वंशानुगत Ataxia फ्रिड्रिक - लक्षण, उपचार और पूर्वानुमान। वंशानुगत Attaxia Fridreich: लक्षण, नैदानिक \u200b\u200bतरीकों और उपचार Attaxia Freereic लक्षण

वंशानुगत Attaxia Fridreiche (AF) एक ऐसी बीमारी है जिसमें होता है degenerative परिदृश्य द्वारा तंत्रिका तंत्र को नुकसान.

यह एक ऑटोसोमल-रिकेसिव है (रोग यह रोगी के जीन दोनों से विरासत में होने वाले बच्चे को प्रकट करता है), जिसे फ्रेटक्सिन नामक प्रोटीन के एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन की विशेषता होती है (लोहे के उत्पादन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रिया )। इस बीमारी का नाम जर्मन चिकित्सक निकोलस फ्रीराया (1825-1882) के नाम पर रखा गया था, जिसने इसे 35 साल की उम्र में वर्णित किया था।

एटैक्सिया को मांसपेशी आंदोलन की असंगतता के कारण बीमारियों कहा जाता है।

एएफ के आंकड़ों के मुताबिक, इसे हमलों से सबसे आम माना जाता है, यह 100 हजार लोगों पर 2 से 7 बीमारियों के लिए जिम्मेदार है, जिसमें 120 लोगों के लिए 1 वाहक है।

रोग के कारण

जीन के उत्परिवर्तन के लिए, लौह संचय माइटोकॉन्ड्रिया में होता है। लोहे की अधिकता के लिए क्या होता है, और मुक्त कणों और विभिन्न नुकसान (उनकी अनियंत्रित रासायनिक गतिविधि के कारण) जमा होता है।

सबसे पहले, न्यूरॉन्स पीड़ित हैं, दिल की मांसपेशी कोशिकाएं, इन्सुलिन संश्लेषण, रेटिना कोशिकाओं और हड्डी कोशिकाओं के लिए जिम्मेदार अग्नाशयी कोशिकाएं। इन सभी घावों ने तंत्रिका तंत्र, मधुमेह, मायोकार्डियोपैथी, दृष्टि के विकार और हड्डियों के वक्रता के केंद्रीय और परिधीय विभागों में एएफ के लक्षण लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनता है।

संवेदनशीलता या रोकथाम, कारणों और उपचार का नुकसान। विकारों या हाइपोथैलेमिक प्रकाशन सिंड्रोम का जटिल - जो किसी दिए गए आयु में सिंड्रोम की विशेषता है और जो आधुनिक चिकित्सा प्रदान करता है।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर

ज्यादातर मामलों में, एटैक्सिया फ्रीड्रैच के पहले अभिव्यक्तियां 10 से 20 साल की उम्र की विशेषता होती हैं, लेकिन कम आवृत्ति के साथ, बीमारी और तीसरे और चौथे दर्जन जीवन को शुरू करना संभव है।

प्रथम रोगी की पैदल दूरी पर है - वह एक अशांत और असुरक्षित बन जाती है। लगातार stubbiness और गिरावट की विशेषता है।

दूसरा मनाया जाता है हाथ विकार, जिटर दिखाई देता है, जो हस्तलेखन में बदलाव की ओर जाता है। आगे की भाषण टूट गया है - यह धीमा और गैरकानूनी हो जाता है, श्रवण कार्य कम हो जाता है और पैरों में निरंतर कमजोरी होती है।

न्यूरोलॉजी दो प्रकार के एएफ आवंटित करता है सेरिबेलर और संवेदनशील।

रोगी को रोमबर्ग की मुद्रा (एक साथ खड़ी स्थिति, पैर एक साथ, आंखें बंद करने, हाथों को आगे बढ़ाया) को पूरा करना मुश्किल होता है, जब एड़ी और घुटने के नमूने के प्रयासों का प्रयास होता है (बंद आंखों के साथ उसकी पीठ पर झूठ बोलना एक पैर बढ़ाता है और पाने की कोशिश करता है एक और पैर के घुटने में एड़ी) और palpandal नमूना (नाक की नोक में आंखों के साथ अपनी उंगली प्राप्त करें)।

Achille और घुटने का रिफ्लेक्स गायब हो गया। विकसित बाबिंस्की सिंड्रोम - पैर के बाहर परेशान होने पर, अंगूठे का विस्तार।

यदि बीमारी बढ़ती है, तो Perceviar और टेंडन प्रतिबिंबों का कुल नुकसान देखा जाता है, कंपन संवेदनशीलता और articular और मांसपेशी भावना का उल्लंघन है।

वंशानुगत Ataxia Fridray, Freudreic स्टॉप के लक्षण की तस्वीर पर

तब होता है मांसपेशी टोन और पारासा का नुकसान मुख्य रूप से निचले हिस्सों के दूरस्थ विभागों में विभिन्न मांसपेशियों। फिर हाथों की मांसपेशियों में आश्चर्य होता है, क्योंकि एक व्यक्ति स्व-सेवा की क्षमता खो देता है।

कुछ विकसित (अधिग्रहित डिमेंशिया) और श्रोणि उल्लंघन जो आंखों, अंधापन के साथ ऑप्टिक तंत्रिका के एट्रोफी और सुनवाई में गिरावट के कारण हो सकते हैं।

तंत्रिका तंत्र के बाहर, निम्नलिखित मनाया जाता है। उल्लंघन:

90% मामलों में दिल की मांसपेशी एरिथिमिया और दिल की विफलता के कारण।
Sreatyha बंद करो - एक उच्च और अवतल आर्क के साथ बंद करो, घुड़सवार चरम phalanxes और बुनियादी बुनियादी के साथ। हाथों और पैरों के बंद, स्कोलियोसिस और वक्रता का भी जश्न मनाएं।
अंतःस्रावी विकार - योफैंटिलिज्म (परिपक्व के पहले चरणों के संकेतों का संरक्षण), मधुमेह मेलिटस, हाइपोगैंडनिज्म (महिलाओं में डिम्बग्रंथि की अक्षमता के कारण एंड्रोजन के कम विकास के कारण मादा लक्षणों के साथ उपस्थिति। कैंसर मोतियाबिंद होता है।

नैदानिक \u200b\u200bतकनीक

अक्सर एएफ के उपरतिक अभिव्यक्तियों वाले रोगी न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के प्रकटीकरण की शुरुआत के बाद केवल न्यूरोलॉजिस्ट को स्वागत करते हैं।

इससे पहले, उन्हें सफलता के बिना कई वर्षों के दौरान एरिथिमिया से कार्डियोलॉजिस्ट के साथ इलाज किया जा सकता है, या हड्डी की वक्रता से एक आर्थोपेडिक।

वंशानुगत एटैक्सिया के वाद्य निदान के लिए, स्वतंत्र्रा का उपयोग किया जाता है चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफीजो आपको ओब्लोन्ग मस्तिष्क और सेरिबैलम में एट्रोफिक परिवर्तनों की पहचान करने की अनुमति देता है, रीढ़ की हड्डी में इसके व्यास और अन्य एट्रोफिक गिरावट में कमी होती है।

कंप्यूटर टोमोग्राफी यह केवल रोग के बाद के चरणों में उपयोग करने के लिए समझ में आता है, क्योंकि शुरुआती चरणों में यह केवल सेरिबैलम एट्रोफी को प्रकट कर सकता है।

चुंबकीय प्रेरण कानूनों के आधार पर ट्रांसक्रैनियल चुंबकीय उत्तेजना का उपयोग करके प्रवाहकीय मस्तिष्क पथों की जांच की जाती है, परिधीय नसों का अध्ययन इलेक्ट्रॉनिक्स और इलेक्ट्रोमोग्राफी विधियों द्वारा किया जाता है।

एएफ में, संवेदनशीलता की पूरी अनुपस्थिति तक हानि की पृष्ठभूमि के खिलाफ मोटर तंत्रिका फाइबर पर कार्रवाई की क्षमता में एक महत्वपूर्ण कमी है।

यदि एएफ के बड़े अभिव्यक्तियां हैं, तो अतिरिक्त शोध विधियां इन लक्षणों को लागू करती हैं। एक महत्वपूर्ण अर्थ डीएनए डायग्नोस्टिक्स के माध्यम से रोगी जेनेटिक्स का अध्ययन करना है।

अपने माता-पिता और अन्य रक्त रिश्तेदारों के साथ रोगी के रक्त के नमूने की तुलना करें। गर्भावस्था के चरण में, एएफ को वोरसिन कोरियन के डीएनए निदान के 8-12 सप्ताह या अम्नीओटिक तरल पदार्थ का अध्ययन करके 16-24 सप्ताह में प्रकट किया जा सकता है।

उपचार प्रक्रियाएं

बीमारी की अनुवांशिक प्रकृति के कारण, बीमारी की प्रगति में देरी के लिए उपचार के सभी तरीकों को कम किया जाता है, जो जटिलताओं से बचने और सक्रिय जीवनशैली को बनाए रखने के लिए लंबे समय तक अनुमति देता है।

एएफ के इलाज के लिए, 3 प्रकार के चयापचय दवाओं का उपयोग किया जाता है तैयारी:

एंजाइम प्रतिक्रिया cofactors (प्रतिक्रियाओं की संख्या में वृद्धि);
माइटोकॉन्ड्रिया के श्वसन समारोह के उत्तेजक;
एंटीऑक्सीडेंट (ऑक्सीकरण को धीमा करने वाले पदार्थ)।

इसके अतिरिक्त, दिल की मांसपेशियों, न्यूरोप्रोटेक्टरों, न्यूट्रोपिक्स (संज्ञानात्मक कार्यों को सक्रिय करने वाली दवाएं) में चयापचय में सुधार के लिए हार्दिक तैयारी का उपयोग किया जाता है।

मांसपेशियों में ऐंठन के मामलों में botoululovoxin का उपयोग किया जाता है इंट्रामस्क्यूलर अत्याचारों के रूप में, हड्डियों की उपस्थिति में, शल्य चिकित्सा संचालन का उत्पादन होता है।

भौतिक चिकित्सा प्रशिक्षण समन्वय और मांसपेशियों की ताकत के उद्देश्य से एएफ के अपमानजनक प्रभाव को प्रभावी ढंग से प्रतिरोध करना और दर्दनाक संवेदनाओं को कम करना संभव हो जाता है।

आहार में रोगी को कार्बोहाइड्रेट की खपत को कम करना चाहिए, जिसके आगे निकलने से लक्षणों की बढ़ती होती है।

इस तरह का अनुभव

Ataxia FreedRaych एक स्थिर प्रगतिशील पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता है, जो जल्द या बाद में एक घातक परिणाम की ओर जाता है। मृत्यु कार्डियक या श्वसन विफलता के कारण होती है।

आँकड़ों के अनुसार 35 साल तक रोगियों के लगभग 50% जीवित नहीं रहते हैं।

महिलाओं में, यह रोग कम से कम 20 साल तक रहता है, और पुरुषों के लिए, यह सूचक 2/3 है। कभी-कभी, यदि कोई मधुमेह और हृदय की समस्या नहीं होती है, तो रोगी बुढ़ापे में रह सकता है और 70 वर्षीय सीमा पार कर सकता है।

वीडियो: अटैकिया फ्रिडिएच

वंशानुगत degenerative रोग अटैकिया फ्रीरेरिक। व्याख्यान डॉक्टर मेडिकल साइंसेज एनएस पढ़ता है

Attaxia Fridreic - अनुवांशिक रोगविज्ञान, जिसमें हार न केवल तंत्रिका तंत्र है, बल्कि exoftustruls उल्लंघन के विकास भी है। इस बीमारी को काफी आम माना जाता है - 2-7 लोग 100 हजार लोगों के लिए इस तरह के निदान के साथ रहते हैं।

एटियलजि
लक्षण
निदान
इलाज
संभावित जटिलताओं
रोकथाम और पूर्वानुमान

क्रोमोसोम उत्परिवर्तन से जुड़े बीमारी आनुवंशिक है। चिकित्सक पैथोलॉजी के विकास के लिए कई विशिष्ट स्थितियों की पहचान करते हैं।

रोग के लक्षण विशिष्ट हैं - पहले संकेतों को पैदल चलने और संतुलन की हानि के रूप में माना जाता है। नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर में भाषण, मोतियाबिंद, कम सुनवाई एकता और डिमेंशिया का उल्लंघन शामिल है।

वाद्ययंत्र सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर केवल न्यूरोलॉजिस्ट सही निदान डाल सकते हैं। दवा के विभिन्न क्षेत्रों से विशेषज्ञों की परामर्श की आवश्यकता है। यह ध्यान देने योग्य है कि निदान पहले से ही इंट्रायूटरिन भ्रूण विकास के चरण में किया जा सकता है।

उपचार मुख्य रूप से रूढ़िवादी है: यह दवाओं, आहार को अपनाना और नियमित रूप से चिकित्सीय जिमनास्टिक के अभ्यासों को निष्पादित करना है। स्पष्ट हड्डी विकृतियों के मामलों में सर्जिकल ऑपरेशन आवश्यक है जो जीवन की गुणवत्ता को कम करता है।

एटियलजि

वंशानुगत Ataxia Freiderium एक अपर्याप्त एकाग्रता की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है या Phratxin नामक प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन के उल्लंघन के खिलाफ होता है, जो एक साइटप्लाज्म इंट्रासेल्यूलर में उत्पादित होता है।

पदार्थ का मुख्य कार्य कोशिका के ऊर्जा orgoroids - mitochondria - ऊर्जा organoids से लोहा का हस्तांतरण है। विशिष्ट प्रक्रियाओं के प्रवाह की पृष्ठभूमि के खिलाफ, लोहा की एक बड़ी मात्रा होती है - समय के साथ मानक से अधिक, जो आक्रामक ऑक्सीकरण एजेंटों की संख्या में वृद्धि को उत्तेजित करती है, महत्वपूर्ण कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाती है।

बीमारी के विकास के तंत्र में सहायक स्थान एंटीऑक्सीडेंट होमियोस्टेसिस का विकार है - मानव शरीर की कोशिकाओं की नाजुक सक्रिय ऑक्सीजन रूपों से सुरक्षा।

Refreyha Ataxia केवल एक ऑटोसोमल recessive तरीके से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। 9 वें गुणसूत्र उत्परिवर्तन का वाहक 120 में से 1 व्यक्ति है। यह उल्लेखनीय है कि पैथोलॉजी केवल उन मामलों में विकसित होती है जहां उत्परिवर्ती जीन मां और पिता दोनों से विरासत में मिलेगी। यह ध्यान देने योग्य है कि माता-पिता केवल जीन उल्लंघन के वाहक हैं, और वे खुद को चोट नहीं पहुंचाते हैं।

एक समान विसंगति हमलों के एक समूह से संबंधित है जिसमें ऐसे प्रकार स्थित हैं:

एटैक्सिया पियरे-मैरी;
cerebelchik Ataxia;
लुई बार सिंड्रोम;
कॉर्क एटैक्सिया - मनमाने ढंग से आंदोलनों के लिए ज़िम्मेदार सेरेब्रल कॉर्टेक्स के उल्लंघन से उकसाया गया;
वेस्टिबुलर एटैक्सिया वेस्टिबुलर उपकरण के घाव से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप संतुलन, न्यस्टैग, मतली और उल्टी के संकेत, बीमारी के संकेतों के बीच कुछ आंदोलनों के प्रदर्शन के साथ समस्याएं।

लक्षण

Attaxia Fridreiche में बड़ी संख्या में विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bसंकेत हैं जो कई समूहों के लिए स्वीकार किए जाते हैं:

विशिष्ट या न्यूरोलॉजिकल;
अतिरिक्त;
अटूट।

एक सामान्य रूप 20 साल से कम उम्र के प्रकट हो सकता है, और कामुकता निर्णायक कारक नहीं बनती है। न्यूरोलॉजी के क्षेत्र के विशेषज्ञों ने ध्यान दिया कि महिलाओं के पास पुरुषों की तुलना में पहले लक्षणों के पहले लक्षणों की अवधि की अवधि है।

चलने के दौरान चाल और अनिश्चितता का उल्लंघन;
संतुलन के साथ समस्याएं;
कमजोरी और निचले छोरों की तेज थकान;
कोई कारण नहीं;
घुटने-एड़ी नमूना करने में असमर्थता - एक व्यक्ति बाएं पैर के घुटने पर कोहनी दाहिने हाथ को छू नहीं सकता है और इसके विपरीत;
हाथों की गतिविधियों की अस्पष्टता - कंपकंपी लम्बे अंग और हस्तलेख में परिवर्तन;
भाषण में नुकसान और मंदी;

पैरों (घुटने और अचिलोवॉय) के निविदा प्रतिबिंबों का कम या पूरा नुकसान - कुछ मामलों में अन्य संकेतों की उपस्थिति से कुछ साल पहले, बाद में रिफ्लेक्स अपने हाथों में, विशेष रूप से, लचीला कोहनी, विस्तार-कोहनी और कारपूल दोनों खो गए हैं , और जैसे ही बीमारी की प्रगति कुल क्षेत्र बनाई गई है;
मांसपेशी टोन को कम करना;
गहरी संवेदनशीलता विकार - बंद आंखों के साथ, एक व्यक्ति हाथ या पैर के साथ आंदोलन की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता;
पार्स और मांसपेशी एट्रोफी;
स्व-सेवा कौशल का धीरे-धीरे नुकसान;
असंयम या, इसके विपरीत, मूत्र विलंब;
nistagm;
श्रवण की कमी में कमी;
मोतियाबिंद;
मानसिक कमजोरी।

अतिरिक्त लक्षण:

दिल में दर्द;
हृदय गति का उल्लंघन;
दोनों शारीरिक गतिविधि और आराम से श्वास की तकलीफ;
फ्रायड्रिक फुट - एक उच्च आर्क है, मुख्य phlages में उंगलियों को फिर से स्थापित करने और दूरदराज के विभागों में झुकने के साथ;
kifoscolyosis;
क्लब पैर;
ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियों का विरूपण;
यौन अविकसितता;
मधुमेह के संकेतों की उपस्थिति;
शरीर के वजन में सुधार;
पुरुषों में हाइपोगोनैडिज्म - उपस्थिति में महिलाओं की विशेषताओं को चिह्नित किया गया;
महिलाओं में डिम्बग्रंथि का असर।

अटैपिकल अटैक्सिया फ्रिड्रिक 9 वें गुणसूत्र के मामूली उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों में मनाया जाता है। इस बीमारी के एक रूप के लिए, यह 30-50 वर्षों में बाद में शुरू की है। एक समान प्रकार में भिन्न होता है जिसमें कोई नहीं है:

मधुमेह;
पटर;
दिल का उल्लंघन;
areflexia;
आत्म सेवा की असंभवता।

ऐसे मामलों को "देर से फ्राइड्रिक रोग" या "रेफ्रेहा के अटाकिया संरक्षित प्रतिबिंब के साथ कहा जाता है।"

निदान

इस तथ्य के बावजूद कि पैथोलॉजी में विशिष्ट और स्पष्ट नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां हैं, कुछ मामलों में समस्याएं सही निदान की स्थापना के साथ उत्पन्न होती हैं।

यह विशेष रूप से उन स्थितियों के बारे में सच है जहां बीमारी के पहले संकेत अतिरिक्त लक्षण हैं - लंबे समय तक रोगी कार्डियोलॉजिस्ट या आर्थोपेडिक में गलती से मनाए जाते हैं और बेकार नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रियाओं का उपयोग करते हैं।

निदान का आधार वाद्य परीक्षाओं के लिए उपकरण है, लेकिन प्रक्रियाओं को न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा सीधे किए गए गतिविधियों से पहले होना चाहिए:

रोग के पारिवारिक इतिहास का अध्ययन;
रोगी के जीवन इतिहास के साथ परिचित;
प्रतिबिंब और उपस्थिति अंगों का मूल्यांकन;
कार्डियक लय का मापन;
एक विस्तृत सर्वेक्षण - घटना के पहले समय और नैदानिक \u200b\u200bचित्र की गंभीरता की दृढ़ता निर्धारित करने के लिए।

निम्नलिखित वाद्य प्रक्रियाओं का सबसे जानकारीपूर्ण:

कशेरुका खंभे और मस्तिष्क का एमआरआई;
न्यूरोफिजियोलॉजिकल सर्वेक्षण;
सीटी और अल्ट्रासाउंड;
ट्रांसक्रेनियल चुंबकीय उत्तेजना;
इलेक्ट्रॉनोग्राफी;
इलेक्ट्रोमोग्राफी;

प्रयोगशाला अध्ययन में सहायक मूल्य है और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण तक सीमित हैं।

जब एटैक्सिया, फ्रीरेैच को ऐसे विशेषज्ञों के अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होती है:

हृदय रोग विशेषज्ञ;
एंडोक्राइनोलॉजिस्ट;
orthopedist;
नेत्र रोग विशेषज्ञ।

हाल ही में, चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श और जटिल डीएनए डायग्नोस्टिक्स निदान प्रक्रिया में कब्जे में हैं। रोगी के रक्त के नमूनों पर कुशलता, उनके माता-पिता, देशी भाइयों और बहनों को बाहर किया जाता है।

बीमारी का कोर्स गर्भावस्था के चरण में वापस प्रकट किया जा सकता है - भ्रूण में फ्रीडरे का परिवार एटैक्सिया कोरियन ड्यून के डीएनए परीक्षणों के दौरान पाया जाता है, जो कि 8-12 सप्ताह के गर्भावस्था पर या अम्नीओटिक तरल पदार्थ का अध्ययन करके किया जाता है बच्चे होने के 16-24 सप्ताह में।

यह ध्यान देने योग्य है कि त्रिप्रेया अतैक्सिया को ऐसी बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए:

funicular Myelosis;
सेरिबैलम का टिन बनाने;
न्यूरोसोफिलिस;
निमाना-पीक रोग;
लुई बार सिंड्रोम;
विटामिन ई की वंशानुगत अपर्याप्तता;
cRABBE रोग;
मल्टीपल स्क्लेरोसिस।

इलाज

समय पर शुरू किया चिकित्सा यह संभव बनाता है:

पैथोलॉजिकल प्रक्रिया की प्रगति को रोकें;
जटिलताओं के विकास को रोकें;
एक लंबे समय तक एक सक्रिय जीवनशैली का नेतृत्व करने की क्षमता के लिए बचाओ।

चिकित्सा उपचार ऐसे समूहों से चयापचय की तैयारी के एक साथ विधि पर आधारित है:

ऊर्जा एंजाइम प्रतिक्रियाओं के कोफैक्टर;
माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला गतिविधि उत्तेजक;
एंटीऑक्सिडेंट्स।

इसके अलावा, निर्धारित करें:

नॉट्रोपिक पदार्थ;
दिल की मांसपेशियों में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए दवाएं;
न्यूरोप्रोटेक्टर्स;
मल्टीविटामिन परिसर।

एलएफसी बहुत महत्वपूर्ण है - चिकित्सा जिमनास्टिक के साथ स्थायी कक्षाएं, व्यक्तिगत रूप से तैयार की गई हैं, मदद करेंगे:

समन्वय और मांसपेशियों की ताकत बहाल करें;
मोटर गतिविधि बनाए रखें;
दर्द को खत्म करो।

उपचार का अर्थ सौम्य आहार के अनुपालन का तात्पर्य है, जिसका सार कार्बोहाइड्रेट की खपत को सीमित करना है, क्योंकि उनकी अतिरिक्त लक्षणों की वृद्धि को उत्तेजित कर सकती है।

सर्जिकल हस्तक्षेप केवल मनुष्यों में स्पष्ट हड्डी विकृतियों के मामलों में दिखाया गया है।

संभावित जटिलताओं

चिकित्सा की पूरी अनुपस्थिति खतरनाक जटिलताओं के उद्भव को जन्म दे सकती है। परिणामों में आवंटित करना है:

फुफ्फुसीय और दिल की विफलता;
संक्रमण संक्रमण;
विकलांगता;
सांस की विफलता।

कारण

Phratxin के संश्लेषण का उल्लंघन लोहा और तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान के अतिरिक्त संचय की ओर जाता है।

यह रोग ऑटोसोमल और अव्यवस्थित है। इसका मतलब है कि इस मामले में बीमारी का विकास होता है कि पिता और मां पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं। उत्परिवर्तन 9 वें गुणसूत्र के लंबे कंधे में स्थित है, नतीजतन, फ्रैटेक्सिन प्रोटीन का संश्लेषण परेशान है। इससे माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर लौह की सामग्री में वृद्धि होती है। लोहे की उच्च सांद्रता मुक्त कणों के गठन में योगदान देती है जो सेल संरचनाओं को नष्ट करती हैं। सबसे संवेदनशील क्षति तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं (ज्यादातर रीढ़ की हड्डी के पीछे और साइड कॉलम, स्पाइनोसोस्लेज़, परिधीय नसों के संवेदनशील फाइबर), मायोकार्डियोसाइट्स, पैनक्रिया, डंड्स और मेष कॉलम के β-इंसुलर उपकरण, हड्डी प्रणाली की कोशिकाएं।

अनुवांशिक दोष की गंभीरता के आधार पर, रोग के "क्लासिक" दोनों रूप (एक स्पष्ट उत्परिवर्तन के साथ) और अटूट, अपेक्षाकृत सौम्य सिंड्रोम दोनों हो सकते हैं।

लक्षण

डीएनए डायग्नोस्टिक्स की उपस्थिति से पहले, एटैक्सिया फ्रीरेया के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों को केवल तथाकथित "शास्त्रीय" रूप में वर्णित किया गया था। डीएनए विश्लेषण की शुरूआत के बाद, वैज्ञानिक स्पष्ट हो गए कि बीमारी का वास्तविक प्रसार पहले विचार से काफी अधिक है। हाइलाइट और मिटा दिया, atypical रूपों।

विशिष्ट Ataxia Fridreyhaha

बीमारी अक्सर चाल और संतुलन विकारों के साथ शुरू होती है, जबकि रोगी रोमबर्ग की मुद्रा में अस्थिर है।

10-20 साल की उम्र में शुरू होता है। इस बीमारी को स्थिर प्रगति और बढ़ते लक्षणों से विशेषता है। महिलाएं थोड़ी देर तक जीवित रहती हैं, हालांकि वे पुरुषों के बराबर इस पैथोलॉजी के अधीन हैं। रोग के निम्नलिखित न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों को प्रतिष्ठित किया गया है:

चलने और संतुलन की गड़बड़ी: प्रारंभ में, चलने पर अनिश्चितता दिखाई देती है, डस्क और रात में अधिक स्पष्ट होती है। धीरे-धीरे चलते हुए स्थिर, ठोकर और यहां तक \u200b\u200bकि अप्रत्याशित बूंदों में भी शामिल हो जाते हैं। रोगी रोमबर्ग मुद्रा में अस्थिर है, घुटने-एड़ी का नमूना नहीं कर सकता (विपरीत घुटने पर कोहनी स्पर्श करें);
हाथों में समन्वय का व्यवधान, जो एक हथेली के नमूने का संचालन करते समय फ्लशिंग के साथ होता है, विस्तारित हाथों का झटका, हस्तलेखन का उल्लंघन;

प्रथमता भाषण, या डिसर्थ्रिया;
सबसे शुरुआती लक्षणों में से एक निचले हिस्सों से टेंडन प्रतिबिंबों की कमी (या हानि) है: घुटने और एलील। कभी-कभी यह सुविधा अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों के कई साल पहले दिखाई देती है। बीमारी की प्रगति के दौरान, प्रतिबिंब और ऊपरी छोरों को खो दिया जाता है: एक मोड़-कोहनी, असामान्य रूप से एलबीईई, कारक्राटेड। कुल खजाना विकसित होता है;
गहरी संवेदनशीलता का उल्लंघन: कंपन और कलात्मक मांसपेशी भावना। बंद आंखों के साथ, रोमबर्ग मुद्रा में विकार, रोगी अंग के निष्क्रिय आंदोलन की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता है (उदाहरण के लिए, रोगी की बंद आंखों के साथ, डॉक्टर फ्लेक्स या एक्सटेंशन ब्रश या पैर की किसी भी उंगली को, क्या दिशा आंदोलन है);
कम मांसपेशी टोन;
सुदूर छोटे चरणों में, पेरेसिस (कमजोरी) और मांसपेशी एट्रोफी विकसित हो रहे हैं। कमजोरी कम अंगों पर शीर्ष पर लागू होती है। धीरे-धीरे स्व-सेवा कौशल का नुकसान;
श्रोणि अंगों (असंतुलन या मूत्र विलंब) के कार्य का उल्लंघन होता है;
कभी-कभी मस्तिष्क घावों के लक्षण शामिल होते हैं: Nistagm (शताब्दी कांपना), सुनवाई हानि, मानसिक कमजोरी, ऑप्टिक तंत्रिका के एट्रोफी।

रोग के अतिरिक्त अभिव्यक्तियां:

कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक या फैलाव) दिल, दिल की धड़कन, हृदय की दर में दर्द, सांस की तकलीफ के साथ होता है। कभी-कभी बीमार मुख्य रूप से केवल कार्डियोलॉजिस्ट की ओर जाता है, क्योंकि फ्रीड्राइम रोग के अन्य लक्षण अनुपस्थित होते हैं। कार्डियोमायोपैथी की प्रगति दिल की विफलता की घटना की ओर ले जाती है, जिससे रोगी और मरते हैं;

हड्डी विकृति - साइफोसोलियोसिस, उंगलियों और पैरों का विरूपण, बंद होना संभव है। विशेषता "फुट फ्रीडर" है - मुख्य फालेंजों और डिस्टल में फ्लेक्सियन में उंगलियों की रिफ्रेशन के साथ एक उच्च आर्क;
अंतःस्रावी अभिव्यक्ति - मधुमेह, मोटापा, यौन अविकसितता (शिशुवाद), डिम्बग्रंथि रोग;
मोतियाबिंद।

अधिकांश रोगियों में उपरोक्त लक्षणों में से कई होते हैं। आम तौर पर, एटैक्सिया के प्रारंभिक अभिव्यक्तियों और मृत्यु के क्षण से, 20 से अधिक वर्षों से थोड़ा गुजरता है। मौत का कारण फुफ्फुसीय या दिल की विफलता हो जाती है, जो संक्रामक जटिलताओं में शामिल हो जाती है।

अटूट रूप

वे 9 वें गुणसूत्र में मामूली उत्परिवर्तन वाले लोगों में विकसित होते हैं। यह बीमारी की शुरुआत की पिछली उम्र की विशेषता है - 3-5 दशकों के जीवन के लिए। जीवन के लिए पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान Ataxia Fremeel के "क्लासिक" रूप की तुलना में अधिक अनुकूल है।

एटिपिकल रूपों के साथ कोई पेड़, कार्डियोमायोपैथी, मधुमेह मेलिटस नहीं होते हैं। पार्टारे विकसित नहीं होते हैं, स्व-सेवा की क्षमता जारी है। ऐसे मामलों को "फ्रिड्रिक की देर से बीमारी", "सहेजे गए प्रतिबिंब के साथ फ्रीवाटर रोग" द्वारा वर्णित किया जाता है।

निदान

एक पॉलिमरस श्रृंखला प्रतिक्रिया ले कर सटीक निदान की स्थापना की जाती है।

रेडिड्राच के हमले के निदान की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार की विरासत, किशोरावस्था या युवा आयु में पहली बार, एटैक्सिया के संयोजन, गहरी संवेदनशीलता का उल्लंघन, कमजोरी और पैर की मांसपेशियों और हाथों के शोष का उल्लंघन करता है, कंकाल विकृति, अंतःस्रावी विकार और कार्डियोमायोपैथी।

अतिरिक्त नैदानिक \u200b\u200bतरीकों का उपयोग करें:

एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी) - यहां तक \u200b\u200bकि शुरुआती चरणों में, स्पाइनल रीढ़ की हड्डी एट्रोफी का पता चला है, थोड़ा बाद में सेरेबेलम एट्रोफी को प्रकट किया जा सकता है;
इलेक्ट्रोनुरोम्योग्राफी - मोटर फाइबर पर कार्रवाई की संभावना में एक मामूली कमी से पता चला है, संवेदनशील कंडक्टर पर कार्रवाई की संभावना में व्यक्त (गायब होने के लिए) में कमी;
ईसीजी, दिल अल्ट्रासाउंड, लोड टेस्ट - दिल की क्षति का निदान करने के लिए;
ग्लूकोज सहिष्णुता के चीनी और मूल्यांकन पर रक्त परीक्षण - छुपे हुए मधुमेह का पता लगाने के लिए;
रीढ़ की रेडियोग्राफी;
डीएनए निदान का उपयोग निदान की विश्वसनीय पुष्टि के लिए किया जाता है - रक्त के नमूने पॉलिमरस श्रृंखला प्रतिक्रिया के अधीन होते हैं और एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान करते हैं।

आज, नई प्रौद्योगिकियों के लिए धन्यवाद, यह गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रसवपूर्व निदान के लिए संभव हो गया, जिसमें Ataxia Freider शामिल है, जो पैथोलॉजिकल जीन के वाहक स्वस्थ संतान के लिए अनुमति देता है।

इलाज

आज तक, इस बीमारी का उपचार केवल लक्षण है। आणविक आनुवंशिकी उन दवाइयों के निर्माण पर काम करते हैं जो उत्परिवर्तन या उसके जैव रासायनिक परिणामों को "हटा देंगे"।
दवाओं के बीच उपयोग किया जाता है:

एंटीऑक्सीडेंट - विटामिन ई और ए, एक ही उद्देश्य (साथ ही साथ एक रचनात्मक के साथ) पॉलीविटामिन का उपयोग करें;
कोएनज़िम क्यू 10 का सिंथेटिक एनालॉग - (नोबेन) तंत्रिका तंत्र में अध: जमा की प्रक्रिया को "ब्रेक" करने और कार्डियोमायोपैथी के विकास को निलंबित करने के लिए;
nootrops - Piracetam, अमिना, encephabol, सेरेब्रोलिसिस, साइटोक्रोम, पायोनल, एसईएक्स, जिन्कगो बिलोबा;
मेटाबोलाइट्स - कोकरबॉक्साइलेज, रिबॉक्सिन, मिल्ड्रोनैट, सिटीफ्लविन;
botoululovoxin - मांसपेशियों की चपेट में।

स्टॉप विरूपण, रीढ़ की सर्जिकल सुधार। समानांतर, मधुमेह मेलिटस, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट और कार्डियोलॉजिस्ट में कार्डियोमायोपैथी में। मोतियाबिंद ओप्थाल्मोलॉजिस्ट से परिचालन उपचार के अधीन हैं।
रोगियों द्वारा मोटर गतिविधि और मांसपेशी शक्ति को संरक्षित करने के लिए एलएफसी और मालिश की आवश्यकता होती है। कभी-कभी चिकित्सीय भौतिक संस्कृति दर्द निवारक के उपयोग के बिना मांसपेशियों में दर्द सिंड्रोम को खत्म करने के लिए लंबे समय तक अनुमति देती है।

न्यूरोलॉजी के लिए शैक्षणिक कार्यक्रम, व्याख्यान डी। एम एन। कोतोवा ए एस। विषय "अटाकिया फ्रीरेरिक"

रोग के संकेत

एटैक्सिया फ्रीडर की मुख्य विशेषता - रोगी का अनिश्चितता। वह अनाड़ी, व्यापक पैर और केंद्र से किनारों से विचलित हो जाता है। जब बीमारी बढ़ती है, हाथों, साथ ही छाती और चेहरे की मांसपेशियां, समन्वय विकारों से गुजर रही हैं। मिमिका परिवर्तन, भाषण धीमा हो जाता है, चुप हो जाता है। प्रतिबिंबों की निविदा और धारणा कम हो जाती है या गायब हो जाती है (पहले पैरों पर, फिर हाथों में वितरण)। यह अक्सर कान कम होता है। स्कोलियोसिस प्रगति करता है।

रोग के कारण

इस प्रकार के हमले - वंशानुगत, पुरानी प्रकार, प्रगतिशील प्रकृति। यह स्पिनोकेलेबेलर एटैक्स को संदर्भित करता है, जो सेरिबैलम, मस्तिष्क बैरल, रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी के घाव के कारण बीमारियों के समान लक्षणों का एक समूह होता है, जो अक्सर निदान के सही फॉर्मूलेशन में हस्तक्षेप करता है। हालांकि, सेरेबेलर हमलों के बीच, फ्रिडरियम रोग को एक पुनरावर्ती रूप की उपस्थिति से अलग किया जाता है, जबकि अन्य प्रकार ऑटोसोमल प्रभावशाली प्रकार द्वारा प्रसारित होते हैं। यही है, एक बीमार बच्चा एक जोड़े में पैदा हुआ है, जहां माता-पिता रोगजनक वाहक हैं, लेकिन चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ हैं।

यह एटैक्सिया विरासत द्वारा प्रेषित एक अस्पष्टीकृत प्रकृति की एंजाइम-रासायनिक विसंगति के कारण रीढ़ की हड्डी के पक्ष के संयुक्त अपघटन और पीछे के ध्रुवों से प्रकट होता है। बीमारी के साथ, गोली बंडल, क्लार्क स्तंभ कोशिकाएं और पीछे स्पिनोबेलर रास्ता कोशिकाएं चकित हैं।

"रोग इतिहास"

फ्रायड्रिक रोग को 100 साल पहले मेडिसिन एन फ्रीडरे के जर्मन प्रोफेसर द्वारा एक स्वतंत्र रूप में हाइलाइट किया गया था। 1860 के दशक से, रोग का सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया है। 1 9 82 में, ऐसी धारणाएं थीं कि माइटोकॉन्ड्रियल उल्लंघन इस एटैक्सिया का कारण थे। नतीजतन, आम तौर पर स्वीकार्य नाम "अटैक्सिया फ्रिड्रे" शब्द के बजाय, "फ्रीराच रोग" शब्द को रोग अभिव्यक्तियों की अधिक सटीक प्रतिबिंबित बहुतायत के रूप में प्रस्तावित किया गया था - दोनों न्यूरोलॉजिकल और एक्सॉफ्टस्ट्रल।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण

यदि रोगी के पास एक अटैक्सिया फ्रीरेतिक है, तो अक्सर सबसे पहले लक्षण होते हैं, चलते समय अजीबता और असुरक्षा होती है, विशेष रूप से अंधेरे, स्टॉपिंग, स्टबिंग में। फिर ऊपरी छोरों की डिस्कोर्डिनेशन इस लक्षण, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी में शामिल हो गई है। बीमारी की शुरुआत में, हस्तलेखन में बदलाव, डिसार्थ्रिया, विस्फोटक के चरित्र, stakkato, भाषण में मनाया जाता है।

रिफ्लेक्स (कंधे और विषम) का उत्पीड़न अन्य लक्षणों के प्रकटीकरण के दौरान और उनके सामने लंबे समय तक चिह्नित किया जा सकता है। Ataxia की प्रगति के साथ, आमतौर पर कुल क्षेत्र का निरीक्षण करना संभव है। इसके अलावा, एक महत्वपूर्ण लक्षण बाबिंस्की, मांसपेशी हाइपोटेंशन का लक्षण है, भविष्य में पैरों की मांसपेशियों को कमजोर, शोष मिल रहा है।

Ataxia के अतिरिक्त अभिव्यक्तियां और अन्य लक्षण

फ्रीड्राइम रोग के लिए, कंकाल विकृतियों की विशेषता है। मरीज स्कोलियोसिस, किफोस्कोलियोसिस, उंगलियों और पैरों की विकृतियों के अधीन हैं। तथाकथित फ्राइडरियन स्टॉप (या पैर फ्रीडर) रोग अटैकिया फ्रीरेरिक के लिए एक विशेषता है। इस तरह के एक स्टॉप की तस्वीरें एक स्पष्ट समझ दें कि इस तरह के विकृति एक स्वस्थ जीव के लिए विशिष्ट नहीं है: उंगलियों को मुख्य phlages में फिर से लिखना है और पैर के एक उच्च अवतल स्टॉपर के साथ जोड़ों को इंटरफोर्टर करने में झुक रहे हैं। ब्रश के साथ भी यही परिवर्तन हो सकता है।

रोगी भी अंतःस्रावी रोगों के अधीन हैं: वे मोतियाबिंद के दृष्टिकोण के निकायों से मधुमेह मेलिटस, डिम्बग्रंथि रोग, निर्दोषता, हाइपोगोनैडिज्म इत्यादि के रूप में इस तरह के उल्लंघन से जटिल नहीं हैं।

यदि निदान के निदान का निदान निदान अतैक्सिया के साथ किया जाता है, तो 9 0 प्रतिशत मामलों के साथ दिल की हार, प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी के विकास, ज्यादातर हाइपरट्रॉफिक के साथ होगा। रोगी दिल, दिल की धड़कन, व्यायाम के दौरान सांस की तकलीफ, आदि में दर्द की शिकायत करते हैं। लगभग 50 प्रतिशत कार्डियोमायोपैथी रोगी मृत्यु का कारण बन जाते हैं।

बीमारी के स्वर्गीय चरण में, रोगियों को एमीओटारोफी, पेरेसिस, हाथ संवेदनशीलता विकारों को चिह्नित किया गया। श्रवण को कम करना, दृश्य तंत्रिकाओं, न्यस्टैग, कभी-कभी श्रोणि अंगों के कार्यों और रोगी को देरी से पीड़ित होना या इसके विपरीत, मूत्र असंतुलन से पीड़ित होना संभव है। समय के साथ, रोगी सहायता के बिना चलने और खुद की सेवा करने की अपनी क्षमता खो देते हैं। फिर भी, स्वतंत्रता रोग सहित किसी भी प्रकार के हमलों से उत्पन्न पक्षाघात, चिह्नित नहीं है।

डिमेंशिया के लिए, फिर इस तरह की एक बीमारी के साथ, जैसे कि ब्राजील एटैक्सिया फ्राइडर, इस पर सटीक डेटा अभी तक नहीं है: वयस्क डिमेंशिया में पाया जाता है, यह वर्णित है, बच्चे बेहद दुर्लभ हैं, साथ ही मानसिक मंदता भी हैं।

एटैक्सिया की जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में वंशानुगत अटैक्सिया फ्रिड्रिक क्रोनिक दिल की विफलता, साथ ही सभी प्रकार की श्वसन विफलता से जटिल है। इसके अलावा, रोगियों को बार-बार संक्रामक बीमारियों का बहुत अधिक जोखिम होता है।

Ataxia Freider के निदान के लिए मानदंड

बीमारी के लिए मुख्य नैदानिक \u200b\u200bमानदंड स्पष्ट रूप से स्पष्ट रूप से हैं:

रोग की विरासत एक पुनरावर्ती आधार पर होती है;
बीमारी 25 साल तक शुरू होती है, अक्सर - बचपन में;
प्रगतिशील Ataxia;
निविदाएं हैं, पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष, बाद में और हाथ;
गहरी संवेदनशीलता का नुकसान पहले निचले अंगों, फिर ऊपरी;
भाषण की हंसमुखता;
कंकाल का विरूपण;
अंतःस्रावी विकार;
कार्डियोमायोपैथी;
मोतियाबिंद;
रीढ़ की हड्डी का शोष।

साथ ही, डीएनए डायग्नोस्टिक्स एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पुष्टि करता है।

निदान की स्थापना

जब इस तरह की बीमारी की बात आती है, तो एटैक्सिया फ्रीडर के रूप में, निदान में एनामनेसिस का संग्रह शामिल होना चाहिए, जिससे एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा है और रोगी की बीमारी और उसके परिवार के इतिहास का अध्ययन करना चाहिए। परीक्षा के दौरान विशेष ध्यान तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं के लिए भुगतान किया जाता है, विशेष रूप से खराब संतुलन में, जब बच्चे के चाल और स्थैतिक, जोड़ों में प्रतिबिंब और भावनाओं की अनुपस्थिति की जांच की जाती है। रोगी विपरीत घुटने की कोहनी को छूने में सक्षम नहीं है, एक पालपाल नमूने के साथ फ्लश करता है, लम्बी हाथों के साथ कंपकंपी का सामना कर सकता है।

प्रयोगशाला अध्ययन आयोजित करते समय, एमिनो एसिड के आदान-प्रदान का उल्लंघन नोट किया जाता है।

हमले के फ्रीड्रैच में मस्तिष्क के इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राम फैलाव डेल्टा और थेटा गतिविधि का पता लगाता है, अल्फा लय की कमी का पता लगाता है। इलेक्ट्रोमोग्राफी पर, परिधीय नसों के संवेदी फाइबर के एक्सोन्रल-डिमिलेकरण घावों का पता लगाया जाता है।

एक दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए, जेनेटिक परीक्षण किया जाता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मदद से, परिवार के अन्य बच्चों द्वारा रोगजनक को प्राप्त करना संभव है। पूरे परिवार के लिए एक व्यापक डीएनए निदान भी किया जा सकता है। कुछ मामलों में, प्रसवपूर्व डीएनए डायग्नोस्टिक्स आवश्यक है।

निदान के बाद और भविष्य में, निदान के बाद, रोगी को नियमित रूप से एक्स-रे जहाजों, रीढ़, छाती को बनाने की आवश्यकता होती है। यदि आवश्यक हो, तो कंप्यूटर और मैग्नेटो-अनुनाद टोमोग्राफी निर्धारित की गई है। मस्तिष्क के एमआरआई पर, इस मामले में, आप रीढ़ और मस्तिष्क के बैरल के एट्रोफी को देख सकते हैं, सेरेबेलम कीड़े के ऊपरी वर्ग। ईसीजी और ईसीईजी के साथ जांच करना भी आवश्यक है।

क्रमानुसार रोग का निदान

जब निदान रेट किया जाता है, एकाधिक स्क्लेरोसिस, अप्रिय amyotrophy, परिवार paraplega और अन्य प्रकार के हमलों, मुख्य रूप से लुई, बार, Ataxia की दर से दूसरा, विभेदित किया जाना चाहिए। लुईस बीमारी एक बार, या टेलीगेजेक्टसिया भी है, बचपन में भी शुरू होती है और स्प्रेइडरियम रोग से चिकित्सकीय रूप से विशेषता होती है। छोटे जहाजों के व्यापक विस्तार की उपस्थिति, कंकाल विसंगतियों की अनुपस्थिति।

इस मामले में विटामिन ई के कारण बालनो-कॉर्नक्विग सिंड्रोम और एटैक्सिया से बीमारी को अलग करना भी जरूरी है। इस मामले में, निदान के दौरान, विटामिन ई की सामग्री, एकनोसाइटोसिस की उपस्थिति / अनुपस्थिति को निर्धारित करना और इसके लिपिड का पता लगाना आवश्यक है स्पेक्ट्रम।

निदान के दौरान, अन्य रूपों के स्पिन-सेरिबेलर हमले के साथ एक ऑटोसोमल-रिकेसिव प्रकार विरासत के साथ चयापचय रोगों को बाहर करना आवश्यक है।

फ्रीड्राइम रोग से कई स्क्लेरोसिस के बीच का अंतर कंडोनस क्षेत्र की अनुपस्थिति में होता है, इसमें कोई मांसपेशी हाइपोटेंशन और amyotrophy नहीं होते हैं। इसके अलावा, स्क्लेरोसिस एक्स्ट्रापेरल अभिव्यक्तियों का पालन नहीं करता है, सीटी और एमआरआई में कोई बदलाव नहीं है।

अटैक्सिया का उपचार

निदान के साथ रोगियों को फ्रीड्राइम उपचार एक न्यूरोलॉजिस्ट से प्राप्त होना चाहिए। अधिक हद तक, उपचार रोग को हटाने के उद्देश्य से लक्षण है। इसमें एक अस्तर चिकित्सा शामिल है, जिसमें एटीपी ड्रग्स, सेरेब्रोलिसिन, समूह विटामिन, साथ ही एंटीकोलिनेस्टेस एजेंटों की नियुक्ति शामिल है। इसके अलावा, इस अटैक्सिया के इलाज में, माइटोकॉन्ड्रिया को बनाए रखने के कार्य के साथ दवाओं द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है - जैसे कि succinic एसिड, Riboflavin, विटामिन ई। मायोकार्डियल चयापचय, रिबॉक्सिन, कोकबॉक्साइलेस इत्यादि में सुधार करने के लिए निर्धारित किया गया है।

विटामिन के साथ उपचार प्लगिंग किया जाता है। उपचार समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।

चूंकि बीमारी के साथ दर्द का मुख्य कारण प्रगतिशील स्कोलियोसिस है, रोगियों को पहनने वाले ऑर्थोपेडिक कोर्सेट दिखाते हैं। यदि कॉर्सेट मदद नहीं करता है, तो कई शल्य चिकित्सा संचालन किए जाते हैं (आगे स्कोलियोसिस विकास को रोकने के लिए टाइटेनियम रॉड रीढ़ की हड्डी में डाले जाते हैं)।

Ataxia पूर्वानुमान

ऐसी बीमारियों का पूर्वानुमान आमतौर पर प्रतिकूल होता है। नेरिवा-मानसिक विकार धीरे-धीरे प्रगति करते हैं, रोग की अवधि बहुत व्यापक रूप से भिन्न होती है, लेकिन ज्यादातर मामलों में यह 63% पुरुषों में 20 साल से अधिक नहीं होता है (महिलाओं के लिए, पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है - बीमारी की शुरुआत के बाद, लगभग 100 % 20 से अधिक वर्षों के लिए रहते हैं)।

मौत के कारण अक्सर अक्सर सौहार्दपूर्ण और आसान अपर्याप्तता, संक्रामक बीमारियों से जटिलताओं होते हैं। यदि रोगी मधुमेह और हृदय रोग से पीड़ित नहीं होता है, तो उसका जीवन पुराने वर्षों तक चल सकता है, लेकिन ऐसे मामले पर्याप्त दुर्लभ हैं। फिर भी, लक्षण उपचार के कारण, रोगियों की गुणवत्ता और जीवनकाल में वृद्धि हो सकती है।

निवारण

स्वतंत्रता रोग की रोकथाम चिकित्सा और अनुवांशिक सलाह पर आधारित है।

उपचार और भौतिक संस्कृति परिसर रोगी में दिखाया गया है, धन्यवाद जिसके लिए मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है, डिस्कोर्डिनेशन कम हो जाता है। अभ्यास सबसे पहले शेष राशि और मांसपेशी शक्ति को प्रशिक्षण देना चाहिए। एलएफके और सुधारात्मक अभ्यास रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक सक्रिय होने की अनुमति देते हैं, इसके अलावा, इस मामले में, कार्डियोमायोपैथी को रोका जाता है।

इसके अलावा, रोगी अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए सहायक साधनों का उपयोग कर सकते हैं - कैन, वॉकर, घुमक्कड़।

पोषण में, कार्बोहाइड्रेट के उपयोग को 10 ग्राम / किग्रा तक कम करना आवश्यक है, ताकि ऊर्जा विनिमय के दोष में वृद्धि को उकसाना न पड़े।

संक्रामक बीमारियों से बचने, चोट और नशा को रोकने के लिए भी आवश्यक है।

बीमारी की रोकथाम के महत्वपूर्ण कारकों में से एक एटैक्सिया विरासत के हस्तांतरण को रोकने के लिए है। यदि संभव हो, तो बच्चों के जन्म से बचने के लायक है, अगर परिवार ने त्रिप्रेहा हमले की बीमारी के मामले के साथ-साथ रिश्तेदारों के बीच विवाह भी किया था।

अटाकिया फ्रिड्रेयाहा - तंत्रिका तंत्र की वंशानुगत रोग, ऑटोसोमल-अव्यवस्थित प्रकार की विरासत। रोग को रीढ़ की हड्डी के पीछे और साइड कॉम्स के घाव सिंड्रोम द्वारा विशेषता है, अक्सर लुम्बोसाक्रल सेगमेंट में, क्लार्क कॉलम कोशिकाओं की मौत और पृष्ठीय स्पिनोकेलेबेलर पथों की मौत।

बाद के चरणों में, अनाज तंत्रिका नाभिक, एक दांत वाले कोर, सेरिबैलम के पैर, मस्तिष्क के बड़े गोलार्द्धों की कोशिकाओं को कुछ हद तक कम से कम पीड़ित होता है।

Ataxia Freedrayha के विकास के कारण

रोग का विकास इंट्रासेल्यूलर लोहे के असंतुलन से जुड़ा हुआ है, माइटोकॉन्ड्रिया में इसकी उच्च एकाग्रता मुक्त कणों में वृद्धि का कारण बनती है जो कोशिका को नष्ट कर देती है। असंतुलन कोशिकाओं की संरचना की कमी या विरूपण में होता है जो साइटोप्लाज्म में संश्लेषित प्रोटीन की संरचना - fratxina । यह प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे के परिवहन के लिए ज़िम्मेदार है, जिसमें संचय होता है कि जिसमें साइको शीशा लगाना मानक के ऊपर कम हो जाता है।

ये फ्रीरोइड के एटैक्सिया के विकास के मुख्य कारण हैं, जिसके परिणामस्वरूप जीन एन्कोडिंग जीन सक्रिय होते हैं। फेरोक्सिडाज तथा permeazu कौन, फ्रैटक्सिन की तरह लौह परिवहन का जवाब देता है।
इससे माइटोकॉन्ड्रिया में इसका एक बड़ा संचय होता है। आनुवंशिकता 9QL3 - Q21 लोकस में 9 वीं गुणसूत्र के मूल्यवान क्षेत्र में माना जाता है तथाकथित fremeel रोग जीनोम के कारण है। कई हो सकते हैं एक जीन की तुलना में, और बीमारी के विभिन्न रूप देय हैं। Ataxia Fridreich हमलों के आधे मामलों पर कब्जा कर लिया। पहला संकेत 20 वर्ष से कम उम्र के अंत में प्रकट होते हैं, जो 30 तक काफी कम होते हैं। महिलाओं और पुरुषों में समान रूप से अक्सर होता है, केवल नीग्रॉयड दौड़ के प्रतिनिधियों को इस बीमारी से अवगत नहीं होता है।

यह रोग केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के न्यूरॉन्स को विस्मित करता है, लेकिन दवा में स्पष्टीकरण नहीं होता है, कारण तंत्रिका तंत्र में केवल रीढ़ की हड्डी के पथों का संचालन क्यों करते हैं। अन्य प्रणालियों में, अंगों के कम महत्वपूर्ण अंग रोग के अधीन नहीं हैं, ये मायोकार्डियम की कोशिकाएं हैं, β - पैनक्रिया में लैंगरहैंग के द्वीपों की कोशिकाएं, रेटिना और हड्डी के ऊतकों की कोशिकाएं।

रोग का कोर्स लगातार प्रगतिशील है। यदि कोई पर्याप्त उपचार फोर्रॉइड एटैक्सिया नहीं है, तो बीमारी की अवधि 20 साल से अधिक नहीं है। और चलते समय अजीबता और अनिश्चितता के साथ खुद को प्रकट करना शुरू कर देता है, थोड़ी देर के बाद किसी व्यक्ति को सामान्य रूप से आंदोलन को समन्वयित करने और स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने के लिए वंचित कर देता है। यह रोग दुर्लभ मामलों में, दिल की बीमारी के रूप में इस तरह के अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति में, रोगियों को 70-80 साल तक जीवित रहता है।

Ataxia Freereyha के लक्षण

बीमारी के पहले लक्षण Achillov और घुटने के प्रतिबिंब के उत्पीड़न में हैं। ये लक्षण दूसरों की उपस्थिति से कुछ साल पहले दिखाई देते हैं, साथ ही शुरुआती अभिव्यक्तियों में, संबंधित हैं रियुमोकार्ड जिसे अक्सर एक अलग बीमारी के रूप में माना जाता है। तो ऐसा नहीं माना जाता है कि ये न्यूरोलॉजिकल विकारों की उपस्थिति से पहले एटैक्सिया फ्रीडर के लक्षण हैं। धीरे-धीरे कंकाल विकृतियां होती हैं, जैसे स्कोलियोसिस, उंगली और पैरों के साथ विरूपण, "फ्रायड्रिक स्टॉप", जिस पर मुख्य फालेंजों में उंगलियों का असामान्य विस्तार होता है, और स्टॉप में एक उच्च अवतल आर्क होता है।

सामने वाले रूप में अटैक्सिया फ्रिड्रिक विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल विकारों और कुल द्वारा विशेषता है अप्रतिवर्तता । मांसपेशी और कंपन संवेदनशीलता, मांसपेशी hypotonium, babinsky का लक्षण टूटा हुआ है। धीरे-धीरे पैरों की मांसपेशियों की संवेदनशील और शोष और कमजोरी विकसित करता है।

90% रोगियों में, व्यापक अभिव्यक्तियां प्रकट होती हैं, ये दिल के घाव होते हैं, अंतःस्रावी विकार । प्रगतिशील विकसित होता है कार्डियोमायोपैथी , यह दोनों हाइपरट्रॉफिक और फैला हुआ हो सकता है। इस मामले में, दिल में दर्द, दिल की धड़कन, सिस्टोलिक शोर, में दर्द के रूप में फ्रिडरिया एटैक्सिया के ऐसे लक्षण हैं। अंतर्निहित अंतःस्रावी रोग जैसे मधुमेह , अल्पजननग्रंथिता , .

देर से एटैक्सिया स्टेज की विशेषता है अमीट्रोफिया और गहरी संवेदनशीलता का विकार, टेंडन और पर्यवेक्षी प्रतिबिंब के गायब होने। ऊपरी अंग पर क्या लागू होता है। मोटर कार्यों का एक गहरा क्षय है, जिसके कारण कोई व्यक्ति चलने और खुद की सेवा करने की क्षमता खो देता है। विकसित किफोस्कोल्योसिस कूबड़ के गठन के साथ, हाथों के हाथों का विरूपण। Exoftustustralical अभिव्यक्तियों से, यह Nystagm द्वारा देखा जाता है, सुनवाई में कमी, दृश्य नसों के एट्रोफी, श्रोणि प्राधिकरण के कार्य का उल्लंघन,। देर से चरणों में प्रगतिशील बीमारी रोगियों के आधे में मौत का कारण है, अक्सर दिल की वायर्ड प्रणाली में विकारों के कारण। मृत्यु के प्रत्यक्ष कारणों में फुफ्फुसीय विफलता और संक्रामक जटिलताओं भी शामिल हैं।

Ataxia Freudreica का निदान

मस्तिष्क की कंप्यूटर टोमोग्राफी, जो इस बीमारी में अटैक्स का मुख्य निदान बनी हुई है, अप्रभावी है, केवल बाद के चरणों में कई बदलावों का पता लगाया जा सकता है। यह परिवर्तनों के रीढ़ की हड्डी के स्थानीयकरण के कारण होता है, इसलिए शुरुआती चरण में सेरिबैलम एट्रोफी की केवल एक कमजोर डिग्री और गोलार्द्धों के एट्रोफी, स्टेम टैंक का विस्तार, साइड वेंट्रिकल्स और दोनों गोलार्द्धों के सबराचोनॉइड स्पेस का विस्तार करना संभव है बाद के चरणों। Refreyha Ataxia का प्रारंभिक निदान का उपयोग किया जाता है श्री टोमोग्राफी , जो रीढ़ की हड्डी के एट्रोफी, और विस्तारित चरण में, और पुल के स्पष्ट एट्रोफी, सेरिबैलम और ओब्लोन्ग मस्तिष्क का पता लगाने के लिए संभव बनाता है मध्यम है। शुरुआती चरण में, एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन की आवश्यकता होती है, ऐसे अध्ययनों के साथ, अंगों की नसों की संवेदनशीलता को नुकसान पहुंचाने का बोझ स्थापित किया जाता है।

पूर्ण निदान के लिए, ग्लूकोज सहिष्णुता के भार परीक्षण किए जाते हैं, रीढ़ की एक्स-रे। सबसे पहले, निदान का उद्देश्य वास्तव में निदान निर्धारित करने और समान लक्षणों वाले लोगों से रोग को अलग करने के लिए किया जाता है। उदाहरण के लिए, एटैक्सिया फ्रीड्राइम के लक्षण घटाव में वंशानुगत एटैक्सिया के समान हो सकते हैं, basnicwig Basnic सिंड्रोम, वंशानुगत विनिमय रोग, जैसे क्रैबे रोग तथा नीमन-पीक की बीमारी। टर्मोंस क्षेत्र, मांसपेशी हाइपोटेंशन और निर्दोष अभिव्यक्तियों के अपवाद के साथ, चयन योग्य लक्षण हो सकते हैं। यह स्वतंत्रता के एटैक्सिया के लिए विशिष्ट नहीं है। मस्तिष्क पदार्थ की घनत्व में अनुशंसित और परिवर्तन की उपस्थिति, जो कई स्क्लेरोसिस के निदान में मनाई जाती है।

बीमारी के भेदभाव के लिए कई अतिरिक्त प्रयोगशाला अध्ययन भी निर्धारित किए जाते हैं। डीएनए परीक्षण और चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श, लिपिड रक्त प्रोफ़ाइल का अध्ययन, एक विटामिन ई की कमी की उपस्थिति के लिए रक्त स्मीयर का विश्लेषण और एकांतोसाइट। Ataxia Freideria का उपचार पूरी तरह से वसूली का कारण नहीं बनता है, लेकिन समय पर रोकथाम कई लक्षणों और जटिलताओं के विकास से बचने के लिए संभव बनाता है। परीक्षण डीएनए का उपयोग कर फ्रीराइयाह एटैक्सिया के डायग्नोस्टिक्स को न केवल रोगी, और रिश्तेदारों को बीमारी की आनुवंशिकता निर्धारित करने के लिए असाइन किया जाना चाहिए, यह रोकथाम के उद्देश्य और निवारक चिकित्सा की नियुक्ति के लिए आवश्यक है।

Ataxia Fredreyha का उपचार

बीमारी की प्रगति को धीमा करने के लिए निर्धारित किया जाता है माइटोकॉन्ड्रियल पंक्ति की तैयारी , एंटीऑक्सीडेंट और अन्य दवाएं जो माइटोकॉन्ड्रिया में लौह के संचय को कम करती हैं।

जैसे एंटीऑक्सिडेंट्स को असाइन करता है विटामिन ए तथा इ। , साथ ही सिंथेटिक विकल्प cOENZYME Q 10 - जो न्यूरोडिजेनरेटिव प्रक्रिया और हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के विकास को धीमा कर देता है। नियुक्त भी 5-हाइड्रॉक्सीप्रोपेन जो अच्छे नतीजे देता है, लेकिन इसके लिए आगे अनुसंधान की आवश्यकता होती है।

आम तौर पर, उपचार लक्षण है, इसे फ्रीडर एटैक्सिया के ऐसे लक्षणों को खत्म करना चाहिए, जैसा कि मधुमेह , । स्टॉप और परिचय का सर्जिकल सुधार botoululovoxina स्पास्टिक मांसपेशियों में।

तथा भौतिक चिकित्सा - प्रक्रियाएं, जिसके बिना tripreych ataxia का उपचार अक्सर अप्रभावी होता है। स्थायी कक्षाएं शरीर को टोन में रखना और दर्दनाक संवेदनाओं को खत्म करना संभव बनाती हैं। मरीजों को सामाजिक अनुकूलन की आवश्यकता होती है, क्योंकि कई को पूर्ण असहायता की स्थिति में रहना पड़ता है। हानि का नुकसान, स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने का अवसर, खराब समन्वय मनोवैज्ञानिक विकार बनाता है जिसे विशेषज्ञों और समर्थन के समर्थन के साथ समाप्त किया जाना चाहिए।

Attaxia Frider - यह एक ऑटोसोमल-रिकेशर प्रकृति की एक अनुवांशिक बीमारी है (सक्रिय जब दोनों माता-पिता के बच्चे ने जीन की जीन को विरासत में मिला), जिसमें जीन का उत्परिवर्तन आयोजित किया जाता है, जो गिलहरी के एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है - फ्रैटेक्सिन (प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रिया , उपज के लिए जिम्मेदार) और बीटा कोशिकाओं की मृत्यु, न्यूरॉन्स, कार्डियोमायसाइट्स, musculoskeletal प्रणाली, रेटिना की मौत।

रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका तंत्र में चैनल आयोजित करने के नुकसान का कारक अभी तक पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया और इस बीमारी के कारणों की जांच नहीं की जाती है। पैथोलॉजी को जर्मनी से डॉक्टर के सम्मान में इसका नाम मिला, जिसने उपस्थिति की अपनी प्रकृति का अध्ययन किया। आम तौर पर, मांसपेशियों के आंदोलन की असंगतता में एटैक्सिया व्यक्त किया जाता है।

यह रोग बहुत ही कम (प्रति 100,000 लोगों के 3-5 मामले) होता है, यह अपने निदान और सीधे उपचार दोनों को जटिल बनाता है। इसके अलावा, आंकड़े 130 लोगों के बीच एक वाहक को इंगित करते हैं। ऐसा माना जाता है कि इस प्रकार की बीमारी अक्सर वंशानुगत हमलों में होती है। अजेय कारणों से, नीग्रॉयड दौड़ इस बीमारी के अधीन नहीं है।

रोग विकास के कारण

एक व्यक्ति केवल इस मामले में एटैक्सिया फ्रीरेरिक प्राप्त कर सकता है जब उनके दोनों माता-पिता पैथोलॉजिकल संशोधित जीन के वाहक हैं। उत्परिवर्तन पारित किया जाता है 9 वें गुणसूत्र के लंबे कंधे मेंयह माइटोकॉन्ड्रिया से फ्रैटेक्सिन प्रोटीन के गठन में पैथोलॉजी को उत्तेजित करता है, जो "ऊर्जा सेल स्टेशनों" की भूमिका निभाता है।

माइटोकॉन्ड्रिया में, लौह जमा होता है, जिसे तब ऑक्सीकरण किया जाता है। शरीर में एक ऑक्सीजन परिवहन है। लौह संश्लेषण के उल्लंघन के दौरान, माइटोकॉन्ड्रिया में इसकी मात्रा काफी बढ़ जाती है और तेजी से बढ़ जाती है (लगभग दस गुना)। इसके अलावा, सेलुलर लोहा सामान्य सीमा के भीतर है, और साइटोसोलिक लौह की मात्रा कम हो जाती है।

ये प्रक्रियाएं जीन एन्कोडिंग टुकड़ों के संचालन के लिए नेतृत्व करती हैं जो शिपिंग आयरन - पैमेसिस और फेरोक्सिडास के लिए ज़िम्मेदार हैं। इस प्रकार, इंट्रासेल्यूलर लोहा का एक बड़ा संतुलन परेशान होता है। सेल में लौह की बढ़ती एकाग्रता के कारण, रेडिकल सक्रिय होते हैं जिनमें हानिकारक संपत्ति होती है और अंदर से सेल को नष्ट कर दें। सबसे कमजोर कोशिकाएं न्यूरॉन्स (विशेष रूप से परिधीय नसों के फाइबर में, रीढ़ की हड्डी के पर्दे, साइड और बैक कॉलम में होती हैं)।

जीन के उत्परिवर्तन की डिग्री को देखते हुए, "शास्त्रीय" प्रकार के रोग और अटूट रोगों को अलग करते हैं, ताकि सौम्य सिंड्रोम, हल्के संस्करणों को बोलने के लिए।

वंशानुगत Attaxia Fridreica सभी प्रकार के हमलों के बीच सबसे आम है।

नैदानिक \u200b\u200bलक्षण अधिक स्पष्ट रूप से 12-20 साल की आयु के लोगों में व्यक्त किया गयायद्यपि यह Ataxia Freedraych के लक्षणों को निर्धारित करने के लिए और लंबे समय के बाद निर्धारित नहीं किया गया है। एक सिद्धांत है कि इस रोगविज्ञान के अटूट और शास्त्रीय रूपों को एक या कई जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। एक नियम के रूप में, प्रजनन प्रणाली के गठन के दौरान पहले लक्षण दिखाई देते हैं।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर एक्सफ़्टस्ट्रल और न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के संयोजन से व्यक्त की जाती है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के निर्माण से पहले, बीमारी की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर केवल अपने क्लासिक रूप में वर्णित की गई थी। पूरे समय, डॉक्टर इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि पैथोलॉजीज का स्पेक्ट्रम बहुत गहरा है, और प्रचलन अधिक है, इसलिए अटैक्सिया फ्रीडर की अटैक्सिक और मिटाए गए किस्मों को आवंटित करना शुरू कर दिया।

जब Ataxia Fridreyha न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में से नोट:

भाषण तंत्र का विकार, डिसार्थ्रिया (सभी मामलों में नहीं हो सकता है)।
चलने के दौरान अनिश्चितता और अजीबता की भावना (अक्सर पहले संकेतों में से एक है) जो एक व्यक्ति अंधेरे जगह में होने पर मजबूत हो रहे हैं। यह स्ट्रोक के लिए नोट किया जाता है, रोगी अक्सर ठोकर खाती है, अप्रचलित बूंदें हो सकती हैं। यह ROMBERG मुद्रा में अस्थिरता, अस्थिरता, अस्थिरता को दोहराने में असमर्थता का उल्लेख किया गया है। थोड़ी देर के बाद, विचलन हाथों में शुरू होता है, हस्तलेख बदल सकता है, पैर जल्दी से थकने लगते हैं। लम्बी हाथों के साथ एक कंपकंपी है, पोल्सोन नमूना का होल्डिंग असंभव है (एक व्यक्ति हर समय उड़ता है)।
घुटने और अचिला प्रतिबिंब की बांझपन (कुछ मामलों में, वे बीमारी के अन्य लक्षणों के विकास से बहुत पहले दिखाई देते हैं)।
एक पूर्ण गायब या धारणा और टेंडन प्रतिबिंब का उल्लंघन है (प्रारंभिक समय में पहले से ही एक नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर है, निदान में काफी महत्वपूर्ण लिंक माना जाता है)।
कंपन और articular musculosity का विकार।
कुल क्षेत्र (एक नियम के रूप में, विस्तारित चरण पर गुजरता है)।
मांसपेशी हाइपोटेंशन।
बाबिंस्की सिंड्रोम (पैर की दर्दनाक जलन की प्रतिक्रिया के रूप में, अंगूठे का विस्तार) रोग के शुरुआती लक्षणों में से एक है।
संवेदनशील और सेरेबेलचिक एटैक्सिया।
मांसपेशियों की टोन को कम करना और पैरों की कमजोरी पूर्ण एट्रोफी में बदल सकती है।
मानसिक कमजोरी, दृश्य और श्रवण नसों का एट्रोफी, उचित उपचार की अनुपस्थिति में, सदी (निस्तापाम) का झुकाव, श्रोणि अंगों के कार्यों का विकार ध्यान दिया जा सकता है।
समय के साथ, संवेदनशीलता, एमीओट्रॉफी, हाथों के एटैक्सिया का गहरा उल्लंघन शुरू हो सकता है, मोटर कार्यों का एक विकार होता है, जो स्वयं सेवा की असंभवता का कारण बनता है।

अतिरिक्त संकेत हैं:

अक्सर विद्युत मशीनरी लक्षण Ataxia Fredrahy के न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से काफी आगे (कई वर्षों से कुछ मामलों में), इसलिए इस बीमारी को सही ढंग से निर्धारित करना काफी मुश्किल है। साथ ही, एक नियम के रूप में, "revmokard" के निदान के साथ लंबे समय तक रोगी कार्डियोलॉजिस्ट के साथ पंजीकृत हैं।

इस बीमारी के लक्षणों के निदान के लिए मूल्यांकन भी माना जाता है कंकाल पैथोलॉजी:

फ्रायड्रिक फुट (फिंगर्स मुख्य फालेंजों में दूरस्थ और रिफिग में झुकते हैं, स्टैक आर्क अत्यधिक अवतल है);
उच्चारण स्कोलियोसिस;
निचले और ऊपरी अंगों की उंगलियों को विकृत किया;
kifoscolyosis

कार्डियोमायोपैथी की तरह ये लक्षण, न्यूरोलॉजिकल संकेतों से पहले खुद को प्रकट कर सकते हैं।

एटैक्सिया के दौरान, फ्रिड्रिच मार्क्स अंतःस्रावी तंत्र का उल्लंघनजो इस तरह की बीमारियों के रूप में व्यक्त किया जा सकता है:

मधुमेह;
डिम्बग्रंथि डिसफंक्शन;
हाइपोगोनैडिज्म;
शिशुवाद।

अक्सर, मोतियाबिंद वाले लोग फ्रीडर अतैति वाले लोगों में निर्धारित होते हैं, इसलिए इसे इस बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bलक्षणों का भी हिस्सा माना जाता है।

Restreyha Ataxia तेजी से इमारतों और लक्षणों की प्रगति से प्रतिष्ठित है। अक्सर रोग की अवधि 20 से अधिक वर्षों का प्रतिनिधित्व नहीं करता है.

एटिप्लिक वंशानुगत एटैक्सिया फ्रीड्राइया के उच्चारण नैदानिक \u200b\u200bलक्षण बाद में शास्त्रीय रूप के विपरीत - 30-50 साल की आयु के विपरीत हैं।

बीमारी का मार्ग एक शास्त्रीय Ataxia की तुलना में एक हल्का रूप में होता है और रोग का पूर्वानुमान अधिक सकारात्मक है:

रिफ्लेक्स संरक्षित हैं, कोई parelisis नहीं हैं।
मधुमेह की कोई उपस्थिति नहीं है।
लंबे समय तक आदमी स्वयं सेवा सुविधाओं को संरक्षित करता है।

इस तरह की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर को "संरक्षित प्रतिबिंब के साथ रेफ्रेहा एटैक्सिया" या "देर से अटैक्सिया फ्रेड्रिक" के रूप में वर्णित किया गया है।

इस वंशानुगत बीमारी का निदान जटिल है। अक्सर न्यूरोलॉजिकल संकेतों के बिना, विस्तारित लक्षण निदान को जटिल बनाते हैं। संगत रोग (कार्डियोमायोपैथी, मधुमेह, आदि) को अलग-अलग बीमारियों के रूप में माना जाता है, और एटैक्सिया फ्रीडर के लक्षणों का उल्लेख नहीं किया जाता है।

केटी।

उचित उपचार की कमी बढ़ती प्रगति प्रक्रिया बीमारियों और इसे एक कठिन रूप में अनुवादित करता है। सभी हमलों की मुख्य नैदानिक \u200b\u200bविधि कंप्यूटर है। लेकिन इस मामले में, यह बहुत प्रभावी नहीं है, क्योंकि हमले पर मस्तिष्क में कई बदलाव केवल देर से चरणों में प्रकट होते हैं। यह रोगविज्ञान के रीढ़ की हड्डी के स्थान के कारण है।

रोग के शुरुआती चरण सीटी के साथ अदृश्य हैं। देर से चरणों में, केवल गोलार्द्ध और सेरिबैलम के मामूली एट्रोफी का निदान किया जा सकता है, सबराचोनॉइड स्पेस, साइड वेंट्रिकल्स, मस्तिष्क टैंक का मामूली विस्तार।

एमआरआई

शुरुआती चरणों में एमआरआई की मदद से, रीढ़ की हड्डी में एट्रोफी निर्धारित करना संभव है, जबकि रीढ़ की हड्डी के अनुप्रस्थ आयामों को और जांच की जाती है, क्योंकि ये संकेतक मानक से कम हैं। स्पष्ट रूप से भी दिखाई देता है ओब्लॉन्ग मस्तिष्क का उच्चारण एट्रोफी, सेरिबैलम और पुल।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल सर्वेक्षणों की मदद से, अंगों के तंत्रिका अंत की संवेदनशीलता के उल्लंघन का स्तर निर्धारित होता है। जब एटैक्सिया फ्रीराजाह पूरी तरह से अनुपस्थित है या तंत्रिका समाप्त होने वाली अंगों की संवेदनशीलता के संभावित आयाम को काफी कम कर देता है।

प्रयोगशाला परीक्षा

प्रयोगशाला परीक्षण भी निर्धारित किए जाते हैं - ग्लूकोज सहनशीलता निर्धारित करने के लिए रक्त सर्वेक्षण। यह विश्लेषण किसी भी संबंधित बीमारियों की पुष्टि या समाप्त करने की क्षमता के रूप में किया जाता है, उदाहरण के लिए, मधुमेह। स्पाइन की एक रेडियोस्कोपिक परीक्षा, साथ ही हार्मोन के सर्वेक्षणों के लिए प्रयोगशाला विश्लेषण भी किया जाता है।

डीएनए विश्लेषण

Ataxia फ्रीरोइडिटी का निदान करने का एक महत्वपूर्ण तरीका है डीएनए विश्लेषण। जिसके लिए वे रोगी के रक्त के नमूनों की तुलना अपने माता-पिता और करीबी रिश्तेदारों के नमूने के साथ करते हैं। यह बीमारी भ्रूण द्वारा इंट्रायूटरिन विकास के एक महीने के लिए निर्धारित की जा सकती है। कोरियन विलायन का डीएनए विश्लेषण भी किया जाता है। कुछ मामलों में, इस बीमारी को निर्धारित करने के लिए एक अम्नीओटिक तरल पदार्थ लिया जाता है।

ईसीजी

ईसीजी एटैक्सिया फ्रीडर का निदान करने के आवश्यक तरीकों में से एक है। निदान हस्तक्षेप विभाजन और दिल एरिथिमिया की पहचान की गई पैथोलॉजी द्वारा पुष्टि की जाती है। निदान की जटिलता यह है कि कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के घाव के संकेत न्यूरोलॉजिकल से पहले खुद को प्रकट कर सकते हैं। अक्सर रोगियों को हृदय रोग विशेषज्ञ को रिकॉर्ड करने के लिए "revmokartit" का निदान किया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

निदान की निष्पक्षता के लिए रोगी निश्चित रूप से अन्य विशेषज्ञों से सलाह प्रदान करता है: एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिक।

इस वंशानुगत रोग का निदान - कठिन प्रक्रिया कठिनाइयों के कारण, रोग को कई अन्य, लगभग समान, और अक्सर संगत रोगों में निर्धारित करें:

चूंकि बीमारी वंशानुगत है, इसलिए पूरी उपचार प्रक्रिया पैथोलॉजी की प्रगति में देरी के लिए कम हो जाती है। अक्सर यह रोगी को जटिलताओं से बचने में मदद करता है और लंबे समय तक जीवन के सामान्य तरीके से नेतृत्व करने में मदद करता है।

एंजाइम प्रतिक्रियाओं के कॉफ़ेक्टर्स;
एंटीऑक्सीडेंट - ऑक्सीकरण को धीमा करने के लिए मतलब है;
माइटोकॉन्ड्रियल श्वास उत्तेजक।

तैयारी जो दिल की मांसपेशियों के चयापचय में सुधार करती है और इसे खिलाया जा सकता है। कभी-कभी बूटोलोटॉक्सिन की रिसेप्शन की आवश्यकता होती है - इसका मतलब है कि मांसपेशियों में स्पैम को समाप्त करता है।

उपचार में एक महत्वपूर्ण लिंक flamm है। आंदोलनों और मांसपेशी प्रशिक्षण के समन्वय के लिए बहुत अधिक ध्यान दिया जाता है। व्यायाम का एक सक्षम रूप से चयनित पाठ्यक्रम आपको दर्दनाक संवेदनाओं से आगे बढ़ने से छुटकारा पाने की अनुमति देता है।

कुछ मामलों में विकसित विशेष आहार। पोषण का सिद्धांत कार्बोहाइड्रेट की खपत को सीमित करना है, अत्यधिक मात्रा में लक्षणों की उपस्थिति को उकसाया जाता है।

रोग का पूर्वानुमान

फ्रायड्रिक एटैक्सिया में एक अनिवार्य रूप से प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, जो कार्डियक या श्वसन विफलता के कारण मनुष्य की मृत्यु से पूरा हो गया है। रोगी का आधा 40-45 साल तक नहीं रहता है। मामलों को नोट किया गया था जब रोगी 70 साल तक रहने में कामयाब रहा। यह मधुमेह और हृदय रोग की अनुपस्थिति के साथ हो सकता है। इसलिए, यदि संभव हो बच्चों के जन्म से बचने के लिए यह आवश्यक हैजब परिवार को एटैक्सिया फ्रीराजे के परिवार में नोट किया गया था, और रिश्तेदारों के बीच इसका विवाह नहीं होना चाहिए।

बुनियादी लक्षण:

एटियलजि

एक समान विसंगति हमलों के एक समूह से संबंधित है जिसमें ऐसे प्रकार स्थित हैं:

एटैक्सिया पियरे-मैरी;
लुई बार सिंड्रोम;
कॉर्क एटैक्सिया - मनमाने ढंग से आंदोलनों के लिए ज़िम्मेदार सेरेब्रल कॉर्टेक्स के उल्लंघन से उकसाया गया;
वेस्टिबुलर एटैक्सिया वेस्टिबुलर उपकरण के घाव से जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप संतुलन, न्यस्टैग, मतली और उल्टी के संकेत, बीमारी के संकेतों के बीच कुछ आंदोलनों के प्रदर्शन के साथ समस्याएं।

लक्षण

विशिष्ट या न्यूरोलॉजिकल;
अतिरिक्त;
अटूट।

चलने के दौरान चाल और अनिश्चितता का उल्लंघन;
संतुलन के साथ समस्याएं;
कमजोरी और निचले छोरों की तेज थकान;
कोई कारण नहीं;
घुटने-एड़ी नमूना करने में असमर्थता - एक व्यक्ति बाएं पैर के घुटने पर कोहनी दाहिने हाथ को छू नहीं सकता है और इसके विपरीत;
हाथों की गतिविधियों की अस्पष्टता - कंपकंपी लम्बे अंग और हस्तलेख में परिवर्तन;
भाषण में नुकसान और मंदी;
पैरों (घुटने और अचिलोवॉय) के निविदा प्रतिबिंबों का कम या पूरा नुकसान - कुछ मामलों में अन्य संकेतों की उपस्थिति से कुछ साल पहले, बाद में रिफ्लेक्स अपने हाथों में, विशेष रूप से, लचीला कोहनी, विस्तार-कोहनी और कारपूल दोनों खो गए हैं , और जैसे ही बीमारी की प्रगति कुल क्षेत्र बनाई गई है;
मांसपेशी टोन को कम करना;
गहरी संवेदनशीलता विकार - बंद आंखों के साथ, एक व्यक्ति हाथ या पैर के साथ आंदोलन की दिशा निर्धारित नहीं कर सकता;
पार्स और मांसपेशी एट्रोफी;
स्व-सेवा कौशल का धीरे-धीरे नुकसान;
असंयम या, इसके विपरीत, मूत्र विलंब;
श्रवण की कमी में कमी;
मानसिक कमजोरी।

अतिरिक्त लक्षण:

दिल में दर्द;
हृदय गति का उल्लंघन;
दोनों शारीरिक गतिविधि और आराम से श्वास की तकलीफ;
फ्रायड्रिक फुट - एक उच्च आर्क है, मुख्य phlages में उंगलियों को फिर से स्थापित करने और दूरदराज के विभागों में झुकने के साथ;
ऊपरी और निचले छोरों की उंगलियों का विरूपण;
यौन अविकसितता;
संकेतों की उपस्थिति;
शरीर के वजन में सुधार;
पुरुषों में - महिलाओं की विशेषताओं को उपस्थिति में नोट किया जाता है;
महिलाओं के बीच।

मधुमेह;
पटर;
दिल का उल्लंघन;
areflexia;
आत्म सेवा की असंभवता।

निदान

रोग के पारिवारिक इतिहास का अध्ययन;
रोगी के जीवन इतिहास के साथ परिचित;
प्रतिबिंब और उपस्थिति अंगों का मूल्यांकन;
कार्डियक लय का मापन;
एक विस्तृत सर्वेक्षण - घटना के पहले समय और नैदानिक \u200b\u200bचित्र की गंभीरता की दृढ़ता निर्धारित करने के लिए।

निम्नलिखित वाद्य प्रक्रियाओं का सबसे जानकारीपूर्ण:

कशेरुका खंभे और मस्तिष्क का एमआरआई;
न्यूरोफिजियोलॉजिकल सर्वेक्षण;
सीटी और अल्ट्रासाउंड;
ट्रांसक्रेनियल चुंबकीय उत्तेजना;
इलेक्ट्रॉनोग्राफी;
इलेक्ट्रोमोग्राफी;

हृदय रोग विशेषज्ञ;
एंडोक्राइनोलॉजिस्ट;
orthopedist;
नेत्र रोग विशेषज्ञ।

funicular Myelosis;
सेरिबैलम का टिन बनाने;
लुई बार सिंड्रोम;
विटामिन ई की वंशानुगत अपर्याप्तता;
cRABBE रोग;

इलाज

समय पर शुरू किया चिकित्सा यह संभव बनाता है:

पैथोलॉजिकल प्रक्रिया की प्रगति को रोकें;
जटिलताओं के विकास को रोकें;
एक लंबे समय तक एक सक्रिय जीवनशैली का नेतृत्व करने की क्षमता के लिए बचाओ।

चिकित्सा उपचार ऐसे समूहों से चयापचय की तैयारी के एक साथ विधि पर आधारित है:

ऊर्जा एंजाइम प्रतिक्रियाओं के कोफैक्टर;
माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला गतिविधि उत्तेजक;
एंटीऑक्सिडेंट्स।

इसके अलावा, निर्धारित करें:

नॉट्रोपिक पदार्थ;
दिल की मांसपेशियों में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार के लिए दवाएं;
न्यूरोप्रोटेक्टर्स;
मल्टीविटामिन परिसर।

समन्वय और मांसपेशियों की ताकत बहाल करें;
मोटर गतिविधि बनाए रखें;
दर्द को खत्म करो।

संभावित जटिलताओं

संक्रमण संक्रमण;
विकलांगता;

रोकथाम और पूर्वानुमान

Attaxia Fridreic - जननांग उत्परिवर्तन के कारण एक बीमारी, इसलिए इसके विकास से बचना असंभव है। यह जानने के लिए कि क्या कोई बच्चा इस तरह के पैथोलॉजी के साथ पैदा होगा, गर्भावस्था की योजना के चरण में एक विवाहित जोड़ा आनुवंशिकी से सलाह लेने और डीएनए परीक्षणों को पास करने के लिए आवश्यक है।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के प्रसवपूर्व निदान के लिए नवीनतम तकनीकों के लिए धन्यवाद, रोगजनक जनरेटर के पास स्वस्थ संतान होने का अवसर है।

पूर्वानुमान के लिए, परिणाम प्रतिकूल है। अटैक्सिया फ्रिड्रिक पहले नैदानिक \u200b\u200bलक्षणों की उपस्थिति के बाद लगभग 20 वर्षों में मौत की ओर जाता है। औसतन, इसी तरह के निदान के साथ हर दूसरे रोगी 35 साल तक नहीं रहते हैं।

यह उल्लेखनीय है कि महिलाओं का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है - 100% मामलों में वे पैथोलॉजी के विकास की शुरुआत के बाद से 20 से अधिक वर्षों तक जीने का प्रबंधन करते हैं, जबकि पुरुषों के कुल 63% हैं।

मधुमेह और हृदय की समस्याओं की अनुपस्थिति में, लोग बुढ़ापे में रह सकते हैं - 70-80 साल तक।

क्या एक चिकित्सा दृष्टिकोण से लेख में सब कुछ सही है?

केवल अगर आपने चिकित्सा ज्ञान की पुष्टि की है