसे अधिक मामले नॉर्डिक देशों में दर्ज किए गए।

सांख्यिकी और चिकित्सा इतिहास

एक उत्परिवर्तित जीन रोग के विकास के लिए जिम्मेदार होता है, जो जनसंख्या के 5% में होता है, लेकिन रोग केवल 0.3% में विकसित होता है। पुरुषों में प्रचलन महिलाओं की तुलना में 10 गुना अधिक है। अधिकांश रोगियों में, पहले लक्षण 40-60 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं।

ICD-10 रोग कोड U83.1 है।

पहली बार इस बीमारी के बारे में जानकारी 1871 में सामने आई थी। एम। ट्रॉज़ियर को मधुमेह मेलेटस, सिरोसिस, त्वचा रंजकता के लक्षणों के साथ एक जटिल के रूप में वर्णित किया गया था।

1889 में, "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द पेश किया गया था। यह रोग की एक विशेषता को दर्शाता है: डर्मिस और आंतरिक अंग एक असामान्य रंग प्राप्त करते हैं।

विकास के कारण

प्राथमिक वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन है। यह एचएफई म्यूटेशन पर आधारित है। यह जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है।

दोष ग्रहणी की कोशिकाओं द्वारा लोहे के कब्जे के उल्लंघन की ओर जाता है। इसलिए, शरीर में आयरन की कमी होने के बारे में एक गलत संकेत दिखाई देता है।

इससे आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन के निर्माण में वृद्धि होती है और आंत में आयरन के अवशोषण में वृद्धि होती है। इसके बाद, कई अंगों पर वर्णक जमा हो जाता है, इसके बाद सक्रिय तत्वों की मृत्यु हो जाती है और स्क्लेरोटिक प्रक्रियाओं का विकास होता है।

रोग किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकता है। कुछ पूर्वापेक्षाएँ हैं:

• चयापचयी विकार। अक्सर, यकृत के सिरोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ या बाईपास सर्जरी के दौरान रोग का पता लगाया जाता है।
• जिगर के रोग। खासकर अगर वे वायरल प्रकृति के हैं, उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस बी और सी, जिनका 6 महीने से अधिक समय से इलाज नहीं हुआ है।
• वसा के साथ यकृत ऊतक का अतिवृद्धि।
• उपलब्धता या।
• विशिष्ट अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत जो लोहे की एकाग्रता में वृद्धि को भड़काती है।
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

रोग के रूप

रोग तीन प्रकार के होते हैं:

• वंशानुगत (प्राथमिक)।प्राथमिक मामले में, हम लोहे के चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं। यह रूप सबसे आम है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस और जन्मजात एंजाइम दोषों के बीच एक कड़ी स्थापित की गई है जो लोहे के संचय की ओर ले जाती है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान की तस्वीर

• नवजात शिशुओं में नवजात दिखाई देता है।इस तरह की विकृति के विकास के कारणों को आज तक स्पष्ट नहीं किया गया है।
• माध्यमिक अन्य बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है जो रक्त परिसंचरण और त्वचा की समस्याओं से जुड़े होते हैं।यह बड़ी संख्या में आयरन युक्त तैयारी लेने की पृष्ठभूमि पर विकसित होता है।

उत्तरार्द्ध प्रकार आधान के बाद, आहार, चयापचय और मिश्रित मूल हो सकता है।

चरणों

तीन मुख्य चरण हैं:

• प्रथम।लौह चयापचय में विकार देखे जाते हैं, लेकिन इसकी मात्रा अनुमेय स्तर से नीचे रहती है।
• दूसरा।शरीर द्वारा आयरन का अत्यधिक संचय होता है। कोई विशेष नैदानिक ​​​​संकेत नहीं हैं, लेकिन प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों के लिए धन्यवाद, आदर्श से विचलन को जल्दी से स्थापित करना संभव हो जाता है।
• तीसरा।रोग के सभी लक्षण बढ़ने लगते हैं। यह रोग अधिकांश अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

परिपक्व उम्र के लोगों में यह रोग सबसे स्पष्ट रूप से प्रकट होता है, जब कुल लोहे की सामग्री महत्वपूर्ण मूल्यों तक पहुंच जाती है।

प्रचलित लक्षणों के आधार पर, हेमोक्रोमैटोसिस के कई रूप भिन्न होते हैं:

• यकृत,
• दिल,
• अंत: स्रावी प्रणाली।

सबसे पहले, रोगी थकान में वृद्धि, कामेच्छा में कमी की शिकायत करता है। बहुत मजबूत नहीं दिखाई दे सकते हैं। धीरे-धीरे, त्वचा शुष्क हो जाती है, बड़े जोड़ों में विकार दिखाई देते हैं।

विस्तारित चरण में, एक लक्षण परिसर का निर्माण होता है, जो त्वचा के रंग में कांस्य रंग में परिवर्तन, यकृत के सिरोसिस के विकास, मधुमेह मेलेटस द्वारा दर्शाया जाता है। रंजकता मुख्य रूप से चेहरे, ऊपरी हाथ, नाभि और निपल्स को प्रभावित करती है। बाल धीरे-धीरे झड़ते हैं।

ऊतकों और अंगों में लोहे के अत्यधिक संचय से पुरुषों में वृषण शोष होता है। अंग सूज जाते हैं, और एक तेज वजन घटाने दिखाई देता है।

जटिलताओं

यकृत अपने कार्यों का सामना करना बंद कर देता है। इसलिए, यह पाचन, निष्क्रियता और चयापचय में कम भाग लेना शुरू कर देता है। हृदय गति का उल्लंघन है, हृदय की मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी है।

शरीर अन्य बीमारियों के प्रति संवेदनशील हो जाता है, क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली तनाव का सामना नहीं कर सकती है।

सामान्य जटिलताएँ हैं:

• ... संचार विकारों के कारण हृदय क्षेत्र के हिस्से की मृत्यु हो जाती है। दिल की विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ पैथोलॉजी हो सकती है।
• मधुमेह और। विषाक्त पदार्थों के कारण मस्तिष्क क्षति होती है, जो मधुमेह मेलेटस में जमा हो जाती है।
• जिगर में ट्यूमर की उपस्थिति।

यदि बैक्टीरिया रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं, तो सेप्सिस विकसित हो सकता है। इससे पूरे शरीर में गंभीर नशा होता है और रोगी की स्थिति में उल्लेखनीय गिरावट आती है। सेप्सिस के परिणामस्वरूप, मृत्यु की संभावना अधिक होती है।

कुछ रोगियों में एक जटिलता के रूप में हाइपोगोनाडिज्म होता है। यह सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी से जुड़ी एक बीमारी है। यह विकृति यौन रोग की ओर ले जाती है।

निदान

कई अंगों के घावों और एक ही परिवार के कई सदस्यों की बीमारी के लिए नैदानिक ​​उपाय निर्धारित हैं। रोग की शुरुआत की उम्र पर ध्यान दिया जाता है।

वंशानुगत रूप के साथ, लक्षण 45-50 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं।संकेतों के पहले प्रकट होने के साथ, वे दूसरे प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस की बात करते हैं।

गैर-आक्रामक तरीकों के बीच, इसका अक्सर उपयोग किया जाता है। जिगर की संकेत तीव्रता में कमी होती है, जो लोहे के साथ अतिभारित होती है। इसके अलावा, इसकी ताकत ट्रेस तत्व की मात्रा पर निर्भर करती है।

जब Fe का प्रचुर निक्षेपण होता है, तो सकारात्मक Perls प्रतिक्रिया देता है। एक स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन के साथ, यह स्थापित किया जा सकता है कि लोहे की सामग्री यकृत के शुष्क द्रव्यमान का 1.5% से अधिक है। धुंधला परिणाम नेत्रहीन मूल्यांकन दाग कोशिकाओं के प्रतिशत के आधार पर कर रहे हैं ।

इसके अतिरिक्त, वे कर सकते हैं:

• जोड़ों का एक्स-रे,
• इको सीजी।

रक्त परीक्षण

एक पूर्ण रक्त गणना सांकेतिक नहीं है। केवल एनीमिया को बाहर करने के लिए इसकी आवश्यकता है। सबसे अधिक बार किराए पर लिया गया, जो दिखाया गया है:

1. 25 μmol प्रति लीटर से ऊपर बिलीरुबिन में वृद्धि।
2. ALAT को 50 से ऊपर बढ़ाएं।
3. मधुमेह मेलेटस के साथ, रक्त में ग्लूकोज की मात्रा 5.8 बढ़ जाती है।

यदि आपको हेमोक्रोमैटोसिस पर संदेह है, तो एक विशेष योजना का उपयोग किया जाता है:

• सबसे पहले, एक ट्रांसफ़रिन एकाग्रता परीक्षण किया जाता है। परीक्षण की विशिष्टता 85% है।
• फेरिटिन खुराक परीक्षण। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो अगले चरणों पर आगे बढ़ें।
• फ्लेबोटॉमी। यह एक निश्चित मात्रा में रक्त निकालने के उद्देश्य से एक चिकित्सा और नैदानिक ​​​​विधि है। इसका लक्ष्य 3 जीआर निकालना है। ग्रंथि। इसके बाद यदि रोगी ठीक हो जाता है तो निदान की पुष्टि हो जाती है।

इलाज

चिकित्सीय तरीके नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताओं पर निर्भर करते हैं। ऐसे आहार का पालन करना अनिवार्य है जिसमें आयरन और अन्य पदार्थों वाला कोई भोजन न हो जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण में योगदान करते हैं।

इसलिए, सख्त प्रतिबंध के तहत:

• गुर्दे और जिगर के व्यंजन,
• शराब,
• आटा उत्पाद,
• समुद्री भोजन।

कम मात्रा में, आप मांस, विटामिन सी युक्त खाद्य पदार्थ खा सकते हैं। आहार में कॉफी और चाय का उपयोग करना संभव है, क्योंकि टैनिन लोहे के अवशोषण और संचय को धीमा कर देता है।

ऊपर वर्णित फेलोबॉमी का भी चिकित्सीय प्रभाव होता है। औषधीय प्रयोजनों के लिए रक्तपात की अवधि कम से कम 2 वर्ष है, जब तक कि फेरिन 50 यूनिट तक कम नहीं हो जाता। इसके साथ ही हीमोग्लोबिन की गतिशीलता पर नजर रखी जाती है।

कभी-कभी साइटोफोरेसिस का उपयोग किया जाता है। विधि का सार एक बंद चक्र के माध्यम से रक्त पारित करना है। इस मामले में, सीरम शुद्ध किया जाता है। उसके बाद, रक्त वापस आ जाता है। वांछित परिणाम प्राप्त करने के लिए, एक चक्र में 10 प्रक्रियाएं की जाती हैं।

उपचार के लिए, चेलेटर्स का उपयोग किया जाता है, जो ग्रंथि को शरीर से तेजी से बाहर निकालने में मदद करते हैं। ऐसा प्रभाव केवल एक डॉक्टर के सतर्क मार्गदर्शन में किया जाता है, क्योंकि लंबे समय तक उपयोग या नियंत्रण के बिना उपयोग के साथ, आंख के लेंस पर बादल छा जाते हैं।

यदि हेमोक्रोमैटोसिस एक घातक ट्यूमर के विकास से जटिल है, तो सर्जिकल उपचार निर्धारित है। प्रगतिशील सिरोसिस के साथ, यकृत प्रत्यारोपण निर्धारित है। गठिया का इलाज संयुक्त प्लास्टिक सर्जरी से किया जाता है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

जब कोई बीमारी दिखाई देती है, तो जटिलताओं को रोकने के लिए, आपको चाहिए:

1. आहार का पालन करें।
2. आयरन-बाइंडिंग दवाएं लें।

यदि कोई हेमोक्रोमैटोसिस नहीं है, लेकिन वंशानुगत पूर्वापेक्षाएँ हैं, तो लोहे की तैयारी लेते समय डॉक्टर की सिफारिशों का सख्ती से पालन करना आवश्यक है। रोकथाम भी पारिवारिक जांच और रोग की शुरुआत का शीघ्र पता लगाने के लिए उबलता है।

रोग खतरनाक है और एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। समय पर चिकित्सा के साथ, जीवन को कई दशकों तक बढ़ाया जा सकता है।

चिकित्सा देखभाल के अभाव में, जीवित रहना शायद ही कभी 5 वर्ष से अधिक होता है।जटिलताओं की उपस्थिति में, रोग का निदान खराब है।

जिगर के हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में वीडियो व्याख्यान:

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परिचय

रक्तवर्णकतायह एक आनुवंशिक रोग है जिसमें यकृत, हृदय, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथि में इसके अत्यधिक संचय के साथ लोहे के चयापचय का उल्लंघन होता है।

प्रसार

हेमोक्रोमैटोसिस सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक है। इस बीमारी के ज्यादातर मामले उत्तरी यूरोप में सामने आए हैं। हेमोक्रोमैटोसिस (होमोज़ायगोट) के लिए जीन की व्यापकता जनसंख्या में 5% है। यह बीमारी 0.3% आबादी में ही होती है। महिलाओं के संबंध में पुरुषों में रोग का अनुपात 10:1 है। 70% मामलों में, रोग के पहले लक्षण 40 से 60 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं।

जिगर की शारीरिक रचना और शरीर विज्ञान

हेमोक्रोमैटोसिस में, यकृत सबसे अधिक बार प्रभावित होता है, जो लोहे के चयापचय में शामिल होता है।

लीवर डायफ्राम के दाहिने गुंबद के नीचे स्थित होता है। ऊपर, यकृत डायाफ्राम के निकट है। जिगर की निचली सीमा 12वीं पसली के स्तर पर होती है। जिगर के नीचे पित्ताशय की थैली होती है। एक वयस्क में लीवर का वजन शरीर के वजन का लगभग 3% होता है।

जिगर लाल-भूरे रंग का, अनियमित आकार और नरम स्थिरता का अंग है। यह दाएं और बाएं लोब के बीच अंतर करता है। दाहिने लोब का हिस्सा, जो पित्ताशय की थैली (पित्ताशय की थैली का बिस्तर) और यकृत के द्वार (जहां विभिन्न वाहिकाओं, तंत्रिकाओं से गुजरता है) के बीच स्थित होता है, वर्गाकार लोब कहलाता है।

लीवर ऊपर से एक कैप्सूल से ढका होता है। कैप्सूल में तंत्रिकाएं होती हैं जो यकृत को संक्रमित करती हैं। लीवर हेपेटोसाइट्स नामक कोशिकाओं से बना होता है। ये कोशिकाएं विभिन्न प्रोटीनों, लवणों के संश्लेषण में भाग लेती हैं, और पित्त निर्माण में भी भाग लेती हैं (एक जटिल प्रक्रिया जिसके परिणामस्वरूप पित्त बनता है)।

जिगर के कार्य:
1. शरीर के लिए हानिकारक विभिन्न पदार्थों का निष्प्रभावीकरण। यकृत विभिन्न विषाक्त पदार्थों (अमोनिया, एसीटोन, फिनोल, इथेनॉल), जहर, एलर्जी (विभिन्न पदार्थ जो शरीर में एलर्जी की प्रतिक्रिया का कारण बनता है) को बेअसर करता है।

2. डिपो समारोह। जिगर ग्लाइकोजन (ग्लूकोज से बने भंडारण कार्बोहाइड्रेट) का भंडार है, जिससे ग्लूकोज के चयापचय (चयापचय) में भाग लेता है।
भोजन के बाद ग्लाइकोजन बनता है जब रक्त शर्करा का स्तर तेजी से बढ़ता है। उच्च रक्त शर्करा के स्तर से इंसुलिन का उत्पादन होता है, जो बदले में ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने में शामिल होता है। जब रक्त शर्करा का स्तर गिरता है, तो यकृत से ग्लाइकोजन निकलता है, और ग्लूकागन की क्रिया द्वारा ग्लूकागन वापस ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है।

3. यकृत पित्त अम्ल और बिलीरुबिन का संश्लेषण करता है। इसके बाद, जिगर पित्त बनाने के लिए पित्त एसिड, बिलीरुबिन और कई अन्य पदार्थों का उपयोग करता है। पित्त एक चिपचिपा, हरा-पीला तरल है। यह सामान्य पाचन के लिए आवश्यक है।
पित्त, ग्रहणी के लुमेन में स्रावित होता है, कई एंजाइमों (लाइपेस, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) को सक्रिय करता है, और सीधे वसा के टूटने में भी शामिल होता है।

4. अतिरिक्त हार्मोन, मध्यस्थों (एक तंत्रिका आवेग के संचालन में शामिल रसायन) का तटस्थकरण। यदि अतिरिक्त हार्मोन को समय पर निष्क्रिय नहीं किया जाता है, तो समग्र रूप से शरीर के गंभीर चयापचय और महत्वपूर्ण विकार उत्पन्न होते हैं।

5. विटामिन का भंडारण और संचय, विशेष रूप से समूह ए, डी, बी 12। मैं यह भी नोट करना चाहूंगा कि जिगर विटामिन ई, के, पीपी और फोलिक एसिड (डीएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक) के चयापचय में शामिल है।

6. केवल भ्रूण में यकृत हेमटोपोइजिस में शामिल होता है। एक वयस्क में, यह रक्त के थक्के (फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन का उत्पादन) में एक भूमिका निभाता है। इसके अलावा, यकृत एल्ब्यूमिन (रक्त प्लाज्मा में स्थित वाहक प्रोटीन) को संश्लेषित करता है।

7. यकृत पाचन में शामिल कुछ हार्मोनों का संश्लेषण करता है।

शरीर में लोहे की भूमिका

आयरन को सबसे प्रचुर मात्रा में जैविक ट्रेस तत्व माना जाता है। दैनिक आहार में आयरन की आवश्यक मात्रा औसतन 10-20 मिलीग्राम होती है, जिसमें से केवल 10% ही अवशोषित होता है। एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगभग 4-5 ग्राम आयरन होता है। इसमें से अधिकांश हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन के साथ ऊतकों की आपूर्ति के लिए आवश्यक), मायोग्लोबिन, विभिन्न एंजाइम - केटेलेस, साइटोक्रोम का हिस्सा है। आयरन, जो हीमोग्लोबिन का हिस्सा है, शरीर में सभी आयरन का लगभग 2.7-2.8% होता है।

मनुष्य के लिए आयरन का मुख्य स्रोत भोजन है, जैसे:

• मांस;
• यकृत;

इन खाद्य पदार्थों में आसानी से पचने योग्य रूप में आयरन होता है।

आयरन लीवर, प्लीहा, अस्थि मज्जा में फेरिटिन (लौह युक्त प्रोटीन) के रूप में जमा (जमा) होता है। यदि आवश्यक हो, लोहे डिपो छोड़ देता है और प्रयोग किया जाता है।

मानव शरीर में लोहे के कार्य:

• लाल रक्त कोशिकाओं (लाल रक्त कोशिकाओं) और हीमोग्लोबिन (एक प्रोटीन जो ऑक्सीजन ले जाता है) के संश्लेषण के लिए लोहे की आवश्यकता होती है;
• प्रतिरक्षा प्रणाली (ल्यूकोसाइट्स, मैक्रोफेज) की कोशिकाओं के संश्लेषण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है;
• मांसपेशियों में ऊर्जा के उत्पादन में भूमिका निभाता है;
• कोलेस्ट्रॉल के आदान-प्रदान में भाग लेता है;
• हानिकारक पदार्थों से शरीर के विषहरण को बढ़ावा देता है;
• शरीर में रेडियोधर्मी पदार्थों के संचय को रोकता है (उदाहरण के लिए, प्लूटोनियम);
• कई एंजाइमों (कैटालेस, साइटोक्रोमेस), रक्त में प्रोटीन का एक हिस्सा है;
• डीएनए संश्लेषण में भाग लेता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

रोग का कारण एक असामान्य (रोगग्रस्त) जीन है। यह जीन हेमोक्रोमैटोसिस के जोखिम को बढ़ाता है। यह क्रोमोसोम 4 के बाएं कंधे पर स्थित होता है। यह रोग केवल समयुग्मजी लोगों में विकसित होता है।

रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एचएफई कहा जाता है। इसमें Cys 282 - Tyr म्यूटेशन (75.5% मामलों में होता है) और His63Asp म्यूटेशन (45.5% मामलों में होता है) शामिल है।

जिन लोगों के शरीर में आयरन की अधिक मात्रा होने पर भी असामान्य जीन नहीं होता है, वे बीमार नहीं पड़ते। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शराब के साथ हेमोक्रोमैटोसिस 2% मामलों में होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में जोखिम के तत्व के रूप में अल्कोहल की भागीदारी अभी तक सिद्ध नहीं हुई है।

हेमोक्रोमोटोसिस में मुख्य दोष आंत से लोहे के अवशोषण में वृद्धि है। लोहे के बेहतर अवशोषण से शरीर में इसकी सांद्रता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है। आम तौर पर, एक वयस्क के शरीर में 3-5 ग्राम आयरन होता है। शेष आयरन (जो वृद्ध लाल रक्त कोशिकाओं को तोड़कर बनता है) का उपयोग शरीर द्वारा फिर से किया जाता है। प्रति दिन शरीर से 1-2 मिलीग्राम आयरन (माहवारी के कारण महिलाओं में अधिक) उत्सर्जित होता है। आंतों से लगभग इतनी ही मात्रा अवशोषित होती है।

लोहे के अवशोषण में मुख्य भूमिका ग्रहणी की कोशिकाओं (एंटरोसाइट्स) द्वारा निभाई जाती है। तथाकथित DMT-1 ट्रांसपोर्टर अवशोषण प्रक्रिया में शामिल है - यह एक प्रोटीन है जो लोहे को आंतों के लुमेन से एंटरोसाइट में स्थानांतरित करता है। ट्रेस खनिज तब एपोट्रांसफेरिन को स्थानांतरित करता है, एक प्रोटीन जो इसे यकृत में ले जाता है। यकृत में, आयरन एक अन्य वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बंधता है।
आम तौर पर, ट्रांसफ़रिन लोहे से 33% संतृप्त होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का प्रतिशत 100% है।

मानव शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के मुख्य कारण:
1. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस:

• एचएफई जीन में उत्परिवर्तन;
• ट्रांसफ़रिन प्रोटीन रिसेप्टर का उत्परिवर्तन 2 (एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित);
• अन्य लौह वाहकों के उत्परिवर्तन;
• प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस (बच्चों में)।

2. लोहे में वृद्धि के लिए माध्यमिक कारण:

• थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें विभिन्न ग्लोबिन श्रृंखलाएं प्रभावित होती हैं। इस बीमारी से बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन जारी किया जाता है, जो विभिन्न चयापचयों को नष्ट कर दिया जाता है, और लोहा जारी किया जाता है।
• जिगर के रोग (मादक हेपेटाइटिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस बी और सी, पोरफाइरिया, आदि)

3. अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत के कारण लोहे में वृद्धि:

• रक्त आधान (विदेशी एरिथ्रोसाइट्स अपने से बहुत कम रहते हैं, और जब नष्ट हो जाते हैं, तो वे लोहे का स्राव करते हैं);
• लोहे का आसव;
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

हेमोक्रोमैटोसिस के दौरान अंगों और ऊतकों का क्या होता है?
जिगर और अन्य अंगों में सबसे विशिष्ट परिवर्तन फाइब्रोसिस है। फाइब्रोसिस संयोजी कोशिकाओं के साथ सामान्य कोशिकाओं का प्रतिस्थापन है। फाइब्रोसिस के साथ, अंगों के ऊतकों का मोटा होना, सिकाट्रिकियल परिवर्तनों की उपस्थिति होती है। फाइब्रोसिस धीरे-धीरे सिरोसिस में बदल जाता है। उचित उपचार के साथ, फाइब्रोसिस प्रतिवर्ती हो सकता है।

सिरोसिस के साथ, रेशेदार ऊतक के साथ अंग कोशिकाओं का अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन होता है। सिरोसिस का मुख्य परिणाम आमतौर पर यकृत समारोह में उल्लेखनीय कमी है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

रोग के प्रारंभिक चरणों में पहचाने जाने वाले रोगी शिकायत नहीं करते हैं।
रोग की प्रारंभिक अवस्था में कमजोरी और अस्वस्थता दिखाई देती है। बाद के चरणों में, व्यक्तिगत अंगों को नुकसान के संकेत नोट किए जाते हैं:

• त्वचा रंजकता(चेहरा, अग्रभाग के सामने, ऊपरी हाथ, नाभि, निप्पल और बाहरी जननांग)। यह लक्षण 90% मामलों में होता है।
  त्वचा रंजकता हेमोसाइडरिन और आंशिक रूप से मेलेनिन के जमाव के कारण होती है।
  हेमोसाइडरिन एक गहरे पीले रंग का वर्णक है जो आयरन ऑक्साइड से बना होता है। यह हीमोग्लोबिन के टूटने और प्रोटीन फेरिटिन के बाद के टूटने के बाद बनता है।
  जब बड़ी मात्रा में हेमोसाइडरिन जमा हो जाता है, तो त्वचा भूरे या कांस्य रंग की हो जाती है।
• बालों की कमीचेहरे और धड़ पर।
• अलग-अलग तीव्रता के पेट में दर्द, एक विशिष्ट स्थानीयकरण नहीं होना।
  यह लक्षण 30-40% मामलों में होता है। पेट दर्द अक्सर अपच संबंधी विकारों के साथ होता है।
• अपच संबंधी सिंड्रोमइसमें कई लक्षण शामिल हैं: मतली, उल्टी, दस्त, भूख न लगना।
  मतली पेट में या अन्नप्रणाली के साथ एक अप्रिय सनसनी है। मतली आमतौर पर चक्कर आना, कमजोरी के साथ होती है।
  उल्टी एक प्रतिवर्त क्रिया है जिसमें पेट की सामग्री को मुंह से बाहर निकाल दिया जाता है। पेट की मांसपेशियों के मजबूत संकुचन के कारण उल्टी होती है।
  अतिसार एक ऐसी स्थिति है जिसमें मल अधिक बार (दिन में 2 बार से अधिक) हो जाता है। दस्त के साथ मल पानीदार (बहने वाला) हो जाता है।
• रोगी की उपस्थिति मधुमेह... मधुमेह मेलेटस एक अंतःस्रावी रोग है जिसमें रक्त में शर्करा (ग्लूकोज) की मात्रा में एक स्थिर (दीर्घकालिक) वृद्धि होती है। डायबिटीज मेलिटस होने के कई कारण होते हैं। उनमें से एक अपर्याप्त इंसुलिन स्राव है। हेमोक्रोमैटोसिस में, अग्न्याशय में बड़ी मात्रा में लोहे के जमा होने के कारण, अंग की सामान्य कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इसके बाद, फाइब्रोसिस बनता है - ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, इसका कार्य कम हो जाता है (इंसुलिन का उत्पादन नहीं करता है)।
  मधुमेह मेलेटस 60-80% मामलों में होता है।
• हिपेटोमिगेली- जिगर के आकार में वृद्धि। इस मामले में, यह लोहे के संचय के कारण है। यह 65-70% मामलों में होता है।
• तिल्ली का बढ़ना- प्लीहा के आकार में पैथोलॉजिकल वृद्धि। यह 50-65% मामलों में होता है।
• जिगर का सिरोसिसएक व्यापक रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें किसी अंग की स्वस्थ कोशिकाओं को रेशेदार ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। लीवर सिरोसिस 30-50% मामलों में होता है।
• जोड़ों का दर्द-जोड़ों में दर्द होना। अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, दूसरी और तीसरी उंगलियों के इंटरफैंगल जोड़ प्रभावित होते हैं। धीरे-धीरे, अन्य जोड़ प्रभावित होने लगते हैं (कोहनी, घुटने, कंधे और शायद ही कभी कूल्हे)। शिकायतों के बीच, जोड़ों में गति की सीमा होती है, और कभी-कभी - उनकी विकृति।
  44% मामलों में आर्थ्राल्जिया होता है। एक रुमेटोलॉजिस्ट के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
• यौन रोग।सबसे आम यौन विकार नपुंसकता है - यह 45% मामलों में होता है।
  नपुंसकता एक ऐसी बीमारी है जिसमें पुरुष सामान्य संभोग नहीं कर सकता है, या उसे पूरा नहीं करता है। सेक्स थेरेपिस्ट से सलाह लेने की सलाह दी जाती है।
  महिलाओं में, 5-15% मामलों में एमेनोरिया संभव है।
  एमेनोरिया 6 महीने या उससे अधिक समय तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
  शायद ही कभी हाइपोपिट्यूटारिज्म (एक या अधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी), हाइपोगोनाडिज्म (सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा) जैसे विकार होते हैं।
• कार्डियोवास्कुलर पैथोलॉजी(अतालता, कार्डियोमायोपैथी) 20-50% मामलों में होती है।
  अतालता एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय की लय गड़बड़ा जाती है।
  कार्डियोमायोपैथी एक हृदय रोग है जिसमें मायोकार्डियम प्रभावित होता है।
  ऐसी शिकायतों की स्थिति में, हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस में तथाकथित क्लासिक ट्रायड है। ये हैं: यकृत का सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और त्वचा रंजकता। ऐसा त्रय, एक नियम के रूप में प्रकट होता है, जब लोहे की एकाग्रता 20 ग्राम तक पहुंच जाती है, जो कि शारीरिक मानदंड से 5 गुना अधिक है।

हेमोक्रोमैटोसिस का कोर्स

हेमोक्रोमैटोसिस एक लगातार प्रगतिशील बीमारी है। उपचार के बिना, कुछ समय बाद अपरिवर्तनीय परिवर्तन और गंभीर जटिलताएं दिखाई देने लगती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

डॉक्टर से बातचीत
डॉक्टर आपसे आपकी शिकायतों के बारे में पूछेंगे। इस सवाल पर विशेष रूप से गहराई से ध्यान दिया जाएगा - क्या किसी रिश्तेदार को भी इसी तरह की बीमारी थी।

निरीक्षण
जांच के दौरान, डॉक्टर अपना ध्यान त्वचा के रंग (पिग्मेंटेशन) की ओर मोड़ेंगे। साथ ही, डॉक्टर को चेहरे और धड़ पर बालों की अनुपस्थिति में दिलचस्पी होगी।

पेट का टटोलना (महसूस करना)
पैल्पेशन पर यकृत बड़ा हो जाता है, स्थिरता में थोड़ा कठोर, चिकना होता है। यदि रोग पहले ही सिरोसिस की अवस्था में पहुंच चुका है, तो लीवर सख्त और छूने में ऊबड़ खाबड़ हो जाएगा। इसके अलावा, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम के तालमेल पर दर्द संभव है। प्लीहा के पैल्पेशन से इसके इज़ाफ़ा का पता चलता है (आमतौर पर यह स्पष्ट नहीं होता है)।

विश्लेषण
1. हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है (निदान की पुष्टि नहीं करता है)। यह एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी) को बाहर करने के लिए किया जाता है।

2. रक्त रसायन:

• 25 μmol प्रति लीटर से ऊपर बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि हुई है;
• 50 से ऊपर ALAT की संख्या में वृद्धि;
• एसीएटी में 47 से ऊपर की वृद्धि;
• मधुमेह मेलेटस के मामले में, रक्त में ग्लूकोज की मात्रा 5.8 से ऊपर बढ़ जाती है।

3. लौह चयापचय के अध्ययन के लिए गतिशील परीक्षण। दवा deferoxamine लेकर परीक्षण किए जाते हैं। एक सकारात्मक परीक्षण (एक बीमारी की उपस्थिति) के मामले में, मूत्र (साइडुरिया) में लोहे के मेटाबोलाइट्स का उत्सर्जन होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए चरण-दर-चरण योजना है:
1. पहला कदम
ट्रांसफ़रिन (आयरन ट्रांसफर प्रोटीन) की सांद्रता के लिए एक परीक्षण किया जाता है। इस परीक्षण की विशिष्टता (निदान की पुष्टि करने की क्षमता) 85% है। यदि ट्रांसफ़रिन एकाग्रता 45% (सामान्यतः 16-44%) से अधिक है, तो दूसरे चरण पर आगे बढ़ें ।

2. दूसरा कदम
फेरिटिन खुराक परीक्षण।
यदि प्रीमेनोपॉज़ल अवधि (रजोनिवृत्ति की शुरुआत से पहले) में एक महिला में 200 से ऊपर फेरिटिन है, तो परीक्षण को सकारात्मक माना जाता है। आम तौर पर, फेरिटिन 200 से अधिक नहीं होना चाहिए।
यदि रजोनिवृत्ति के दौरान किसी महिला में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है।
यदि पुरुषों में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण भी सकारात्मक है। आम तौर पर, पुरुषों में फेरिटिन 300 से अधिक नहीं होता है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो तीसरे चरण पर आगे बढ़ें।

3. तीसरे चरण को पुष्टिकरण चरण (हेमोक्रोमैटोसिस) भी कहा जाता है।
Phlebotomy (रक्तपात) एक चिकित्सा और नैदानिक ​​उपाय है जिसमें एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है।
निदान विधि कहलाती है अप्रत्यक्ष मात्रात्मक फेलोबॉमी ... इसमें 3 ग्राम आयरन निकालना होता है। रक्तस्राव साप्ताहिक किया जाता है। 500 मिलीलीटर रक्त में 200 मिलीग्राम आयरन होता है। यदि शरीर से 3 ग्राम आयरन निकालने के बाद रोगी ठीक हो जाता है, तो निदान की पुष्टि हो जाती है।

यह भी लागू होता है आनुवंशिक विश्लेषण एक उत्परिवर्ती जीन की पहचान करने के लिए।

अक्सर इस्तमल होता है लीवर बायोप्सी(अनुसंधान के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना)। बायोप्सी एक विशेष महीन सुई का उपयोग करके की जाती है। बायोप्सी अक्सर अल्ट्रासाउंड मशीन की देखरेख में की जाती है।

लिवर बायोप्सी वर्तमान में बीमारी की भविष्यवाणी के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। लोहे को एक विशेष पेरेज़ दाग का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है। धुंधला होने के बाद, यकृत ऊतक में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है: यह जितना अधिक होगा, रोग का निदान उतना ही खराब होगा। आम तौर पर, सूखे जिगर के ऊतकों में निहित लोहे की मात्रा 1800 माइक्रोग्राम प्रति 1 ग्राम से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस में, यह आंकड़ा सूखे जिगर के प्रति 1 ग्राम 10000 माइक्रोग्राम से अधिक है।

डीएनए विश्लेषणआपको जीनोटाइप (जीव का वंशानुगत संविधान) निर्धारित करने की अनुमति देता है। सबसे अधिक पहचाने जाने वाले विषमयुग्मजी जीनोटाइप C28Y / C28Y या H63D / H63D हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताओं

• विकास
• आर्थ्रोपैथी(संयुक्त रोग) - संयुक्त में चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े रोगों का एक जटिल।
• विभिन्न थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता... सबसे अधिक बार, थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन विकसित होता है। यह प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के चयापचय में व्यवधान की ओर जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की सख्त देखरेख में उपचार किया जाना चाहिए!

आहार
पोषण में मूल नियम आयरन युक्त खाद्य पदार्थों का बहिष्कार है, साथ ही ऐसे पदार्थ जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण को बढ़ाते हैं।

आहार से बाहर किए जाने वाले खाद्य पदार्थ:

• शराब को सख्ती से बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि यह लोहे के अवशोषण को बढ़ाता है, और यकृत के लिए भी विषैला होता है।
• धूम्रपान को छोड़ दें, साथ ही सेकेंड हैंड स्मोक (धूम्रपान करने वाले लोगों के बगल में लंबे समय तक रहना) के मामलों को भी छोड़ दें। धूम्रपान अपने आप में चयापचय को बाधित करता है, जो रोग को बहुत जटिल करता है।
• आटा उत्पादों, खासकर काली रोटी के अत्यधिक सेवन से बचना चाहिए।
• मांस उत्पादों के उपयोग को सीमित करना (पूर्ण बहिष्कार आवश्यक नहीं है)।
• गुर्दे, यकृत के आहार से बहिष्करण।
• विटामिन सी में उच्च खाद्य पदार्थों को सीमित करना। एस्कॉर्बिक एसिड लोहे के अवशोषण को काफी बढ़ाता है। इसके अलावा, आपको उन दवाओं का उपयोग नहीं करना चाहिए जिनमें विटामिन सी होता है।
• समुद्री भोजन को बाहर रखा जाना चाहिए, विशेष रूप से केकड़ों, झींगा मछली, झींगा और विभिन्न समुद्री शैवाल।

अनुशंसित:ब्लैक टी और कमजोर कॉफी पिएं। इन पेय में पदार्थ (टैनिन) होते हैं जो लोहे के अवशोषण को धीमा कर देते हैं।

अन्यथा, खाना पकाने में विशेष प्रतिबंध और नियमों की आवश्यकता नहीं होती है।

विटामिन थेरेपी
उपचार की शुरुआत में, बी विटामिन, विटामिन ई और फोलिक एसिड को निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है। ये विटामिन शरीर से आयरन के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, विटामिन ई एक शक्तिशाली एंटीऑक्सीडेंट है। यह आवश्यक है क्योंकि शरीर में लोहे की अधिकता से बड़ी संख्या में मुक्त कणों की रिहाई के साथ इसका ऑक्सीकरण होता है।

फ़स्त खोलना
आज तक, हेमोक्रोमैटोसिस के लिए केवल एक प्रभावी गैर-दवा उपचार है - फेलोबॉमी (फ्लेबोटोमी)। यह एक उपचारात्मक उपाय है जिसमें शरीर से एक निश्चित मात्रा में रक्त निकालना शामिल है। रक्तपात एक नस को पंचर करके और फिर रक्त को बहाकर किया जाता है (विधि वास्तव में रक्तदान से अलग नहीं है)। उसके बाद, रक्त संसाधित किया जाता है। ऐसे रक्त का उपयोग दाता के रूप में नहीं किया जाता है।

Phlebotomy एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिलीलीटर रक्त की निकासी। इन प्रक्रियाओं को 2-3 वर्षों तक किया जाता है जब तक कि फेरिटिन का स्तर 50 तक गिर न जाए।

समानांतर में, गतिशीलता में हीमोग्लोबिन सामग्री की निगरानी की जाती है। सीरम फेरिटिन की सांद्रता समय-समय पर निर्धारित करें (हर तीन महीने में एक बार गंभीर, और महीने में एक बार मध्यम अधिभार के साथ)।

फिर वे तथाकथित पर स्विच करते हैं। उपरोक्त स्तर पर फेरिटिन की एकाग्रता को बनाए रखने के लिए एक कार्यक्रम। यह फेलोबॉमी के साथ भी किया जाता है, लेकिन प्रक्रियाएं बहुत कम होती हैं। प्रक्रियाओं की संख्या को व्यक्तिगत रूप से सख्ती से चुना जाता है।

दवा से इलाज
उपचार चेलेटर्स (शरीर से आयरन को निकालने वाले रसायन) से किया जाता है। deferoxamine (desferal) - 1 ग्राम प्रति दिन इंट्रामस्क्युलर रूप से लागू करें।
इस दवा के साथ उपचार पर्याप्त प्रभावी नहीं है। लंबे समय तक उपयोग के साथ, लेंस अस्पष्टता के रूप में एक जटिलता संभव है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पूर्वानुमान

10 वर्षों तक, 80% रोगी जीवित रहते हैं। और केवल 50-70% मरीज ही बीमारी की शुरुआत के बाद 20 साल तक जीवित रहते हैं। शरीर में आयरन का स्तर जितना अधिक होगा, रोग का पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

• पारिवारिक प्रोफ़ाइल। ट्रांसफ़रिन और फेरिटिन की सांद्रता के लिए परिवार के सभी सदस्यों का परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि परीक्षण सकारात्मक हैं, तो यकृत की बायोप्सी की जाती है।
• शराब के सेवन पर सख्त प्रतिबंध।

रोग प्रणालीगत लक्षणों, यकृत रोग, कार्डियोमायोपैथी, मधुमेह, स्तंभन दोष और आर्थ्रोपैथी में प्रकट हो सकता है। निदान सीरम फेरिटिन के स्तर और जीन विश्लेषण पर आधारित है। इसका आमतौर पर फेलोबॉमी से इलाज किया जाता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

कुछ समय पहले तक, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लगभग सभी रोगियों में एचएफई जीन उत्परिवर्तन को बीमारी का कारण माना जाता था। अन्य कारणों की हाल ही में पहचान की गई है: प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस और फेरोपोर्टिन रोगों में होने वाले विभिन्न उत्परिवर्तन, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस (नवजात शिशुओं में लौह भंडारण रोग), हाइपोट्रांसफेरिनमिया और एसरुलोप्लास्मिनमिया।

HFE से संबंधित हेमोक्रोमैटोसिस का 80% से अधिक समयुग्मक C282Y या C282Y / H65D के कारण होता है जो विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के साथ हस्तक्षेप करता है। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसमें 1: 200 की समरूप आवृत्ति और उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में 1: 8 की विषमयुग्मजी आवृत्ति होती है। काले लोगों और एशियाई मूल के लोगों में यह रोग शायद ही कभी होता है। क्लिनिकल हेमोक्रोमैटोसिस वाले 83% रोगी समयुग्मजी होते हैं। हालांकि, अज्ञात कारणों से, जीन आवृत्ति की भविष्यवाणी की तुलना में फेनोटाइपिक (नैदानिक) रोग बहुत कम बार होता है (यानी, कई समयुग्मक लोग इस विकार की रिपोर्ट नहीं करते हैं)।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का पैथोफिज़ियोलॉजी

मानव शरीर में आयरन का सामान्य स्तर महिलाओं में 2.5 ग्राम और पुरुषों में 3.5 ग्राम होता है। हेमोक्रोमैटोसिस तब तक स्थापित नहीं किया जा सकता है जब तक कि शरीर में कुल लौह सामग्री 10 ग्राम से अधिक न हो, और अक्सर कई गुना अधिक हो जाती है, क्योंकि लक्षणों में तब तक देरी हो सकती है जब तक कि लोहे का संचय अत्यधिक न हो जाए। महिलाओं में, रजोनिवृत्ति से पहले नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दुर्लभ होती हैं, क्योंकि मासिक धर्म (और कभी-कभी गर्भावस्था और प्रसव) से जुड़े लोहे के नुकसान की मांग शरीर द्वारा लोहे के संचय की भरपाई के लिए की जाती है।

लोहे के अधिभार का तंत्र जठरांत्र संबंधी मार्ग से लोहे के अवशोषण में वृद्धि करता है, जिससे ऊतकों में पुरानी लोहे का संचय होता है। हेपसीडिन, एक यकृत-संश्लेषित पेप्टाइड, लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करने के लिए एक महत्वपूर्ण तंत्र है। हेपसीडिन, सामान्य एचएफई जीन के साथ, सामान्य लोगों में लोहे के अति-अवशोषण और संचय को रोकता है।

ज्यादातर मामलों में, ऊतक क्षति मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल्स के संपर्क में आने के परिणामस्वरूप होती है, जो तब बनते हैं जब ऊतकों में लोहे का जमाव उनकी संरचना को उत्प्रेरित करता है। अन्य तंत्र व्यक्तिगत अंगों को प्रभावित कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन बढ़े हुए मेलेनिन के साथ-साथ लोहे के संचय के परिणामस्वरूप हो सकता है)।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण और संकेत

लोहे के अधिभार के परिणाम लोहे के अधिभार के एटियलजि और पैथोफिजियोलॉजी की परवाह किए बिना समान रहते हैं।

डॉक्टरों का मानना ​​है कि अंग खराब होने तक लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। हालांकि, अंग क्षति धीमी है और इसका पता लगाना मुश्किल है। थकान और गैर-विशिष्ट प्रणालीगत लक्षण आमतौर पर पहले होते हैं।

अन्य लक्षण लोहे के एक बड़े संचय के साथ अंगों के कामकाज से जुड़े होते हैं। पुरुषों में, प्रारंभिक लक्षण गोनैडल आयरन संचय के कारण हाइपोगोनाडिज्म और इरेक्टाइल डिसफंक्शन हो सकते हैं। बिगड़ा हुआ ग्लूकोज संवेदनशीलता या मधुमेह मेलेटस भी शुरुआती संकेत हैं। कुछ रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म विकसित होता है।

हृदय की विफलता के साथ कार्डियोमायोपैथी दूसरा सबसे आम कारण है। हाइपरपिग्मेंटेशन (कांस्य मधुमेह) आम है, जैसा कि रोगसूचक आर्थ्रोपैथी है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की सामान्य अभिव्यक्तियाँ

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

• सीरम फेरिटिन का स्तर।
• आनुवंशिक परीक्षण।

लक्षण और संकेत निरर्थक, सूक्ष्म और धीरे-धीरे शुरू हो सकते हैं, इसलिए सतर्क रहें। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस पर संदेह किया जाना चाहिए जब रोगों की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ, विशेष रूप से ऐसी अभिव्यक्तियों के संयोजन, एक नियमित परीक्षा के बाद अस्पष्टीकृत रहती हैं। हालांकि पारिवारिक बीमारी का इतिहास अधिक विशिष्ट उत्तर है, यह आमतौर पर प्रस्तुत नहीं किया जाता है।

फेरिटिन का ऊंचा स्तर (> महिलाओं में 200 एनजी / एमएल और पुरुषों में 300 एनजी / एमएल) आमतौर पर प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस में देखा जाता है, लेकिन यह अन्य विकारों जैसे कि सूजन यकृत रोग, कैंसर, कुछ प्रणालीगत सूजन संबंधी बीमारियों (जैसे, दुर्दम्य एनीमिया, हेमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस) या मोटापा। यदि फेरिटिन का स्तर सामान्य सीमा से बाहर है तो अनुवर्ती परीक्षण किए जाते हैं। उनका उद्देश्य सीरम लोहे के स्तर (आमतौर पर> 300 मिलीग्राम / डीएल) और लौह बाध्यकारी क्षमता (ट्रांसफेरिन संतृप्ति; स्तर आमतौर पर> 50%) का आकलन करना है। एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का पता लगाने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, अन्य प्रकार के प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (जैसे, फेरोपोर्टिन रोग, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस, ट्रांसफ़रिन की कमी, सेरुलोप्लास्मिन की कमी) का संदेह है, जिसमें फेरिटिन और रक्त लोहे के परीक्षण से पता चलता है कि जीन उत्परिवर्तन के लिए लोहे के अधिभार और आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम हैं। नकारात्मक, खासकर युवा रोगियों में। ऐसे निदान की पुष्टि प्रगति पर है।

चूंकि सिरोसिस की उपस्थिति पूर्वानुमान को प्रभावित करती है, आमतौर पर एक यकृत बायोप्सी की जाती है और ऊतक की लौह सामग्री को मापा जाता है (यदि संभव हो)। लीवर आयरन (उच्च सटीकता) का आकलन करने के लिए उच्च-तीव्रता एमआरआई एक गैर-आक्रामक विकल्प है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों के तत्काल परिवार के लिए, सीरम फेरिटिन स्क्रीनिंग टेस्ट और 282Y / H63D जीन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

• फेलोबॉमी (फलेबोटमी)।

नैदानिक ​​रोग, ऊंचा सीरम फेरिटिन स्तर, या ऊंचा ट्रांसफ़रिन संतृप्ति वाले रोगियों को उपचार की आवश्यकता होती है। जिन रोगियों में रोग के लक्षण नहीं होते हैं, उन्हें समय-समय पर (जैसे, वार्षिक) नैदानिक ​​​​परीक्षाओं की आवश्यकता होती है।

Phlebotomy फाइब्रोसिस के सिरोसिस में विकास में देरी करता है, कभी-कभी सिरोसिस के परिवर्तनों को भी उलट देता है और जीवन को बढ़ाता है, लेकिन हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा को रोकता नहीं है। लगभग 500 मिलीलीटर रक्त साप्ताहिक रूप से हटा दिया जाता है जब तक कि सीरम लोहे का स्तर सामान्य नहीं हो जाता है और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति होती है<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

मधुमेह, कार्डियोमायोपैथी, स्तंभन दोष और अन्य माध्यमिक अभिव्यक्तियों को संकेत के अनुसार माना जाता है।

मरीजों को संतुलित आहार का पालन करना चाहिए, आयरन युक्त खाद्य पदार्थों (उदाहरण के लिए, रेड मीट, लीवर) के सेवन को सीमित करने की आवश्यकता नहीं है। शराब का सेवन सीमित मात्रा में ही करना चाहिए। यह लोहे के अवशोषण को बढ़ा सकता है और सिरोसिस के खतरे को बढ़ा सकता है।

किशोर हेमोक्रोमैटोसिस

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो एचजेवी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हेमोवेलिन प्रोटीन के प्रतिलेखन को प्रभावित करता है। यह अक्सर किशोरों में देखा जाता है। फेरिटिन का स्तर> 1000 एनजी / एमएल है और ट्रांसफरिन संतृप्ति> 90% है।

ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर जीन म्यूटेशन

ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर 2 में उत्परिवर्तन, एक प्रोटीन जो ट्रांसफ़रिन संतृप्ति को नियंत्रित करता प्रतीत होता है, दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बन सकता है। लक्षण और संकेत एचएफई हेमोक्रोमैटोसिस के समान हैं।

- वंशानुगत पॉलीसिस्टमिक रोग, जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे के सक्रिय अवशोषण और आंतरिक अंगों (हृदय, अग्न्याशय, यकृत, जोड़ों, पिट्यूटरी ग्रंथि) में इसके बाद के संचय के साथ। हेमोक्रोमैटोसिस की नैदानिक ​​तस्वीर त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली के कांस्य रंजकता, यकृत के सिरोसिस के विकास, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, आर्थ्राल्जिया, बिगड़ा हुआ यौन कार्य आदि की विशेषता है। हेमोक्रोमैटोसिस के निदान की पुष्टि लोहे के उत्सर्जन में वृद्धि का निर्धारण करके की जाती है। मूत्र, रक्त सीरम और यकृत बायोप्सी में उच्च लौह सामग्री, साथ ही एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड, आंतरिक अंगों के एमआरआई की सहायता से। हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों का उपचार आहार, डिफेरोक्सामाइन प्रशासन, रक्तपात, प्लास्मफेरेसिस, हेमोसर्शन, रोगसूचक चिकित्सा पर आधारित है। यदि आवश्यक हो, तो यकृत प्रत्यारोपण और आर्थ्रोप्लास्टी की समस्या का समाधान किया जाता है।

सामान्य जानकारी

हेमोक्रोमैटोसिस (कांस्य मधुमेह, पिगमेंटरी सिरोसिस) लोहे के चयापचय का आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार है, जिससे ऊतकों और अंगों में लौह युक्त वर्णक जमा हो जाते हैं और कई अंग विफलता का विकास होता है। रोग, एक विशिष्ट लक्षण परिसर (त्वचा रंजकता, यकृत सिरोसिस और मधुमेह मेलेटस) के साथ 1871 में वर्णित किया गया था, और 1889 में इसे त्वचा और आंतरिक अंगों के विशिष्ट रंग के लिए हेमोक्रोमैटोसिस नाम दिया गया था। जनसंख्या में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की आवृत्ति प्रति 1000 जनसंख्या पर 1.5-3 मामले हैं। पुरुषों को महिलाओं की तुलना में 2-3 गुना अधिक बार हेमोक्रोमैटोसिस होता है। पैथोलॉजी के विकास की औसत आयु 40-60 वर्ष है। घाव की पॉलीसिस्टमिक प्रकृति के कारण, विभिन्न नैदानिक ​​​​विषय हेमोक्रोमैटोसिस के अध्ययन में लगे हुए हैं: गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, कार्डियोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी, रुमेटोलॉजी, आदि।

एटियलॉजिकल पहलू में, प्राथमिक (वंशानुगत) और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस प्रतिष्ठित हैं। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एंजाइम सिस्टम में एक दोष के साथ जुड़ा हुआ है, जिससे आंतरिक अंगों में लोहे का जमाव होता है। जीन दोष और नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के 4 रूप प्रतिष्ठित हैं:

• I - क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव, HFE से जुड़े प्रकार (95% से अधिक मामले)
• द्वितीय - किशोर प्रकार
• III - वंशानुगत एचएफई-असंबद्ध प्रकार (टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर में उत्परिवर्तन)
• IV - ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस (सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस) लोहे के चयापचय में शामिल एंजाइम प्रणालियों की अधिग्रहित कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है, और अक्सर अन्य बीमारियों से जुड़ा होता है, और इसलिए निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: पोस्ट-आधान, आहार, चयापचय, मिश्रित और नवजात।

नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम में, हेमोक्रोमैटोसिस 3 चरणों से गुजरता है: I - लोहे के अधिभार के बिना; II - लोहे के अधिभार के साथ, लेकिन कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं; III - नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास के साथ।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

प्राथमिक वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन डिसऑर्डर है। यह छठे गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित एचएफई जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है। एचएफई जीन में एक दोष ग्रहणी की कोशिकाओं द्वारा लोहे के ट्रांसफ़रिन-मध्यस्थता वाले तेज के उल्लंघन की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में लोहे की कमी के बारे में एक गलत संकेत बनता है। बदले में, यह एंटरोसाइट्स द्वारा आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन DCT-1 के बढ़े हुए संश्लेषण को बढ़ावा देता है और आंत में आयरन के अवशोषण को बढ़ाता है (भोजन के साथ ट्रेस तत्व के सामान्य सेवन के साथ)। भविष्य में, कई आंतरिक अंगों में लौह युक्त वर्णक हेमोसाइडरिन का अत्यधिक जमाव होता है, स्क्लेरोटिक प्रक्रियाओं के विकास के साथ उनके कार्यात्मक रूप से सक्रिय तत्वों की मृत्यु। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, मानव शरीर में सालाना 0.5-1.0 ग्राम लोहा जमा होता है, और रोग की अभिव्यक्तियाँ तब प्रकट होती हैं जब कुल लोहे का स्तर 20 ग्राम (कभी-कभी 40-50 ग्राम या अधिक) तक पहुंच जाता है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस शरीर में लोहे के अतिरिक्त बहिर्जात सेवन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। यह स्थिति लगातार बार-बार रक्त आधान, आयरन सप्लीमेंट के अनियंत्रित सेवन, थैलेसीमिया, कुछ प्रकार के एनीमिया, त्वचीय पोरफाइरिया, लीवर की अल्कोहलिक सिरोसिस, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस और कम प्रोटीन वाले आहार के बाद घातक नियोप्लाज्म के साथ हो सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति वयस्कता में होती है, जब शरीर में कुल लोहे की सामग्री महत्वपूर्ण मूल्यों (20-40 ग्राम) तक पहुंच जाती है। प्रचलित सिंड्रोम के आधार पर, हेपेटोपैथिक (यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस), कार्डियोपैथिक (हृदय के हेमोक्रोमैटोसिस), रोग के एंडोक्रिनोलॉजिकल रूप हैं।

रोग धीरे-धीरे विकसित होता है; प्रारंभिक चरण में, थकान, कमजोरी, वजन घटाने, कामेच्छा में कमी की गैर-विशिष्ट शिकायतें प्रबल होती हैं। इस स्तर पर, रोगी सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द, शुष्क त्वचा, बड़े जोड़ों के चोंड्रोकाल्सीनोसिस के कारण होने वाले गठिया से परेशान हो सकते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस के उन्नत चरण में, एक क्लासिक लक्षण परिसर बनता है, जो त्वचा रंजकता (कांस्य त्वचा), यकृत सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनाडिज्म द्वारा दर्शाया जाता है।

आमतौर पर, हेमोक्रोमैटोसिस का सबसे पहला संकेत त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली के एक विशिष्ट रंग की उपस्थिति है, जो मुख्य रूप से चेहरे, गर्दन, ऊपरी अंगों, बगल और बाहरी जननांगों, त्वचा के निशान पर व्यक्त किया जाता है। रंजकता की तीव्रता रोग की अवधि पर निर्भर करती है और हल्के भूरे (धुएँ के रंग) से कांस्य-भूरे रंग में भिन्न होती है। सिर और धड़ पर बालों का झड़ना, नाखूनों का अवतल (चम्मच के आकार का) विरूपण विशेषता है। मेटाकार्पोफैंगल के आर्थ्रोपैथिस, कभी-कभी घुटने, कूल्हे और कोहनी के जोड़ों को उनकी कठोरता के बाद के विकास के साथ नोट किया जाता है।

लगभग सभी रोगियों में बढ़े हुए यकृत, स्प्लेनोमेगाली और यकृत के सिरोसिस दिखाई देते हैं। अग्नाशय की शिथिलता इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलेटस के विकास में व्यक्त की जाती है। हेमोक्रोमैटोसिस में पिट्यूटरी ग्रंथि को नुकसान के परिणामस्वरूप, यौन क्रिया प्रभावित होती है: पुरुष वृषण शोष, नपुंसकता, गाइनेकोमास्टिया विकसित करते हैं; महिलाओं में - एमेनोरिया और बांझपन। हृदय के हेमोक्रोमैटोसिस को कार्डियोमायोपैथी और इसकी जटिलताओं की विशेषता है - अतालता, पुरानी हृदय विफलता, रोधगलन।

हेमोक्रोमैटोसिस के टर्मिनल चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप, जलोदर, कैशेक्सिया विकसित होते हैं। रोगियों की मृत्यु, एक नियम के रूप में, अन्नप्रणाली के वैरिकाज़ नसों से रक्तस्राव, यकृत की विफलता, तीव्र हृदय विफलता, मधुमेह कोमा, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, सेप्सिस के कारण होती है। हेमोक्रोमैटोसिस से लीवर कैंसर (हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा) विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

प्रचलित लक्षणों के आधार पर, हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी विभिन्न विशेषज्ञों की मदद ले सकते हैं: गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ, रुमेटोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ। इस बीच, हेमोक्रोमैटोसिस के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों के लिए रोग का निदान समान है। नैदानिक ​​​​संकेतों का आकलन करने के बाद, रोगियों को यह सुनिश्चित करने के लिए प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन का एक सेट सौंपा जाता है कि निदान सही है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए प्रयोगशाला मानदंड रक्त सीरम में लोहे, फेरिटिन और ट्रांसफ़रिन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि, मूत्र में लोहे के उत्सर्जन में वृद्धि, और रक्त सीरम की कुल लौह-बाध्यकारी क्षमता में कमी है। निदान की पुष्टि जिगर या त्वचा की एक पंचर बायोप्सी द्वारा की जाती है, जिसके नमूनों में हेमोसाइडरिन जमा पाए जाते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस की वंशानुगत प्रकृति आणविक आनुवंशिक निदान के परिणामस्वरूप स्थापित होती है।

आंतरिक अंगों को नुकसान की गंभीरता और रोग के पूर्वानुमान का आकलन करने के लिए, यकृत समारोह परीक्षण, रक्त और मूत्र ग्लूकोज स्तर, ग्लाइकोसिलेटेड हीमोग्लोबिन, आदि की जांच की जाती है। हेमोक्रोमैटोसिस के प्रयोगशाला निदान को वाद्य अध्ययन द्वारा पूरक किया जाता है: का एक्स-रे जोड़, ईसीजी, इकोकार्डियोग्राफी, पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, लीवर का एमआरआई आदि।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

चिकित्सा का मुख्य लक्ष्य शरीर से अतिरिक्त लोहे को निकालना और जटिलताओं के विकास को रोकना है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों को एक आहार निर्धारित किया जाता है जो उच्च लौह सामग्री (सेब, मांस, यकृत, एक प्रकार का अनाज, पालक, आदि), आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट वाले खाद्य पदार्थों को प्रतिबंधित करता है। मल्टीविटामिन, एस्कॉर्बिक एसिड, आयरन युक्त आहार पूरक, शराब लेना मना है। शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने के लिए वे हीमोग्लोबिन, रक्त हेमटोक्रिट और फेरिटिन के नियंत्रण में रक्तपात का सहारा लेते हैं। उसी उद्देश्य के लिए, हेमोकोरेक्शन के एक्स्ट्राकोर्पोरियल तरीकों का उपयोग किया जा सकता है - हेमोसर्शन, साइटैफेरेसिस।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोगजनक दवा चिकित्सा रोगी को डिफेरोक्सामाइन के इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा प्रशासन पर आधारित होती है, जो Fe3 + आयनों को बांधती है। साथ ही, यकृत सिरोसिस, हृदय गति रुकना, मधुमेह, हाइपोगोनाडिज्म का रोगसूचक उपचार किया जाता है। गंभीर आर्थ्रोपैथी के साथ, आर्थ्रोप्लास्टी (प्रभावित जोड़ों के एंडोप्रोस्थेटिक्स) के संकेत निर्धारित किए जाते हैं। सिरोसिस के रोगियों में लीवर प्रत्यारोपण के मुद्दे पर विचार किया जा रहा है।

हेमोक्रोमैटोसिस का पूर्वानुमान और रोकथाम

रोग के प्रगतिशील पाठ्यक्रम के बावजूद, समय पर चिकित्सा हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों के जीवन को कई दशकों तक बढ़ा सकती है। उपचार के अभाव में, पैथोलॉजी के निदान के बाद रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 4-5 वर्ष से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस (मुख्य रूप से यकृत का सिरोसिस और कंजेस्टिव दिल की विफलता) की जटिलताओं की उपस्थिति एक प्रतिकूल संकेत है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, परिवार की जांच, बीमारी का जल्द पता लगाने और उपचार के लिए रोकथाम कम हो जाती है। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से बचने से संतुलित आहार, आयरन सप्लीमेंट्स के नुस्खे और सेवन पर नियंत्रण, रक्त आधान, शराब लेने से इनकार, यकृत और रक्त प्रणाली के रोगों वाले रोगियों का अवलोकन करना संभव हो जाता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसे वंशानुगत के रूप में तैनात किया जाता है, जो कि एक गुणसूत्र या जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। ऐसी बीमारी दूसरों से भिन्न होती है, यदि केवल उसमें, यदि यह होता है और विकसित होता है, तो डॉक्टरों के पास सटीक कारण स्थापित करने का अवसर होता है जिसने इसे उकसाया, क्योंकि यह वंशानुगत तंत्र को नुकसान से जुड़ा है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस - जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जिसके विकास के परिणामस्वरूप चयापचय तंत्र में गड़बड़ी होती है, अर्थात् लोहा। अत्यधिक मात्रा में आयरन ऊतकों और अंगों में जमा हो जाता है। भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करने वाला लोहा, जठरांत्र संबंधी मार्ग में इसके अवशोषण की प्रक्रिया के अत्यधिक सक्रियण के परिणामस्वरूप, ऊतकों और अंगों में जमा होना शुरू हो जाता है: अग्न्याशय, यकृत, प्लीहा, मायोकार्डियम, त्वचा, अंतःस्रावी ग्रंथियां, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि, जोड़ और अन्य।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को इसका नाम उन्नीसवीं शताब्दी के अंत में मिला, इसके सबसे स्पष्ट लक्षणों में से एक के प्रतिबिंब के रूप में - त्वचा और अंगों का रंजकता। साथ ही, इसके नाम के पर्यायवाची शब्द रोग के इस लक्षण पर आधारित हैं - कांस्य मधुमेह, पिगमेंटरी सिरोसिस। दिलचस्प है, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को पहले चिकित्सकों द्वारा लक्षणों के एक जटिल के रूप में वर्णित किया गया था, जिनमें से विशिष्ट लक्षण मधुमेह मेलेटस, यकृत की सिरोसिस, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली की रंजकता, ऊतकों और अंगों में ट्रेस तत्व लोहे के संचय से उकसाए गए हैं। .

हमारे समय में डायग्नोस्टिक विधियों में सुधार के कारण हीमोक्रोमैटोसिस के रोग में वृद्धि हुई है। जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययनों के आगमन के साथ, एक दुर्लभ बीमारी के रूप में प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की प्रतिष्ठा गायब हो गई है। इस तरह के अध्ययनों से पता चलता है कि प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की संभावना लगभग 0.33 प्रतिशत है। विश्व स्वास्थ्य संगठन की रिपोर्ट है कि दस प्रतिशत आबादी प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित करने के लिए प्रवण है। यह भी ध्यान दिया जाता है कि पुरुषों को प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस से महिलाओं की तुलना में लगभग दस गुना अधिक बार उजागर किया जाता है।

घटना के कारण

अक्सर, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की शुरुआत और विकास एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। प्राथमिक प्रकार का हेमोक्रोमैटोसिस, जो एचएफई जीन उत्परिवर्तन से संबंधित नहीं है, को एक दुर्लभ घटना माना जाता है और यह फेरोस्पोर्टिव रोग, किशोर और दुर्लभ नवजात प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस, हाइपोट्रांसफेरिनमिया और यूसेरोलोप्लास्मिनमिया की उपस्थिति से जुड़ा होता है। शोध के आंकड़ों के अनुसार, एचएफई जीन के कारण होने वाले हेमोक्रोमैटोसिस के अस्सी प्रतिशत मामले समरूप उत्परिवर्तन C282Y और संयुक्त प्रकार के विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन - C282Y / H63D हैं। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि माता और पिता दोनों ही दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं।

प्राथमिक हेमोक्रोमोसिस का पैथोफिज़ियोलॉजी

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगभग चार ग्राम आयरन होता है। आयरन की यह मात्रा हीमोग्लोबिन, कैटेलेज, मायोग्लोबिन और श्वसन तंत्र के अन्य एंजाइमों और रंजकों में पाई जाती है। अत्यधिक लौह सामग्री बीस ग्राम तक पहुंचने पर रोग प्रक्रिया की घटना पर चर्चा की जानी चाहिए। समय के साथ, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस में अतिरिक्त लोहे का द्रव्यमान साठ ग्राम तक हो सकता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस का रोगसूचकता एक स्पष्ट चरित्र प्राप्त करता है जब ऊतकों और अंगों में लोहे की एकाग्रता कुल बीस से चालीस ग्राम तक पहुंच जाती है, यानी पहले से ही एक ठोस परिपक्व में: पुरुषों के लिए चालीस से साठ साल की उम्र में, और बाद में महिलाओं के लिए भी। पैथोलॉजी का विकास चरणों में होता है:

• प्रथम चरण। इस स्तर पर, आनुवंशिक प्रवृत्ति से रोगी का शरीर अभी भी लोहे से भरा हुआ है।
• दूसरे चरण। दूसरे चरण में, लौह-अतिभारित शरीर अभी भी नैदानिक ​​​​संकेत नहीं दिखाता है।
• तीसरा चरण। इस पर, अंतिम, चरण में, रोगी की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस क्रमिक है। विकास के प्रारंभिक चरण में, रोगियों को वर्षों तक उल्लेखनीय थकान और कमजोरी का अनुभव हो सकता है, वजन कम हो सकता है, और पुरुष - यौन रोग। इसके अलावा, रोग के इस स्तर पर, जोड़ों में कष्टदायी दर्द और सही हाइपोकॉन्ड्रिअम हो सकता है, त्वचा एट्रोफिक परिवर्तन और सूखापन से गुजरती है, और पुरुषों में, अंडकोष। विकसित हेमोक्रोमैटोसिस में चिकित्सकों के लिए क्लासिक लक्षण हैं, जिसमें तीन घटक शामिल हैं - श्लेष्म झिल्ली और त्वचा का रंजकता, मधुमेह और यकृत का सिरोसिस।

रंजकता। चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, हेमोज्रामैटोसिस के निदान के मामलों में, रंजकता इसका पहला और सबसे आम लक्षण है। रंजकता की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि रोग कितने समय से विकसित हो चुका है। जिन जगहों पर पहले से ही रंजकता का अनुभव है - हाथ, चेहरा और गर्दन, त्वचा एक अधिक स्पष्ट धुएँ के रंग का कांस्य रंग प्राप्त करती है, और हेमोक्रोमैटोसिस में रंजकता जननांगों और बगल को प्रभावित करती है।

ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर यकृत में अतिरिक्त लौह द्रव्यमान के जमाव का निदान करते हैं। इसी समय, इसके आकार में वृद्धि होती है, ऊतक संघनन होता है, सतह चिकनी हो जाती है। पैल्पेशन पर दर्द संभव है।

यह असामान्य नहीं है कि हेमोक्रोमोटोसिस का विकास अंतःस्रावी तंत्र के विकृति के साथ होता है (अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि, थायरॉयड ग्रंथि, पीनियल ग्रंथि और गोनाड का अतिकार्य)।

रोग का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार का मुख्य आधार रोगी के शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटाना है। इसके अलावा, डॉक्टर बीमारी से प्रभावित अंगों के सामान्य कामकाज की संभावित बहाली या रखरखाव के लिए हर संभव प्रयास कर रहे हैं।

अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए, डॉक्टर रक्तपात प्रक्रिया का सहारा लेते हैं, जिसे इस उद्देश्य के लिए सबसे सरल माना जाता है। इस प्रक्रिया को फेलोबॉमी और वेनेसेक्शन भी कहा जाता है। इसमें दो सौ से पांच सौ मिलीलीटर रक्त छोड़ने के लिए शिरा की सतह को अस्थायी रूप से काटना शामिल है। रक्तपात कई वर्षों (दो से तीन वर्ष) तक सप्ताह में एक या दो बार किया जाता है जब तक कि रोगी के रक्त में लोहे का स्तर सामान्य नहीं हो जाता। रक्तपात प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, शरीर से अतिरिक्त लोहा हटा दिया जाता है, त्वचा की रंजकता की डिग्री और यकृत का आकार कम हो जाता है, और रोगी की सामान्य भलाई में सुधार होता है।

रक्तपात का एक वैकल्पिक या अतिरिक्त साधन आयरन-बाइंडिंग ड्रग्स हो सकता है - दवाओं का एक समूह जो रासायनिक रूप से लोहे को बांधता है और इसे शरीर से निकाल देता है।

आहार यकृत हेमोक्रोमैटोसिस उपचार का दूसरा सबसे महत्वपूर्ण घटक है। रोगी को शरीर में प्रवेश करने वाले एस्कॉर्बिक एसिड की मात्रा को कम करने के लिए आयरन और प्रोटीन (मांस, सेब, एक प्रकार का अनाज, अनार) युक्त भोजन को कम करने की आवश्यकता होती है, क्योंकि यह शरीर में लोहे के अवशोषण की डिग्री को बढ़ाता है, और शराब पीने से बिल्कुल मना कर दें जो लीवर की कार्यप्रणाली को बिगाड़ देती है।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करते समय, आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए, रोगी को ऐसे आहार का पालन करना चाहिए जो आयरन, एस्कॉर्बिक एसिड, विटामिन सी और बड़ी मात्रा में प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों के सेवन को प्रतिबंधित करता है। हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में आयरन-बाइंडिंग दवाएं लेना भी शामिल है, लेकिन केवल एक डॉक्टर की सख्त निगरानी में। हेमोक्रोमैटोसिस को रोकने के लिए, आपका डॉक्टर लोहे की दवाओं की एक पैमाइश की खुराक लिख सकता है।

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