Melyek az emberek genetikai betegségei: a ritka örökletes betegségek listája, kezelés, diagnózis, okok, megelőzés. örökletes emberi betegségek genetikai örökletes emberi betegségek

Zhitikhina Marina

ez a cikk ismerteti az örökletes betegségek megelőzésének okait és intézkedéseket Sosnovo-Ozerskoye faluban

Letöltés:

Előnézet:

A Fehérorosz Köztársaság Oktatási és Tudományos Minisztériuma

MO "Eravninsky kerület"

MBOU "Sosnovo-Ozersk 2. számú középiskola"

Regionális tudományos és gyakorlati konferencia „Lépés a jövőbe”

Szekció: biológia

Örökletes betegségek okai és megelőzése

Az MBOU "Sosnovo-Ozerskaya School No. 2" 9. osztályos tanulója

Felügyelő: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biológia tanár MBOU "Sosnovo-Ozerskaya School No. 2"

2017

1. Bevezetés _____________________________________________________________2
2. Fő rész

1. Az örökletes betegségek osztályozása __________________________________________________ 3-8
2. Az örökletes betegségek kockázati tényezői _____________8-9
3. Megelőző intézkedések _____________________________________________9-10
4. A családtervezés, mint az örökletes betegségek megelőzésének módszere _______________________________________________________ 10-11
5. Az örökletes betegségek helyzete Sosnovo-Ozerskoye faluban. A felmérés eredményei ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ el

1. Következtetés __________________________________________________ 12-13
2. Felhasznált irodalom ____________________________________14

1. Bevezetés

A biológia órákon érdeklődéssel tanultam a genetikai ismeretek alapjait, elsajátítottam a problémamegoldás, elemzés és előrejelzés készségeit. Különösen érdekel a humángenetika: örökletes betegségek, okaik, a megelőzés és kezelés lehetőségei.

Az „öröklődés” szó azt az illúziót kelti, hogy a genetika által vizsgált összes betegség a szülőkről a gyerekekre száll át, mintha kézről kézre kerülne: minél többet betegeskedtek a nagyapák, az apák, majd az unokák. Feltettem magamnak a kérdést: „Valóban ez történik?”

A genetika alapvetően az öröklődés tudománya. Az öröklődés jelenségeivel foglalkozik, amelyeket Mendel és legközelebbi követői magyaráztak.

Relevancia. Nagyon fontos probléma azoknak a törvényszerűségeknek a tanulmányozása, amelyek szerint a betegségek és a különféle hibák öröklődnek az emberben. Egyes esetekben a genetikai alapismeretek segítenek az embereknek kitalálni, hogy öröklött hibákkal küzdenek-e. A genetika alapjainak ismerete önbizalmat ad a nem öröklődő betegségekben szenvedőknek, hogy gyermekeik nem fognak átélni hasonló szenvedést.

Ebben a munkában, célja – az örökletes betegségek okainak kutatása. valamint azok megelőzése. Tekintettel arra, hogy ezt a problémát a modern tudomány széles körben tanulmányozza, és számos kérdést érint, a következő kérdéseket tették fel. feladatok:

• az örökletes betegségek osztályozásának és okainak tanulmányozása;
• megismerkedni a humán örökletes betegségek kockázati tényezőivel és megelőző intézkedéseivel;
• a genetikai kutatások fontosságának meghatározása az örökletes betegségek megelőzésében és kezelésében;
• osztályosok körében végezzen felmérést.

1. Fő rész

1. Az örökletes betegségek osztályozása

Manapság nagy figyelmet fordítanak az emberi genetikára, és ez elsősorban civilizációink fejlődésének köszönhető, mivel ennek következtében az embert körülvevő környezetben nagyon sok olyan tényező jelenik meg, amely negatívan befolyásolja az öröklődését, aminek következtében mutációk léphetnek fel, vagyis megváltozhatnak a sejt genetikai információi.

A tudomány még nem ismeri az emberekben előforduló összes örökletes betegséget. Nyilvánvalóan számuk elérheti a 40 ezret, de ennek a számnak csak az 1/6-át fedezték fel a tudósok. Nyilvánvalóan ez annak a ténynek köszönhető, hogy a genetikai patológia sok esete nem veszélyes és sikeresen kezelhető, ezért az orvosok nem örökletesnek tekintik őket. Tudnia kell, hogy a súlyos és súlyos örökletes betegségek viszonylag ritkák, általában a következő az arány: 1 eset 10 ezer emberre vagy több. Ez azt jelenti, hogy nem kell előre pánikolni az alaptalan gyanakvás miatt: a természet gondosan védi az emberiség genetikai egészségét.

Az emberi örökletes betegségek a következők szerint osztályozhatók:

1. Genetikai betegségek.Génszintű DNS-károsodás eredményeként keletkezik. Ezek a betegségek közé tartozik a Niemann-Pick-kór és a fenilketonuria.
2. Kromoszóma betegségek . A kromoszómák számának rendellenességével vagy szerkezetük megsértésével kapcsolatos betegségek. A kromoszóma-rendellenességek példái a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma és a Patau-szindróma.
3. Örökletes hajlamú betegségek (magas vérnyomás , diabetes mellitus, reuma, skizofrénia, szívkoszorúér-betegség).

Az anyagcsere-folyamatok összetettsége és változatossága, az enzimek száma és az emberi szervezetben betöltött funkcióira vonatkozó tudományos adatok hiányossága még mindig nem teszi lehetővé az örökletes betegségek holisztikus osztályozását.

Mindenekelőtt meg kell tanulni megkülönböztetni a valódi örökletes betegségektől a veleszületettnek definiált betegségeket. A veleszületett betegség olyan betegség, amely a születés pillanatától fogva szenved. Amint megszületik egy szerencsétlen egészségi állapotú emberke, hogyan állapíthatnak meg veleszületett betegséget az orvosok, ha nem téveszti meg őket semmi.

Más a helyzet az örökletes betegségekkel. Egy részük valóban veleszületett, pl. az első lélegzetvétel pillanatától kíséri az embert. De vannak olyanok, amelyek csak néhány évvel a születés után jelennek meg. Mindenki tisztában van az Alzheimer-kórral, amely szenilis őrültséghez vezet, ami szörnyű veszélyt jelent az idősekre. Az Alzheimer-kór csak nagyon időseknél, sőt időseknél is előfordul, fiataloknál pedig sohasem. Eközben ez egy örökletes betegség. A hibás gén a születés pillanatától jelen van az emberben, de évtizedekig szunnyadónak tűnik.

Nem minden örökletes betegség veleszületett, és nem minden veleszületett betegség örökletes. Nagyon sok olyan patológia van, amelyet egy személy születésétől fogva szenved, de amelyeket nem a szüleitől továbbítottak.

Genetikai betegségek

Génbetegség akkor alakul ki, ha egy személy génszinten káros mutációt mutat.

Ez azt jelenti, hogy a DNS-molekula egy kis része nemkívánatos változásokon ment keresztül, amelyek valamilyen anyagot vagy kontrollt kódolnak.

valamilyen biokémiai folyamat. Ismeretes, hogy a génbetegségek könnyen átadhatók generációról generációra, és ez pontosan a klasszikus Mendel-séma szerint történik.

Ezeket attól függetlenül hajtják végre, hogy a környezeti feltételek alkalmasak-e az egészség megőrzésére vagy sem. Csak a hibás gén megállapítása után lehet meghatározni, hogy milyen életmódot kell vezetni ahhoz, hogy erősnek és egészségesnek érezzük magunkat, sikeresen ellenállva a betegségnek. Egyes esetekben a genetikai hibák nagyon erősek, és drasztikusan csökkentik az egyén gyógyulási esélyeit.

A génbetegségek klinikai megnyilvánulásai változatosak, mindegyiknél, vagy legalábbis a legtöbbnél nem találtak közös tünetet, kivéve azokat a jellemzőket, amelyek minden örökletes betegségre utalnak.

Ismeretes, hogy egy gén esetében a mutációk száma elérheti az 1000-et is. De ez a szám a maximum, amire kevés gén képes. Ezért jobb, ha átlagosan 200 változást veszünk 1 génenként. Nyilvánvaló, hogy a betegségek számának sokkal kevesebbnek kell lennie, mint a mutációk számának. Ezenkívül a sejtek hatékony védekezési mechanizmussal rendelkeznek, amely kiszűri a genetikai hibákat.

Kezdetben az orvosok azt hitték, hogy 1 gén bármilyen mutációja csak egy betegséghez vezet, de aztán kiderült, hogy ez nem igaz. Ugyanazon gén egyes mutációi különböző betegségekhez vezethetnek, különösen, ha a gén különböző részein lokalizálódnak. Néha a mutációk csak a sejtek egy részét érintik. Ez azt jelenti, hogy egyes emberi sejtekben a gén egészséges formája található, másokban pedig hibás. Ha a mutáció gyenge, akkor a legtöbb ember nem fogja kimutatni. Ha a mutáció erős, akkor a betegség kialakul, de enyhe lesz. A betegség formájának ilyen „gyengüléseit” mozaiknak nevezik, ezek a génbetegségek 10% -át teszik ki.

Sok ilyen öröklődő betegség befolyásolja a reproduktív képességeket. Ezek a betegségek azért veszélyesek, mert a következő generációk mutációi bonyolítják őket. A gyenge mutációk ugyanúgy öröklődnek, mint az erősek, de távolról sem nyilvánulnak meg minden leszármazottban.

Kromoszóma betegségek

A kromoszómabetegségek, annak ellenére, hogy viszonylag ritkán fordulnak elő, nagyon sok. A mai napig a kromoszómapatológia 1000 változatát azonosították, amelyek közül 100 formát kellő részletességgel írnak le, és megkapták a szindrómák státuszát az orvostudományban.

A génkészlet egyensúlya a szervezet fejlődésében eltérésekhez vezet. Ez a hatás gyakran az embrió (vagy magzat) méhen belüli halálát okozza.

Számos kromoszómabetegségben egyértelmű kapcsolat van a normális fejlődéstől való eltérések és a kromoszóma-egyensúlyzavar mértéke között. Minél több kromoszómaanyagot érint az anomália, annál korábban lehet megfigyelni a betegség jeleit, és annál súlyosabban jelentkeznek a testi-lelki fejlődési zavarok.

Örökletes hajlamú betegségek

A génbetegségektől abban különböznek, hogy megnyilvánulásukhoz környezeti tényezők hatására van szükség, és az örökletes patológia legkiterjedtebb csoportját képviselik, és nagyon változatosak. Mindez annak köszönhető, hogy a betegség kialakulása során számos gén (poligén rendszer) érintett és komplex kölcsönhatása van a környezeti tényezőkkel. Ebben a tekintetben ezt a csoportot néha multifaktoriális betegségeknek nevezik. Még ugyanazon betegség esetén is az öröklődés és a környezet relatív jelentősége személyenként változhat. Genetikai természetüknél fogva ez a betegségek két csoportja.

Örökletes hajlamú monogén betegségek- a hajlam egy gén kóros mutációjához kapcsolódik. Megnyilvánulásához a hajlam valamilyen külső környezeti tényező kötelező fellépését igényli, amelyet általában azonosítanak és egy adott betegséggel kapcsolatban specifikusnak tekinthetők.

Az „örökletes hajlamú betegségek” és a „multifaktoriális betegségek” kifejezések ugyanazt jelentik. Az orosz irodalomban gyakrabban használják a multifaktoriális (vagy többtényezős) betegségek kifejezést.

Multifaktoriális betegségek előfordulhatnak a méhen belül (veleszületett fejlődési rendellenességek) vagy a születés utáni fejlődés bármely korában. Ugyanakkor minél idősebb az egyén, annál valószínűbb, hogy multifaktoriális betegséget alakít ki. A monogén eredetű betegségektől eltérően a multifaktoriális betegségek gyakori betegségek. A legtöbb multifaktoriális betegség genetikai szempontból poligén jellegű; kialakításukban több gén vesz részt.

A veleszületett rendellenességek, mint például ajak- és szájpadhasadék, anencephalia, hydrocephalus, lúdtalp, csípődiszlokáció és mások, a születéskor a méhen belül alakulnak ki, és általában a születés utáni ontogenezis legkorábbi szakaszaiban diagnosztizálják. Fejlődésük a magzati fejlődés során számos genetikai tényező és a káros anyai vagy környezeti tényezők (teratogén) kölcsönhatásának eredménye. Ezek megtalálhatók az emberi populációkban minden egyes nosológiai formában ritkán, de összesen - a lakosság 3-5% -ában.

A multifaktoriális betegségek csoportjába tartozó mentális és idegi betegségek, valamint a szomatikus betegségek poligénikusak (genetikailag heterogének), de a környezeti tényezőkkel kölcsönhatásban alakulnak ki felnőtt egyedben az ontogenezis posztnatális szakaszában. Ez a csoport a társadalmilag jelentős gyakori betegségekhez tartozik:szív- és érrendszeri (miokardiális infarktus, artériás magas vérnyomás, stroke), bronchopulmonalis (bronchialis asztma, krónikus obstruktív tüdőbetegség), mentális (skizofrénia, bipoláris pszichózis), rosszindulatú daganatok, fertőző betegségek stb.

1. Az örökletes betegségek kockázati tényezői

1. Fizikai tényezők(különféle ionizáló sugárzás, ultraibolya sugárzás).
2. Kémiai tényezők(rovarölő szerek, gyomirtó szerek, kábítószerek, alkohol, bizonyos gyógyszerek és egyéb anyagok).
3. Biológiai tényezők(himlő, bárányhimlő, mumpsz, influenza, kanyaró, hepatitis stb. vírusai).

A multifaktoriális betegségek esetében a következő sémát lehet javasolni a kialakulásának okairól:

A multifaktoriális betegségek családon belüli terjedése nem követi Mendel törvényeit. Az ilyen betegségek családon belüli megoszlása ​​alapvetően különbözik a monogén (Mendel) betegségektől.

A gyermekben a betegség kialakulásának kockázata a szülők egészségétől függ. Tehát, ha egy beteg gyermek egyik szülője is bronchiális asztmában szenved, a gyermekben a betegség kialakulásának valószínűsége 20-30%; ha mindkét szülő beteg, akkor eléri a 75%-ot. Általánosságban úgy vélik, hogy a bronchiális asztma kialakulásának kockázata olyan gyermekeknél, akiknek szülei az atópia jeleit mutatják, 2-3-szor nagyobb, mint azokban a családokban, ahol a szülők nem rendelkeznek ilyen tünetekkel. Az egészséges emberek utódainak és a bronchiális asztmában szenvedő betegek utódainak összehasonlítása során kiderült, hogy egy gyermeknél 2,6-szor nagyobb a bronchiális asztma kialakulásának kockázata, ha az anya beteg, 2,5-szeres, ha az apa beteg, és 6,7-szeres. szor nagyobb, ha mindkét szülő beteg. Általánosságban elmondható, hogy a rokonok genetikai kockázata a monogén patológiával kapcsolatban általában magasabb, mint a multifaktoriális patológia esetében.

1. Örökletes betegségek megelőzése és kezelése

Megelőzés

Négy fő módszer létezik az emberi örökletes betegségek megelőzésére, és ezek részletesebb megértéséhez nézzük meg a diagramot:

Így, az örökletes betegségek megelőzésének első módszereEz a genetikai szabályozás és a mutagének kizárása. Szükséges a környezeti tényezők mutagén veszélyének szigorú felmérése, a mutációt okozó gyógyszerek, az élelmiszer-adalékanyagok, valamint az indokolatlan röntgenvizsgálatok kizárása.

Másodszor, az egyik legfontosabb megelőzési módszerörökletes betegségek a családtervezés, a vér szerinti rokonok házasságának megtagadása, valamint az örökletes patológia magas kockázatával járó gyermekvállalás megtagadása. Ebben óriási szerepe van a párok időben történő orvosi genetikai tanácsadásnak, amely most kezd aktívan fejlődni hazánkban.

Harmadik módszer - ez a prenatális diagnózis különféle élettani módszerekkel, vagyis figyelmezteti a szülőket születendő gyermekük esetleges patológiáira.

Negyedik módszer – ez a gének működésének szabályozása. Sajnos ez már az örökletes betegségek, leggyakrabban a születés utáni anyagcsere-betegségek korrekciója. Diéta, műtét vagy gyógyszeres terápia.

Kezelés

Diétás terápia; helyettesítő terápia; mérgező anyagcseretermékek eltávolítása; mediátor hatás (az enzimek szintézisére); bizonyos gyógyszerek (barbiturátok, szulfonamidok stb.) kizárása; sebészet.

Az örökletes betegségek kezelése rendkívül nehéz, őszintén szólva gyakorlatilag nem létezik, csak a tüneteken lehet javítani. Ezért ezeknek a betegségeknek a megelőzése kerül előtérbe.

1. Családtervezés

A családtervezés minden olyan tevékenységet magában foglal, amely az egészséges és kívánatos gyermekek fogantatására és születésére irányul. Ezek a tevékenységek magukban foglalják: a kívánt terhességre való felkészítés, a terhességek közötti intervallum szabályozása, a szülés időpontjának ellenőrzése, a családban lévő gyermekek számának ellenőrzése.

Nagy prevenciós jelentősége van a gyermeket vállalni kívánó szülők életkorának. Egy bizonyos ponton testünk túl éretlen ahhoz, hogy teljes értékű ivarsejteket növeszthessen. Egy bizonyos életkortól a szervezet elkezd öregedni, aminek oka a sejtjei normális osztódási képességének elvesztése. Megelőző intézkedés a gyermekvállalás megtagadása 19-21 éves kor előtt, illetve 30-35 év felett. A gyermek korai fogantatása elsősorban a fiatal anya szervezetére veszélyes, de a későbbi fogantatás a csecsemő genetikai egészségére veszélyesebb, mivel gén-, genomiális és kromoszómális mutációkhoz vezet.

A monitorozás magában foglalja a betegségek prenatális diagnosztizálásának non-invazív és invazív módszereit. A magzat vizsgálatának legjobb módja ma az ultrahangos vizsgálat „ultrahang”.

Az ismételt ultrahang a következő jelzésekkel történik:

1) az ultrahang szűrése során patológia jeleit tárták fel;

2) nincsenek patológiára utaló jelek, de a magzat mérete nem felel meg a terhességi kornak.

3) a nőnek már van egy gyermeke, akinek veleszületett rendellenessége van.

4) az egyik szülő örökletes betegségben szenved.

5) ha a terhes nő 10 napig besugárzott, vagy veszélyes fertőzést kapott.

Nagyon fontos, hogy egy anyává válni készülő nő emlékezzen a következőkre. Függetlenül attól, hogy egy bizonyos nemű gyermeket szeretnének szülni, semmi esetre sem szabad élesen korlátozni a gyümölcsök és állati fehérjék fogyasztását - ez rendkívül káros az anya egészségére. Ezenkívül röviddel a terhesség kezdete előtt csökkentenie kell a tenger gyümölcsei fogyasztását. A várandós nők étrendje és genetikája azonban a genetikusok speciális kutatási tárgya.

1. Betegségi helyzet Sosnovo-Ozerskoe faluban

Kutatásom során megállapítottam, hogy Szosznovo-Ozerszkoje községünkben elsősorban az örökletes hajlamú betegségek gyakoriak. Ezek például:

1) onkológiai betegségek (rák);

2) a szív- és érrendszeri betegségek (hipertónia);

3) szívbetegség (szívbetegség);

4) a légzőrendszer betegségei (bronchiális asztma);

5) az endokrin rendszer betegségei (diabetes mellitus);

6) különféle allergiás betegségek.

Évről évre nő a veleszületett örökletes betegségben szenvedő gyermekek születési aránya, de ez a növekedés jelentéktelen.

Felmérést végeztem a 9 „a” osztályom tanulói körében. A felmérésben 20 fő vett részt. Minden tanulónak három kérdésre kellett válaszolnia:

1) Mit tudsz az öröklődésedről?

2) El lehet kerülni az örökletes betegségeket?

3) Milyen örökletes betegségek megelőzésére szolgáló intézkedéseket ismer?

A teszt eredménye azt mutatta, hogy keveset tudunk az "öröklődés" fogalmáról. Csak amit a biológia órán tanultunk. És a teszt eredménye:

1. 15 (75%) ember nyilatkozott úgy, hogy szinte semmit sem tud az öröklődéséről; 5 fő (25%) válaszolta azt, hogy jó az öröklődés.
2. A második kérdésre mindenki (100%) azt válaszolta, hogy az örökletes betegségeket nem lehet elkerülni, mert öröklődnek.
3. 12 fő (60%) válaszolta azt, hogy szükséges az egészséges életmód, 3 (15%) lány válaszolta azt, hogy a jövőben meg kell tervezni a gyermekszületést, a harmadik kérdésre pedig 5 fő nehezen tudott válaszolni.

Kutatásaim alapján megvan következtetés, hogy az öröklődés témája nagyon aktuális. A téma szélesebb körű tanulmányozására van szükség. Örülök, hogy osztálytársaim hogyan válaszoltak a megelőzésre vonatkozó harmadik kérdésre. Igen, szükséges az egészséges életmód, különösen a terhes nők számára. A dohányzás, a kábítószer-függőség és az alkoholizmus megelőzésére. A családot és a jövőbeli gyermekek születését is meg kell tervezni. A terhes nőknek konzultálniuk kell egy genetikussal.

1. Következtetés

Most már tudom, hogy örökölhetünk valami kellemetlenséget, ami a génjeinkben rejtőzik - olyan örökletes betegségeket, amelyek súlyos terhet jelentenek magának a betegnek és szeretteinek.

Legyen szó cukorbetegségről, Alzheimer-kórról vagy a szív- és érrendszer patológiájáról, a családban előforduló örökletes betegségek nyomot hagynak az ember életében. Vannak, akik megpróbálják figyelmen kívül hagyni, míg mások a családjuk kórtörténetének és genetikájának megszállottjai. De mindenesetre nem könnyű együtt élni a kérdéssel: "AkaratUgyanez a sorsom?

Az örökletes betegségek jelenléte a családban gyakran okoz szorongást, szorongást. Ez ronthatja az életminőséget.

A genetikai tanácsadók sok olyan emberrel találkoznak praxisukon, akik genetikailag elítéltnek tartják magukat. Feladatuk, hogy segítsenek a betegeknek helyesen megérteni az örökletes betegségek kialakulásának lehetséges kockázatát.

A szívbetegségnek és sok ráktípusnak nincs jól körülhatárolható oka. Éppen ellenkezőleg, ezek a genetikai tényezők, a környezet és az életmód együttes hatásának eredménye. A betegségre való genetikai hajlam csak az egyik kockázati tényező, mint például a dohányzás vagy a mozgásszegény életmód.

Kutatásaim eredményei alátámasztják, hogy az örökletes hajlam nem mindig jelent betegséget.

Fontos megérteni, hogy az ember nem genetikailag előre meghatározott sorssal születik, és az emberi egészség nagymértékben függ életmódunktól.

1. Felhasznált irodalom jegyzéke

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Előadások az általános biológiáról: Tankönyv - Szaratov: Líceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Öröklődés és egészség. - "Családi orvosi enciklopédia" sorozat, Könyvek világa, Moszkva, 2007.
3. Karuzina I.P. Biológia.- M.: Orvostudomány, 1972.
4. Lobasev M.E. Genetika - L .: A Leningrádi Egyetem kiadója, 1967
5. Krestyaninov V. Yu., Weiner G.B. Genetikai feladatgyűjtemény - Szaratov: Líceum, 1998.

Minden gén az emberi testben egyedi információkat tartalmaz DNS-ben található. Egy adott egyed genotípusa megadja egyedi külső jellemzőit és nagymértékben meghatározza egészségi állapotát.

A genetika iránti orvosi érdeklődés a 20. század második felétől folyamatosan nő. E tudományterület fejlődése új módszereket nyit meg a betegségek, köztük a gyógyíthatatlannak tartott ritka betegségek tanulmányozásában. A mai napig több ezer olyan betegséget fedeztek fel, amelyek teljes mértékben az emberi genotípustól függenek. Fontolja meg ezeknek a betegségeknek az okait, sajátosságukat, milyen diagnosztikai és kezelési módszereket alkalmaz a modern orvostudomány.

A genetikai betegségek típusai

A genetikai betegségek olyan örökletes betegségek, amelyeket a gének mutációi okoznak. Fontos megérteni, hogy a méhen belüli fertőzések, az illegális kábítószert szedő terhes nők és a terhességet befolyásoló egyéb külső tényezők következtében fellépő születési rendellenességek nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez.

Az emberi genetikai betegségek a következő típusokra oszthatók:

Kromoszóma-rendellenességek (átrendeződések)

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák szerkezeti összetételének változásaihoz kapcsolódó patológiák. Ezeket a változásokat a kromoszómák felszakadása okozza, ami a bennük lévő genetikai anyag újraelosztásához, megkettőződéséhez vagy elvesztéséhez vezet. Ennek az anyagnak kell biztosítania az örökletes információk tárolását, reprodukálását és továbbítását.

A kromoszóma-átrendeződések genetikai egyensúlyhiány kialakulásához vezetnek, ami negatívan befolyásolja a szervezet normális fejlődését. A kromoszómabetegségekben vannak eltérések: macskakiáltás szindróma, Down-szindróma, Edwards-szindróma, poliszómia az X vagy Y kromoszómán stb.

A világon a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ez a patológia annak köszönhető, hogy az emberi genotípusban egy extra kromoszóma van, vagyis a betegnek 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómája van. Down-szindrómás betegeknél a 21. kromoszómapár (összesen 23) három kópiával rendelkezik, és nem. kettő. Vannak ritka esetek, amikor ez a genetikai betegség a 21. kromoszómapár transzlokációja vagy mozaikosság eredménye. Az esetek túlnyomó többségében a szindróma nem örökletes rendellenesség (100-ból 91).

Monogén betegségek

Ez a csoport a betegségek klinikai megnyilvánulásait tekintve meglehetősen heterogén, de itt minden genetikai betegséget génszintű DNS-károsodás okoz. Eddig több mint 4000 monogén eredetű betegséget fedeztek fel és írtak le. Ide tartoznak a mentális retardációval járó betegségek és az örökletes anyagcsere-betegségek, a mikrokefália izolált formái, a hydrocephalus és számos más betegség. A betegségek egy része már újszülötteknél is észrevehető, mások csak pubertáskorban vagy 30-50 éves korban éreztetik magukat.

Poligén eredetű betegségek

Ezek a patológiák nemcsak genetikai hajlamokkal magyarázhatók, hanem nagymértékben külső tényezőkkel is (alultápláltság, rossz ökológia stb.). A poligén eredetű betegségeket multifaktoriálisnak is nevezik. Ezt az a tény indokolja, hogy számos gén működésének eredményeként jelennek meg. A leggyakoribb multifaktoriális betegségek a következők: rheumatoid arthritis, magas vérnyomás, szívkoszorúér-betegség, diabetes mellitus, májcirrhosis, pikkelysömör, skizofrénia stb.

Ezek a betegségek az öröklött patológiák teljes számának körülbelül 92%-át teszik ki. Az életkor előrehaladtával a betegségek gyakorisága nő. Gyermekkorban a betegek száma legalább 10%, az időseknél pedig - 25-30%.

Eddig több ezer genetikai betegséget írtak le, ezek közül csak egy rövid lista:

A leggyakoribb genetikai betegségek	A legritkább genetikai betegségek
Hemofília (véralvadási zavar)	Capgras téveszme (egy személy azt hiszi, hogy valaki közeli személyt klónra cseréltek).
színvakság (a színek megkülönböztetésének képtelensége)	Klein-Levin szindróma (túlzott álmosság, viselkedési zavarok)
Cisztás fibrózis (légzési elégtelenség)	elefántbetegség (fájdalmas bőrkinövések)
Spina bifida (a csigolyák nem záródnak össze a gerincvelő körül)	Cicero (pszichológiai rendellenesség, vágy, hogy ehetetlen dolgokat együnk)
Tay-Sachs-kór (CNS károsodás)	Stendhal-szindróma (palpitáció, hallucinációk, eszméletvesztés műalkotások láttán)
Klinefelter-szindróma (androgénhiány férfiaknál)	Robin-szindróma (a maxillofacialis régió fejlődési rendellenessége)
Prader-Willi szindróma (késett fizikai és intellektuális fejlődés, megjelenési hibák)	Hypertrichosis (túlzott szőrnövekedés)
Fenilketonúria (romlott aminosav-anyagcsere)	Kék bőr szindróma (kék bőrszín)

Egyes genetikai betegségek szó szerint minden generációban megjelenhetnek. Általában nem gyermekeknél jelennek meg, hanem az életkorral. A kockázati tényezők (rossz környezet, stressz, hormonális egyensúlyhiány, alultápláltság) hozzájárulnak a genetikai hiba megnyilvánulásához. Ilyen betegségek közé tartozik a cukorbetegség, a pikkelysömör, az elhízás, a magas vérnyomás, az epilepszia, a skizofrénia, az Alzheimer-kór stb.

A génpatológiák diagnosztikája

Nem minden genetikai betegséget fedeznek fel az ember életének első napjától, néhányuk csak néhány év múlva jelentkezik. Ebben a tekintetben nagyon fontos, hogy időben megvizsgálják a génpatológiák jelenlétét. Lehetőség van egy ilyen diagnózis végrehajtására mind a terhesség tervezésének szakaszában, mind a gyermekvállalás időszakában.

Számos diagnosztikai módszer létezik:

Biokémiai elemzés

Lehetővé teszi az örökletes anyagcserezavarokhoz kapcsolódó betegségek megállapítását. A módszer emberi vérvizsgálatot, más testnedvek kvalitatív és kvantitatív vizsgálatát foglalja magában;

Citogenetikai módszer

Feltárja a genetikai betegségek okait, amelyek a sejtkromoszómák szerveződésének megsértésében rejlenek;

Molekuláris citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer továbbfejlesztett változata, amely lehetővé teszi az egyenletes mikrováltozások és a kromoszómák legkisebb lebomlásának észlelését;

Szindrómás módszer

Egy genetikai betegségnek sok esetben ugyanazok a tünetei lehetnek, amelyek egybeesnek más, nem patológiás betegségek megnyilvánulásaival. A módszer abban rejlik, hogy genetikai vizsgálat és speciális számítógépes programok segítségével a tünetek teljes spektrumából csak azokat izolálják, amelyek konkrétan genetikai betegségre utalnak.

Molekuláris genetikai módszer

Jelenleg ez a legmegbízhatóbb és legpontosabb. Lehetővé teszi az emberi DNS és RNS tanulmányozását, akár kisebb változások kimutatását is, beleértve a nukleotidszekvenciát is. Monogén betegségek és mutációk diagnosztizálására szolgál.

Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

A női reproduktív rendszer betegségeinek kimutatására a kismedencei szervek ultrahangját használják. Az ultrahangot a magzat veleszületett patológiáinak és egyes kromoszómabetegségeinek diagnosztizálására is használják.

Ismeretes, hogy a terhesség első trimeszterében a spontán vetélések körülbelül 60%-a annak a ténynek köszönhető, hogy a magzat genetikai betegségben szenvedett. Az anya szervezete így megszabadul az életképtelen embriótól. Az örökletes genetikai betegségek meddőséget vagy ismétlődő vetélést is okozhatnak. Egy nőnek gyakran sok eredménytelen vizsgálaton kell keresztülmennie, amíg genetikushoz nem fordul.

A magzati genetikai betegségek kialakulásának legjobb megelőzése a szülők genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során. Egy férfi vagy nő még egészséges állapotban is hordozhat sérült génszakaszokat a genotípusában. Az univerzális genetikai teszt több mint száz olyan betegség kimutatására képes, amelyek génmutáción alapulnak. Annak tudatában, hogy legalább az egyik leendő szülő betegség hordozója, az orvos segít kiválasztani a megfelelő taktikát a terhességre való felkészüléshez és annak kezeléséhez. Az a tény, hogy a terhességgel járó génváltozások helyrehozhatatlan károkat okozhatnak a magzatban, és akár az anya életét is veszélyeztethetik.

Terhesség alatt a nőknél speciális vizsgálatok segítségével esetenként magzati genetikai betegségeket diagnosztizálnak, ami felveheti a kérdést, hogy érdemes-e egyáltalán megtartani a terhességet. E patológiák diagnosztizálásának legkorábbi időpontja a 9. hét. Ezt a diagnózist egy biztonságos, nem invazív Panorama DNS-teszt segítségével végezzük. A teszt abból áll, hogy egy leendő anyától vért vesznek a vénából, a szekvenálási módszerrel izolálják belőle a magzat genetikai anyagát, és megvizsgálják a kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. A tanulmány képes azonosítani olyan rendellenességeket, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a mikrodeléciós szindrómák, a nemi kromoszómák patológiái és számos más anomália.

A genetikai teszteken átesett felnőtt személy megtudhatja genetikai betegségekre való hajlamát. Ebben az esetben lehetősége lesz hatékony megelőző intézkedésekhez folyamodni, és szakember megfigyelésével megelőzni a kóros állapot előfordulását.

Genetikai betegségek kezelése

Bármely genetikai betegség nehézségeket okoz az orvostudomány számára, különösen azért, mert néhányat meglehetősen nehéz diagnosztizálni. Nagyon sok betegség elvileg nem gyógyítható: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, cisztás acidózis stb. Némelyikük súlyosan csökkenti az ember várható élettartamát.

A kezelés fő módszerei:

• Szimptomatikus

  Enyhíti a fájdalmat, kényelmetlenséget okozó tüneteket, megakadályozza a betegség előrehaladását, de nem szünteti meg annak okát.

  genetikus

  Kijevszkaja Julia Kirillovna

  Ha van:

  • kérdések a prenatális diagnózis eredményeivel kapcsolatban;
  • rossz szűrési eredmények
  kínálunk Önnek foglaljon ingyenes genetikus konzultációt*

  *A konzultáció Oroszország bármely régiójának lakosai számára történik az interneten keresztül. Moszkva és a moszkvai régió lakosai számára személyes konzultáció lehetséges (útlevél és érvényes kötelező egészségbiztosítási kötvény legyen nálad)

Az emberi egészség és a genetika problémája szorosan összefügg egymással. Jelenleg több mint 5500 örökletes emberi betegség ismert. Köztük vannak gén- és kromoszómális betegségek, valamint örökletes hajlamú betegségek.

Genetikai betegségek Ez a betegségek jelentős csoportja, amely génszintű DNS-károsodásból ered. Általában ezeket a betegségeket egy allélgénpár határozza meg, és G. Mendel törvényeinek megfelelően öröklődnek. Az öröklődés típusa szerint megkülönböztetünk autoszomális domináns, autoszomális recesszív és nemhez kötött betegségeket. A génbetegségek általános gyakorisága az emberi populációkban 2-4%.

A legtöbb génbetegség bizonyos gének mutációihoz kapcsolódik, amelyek a megfelelő fehérjék szerkezetének és funkcióinak megváltozásához vezetnek, és fenotípusosan manifesztálódnak. A genetikai betegségek közé tartozik számos anyagcserezavar (szénhidrátok, lipidek, aminosavak, fémek stb.). Ezenkívül a génmutációk bizonyos szervek és szövetek rendellenes fejlődését és működését okozhatják. Tehát a hibás gének örökletes süketséget, a látóideg sorvadását, hatujjúságot, rövidujjúságot és sok más kóros tünetet okoznak.

Az aminosav-anyagcsere megsértésével járó génbetegségre példa az fenilketonúria. Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelynek előfordulási gyakorisága 1:8000 újszülött. A fenilalanint egy másik aminosavvá, tirozinná alakító enzimet kódoló gén hibája okozza. A fenilketonuriában szenvedő gyermekek külsőleg egészségesek születnek, de ez az enzim inaktív bennük. Ezért a fenilalanin felhalmozódik a szervezetben, és számos mérgező anyaggá alakul, amelyek károsítják az idegrendszert.

gyermek rendszere. Ennek eredményeként az izomtónus és a reflexek megsértése, görcsök alakulnak ki, és később mentális retardáció is csatlakozik. Ha korán diagnosztizálják (a gyermek fejlődésének korai szakaszában), a fenilketonuriát sikeresen kezelik speciális, alacsony fenilalanintartalmú étrenddel. Szigorú diéta nem szükséges egész életen át, mert a felnőtt idegrendszer jobban ellenáll a mérgező fenilalanin anyagcseretermékeknek.

A kötőszöveti rostok egyik fehérjéjének szintéziséért felelős gén mutációja következtében egy Marfan szindróma. Ez a betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A betegeket nagy növekedés, hosszú végtagok, nagyon hosszú s.pók ujjak, lapos láb, mellkas deformitás jellemzi (111. ábra). Ezenkívül a betegséget izomfejletlenség, strabismus, szürkehályog, veleszületett szívhibák stb. kísérhetik. Meg kell jegyezni, hogy olyan híres emberek, mint N. Paganini és A. Lincoln szenvedtek Marfan-szindrómában.

Egy másik példa a genetikai betegségre vérzékenység- örökletes vérzési rendellenesség. Ezt az X-hez kötött recesszív betegséget egy bizonyos véralvadási faktor szintézisének csökkenése vagy megzavarása okozza. Súlyos hemofíliában a beteg számára életveszélyes vérzést akár kisebbnek tűnő sérülés is okozhat. A hemofíliás betegek kezelése a hiányzó véralvadási faktor bevezetésén alapul.

Kromoszóma betegségek kromoszómális és genomiális mutációk okozzák, azaz a kromoszómák szerkezetének vagy számának megváltozásával járnak. Ezek közül kiemelhetők a nemi kromoszómák anomáliái, az autoszómák triszómiája, valamint a kromoszómák szerkezeti rendellenességei.

A nemi kromoszómák számszerű anomáliájával járó szindrómák a következők: Shereshevsky-Turner-szindróma, X-kromoszóma-poliszóma szindróma nőknél, Klinefelter-szindróma stb. E betegségek oka a nemi kromoszómák eltérésének megsértése az ivarsejtek kialakulása során.

Shereshevsky-szindróma— Esztergályos 44L + F kromoszómakészletű lányoknál alakul ki (nincs második X kromoszóma). Az előfordulási gyakoriság 1: 3000 újszülött lány. A betegeket alacsony termet (átlagosan 140 cm), rövid nyak, mély bőrredők a fej hátsó részétől a vállakig jellemzik, a 4. és 5. ujj rövidülése, a másodlagos szexuális jellemzők hiánya vagy rossz fejlődése, meddőség. (112. ábra). Az esetek 50% -ában mentális retardáció vagy pszichózisra való hajlam figyelhető meg.

Poliszómia X szindróma nőknél triszómia okozhatja (44. készlet A + XXX), tetraszómia (44 A + XXXX) vagy pentasomia (44L +ХХХХХ). A triszómia 1: 1000 újszülött lánynál fordul elő. A megnyilvánulások meglehetősen változatosak: az intelligencia enyhe csökkenése, pszichózis és skizofrénia kialakulása, valamint a petefészek-működés károsodása lehetséges. Tetraszómiával és pentaszómiával nő a mentális retardáció valószínűsége, és megfigyelhető az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzők fejletlensége.

Klinefelter szindróma 1: 500 újszülött fiú gyakorisággal figyelték meg. A betegek extra X-kromoszómával rendelkeznek (44L +XXY). A betegség a pubertás alatt nyilvánul meg, és a nemi szervek fejletlenségében és a másodlagos szexuális jellemzőkben fejeződik ki. Az ilyen szindrómában szenvedő férfiakat nagy növekedés, női testtípus (keskeny vállak, széles medence), megnagyobbodott emlőmirigyek, gyenge arcszőrzet növekedés jellemzi. A betegekben a spermatogenezis folyamata megszakad, és a legtöbb esetben terméketlenek. Az intellektuális fejlődés lemaradása csak az esetek 5% -ában figyelhető meg.

A szindróma is ismert diszómiák az Y kromoszómán(44 liter +XYY). Gyakorisággal figyelhető meg

1: 1000 újszülött fiú. Általában a férfiak ebben a szindrómában nem különböznek a normától a mentális és fizikai fejlődésben. Talán az átlag feletti növekedés enyhe növekedése, az intelligencia enyhe csökkenése, az agresszióra való hajlam.

A leggyakoribb autoszomális triszómia az Down-szindróma, a 21. kromoszóma triszómiája okozza. A betegség gyakorisága átlagosan 1: 700 újszülött. A betegeket alacsony termet, kerek lapított arc, mongoloid szem bemetszése jellemzi ep-vel és cantus som-mal - a felső szemhéjon túlnyúló redő, kis deformált fülek, kiálló állkapocs, kis orr széles lapos híddal. orr, mentális fejlődési zavarok (113. ábra). A betegséget az immunitás csökkenése, az endokrin mirigyek megzavarása kíséri. A betegek körülbelül felének szív- és érrendszeri rendellenességei vannak.

A 13. és 18. kromoszómán is előfordulnak triszómiával összefüggő betegségek. Az ilyen rendellenességekben szenvedő gyermekek általában korán meghalnak többszörös rendellenességek miatt.

Az emberi örökletes patológiák körülbelül 90%-a örökletes hajlamú betegségek. A leggyakoribb ilyen típusú betegségek a következők: reuma, májcirrhosis, diabetes mellitus, magas vérnyomás, szívkoszorúér-betegség, skizofrénia, bronchiális asztma stb.

A fő különbség ezen betegségek és a gén- és kromoszómális betegségek között a környezeti feltételek és az egyén életmódjának a betegség kialakulására gyakorolt ​​jelentős hatásában rejlik. A külső tényezők bizonyos kombinációja provokálhatja a betegség korai kialakulását. Például a dohányzás serkentheti a bronchiális asztma, magas vérnyomás stb.

Örökletes betegségek megelőzése, diagnosztizálása és kezelése nagy jelentőségűek. Ebből a célból a világ számos országában, így Fehéroroszországban is létrehozták a lakosság orvosi genetikai tanácsadását biztosító intézményhálózatot. A genetikai tanácsadás fő célja az örökletes betegségben szenvedő gyermekek születésének megelőzése.

Genetikai tanácsadás és prenatális diagnosztika kívánt azokban az esetekben, amikor a születendő gyermek szülei:

rokonok (szoros rokon házasság esetén többszörösére nő a recesszív örökletes betegségben szenvedő gyermekek születésének valószínűsége);

35 év felett;

Veszélyes iparágban végzett munka;

Genetikailag hátrányos helyzetű rokonai vannak, vagy már vannak veleszületett patológiás gyermekei.

A diagnosztikai módszerek (genealógiai, citogenetikai, biokémiai stb.) komplex alkalmazása lehetővé teszi az örökletes rendellenességgel rendelkező gyermekvállalás kockázatának kiszámítását, a betegség okainak megállapítását a fejlődés korai szakaszában és alkalmazását. megfelelő kezelési módszerek. Figyelembe kell venni, hogy a születendő gyermek anyjának vagy apjának dohányzása, alkohol- és kábítószer-fogyasztása jelentősen növeli az örökletes betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűségét.

Beteg gyermek születése esetén számos örökletes betegség időben történő felismerésével gyógyszeres, diétás vagy hormonális kezelés lehetséges.

1. Milyen fajtáit különböztetjük meg az emberi örökletes betegségeknek?

2. Milyen génbetegségeket tud megnevezni? Mik az okaik?

3. Nevezze meg és jellemezze az Ön által ismert emberi kromoszómabetegségeket! Mik az okaik?

4. Milyen tényezők járulhatnak hozzá az örökletes hajlamú betegségek kialakulásához?

5. Melyek az orvosgenetikai tanácsadás fő feladatai?

6. Milyen örökletes betegségben szenvedők számára lehetséges a hormonkezelés? Diétás terápia?

7. Milyen kromoszómabetegségben szenvedő gyermekek születhetnek, ha az apa meiózisa normálisan megy végbe, és az anya ivari kromoszómái nem válnak szét (mindkettő a sejt azonos pólusára költözik)? Vagy ha az anya meiózisa normálisan megy végbe, és az apa nemi kromoszómái nem diszjunktívak?

8. Ha a fenilketonuria génre homozigóta gyermekeket életük első napjaitól kezdve alacsony fenilalanintartalmú étrenden nevelnek, a betegség nem alakul ki. Az ilyen emberek egészséges homozigóta házastárssal kötött házasságából általában egészséges heterozigóta gyermekek születnek. Sok olyan eset ismert azonban, amikor a diétán nőtt és egészséges homozigóta férfiakhoz házasodó nőknek mentálisan visszamaradt gyermekeik voltak. Mivel magyarázható ez?

1. fejezet Élő szervezetek kémiai összetevői

• 1. § A kémiai elemek tartalma a szervezetben. Makro- és mikroelemek
• § 2. Kémiai vegyületek élő szervezetekben. szervetlen anyagok

2. fejezet Sejt - élő szervezetek szerkezeti és funkcionális egysége

• 10. § A sejt felfedezésének története. A sejtelmélet megalkotása
• 15. § Endoplazmás retikulum. Golgi komplexus. Lizoszómák

3. fejezet

• 24. § Az anyagcsere és az energiaátalakítás általános jellemzői

4. fejezet Szerkezeti szervezés és funkciók szabályozása élő szervezetekben

Örökletes betegségek Az egyik rejtély továbbra is a kromoszóma- és génmutációk által okozott örökletes betegségek megjelenése.

Általános szabály, hogy a gyermeket örökletes betegség érinti, amikor az egyik vagy mindkét szülő a hibás gén hordozója. Ritkábban ez a saját génkódjában bekövetkezett változás eredményeként következik be, belső (testben vagy sejtben) vagy külső körülmények hatására a fogantatás idején. Ha a jövőbeli szülőknek vagy valamelyik családtagjuknak voltak ilyen betegségek, akkor a baba születése előtt konzultálniuk kell egy genetikussal, hogy felmérjék a beteg gyermekvállalás kockázatát.

Az örökletes betegségek típusai

Az örökletes betegségek közül általában megkülönböztetik:

. Kromoszóma betegségek a kromoszómák szerkezetében és számában bekövetkezett változások (különösen a Down-szindróma). A vetélések gyakori okai, mert. az ilyen súlyos jogsértésekkel rendelkező magzat nem tud normálisan fejlődni. Az újszülötteknél az idegrendszer és az egész szervezet különböző mértékű károsodása, a testi-lelki fejlődés lemaradása.

. Anyagcsere-zavarokkal járó betegségek, amelyek az összes örökletes patológia jelentős részét teszik ki. Ez magában foglalja azokat a betegségeket, amelyek az aminosavak metabolizmusának megsértése, a zsíranyagcsere (különösen az agyi aktivitás károsodásához vezet), a szénhidrát-anyagcsere és mások miatt keletkeztek. Sokukat csak szigorú diétával lehet kezelni.

. Immunrendszeri zavarok az immunglobulinok termelésének csökkenéséhez vezetnek - olyan speciális fehérjék, amelyek biztosítják a szervezet immunvédelmét. A betegeknél sokkal nagyobb eséllyel alakul ki szepszis, krónikus betegségek, fogékonyabbak a különböző fertőzések támadásaira.

. Betegségek, befolyásolja az endokrin rendszert azok. bizonyos hormonok szekréciós folyamatának megzavarása, ami megzavarja a szervek normális anyagcseréjét, működését és fejlődését.

Újszülött szűrés

Több száz örökletes betegség létezik, és legtöbbjükkel a lehető legkorábban, lehetőleg születéstől kezdve el kell kezdeni a harcot. Manapság sok országban ellenőrzik az újszülötteket ilyen betegségek jelenlétére – ezt nevezik újszülöttszűrésnek. De nem minden betegség szerepel a programban.

A betegség szűrésbe való bevonásának kritériumait a WHO határozza meg:

Viszonylag gyakori (legalábbis egy adott ország területén);

Súlyos következményei vannak, amelyek elkerülhetők, ha a kezelést azonnal megkezdik;

Nincsenek kifejezett tünetek a születés utáni első napokban vagy akár hónapokkal;

Van egy hatékony módja a kezelésnek;

A tömegdiagnosztika gazdaságilag előnyös az ország egészségügye számára.

Az elemzéshez szükséges vért minden csecsemő sarkából veszik az élet első hetében. Egy speciális formára alkalmazzák reagensekkel, és elküldik a laboratóriumba. Pozitív reakció után a csecsemőnek újra el kell végeznie az eljárást, hogy megerősítse vagy megcáfolja a diagnózist.

Újszülött szűrés Oroszországban

Oroszországban 2006 óta minden újszülöttet öt betegségre teszteltek.

Cisztás fibrózis. Befolyásolja a külső szekréció mirigyeit. Az általuk kiválasztott nyálka és titok vastagabbá és viszkózusabbá válik, ami súlyos légúti és gyomor-bélrendszeri működési zavarokhoz vezet, akár a betegek haláláig. Az egész életen át drága kezelésre van szükség, és minél hamarabb kezdődik, annál könnyebben halad a betegség.

veleszületett hypothyreosis. Ez a pajzsmirigyhormonok termelésének megsértéséhez vezet, ami súlyos késést okoz a gyermekek fizikai fejlődésében és az idegrendszer fejlődésében. A betegség teljesen megállítható, ha észlelése után azonnal elkezdi a hormonális gyógyszerek szedését.

Fenilketonúria. A fehérjetartalmú élelmiszerekben található fenilalanin aminosavat lebontó enzim elégtelen aktivitásában nyilvánul meg. Az aminosav bomlástermékei a vérben maradnak, ott felhalmozódnak és agykárosodást, mentális retardációt, görcsrohamokat okoznak. A betegeknek szigorú diétát kell követniük egy életen át, szinte teljesen kizárva a fehérjetartalmú ételeket.

Andrenogenitális szindróma. Ez a betegségek egy egész csoportja, amely a mellékvesék hormontermelésének megsértésével jár. A vesék és a szív- és érrendszer munkája megzavarodik, a nemi szervek fejlődése gátolt. A helyzet csak a hiányzó hormonok időben történő és folyamatos bevitelével javítható.

Galaktozémia. Egy olyan enzim hiánya miatt fordul elő, amely a tejcukorban lévő galaktózt glükózzá alakítja. A túlzott galaktóz károsítja a májat, a látásszerveket, általában a szellemi és fizikai fejlődést. A beteg étrendjéből teljesen ki kell zárni az összes tejterméket.

Nem kell megijedni a szülészetben végzett szűréstől – teljesen biztonságos. De ha kiderül, hogy a babája csak egy a több ezer közül, akik nem voltak olyan szerencsések, hogy e betegségek egyikével sem születtek, Az időben történő kezelés segít elkerülni a további szövődményeket. vagy akár teljesen megszünteti a következményeket.

Nemcsak a külső tünetek, hanem a betegségek is öröklődnek. Az ősök génjeinek hibái ennek eredményeként következményekhez vezetnek az utódokban. A hét leggyakoribb genetikai betegségről fogunk beszélni.

Az örökletes tulajdonságok az ősök leszármazottaira adódnak át kromoszómáknak nevezett blokkokba egyesített gének formájában. A nemi sejtek kivételével a test összes sejtje kettős kromoszómakészlettel rendelkezik, amelynek fele az anyától, a másik része az apától származik. A betegségek, amelyeket a gének bizonyos kudarcai okoznak, örökletesek.

Rövidlátás

Vagy rövidlátás. Genetikailag meghatározott betegség, melynek lényege, hogy nem a retinán, hanem előtte alakul ki a kép. Ennek a jelenségnek a leggyakoribb oka a megnagyobbodott szemgolyó. Általában a myopia serdülőkorban alakul ki. Ugyanakkor az ember jól lát közelre, de rosszul lát távolra.

Ha mindkét szülő rövidlátó, akkor a myopia kialakulásának kockázata gyermekeiknél több mint 50%. Ha mindkét szülőnek normális a látása, akkor a myopia kialakulásának valószínűsége nem több, mint 10%.

A myopia tanulmányozása során a canberrai Ausztrál Nemzeti Egyetem munkatársai arra a következtetésre jutottak, hogy a rövidlátás a kaukázusiak 30%-ában fordul elő, és az ázsiaiak akár 80%-át érinti, beleértve Kína, Japán, Dél-Korea stb. lakosait. több mint 45 ezer embernél a tudósok 24 rövidlátáshoz kapcsolódó gént azonosítottak, és megerősítették kapcsolatukat két korábban megállapított génnel. Mindezek a gének felelősek a szem fejlődéséért, szerkezetéért, a szem szöveteiben történő jelátvitelért.

Down-szindróma

A szindróma, amelyet John Down angol orvosról neveztek el, aki először 1866-ban írta le, a kromoszómamutáció egyik formája. A Down-szindróma minden fajt érint.

A betegség annak a következménye, hogy a 21. kromoszóma nem két, hanem három kópiája van a sejtekben. A genetikusok ezt triszómiának nevezik. A legtöbb esetben az extra kromoszóma az anyától kerül a gyermekre. Általánosan elfogadott, hogy a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorától függ. Tekintettel azonban arra, hogy általában a legtöbbször fiatalon szülnek, a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 30 év alatti nőktől születik.

A génekkel ellentétben a kromoszóma-rendellenességek véletlenszerű kudarcok. És egy családban csak egy ember szenvedhet ilyen betegségben. De még itt is vannak kivételek: az esetek 3-5% -ában a Down-szindróma ritkább - transzlokációs formái vannak, amikor a gyermek a kromoszómakészlet összetettebb szerkezetével rendelkezik. A betegség hasonló változata ugyanazon család több generációjában is megismétlődhet.
A Downside Up jótékonysági alapítvány szerint évente körülbelül 2500 Down-szindrómás gyermek születik Oroszországban.

Klinefelter szindróma

Egy másik kromoszóma rendellenesség. Körülbelül minden 500 újszülött fiúra jut egy ilyen patológiás. A Klinefelter-szindróma általában a pubertás után jelenik meg. Az ebben a szindrómában szenvedő férfiak terméketlenek. Ezenkívül gynecomastia jellemzi őket - az emlőmirigy növekedése a mirigyek és a zsírszövet hipertrófiájával.

A szindróma nevét Harry Klinefelter amerikai orvos tiszteletére kapta, aki először 1942-ben írta le a patológia klinikai képét. Fuller Albright endokrinológussal együtt azt találta, hogy ha a nőknek általában egy pár XX nemi kromoszómája van, a férfiaknak pedig az XY, akkor ezzel a szindrómával a férfiaknak egy-három további X kromoszómája van.

színvakság

Vagy színvakság. Ez örökletes, sokkal ritkábban szerzett. Egy vagy több szín megkülönböztetésének képtelenségében fejeződik ki.
A színvakság az X-kromoszómához kapcsolódik, és az anyától, a „törött” gén tulajdonosától a fiára terjed. Ennek megfelelően a férfiak 8%-a és a nők legfeljebb 0,4%-a szenved színvakságban. A tény az, hogy a férfiaknál az egyetlen X-kromoszómában létrejövő „házasság” nem kompenzált, mivel nekik nincs második X-kromoszómájuk, ellentétben a nőkkel.

Vérzékenység

Egy másik betegség, amelyet fiak örököltek az anyáktól. A Windsor-dinasztiából származó Viktória angol királynő leszármazottainak története széles körben ismert. Sem ő, sem a szülei nem szenvedtek ettől a súlyos, a véralvadás megsértésével összefüggő betegségtől. A génmutáció feltehetően spontán történt, annak köszönhető, hogy Victoria apja fogantatáskor már 52 éves volt.

A gyerekek a „végzetes” gént Victoriától örökölték. Fia, Leopold 30 évesen hemofíliában halt meg, és öt lánya közül kettő, Alice és Beatrice hordozta a balszerencsés gént. Viktória egyik leghíresebb leszármazottja, aki hemofíliában szenvedett, unokája, Alekszej Tsarevics fia, aki az utolsó orosz császár II. Miklós egyetlen fia.

cisztás fibrózis

Örökletes betegség, amely a külső szekréciós mirigyek zavarában nyilvánul meg. Jellemzője a fokozott izzadás, a szervezetben felhalmozódó, a gyermek fejlődését akadályozó nyálkakiválasztás, és ami a legfontosabb, akadályozza a tüdő teljes működését. Lehetséges halál légzési elégtelenség miatt.

Az Abbott amerikai vegyipari és gyógyszerészeti vállalat oroszországi fiókjának adatai szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama az európai országokban 40 év, Kanadában és az USA-ban - 48 év, Oroszországban - 30 év. Híres példák közé tartozik Gregory Lemarchal francia énekes, aki 23 évesen halt meg. Feltehetően cisztás fibrózisban szenvedett Frederic Chopin is, aki 39 évesen tüdőelégtelenség következtében halt meg.

Az ókori egyiptomi papiruszokban említett betegség. A migrén jellegzetes tünete az epizodikus vagy rendszeres súlyos fejfájás a fej egyik oldalán. A 2. században élt, görög származású római orvos, Galenus a betegséget hemicraniának nevezte, ami fordításban "a fej fele". Ebből a kifejezésből származik a „migrén” szó. A 90-es években. A huszadik században kiderült, hogy a migrént túlnyomórészt genetikai tényezők okozzák. Számos gént fedeztek fel, amelyek felelősek a migrén öröklődés útján történő átviteléért.