13-12-2012, 18:28
Leírás
A veleszületett glaukóma egyszerű (elsődleges), kombinált és másodlagos kategóriába sorolható. Vannak infantilis (3 éves korig) és fiatalkori veleszületett glaukómák. Az IOP növekedése PVH-ban és SVH-ban szenvedő betegeknél a szem vízelvezető területének fejlődési rendellenességeihez kapcsolódik.A szem vízelvezető területének fejlesztése
A terhesség 6. hetében az optikai csésze szélén differenciálatlan sejttömeg jelenik meg, amely nyilvánvalóan a neurális taréjból származik. A differenciálatlan sejtek ezután szétterjednek a felületi ektoderma és a lencse között, három réteget alkotva:
- szaruhártya endotélium;
- szaruhártya stróma;
- írisz és pupillahártya.
Iridopupilláris lemez mesenchymalis szövetből alakult ki a magzati fejlődés 2. hónapjában (magzati hossza 18 mm). Először a hyaloid rendszerből, majd a perifériás gyűrűs érből ér fel. A hyaloid erek a 7. hónaptól sorvadnak (200 mm), ami a pupillahártya sorvadásához vezet. A szaruhártya endothelium és a stroma (20 mm) is különbözik a mesenchymalis szövettől. Az elülső kamra a 4. hónap végén jelenik meg (110 mm), keskeny rés formájában. Belülről összefüggő endotélréteg borítja, így zárt üreget képez.
Az elülső kamra fejlődési mechanizmusai és szöge nem teljesen egyértelműek. Fontos szerepet játszik az azt korlátozó mesenchymalis rétegek gyors és egyenetlen növekedése. Ez a folyamat az elülső kamra megjelenését, mélyülését, az APC progresszív hátulról történő elmozdulását, a szöveti struktúrák megnyúlását és megritkulását okozza. Nyilvánvalóan bizonyos hatást gyakorol a mesenchymális szövet atrófiája és reszorpciója a pupilla és az APC régióban.
Az APC és a szem elvezető rendszerének fejlődésének és differenciálódásának késése az íriszgyökér elülső rögzítésében, a pektineális szalag túlzott fejlődésében, a Schlemm-csatorna hátsó helyzetében, a mezodermális szövet és az endothel részleges megőrzésében nyilvánul meg. membrán a szögöbölben és a trabekulák belső felületén.
A sinus scleralis első jelei vénás tubulusok plexusa formájában a 3. hónap végén jelennek meg (60 mm). A tubulusok fokozatosan egyesülnek, és a 6. hónapra kör alakú, széles edényt alkotnak (150 mm). A scleralis spur az 5. hónap elején kezd kialakulni (110 mm) a sinus és a ciliáris test között. Ekkorra a ciliáris testben kialakulnak a meridionális ciliáris izom rostjai, amelyek elölről elérik az uvealis trabecula rudimentumát.
A 150 mm-es stádiumban az APC mesenchymalis szövete corneoscleralis és uvealis trabekulákra differenciálódik. Uveális trabekulaátjut a ciliáris testbe és az írisz gyökerébe. A trabekulákat belül egy folytonos endotélréteg (Barkana membrán) fedi.
A jövőben az elülső kamra mélyül, az APC hátrafelé nyúlik. Az írisz gyökere és a ciliáris test ugyanabba az irányba tolódik el. Tehát a 6. hónapra az APC csúcsa a trabekula kezdetének, 7 hónapra - a trabekula közepének szintjén van, és születéskor eléri a scleralis spurt. Ezzel egyidejűleg az ACC-ben és a Barkan-féle endoteliális membránban a mesenchymalis szövet sorvadása és átrendeződése következik be.
A CPC késleltetett fejlesztése és differenciálása elég gyakran előfordul. Megnyilvánul a pektinszalag túlzott fejlődésében és az írisz folyamataiban, az elülső kamra sekély mélységében, az írisz elülső rögzítésében, a sinus scleralis hátsó helyzetében, valamint a mesenchymalis szövet részleges megőrzésében az APC-ben. recesszió.
Goniodysgenesis
FPC 1. életévüket betöltött gyermekeknél van néhány funkciója. Az írisz gyökere laposabbnak és vékonyabbnak tűnik, mint a felnőtteknél, az uvealis trabecula sima, homogén membránnak tűnik, amely az írisz perifériájától a Schwalbe-gyűrűig terjed, néha szürkés fátyol látható az ARC résben és a trabekuláris zónában .
A 7-8 hónapos magzatban az APC fejlődésének és differenciálódásának késését ún. goniodysgenesis. Az APC diszgenezis legkifejezettebb jele az az írisz perifériájának elülső rögzítése(37. ábra).
Rizs. 37. Goniodysgenesis, az írisz elülső kötődése a CPC-hez.
Ebben az esetben a szög csúcsa hiányzik, és úgy tűnik, hogy az írisz gyökere a trabekula scleralis sarkantyújának vagy akár a Schwalbe-gyűrűnek a szintjén kezdődik. Más esetekben az APC rést uveális szövet szálai vagy rétegei töltik ki. Eltávoznak az írisz gyökerétől, megkerülik a szög tetejét, és átjutnak a scleralis sarkantyúhoz és a trabekulához. Ebből a szövetből alakul ki az uvealis trabecula, a pectinates ínszalag és az írisz nyúlványai (38. ábra).
Rizs. 38. Uveális szövet és az írisz folyamatai az APC-ben veleszületett glaukómában (Rieger-szindrómában) szenvedő betegeknél.
Kisgyermekeknél az embrionális uveális szövet maradványai különösen jól láthatók. Belülük egy folytonos endothel membránnal (Barkana membrán) bélelhetők, amely blokkolja a vizes humor hozzáférését a trabekuláris készülékhez. T. Jerndal et al. (1978) ugyanazt a membránt találták sok glaukómában szenvedő felnőttben. A túlzott uveális szövet az APC-ben gyakran társul az íriszgyökér stromális hypoplasiájához. Az elvékonyodott stroma ovális szakaszait néha vékony erek határolják. Rendellenes körkörös és radiális erek találhatók az APC niche-ben és az íriszgyökérben.
E. G. Sidorov és M. G. Mirzoyants (1988) megkülönbözteti három fokozatú goniodysgenesis. Az I. fokozatú goniodysgenesisben az APC gonioszkópikusan szinte nem különbözik a normáltól, csak finom szürkés fátyol figyelhető meg a szög és a trabekuláris zóna résében. Az APC II fokú dysgenesis különösen gyakori a VH-ban. Az írisz síkjában végzett gonioszkópiával látható, hogy a gyökere az abnormális trabekuláris zóna hátsó harmadának szintjén van rögzítve. A világos írisszel rendelkező szemekben gyökere szaggatott, csipkés megjelenésű, az APC-ben pedig félig áttetsző szürkés szövet látható. Sötét színű szemekben a pektinszalag palánkja látható, amely gyakran összefüggő réteggé olvad össze, amely egészen a trabekulák elülső harmadáig folytatódhat. A III. fokozatú goniodysgenesisben az írisz a trabekulák középső vagy elülső harmadához tapad.
Egyszerű veleszületett glaukóma
Átöröklés. Az egyszerű veleszületett glaukóma (CVG) egy ritka örökletes betegség, amely 1:12 500 születési gyakorisággal fordul elő. A PVH gyakran az 1. életévben jelentkezik, és a legtöbb esetben (80%) kétoldali. A fiúk gyakrabban betegek, mint a lányok. Az örökletes átvitel vagy autoszomális recesszív, vagy multifaktoriális Morin J., Merin S., 1972]. T. Jerndal (1970) szerint azonban nem a glaukóma öröklődik, hanem a CPC dysgenesis, amelyet a domináns típus közvetít. A dysgenesis kifejezőképességétől függően csecsemőkori, juvenilis, primer nyitott zugú glaukóma lép fel, vagy a szemek klinikailag egészségesek maradnak egész életen át.
A felnőttkori PVH és a primer glaukóma közös genetikai alapjainak kérdése további tanulmányozást igényel. T. I. Ershevsky és R. P. Shikunova (1978) szerint létezik ilyen általános alap. J. Morin és S. Merin (1972) azonban azt találták, hogy a PVG-ben szenvedő betegek családjaiban az elsődleges glaukóma előfordulása megegyezik a normál populációval. Arra is rámutatnak, hogy a veleszületett glaukómában szenvedő gyermekeknél a negatív kortikoszteroid teszt domináns, ellentétben az elsődleges OAG-ban szenvedő betegekkel. Úgy tűnik, az elsődleges OGG-nek csak azokban az esetekben van közösségi genetikai alapja a PVG számára, amikor patogenezisében jelentős szerepet játszik a CPC diszgenezise. S. Phelps és S. Podos (1974) kimutatták, hogy a HLA antigének genetikai markerként nem informatívak veleszületett glaukómában. Ha egy családban van PVH-s gyermek, akkor a kockázata annak, hogy második gyermeke is ugyanilyen betegségben szenved, 1:20.
Patogenezis. A PVH patogenezise az APC diszgenezisével függ össze. Gonioszkópos és szövettani vizsgálatok eredményei alapján O. Barkan (1949, 1955) azt az elméletet terjesztette elő, hogy a csecsemőkori glaukómás szemekben van egy pretrabekuláris membrán, amely blokkolja az APC szűrőzónát. Később L. Allen et al. (1955) arra a következtetésre jutott, hogy a veleszületett glaukóma az embriogenezis során az APC-ben lévő szövetek helytelen és nem teljes felhasadásának eredménye. E. Maumenee (1958) egy új koncepciót terjesztett elő, amely szerint a csecsemőkori glaukóma a ciliáris izom hosszanti rostjainak nem a scleralis sarkantyúhoz, hanem előrébb - a corneoscleralis trabeculákhoz való rögzítésének következménye.
A. Towara és H. Inomata (1987). subcanalicularis sűrű szövetréteg veleszületett glaukómában szenvedő betegeknél. Ez a réteg rövid citoplazmatikus folyamatokkal rendelkező sejtekből és extracelluláris anyagból áll. Az infantilis glaukómában szenvedő betegeknél vastagabb volt, mint a fiatalkori glaukómában szenvedő betegeknél. A szerzők úgy vélik, hogy az általuk leírt subcanalicularis szövetréteg a trabecularis hálózat hiányos kifejlődésének következménye, és bármely életkorban glaukómát okozhat.
Az O. Barkan által javasolt koncepciót osztja I. Worst (1966), valamint T. Jerndal és munkatársai. (1978), akik sűrűbb uvealis trabeculát és gyengén fenestrált endotélréteget találtak a trabekuláris kötődés belső felületén PVH-s szemekben. Patomorfológiai vizsgálatok eredményei alapján E. G. Sidorov és M. G. Mirzoyants (1987) a glaukóma kialakulásában lehetséges szerepet jelez. rosszul formált uvealis trabecula és a teljes trabekuláris apparátus, a scleralis spur és a Schlemm-csatorna kezdetleges állapota, az utóbbi túlzottan hátsó helyzete, amely a ciliáris izom rostjait közvetlenül a trabekulába szövi. Ők, akárcsak D. Anderson (1981), nem találták meg a Barkan-membránokat a kórszövettani vizsgálatok során.
Így a különböző szerzők szerint a PVG-ben a szem vizesnedv-kiáramlásának károsodásának leggyakoribb okai a következők: a Barkan-féle endothel membrán megőrzése a CPC-ben, uvealis embrionális szövet maradványai az APC recessziójában és a trabekuláris zónában (beleértve a pektineális szalagot és az írisz folyamatait), az írisz elülső rögzítése, a trabecularis apparátus és a Schlemm-csatorna képződési hibái, topográfiai anomáliák a ciliáris izomból.
Klinika. Az infantilis glaukóma klinikája sajátos jellemzőkkel rendelkezik. A szaruhártya megnyúlása és duzzanata következtében a gyermek fényfóbiát és könnyezést okoz. Nem fordítja a fejét a fény felé, hanem éppen ellenkezőleg, elfordul tőle. Súlyos esetekben blepharospasmus lép fel. Vörös szem tünetek jelentkezhetnek. Jellegzetes elváltozások találhatók a szaruhártyában, az elülső kamrában, az AUC-ban, az íriszben és a porckorongban.
A szaruhártya vízszintes átmérője egészséges újszülöttben 10 mm, amely 1 évre 11,5 mm-re, 2 évre 12 mm-re nő. Infantilis glaukómában szenvedő betegeknél a szaruhártya átmérője már az 1. életévben 12 mm-re vagy többre nő, a szaruhártya vastagsága csökken, görbületi sugara megnő. A szaruhártya-feszülést gyakran stroma- és hámödéma, valamint a Descemet-membrán szakadása kíséri, ami nagyítóval vagy kézi réslámpával is látható. A betegség későbbi szakaszaiban a stroma hegesedése következik be, és a szaruhártya tartós homályossága.
A veleszületett glaukóma jellemző az elülső kamra mélyülése, az írisz strómájának sorvadása, radiális ereinek exponálása. Meg kell azonban jegyezni, hogy egészséges újszülötteknél az írisz stromája is gyengén fejlett, különösen a perifériás zónában.
Az újszülöttkori normál szemfenék sápadt a pigmenthám hiányos fejlődése miatt. A porckorong sápadtabb, mint egy felnőttnél, a fiziológiás feltárás hiányzik vagy gyengén fejlett. Veleszületett glaukómában a kiásás gyorsan megnövekszik és mélyebbé válik. Meg kell jegyezni, hogy az ONH első feltárása reverzibilis, és az IOP csökkenésével csökken. J. Morin et al. (1974) szerint az E/D átmérőarány 0,2-es növekedése a szaruhártya átmérőjének 0,5 mm-es növekedésének felel meg. Ez lehetővé teszi az optikai lemez állapotának előzetes felmérését oftalmoszkópia nélkül.
Ultrahanggal mérve az újszülött szeme tengelyének hossza 17-20 mm között változik, és az első életév végére eléri a 22 mm-t. Zöldhályog esetén a szemgolyó mérete megnő, néha meglehetősen jelentősen, de a normál határokon belül lehet. Megjegyzendő, hogy a szaruhártya átmérőjének változása fontosabb a PVH diagnózisában és a betegség stádiumának megítélésében, mint a szemtengely hosszának növekedése.
Az újszülöttek és az 1. életévi gyermekek normál szemnyomás értékére vonatkozó adatok ellentmondásosak. Ennek oka a gyermekek nyomásmérésének nehézsége, valamint az a tény, hogy a kábítószerek hatására megváltozik. E. G. Sidorov és M. G. Mirzoyants (1987) azt találták, hogy ketalar érzéstelenítés alkalmazásakor a normál szemnyomás felső határa gyermekeknél megegyezik a felnőttekével. A halotán érzéstelenítés során azonban az IOP 2-3 Hgmm-rel csökken. Veleszületett glaukómában szenvedő gyermekeknél gyakran figyelhető meg az oftalmotonus jelentős ingadozása a nap folyamán a normál értékektől 40 Hgmm-ig. és magasabb.
A betegség késői szakaszában a szem és különösen a szaruhártya jelentősen megnagyobbodott, a cornea limbus megnyúlt, rossz kontúrú, a szaruhártya zavaros, gyakran erekkel benőtt. A szemet ebben az állapotban "bikának" (buphtalm) nevezik. A Zinn szalagok túlfeszítése és szakadása iridodonézishez és a lencse subluxatiojához vezet. Vak szemnél gyakran jelentkeznek szaruhártya-fekélyek, hihémák, a fekély perforációja vagy a szemgolyó elvékonyodott hártyájának megrepedése, ami szemftizist eredményez.
A veleszületett csecsemőkori glaukómát meg kell különböztetni a megalocorneától, a gyermekkori szaruhártya-elváltozásoktól, a Descemet-hártya traumás szakadásától és a veleszületett dacryocystitistől. Megalocornea- a szaruhártya veleszületett örökletes rendellenességei. A glaukómával ellentétben a megalocorneában a szaruhártya átlátszó, a cornea limbus egyértelműen meghatározott, nem feszített, mindkét szem szaruhártya mérete, vastagsága és görbülete azonos. Ugyanakkor szem előtt kell tartani, hogy ritka esetekben két betegség kombinációja lehetséges - a megalocornea és a veleszületett glaukóma.
Kisgyermekeknél a szaruhártya elhomályosodása lehet cystinosis, mucopolysaccharidosis, veleszületett szaruhártya-dystrophia, keratitis. de ezeknél a betegségeknél nincs más tünet veleszületett infantilis glaukómára jellemző. A veleszületett dacryocystitis és a PVG egyetlen gyakori tünete a könnyezés. Az első esetben azonban nincs fényfóbia és a szaruhártya elváltozásai, a második esetben pedig nincs gennyes tartalom a kötőhártya üregében.
A fiatalkori PVH klinikai tünetei jelentősen különbözik az infantilis glaukóma megnyilvánulásaitól. A szaruhártya és a szemgolyó normál méretű, nincs fényfóbia, könnyezés, és a szaruhártya nyúlásához és duzzadásához kapcsolódó összes tünet. Ugyanakkor a csecsemőkori glaukómához hasonlóan megfigyelhető a látóideg sclerochoroidalis csatorna megnyúlásának jelensége. A csecsemőkori glaukómánál gyakori az APC állapota, amelyet különböző súlyosságú dysgenesis jellemez.
A PVH orvosi kezelése hatástalan. Előnyben részesítik a sebészeti kezelést, amelyet nem szabad elhalasztani [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Kovalevsky E.I., Tatarinov S.A., 1982]. A műtét kiválasztása a betegség stádiumától, az APC szerkezeti jellemzőitől és a sebész tapasztalatától függ. A betegség korai szakaszában gyakran végeznek goniotómiát [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Krasnov M. M., 1980] vagy trabeculotomia [Sidorov E. G., Mirzoyants M. G., 1987]. A PVH későbbi szakaszaiban a fisztulizáló műtétek és a ciliáris testen végzett destruktív beavatkozások hatékonyabbak [Kovalevsky E. I., Tatarinov S. A., 1982].
Az időben történő sebészeti kezelés prognózisa kielégítő. Az esetek 85%-ában az IOP stabil normalizálása érhető el. A betegség kezdeti szakaszában műtéten átesett betegek 75%-ánál a látás az életen át megmarad, és csak a betegek 15-20%-a műtött későn.
Kombinált veleszületett glaukóma
Kapcsolódó veleszületett glaukóma (CVG) sok közös van a PVG-vel. A legtöbb esetben a CPC diszgenezis eredményeként is kialakul, és két formája van: infantilis (3 évesnél fiatalabb gyermekeknél) fiatalkori (3 évesnél idősebb gyermekeknél). Különösen gyakran a veleszületett glaukómát kombinálják aniridiával, mikroszaruhártyával, perzisztáló primer üvegtesttel, mezodermális diszgenezissel, phakomatosisokkal, Marfan- és Marchezani-szindrómákkal, kromoszóma-rendellenességekkel, valamint intrauterin rubeolavírus-fertőzés által okozott szindrómákkal.
Mikroszaruhártya . A mikroszaruhártya olyan esetekre vonatkozik, amelyekben a szaruhártya vízszintes átmérője kisebb, mint 10 mm. A szaruhártya kis mérete gyakran sekély elülső kamrával és keskeny ACA-val kombinálódik. A mikroszaruhártyás glaukóma gyakran zárt zugú glaukómaként megy végbe, de leírtak nyitott zugú veleszületett glaukómát is.
Perzisztens hiperplasztikus elsődleges üvegtest. Egy tipikus mikroftalmoszos szemben a lencse mögött fehér tömegű hiperplasztikus elsődleges üvegtest látható. A hyaloid artériás rendszer maradványai is megmaradnak. A lencse megduzzad és zavarossá válik, pupillablokk és zárt szögű glaukóma lép fel. Más esetekben a glaukóma másodlagos, az üvegtesti vérzések után alakul ki. A lencse mögötti fehér tömegek a retinoblasztóma téves diagnózisához vezethetnek.
Aniridia és glaukóma . M. Shaw et al. (1960) szerint a veleszületett aniridia 100 000 születésenként körülbelül két esetben fordul elő. Ez lehet egyetlen hiba vagy más veleszületett rendellenességekkel kombinálva. Az örökletes átvitel a legtöbb esetben autoszomális domináns típus szerint történik, de lehetséges az autoszomális recesszív átvitel és a spontán mutációk miatti írisz defektus előfordulása is.
Tipikus esetekben az írisz szinte teljesen hiányzik, egy kis perifériás "csonk" kivételével. Egyes betegeknél azonban az írisz defektus kevésbé kifejezett, és bizonyos mértékig megmarad. Egyéb szemelváltozások mellett leírják a szaruhártya perifériájának vaszkularizációját, a hám megsértését, a lencse veleszületett homályosságát, az érhártya colobomáját, a makula hypoplasiát, a részleges ptosist és a nystagmust. Szórványos esetekben az aniridia Wilms-daganattal (vegyvesedaganat) társul, amely áttétet adhat a szemüregre.
A glaukóma az aniridiás betegek 50-75%-ánál alakul ki (gyakrabban 5-15 éves korban), és a fiatalkori típusnak megfelelően alakul. A glaukóma patofiziológiai mechanizmusai aniridiában mind az elülső kamra szögének, mind a szem elvezető rendszerének dysgenesisével, és különösen ezekben a struktúrákban későbbi, másodlagos változásokkal járnak. A másodlagos változások a vaszkularizáció az írisz "csonkjai"., progresszív fúziója az APC trabekuláris falával és eltüntetése.
Kezelés Kezdje a vérnyomáscsökkentő gyógyszerek kinevezésével. Megfelelő hatás hiányában műtéti kezelés javasolt. A művelet megválasztása az adott esettől függ. A fisztulizálási műveletek közül az iridocikloretrakció szűrése előnyösebb. Egyes esetekben elegendő vérnyomáscsökkentő hatás érhető el a ciklokriokoaguláció segítségével.
Az elülső szem mezodermális diszgenezise. Az elülső szem mezodermális dysgenesisének megnyilvánulásai mind klinikai képben, mind intenzitásban változatosak. Az alábbiakban csak azokat vesszük figyelembe, amelyek gyakran társulnak másodlagos juvenilis vagy fiatalkori glaukómához. A szem elülső részének diszgenezisét általában perifériásra és központira osztják.
Perifériás mezodermális dysgenesis . Ebbe a csoportba tartozik a posterior embriotoxon, az Axenfeld-féle anomália és a Rieger-szindróma. T. Axenfeld (1920) a posterior embriotoxont Schwalbe elülső határgyűrűjének kifejezett kiemelkedésének és elülső elmozdulásának nevezte. Ez az anomália meglehetősen gyakori, és önmagában nem okoz semmilyen szembetegséget. Ugyanakkor a posterior embriotoxon gyakran kombinálódik a mesodermális dysgenesis mélyebb megnyilvánulásaival. A posterior embriotoxon diagnózisa egyszerű. Biomikroszkóppal egy fehér csík látható a szaruhártya perifériáján, gonioszkópiával pedig egy Schwalbe gyűrű, amely hátul kinyúlik. Az Axenfeld anomáliát jelenleg az N. Rieger (1935) által leírt súlyosabb szindróma "enyhe" változatának tekintik.
Rieger-szindróma - örökletes, kétoldalú betegség autoszomális domináns átviteli típussal. A szindróma súlyossága ugyanazon család tagjainál nagyon eltérő. A betegség legjellemzőbb szemtünete az axenfeld szindróma, azaz a posterior embriotoxon és az írisz folyamatai vagy szálai, amelyek a perifériájától, néha pedig a pupillazónától a Schwalbe-gyűrűig terjednek (lásd 38. ábra). Ugyanakkor az írisz stroma hypoplasiájának jelei vannak, kombinálva a pupilla hibáival (a pupilla elmozdulása, alakjának megsértése, a pigmentlap elfordulása). Súlyosabb esetekben a hypoplasia a pigmentréteget is befogja, aminek következtében az íriszben lyukak keletkeznek (39. ábra).
Rizs. 39. Az írisz hypoplasia, a pupilla deformációja és elmozdulása Rieger-szindrómában és veleszületett glaukómában szenvedő betegeknél.
Az íriszben bekövetkező változások általában stacionerek, de néha progresszívek, valószínűleg az érrendszer elégtelen fejlődése és az ischaemia miatt. Egyes betegeknél megváltozik a szaruhártya mérete és alakja (megalo- vagy mikroszaruhártya, függőleges ovális szaruhártya), érhártya, retina elváltozások, szürkehályog, strabismus.
Szemváltozások gyakran társul a fogak és az arckoponya rendellenességeivel. Rieger-szindrómás betegeknél a fogak száma és mérete gyakran csökken, a köztük lévő hézagok megnövekednek, a felső állkapocs hipoplazmája, megnagyobbodott lapos orrnyereg, kiálló alsó ajak van.
A szem elülső részének elváltozásai a betegek mintegy felénél zöldhályog kialakulásához vezetnek, amely általában gyermek- vagy serdülőkorban nyilvánul meg. Az intraokuláris nyomás növekedésének mechanizmusa nemcsak az írisz folyamataihoz kapcsolódik. Az adatok arra utalnak, hogy a trabecula és a scleralis sinus fejlődési rendellenességei játszanak fő szerepet. Ugyancsak számít az írisz elülső kötődése a trabekuláris zónához, ami a Rieger-szindrómára jellemző.
A Rieger-szindrómát elsősorban az írisz mezodermális dystrophiájától kell megkülönböztetni. Ezeknek a betegségeknek a klinikai megnyilvánulásai nagyon hasonlóak. A következő különbségekre hívhatja fel a figyelmet. A Rieger-szindróma glaukómát pozitív családi anamnézis jellemzi, gyermekkorban kezdődik (gyakran, de nem mindig), mindkét szem érintettsége, szaruhártya-ödéma hiánya, fogak és arckoponya elváltozásai. Az írisz mezodermális dystrophiájában szenvedő betegeknél a betegség később, gyakran középkorban kezdődik, a családi anamnézis ritkán pozitív, az elváltozás egyoldali lehet, szaruhártya-ödéma lehetséges a cornea endothelium hibája miatt. Sokkal könnyebb megkülönböztetni a Rieger-szindrómát az iridoschisistől, corectopia-tól, aniridiától és a veleszületett írisz hypoplasiától, mivel ezek a betegségek klinikai képében észrevehető különbségek vannak.
Rieger-szindrómával összefüggő glaukóma kezelése, a vizes nedvesség képződését csökkentő gyógyszerek (timolol, klofelik) alkalmazásából áll, enyhe esetekben és műtétek elvégzésében - súlyosabb esetekben.
Központi mezodermális dysgenesis . A malformációk ebbe a csoportjába tartozik a hátsó keratoconus, a Peters-féle szaruhártya-anomália, valamint a szaruhártya veleszületett leukómái és staphylomái. Feltételezhető, hogy a fent felsorolt fejlődési rendellenességek ugyanazt az anomáliát jelentik, de eltérő súlyosságúak. Jellemzője a szaruhártya hátsó rétegeinek károsodása a központi szakaszán.
Posterior keratoconus esetén a szaruhártya hátsó felületének görbülete megnövekszik a központi repedésben. Peters anomália a szaruhártya központi homályosodása, valamint a Descemet-membrán és az endotélium hibája az elhomályosodás területén. Ebben az esetben a szaruhártya hátsó rétegei összeolvadnak az írisz vagy a lencse központi részeivel. Az utóbbi esetben a szaruhártya elváltozásait szürkehályoggal kombinálják. Úgy gondolják, hogy a Peters-anomália örökletes betegség, autoszomális recesszív típusú átvitellel. Peters anomáliájánál általában mindkét szem érintett, néha mikroflemával, kék sclerával és Rieger-szindrómával társul. Peters anomáliáját gyakran bonyolítja a glaukóma, amely közvetlenül a gyermek születése után alakul ki.
A szaruhártya veleszületett szürkehályogát a legsúlyosabb esetekben staphylomával kombinálják. Ebben az esetben a szaruhártya elvékonyodik, vaszkularizálódik és összeolvad az írisszel, és gyakran megemelkedik az intraokuláris nyomás.
A Peters anomáliát megkülönböztetik a PVG-től, a születési trauma által okozott szaruhártya-homályosságtól, a veleszületett szaruhártya-degenerációtól, a mukopoliszacharidózistól.
Csak sebészeti kezelés lehetséges az elülső szem centrális diszgenezisével összefüggő glaukóma (trabeculectomia, szűrés iridocikloretrakció, kriociklokoaguláció). Az IOP normalizálása után behatoló keratoplasztika javasolt.
Frank-Kamenetsky szindróma . Ezt a szindrómát az írisz strómájának hipopláziájának és a veleszületett glaukómának a kombinációja jellemzi. A fiúk megbetegednek. A betegség recesszív, nemhez kötött formában terjed (40. ábra).
Rizs. 40. Frank-Kamenetsky szindrómában szenvedő beteg kétszínű íriszének és sztrómájának hipopláziájának jellegzetes képe.
A legkifejezettebb szindróma kétszínű írisz: a világos pupillazóna sötétebb, barnás perifériával kombinálódik. A ciliáris zóna sötét színe az írisz strómájának hipopláziájának és a pigmentlemez áttetszőségének köszönhető. Egyes betegeknél pupilla-rendellenességek és átmenő lyukak vannak az íriszben.
Sclerocornea . A sclerocornea a szaruhártya veleszületett elváltozása, amelyben vaszkularizált scleralis szövet nő. A zavarosság vagy a szaruhártya perifériáját, vagy az egészet megragadja. A sclerocornea kombinálható más általános és szem veleszületett elváltozásokkal, beleértve a glaukómát is. A szemnyomás-növekedés oka vagy az APC iridocorneális adhéziók miatti eltüntetése, vagy az APC és a szem vízelvezető rendszerének diszgenezise. Keratoplasztika javasolt a látás helyreállítására; a sclerocornea és a glaukóma kombinációja esetén a prognózis rossz. A glaukóma csak sebészeti kezelése lehetséges.
Marfan-szindróma (arachnodactyly) . A Marfan-szindróma egy örökletes szisztémás hipoplasztikus mesenchymalis disztrófia. A betegséget autoszomális domináns típus terjeszti, nagy penetranciával.A csontváz elváltozásai a legkifejezettebbek: arachnodactyly, dolichocephaly, hosszú, vékony végtagok, kyphoscoliosis, legyengült szalagok és ízületek. Jellemzőek a szív- és érrendszeri rendellenességek is, különösen az aorta elváltozásai.
A leggyakoribb szemelváltozások- a szemgolyó méretének növekedése, a membránok elvékonyodása és a lencse lemez elhelyezkedése (ectopia lentis), amely a betegek 60-80% -ánál figyelhető meg. A gyakran csökkentett méretű és gömb alakú lencse általában felfelé mozdul el. Egyes betegeknél infantilis vagy fiatalkori glaukóma alakul ki. Ilyen esetekben a szövettani vizsgálat feltárja az APC diszgenezis elemeit: a ciliáris izom meridionális rostjainak elülső tapadását, a scleralis spur rossz fejlődését, a trabecularis háló megvastagodását, esetenként a scleralis sinus hiányos fejlődését. A Marfan-szindrómában a glaukóma kezelése lehet orvosi vagy sebészeti, az egyedi esettől függően.
Homocisztinuria . A betegség külső általános megnyilvánulásai ugyanazok, mint a Marfan-szindrómában. Ez utóbbival ellentétben a homocisztinuria autoszomális recesszív módon terjed, és gyakran mentális retardációval jár. A homocisztein metabolizmus megsértése enzimhiba következménye. A lencse diszlokációja és a glaukóma gyakrabban fordul elő, mint a Marfan-szindrómában. A betegséget a retina leválása bonyolíthatja.
Marchesani szindróma (spherophakia-brachymorphia). A Marchesani-szindróma egy hiperplasztikus típusú örökletes szisztémás betegség, amely domináns vagy recesszív módon terjedhet. A betegek brachycephalikus, alacsony termetűek, rövid, széles végtagokkal és ujjakkal, jól fejlett bőr alatti szövettel és izmokkal. A szemelváltozások közé tartozik a mikroszferofákia, a lencse rövidlátása és néha a lencse elmozdulása (gyakran lefelé). A glaukóma ritkán alakul ki, lehet nyitott és zárt zugú is. Az első esetben az IOP növekedése az APC diszgeneziséhez kapcsolódik, a második esetben a pupilla blokkolása gömb alakú lencsével.
Oculocerebrorenalis szindróma . A szindrómát C. Lowe, M. Terru és E. Maclochlan (1952) írja le. A fő tünetek közül meg kell említeni a szisztémás acidózist, a fokozott szerves aciduriát, a ketonuriát, a glucosuriát, az albuminuriát, az aminoaciduriát, az izom-, csontváz- és neuropszichiátriai rendellenességeket. A glaukóma a betegek több mint felében alakul ki, és a csecsemőkori típusnak megfelelően alakul. Jellemző a veleszületett szürkehályog és a szaruhártya homályossága is. A betegség szemészeti megnyilvánulásainak kezelése szürkehályog eltávolításából és a glaukóma műtéti kezeléséből (trabeculotomia vagy trabeculectomia) áll.
Egyéb szindrómák. Ritka esetekben a veleszületett glaukóma kombinálható más rendellenességekkel, beleértve a Down-szindrómát, Robin-szindrómát, Turner Stickler-szindrómát, retinocerebrális angiomatózist, oculodermomelanocitózist, kromoszómális szindrómákat (13-15, 17-18-as triszómia). A glaukóma klinikai lefolyása ilyen esetekben hasonló a primer infantilis glaukómához.
Encephalotrigeminalis angiomatosis (Sturge-Weber szindróma). A Sturge-Weber-szindrómát phakomatosisnak nevezik - különböző szervek örökletes elváltozásai, amelyeket daganatszerű képződmények kialakulása, a szövetek közönséges szöveti sejtekből származó hiperpláziája (hamartoma) vagy valódi daganatok kialakulása differenciálatlan embrionális vagy megváltozott felnőttkor jellemez. sejteket. A glaukóma, mint ritka szövődmény olyan phakomatosisoknál is előfordulhat, mint a Recklinghausen neurofibromatosis, oculodermális melanocitózis, retina angiomatosis (Gigschel-Lindau-kór), gumós sclerosis, diffúz veleszületett heangcomatosis. Külön klinikai formaként azonban csak a Sturge-Weber-szindrómához társuló glaukóma különböztethető meg.
A szindróma magában foglalja az arc, a pia mater és a szem angiomatózus érintettségét. Egyes betegeknél csak az arc és a szem, vagy az arc és a pia mater érintett. Az angiomatózis gyakoribb lehet: angiomák alakulnak ki a szájban, az orrban és más szervekben.
A legállandóbb és legkifejezettebb tünet az bőr angioma az arcon. A gazdag vörös színű angioma a trigeminus ideg első és második ágának elágazási zónájában található, különösen gyakran a supraorbitális régiót rögzítve. Általában, de nem mindig, csak az arc egyik oldala érintett.
Az agyhártya angiomatózus elváltozásai gyakrabban lokalizálódnak az occipitalis régióban, ahol az artériás meszesedés és a gén obliterációja következik be. Ennek eredményeként a betegek különféle neurológiai tüneteket tapasztalnak.
A szemben a hemangioma a kötőhártyában, az episclerában és az érhártyában található. Ritkábban az érhártya más részei érintettek, néha az orbita szövetei. Az érhártya angioma a barlangos típushoz tartozik, és kissé megemelkedett sárgás-narancssárga képződménynek tűnik. Méretei egyénileg változnak, néha szinte az egész érhártyát befogja).
A Sturge-Weber-szindróma szemelváltozásainak diagnosztizálása fontos. felső szemhéj szabály”: ha a felső szemhéj részt vesz a folyamatban, akkor szemsérülésről van szó, és fordítva, a felső szemhéj angioma hiánya a szemkárosodás hiányát jelzi. Vannak azonban kivételek e szabály alól.
G. Alexander és A. Norman (1960) szerint a glaukóma minden harmadik Sturge-Weber-szindrómás betegnél alakul ki. Ugyanakkor a betegek 60%-ánál „születik”, 40%-ban pedig későbbi életkorban. A veleszületett glaukóma gyakran buphthalmus és vakság kialakulásával végződik. Később a glaukóma OAG-ként vagy krónikus LAG-ként folytatódik. Általában az egyik szem érintett, ritkán a betegség kétoldali.
A Sturges-Weber-szindróma megnövekedett IOP mechanizmusairól különböző nézetek léteznek. Nyilvánvalóan az játssza a döntő szerepet APC dysgenesis, a szem elvezető rendszerének fejlődési rendellenességei és az episcleralis vénás nyomás növekedése. Ez utóbbi tényező az episcleralis hemangiomákhoz és az arteriovenosus shuntokhoz kapcsolódik.
Glaukóma kezelése Sturge-Weber szindrómában szenvedő betegeknél nehéz probléma. Csak enyhe esetekben elegendő vérnyomáscsökkentő gyógyszerek felírása. A sebészeti beavatkozások közül leggyakrabban a trabeculectomiát alkalmazzák. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az IOP éles csökkenése súlyos szövődményekhez vezethet. Az érhártya angiomából származó folyadék bőséges extravazációja a szem tartalmának előretolódását okozza, egészen addig, amíg az üvegtest a sebbe kerül. Az expulzív vérzés kockázata is jelentősen megnő. Egyéb szövődmények közé tartozik az episcleralis erekből származó tartós vérzés és a sinus scleralis elvágott végei, visszatérő hyphemák kialakulásával. E szövődmények megelőzése érdekében az IOP-t a lehető legnagyobb mértékben csökkenteni kell a műtét előtt, profilaktikus posterior sclerectomiát (két lyuk különböző szegmensekben), és csökkenteni kell az ABP-t. A mély limbális lemez reszekcióját a scleralis sinus előtt kell elvégezni, elkerülve annak károsodását. L. V. Vyazigina és Yu. E. Batmanov (1985) azt javasolta, hogy a tervezett művelet területén kapcsolják ki a Schlemm-kaki szakaszt a nagy vénás gyűjtők szája között argonlézerrel. Ez a manipuláció csökkenti a vérzés kockázatát a vágott csatorna végeiből a műtét alatt és után.
Neurofibromatózis . A neurofibromatózist phakomatosisnak nevezik. Ez egy neuroektodermális diszplázia, amelyet a perifériás idegelemek proliferációja jellemez, daganatszerű struktúrák kialakulásával. A betegség autoszomális domináns módon terjed. A fő elváltozások a bőrben, a perifériás és a központi idegrendszerben lokalizálódnak
A szemgyakorlatban meg kell küzdeni a szemhéjak, a kötőhártya, a szemüreg, a szaruhártya, az érhártya, a retina és a látóideg károsodásával. Különösen gyakran a felső szemhéj érintett, ahol plexiforma fibroma képződik, amely gyakran a temporális régióra terjed. A folyamat általában az egyik oldalt érinti, ritkábban vannak kétoldali változások. Neurofibromatózus csomók vagy diffúz infiltráció fordulhat elő a kötőhártyán, az episclerán, a szaruhártyán és az íriszen. Néha a szövetburjánzás következtében a choroid és a ciliáris test jelentős megvastagodása következik be.A látóidegben meningiomáktól gliomákig, a szemüregben neurofibromákig írnak le.
A glaukóma ritkán alakul ki, gyakran társul a felső szemhéj érintettségével, és általában (de nem mindig) egyoldalú. A megnövekedett nyomást az APC dysgenesis, a sinus scleralis fejlődési rendellenességei vagy a neurofibromatózus szövet pretrabecularis blokádja okozza. Egyes esetekben zárt zugú glaukóma alakul ki, amelyet az iridolentikuláris rekeszizom elülső elmozdulása okoz az érhártya és a ciliáris test megvastagodása miatt.
Orvosi kezelés a neurofibromatózissal összefüggő glaukóma csak ritkán sikeres. A műtéti kezelés módjának megválasztása a szemsebész tapasztalatától és a betegség lefolyásának adott esetben jellemzőitől függ. Gyakrabban produkál trabeculotomiát vagy trabeculectomiát.
Rubeola . Különféle születési rendellenességeket találnak azoknál az újszülötteknél, akiknek anyja a terhesség első trimeszterében elkapta a rubeolát. Általános fejlődésük késése, süketségük, szívbetegségeik és szemkárosodásuk van. Ez utóbbiak közé tartozik (gyakoriságuk sorrendjében) a retinopátia, a strabismus, a szürkehályog, a nystagmus, a mikroftalmosz, a mikroszaruhártya, a látóideg atrófiája, a szaruhártya homályossága, a zöldhályog, a szemhéjhibák és az írisz atrófia.
Betöltés...