जन्मजात ग्लूकोमा, स्विट्जरलैंड के विशेषज्ञ। जन्मजात ग्लूकोमा के प्रकार और लक्षण

13-12-2012, 18:28

विवरण

जन्मजात ग्लूकोमा को सरल (प्राथमिक), संयुक्त और माध्यमिक में वर्गीकृत किया जाता है। शिशु (3 वर्ष तक) और किशोर जन्मजात ग्लूकोमा के बीच अंतर करें। पीवीएच और एसवीएच के रोगियों में बढ़ा हुआ आईओपी आंख के जल निकासी क्षेत्र के विकास में विसंगतियों से जुड़ा है।

आंख के जल निकासी क्षेत्र का विकास

गर्भावस्था के छठे सप्ताह में, ऑप्टिकल कप के किनारे पर एक अविभाजित कोशिका द्रव्यमान दिखाई देता है, जो स्पष्ट रूप से तंत्रिका शिखा से उत्पन्न होता है। फिर अविभाजित कोशिकाएं सतही एक्टोडर्म और लेंस के बीच फैलती हैं, जिससे तीन परतें बनती हैं:

• कॉर्नियल एंडोथेलियम;
• कॉर्नियल स्ट्रोमा;
• आईरिस और प्यूपिलरी झिल्ली।

इरिडोपुपिलरी प्लेटभ्रूण के विकास के दूसरे महीने (भ्रूण की लंबाई 18 मिमी) में मेसेनकाइमल ऊतक से बनता है। इसे पहले हाइलॉइड सिस्टम से और फिर परिधीय कुंडलाकार पोत से संवहनीकृत किया जाता है। Hyaloid वाहिकाओं का शोष 7 वें महीने (200 मिमी) से शुरू होता है, जो पुतली झिल्ली के शोष की ओर जाता है। कॉर्नियल एंडोथेलियम और स्ट्रोमा (20 मिमी) भी मेसेनकाइमल ऊतक से भिन्न होते हैं। पूर्वकाल कक्ष चौथे महीने (110 मिमी) के अंत में एक संकीर्ण भट्ठा के रूप में प्रकट होता है। अंदर से, यह एंडोथेलियम की एक सतत परत से ढका हुआ है, इस प्रकार एक बंद गुहा का निर्माण होता है।

पूर्वकाल कक्ष और उसके कोण के विकास के तंत्रपूरी तरह स्पष्ट नहीं हैं। मेसेनकाइमल परतों की तीव्र और असमान वृद्धि इसे सीमित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यह प्रक्रिया पूर्वकाल कक्ष के उद्भव, इसकी गहराई, यूपीसी के प्रगतिशील विस्थापन, ऊतक संरचनाओं के खिंचाव और दुर्लभता को निर्धारित करती है। जाहिर है, पुतली और यूपीसी के क्षेत्र में मेसेनकाइमल ऊतक के शोष और पुनर्जीवन का भी एक निश्चित प्रभाव होता है।

सीपीसी और आंख की जल निकासी प्रणाली के विकास और भेदभाव में देरी आईरिस रूट के पूर्ववर्ती लगाव, कंघी बंधन के अत्यधिक विकास, श्लेम की नहर की पिछली स्थिति, मेसोडर्मल ऊतक और एंडोथेलियल के आंशिक संरक्षण में प्रकट होती है। कोने की खाड़ी में और ट्रैबेक्यूला की आंतरिक सतह पर झिल्ली।

स्क्लेरल साइनस के पहले लक्षणतीसरे महीने (60 मिमी) के अंत में शिरापरक नलिकाओं के जाल के रूप में दिखाई देते हैं। नलिकाएं धीरे-धीरे विलीन हो जाती हैं, 6वें महीने (150 मिमी) तक एक गोलाकार चौड़े बर्तन का निर्माण करती हैं। 5वें महीने (110 मिमी) की शुरुआत में साइनस और सिलिअरी बॉडी के बीच स्क्लेरल स्पर बनना शुरू हो जाता है। इस समय तक, सिलिअरी बॉडी में मेरिडियन सिलिअरी मसल के तंतु बन जाते हैं, जो यूवेल ट्रैबेकुला के रडिमेंट तक पहुंच जाते हैं।

150 मिमी चरण में, यूपीसी में मेसेनकाइमल ऊतक कॉर्नियोस्क्लेरल और यूवेल ट्रैबेकुले में अंतर करता है। उवेल ट्रेबेकुलासिलिअरी बॉडी और आईरिस की जड़ तक जाती है। Trabeculae अंदर से एंडोथेलियम (बार्कन की झिल्ली) की एक सतत परत से ढके होते हैं।

भविष्य में, पूर्वकाल कक्ष गहरा होता है, सीपीसी पीछे की ओर फैलता है। परितारिका की जड़ और सिलिअरी पिंड एक ही दिशा में विस्थापित होते हैं। तो, 6 वें महीने तक, सीपीसी का शीर्ष ट्रैबेकुला की शुरुआत के स्तर पर है, 7 महीने तक - ट्रैबेकुला के मध्य के स्तर पर, और जन्म के समय तक यह स्क्लेरल स्पर तक पहुंच जाता है। यूपीसी और बार्कन की एंडोथेलियल झिल्ली में मेसेनकाइमल ऊतक का शोष और पुनर्गठन एक साथ होता है।

सीपीसी के विकास और विभेदीकरण में विलंबकाफी बार होता है। यह कंघी लिगामेंट के अत्यधिक विकास और परितारिका की प्रक्रियाओं, पूर्वकाल कक्ष की उथली गहराई, परितारिका के पूर्वकाल लगाव, स्क्लेरल साइनस की पिछली स्थिति, सीपीसी मंदी के दौरान मेसेनकाइमल ऊतक के आंशिक संरक्षण में प्रकट होता है।

गोनियोडिजजेनेसिस

जीवन के 1 वर्ष के बच्चों में सीपीसीकुछ ख़ासियतें हैं। परितारिका की जड़ वयस्कों की तुलना में चापलूसी और पतली दिखती है, यूवेल ट्रैबेकुला एक चिकनी सजातीय झिल्ली की तरह दिखती है जो परितारिका की परिधि से श्वाबे रिंग तक फैली हुई है; एक भूरा घूंघट कभी-कभी यूपीसी आला और ट्रैबेकुला क्षेत्र में दिखाई देता है।

7-8 महीने के भ्रूण में सीपीसी के विकास और विभेदन में देरी को कहा जाता है गोनियोडिसजेनेसिस... सीपीसी डिसजेनेसिस का सबसे स्पष्ट संकेत है आईरिस परिधि का पूर्वकाल लगाव(अंजीर। 37)।

चावल। 37. Goniodysgenesis, सीपीसी में परितारिका का पूर्वकाल लगाव।

इस मामले में, कोण का शीर्ष अनुपस्थित है और ऐसा लगता है कि आईरिस की जड़ ट्रेबेकुला या यहां तक ​​​​कि श्वाबे रिंग के स्क्लेरल स्पर के स्तर पर शुरू होती है। अन्य मामलों में, UPC आला uveal ऊतक के स्ट्रैंड्स या परतों से भरा होता है। वे परितारिका की जड़ से प्रस्थान करते हैं, कोण के शीर्ष के चारों ओर झुकते हैं और स्क्लेरल स्पर और ट्रैबेकुला में जाते हैं। इस ऊतक से, यूवेल ट्रेबेकुला, कंघी लिगामेंट और परितारिका की प्रक्रियाएँ बनती हैं (चित्र। 38)।

चावल। 38.जन्मजात ग्लूकोमा (रिगर सिंड्रोम) वाले रोगी में सीपीसी में ऊतक और परितारिका की प्रक्रियाएं।

छोटे बच्चों में, भ्रूण के उभयलिंगी ऊतक के अवशेष विशेष रूप से दिखाई देते हैं। उन्हें अंदर से एक निरंतर एंडोथेलियल झिल्ली (बार्कन की झिल्ली) के साथ कवर किया जा सकता है, जो ट्रैब्युलर तंत्र के लिए जलीय हास्य की पहुंच को बंद कर देता है। टी. जेरंडल एट अल। (1978) वयस्कों में ग्लूकोमा के साथ कई आँखों में एक ही झिल्ली पाई गई। यूपीसी में अतिरिक्त यूवेल ऊतक को अक्सर आईरिस रूट स्ट्रोमा के हाइपोप्लासिया के साथ जोड़ा जाता है। पतले स्ट्रोमा के अंडाकार खंड कभी-कभी पतले जहाजों से घिरे होते हैं। सीपीसी आला और आईरिस रूट में असामान्य परिपत्र और रेडियल जहाजों को पाया जा सकता है।

ईजी सिदोरोव और एमजी मिर्ज़ॉयंट्स (1988) भेद करते हैं गोनियोडिजजेनेसिस की तीन डिग्री... I डिग्री के गोनियोडिजजेनेसिस के साथ, सीपीसी गोनियोस्कोपिक रूप से सामान्य से भिन्न नहीं होता है, केवल कोने और ट्रैब्युलर ज़ोन के आला में एक नाजुक भूरे रंग का घूंघट नोट किया जाता है। सीएच में द्वितीय डिग्री सीपीसी का रोगजनन विशेष रूप से आम है। परितारिका तल में गोनियोस्कोपी के दौरान, यह देखा जा सकता है कि इसकी जड़ असामान्य ट्रैबिकुलर क्षेत्र के पश्च तिहाई के स्तर पर जुड़ी हुई है। हल्की आईरिस वाली आंखों में, इसकी जड़ में दाँतेदार, स्कैलप्ड रूप होता है, और सीपीसी में, एक अर्ध-पारभासी धूसर ऊतक दिखाई देता है। गहरे रंग की आंखों में, कंघी लिगामेंट का तालु दिखाई देता है, जो अक्सर एक सतत परत में विलीन हो जाता है, जो ट्रैबेकुला के पूर्वकाल तीसरे तक जारी रह सकता है। ग्रेड III गोनियोडिजेजेनेसिस में, आईरिस ट्रेबेकुला के मध्य या पूर्वकाल तीसरे से जुड़ जाता है।

सरल जन्मजात मोतियाबिंद

वंशागति... जन्मजात सरल मोतियाबिंद (पीसीजी) एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जिसकी जन्म दर 1: 12,500 है। पीवीएच जीवन के पहले वर्ष में अधिक बार प्रकट होता है और ज्यादातर मामलों (80%) में द्विपक्षीय चरित्र होता है। लड़कियों की तुलना में लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं। वंशानुगत संचरण या तो ऑटोसोमल रिसेसिव या मल्टीफैक्टोरियल प्रकार मोरिन जे।, मेरिन एस, 1972] में किया जाता है। हालांकि, टी. जेरंडल (1970) के अनुसार, यह ग्लूकोमा नहीं है जो विरासत में मिला है, लेकिन सीपीसी का डिजेनसिस, एक प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है। डिसजेनेसिस की अभिव्यक्ति के आधार पर, शिशु, किशोर, प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा होता है, या आँखें जीवन भर चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ रहती हैं।

वयस्कों में पीवीएच और प्राथमिक ग्लूकोमा के सामान्य आनुवंशिक आधार के प्रश्न के लिए और अध्ययन की आवश्यकता है। टी.आई. एर्शेव्स्की और आरपी शिकुनोवा (1978) के अनुसार, ऐसा सामान्य आधार मौजूद है। हालांकि, जे। मोरिन और एस। मेरिन (1972) ने पाया कि पीवीएच के रोगियों के परिवारों में, प्राथमिक ग्लूकोमा की घटना सामान्य आबादी की तरह ही होती है। वे प्राथमिक ओएजी वाले रोगियों के विपरीत, जन्मजात ग्लूकोमा वाले बच्चों में एक नकारात्मक कॉर्टिकोस्टेरॉइड परीक्षण की प्रबलता का भी संकेत देते हैं। जाहिर है, प्राथमिक ओएजी के समुदायों में पीवीजी का आनुवंशिक आधार केवल उन मामलों में होता है जब यूपीसी का रोगजनन इसके रोगजनन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है... एस फेल्प्स और एस पोडोस (1974) ने दिखाया कि एचएलए एंटीजन जन्मजात ग्लूकोमा में आनुवंशिक मार्कर के रूप में सूचनात्मक नहीं हैं। अगर परिवार में पीवीएच वाला बच्चा है, तो उसी बीमारी के साथ दूसरा बच्चा होने का जोखिम 1:20 है।

रोगजनन... पीवीएच का रोगजनन सीपीसी के रोगजनन से जुड़ा है। गोनियोस्कोपिक और हिस्टोलॉजिकल अध्ययनों के परिणामों के आधार पर, ओ। बरकन (1949, 1955) ने एक सिद्धांत सामने रखा, जिसके अनुसार शिशु ग्लूकोमा के साथ आंखों में एक प्रीरेबेकुलर झिल्ली होती है जो यूपीसी के फ़िल्टरिंग क्षेत्र को अवरुद्ध करती है। बाद में एल एलन एट अल। (1955) इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि जन्मजात ग्लूकोमा भ्रूणजनन के दौरान यूपीसी में ऊतकों के अनुचित और अपूर्ण दरार का परिणाम है। ई। मौमेनी (1958) ने एक नई अवधारणा को सामने रखा, जिसके अनुसार शिशु ग्लूकोमा सिलिअरी मांसपेशी के अनुदैर्ध्य तंतुओं के स्क्लेरल स्पर से नहीं, बल्कि कॉर्नियोस्क्लेरल ट्रैबेकुला से आगे के जुड़ाव का परिणाम है।

ए. तोवारा और एच. इनोमाटा (1987) ने वर्णन किया उप-कैनालिक्युलर घने ऊतक परतजन्मजात ग्लूकोमा के रोगियों में। इस परत में छोटी साइटोप्लाज्मिक प्रक्रियाओं और बाह्य पदार्थ वाली कोशिकाएं होती हैं। शिशु ग्लूकोमा के रोगियों में, यह किशोर ग्लूकोमा के साथ आंखों की तुलना में अधिक मोटा था। लेखकों का मानना ​​है कि उनके द्वारा वर्णित सबकैनालिक्युलर ऊतक की परत ट्रैबिकुलर नेटवर्क के अधूरे विकास का परिणाम है और यह किसी भी उम्र में ग्लूकोमा का कारण बन सकता है।

O.Barkan द्वारा प्रस्तावित अवधारणा I. Worst (1966), साथ ही साथ T. Jerndal et al द्वारा साझा की गई है। (1978), जिन्होंने पीवीएच के साथ आंखों में एक सघन यूवेल ट्रैबेकुला और ट्रैब्युलर लाइनिंग की आंतरिक सतह पर एक कमजोर फेनेस्टेड एंडोथेलियल परत पाया। पैथोमॉर्फोलॉजिकल अध्ययनों के परिणामों के आधार पर, ईजी सिदोरोव और एमजी मिर्ज़ॉयंट्स (1987) ग्लूकोमा की उत्पत्ति में एक संभावित भूमिका का संकेत देते हैं। विकृत uveal trabecula और संपूर्ण trabecular उपकरण, स्क्लेरल स्पर और श्लेम की नहर की अल्पविकसित अवस्था, उत्तरार्द्ध की अत्यधिक पीछे की स्थिति, सिलिअरी मांसपेशी फाइबर की बुनाई सीधे ट्रेबेकुला में। उन्हें, डी. एंडरसन (1981) की तरह, हिस्टोपैथोलॉजिकल अध्ययनों के दौरान बार्कन की झिल्ली नहीं मिली।

इस प्रकार, विभिन्न लेखकों के अनुसार, पीवीएच के साथ आंखों से जलीय हास्य के खराब बहिर्वाह के सबसे सामान्य कारण हैं यूपीसी में बरकन की एंडोथेलियल झिल्ली का संरक्षण, यूपीसी और ट्रैब्युलर ज़ोन (कंघी बंधन और आईरिस की प्रक्रियाओं सहित) की मंदी में यूवेल भ्रूण ऊतक के अवशेष, आईरिस के पूर्ववर्ती लगाव, ट्रैबिकुलर उपकरण और श्लेम की नहर के गठन में दोष, स्थलाकृति में विसंगतियां सिलिअरी पेशी का।

क्लिनिक... शिशु ग्लूकोमा के क्लिनिक में विशिष्ट विशेषताएं हैं। कॉर्निया में खिंचाव और सूजन के कारण बच्चे में फोटोफोबिया और लैक्रिमेशन विकसित हो जाता है। वह अपना सिर प्रकाश की ओर नहीं घुमाता, बल्कि, इसके विपरीत, उससे दूर हो जाता है। गंभीर मामलों में, ब्लेफेरोस्पाज्म होता है। लाल आँख का लक्षण मौजूद हो सकता है। कॉर्निया, पूर्वकाल कक्ष, यूपीके, आईरिस और ऑप्टिक तंत्रिका डिस्क में विशेषता परिवर्तन पाए जाते हैं।

एक स्वस्थ नवजात शिशु में क्षैतिज कॉर्नियल व्यास 10 मिमी होता है, जो 1 वर्ष में 11.5 मिमी से बढ़कर 2 वर्ष में 12 मिमी हो जाता है। शिशु ग्लूकोमा के रोगियों में, जीवन के पहले वर्ष में पहले से ही कॉर्निया का व्यास 12 मिमी या उससे अधिक तक बढ़ा दिया जाता है, कॉर्निया की मोटाई कम हो जाती है और इसकी वक्रता की त्रिज्या बढ़ जाती है। कॉर्निया का खिंचाव अक्सर स्ट्रोमा और एपिथेलियम की सूजन और डेसिमेट की म्यान के आँसू के साथ होता है, जिसे एक आवर्धक कांच या हाथ से पकड़े हुए स्लिट लैंप से पता लगाया जा सकता है। रोग के बाद के चरणों में, स्ट्रोमल निशान पड़ जाते हैं और कॉर्निया में लगातार अस्पष्टता दिखाई देती है।

जन्मजात ग्लूकोमा की विशेषता हैपूर्वकाल कक्ष का गहरा होना, परितारिका स्ट्रोमा का शोष, इसके रेडियल वाहिकाओं का जोखिम। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि स्वस्थ नवजात शिशुओं में, आईरिस स्ट्रोमा खराब विकसित होता है, खासकर परिधीय क्षेत्र में।

वर्णक उपकला के अधूरे विकास के कारण नवजात काल में सामान्य कोष पीला होता है। ऑप्टिक डिस्क एक वयस्क की तुलना में अधिक पीली होती है, शारीरिक उत्खनन अनुपस्थित या खराब विकसित होता है। जन्मजात ग्लूकोमा में उत्खनन तेजी से आकार में बढ़ता है और गहरा हो जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सबसे पहले ऑप्टिक तंत्रिका डिस्क की खुदाई प्रतिवर्ती है और IOP में कमी के साथ घट जाती है। जे मोरिन एट अल के अनुसार। (1974), ई / डी व्यास के अनुपात में 0.2 की वृद्धि कॉर्निया के व्यास में 0.5 मिमी की वृद्धि से मेल खाती है। यह आपको ऑप्थाल्मोस्कोपी के बिना ऑप्टिक डिस्क की स्थिति का मोटे तौर पर आकलन करने की अनुमति देता है।

जब अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके मापा जाता है, तो नवजात शिशु की आंख की धुरी की लंबाई 17 से 20 मिमी तक भिन्न होती है, जीवन के पहले वर्ष के अंत तक 22 मिमी तक पहुंच जाती है। ग्लूकोमा के साथ, नेत्रगोलक का आकार बढ़ जाता है, कभी-कभी काफी महत्वपूर्ण, लेकिन यह सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पीवीएच के निदान में और आंख की धुरी की लंबाई में वृद्धि की तुलना में रोग के चरण का आकलन करने में कॉर्निया के व्यास में परिवर्तन अधिक महत्वपूर्ण हैं।

जीवन के पहले वर्ष के नवजात शिशुओं और बच्चों में सामान्य IOP के मूल्य पर डेटा विरोधाभासी है। यह बच्चों में रक्तचाप को मापने में कठिनाई के साथ-साथ इस तथ्य के कारण है कि यह दवाओं के प्रभाव में बदल जाता है। ईजी सिदोरोव और एमजी मिरज़ोयंट्स (1987) ने पाया कि जब केटलर एनेस्थीसिया का इस्तेमाल किया गया था, तो बच्चों में सामान्य IOP की ऊपरी सीमा वयस्कों की तरह ही थी। हालांकि, फ्लोरोटैनिक एनेस्थीसिया के दौरान, IOP 2-3 मिमी Hg कम हो जाता है। जन्मजात ग्लूकोमा वाले बच्चों में, नेत्रगोलक में महत्वपूर्ण उतार-चढ़ाव अक्सर दिन के दौरान सामान्य मूल्यों से 40 मिमी एचजी तक देखे जाते हैं। और उच्चा।

रोग के अंतिम चरण मेंआंखें और विशेष रूप से कॉर्निया काफी बढ़े हुए हैं, कॉर्नियल लिंबस फैला हुआ है, खराब रूप से समोच्च है, कॉर्निया बादल है, अक्सर रक्त वाहिकाओं के साथ ऊंचा हो जाता है। इस अवस्था में आंख को "गोजातीय" (बुफ्ताल्म) कहा जाता है। ज़िन स्नायुबंधन के अधिक खिंचाव और टूटने से इरिडोडोनेसिस और लेंस सबलक्सेशन होता है। अंधी आंख में, कॉर्निया के अल्सर, हाइपहेमा अक्सर होते हैं, अल्सर का वेध या नेत्रगोलक की पतली झिल्लियों का टूटना, जिसके परिणामस्वरूप आंख का यक्ष्मा हो सकता है।

जन्मजात शिशु ग्लूकोमा को मेगालोकोर्निया, बच्चों में कॉर्नियल घावों, डेसिमेट की झिल्ली के दर्दनाक टूटने और जन्मजात डैक्रिओसिस्टिटिस से अलग किया जाना चाहिए। मेगालोकॉर्निया- जन्मजात वंशानुगत कॉर्नियल विसंगति। ग्लूकोमा के विपरीत, मेगालोकॉर्न में, कॉर्निया पारदर्शी होता है, कॉर्नियल लिंबस स्पष्ट रूप से परिभाषित होता है, फैला हुआ नहीं होता है, और दोनों आंखों के कॉर्निया आकार, मोटाई और वक्रता में समान होते हैं। हालांकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि दुर्लभ मामलों में, दो बीमारियों का संयोजन संभव है - मेगालोकोर्निया और जन्मजात ग्लूकोमा।

छोटे बच्चों में कॉर्नियल अस्पष्टता सिस्टिनोसिस, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, जन्मजात कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, केराटाइटिस के साथ हो सकती है। लेकिन इन बीमारियों के साथ कोई अन्य लक्षण नहीं होते हैंजन्मजात शिशु मोतियाबिंद की विशेषता। जन्मजात dacryocystitis और PVH का एकमात्र सामान्य लक्षण लैक्रिमेशन है। हालांकि, पहले मामले में, कॉर्निया में कोई फोटोफोबिया और परिवर्तन नहीं होता है, और दूसरे में, नेत्रश्लेष्मला गुहा में कोई शुद्ध सामग्री नहीं होती है।

किशोर PVH के नैदानिक ​​लक्षणशिशु ग्लूकोमा की अभिव्यक्तियों से काफी अलग। कॉर्निया और नेत्रगोलक सामान्य आकार के होते हैं, कोई फोटोफोबिया, लैक्रिमेशन और कॉर्नियल स्ट्रेचिंग और एडिमा से जुड़े सभी लक्षण नहीं होते हैं। उसी समय, जैसे कि शिशु मोतियाबिंद में, स्क्लेरोकोरॉइडल ऑप्टिक तंत्रिका नहर के खिंचाव की घटना देखी जा सकती है। सामान्य से शिशु ग्लूकोमा सीपीसी की स्थिति है, जो इसकी एक डिग्री या किसी अन्य के रोगजनन द्वारा विशेषता है।

PVH का चिकित्सा उपचारअप्रभावी सर्जिकल उपचार को प्राथमिकता दी जाती है, जिसे स्थगित नहीं किया जाना चाहिए [ब्रोशेव्स्की टीआई, टोकरेवा बीए, 1971; कोवालेव्स्की ई.आई., तातारिनोव एस.ए., 1982]। सर्जरी का चुनाव रोग के चरण, सीपीसी की संरचनात्मक विशेषताओं और सर्जन के अनुभव पर निर्भर करता है। रोग के प्रारंभिक चरण में, गोनियोटॉमी अधिक बार किया जाता है [ब्रोशेव्स्की टीआई, टोकरेवा बीए, 1971; क्रास्नोव एमएम, 1980] या ट्रेबेकुलोटॉमी [सिदोरोव ईजी, मिर्जॉयंट्स एमजी, 1987]। पीवीएच के बाद के चरणों में, सिलिअरी बॉडी पर फिस्टुलाइजिंग ऑपरेशन और विनाशकारी हस्तक्षेप अधिक प्रभावी होते हैं [कोवालेवस्की ईआई, टाटारिनोव एसए, 1982]।

समय पर सर्जिकल उपचार के लिए रोग का निदान संतोषजनक है। 85% मामलों में स्थिर IOP सामान्यीकरण प्राप्त किया जा सकता है। बीमारी के प्रारंभिक चरण में सर्जरी कराने वाले 75% रोगियों में और केवल 15-20% देर से संचालित रोगियों में दृष्टि जीवन भर संरक्षित रहती है।

संयुक्त जन्मजात मोतियाबिंद

संयुक्त जन्मजात ग्लूकोमा (एसवीजी) PVH के साथ बहुत कुछ समान है। ज्यादातर मामलों में, यह सीपीसी डिसजेनेसिस के परिणामस्वरूप भी विकसित होता है और इसके दो रूप हैं: शिशु (3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में) से किशोर (3 वर्ष से अधिक)। विशेष रूप से अक्सर, जन्मजात ग्लूकोमा को एनिरिडिया, माइक्रोकॉर्निया, लगातार प्राथमिक विटेरस ह्यूमर, मेसोडर्मल डिसजेनेसिस, फाकोमैटोस, मार्फन और मार्केज़ानी सिंड्रोम, क्रोमोसोमल असामान्यताएं, साथ ही रूबेला वायरस के अंतर्गर्भाशयी घावों के कारण होने वाले सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है।

माइक्रोकॉर्निया ... माइक्रोकॉर्निया में 10 मिमी से कम के क्षैतिज कॉर्नियल व्यास वाले मामले शामिल हैं। कॉर्निया के छोटे आकार को अक्सर उथले पूर्वकाल कक्ष और संकीर्ण यूपीसी के साथ जोड़ा जाता है। माइक्रोकॉर्निया के साथ आंखों में ग्लूकोमा अक्सर कोण-बंद के रूप में आगे बढ़ता है, लेकिन खुले-कोण जन्मजात ग्लूकोमा के मामलों का भी वर्णन किया गया है।

लगातार हाइपरप्लास्टिक प्राथमिक कांच का हास्य। आमतौर पर, लेंस के पीछे एक माइक्रोफथाल्मोस वाली आंख में, हाइपरप्लास्टिक प्राथमिक कांच के सफेद द्रव्यमान दिखाई देते हैं। हायलॉइड धमनी प्रणाली के अवशेष भी संरक्षित हैं। लेंस सूज जाता है और बादल बन जाता है, प्यूपिलरी ब्लॉक और एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा दिखाई देता है। अन्य मामलों में, ग्लूकोमा द्वितीयक होता है, जो कांच के रक्तस्राव के बाद विकसित होता है। लेंस के पीछे सफेद द्रव्यमान रेटिनोब्लास्टोमा के गलत निदान का कारण हो सकता है।

अनिरिडिया और ग्लूकोमा ... एम। शॉ एट अल के अनुसार। (1960), जन्मजात अनिरिडिया प्रति 100,000 जन्मों पर लगभग दो मामलों में होता है। यह एक एकल दोष हो सकता है या अन्य जन्मजात विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ज्यादातर मामलों में वंशानुगत संचरण एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से किया जाता है, लेकिन ऑटोसोमल रीसेसिव ट्रांसमिशन और सहज उत्परिवर्तन के कारण आईरिस दोष की घटना भी संभव है।

विशिष्ट मामलों में, एक छोटे परिधीय "स्टंप" के अपवाद के साथ, आईरिस लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित है। हालांकि, कुछ रोगियों में, आईरिस दोष कम स्पष्ट होता है और इसे एक डिग्री या किसी अन्य तक संरक्षित किया जाता है। आंखों के अन्य घावों में, कॉर्नियल परिधि का संवहनीकरण, इसके उपकला का उल्लंघन, लेंस में जन्मजात अस्पष्टता, कोरॉइडल कोलोबोमा, मैकुलर हाइपोप्लासिया, आंशिक पीटोसिस, निस्टागमस का वर्णन किया गया है। छिटपुट मामलों में, अनिरिडिया को विल्म्स ट्यूमर (मिश्रित किडनी ट्यूमर) के साथ जोड़ा जाता है, जो कक्षा में मेटास्टेसाइज कर सकता है।

ग्लूकोमा 50-75% रोगियों में एनिरिडिया (5-15 वर्ष की आयु में अधिक बार) विकसित होता है और किशोर प्रकार के अनुसार आगे बढ़ता है। एनिरिडिया में ग्लूकोमा के पैथोफिजियोलॉजिकल तंत्र पूर्वकाल कक्ष कोण और आंख की जल निकासी प्रणाली के डिजेनेसिस और विशेष रूप से बाद के, माध्यमिक, इन संरचनाओं में परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैं। माध्यमिक परिवर्तन संवहनीकरण हैं आईरिस "स्टंप", सीपीसी की ट्रैबिकुलर दीवार के साथ इसका प्रगतिशील संलयन और इसका विस्मरण।

इलाजएंटीहाइपरटेन्सिव ड्रग्स की नियुक्ति के साथ शुरू करें। पर्याप्त प्रभाव की अनुपस्थिति में, शल्य चिकित्सा उपचार की सिफारिश की जाती है। ऑपरेशन का विकल्प विशिष्ट मामले पर निर्भर करता है। फिस्टुलाइजिंग ऑपरेशन में से, इरिडोसाइक्लोरेट्रेक्शन को फ़िल्टर करना बेहतर होता है। कुछ मामलों में, साइक्लो-क्रायोकोएग्यूलेशन की मदद से पर्याप्त काल्पनिक प्रभाव प्राप्त किया जाता है।

आंख के पूर्वकाल भाग के मेसोडर्मल डिसजेनेसिस... आंख के पूर्वकाल भाग के मेसोडर्मल डिसजेनेसिस की अभिव्यक्तियाँ नैदानिक ​​​​प्रस्तुति और तीव्रता दोनों में विविध हैं। नीचे हम उनमें से केवल उन पर विचार करेंगे जो अक्सर माध्यमिक किशोर या किशोर ग्लूकोमा से जुड़े होते हैं। आंख के पूर्वकाल भाग के रोगजनन को आमतौर पर परिधीय और केंद्रीय में विभाजित किया जाता है।

पेरिफेरल मेसोडर्मल डिसजेनेसिस ... इस समूह में पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सोन, एक्सनफेल्ड की विसंगति और रीगर सिंड्रोम शामिल हैं। टी। एक्सनफेल्ड (1920) ने पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सोन को श्वालबे के पूर्वकाल सीमा वलय का एक स्पष्ट प्रमुखता और पूर्वकाल विस्थापन कहा। यह विसंगति काफी सामान्य है और अपने आप में किसी भी नेत्र रोग का कारण नहीं बनती है। इसी समय, पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सोन को अक्सर मेसोडर्मल डिसजेनेसिस की गहरी अभिव्यक्तियों के साथ जोड़ा जाता है। पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सोन का निदान सीधा है। बायोमाइक्रोस्कोपी के साथ, कॉर्निया की परिधि पर एक सफेद पट्टी दिखाई देती है, और गोनियोस्कोपी के साथ, एक पीछे की ओर उभरी हुई श्वाबे रिंग। एक्सनफेल्ड की विसंगति को वर्तमान में एन. रीगर (1935) द्वारा वर्णित अधिक गंभीर सिंड्रोम के "हल्के" प्रकार के रूप में माना जाता है।

रीगर सिंड्रोम - एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के संचरण के साथ वंशानुगत द्विपक्षीय रोग। एक ही परिवार के सदस्यों में सिंड्रोम की गंभीरता काफी भिन्न होती है। रोग का सबसे आम नेत्र संबंधी लक्षण है एक्सनफेल्ड सिंड्रोम, यानी, पश्च भ्रूणविष और परितारिका की प्रक्रियाएं या डोरियां जो इसकी परिधि से फैली हुई हैं, और कभी-कभी प्यूपिलरी ज़ोन से श्वालबे रिंग तक (चित्र 38 देखें)। इसी समय, आईरिस स्ट्रोमा के हाइपोप्लासिया के संकेत हैं, जो प्यूपिलरी दोष (पुतली की अव्यवस्था, इसके आकार का उल्लंघन, वर्णक पत्ती का विचलन) के साथ संयुक्त हैं। अधिक गंभीर मामलों में, हाइपोप्लासिया वर्णक परत को भी पकड़ लेता है, जिसके परिणामस्वरूप परितारिका में छेद बन जाते हैं (चित्र 39)।

चावल। 39.रीगर सिंड्रोम और जन्मजात ग्लूकोमा वाले रोगी में आईरिस हाइपोप्लासिया, विकृति और पुतली की अव्यवस्था।

परितारिका में परिवर्तन आमतौर पर स्थिर होते हैं, लेकिन कभी-कभी प्रगति होती है, शायद रक्त वाहिकाओं और इस्किमिया के अपर्याप्त विकास के कारण। कुछ रोगियों में कॉर्निया (मेगालो- या माइक्रोकॉर्निया, वर्टिकल-ओवल कॉर्निया), कोरॉइड के घाव, रेटिना, मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस के आकार और आकार में परिवर्तन होता है।

नेत्र परिवर्तन अक्सर दांतों और चेहरे की खोपड़ी की असामान्यताओं से जुड़ा होता है... रीगर सिंड्रोम के रोगियों में, दांतों की संख्या और आकार अक्सर कम हो जाता है!, उनके बीच अंतराल बढ़ जाता है, ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लाज्म, नाक का एक विस्तारित सपाट पुल और एक फैला हुआ निचला होंठ नोट किया जाता है।

लगभग आधे रोगियों में आंख के पूर्वकाल भाग में परिवर्तन से ग्लूकोमा का विकास होता है, जो आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में ही प्रकट होता है। अंतर्गर्भाशयी दबाव बढ़ाने का तंत्र न केवल परितारिका की प्रक्रियाओं से जुड़ा है। प्राप्त आंकड़ों से संकेत मिलता है कि मुख्य भूमिका ट्रेबेकुला और स्क्लेरल साइनस के विकास में दोषों द्वारा निभाई जाती है। ट्रैबिकुलर ज़ोन के लिए परितारिका का पूर्वकाल लगाव, जो कि रीगर सिंड्रोम के लिए सामान्य है, भी मायने रखता है।

रीगर सिंड्रोम को मुख्य रूप से मेसोडर्मल आईरिस डिस्ट्रोफी से अलग किया जाना चाहिए। इन रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ बहुत समान हैं। निम्नलिखित अंतरों को इंगित किया जा सकता है... रीगर सिंड्रोम के कारण होने वाले ग्लूकोमा का एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है, बचपन की शुरुआत (अक्सर लेकिन हमेशा नहीं), दोनों आंखों को नुकसान, कोई कॉर्नियल एडिमा नहीं, और दांतों और चेहरे की खोपड़ी में परिवर्तन। परितारिका के मेसोडर्मल डिस्ट्रोफी वाले रोगियों में, रोग बाद में शुरू होता है, अक्सर मध्यम आयु में, पारिवारिक इतिहास शायद ही कभी सकारात्मक होता है, घाव एकतरफा हो सकता है, और कॉर्नियल एंडोथेलियम में एक दोष के कारण कॉर्नियल एडिमा संभव है। इन रोगों की नैदानिक ​​​​तस्वीर में उल्लेखनीय अंतर के कारण रीगर सिंड्रोम को इरिडोस्किसिस, कोरेक्टोपिया, एनिरिडिया और जन्मजात आईरिस हाइपोप्लासिया से अलग करना बहुत आसान है।

रीगर सिंड्रोम से जुड़े ग्लूकोमा का उपचार, दवाओं के उपयोग में शामिल हैं जो जलीय हास्य (टिमोलोल, क्लोफेलिक) के उत्पादन को कम करते हैं, हल्के मामलों में और सर्जरी करने में - अधिक गंभीर लोगों में।

सेंट्रल मेसोडर्मल डिसजेनेसिस ... विकृतियों के इस समूह में पोस्टीरियर केराटोकोनस, पीटर्स कॉर्नियल विसंगति, और जन्मजात कॉर्नियल ल्यूकोरिया और स्टेफिलोमा शामिल हैं। यह माना जा सकता है कि उपरोक्त विकासात्मक दोष एक ही विसंगति का प्रतिनिधित्व करते हैं, लेकिन अलग-अलग गंभीरता के हैं। यह इसके मध्य भाग में कॉर्निया की पिछली परतों को नुकसान की विशेषता है।

पश्च केराटोकोनस के साथ, इसके केंद्रीय फांक में कॉर्निया की पिछली सतह की वक्रता में वृद्धि होती है। पीटर्स विसंगतिकेंद्रीय कॉर्नियल अस्पष्टता के साथ-साथ डेसिमेट की झिल्ली और ओपेसिफिकेशन ज़ोन में एंडोथेलियम का दोष। इस मामले में, कॉर्निया की पिछली परतें परितारिका या लेंस के मध्य भागों से जुड़ी होती हैं। बाद के मामले में, कॉर्निया में परिवर्तन मोतियाबिंद के साथ संयुक्त होते हैं। पीटर्स की विसंगति को ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन के साथ विरासत में मिला विकार माना जाता है। पीटर्स की विसंगति के साथ, दोनों आंखें आमतौर पर प्रभावित होती हैं, कभी-कभी इसे माइक्रोफथाल्मोलॉजी, ब्लू स्क्लेरा और रीगर सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है। पीटर्स की विसंगति अक्सर ग्लूकोमा से जटिल होती है, जो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद विकसित होती है।

सबसे गंभीर मामलों में जन्मजात कॉर्नियल ल्यूकोरिया को स्टेफिलोमा के साथ जोड़ा जाता है। इस मामले में, कॉर्निया पतला, संवहनी और परितारिका का पालन करता है, और अंतःस्रावी दबाव अक्सर बढ़ जाता है।

पीटर्स की विसंगति को पीवीएच, जन्म के आघात, जन्मजात कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के कारण होने वाली कॉर्नियल अपारदर्शिता से अलग किया जाता है।

केवल सर्जिकल उपचार संभव हैआंख के पूर्वकाल भाग के केंद्रीय रोगजनन से जुड़ा ग्लूकोमा (ट्रैबेक्यूलेक्टोमी, फ़िल्टरिंग इरिडोसाइक्लोरेट्रेक्शन, क्रायोसाइक्लोकोएग्यूलेशन)। IOP के सामान्य होने के बाद, मर्मज्ञ केराटोप्लास्टी का संकेत दिया जाता है।

फ्रैंक-कामेनेत्स्की सिंड्रोम ... इस सिंड्रोम को जन्मजात ग्लूकोमा के साथ आईरिस स्ट्रोमा के हाइपोप्लासिया के संयोजन की विशेषता है। लड़के बीमार हो जाते हैं। रोग एक पुनरावर्ती, सेक्स-लिंक्ड तरीके से फैलता है (चित्र। 40)।

चावल। 40.फ्रैंक-कामेनेत्स्की सिंड्रोम वाले रोगी में दो-रंग की आईरिस और इसके स्ट्रोमा के हाइपोप्लासिया की एक विशिष्ट तस्वीर।

सबसे स्पष्ट सिंड्रोम है बाईकलर आईरिस: हल्के पुतली का क्षेत्र गहरे, भूरे रंग की परिधि के साथ संयुक्त। सिलिअरी ज़ोन का गहरा रंग परितारिका स्ट्रोमा के हाइपोप्लासिया और वर्णक परत के संक्रमण के कारण होता है। कुछ रोगियों में, पुतली की विसंगतियाँ और परितारिका में छिद्रों के माध्यम से होती हैं।

स्क्लेरोकॉर्निया ... स्क्लेरोकोर्निया कॉर्निया का एक जन्मजात घाव है, जिसमें संवहनी स्क्लेरल ऊतक बढ़ता है। अस्पष्टता या तो परिधि या संपूर्ण कॉर्निया को कवर करती है। स्क्लेरोकॉर्निया ग्लूकोमा सहित अन्य सामान्य और नेत्र संबंधी जन्मजात परिवर्तनों से जुड़ा हो सकता है। आंखों में दबाव बढ़ने का कारण या तो इरिडोकोर्नियल आसंजनों के कारण सीपीसी का विस्मरण है, या सीपीसी की डिसजेनेसिस और आंख की जल निकासी प्रणाली है। दृष्टि बहाल करने के लिए केराटोप्लास्टी की सिफारिश की जाती है; ग्लूकोमा के साथ स्क्लेरोकोर्निया के संयोजन के साथ, रोग का निदान खराब है। ग्लूकोमा का केवल सर्जिकल उपचार संभव है।

मार्फन सिंड्रोम (अरचनोडैक्ट्यली) ... मार्फन सिंड्रोम एक वंशानुगत प्रणालीगत हाइपोप्लास्टिक मेसेनकाइमल डिस्ट्रोफी है। रोग उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार से फैलता है। कंकाल में सबसे स्पष्ट परिवर्तन: अरचनोडैक्टली, डोलिचोसेफली, लंबे, पतले अंग, काइफोस्कोलियोसिस, कमजोर स्नायुबंधन और जोड़। हृदय संबंधी विकार भी विशेषता हैं, विशेष रूप से महाधमनी में परिवर्तन।

सबसे आम आँख परिवर्तन- नेत्रगोलक के आकार में वृद्धि, झिल्ली का पतला होना और लेंस का डिस्क स्थान (एक्टोपिया लेंटिस), जो 60-80% रोगियों में देखा जाता है। लेंस, अक्सर आकार में कम और आकार में गोलाकार, विस्थापित होता है, एक नियम के रूप में, ऊपर की ओर। कुछ रोगियों में शिशु या किशोर ग्लूकोमा विकसित होता है। ऐसे मामलों में, हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से सीपीसी डिसजेनेसिस के तत्वों का पता चलता है: सिलिअरी पेशी के मेरिडियन फाइबर का पूर्वकाल लगाव, स्क्लेरल स्पर का खराब विकास, ट्रैब्युलर नेटवर्क का मोटा होना और कभी-कभी स्क्लेरल साइनस का अधूरा विकास। मार्फन सिंड्रोम में ग्लूकोमा का उपचार मामले के आधार पर चिकित्सा या शल्य चिकित्सा हो सकता है।

होमोसिस्टीनुरिया ... रोग की बाहरी सामान्य अभिव्यक्तियाँ मार्फन सिंड्रोम के समान ही हैं। उत्तरार्द्ध के विपरीत, होमोसिस्टिनुरिया एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से प्रेषित होता है और अक्सर मानसिक मंदता के साथ होता है। होमोसिस्टीन चयापचय में व्यवधान एक एंजाइम दोष का परिणाम है। मार्फन सिंड्रोम की तुलना में लेंस की अव्यवस्था और ग्लूकोमा अधिक आम हैं। रेटिना डिटेचमेंट द्वारा रोग जटिल हो सकता है।

मार्केज़ानी सिंड्रोम (स्फेरोफैकिया-ब्राचीमोर्फिया)। मार्केज़ानी सिंड्रोम हाइपरप्लास्टिक प्रकार की एक वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है जिसे एक प्रमुख या पुनरावर्ती तरीके से प्रेषित किया जा सकता है। रोगी - ब्राचीसेफेलिक, छोटे चौड़े अंगों और उंगलियों के साथ छोटा कद, अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे के ऊतक और मांसपेशियां। आंखों में बदलाव में माइक्रोस्फीयरोफैकिया, लेंस मायोपिया और कभी-कभी लेंस की अव्यवस्था (आमतौर पर नीचे की ओर) शामिल हैं। ग्लूकोमा अक्सर विकसित नहीं होता है, यह या तो खुला या बंद कोण हो सकता है। पहले मामले में, आईओपी में वृद्धि सीपीसी के डिसजेनेसिस से जुड़ी है, दूसरे में - एक गोलाकार लेंस के साथ पुतली के एक ब्लॉक के साथ।

ओकुलोसेरेबोरेनल सिंड्रोम ... सिंड्रोम का वर्णन सी. लोव, एम. टेरी और ई. मैकलोक्लन (1952) द्वारा किया गया है। मुख्य लक्षणों में से, प्रणालीगत एसिडोसिस, कार्बनिक एसिडुरिया में वृद्धि, केटोनुरिया, ग्लूकोसुरिया, एल्बुमिनुरिया, एमिनोएसिडुरिया, मांसपेशियों, कंकाल और न्यूरोसाइकिएट्रिक विकारों पर ध्यान दिया जाना चाहिए। ग्लूकोमा आधे से अधिक रोगियों में विकसित होता है और शिशु के रूप में आगे बढ़ता है। जन्मजात मोतियाबिंद और कॉर्नियल अस्पष्टता भी विशेषता है। रोग के ओकुलर अभिव्यक्तियों के उपचार में मोतियाबिंद निष्कर्षण और ग्लूकोमा (ट्रैबेकुलोटॉमी या ट्रेबेक्यूलेक्टोमी) का शल्य चिकित्सा उपचार शामिल है।

अन्य सिंड्रोम... दुर्लभ मामलों में जन्मजात ग्लूकोमा को अन्य विकारों के साथ जोड़ा जा सकता है, जिनमें डाउन, रॉबिन, टर्नर स्टिकलर सिंड्रोम, रेटिनोसेरेब्रल एंजियोमैटोसिस, ओकुलोडर्मोमेलानोसाइटोसिस, क्रोमोसोमल सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13-15, 17-18) शामिल हैं। ऐसे मामलों में ग्लूकोमा का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्राथमिक शिशु ग्लूकोमा के समान होता है।

एन्सेफलोट्रिजेमिनल एंजियोमैटोसिस (स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम)। स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम को फाकोमैटोस के रूप में जाना जाता है - ट्यूमर जैसी संरचनाओं के विकास, सामान्य ऊतक कोशिकाओं (हैमार्टोमास) से उत्पन्न होने वाले ऊतकों के हाइपरप्लासिया या अविभाजित भ्रूण या परिवर्तित वयस्क कोशिकाओं से सच्चे ट्यूमर के विकास की विशेषता वाले विभिन्न अंगों के वंशानुगत घाव। . ग्लूकोमा, एक दुर्लभ जटिलता के रूप में, रेक्लिकहॉसन के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, ओकुलोडर्मल मेलानोसाइटोसिस, रेटिनल एंजियोमैटोसिस (गिग्सचेल-लिंडौ रोग), ट्यूबरस स्केलेरोसिस, डिफ्यूज जन्मजात हेमांगकोमैटोसिस जैसे फाकोमैटोस के साथ भी हो सकता है। हालांकि, केवल स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम से जुड़े ग्लूकोमा को एक अलग नैदानिक ​​रूप के रूप में पहचाना जा सकता है।

सिंड्रोम में चेहरे, पिया मैटर और आंखों के एंजियोमेटस घाव शामिल हैं। कुछ रोगियों में, केवल चेहरा और आंखें या चेहरा और पिया मैटर प्रभावित होते हैं। एंजियोमैटोसिस अधिक सामान्य हो सकता है: एंजियोमा मुंह, नाक और अन्य अंगों में बनता है।

सबसे लगातार और गंभीर लक्षण है चेहरे पर त्वचीय एंजियोमा... गहरे लाल रंग का एक एंजियोमा ट्राइजेमिनल तंत्रिका की पहली और दूसरी शाखाओं के शाखाओं वाले क्षेत्र में स्थानीयकृत होता है, विशेष रूप से अक्सर सुप्राऑर्बिटल क्षेत्र पर कब्जा कर लेता है। आमतौर पर, लेकिन हमेशा नहीं, चेहरे का केवल एक पक्ष प्रभावित होता है।

पिया मेटर के एंजियोमेटस घाव अक्सर पश्चकपाल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं, जहां धमनी कैल्सीफिकेशन और जीन विस्मरण होता है। नतीजतन, रोगी विभिन्न न्यूरोलॉजिकल लक्षणों का अनुभव करते हैं।

आंख में, हेमांगीओमा कंजंक्टिवा, एपिस्क्लेरा और कोरॉइड में पाया जाता है। कम सामान्यतः, कोरॉइड के अन्य भाग प्रभावित होते हैं, कभी-कभी कक्षा के ऊतक। कोरॉइडल एंजियोमा कैवर्नस प्रकार से संबंधित है और कुछ हद तक उभरे हुए पीले-नारंगी गठन जैसा दिखता है। इसका आकार अलग-अलग होता है, कभी-कभी यह लगभग पूरे कोरॉइड को पकड़ लेता है)।

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम में आंखों के घावों का निदान महत्वपूर्ण है: ऊपरी पलक नियम»: यदि ऊपरी पलक प्रक्रिया में शामिल है, इसलिए, आंख का घाव है, और, इसके विपरीत, ऊपरी पलक में एंजियोमा की अनुपस्थिति आंख के घाव की अनुपस्थिति की गवाही देती है। हालाँकि, इस नियम के अपवाद हैं।

जी. एलेक्जेंडर और ए. नॉर्मन (1960) के अनुसार, ग्लूकोमा स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम वाले हर तीसरे रोगी में विकसित होता है। इसके अलावा, 60% रोगियों में यह "जन्म होता है और 40% में यह बाद की उम्र में होता है। जन्मजात ग्लूकोमा अक्सर बुफ्थाल्मोस और अंधापन के विकास में समाप्त होता है। बाद में ग्लूकोमा OAG या क्रोनिक ZUG के रूप में आगे बढ़ता है। आमतौर पर एक आंख प्रभावित होती है, कम अक्सर यह बीमारी द्विपक्षीय होती है।

स्टर्गेस-वेबर सिंड्रोम में आईओपी बढ़ाने के तंत्र पर अलग-अलग दृष्टिकोण हैं। निर्णायक भूमिका निभाई जाती है सीपीसी की उत्पत्ति, आंख की जल निकासी प्रणाली के विकास में दोष और एपिस्क्लेरल शिरापरक दबाव में वृद्धि... बाद वाला कारक एपिस्क्लेरल हेमांगीओमास और धमनीशिरापरक शंट से जुड़ा है।

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम वाले रोगियों में ग्लूकोमा उपचारएक कठिन समस्या है। केवल हल्के मामलों में ही यह एंटीहाइपरटेन्सिव दवाओं को निर्धारित करने के लिए पर्याप्त है। सर्जिकल हस्तक्षेपों में से, ट्रैबेक्यूलेक्टोमी का अधिक बार उपयोग किया जाता है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि आईओपी में तेज कमी से गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। कोरॉइडल एंजियोमा से तरल पदार्थ की प्रचुर मात्रा में निकासी घाव में कांच के आगे बढ़ने तक आंख की सामग्री के पूर्ववर्ती विस्थापन का कारण बनती है। निष्कासन रक्तस्राव का खतरा भी काफी बढ़ जाता है। अन्य जटिलताओं में एपिस्क्लेरल वाहिकाओं से लगातार रक्तस्राव और आवर्तक हाइपहेम्स के गठन के साथ स्क्लेरल साइनस के कटे हुए छोर शामिल हैं। इन जटिलताओं को रोकने के लिए, ऑपरेशन से पहले IOP को जितना संभव हो कम किया जाना चाहिए, एक रोगनिरोधी पोस्टीरियर स्क्लेरेक्टॉमी (विभिन्न खंडों में दो छेद) का प्रदर्शन किया जाना चाहिए, और एसीपी को कम किया जाना चाहिए। गहरी लिम्बल प्लेट की लकीर को स्क्लेरल साइनस के सामने किया जाना चाहिए, इससे नुकसान से बचा जा सकता है। एल.वी. व्यज़िगिना और यू.ई. बैटमैनोव (1985) ने आर्गन लेजर का उपयोग करके बड़े शिरापरक संग्राहकों के मुंह के बीच नियोजित ऑपरेशन के क्षेत्र में श्लेमोव कोको अनुभाग को बंद करने का प्रस्ताव रखा। यह हेरफेर सर्जरी के दौरान और बाद में कटी हुई नहर के सिरों से रक्तस्राव के जोखिम को कम करता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस ... न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस को फाकोमैटोसिस कहा जाता है। यह एक न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया है जो ट्यूमर जैसी संरचनाओं के निर्माण के साथ परिधीय तंत्रिका तत्वों के प्रसार की विशेषता है। रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। मुख्य घाव त्वचा, परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में स्थानीयकृत होते हैं

नेत्र अभ्यास में, पलकें, कंजाक्तिवा, कक्षा, कॉर्निया, कोरॉइड, रेटिना, ऑप्टिक तंत्रिका के घावों से निपटना पड़ता है। ऊपरी पलक विशेष रूप से अक्सर प्रभावित होती है, जहां एक प्लेक्सिफॉर्म फाइब्रोमा बनता है, जो अक्सर अस्थायी क्षेत्र तक फैलता है। प्रक्रिया में आमतौर पर एक पक्ष शामिल होता है, कम अक्सर द्विपक्षीय परिवर्तन होते हैं। नेत्रश्लेष्मला, एपिस्क्लेरा, कॉर्निया और परितारिका में न्यूरोफाइब्रोमैटस नोड्यूल या फैलाना घुसपैठ हो सकता है। कभी-कभी ऊतक प्रसार के कारण कोरॉइड और सिलिअरी बॉडी का एक महत्वपूर्ण मोटा होना होता है। मेनिंगियोमा से ग्लियोमास को ऑप्टिक तंत्रिका में और कक्षा में न्यूरोफिब्रोमास का वर्णन किया गया है।

ग्लूकोमा दुर्लभ है, अक्सर ऊपरी पलक के घावों के साथ जोड़ा जाता है और आमतौर पर (लेकिन हमेशा नहीं) एकतरफा होता है। दबाव में वृद्धि का कारण सीपीसी की विकृति है, स्क्लेरल साइनस के विकास में विसंगतियाँ, या न्यूरोफाइब्रोमैटस ऊतक द्वारा प्रीट्रैब्युलर नाकाबंदी। कुछ मामलों में, एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा विकसित होता है, जो कोरॉइड और सिलिअरी बॉडी के मोटे होने के कारण इरिडो-लेंटिकुलर डायफ्राम के पूर्वकाल विस्थापन के कारण होता है।

दवा से इलाजन्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से जुड़ा ग्लूकोमा शायद ही कभी सफल होता है। सर्जिकल उपचार की विधि का चुनाव नेत्र सर्जन के अनुभव और किसी विशेष मामले में रोग के पाठ्यक्रम की विशेषताओं पर निर्भर करता है। सबसे अधिक बार, ट्रेबेकुलोटॉमी या ट्रेबेक्यूलेक्टोमी किया जाता है।

रूबेला ... नवजात शिशुओं में कई तरह के जन्म दोष पाए जाते हैं जिनकी माताओं ने गर्भावस्था के पहले तिमाही में रूबेला का अनुबंध किया था। उनके पास सामान्य विकासात्मक देरी, बहरापन, हृदय विकार और ओकुलर घाव हैं। उत्तरार्द्ध में शामिल हैं (आवृत्ति के क्रम में) रेटिनोपैथी, स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, निस्टागमस, माइक्रोफथाल्मोस, माइक्रोकॉर्निया, ऑप्टिक शोष, कॉर्नियल अपारदर्शिता, ग्लूकोमा, पलक दोष और आईरिस शोष)