Örökletes Ataxia Fridreic - Tünetek, kezelés és előrejelzés. Örökletes ATTAXIA FRIDREICH: Tünetek, diagnosztikai módszerek és kezelés Attaxia Freeieic tünetek

Az örökletes ATTAXIA FRIDREICHE (AF) egy betegség, amelyben bekövetkezik az idegrendszer degeneratív forgatókönyvével károsodott.

Ez egy autoszomális-recesszív (a betegség maga is megmutatja magát, ha a gyermek mindkét szülőből örökölt gyermek a betegség génje), azzal jellemezve, hogy a gén mutációja, amely felelős a fehérje, az úgynevezett fratxin (a vas kimenetéért felelős fehérje mitokondriumok) ). A betegséget Nikolaus Freedrayha (1825-1882) német orvosnak nevezték el, amely 35 éves korában leírta.

Ataxiákat betegségeknek nevezik, amelyek az izommozgás következetlenségét okozzák.

Az AF statisztikái szerint a támadások leggyakoribbak, 2-7 betegségtől 100 ezer emberre számítanak, 1 fuvarozóval 120 fővel.

A betegség okai

A gén mutációjához a vaskumuláció mitokondriumokban történik. Mi vezet a vas feleslegéhez, és felhalmozódik a szabad gyökök és a különböző károk (ellenőrizhetetlen kémiai aktivitásuk miatt).

Először is, a neuronok szenvednek, szívizomsejtek, hasnyálmirigy sejtek, amelyek az inzulinszintézist, a retinális sejtek és a csontsejtekért felelősek. Mindezek a sérülések az idegrendszer, a cukorbetegség, a myocardiopathia központi és perifériás részlegének jellemző tüneteinek megjelenéséhez vezetnek az idegrendszer, a cukorbetegség, a myocardiopathia, a meglátogatás és a csontok görbületi rendellenességei.

A betegség érzékenységének vagy megelőzésének, okainak és kezelésének elvesztése. A betegség megelőzése, okai és kezelése. A rendellenességek vagy hypothalamikus közzétételi szindróma - amely egy adott korban a szindrómára jellemző, és amely modern gyógyszert kínál.

Klinikai kép

A legtöbb esetben az Ataxia Freedraych első megnyilvánulásai 10-20 éves korig jellemzőek, de kisebb gyakorisággal lehet elindítani a betegséget és a harmadik és a negyedik tucat életét.

Első A beteg séta zavart - shaky és bizonytalansággá válik. Jellemzett gyakori stubbiness és esik.

A második megfigyelhető kézi rendellenességek, Jitter megjelenik, ami a kézírás megváltoztatásához vezet. További a beszéd megszakadt - Lassú és olvashatatlanná válik, a hallási funkció csökken, és a lábak folyamatos gyengesége van.

A neurológia kétféle AF-t oszt ki cerebelláris és érzékeny.

A pácienst nehéz eleget tenni Romberg póza (álló helyzetben, a lábak, a lábak együtt, a szemek, a kezek előrehaladtak), felébrednek, amikor megpróbálják a sarok és a térd minta (a hátán zárt szemmel feküdnek, nagyon emelnek egy lábat, és próbálják meg kapni sarokba egy másik láb térdébe) és a palpandális minta (az ujját az orr csúcsa alatt zárva).

Achille és a térd reflex eltűnik. Fejlődik babinsky szindróma - Ha a láb külső felületét irritálja, a hüvelykujj kiterjesztése.

Ha a betegség előrehaladt, akkor a teljes veszteséges és ín-reflexek teljes csökkenése figyelhető meg, a rezgésszenzitivitás megsértése és az ízületi és izomérzés.

Az örökletes Ataxia Fridray tünete, a freudreic stop tünete

Bekövetkezik az izmos hang és a paresa elvesztése Különféle izmok elsősorban az alsó végtagok távoli részlegeiben. Aztán a kezek izmai elcsodálkoztak, mert az a személy elveszíti az önkiszolgáló képességét.

Egyesek kifejlesztik (megszerzett demenciát) és a kismedencei jogsértéseket, amelyekhez a szemek, a vakság, a látóideg atrófia miatt, és a meghallgatás csökkenése miatt.

Az idegrendszeren kívül a következőket figyelték meg. Megsértés:

1. Az esetek 90% -ában a szívizom sugárzása Az aritmia és a szívelégtelenség okai.
2. STOP FEATYHA - Állítsa le a magas és konkáv archát, hajlított extrém falanxesekkel és diszpergálva alapul. Is ünnepeljék a kezek és a lábak bezárását, scoliosisát és görbületét.
3. Endokrin rendellenességek - Yofantilizmus (az érett korábbi szakaszok jelei megőrzése), a cukorbetegség, a hypogandanizmus (a női tulajdonságok megjelenése az androgén csökkenése miatt) a férfiaknál, a petefészek diszfunkciója a nőknél. A rák szürkehályog.

Diagnosztikai technikák

Gyakran az AF extrauteriális megnyilvánulásaiban szenvedő betegek csak a neurológiai tünetek megnyilvánulása után adják meg a recepciót neurológusnak.

Ezt megelőzően több éven keresztül a kardiológussal kezelhetők a kardiológussal, siker nélkül, vagy a csontkurvatúrák ortopédájával.

Az örökletes Ataxia instrumentális diagnózisához Freedrahot használnak mágneses rezonancia tomográfiaamely lehetővé teszi, hogy azonosítsa az Atrophic változásait a hosszúkás agyban és a kisagyban, a gerincvelőben, az átmérőjű és más atrófás lebomlás csökkenése.

Számítógépes tomográfia A betegség későbbi szakaszában csak a betegség későbbi szakaszában kell használni, mivel a korai szakaszokban csak a cerebellum atrófiát fedezhet fel.

A vezetőképes agyútvonalakat transzkranialis mágneses stimulációval vizsgálták mágneses indukciós törvények alapján, a perifériás idegeket elektronikával és elektromidográfiai módszerekkel vizsgálják.

Az AF-ben jelentősen csökkenti a motoros idegrostok hatásának potenciálját az érzékenység teljes hiányára való teljes hiányára.

Ha vannak kiterjesztési megnyilvánulások AF, további kutatási módszerek alkalmazzák ezeket a tüneteket. Fontos jelentés az, hogy a beteg genetikát a DNS-diagnosztikán keresztül vizsgáljuk.

Hasonlítsa össze a beteg vérmintáit a szüleivel és más vér rokonával. A terhesség színpadán az AF feltárható a Vorsin Chorion DNS-diagnosztizálásának 8-12 hetes, vagy 16-24 héten keresztül az amniotikus folyadék tanulmányozásával.

Gyógyítási eljárások

A betegség genetikai jellege miatt a kezelés minden módszere csökkenti a betegség előrehaladását, amely hosszú időt biztosít a szövődmények elkerülése és aktív életmód fenntartása érdekében.

Az AF kezelésére 3 típusú metabolikus gyógyszert használnak előkészületek:

• enzim reakciókofaktorok (a reakciók számának növelése);
• a mitokondriumok légzési funkciójának stimulálásai;
• antioxidánsok (az oxidáció lassulása).

Ezenkívül a szívélyes készítmények a szívizom, a neuroprotektorok, a nootropikák (kognitív funkciók aktiválása) javítására szolgálnak.

Izomgörcsök esetén botululovoxint használnak Intramuszkuláris inertések formájában, csontok, sebészeti műveletek jelenlétében.

Fizikoterápia A képzési koordinációra és az izomerősségre irányul, lehetővé teszi az AF megalázó hatásának hatékonyságát és a fájdalmas érzéseket.

Étrendben A páciensnek csökkentenie kell a szénhidrátok fogyasztását, amelynek túllépése a tünetek súlyosbodásához vezet.

Előrejelzés

Az Ataxia Freedraych-t állandó progresszív tanfolyam jellemzi, amely előbb-utóbb halálos kimeneteléhez vezet. A halál a szív- vagy légzési elégtelenség miatt következik be.

A statisztikák szerint akár 35 évig nem túléli a betegek 50% -át.

A nőknél a betegség legalább 20 évig tart, és a férfiaknál ez a mutató 2/3. Alkalmanként, ha nincs cukorbetegség és szívproblémák, a beteg az öregségnek élhet, és leküzdheti a 70 éves határát.

Videó: Attakia Fridreiche

Örökletes degeneratív betegség Attakia Freeier. Előadás Olvassa el az Orvosi Orvostudományokat N.S.

ATTAXIA FRIDRIREIC - genetikai patológia, amelyben a vereség nemcsak az idegrendszer, hanem az exoftustrális jogsértések fejlesztése is. A betegség meglehetősen gyakori - 2-7 ember él ilyen diagnózissal 100 ezer ember számára.

• Etiológia
• Tünet
• Diagnosztika
• Kezelés
• Lehetséges szövődmények
• Megelőzés és előrejelzés

A betegség genetikai, kromoszóma mutációkhoz kapcsolódik. A klinikusok számos konkrét feltételeket azonosítanak a patológia fejlődéséhez.

A betegség tünetei specifikusak - az első jelek a gyaloglás és az egyensúlyi veszteség. A klinikai kép magában foglalja a beszéd, a szürkehályog, a csökkent hallókészség és a demencia megsértését.

Csak az instrumentális felmérések eredményei alapján a neurológus a helyes diagnózist helyezheti el. Szükség van a különböző szférákról származó szakemberekről. Érdemes megjegyezni, hogy a diagnózist már az intrauterinfetus fejlesztés szakaszában lehet elvégezni.

A kezelés túlnyomórészt konzervatív: kábítószereket, étrendet és rendszeresen elvégzi a terápiás gimnasztika gyakorlásait. Sebészeti művelet szükséges az életminőség csökkentése érdekében.

Etiológia

Az örökletes Ataxia freididium a phratxin nevű protein szerkezetének hiánya ellenében fordul elő, amelyet citoplazmában intracelluláris.

Az anyag fő funkciója a vasat átadása a mitokondriumok - energia országaiból. Az egyes folyamatok áramlásának hátterében nagy vastagság következik be - a több tízszor meghaladja a normát, ami az agresszív oxidálószerek számának növekedését, a létfontosságú sejtek számát növeli.

A betegség kialakulásának mechanizmusának kiegészítő helye antioxidáns homeosztázis rendellenessége - az emberi test sejtjeinek védelme finom aktív oxigénformákból.

A refreyha Ataxia csak autoszomális recesszív módon örökölhető. A 9. kromoszóma mutáció hordozója 1 személy 120-ből. Érdemes megjegyezni, hogy a patológia csak olyan esetekben alakul ki, ahol a mutáns gént örökölni fogja mind az anya, mind az apa. Érdemes megjegyezni, hogy a szülők csak egy génmegsértés hordozói, és maguk nem fájnak.

Hasonló anomália egy olyan támadási csoporthoz tartozik, amelyben az ilyen típusok találhatók:

• ataxia Pierre-Marie;
• cerebelchik Ataxia;
• louis bar-szindróma;
• cork Ataxia - az önkényes mozgásokért felelős agykéreg megsértése;
• a vestibularis Ataxia a vestibularis berendezés elváltozásához kapcsolódik, amelynek eredményeképpen az egyensúly, a nystagm, az émelygés és a hányás jelei, a betegségek jelei között megjegyzik a mozgások teljesítményét.

Tünet

Az ATTAXIA FRIDREICHE nagy számú specifikus klinikai tünetet tartalmaz, amelyeket több csoport számára elfogadnak:

• tipikus vagy neurológiai;
• extraevral;
• atipikus.

A tipikus forma 20 év alatt nyilvánul meg, és a szexualitás nem válik döntő tényezővé. A neurológiai szakemberek megjegyzik, hogy a nőknek az első tünetek megnyilvánulása egy kicsit később, mint a férfiaknál.

• a járás és a bizonytalanság megsértése a gyaloglás során;
• az egyensúlyi problémák;
• az alsó végtagok gyengesége és gyors fáradtsága;
• ok nélkül;
• a térdheel-minta elvégzésének képtelensége - egy személy nem érheti meg a könyök jobb kezét a bal láb térdéhez, és fordítva;
• a kezek mozgásainak fuzzisa - a remegés hosszúkás végtagok és a kézírás változása;
• hátrány és a beszéd lassulása;


• csökkentett vagy teljes elvesztése a lábak (térd és Achillovoy) - egyes esetekben néhány évvel a más jelek megjelenése előtt, később a reflexek elvesztik mind a kezükben, különösen a rugalmas könyök, a kiterjesztés-könyök és a carpool , és ahogy a betegség előrehaladása teljes területet képez;
• az izomtónus csökkentése;
• mély érzékenységi rendellenesség - zárt szemmel, egy személy nem tudja meghatározni a mozgás irányát kézzel vagy lábakkal;
• pares és izom atrófia;
• az önkiszolgáló készségek fokozatos elvesztése;
• inkontinencia, vagy éppen ellenkezőleg, urin késleltetés;
• nistagm;
• a hallásmaradék csökkentése;
• szürkehályog;
• mentális gyengeség.

Extrauterurális tünetek:

• fájdalom a szívben;
• a pulzusszám megsértése;
• mind a fizikai aktivitásból, mind a pihenésből származó légszomj;
• fREUDREIC FOOT - Van egy magas ív, az ujjak újbóli telepítésével, a főhalangokban és a disztális osztályok hajlításával;
• kifoszkolitis;
• dongaláb;
• a felső és az alsó végtagok ujjainak deformációja;
• szexuális alfejlesztés;
• a cukorbetegség jelei megjelenése;
• a testsúly javítása;
• hipogonadizmus a férfiakban - a megjelenésű nők jellemzői;
• a petefészek diszfunkciója a nőknél.

Az atipikus ATTAXIA FRIDREIC-t a 9. kromoszómának enyhe mutációjával ünnepelték. A betegség ilyen formájához egy későbbi kezdet - 30-50 év alatt jellemez. Hasonló típus különbözik abban, hogy nincs:

• cukorbetegség;
• pARERS;
• szívsértések;
• folexia;
• az önkiszolgáló lehetetlenség.

Az ilyen eseteket "késő Friedreic Betegion" vagy "Refreyha Attakia megőrzött reflexekkel" nevezik.

Diagnosztika

Annak ellenére, hogy a patológia konkrét és kiejtett klinikai megnyilvánulásokkal rendelkezik, egyes esetekben a megfelelő diagnózis felszerelésével kapcsolatos problémák merülnek fel.

Ez különösen igaz azokra a helyzetekre, amikor a betegség első jelei az extrakapter tünetek - a betegek hosszú ideig tévesen megfigyelhetők egy kardiológus vagy ortopédiai, és haszontalan diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak.

A diagnózis alapja az instrumentális vizsgálatok eszközei, de az eljárásokat a neurológus által közvetlenül végzett tevékenységeknek meg kell előzniük:

• a betegség családi története tanulmányozása;
• ismerkedés a beteg életelőzésével;
• a reflexek és a megjelenési végtagok értékelése;
• a szívritmus mérése;
• részletes felmérés - a klinikai kép súlyosságának előfordulása és meghatározása.

A következő instrumentális eljárások leginkább tájékoztató jellege:

• A csigolya és az agy MRI;
• neurofiziológiai felmérések;
• CT és ultrahang;
• transzkraniális mágneses stimuláció;
• elektronográfia;
• elektromiográfia;

A laboratóriumi vizsgálatoknak van segédértéke, és a biokémiai vérvizsgálatra korlátozódik.

Amikor Ataxia, a Freedraych további szakembereket igényel:

• kardiológus;
• endokrinológus;
• ortopéd orvos;
• szemész.

A közelmúltban az orvosi és genetikai tanácsadás és komplex DNS-diagnosztika a diagnosztikai folyamatban van elfoglalva. A páciens vérmintáiról, szülei, anyanyelvű testvéreinek, szüleire történő manipulációit végzik.

A betegség folyamán feltárható a terhesség szakaszába - a Freazay család a Ataxia a magzatban megtalálható a Chorion Dunne DNS-tesztjeiben, amelyet a 8-12 hetes terhességen vagy az amniotikus folyadék tanulmányozásával végezünk a gyermek 16-24 hetében.

Érdemes megjegyezni, hogy a TripReyha Ataxia-t meg kell különböztetni az ilyen betegségektől:

• sikló myelosis;
• a kisagy keletkezése;
• neurosofília;
• nimana-csúcsbetegség;
• louis bar-szindróma;
• az E-vitamin örökletes elégtelensége;
• crabbe-betegség;
• sclerosis multiplex.

Kezelés

Az időszerű megkezdett terápia lehetővé teszi:

• állítsa le a patológiai folyamat előrehaladását;
• megakadályozzák a komplikációk kialakulását;
• mentse hosszú ideig az aktív életmód vezetésének képességét.

Az orvosi kezelés az ilyen csoportok metabolikus készítményeinek egyidejű módszerein alapul:

• az energia enzimreakciók kofaktorjai;
• mitokondriális légúti láncaktivitás stimulánsok;
• antioxidánsok.

Ezenkívül előírja:

• nootropikus anyagok;
• gyógyszerek a szívizom metabolikus folyamatainak javítására;
• neuroprotektorok;
• multivitamin komplexek.

Az LFC nagy jelentőséggel bír - az orvosi tornákkal rendelkező állandó osztályok egyedileg készülnek, segítenek:

• a koordináció és az izomerő visszaállítása;
• a motoros tevékenység fenntartása;
• távolítsuk el a fájdalmat.

A kezelés magában foglalja a gyengéd étrend betartását, amelynek lényege a szénhidrátok fogyasztásának korlátozása, mivel a feleslegük a tünetek súlyosbodását okozhatják.

A sebészeti beavatkozást csak az emberekben lévő kimondott csontdeformációk esetei mutatják be.

Lehetséges szövődmények

A terápia teljes hiánya veszélyes komplikációk kialakulásához vezethet. A következmények között el kell osztani:

• tüdő- és szívelégtelenség;
• fertőzések rögzítése;
• fogyatékosság;
• légzési elégtelenség.

Az okok

A phratxin szintézisének megsértése a vas felesleges felhalmozódását és az idegsejtek károsodását eredményezi.

A betegség autoszomális és recesszív. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulása abban az esetben fordul elő abban az esetben, ha az apa és az anya a patológiai gén hordozói. A mutáció a 9. kromoszóma hosszú vállán helyezkedik el, ennek eredményeképpen a fratxin fehérje szintézisét zavarták. Ez a vasalás tartalmának növekedéséhez vezet a mitokondriumokban. A vas nagy koncentrációja hozzájárul a szabad gyökök képződéséhez, amelyek elpusztítják a sejtszerkezeteket. A legérzékenyebb károsodás az idegrendszer (leginkább a gerincvelő hátsó és oldalsó oszlopa, a spinozoslays, a perifériás idegek érzékeny szálak), a myocardiocyták, a hasnyálmirigy, a pálcák és a hálós oszlopok β-szigeteki berendezése, a csontrendszer sejtjei.

A genetikai hiba súlyosságától függően lehet, hogy a betegség "klasszikus" formái (kiejtett mutációval) és atipikus, viszonylag jóindulatú szindrómák.

Tünetek

A DNS-diagnosztika megjelenését megelőzően az Ataxia Freedrayha klinikai megnyilvánulásait csak az úgynevezett "klasszikus" formában írták le. A DNS-elemzések bevezetése után a tudósok világosak lettek, hogy a betegség valódi prevalenciája sokkal magasabb, mint a korábban gondolkodott. Kezdett kiemelni és törölni, atipikus formákat.

Tipikus Ataxia Fridreyha

A betegség gyakran debütál járással és egyensúlyi rendellenességekkel, míg a beteg instabil a romberg pózában.

10-20 éves korban kezdődik. A betegséget a folyamatos progresszió és a tünetek növelése jellemzi. A nők élnek egy kicsit, bár ennek a patológianak a férfiakkal szemben vannak. A betegség következő neurológiai megnyilvánulása megkülönböztethető:

• A gyaloglás és az egyensúly megzavarása: Kezdetben a bizonytalanság akkor jelenik meg, amikor sétál, musze, alkonyatkor és éjszaka. Fokozatosan csatlakozik a folyamatos, megbotlott, amikor sétál, és még motiválatlan cseppek. A beteg instabil a rombergi testtartásban, nem végezhet el térdheel mintát (érintse meg a könyökét az ellenkező térdre);
• A koordináció megzavarása a kezekben, amelyet a tenyérminta, a hosszúkás kezek remegése, a kézírás megsértése;


• Fucetitude beszéd vagy dysarthria;
• Az egyik legkorábbi tünet az alsó végtagoktól származó ín-reflexek csökkentése (vagy vesztesége): a térd és achille. Néha ez a funkció több évvel jelenik meg más neurológiai rendellenességek előtt. A betegség előrehaladása során a reflexek és a felső végtagok elvesztenek: Bend-könyörgő, Kényelmes Elbeee, ConeEe. Összes kincstár alakul ki;
• A mély érzékenység megsértése: rezgés és művészi izmos érzés. Zárt szemmel, a rombergi testtartás rendellenességei, a páciens nem tudja meghatározni a végtag passzív mozgásának irányát (például a páciens zárt szemével, az orvos hajlítja vagy kiterjeszti az ecset vagy a láb ujját. A A Freudreic beérkezésével való beteg nem tudja meghatározni, hogy az orvos elvitte az orvost, és milyen irányban van a mozgás);
• Csökkentett izomtónus;
• A távoli rövid szakaszokban a parézis (gyengeség) és az izom atrófia fejlődik. A gyengeség az alsó végtagok tetejére vonatkozik. Az önkiszolgáló készségek fokozatos elvesztése;
• Vannak megsértése a medencei szervek (inkontinencia vagy vizelet késedelem);
• Néha az agyi sérülések tünetei csatlakoznak: Nistagm (századi remegés), halláskárosodás, mentális gyengeség, az optikai ideg atrófiája.

A betegség extrauter megnyilvánulása:

• Cardiomyopathy (hipertrófiás vagy dilatatív) a szív, a szívverés, a pulzusszám csökkentése, a légszomj. Néha a betegek elsősorban a kardiológusra fordulnak ezzel, mivel a freiderium-betegség más tünetei hiányoznak. A kardiomiopátia előrehaladása a szívelégtelenség előfordulásához vezet, ahonnan a betegek és a haldokló;


• Csont deformációk - Cyphoszkolliózis, az ujjak és a lábak deformálása, bezárás lehetséges. A jellemző a "lábfreader" - magas ív az ujjaknak a főhalangokban és a disztális flexióban történő újjáépítésével;
• Endokrin manifesztációk - cukorbetegség, elhízás, szexuális alulfejlesztés (infantilizmus), petefészek diszfunkció;
• Szürkehályog.

A legtöbb betegnek sok a fenti tünetei vannak. Általában az Ataxia kezdeti megnyilvánulásai és a halálra, egy kicsit több mint 20 év múlva. A halál oka tüdő- vagy szívelégtelenséggé válik, amely csatlakozott a fertőző komplikációkhoz.

Atipikus formák

A 9. kromoszómában enyhe mutációval rendelkező emberekben fejlődnek. Ezt a betegség kialakulásának későbbi kora jellemzi - 3-5 évtizedes életre. Az élet tanfolyama és előrejelzése kedvezőbb, mint az Ataxia Free Ataxia Freeel "klasszikus" formájával.

Az atipikus formákkal nincs fák, kardiomiopátia, cukorbetegség. A partares nem fejlődik, az önkiszolgáló képesség folytatódik. Ilyen eseteket a "Fridreic" késői betegsége ", a szabadvízi betegségek", mentett reflexekkel "írják le.

Diagnosztika

A pontos diagnózist egy polimeráz láncreakció végrehajtásával hozták létre.

A diagnózis megerősítésére a Redidraich a attacksia, az orvos figyelembe veszi az autoszomális recesszív típusú öröklés debütált serdülő vagy fiatal korban, a kettő kombinációja ataxia aureflexia, sérti a mély érzékenység, gyengeség és sorvadás lábizmok és a kezek, csontváz deformáció, endokrin rendellenességek és kardiomiopátia.

A további diagnosztikai módszerek használata:

• MRI (mágneses rezonancia tomográfia) - Még a korai szakaszokban is, a diffúz gerincvelő atrófia kiderül, kicsit később feltárható a cerebellum atrófiára;
• elektroneuromiográfia - A motorrostok hatásának mérsékelt csökkenése a motorszálakra kimutatták, kifejezve (teljes eltűnési) csökkentése az érzékeny vezetőkre gyakorolt \u200b\u200bhatás csökkentésében;
• EKG, szív ultrahang, terhelésvizsgálatok - a szívkárosodás diagnosztizálására;
• vérvizsgálat a cukorra és a glükóz tolerancia értékelésére - a rejtett cukorbetegség kimutatására;
• a gerinc radiográfia;
• a DNS-diagnosztikát a diagnózis megbízható visszaigazolására használják - a vérmintákat polimeráz láncreakciónak vetjük alá, és azonosítják a mutáció jelenlétét.

Napjainkban az új technológiáknak köszönhetően lehetővé tette a kromoszómális mutációk prenatális diagnosztikáját, beleértve az Ataxia freidert, amely lehetővé teszi a patológiai gének hordozóit, hogy egészséges utódokat kapjanak.

Kezelés

A mai napig a betegség terápiája csak tüneti. A molekuláris genetika olyan gyógyszerek létrehozásával foglalkozik, amelyek "eltávolítják" mutációt vagy biokémiai következményeit.
A gyógyszerek között:

• antioxidánsok - E-vitamin és A, ugyanazzal a céllal (valamint konstruktív) segítségével polivitaminokat használnak;
• a Q10 - (NOBEN) koenzim - (NOBEN) szintetikus analógja annak érdekében, hogy "fékezzen" a degeneráció folyamata az idegrendszerben, és felfüggessze a kardiomiopátia fejlődését;
• nootrops - Piracetam, Aminal, Encephabol, Cerebrolysis, Citokróm, Peyonal, Seex, Ginkgo biloba;
• metabolitok - cocárboxiláz, riboxin, mildronat, citooflavin;
• botoululovoxin - az izmok spaszticitásában.

A STOP Deformáció Sebészeti korrekciója, gerinc. Párhuzamos, cukorbetegség, cardiomyopathia az endokrinológusban és kardiológusban. A szürkehályogokat a szemészeti kezelői kezelésnek vetik alá.
Az LFC és a masszázs szükséges a betegek számára a motoros aktivitás és az izomerősség megőrzéséhez. Néha a terápiás fizikai kultúra sokáig lehetővé teszi, hogy megszüntesse a fájdalom szindrómát az izmokban a fájdalomcsillapítók használata nélkül.

Oktatási program neurológia, előadás d. M. N. Kotova A. S. A "Freeieic Attakia" témában

A betegség jelei

Az Ataxia Freider fő jellemzője - a beteg bizonytalan járása. Őis ügyetlen, széles körben elterjedt lábak és összenyomva eltérnek a központtól az oldalakig. Amikor a betegség előrehalad, kezét, valamint a mellkas és az arc izmait, koordinációs rendellenességek alatt állnak. Mimica változások, a beszéd lassul, csendben lesz. A reflexek tendálása és észlelése csökken vagy eltűnik (először a lábakon, majd a kezek eloszlására). Gyakran csökken a fül. Halad a scoliosis.

A betegség okai

Ez a fajta támadások - örökletes, krónikus típus, progresszív jellegű. A spinocelebelláris Ataxesre utal, amelyek a kisagy, az agyhordó, a gerincvelő és a gerinc idegei okozta betegségek hasonló tüneteinek csoportja, amelyek gyakran zavarják a diagnózis helyes megfogalmazását. A cerebelláris támadások között azonban a freiderium betegséget megkülönbözteti egy recesszív forma jelenléte, míg más típusokat autoszomális domináns típussal továbbítják. Vagyis egy beteg gyermek születik egy párban, ahol a szülők patogén-hordozók, de klinikailag egészségesek.

Ezt az Ataxiát az örökség által továbbított megmagyarázatlan természet enzim-kémiai anomálusa által okozott gerincvelő oldalának és hátsó pólusainak kombinált degenerációja mutatja be. A betegséggel, a Golly kötegekkel, Clark pillérsejtekkel és a hátsó spinobelláris módon elcsodálkozott.

"Betegség története"

A Freudreic-kór 14 évvel ezelőtti független formában kiemelte az N. Freeday német professzora. Az 1860-as évek óta a betegséget aktívan tanulmányozták. 1982-ben olyan feltételezések voltak, hogy a mitokondriális jogsértések az Ataxia oka volt. Ennek eredményeképpen az általánosan elfogadott "Attaxia Fridray" általánosan elfogadott név helyett a "Freedraich-betegség" kifejezést javasolták a betegség manifesztációk pontos fényvisszaverő sokféleségének - mind a neurológiai, mind az exoftustal.

Neurológiai tünetek

Ha a betegnek van egy ATTAXIA FREEREIC, a leggyakrabban leggyakrabban a tünetek, a kínosság és a bizonytalanság, amikor sétálnak, különösen a sötétben, a STUBLING-ben. Ezután a felső végtagok diskoordinációja csatlakozik ehhez a tünethez, a lábizmok gyengesége. A betegség elején a beszédben a kézírás, a dysarthria, a robbanóanyagok, a stakkato jellegzetességének változása figyelhető meg.

A reflexek (ín és furcsa) elnyomása mind más tünetek megnyilvánulása során is megjelölhető, mind az előttük. Az Ataxia előrehaladásával általában a teljes terület megfigyelésére lehetséges. Továbbá fontos tünet a Babinsky tünete, az izomhipotenzió, a jövőben a lábak izmai gyengébbek, atrófia.

Az extracteriális megnyilvánulások és az Ataxia egyéb tünetei

Freiderium betegség esetén a csontváz deformáció jellemzi. A betegek scoliosis, kifoscoliosis, az ujjak és a lábak deformitása. Az úgynevezett Freiderian STOP (vagy a lábfreader) a Freeieic Attakia betegségének jellemzője. Az ilyen stop fotók világos megértést adnak arról, hogy az ilyen deformáció nem jellemző az egészséges szervezet számára: az ujjak átírják a főhalangokban, és a lábak nagy homorú dugójával átterjedtek. Ugyanaz a változás fordulhat elő a kefékkel.

A betegek is az endokrin betegségek hatálya alá tartoznak: az ilyen megsértések nem egyszerűek a cukorbetegség, a petefészek diszfunkciója, az infantilizmus, a hipogonadizmus stb., A szürkehályog látásának testéből.

Ha egy diagnózist diagnosztizálnak Freaxia-val, akkor az esetek 90 százaléka a szív vereségét, a progresszív kardiomiopátia kialakulását, többnyire hipertrófiát fejleszti. A betegek panaszkodnak a szív, a szívverés, a légszomj a testmozgás során stb. A kardiomiopathiás betegek közel 50 százaléka a halál oka.

A betegség késői szakaszában az Amiotrophy-t jelölt betegek, parézis, kézérzékenységi rendellenességek. Lehetőség van a vizuális idegek, a vizuális idegek, a nystagm, néha a kismedencei szervek és a beteg funkciói késedelemben szenvednek, vagy éppen ellenkezőleg, a vizeletes inkontinencia. Idővel a betegek elveszítik képességüket, és segítséget nyújtanak. Mindazonáltal a támadások bármely formájából származó bénulás, beleértve a szabadtéri betegséget, amely nem jelölt.

Ami a demeteriát illeti, akkor olyan betegséggel, mint az őshonos Ataxia frexia, a pontos adatok még nincsenek: felnőtt demenciában megtalálható, azt ismertetjük, a gyermekek rendkívül ritkák, valamint a mentális retardáció.

Ataxia szövődményei

Az örökletes ATTAXIA FRIDREIC A legtöbb esetben krónikus szívelégtelenség, valamint minden típusú légzési elégtelenség. Ezenkívül a betegek nagyon nagy kockázatot jelentenek az ismételt fertőző betegségekre.

Ataxia freidder diagnosztizálására vonatkozó kritériumok

A betegség fő diagnosztikai kritériumai egyértelműen világosak:

• a betegség öröklése recesszív alapon történik;
• a betegség legfeljebb 25 évig kezdődik, gyakrabban - gyermekkorban;
• progresszív Ataxia;
• tender Asflexia, gyengeség és atrófia a lábak, később és kezek;
• a mély érzékenység elvesztése első alsó végtagok, majd a felső;
• a beszéd vidámsága;
• a csontváz deformációja;
• endokrin rendellenességek;
• cardiomyopathia;
• szürkehályog;
• a gerincvelő atrófiája.

Ugyanakkor a DNS-diagnosztika megerősíti a hibás gén jelenlétét.

Diagnózis létrehozása

Amikor egy ilyen betegségre vonatkozik, a Ataxia freidderként a diagnózisnak tartalmaznia kell az anamnézis gyűjtését, teljes orvosi vizsgálatot végez, és tanulmányozza a beteg betegségének és családjának történetét. Különös figyelmet kell fordítani a vizsgálat során az idegrendszeri problémákra, különösen a szegény egyensúlyra, amikor a gyermek járása és statikussága, a reflexek hiánya és az ízületek érzéseinek hiánya vizsgálata. A páciens nem tudja megérinteni az ellenkező térd könyökét, egy pálinti mintával ellátott öblítővel, hosszúkás kézzel remegésben szenvedhet.

Laboratóriumi vizsgálatok elvégzése során meg kell jegyezni az aminosavak cseréjét.

Az agy elektroencefalogramja a támadó-freedraych-ben a diffúz delta és theta aktivitást észleli, az alfa ritmus csökkentését. A perifériás idegek szenzoros szálak axonral-demyelinizáló elváltozásait észleli.

A hibás gén észleléséhez genetikai vizsgálatot végeznek. A DNS-diagnosztika segítségével lehetőség van a patogén más gyermekei által a családban. Az egész család számára átfogó DNS-diagnózis is elvégezhető. Bizonyos esetekben a prenatális DNS-diagnosztika szükséges.

Amikor diagnosztizálják és a jövőben, a diagnózis után a páciensnek rendszeresen röntgenhajókat, gerincet, mellkasot kell készítenie. Szükség esetén a számítógép és a magneto-rezonáns tomográfia előírva van. Az agy MRI-jén, ebben az esetben láthatja a gerinc és az agy hordóinak atrófiáját, a cerebellum féreg felső részeit. Szükség van az EKG-vel és az ECHEG-vel is.

Megkülönböztető diagnózis

Ha a diagnózis eddig a freedraich betegség a sclerosis multiplex, a kellemetlen amiotrófia, családi paraplegiához és más típusú támadások, elsősorban Louis, a bár, a második az arány ataxia, meg kell különböztetni. A Louis-betegség egy bár, vagy telegangectaia, gyermekkorban is kezdődik, és klinikailag a freiderium betegségből származik. A kis hajók széles körű bővülésének, a csontváz anomáliák hiánya.

Ezenkívül meg kell különböztetni a betegséget a Balno-Corncweig-szindrómából és ataxiából, amelyet az E-vitamin okoznak. Ebben az esetben a diagnózis során meg kell határozni az E-vitamin tartalmát, az acanocitózis jelenlétét / hiányát és felfedezheti a lipidet spektrum.

A diagnózis során kizárni kell az anyagcsere-betegségeket az autoszomális recesszív örökséggel, más formák spin-cerebelláris támadása kíséretében.

A freiderium-betegségből származó szklerózis közötti különbség az ínes terület hiányában áll, nincsenek izomhipotenzió és amyotrófia. A szklerózis szintén nem tartja be az extrudális megnyilatkozásokat, a CT és MRI-nak nincsenek változások.

Ataxia kezelése

A diagnosztikai betegek Ataxia Freiderium kezelésnek neurológusból kell részesülnie. Nagyobb mértékben a kezelés tüneti, célja a betegség eltávolításának maximalizálása. Ez magában foglalja a bélés terápiát, beleértve az ATP-gyógyszerek, a cerebrolysin, a csoport vitaminok, valamint az antikolinészteráz szerek kinevezését. Ezenkívül az Ataxia kezelésében fontos szerepet játszanak a gyógyszerek függvényében a mitokondriumok - mint például a borostyánkősav, riboflavin, az E-vitamin.

A vitaminokkal történő kezelést végezzük. A kezelést rendszeresen meg kell ismételni.

Mivel a betegségben a fájdalom fő oka a progresszív scoliosis, a betegek az ortopédiai fűző viselése. Ha a fűző nem segít, számos sebészeti műveletet végeznek (titán rudak kerülnek be a gerincbe, hogy megakadályozzák a további scoliosis fejlődését).

Ataxia előrejelzés

Az ilyen betegségek előrejelzése általában kedvezőtlen. Neriva-mentális rendellenességek lassan haladnak előre, a betegség időtartama nagyon széles körben változik, de a legtöbb esetben a férfiak 63% -ában nem haladja meg a férfiak 63% -át (a nők számára, az előrejelzés kedvezőbb - a betegség kezdete után - majdnem 100 % 10 évnél hosszabb ideig él).

A halál okai a leggyakrabban szívélyes és könnyű elégtelenség, szövődmények a fertőző betegségekből. Ha a beteg nem szenved a cukorbetegség és a szívbetegség, élete az idősebb évekig tarthat, de ilyen esetek elég ritkák. Mindazonáltal a tüneti kezelés miatt a betegek minősége és élettartama növekedhet.

Megelőzés

A Freedrayha-betegség megelőzése orvosi és genetikai tanácsadáson alapul.

A kezelés és a fizikai kultúra komplex a páciensben látható, amelynek köszönhetően az izmok erősödnek, a diszkondárság csökken. Gyakorlatok elsősorban az egyensúly és az izomerősség képzésére kell irányulniuk. Az LFK és a korrekciós gyakorlatok lehetővé teszik a betegek számára, hogy a lehető legrövidebb időn belül aktívak legyenek, emellett ebben az esetben a kardiomiopátia megakadályozza.

Ezenkívül a betegek segédeszközöket használhatnak az életük minőségének javítására, a sétálóik, a babakocsik minőségének javítására.

A táplálkozásban a szénhidrátok felhasználását legfeljebb 10 g / kg-ig kell csökkenteni, hogy ne ösztönözzék az energiacsere hibájának növekedését.

Szükség van a fertőző betegségek elkerülésére is, megakadályozzák a sérülést és a mérgezést.

A betegség megelőzésének egyik fontos tényezője az Ataxia örökség átadásának megakadályozása. Ha lehetséges, érdemes elkerülni a gyermekek születését, ha a családnak a Tripreyha támadás betegsége, valamint a hozzátartozók közötti házasság.

Attakia Fridreyha - Az idegrendszer örökletes betegsége, autoszomális-recesszív örökség típusa. A betegségre jellemző a lézió szindróma a hátsó és oldalsó coams gerincvelő, gyakrabban lumboszakrális szelvényt, a halál Clark oszlop sejtek és dorzális spinocelebellar utak.

A későbbi szakaszokban a gabona idegmagok degenerációja, a fogazott mag, a cerebellum lábai, az agy nagy félgömbei sejtjei kissé gyakran szenvednek.

Ataxia Freedrayha fejlődésének okai

A fejlesztés a betegség együtt jár egyenlőtlenség intracelluláris vas, nagy koncentrációja a mitokondriumokban növekedést okoz a szabad gyökök, amelyek elpusztítják a sejtet. Az egyensúlyhiány a citoplazmában szintetizált fehérje szerkezetének hiányában vagy torzításában következik be fratxina . Ez a fehérje felelős a vasalás a mitokondriumokból, amely felhalmozódása a citto máz a norma felett csökken.

Ezek a freraid Ataxia fejlesztésének fő okai, amelynek eredményeképpen a géneket kódoló gének aktiválódnak. ferroxidaz és permeazu Ki, mint a fratxin válaszol a vas szállításra.
Ez a mitokondriumban még nagyobb felhalmozódását eredményezi. Örökletes annak köszönhető, hogy az úgynevezett fremyel betegség genom feltehetően megtalálható az értékes területen a 9. kromoszómán a 9ql3 - Q21 lókusz. Több előfordulhat Egy gén, mint a betegség különböző formái. Ataxia Fridreich fél esetleges támadási eseteket foglal el. Az első jelek 20 év alattiak, szignifikánsan kevesebb, mint 30 évesnél fiatalabbak. A nők és a férfiaknál ugyanolyan gyakran vannak, csak a Negroid verseny képviselői nem vannak kitéve a betegségnek.

A betegség csodálkozik a közép- és perifériás idegrendszer neuronjainak, de az orvostudománynak nincs magyarázata, az okok, amiért csak a gerincvelő ösvények megsérülnek az idegrendszerben. Más rendszerekben a szervezetek nem kevésbé fontos szervei vannak a betegség hatálya alá, ezek a miokardium sejtjei, β - a Langerhang szigetei a hasnyálmirigyben, a retina és a csontszövetek sejtjei.

A betegség folyamata folyamatosan progresszív. Ha nincs megfelelő kezelés A Forroid Ataxia, a betegség időtartama nem haladja meg a 20 évet. És kezdenek megnyilvánulni magukat kínos és bizonytalanság járás közben, egy idő után teljesen megfosztja a személyt, hogy koordinálja mozgását rendesen és függetlenül mozognak. A betegség leginkább ritka esetekben végződik, az ilyen megnyilvánulások hiányában a szívbetegségek, a betegek túlélése 70-80 év.

Ataxia freereyha tünetei

A betegség első tünetei az Achillov és a térdszavak elnyomásában vannak. Ezek a tünetek néhány évvel a mások megjelenése előtt, valamint a korai megnyilvánulásokban is megjelennek reumokard amelyet gyakran különálló betegségként kezelnek. Tehát nem úgy vélik, hogy ezek az Ataxia freidder tünetei a neurológiai rendellenességek megjelenése előtt. Fokozatos csontváz deformációk lépnek fel, mint például a gerincferdülés, deformáció ujjal és a lábak, „Freudreic stop”, ahol van egy rendellenes meghosszabbítása az ujjak a fő ujjperceinek, és a stop magas konkáv ív.

A leengedett formában a Fridreic Attaxiát tipikus neurológiai rendellenességek és összesen jellemzik aleflexia . Izmos és vibrációs érzékenység, izom hypotonium, Babinsky tünete megtört. Fokozatosan érzékeny, és a lábak izmainak érzékeny és gyengesége.

A betegek 90% -ában a kiterjedt megnyilvánulások nyilvánulnak meg, ezek a szív sérülései, endokrin rendellenességek . Progresszív fejlődés cardiomyopathia , Mind hypertrophic, mind hígítható. Ebben az esetben a freideria Ataxia ilyen tünetei vannak, mivel a szív, a szívverés, a szisztolés zajok fájdalma megfigyelhető. Jellemzett endokrin betegségek, mint például cukorbetegség , hipogonadizmus , .

A késői Ataxia színpad jellemezhető amitrofia És a mély érzékenység rendellenessége, az ín és a felügyeleti reflexek eltűnése. Mi vonatkozik a felső végtagokra. A motorfunkciók mélyen bomlása, amelyből egy személy elveszíti a járás és szolgálgatás képességét. Fejlődik kifoscolyózis A hump kialakulása, a kezek keze deformációja. A exoftustralical megnyilvánulásai, akkor figyelhető meg nystagm, csökken a tárgyaláson sorvadás a vizuális idegek, megsérti a funkció a kismedencei hatóság. A késői szakaszokban a progresszív betegség a betegek halálának oka a betegek felében, leggyakrabban a szívvörös rendszerének rendellenességei miatt. A halál közvetlen okai közé tartozik a pulmonalis kudarc és a fertőző szövődmények is.

Ataxia Freudreica diagnosztizálása

Az agy számítógépes tomográfiája, amely továbbra is a betegségben lévő Ataxes fő diagnózisa, nem hatékony, számos változtatás csak a későbbi szakaszokban is kimutatható. Ez annak köszönhető, hogy a gerinc lokalizációs változások, ezért lehetséges, hogy észlelni csak gyenge fokú kisagy sorvadása korai szakaszában, és sorvadása az agyféltekék, bővítése szár tartályok, oldalsó agykamrák és a subarachnoidealis tér mindkét féltekén a későbbi szakaszok. A refreyha Ataxia korai diagnózisa használatát használja Tomográfia , amely lehetővé teszi a gerincvelő atrófia észlelését, valamint a kibővített szakaszban, és a híd kimondott atrófiáját mérsékelte mérsékelt. A kezdeti szakaszban elektrofiziológiai vizsgálatot igényelnek, ilyen vizsgálatokkal létrejött a végtagok idegei érzékenységének károsodásának terhe.

A teljes diagnosztika esetében a glükóz tolerancia terhelési vizsgálatát végezzük, a gerinc röntgende. Először is, a diagnosztika pontosan arra törekszik, hogy meghatározza a diagnózist és megkülönbözteti a betegséget másoktól hasonló tünetekkel. Például az Ataxia Freididium tünetei megegyezhetnek, mint az örökletes Ataxia hiányában, basnicwig basic szindróma, az örökletes cserebetegségek, mint például crabbe-betegség és niman-csúcs betegsége. A választható tünetek lehetnek, kivéve az end-területet, az izomhipotenziót és az exoftustricalis manifesztációkat. Nem jellemző a FAILEADY Ataxia számára. A remisszió és az agyi anyag sűrűségének változása, amelyet a szklerózis diagnosztizálásában megfigyeltek.

Számos további laboratóriumi vizsgálatot is előírnak a betegség differenciálódására. DNS-tesztelés és orvosi és genetikai tanácsadás, a lipid vérprofil vizsgálata, a vér kenetének elemzése az E-vitamin hiányának jelenlétére és acantocita. Az Ataxia Freideria kezelése nem vezet a teljes helyreállításhoz, de időben megelőzés lehetővé teszi a sok tünet és komplikáció fejlődését. A Freideriah Ataxia diagnosztikáját a teszteléssel a DNS-t használva nemcsak a pácienshez kell hozzárendelni, és rokonok a betegség örökségének meghatározásához, ez szükséges a megelőzés és a megelőző terápia kinevezéséhez.

Ataxia Fredreyha kezelése

A betegség előrehaladásának lassítása érdekében előírják a mitokondriális sor előkészületei , antioxidánsok és más olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a vasalás felhalmozódását mitokondriumokban.

Olyan antioxidánsokat hozzárendel vitaminok A. és E. , valamint a szintetikus helyettesítő coenzyme Q 10 - amely lelassítja a neurodegeneratív folyamatot és a hipertrófiás kardiomiopátia kialakulását. Kinevezett is 5-hidroxi-propán ami jó eredményeket ad, de további kutatást igényel.

Általában a kezelés tüneti, meg kell szüntetnie a freider Ataxia ilyen tüneteit, mint cukorbetegség , . Sebészeti korrekció a stop és a bevezetés botoululovoxina Spasztikus izmokban.

ÉS fizikoterápia - eljárások, amelyek nélkül a tripreych Ataxia kezelése leggyakrabban hatástalan. Az állandó órák lehetővé teszik a test tartását és a fájdalmas érzéseket. A betegek szociális alkalmazkodást igényelnek, amennyiben sokan a teljes tehetetlenség állapotában kell élniük. Vélemény elvesztése, a függetlenül, a károsodott koordináció lehetősége olyan pszichológiai rendellenességeket teremt, amelyeket a szakemberek és a szoros támogatás segítségével kell megszüntetni.

Attaxia Frider - ez egy genetikai betegség autoszomális-recesszív természet (aktív, ha a gyermek mindkét szülőtől örökölt a gén-gén), amelyben a gén mutációját tartják, amely felelős a Squirrel kódolás - Fratxin (fehérje mitokondriumok , a hozamért felelős) és a béta-sejtek hasnyálmirigy, neuronok, cardiomyocyták, izomrendszeri rendszer, retina halála.

A gerincvelő idegrendszerében lévő csatornák vezetésének károsodási tényezője még nem vizsgálták teljesen És a betegség okait nem vizsgálták. A patológia Németországból származó orvos tiszteletére kapott nevét, aki tanulmányt folytatott a megjelenés jellegéről. Általánosságban elmondható, hogy Ataxia az izmok mozgásának ellentmondásában fejeződik ki.

A betegség nagyon ritkán fordul elő (3-5 eset 100 000 ember esetében), bonyolítja mind a diagnosztikáját, mind közvetlenül a kezelt kezelést. Ráadásul a statisztikák 130 embert tartalmaznak. Úgy gondolják, hogy ez a fajta betegség leggyakrabban az örökletes támadások között. Az érthetetlen okok miatt a Negroid Race-t nem vetjük alá e betegségnek.

A betegség fejlődésének okai

Egy személy csak akkor kaphat Ataxia Freeric-t abban az esetben, ha mindkét szülei patológiailag módosított gén hordozói. A mutáció elhalad a 9. kromoszóma hosszú vállábanEz patológiát provokál a mitokondriumokból származó fratxin fehérje kialakulásában, aki az "energiatávállomások" szerepét játssza.

A mitokondriumokban a vas felhalmozódik, mely ezután oxidálódik. A szervezetben van egy oxigén szállítás. A vasszintézis megsértése során a mitokondriumban való térfogata jelentősen növekszik és élesen növekszik (kb. Több tízszer). Ezenkívül a sejtes vas a normál tartományon belül van, és a citoszolos vas mennyisége csökken.

Ezek a folyamatok a vasalótól és a ferroxidázokra felelős fragmenseket kódoló gének működését eredményezik. Így megzavarják az intracelluláris vas egyenletesebb egyensúlyát. A cellában a vasaló megnövekedett koncentrációja miatt a radikálisok aktiválódnak, amelyeknek káros tulajdonságai vannak és belsejéből elpusztítsa a cellát. A legsebezhetőbb sejtek neuronok (különösen a perifériás idegek rostjaiban, a gerincfüggönyökben, az oldalsó és hátsó oszlopokban).

Tekintettel a gén mutációjának mértékére, megkülönböztetve a "klasszikus" típusú betegségek és atipikus betegségek, így a jóindulatú szindrómák, könnyű változatok.

Az örökletes ATTAXIA FRIDREICA a leggyakoribb a támadások között.

A klinikai tünetek világosabbak 12-20 éves korban kifejezveBár nem zárul ki, hogy meghatározza az Ataxia Freedraych tüneteit és hosszabb idő után. Van egy elmélete, hogy a patológia atipikus és klasszikus formáit az egyik vagy a gén különböző mutációi okozhatják. Általában az első tünetek megjelennek a reprodukciós rendszer kialakítása során.

A klinikai képet az exoftustal és a neurológiai tünetek kombinációja fejezi ki. A DNS-diagnosztika létrehozását megelőzően a betegség klinikai képét csak klasszikus formában írták le. Egész idő alatt az orvosok arra a következtetésre jutottak, hogy a patológiák spektruma sokkal mélyebb, és a prevalencia több, ezért az Ataxia freider atipikus és törölt fajtáit elkezdték.

Amikor Ataxia Fridreyha a neurológiai tünetek között megjegyzés:

• A beszédkészülék rendellenessége, dysarthria (esetleg nem fordulhat elő minden esetben).
• A gyaloglás során a bizonytalanság és a kínos érzés (leggyakrabban az egyik első jel), amelyek egyre erősebbek, ha egy személy sötét helyen van. Megjegyezzük, hogy a stroke, a beteg gyakran megbotlik, motivált cseppek fordulhatnak elő. Megjegyzendő, hogy képtelen megismételni a térdheel mintát, az instabilitást a rombergi testtartásban. Egy idő után a dezorientáció a kezében kezdődik, a kézírás változhat, a lábak gyorsan elfáradnak. Van egy remegés a hosszúkás kézzel, a polezonminta tartása lehetetlen (egy személy repül egészen).
• A térd és az Achilla reflexek meddősége (egyes esetekben régóta úgy tűnik, hogy a betegség más tüneteinek kialakulása előtt).
• A felfogás és az ín reflexei teljes eltűnése vagy megsértése (a korai időzítésben már klinikai kép van, meglehetősen fontos kapcsolatnak tekinthető a diagnózisban).
• A rezgés és articularis izukció rendellenessége.
• Összes terület (általában a kibővített szakaszon áthalad).
• Izomhipotenzió.
• Babinsky-szindróma (a láb fájdalmas irritációjának reakciója, a hüvelykujj kiterjesztése) a betegség egyik legkorábbi tünete.
• Érzékeny és Cerebelchik Ataxia.
• Az izomtónus csökkentése és a lábak gyengesége változhat a teljes atrófia befejezéséhez.
• A mentális gyengeség, a vizuális és halló idegek atrófiája, a század remegése (Nistagm), megfelelő kezelés hiányában megjegyezhető a medence szervek funkcióinak rendellenessége.
• Az idő alatt az érzékenység, az Amiotrophia, a kezek Ataxia megsértése megkezdődik, a motorfunkciók rendellenessége előfordulhat, ami az önkiszolgáló lehetetlenségét okozza.

Az extraevrális jelek:

Gyakran elektromos gépi tünetek Jelentősen megelőzve a neurológiai tünetek az ataxia fredrahy (esetenként több évig), ezért elég nehéz pontosan meghatározni ezt a betegséget. Ugyanakkor, mint általában, a betegek hosszú ideig a "Revmokard" diagnózisát a kardiológusnak regisztrálják.

A betegség tüneteinek diagnosztizálására is figyelembe vesszük vázes-patológia:

• freudreic Foot (az ujjak a disztális és a fonáli fonalakba hajolnak, a Stack Arch rendkívül homorú);
• kiejtett scoliosis;
• deformálta az alsó és felső végtagok ujjait;
• kifoscolyosis.

Ezek a tünetek, mint a cardiomyopathia, sokáig nyilvánulhat meg neurológiai jelek előtt.

Ataxia alatt Fridreich jelek az endokrin rendszer megsértéseamely ilyen betegségek formájában fejezhető ki:

• cukorbetegség;
• petefészek diszfunkció;
• hipogonadizmus;
• infantilizmus.

Gyakran előfordul, hogy az emberek a szürkehályog meghatározni emberek egy freider végtagok mozgási zavara, ezért is tekinthető része a klinikai tünetek a betegség.

A Restreyha Ataxia megkülönbözteti a gyors épületek és a tünetek előrehaladását. Gyakran a betegség időtartama legfeljebb 20 év.

Az atipikus örökletes Ataxia FreaDIYHA kimondott klinikai tünetei később, ellentétben a klasszikus formával - körülbelül 30-50 éves korig.

A betegség áthaladása könnyebb formában fordul elő, mint a klasszikus Ataxia és a betegség előrejelzése pozitívabb:

• A reflexek megmaradnak, nincsenek parézis.
• Nincs cukorbetegség megjelenése.
• Az ember hosszú ideig megőrzi az önkiszolgáló funkciókat.

Az ilyen klinikai képet "refreyha Ataxia megőrzött reflexekkel" vagy "késői ATTAXIA FRIEDREIC" -nek nevezik.

Az örökletes betegség diagnosztizálása összetett. Gyakran neurológiai jelek nélkül az extenzív tünetek bonyolulják a diagnózist. Egyidejű betegségek (cardiomyopathia, cukorbetegség stb.) Külön betegségekként kezelik, és nem utalnak az Ataxia freider tüneteiről.

Kt.

A megfelelő kezelés hiánya gyorsítja a progressziós eljárást Betegségek és kemény formában lefordítja. Az összes támadás fő diagnosztikai módszere számítógép. De ebben az esetben ez nem túl hatékony, mivel az agyban a támadásokban sok változás csak késői szakaszokban jelenik meg. Ez a patológia gerinc helyének köszönhető.

A betegség korai szakaszai láthatatlanok a CT-vel. Nagyon gyakran késői szakaszokban, csak a félteke és a kisagyok kis mértékű atrófiája diagnosztizálható, enyhe tervésérülése, oldalsó kamrák, agytartályok.

MRI

Segítségével MRI korai szakaszában, lehetséges, hogy meghatározza a sorvadás a gerincvelőben, míg a keresztirányú méretei a gerincvelő tovább vizsgálják, mivel ezek a mutatók kevesebb, mint a norma. Szintén láthatóan látható a hosszúkás agy kimondott atrófiája, cerebellum és híd.

Az elektrofiziológiai felmérések segítségével meghatározzák a végtagok idegvégződésének érzékenységének megsértését. Amikor az Ataxia Freedrajaja teljesen hiányzik, vagy jelentősen csökkentette az idegvégződő végtagok érzékenységének potenciális amplitúdóját.

Laboratóriumi vizsgálatok

Laboratóriumi vizsgálatok is előírtak - vérfelmérések a glükóz tolerancia meghatározására. Ezt az elemzést úgy végezzük, hogy képesek megerősíteni vagy kiküszöbölni a kapcsolódó betegségek, például cukorbetegség. A gerinc radioszkópos vizsgálatát, valamint a hormonok felmérései laboratóriumi elemzését végzik.

DNS-elemzés

Az Ataxia freeroiditás diagnosztizálásának fontos módja DNS-elemzés. Amelynek összehasonlítása a beteg vérmintáit a szülők és közeli hozzátartozói mintáival. Ezt a betegséget a magzat határozza meg egy hónapos intrauterinfejlesztéshez. A Chorion Villion DNS-elemzését is elvégzik. Bizonyos esetekben egy amniotikus folyadékot fognak meghatározni a betegség meghatározására.

EKG

Az EKG az Ataxia freidder diagnosztizálásának egyik szükséges módja. A diagnózist megerősíti a beavatkozási partíció és a szív aritmia azonosított patológiája. A diagnózis összetettsége az, hogy a kardiovaszkuláris rendszer sérülésének jelei sokkal neurológiai elõtt nyilvánulhatnak meg. Gyakran a betegek diagnosztizálják a "Revmokartit" -t, hogy rögzítsenek a kardiológusnak.

Megkülönböztető diagnózis

A diagnózis objektivitására szolgáló beteg minden bizonnyal tanácsot ad más szakemberektől: egy szemész, endokrinológus, kardiológus, ortopédiai.

Az örökletes betegség diagnosztizálása - nehéz folyamat A nehézségek miatt meghatározza a betegséget számos más, szinte azonos és gyakran egyidejű betegségben:

Mivel a betegség örökletes, akkor az egész kezelési eljárás csökken a patológia progressziójának késleltetésére. Leggyakrabban segít a betegnek elkerülni a szövődményeket és sokáig, hogy normális életmódot vezessen.

• az enzimreakciók kofaktorjai;
• antioxidánsok - az oxidáció lassítására szolgáló eszközök;
• mitokondriális légzési stimulánsok.

Azok a készítmények, amelyek javítják a szívizom és az etetés metabolizmusát, szintén előírhatók. Néha a bootolotoxin vétele szükséges - azt jelenti, hogy kiküszöböli az izmok görcsökét.

A kezelés fontos linkje a Flamm. Nagy figyelmet fordítanak a mozgalmak és az izomképzés összehangolására. A kompetensen kiválasztott edzési folyamat lehetővé teszi, hogy megszabaduljon a fájdalmas érzésekről.

Egyes esetekben speciális étrend kifejlesztett. A táplálkozás elve a szénhidrátok fogyasztásának korlátozása, amelynek túlzott mennyisége a tünetek megjelenését provokálja.

A betegség előrejelzése

A Freudreic Ataxia elkerülhetetlenül progresszív pályával rendelkezik, amelyet a szív- vagy légzési elégtelenség miatt az ember halála végzi. A betegek fele nem él 40-45 évig. Az eseteket megjegyezték, amikor a beteg 70 évig sikerült élnie. Ez cukorbetegség és szívbetegség hiányában történhet. Ezért, ha lehetséges szükséges elkerülni a gyermekek születésétAmikor a családot az Ataxia Freedraje családjában jegyezték meg, és nem szabad házasodnia a rokonok között.

Alapvető tünetek:

ATTAXIA FRIDRIREIC - genetikai patológia, amelyben a vereség nemcsak az idegrendszer, hanem az exoftustrális jogsértések fejlesztése is. A betegség meglehetősen gyakori - 2-7 ember él ilyen diagnózissal 100 ezer ember számára.

A betegség genetikai, kromoszóma mutációkhoz kapcsolódik. A klinikusok számos konkrét feltételeket azonosítanak a patológia fejlődéséhez.

A betegség tünetei specifikusak - az első jelek a gyaloglás és az egyensúlyi veszteség. A klinikai kép magában foglalja a beszéd, a szürkehályog, a csökkent hallókészség és a demencia megsértését.

Csak az instrumentális felmérések eredményei alapján a neurológus a helyes diagnózist helyezheti el. Szükség van a különböző szférákról származó szakemberekről. Érdemes megjegyezni, hogy a diagnózist már az intrauterinfetus fejlesztés szakaszában lehet elvégezni.

A kezelés túlnyomórészt konzervatív: kábítószereket, étrendet és rendszeresen elvégzi a terápiás gimnasztika gyakorlásait. Sebészeti művelet szükséges az életminőség csökkentése érdekében.

Etiológia

Az örökletes Ataxia freididium a phratxin nevű protein szerkezetének hiánya ellenében fordul elő, amelyet citoplazmában intracelluláris.

Az anyag fő funkciója a vasat átadása a mitokondriumok - energia országaiból. Az egyes folyamatok áramlásának hátterében nagy vastagság következik be - a több tízszor meghaladja a normát, ami az agresszív oxidálószerek számának növekedését, a létfontosságú sejtek számát növeli.

A betegség kialakulásának mechanizmusának kiegészítő helye antioxidáns homeosztázis rendellenessége - az emberi test sejtjeinek védelme finom aktív oxigénformákból.

A refreyha Ataxia csak autoszomális recesszív módon örökölhető. A 9. kromoszóma mutáció hordozója 1 személy 120-ből. Érdemes megjegyezni, hogy a patológia csak olyan esetekben alakul ki, ahol a mutáns gént örökölni fogja mind az anya, mind az apa. Érdemes megjegyezni, hogy a szülők csak egy génmegsértés hordozói, és maguk nem fájnak.

Hasonló anomália egy olyan támadási csoporthoz tartozik, amelyben az ilyen típusok találhatók:

• ataxia Pierre-Marie;
• louis bar-szindróma;
• cork Ataxia - az önkényes mozgásokért felelős agykéreg megsértése;
• a vestibularis Ataxia a vestibularis berendezés elváltozásához kapcsolódik, amelynek eredményeképpen az egyensúly, a nystagm, az émelygés és a hányás jelei, a betegségek jelei között megjegyzik a mozgások teljesítményét.

Tünet

Az ATTAXIA FRIDREICHE nagy számú specifikus klinikai tünetet tartalmaz, amelyeket több csoport számára elfogadnak:

• tipikus vagy neurológiai;
• extraevral;
• atipikus.

A tipikus forma 20 év alatt nyilvánul meg, és a szexualitás nem válik döntő tényezővé. A neurológiai szakemberek megjegyzik, hogy a nőknek az első tünetek megnyilvánulása egy kicsit később, mint a férfiaknál.

• a járás és a bizonytalanság megsértése a gyaloglás során;
• az egyensúlyi problémák;
• az alsó végtagok gyengesége és gyors fáradtsága;
• ok nélkül;
• a térdheel-minta elvégzésének képtelensége - egy személy nem érheti meg a könyök jobb kezét a bal láb térdéhez, és fordítva;
• a kezek mozgásainak fuzzisa - a remegés hosszúkás végtagok és a kézírás változása;
• hátrány és a beszéd lassulása;
• csökkentett vagy teljes elvesztése a lábak (térd és Achillovoy) - egyes esetekben néhány évvel a más jelek megjelenése előtt, később a reflexek elvesztik mind a kezükben, különösen a rugalmas könyök, a kiterjesztés-könyök és a carpool , és ahogy a betegség előrehaladása teljes területet képez;
• az izomtónus csökkentése;
• mély érzékenységi rendellenesség - zárt szemmel, egy személy nem tudja meghatározni a mozgás irányát kézzel vagy lábakkal;
• pares és izom atrófia;
• az önkiszolgáló készségek fokozatos elvesztése;
• inkontinencia, vagy éppen ellenkezőleg, urin késleltetés;
• a hallásmaradék csökkentése;
• mentális gyengeség.

Extrauterurális tünetek:

• fájdalom a szívben;
• a pulzusszám megsértése;
• mind a fizikai aktivitásból, mind a pihenésből származó légszomj;
• fREUDREIC FOOT - Van egy magas ív, az ujjak újbóli telepítésével, a főhalangokban és a disztális osztályok hajlításával;
• a felső és az alsó végtagok ujjainak deformációja;
• szexuális alfejlesztés;
• jelek megjelenése;
• a testsúly javítása;
• A férfiakban a nők jellemzői megjelentek;
• a nők körében.

Az atipikus ATTAXIA FRIDREIC-t a 9. kromoszómának enyhe mutációjával ünnepelték. A betegség ilyen formájához egy későbbi kezdet - 30-50 év alatt jellemez. Hasonló típus különbözik abban, hogy nincs:

• cukorbetegség;
• pARERS;
• szívsértések;
• folexia;
• az önkiszolgáló lehetetlenség.

Az ilyen eseteket "késő Friedreic Betegion" vagy "Refreyha Attakia megőrzött reflexekkel" nevezik.

Diagnosztika

Annak ellenére, hogy a patológia konkrét és kiejtett klinikai megnyilvánulásokkal rendelkezik, egyes esetekben a megfelelő diagnózis felszerelésével kapcsolatos problémák merülnek fel.

Ez különösen igaz azokra a helyzetekre, amikor a betegség első jelei az extrakapter tünetek - a betegek hosszú ideig tévesen megfigyelhetők egy kardiológus vagy ortopédiai, és haszontalan diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak.

A diagnózis alapja az instrumentális vizsgálatok eszközei, de az eljárásokat a neurológus által közvetlenül végzett tevékenységeknek meg kell előzniük:

• a betegség családi története tanulmányozása;
• ismerkedés a beteg életelőzésével;
• a reflexek és a megjelenési végtagok értékelése;
• a szívritmus mérése;
• részletes felmérés - a klinikai kép súlyosságának előfordulása és meghatározása.

A következő instrumentális eljárások leginkább tájékoztató jellege:

• A csigolya és az agy MRI;
• neurofiziológiai felmérések;
• CT és ultrahang;
• transzkraniális mágneses stimuláció;
• elektronográfia;
• elektromiográfia;

A laboratóriumi vizsgálatoknak van segédértéke, és a biokémiai vérvizsgálatra korlátozódik.

Amikor Ataxia, a Freedraych további szakembereket igényel:

• kardiológus;
• endokrinológus;
• ortopéd orvos;
• szemész.

A közelmúltban az orvosi és genetikai tanácsadás és komplex DNS-diagnosztika a diagnosztikai folyamatban van elfoglalva. A páciens vérmintáiról, szülei, anyanyelvű testvéreinek, szüleire történő manipulációit végzik.

A betegség folyamán feltárható a terhesség szakaszába - a Freazay család a Ataxia a magzatban megtalálható a Chorion Dunne DNS-tesztjeiben, amelyet a 8-12 hetes terhességen vagy az amniotikus folyadék tanulmányozásával végezünk a gyermek 16-24 hetében.

Érdemes megjegyezni, hogy a TripReyha Ataxia-t meg kell különböztetni az ilyen betegségektől:

• sikló myelosis;
• a kisagy keletkezése;
• louis bar-szindróma;
• az E-vitamin örökletes elégtelensége;
• crabbe-betegség;

Kezelés

Az időszerű megkezdett terápia lehetővé teszi:

• állítsa le a patológiai folyamat előrehaladását;
• megakadályozzák a komplikációk kialakulását;
• mentse hosszú ideig az aktív életmód vezetésének képességét.

Az orvosi kezelés az ilyen csoportok metabolikus készítményeinek egyidejű módszerein alapul:

• az energia enzimreakciók kofaktorjai;
• mitokondriális légúti láncaktivitás stimulánsok;
• antioxidánsok.

Ezenkívül előírja:

• nootropikus anyagok;
• gyógyszerek a szívizom metabolikus folyamatainak javítására;
• neuroprotektorok;
• multivitamin komplexek.

Az LFC nagy jelentőséggel bír - az orvosi tornákkal rendelkező állandó osztályok egyedileg készülnek, segítenek:

• a koordináció és az izomerő visszaállítása;
• a motoros tevékenység fenntartása;
• távolítsuk el a fájdalmat.

A kezelés magában foglalja a gyengéd étrend betartását, amelynek lényege a szénhidrátok fogyasztásának korlátozása, mivel a feleslegük a tünetek súlyosbodását okozhatják.

A sebészeti beavatkozást csak az emberekben lévő kimondott csontdeformációk esetei mutatják be.

Lehetséges szövődmények

A terápia teljes hiánya veszélyes komplikációk kialakulásához vezethet. A következmények között el kell osztani:

• fertőzések rögzítése;
• fogyatékosság;

Megelőzés és előrejelzés

ATAXIA FRIDREIC - A nemi szervek mutációk miatti betegség, ezért lehetetlen elkerülni a fejlődését. Annak megállapítására, hogy a gyermek ilyen patológiával születik-e, egy házaspár a terhességtervezés szakaszában, a genetika és a DNS-tesztek átadása szükséges.

A kromoszómális mutációk prenatális diagnosztizálásának legújabb technológiáinak köszönhetően a patológiás generátorok alkalmasak az egészséges utódok számára.

Ami az előrejelzést illeti, az eredmény kedvezőtlen. Az ATTAXIA FRIDREIC az első klinikai tünetek megjelenése óta körülbelül 20 év alatt halált. Átlagosan minden második hasonló diagnózisú beteg nem élhet akár 35 évig.

Érdemes megjegyezni, hogy a nők előrejelzése kedvezőbb - az esetek 100% -ában több mint 20 éve élnek a patológia fejlődésének kezdete óta, míg a férfiak összesen 63% -kal rendelkeznek.

A cukorbetegség és a szívproblémák hiányában az emberek élnek az idős korig - 70-80 évig.

Minden rendben van a cikkben orvosi szempontból?

Csak akkor válaszoljon, ha megerősítette az orvosi ismereteket