7.1. A kisagy SZERKEZETE, KAPCSOLATAI ÉS FUNKCIÓI
A kisagy (cerebellum) dura mater dura mater alatt helyezkedik el, az úgynevezett a kisagy körvonala(tentorium cerebelli), amely a koponyaüreget két egyenlőtlen térre osztja - szupratentoriális és szubtentoriális. V szubtentoriális tér, melynek alja a hátsó koponyaüreg, a kisagyon kívül az agytörzs. A kisagy térfogata átlagosan 162 cm3. Súlya 136-169 g között változik.
A kisagy a híd és a medulla oblongata felett helyezkedik el. A felső és alsó agyi vitorlákkal együtt alkotja az agy IV. kamrájának tetejét, melynek alja az úgynevezett rombusz alakú fossa (lásd 9. fejezet). A kisagy felett találhatók a nagy agy nyakszirti lebenyei, amelyeket a kisagy tentoriuma választ el tőle.
A kisagyban kettő van félgömbök(hemispherum cerebelli). Közöttük, az agy IV kamrája feletti sagittalis síkban található a kisagy filogenetikailag legősibb része - annak féreg(vermis cerebelli). A vermis és a cerebelláris féltekék mély keresztirányú barázdák által lebenyekre töredezettek.
A kisagy szürke és fehér anyagból áll. A szürkeállomány alkotja a kisagykérget és a mélységében elhelyezkedő, páros magvak cerebelli magokat (7.1. ábra). Közülük a legnagyobbak szaggatott magok(nucleus dentatus) - a féltekékben található. A féreg központi részében vannak sátormagok(magok
Rizs. 7.1. Kisagyi magok.
1 - fogazott mag; 2 - parafa mag; 3 - a sátor magja; 4 - gömb alakú mag.
Rizs. 7.2.A kisagy és az agytörzs szagittális szakasza.
1 - kisagy; 2 - "életfa"; 3 - előagy vitorla; 4 - a négyes lemez; 5 - az agy vízvezetéke; 6 - az agy lába; 7 - híd; 8 - IV kamra, érhártya plexusa és sátora; 9 - medulla oblongata.
fastigii), közöttük és a fogazott magok vannak gömbölyűés dugós magok(nuctei.globosus et emboliformis).
Mivel a kéreg a kisagy teljes felületét beborítja és barázdáinak mélyére hatol, a kisagy egy sagittalis szakaszán szövete levélmintázatú, melynek erezetét fehér anyag alkotja (1. ábra). 7.2), amely az ún a kisagy életfája (arbor vitae cerebelli). Az életfa tövében ék alakú bevágás található, amely a IV. kamra üregének felső része; ennek a mélyedésnek a szélei alkotják a sátrát. A sátor teteje a kisagyi féreg, elülső és hátsó falai vékony agylemezek, amelyek elülső és hátsó részeként ismertek. agyvitorlák(vella medullare anterior et posterior).
Néhány információ a kisagyi építészet, alapot adva az összetevői funkciójának megítélésére. Van kisagykéreg Két sejtréteg van: a belső szemcsés, apró szemcsés sejtekből áll, a külső pedig molekuláris. Közöttük számos nagy körte alakú sejt található, amelyek az őket leíró I. Purkinje cseh tudós nevét viselik (Purkinje I., 1787-1869).
Az impulzusok a fehérállományból behatoló mohos és kúszó rostokon keresztül jutnak be a kisagykéregbe, amelyek a kisagy afferens pályáit alkotják. Mohos rostokon keresztül, impulzusok a gerincvelőből
vestibularis magok és a híd magjai a kéreg szemcsés rétegének sejtjeibe kerülnek. E sejtek axonjai a szemcsés rétegen áthaladó kúszó rostokkal együtt, amelyek impulzusokat szállítanak az alsóbbrendű olajbogyóktól a kisagyba, elérik a kisagy felszíni, molekuláris rétegét. Itt a szemcsés réteg sejtjeinek axonjai és a kúszó rostok T-alakban osztódnak, és a molekuláris rétegben ágaik a kisagy felszínéhez képest hosszanti irányt vesznek. A kéreg molekuláris rétegét elérő impulzusok a szinaptikus kontaktusokon áthaladva az itt található Purkinje sejtek elágazó dendritjeire esnek. Ezután a Purkinje-sejtek dendritjeit követik testükbe, amelyek a molekuláris és szemcsés rétegek határán helyezkednek el. Ezután ugyanazon sejtek axonjai mentén, áthaladva a szemcsés rétegen, behatolnak a fehérállomány mélységébe. A Purkinje-sejtek axonjai a kisagy sejtmagjaiban végződnek. Főleg a fogazott magban. A kisagyból a sejtmagot alkotó sejtek axonjai mentén efferens impulzusok hagyják el a kisagyot, amelyek részt vesznek a kisagy kocsányainak kialakításában.
A kisagynak van három pár láb: alul, középen és felül. Az alsó láb a medulla oblongata-val, a középső - a híddal, a felső - a középagyval köti össze. Az agy lábai alkotják azokat az útvonalakat, amelyek impulzusokat szállítanak a kisagyba és onnan vissza.
A kisagyi vermis biztosítja a test súlypontjának stabilizálását, egyensúlyát, stabilitását, a reciprok izomcsoportok, elsősorban a nyak és a törzs tónusának szabályozását, valamint a test egyensúlyát stabilizáló fiziológiás kisagyi szinergiák kialakulását.
A test egyensúlyának sikeres megőrzése érdekében a kisagy folyamatosan kap információkat a spinocerebelláris pályákon a test különböző részeinek proprioceptoraitól, valamint a vestibularis magoktól, inferior olajbogyóktól, a retikuláris formációtól és egyéb, az agy szabályozásában részt vevő képződményektől. testrészek helyzete a térben. A kisagyba vezető afferens utak többsége az alsó kisagy lábszáron halad át, egy részük a kisagy felső részében található.
A proprioceptív érzékenység impulzusai, a kisagyba menve más szenzoros impulzusokhoz hasonlóan az első érző neuronok dendritjeit követve elérik a gerinccsomókban elhelyezkedő testüket. Ezt követően ugyanezen neuronok axonjai mentén a kisagyba jutó impulzusok a második idegsejtek testére irányulnak, amelyek a hátsó szarvak tövének belső részein helyezkednek el, kialakítva az ún. Clark oszlopai. Axonjaik a gerincvelő oldalsó szálainak oldalsó szakaszaiba esnek, ahol kialakulnak spinocerebelláris utak, ebben az esetben az axonok egy része ugyanazon oldal oldalsó oszlopába esik és ott alakul ki a Flexig hátsó spinocerebelláris traktusa (tractus spinocerebellaris posterior). A hátsó szarvak sejtjeinek axonjainak egy másik része átmegy a gerincvelő másik oldalára, és belép az ellenkező oldalsó zsinórba, és abban kialakul Govers elülső spinocerebelláris traktusa (tractus spinocerebellaris anterior). A spinocerebelláris traktusok, amelyek térfogata az egyes gerincszegmensek szintjén növekszik, a medulla oblongata felé emelkedik.
A medulla oblongatában a hátsó spinocerebelláris pálya oldalirányban eltér, és az alsó kisagy lábszárán áthaladva behatol a kisagyba. Az elülső spinocerebelláris pálya áthalad a medulla oblongatán, az agy hídján, és eléri a középagyot, amelynek szintjén második metszéspontját az elülső agyvelumban teszi, és a felső kisagy kocsányon keresztül jut át a kisagyba.
Így a két gerincszakasz közül az egyiket soha nem keresztezi (keresztezetlen Fleksig útja), a másik pedig kétszer megy át az ellenkező oldalra (kétszer keresztezi Govers). Ennek eredményeként mindkettő impulzusokat vezet a test mindkét feléből, főként a kisagy homolaterális felébe.
A Fleksig-féle spinocerebelláris traktusokon kívül a kisagyba irányuló impulzusok áthaladnak az alsó kisagy lábszárán. vestibulocerebelláris traktus (tractus vestibulocerebellaris), főleg a spondylitis ankylopoetica felső vestibularis magjában kezdődik, és olivomocerebelláris traktus (tractus olivocerebellaris) az alsó olajbogyóból származik. A vékony és ék alakú magok sejtjei axonjainak egy része, nem vesz részt a bulbothalamikus traktus kialakításában, külső íves rostok (fiber arcuatae externae) formájában az inferior kisagy szárán keresztül is bejut a kisagyba.
Középső lábain keresztül a kisagy impulzusokat kap az agykéregtől. Ezek az impulzusok áthaladnak corticalis-cerebellopontine pályák, amelyek két neuronból állnak. Az első neuronok testei az agykéregben, főként a homloklebenyek hátsó részeinek kéregében helyezkednek el. Axonjaik a sugárzó korona részeként, a belső kapszula elülső lábán haladnak át, és a híd magjaiban végződnek. Második neuron sejtjeinek axonjai, amelyek teste a híd saját magjában található, menj az ellenkező oldalára, és a metszéspont után töltsd fel a középső kisagy lábszárat,
a kisagy ellenkező féltekén végződik.
Az agykéregben keletkezett impulzusok egy része a kisagy ellentétes féltekéjébe is eljut, és nem a keletkezett, hanem csak a tervezett aktív mozgásról hoz információt. Miután megkapta az ilyen információkat, a kisagy azonnal impulzusokat bocsát ki, amelyek korrigálják az akaratlagos mozgásokat, főként, oltási tehetetlenséggel és a legracionálisabb a reciprok izomtónus szabályozása - izomagonisták és antagonisták. Ennek eredményeként egyfajta eimetria, az akaratlagos mozgások egyértelművé, tökéletessé tétele, nem megfelelő összetevők nélkül.
A kisagyból kilépő utak a sejtek axonjaiból állnak, amelyek testei alkotják a sejtmagokat. A legtöbb efferens útvonal, beleértve a fogazott magokból származó útvonalakat, hagyja el a kisagyot a felső lábán keresztül. A négyes alsó gumóinak szintjén az efferens kisagyi traktus keresztezi (a Werneking felső kisagy lábainak metszéspontja). Miután mindegyiket átlépte eléri a középagy ellenkező oldalának vörös magjait. A vörös magokban a kisagyi impulzusok átváltanak a következő neuronra, majd a sejtek axonjai mentén mozognak, amelyek testei a vörös sejtmagokba ágyazódnak. Ezek az axonok a vörös-gerinc utak (tracti rubro spinalis), a Monakov ösvényei, amelyek nem sokkal később a vörös magokból való kilépések keresztezésen mennek keresztül (abroncs kereszt vagy pisztráng kereszt), ami után leszállnak a gerincvelőbe. A gerincvelőben a vörös-nukleáris gerincpályák az oldalsó velőkben helyezkednek el; alkotó rostjaik a gerincvelő elülső szarvának sejtjeinél végződnek.
A kisagytól a gerincvelő elülső szarvának sejtjéig tartó teljes efferens út ún. kisagy-vörös-nukleáris-gerinc (tractus cerebello-rubrospinalis). Kétszer lép át (a felső kisagyi kocsányok és az operculum metszéspontja) és végső soron az egyes kisagyféltekéket összeköti a gerincvelő homolaterális felének elülső szarvaiban található perifériás motoros neuronokkal.
A kisagyi vermis magjaitól az efferens utak főként az alsó kisagy pedikulán keresztül jutnak el az agytörzs retikuláris képződményéig és a vestibularis magokig. Innen a gerincvelő elülső szálain áthaladó reticulospinalis és vestibulospinalis pályákon az elülső szarvak sejtjeihez is eljutnak. A kisagyból érkező impulzusok egy része a vestibularis magokon áthaladva a mediális longitudinális kötegbe jut, eléri a szemgolyók mozgását biztosító agyidegek III., IV. és VI. magját, és befolyásolja azok működését.
Összefoglalva a következőket kell hangsúlyozni:
1. A kisagy mindkét fele főként a) a homolaterális testfelétől, b) a másik agyféltekétől kap impulzusokat, amelyek cortico-spinalis kapcsolatban állnak ugyanezzel a testfelével.
(2) A kisagy mindkét feléből efferens impulzusok irányulnak a gerincvelő homolaterális felének elülső szarvának sejtjeihez és a szemgolyó mozgását biztosító agyidegek magjaihoz.
A kisagyi kapcsolatok ilyen jellege lehetővé teszi annak megértését, hogy a kisagy egyik felének érintettsége esetén miért fordulnak elő kisagyi rendellenességek főként ugyanabban, pl. homolateralis, a test fele. Ez különösen hangsúlyos, ha a kisagyféltekék érintettek.
7.2. A CEREBELLA FUNKCIÓJÁNAK KUTATÁSA
ÉS VERÉSÉNEK KLINIKAI MEGJELENÉSE
A kisagy károsodása esetén a statika és a mozgáskoordináció zavarai, az izom hipotónia és a nystagmus jellemzőek.
Cerebelláris elváltozás először is a férge, a statika megsértéséhez vezet - az emberi test súlypontjának stabil helyzetének, egyensúlyának, stabilitásának megtartásának képessége. Ha ez a funkció zavart szenved, statikus ataxia (a görög ataxia szóból - rendellenesség, instabilitás). Megfigyelhető a beteg instabilitása. Ezért álló helyzetben lábait szélesre tárja, kezeivel egyensúlyoz. Különösen egyértelműen a statikus ataxia észlelhető a támogatási terület mesterséges csökkentésével a Romberg pózban. A pácienst felkérik, hogy álljon fel, határozottan mozgassa a lábát és kissé emelje fel a fejét. Kisagyi rendellenességek esetén a beteg instabilitása ebben a helyzetben észlelhető, teste kileng, néha egy bizonyos irányba „húzódik”, és ha a beteget nem támasztják alá, eleshet. A kisagyféreg károsodása esetén a beteg általában egyik oldalról a másikra billeg, és gyakran visszaesik. A kisagyfélteke patológiája esetén hajlamos elsősorban a kóros fókusz felé esni. Ha a statikus zavar közepesen kifejezett, könnyebben azonosítható az ún bonyolult vagy elérzékenyült Romberg póz. A pácienst arra kérik, hogy helyezze a lábát egy vonalba úgy, hogy az egyik lábujja a másik sarkán feküdjön. A stabilitás értékelése megegyezik a szokásos Romberg-pozícióval.
Normális esetben, amikor egy személy áll, a láb izmai megfeszülnek. (támogató reakció), oldalra zuhanás veszélyével a lába ezen az oldalon ugyanabba az irányba mozdul el, a másik lába pedig leesik a padlóról (ugrás reakció). A kisagy (főleg a féreg) károsodása esetén a páciens reakciói zavarnak
támogatást és ugrást. A támaszreakció megsértése a páciens instabilitásában nyilvánul meg álló helyzetben, különösen Romberg helyzetben. Az ugrási reakció megsértése ahhoz vezet, hogy ha az orvos a beteg mögött állva és biztosítva őt egy vagy másik irányba löki a beteget, akkor a beteg enyhe lökéssel elesik. (toló tünet).
A kisagy károsodása esetén a beteg járása a fejlődés miatt általában megváltozik statolokomotoros ataxia. Kisagyi járás sok tekintetben hasonlít egy részeg ember járására, ezért néha "részeg járásának" is nevezik. Az instabilitás miatt a beteg bizonytalanul jár, lábait szélesre tárja, miközben egyik oldalról a másikra "dobálják". A kisagyfélteke sérülésekor pedig az adott irányból a kóros fókusz felé haladva eltér. Az instabilitás különösen kanyarodáskor szembetűnő. Ha az ataxia kifejezett, akkor a betegek teljesen elveszítik a testük irányításának képességét, és nem csak állni és járni, hanem még ülni is tudnak.
A kisagyféltekék domináns elváltozása tehetetlenségi hatásának zavarához vezet, különösen kinetikus ataxia. A mozdulatok esetlenségében nyilvánul meg, és különösen a pontosságot igénylő mozdulatoknál jelentkezik. Mozgáskoordinációs teszteket végeznek a kinetikus ataxia kimutatására. Néhányat az alábbiakban ismertetünk.
Diadochokinesis vizsgálata (a görög diadochos - sorozatból). A pácienst felkérik, hogy csukja be a szemét, nyújtsa ki karjait előre, és gyorsan, ritmikusan dőljön hátra és hatoljon be a kezébe. A kisagyfélteke károsodása esetén a kéz mozgásai a kóros folyamat oldalán lendületesebbnek bizonyulnak (a dysmetria, pontosabban hypermetria következménye), ennek következtében a kéz lemarad. Ez az adiadochokinesis jelenlétét jelzi.
Ujjpróba. A csukott szemű betegnek vissza kell húznia a kezét, majd mutatóujjával lassan meg kell érintenie az orra hegyét. A cerebelláris patológia esetén a patológiás fókusz oldalán lévő kéz túlzott térfogatú mozgást végez (hipermetria), aminek következtében a beteg hiányzik. Az ujj-orr teszt feltárja a cerebelláris patológia jellegzetességét cerebelláris (szándékos) remegés, amelynek amplitúdója az ujj célponthoz közeledtével növekszik. Ez a teszt lehetővé teszi az úgynevezett bradytelekinesia azonosítását. (kantár tünet): a cél közelében az ujj mozgása lelassul, néha meg is áll, majd újra folytatódik.
Ujj-ujj teszt. A csukott szemű pácienst arra kérik, hogy tárja szélesre a karját, majd közelítse egymáshoz a mutatóujjait, és próbálja az ujját az ujjába illeszteni, miközben az ujjteszthez hasonlóan szándékos remegést és kantártünetet fedez fel.
Calcanealis térd teszt (7.3. ábra). A csukott szemmel hanyatt fekvő beteget megkérik, hogy emelje fel a magasba az egyik lábát, majd a sarkával üsse meg a másik láb térdét. Kisagyi patológiában a beteg nem tudja vagy nehezen tudja bevinni a sarkát a másik láb térdébe, különösen az érintett kisagyféltekével homolaterális lábbal végzett vizsgálat során. Ha ennek ellenére a sarok eléri a térdét, akkor a lábszár elülső felületét enyhén megérintve javasolt tartani a bokaízületig, míg kisagyi patológia esetén a sarok lecsúszik a lábszárról. az idő egyik vagy másik irányba.
Rizs. 7.3.Calcanealis térd teszt.
Indikatív teszt: A pácienst felkérik, hogy mutatóujjával többször üsse meg a kalapács gumihegyét, amely a vizsgáló kezében van. A kisagyi patológia esetén a páciens kezében az érintett kisagyfélteke oldalán dysmetria miatti elmozdulás áll fenn.
Tom-Jumenti tünete: Ha a beteg felvesz egy tárgyat, például egy poharat, túlzottan széttárja az ujjait.
Cerebelláris nystagmus. A szemgolyók oldalra nézéskor történő rángatózása (vízszintes nystagmus) a szemgolyó szándékos remegésének következménye (lásd 30. fejezet).
Beszédzavar: A beszéd elveszti folyékonyságát, robbanásszerűvé, töredezetté válik, kisagyi dysarthriaként kántálják (lásd 25. fejezet).
Kézírás megváltoztatása: A kézmozdulatok koordinációjának zavara miatt a kézírás egyenetlenné válik, a betűk deformálódnak, túl nagyok (megalográfia).
Pronatórium jelenség: A pácienst arra kérik, hogy karjait tartsa kinyújtva szupinációs helyzetben, míg az érintett kisagyfélteke oldalán hamarosan spontán pronáció lép fel.
Hoff-Schilder tünet: Ha a beteg karjait előrenyújtva tartja, akkor az érintett félteke oldalán a kar hamarosan kifelé húzódik.
Imitációs jelenség. A csukott szemű betegnek gyorsan olyan pozíciót kell adnia a kezének, mint amit a vizsgáló korábban a másik kezének adott. Ha a kisagy félteke sérült, a homolaterális kéz túlzott amplitúdójú mozgást végez.
Doinikov jelensége. Ujjjelenség. Az ülő pácienst felkérik, hogy tegye a combjára széthúzott ujjakkal szupinált kezét, és csukja be a szemét. A kóros fókusz felőli kisagy elváltozása esetén hamarosan az ujjak spontán flexiója, a kéz és az alkar pronációja következik be.
Stuart-Holmes tünet. A vizsgáló megkéri a széken ülő beteget, hogy hajlítsa be a hátradőlt alkarját, és egyúttal a kezeit csuklón megfogva ellenáll neki. Ha egyidejűleg hirtelen elengedi a páciens kezét, akkor az érintett oldalon lévő kéz, tehetetlenségből meghajolva, erőteljesen megüti a mellkasát.
Izom hipotenzió. A cerebelláris vermis veresége általában diffúz izom hipotenzióhoz vezet. A cerebelláris félteke vereségével a passzív mozgások az izomtónus csökkenését mutatják a kóros folyamat oldalán. Az izom hipotónia az alkar és a lábszár túlnyúlásának lehetőségéhez vezet (Olshansky-tünet) passzív mozdulatokkal, a megjelenésre lógó kéz vagy láb tünetei passzív rázásukkal.
Patológiás kisagyi aszinergizmus. A fiziológiai szinergiák megsértése összetett motoros aktusok során különösen a következő tesztek során derül ki (7.4. ábra).
1. Babinsky szerint az aszinergia álló helyzetben. Ha egy elmozdult lábbal álló beteg fejét hátrahajtva próbál hátrahajolni, akkor ebben az esetben általában a térdízületek hajlítása következik be. Kisagyi patológiában az aszinergia miatt ez a barátságos mozgás hiányzik, a beteg egyensúlyát elvesztve visszaesik.
Rizs. 7.4.Cerebelláris aszinergia.
1 - súlyos cerebelláris ataxiában szenvedő beteg járása; 2 - a test hátradőlése normális; 3 - a kisagy károsodásával a beteg hátrahajolva nem tudja fenntartani az egyensúlyt; 4 - a kisagyi aszinergia vizsgálata Babinsky szerint egészséges személy által; 5 - ugyanazon vizsgálat elvégzése kisagyi elváltozásban szenvedő betegeknél.
2. Babinsky szerint aszinergia fekvő helyzetben. A szilárd síkban fekvő beteget, kinyújtott lábakkal, a vállöv szélességéig szétterítve, felkérik, hogy tegye keresztbe a karját a mellkasán, majd üljön le. Kisagyi patológia jelenlétében a gluteális izmok barátságos összehúzódásának hiánya miatt (az aszinergia megnyilvánulása) a beteg nem tudja rögzíteni a lábát és a medencét a támasztófelületen, ennek következtében a lábak felemelkednek, és nem tud leülni. Ennek a tünetnek a jelentőségét nem szabad túlbecsülni idős betegeknél, petyhüdt vagy elhízott hasfalú betegeknél.
A fentieket összefoglalva kiemelendő a kisagy által ellátott funkciók sokfélesége és fontossága. Egy komplex visszacsatolási szabályozó mechanizmus részeként a kisagy a test egyensúlyának és az izomtónus fenntartásának fókuszpontjaként működik. Ahogy P. Duus (1995) megjegyzi, a kisagy diszkrét és precíz mozgások végzésére ad lehetőséget, a szerző joggal hiszi, hogy a kisagy úgy működik, mint egy számítógép, követi és koordinálja a szenzoros információkat a bemeneten, és szimulálja a motor jeleit a kimeneten.
7.3. TÖBBRENDSZER DEGENERÁCIÓK
A cerebelláris patológia jeleivel
A multiszisztémás degenerációk a neurodegeneratív betegségek egy csoportja, amelyek közös jellemzője a lézió multifokális jellege, az agy különböző funkcionális és neurotranszmitter rendszereinek bevonásával a kóros folyamatban, és ennek következtében a klinikai megnyilvánulások poliszisztémás jellege.
7.3.1. Cerebelláris ataxia
A spinocerebellaris ataxiák közé tartoznak a progresszív örökletes degeneratív betegségek, amelyekben elsősorban a kisagy szerkezete, az agytörzs és a gerincvelő pályái érintettek, amelyek elsősorban az extrapiramidális rendszerhez kapcsolódnak.
7.3.1.1. Friedreich örökletes ataxiája
N. Friedreich német neuropatológus (Friedreich N., 1825-1882) által 1861-ben leírt örökletes betegség. Autoszomális recesszív módon vagy (ritkábban) autoszomális domináns módon öröklődik, nem teljes penetranciával és változó génexpresszióval. A betegség szórványos esetei is előfordulhatnak.
Patogenezisbetegség nincs meghatározva. Konkrétan nincs elképzelés az alapját képező elsődleges biokémiai hibáról.
Patomorfológia.A patológiai vizsgálatok a gerincvelő kifejezett elvékonyodását tárják fel a hátsó és oldalsó zsinórok atrófiás folyamatai miatt. Rendszerint Govers és Fleksig ék alakú (Burdach) és szelíd (Gaulle) pályái és spinocerebelláris pályái szenvednek, valamint a keresztezett piramispálya, amely tartalmazza
sok rost kapcsolódik az extrapiramidális rendszerhez. A degeneratív folyamatok a kisagyban, annak fehérállományában és a nukleáris apparátusban is kifejeződnek.
Klinikai megnyilvánulások. A betegség gyermekeknél vagy 25 év alatti fiataloknál nyilvánul meg. S.N. Davidenkov (1880-1961) megjegyezte, hogy a betegség klinikai tünetei gyakrabban fordulnak elő 6-10 éves gyermekeknél. A betegség első jele általában az ataxia. A betegek bizonytalanságot, tántorgást tapasztalnak járás közben, járásmódosulást (járás közben a lábak távol vannak egymástól). A Friedreich-kór járását tabetikus-cerebellárisnak nevezhetjük, mivel változásait az érzékeny és kisagyi ataxia kombinációja, valamint az izomtónus általában kifejezett csökkenése okozza. Jellemző még a statika zavarai, a kézkoordináció zavarai, szándékos tremor, dysarthria. Lehetséges nystagmus, halláskárosodás, kántáló beszéd elemei, piramis-elégtelenség jelei (ínhiperreflexia, lábpatológiás reflexek, esetenként enyhe izomtónusnövekedés), kényszerítő vizelési inger, csökkent szexuális potencia. Néha athetoid hiperkinézis jelenik meg.
A mélyérzékenység korán kialakuló zavara az ínreflexek fokozatos csökkenéséhez vezet: először a lábakon, majd a karokon. Idővel a distalis lábak izomhipotrófiája alakul ki. Jellemző az anomáliák jelenléte a csontváz fejlődésében. Ez mindenekelőtt a jelenlétben nyilvánul meg Friedreich lábai: a láb lerövidült, "üreges", nagyon magas ívű. Ujjainak fő falánjai nem hajlottak, a többi meghajlott (7.5. ábra). A gerinc, a mellkas esetleges deformációja. Gyakran vannak kardiopátia megnyilvánulásai. A betegség lassan halad, de folyamatosan a betegek rokkantságához vezet, akik végül ágyhoz kötődnek.
Kezelés. A patogenetikai kezelést nem fejlesztették ki. Olyan gyógyszereket írjon fel, amelyek javítják az anyagcserét az idegrendszer struktúráiban, erősítő szereket. A lábak súlyos deformációja esetén ortopéd cipők javasoltak.
Rizs. 7.5.Friedreich lába.
7.3.1.2. Örökletes cerebelláris ataxia (Pierre Marie-kór)
Ez egy krónikus progresszív örökletes betegség, amely 30-45 éves korban manifesztálódik, lassan növekvő cerebelláris rendellenességekkel, amelyek piramiselégtelenség jeleivel kombinálódnak, míg a statikus és dinamikus cerebelláris ataxia, szándékos tremor, kántált beszéd, ínhiperreflexia a jellemző. Lehetséges klónok, kóros piramisreflexek, strabismus, látáscsökkenés, a látóidegek elsődleges sorvadása és a retina pigmentdegenerációja miatti látómezők beszűkülése. A betegség lefolyása lassan progresszív. A kisagy méretének csökkenése, sejtdegeneráció következik be
Purkinje, inferior olajbogyó, spinocerebelláris traktusok. Autoszomális domináns módon öröklődik. A betegséget 1893-ban írta le R. Marie francia neuropatológus (1853-1940).
Jelenleg nincs egyetértés a "Pierre Marie-kór" kifejezés értelmezése között, és vitatható a kérdés, hogy lehet-e önálló nozológiai formára különíteni.
A kezelést nem fejlesztették ki. Általában metabolikusan aktív és helyreállító, valamint tüneti szereket használnak.
7.3.2. Olivopontocerebelláris dystrophia (Dejerine-Thom-kór)
Ez a krónikus progresszív örökletes betegségek egy csoportja, amelyben főként a kisagyban, az olajbogyó alsó részén, a híd saját magjaiban és a hozzájuk kapcsolódó agyi struktúrákban alakulnak ki dystrophiás elváltozások.
A betegség fiatal korban történő kialakulásával az esetek mintegy fele domináns vagy recesszív módon öröklődik, a többi szórványos. A betegség szórványos eseteiben gyakoribbak az akinetic-rigid szindróma és a progresszív autonóm elégtelenség manifesztációi. A fenotípusban a betegség örökletes formájának megnyilvánulásával járó beteg átlagos életkora 28 év, a sporadikus - 49 év, az átlagos várható élettartam 14,9 és 6,3 év. Szórványos formában az olajbogyók, a híd és a kisagy atrófiája mellett gyakrabban találhatók meg a gerincvelő oldalsó szálai, a substantia nigra és a striatum elváltozásai, kékes folt az agy negyedik kamrájának rombusz alakú üregében. .
A növekvő cerebelláris szindróma tünetei jellemzőek. Érzékenységi zavarok, bulbar és akinetikus-merev szindrómák elemei, hiperkinézis, különösen a nyelv és a lágy szájpad myorrhythmiája, ophthalmoparesis, csökkent látásélesség, intellektuális rendellenességek lehetségesek. A betegséget 1900-ban írták le J. Dejerine és A. Thomas francia neuropatológusok.
A betegség gyakran járási zavarokkal debütál - instabilitás, koordinációs zavarok, váratlan esések lehetségesek. Ezek a rendellenességek lehetnek a betegség egyetlen megnyilvánulása 1-2 éven belül. A jövőben a kezekben koordinációs zavarok jelentkeznek és növekednek: a kis tárgyakkal való manipuláció nehézkes, a kézírás megzavarodik, szándékos remegés lép fel. A beszéd szaggatottá, elmosódottá válik, nazális árnyalatú, a légzés ritmusa nem felel meg a beszéd szerkezetének (a beteg úgy beszél, mintha fojtogatnák). A betegség ezen szakaszában a progresszív autonóm elégtelenség manifesztációi egyesülnek, megjelennek az akinetikus-merev szindróma jelei. Néha a páciens domináns tünetei a dysphagia, az éjszakai fulladásos rohamok. A bulbaris izmok vegyes parézisével összefüggésben alakulnak ki, és életveszélyesek lehetnek.
1970-ben a német neuropatológusok B.W. Königsmark és L.P. Weiner kiemelte 5 fő típus olivopontocerebelláris dystrophia, amely klinikai és morfológiai megnyilvánulásaiban, vagy az öröklődés típusában különbözik.
én típus (Menzel típusú). 14-70 (gyakrabban 30-40) éves korban ataxia, dysarthria, dysphonia, izom hipotónia, késői stádiumban - a fej, a törzs, a karok, az izmok durva remegése, akinetikus- merev szindróma. Lehetséges kóros piramisjelek, pillantásparesis, külső és belső ophthalmoplegia, érzékenységi zavarok, demencia. Autoszomális domináns módon öröklődik. P. Menzel 1891-ben emelte ki önálló formává.
II típus (Fickler-Winkler típus) ... 20-80 éves korban ataxiával, csökkent izomtónussal és ínreflexekkel nyilvánul meg. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Szórványos esetek lehetségesek.
III típusú retina degenerációval. Gyermekkorban vagy fiatal (35 éves korig) ataxiában, a fej és a végtagok remegésében, dysarthriában, piramis-elégtelenség jeleiben, a látás progresszív romlásában nyilvánul meg, ami vaksággal jár; lehetséges nystagmus, ophthalmoplegia, esetenként disszociált érzékszervi zavarok. Autoszomális domináns módon öröklődik.
IV típus (Jester-Highmaker típus). 17-30 éves korában kisagyi ataxiával vagy alsó spasticus paraparesis jeleivel debütál, mindkét esetben már a betegség korai stádiumában e megnyilvánulások kombinációja alakul ki, melyre a bulbar szindróma, paresis elemei az arc izmait, és ezt követően hozzáadódnak a mélyérzékenységi zavarok. Domináns öröklött.
V típusú. 7-45 éves korban manifesztálódik ataxia, dysarthria, akinetic-rigid szindróma és egyéb extrapiramidális rendellenességek, progresszív ophthalmoplegia és demencia jelei. Domináns öröklött.
7.3.3. Olivorubrocebelláris degeneráció (Lejeune-Lermitte-szindróma, Lermitte-kór)
A betegséget a kisagy progresszív sorvadása jellemzi, főként a kéreg, a fogazott magok és a felső kisagy kocsányok, az alsó olajbogyók és a vörös magok. Elsősorban statikus és dinamikus ataxiában nyilvánul meg, a jövőben a cerebelláris szindróma egyéb jelei és az agytörzs károsodása is lehetséges. A betegséget J. Lhermitte (Lhermitte J. J., 1877-1959) és J. Lejon (Lejonne J., 1894-ben született) francia neuropatológusok írták le.
7.3.4. Többrendszerű atrófia
Az elmúlt évtizedekben önálló formaként azonosították a sporadikus, progresszív neurodegeneratív betegséget, az úgynevezett multisystem atrófiát. Jellemzője a bazális ganglionok, a kisagy, az agytörzs, a gerincvelő kombinált elváltozása. A fő klinikai megnyilvánulások: parkinsonizmus, cerebelláris ataxia, piramis- és autonóm elégtelenség jelei (Levin O.S., 2002). A klinikai kép bizonyos jellemzőinek túlsúlyától függően a többrendszerű atrófiának három típusát különböztetjük meg.
1) olivopontocerebelláris típus, amelyet a cerebelláris támadás jeleinek túlsúlya jellemez;
2) strionigrális típus, amelyben a parkinsonizmus jelei dominálnak;
3) Shai-Drager-szindróma, amelyet a progresszív autonóm elégtelenség jeleinek túlsúlya jellemez a klinikai képben ortosztatikus artériás hipotenzió tüneteivel.
A multiszisztémás atrófia alapja az agy túlnyomóan szürkeállományának egyes területeinek szelektív degenerációja neuronok és gliaelemek károsodásával. Az agyszövet degeneratív megnyilvánulásainak okai ma még ismeretlenek. Az olivopontocerebelláris típusú multiszisztémás atrófia megnyilvánulásai a kisagykéreg Purkinje sejtjeinek, valamint az inferior olajbogyók neuronjainak, a pontocerebelláris magok neuronjainak károsodásához, demyelinizációhoz és degenerációhoz kapcsolódnak, főleg a pontocerebelláris pályákon.
A cerebelláris rendellenességek általában statikus és dinamikus ataxiák, amelyek mozgásszervi károsodást okoznak. Jellemző a Romberg-pozíció instabilitása, ataxia járás közben, dysmetria, adiadochokinesis, szándékos remegés, előfordulhat nystagmus (vízszintes függőleges, lefelé ütés), szaggatott és lassú követési tekintetmozgások, a szemek konvergenciájának károsodása, kántált beszéd.
A multiszisztémás atrófia általában felnőttkorban jelentkezik, és gyorsan fejlődik. A diagnózis klinikai bizonyítékokon alapul, és a parkinsonizmus, a cerebelláris elégtelenség és az autonóm rendellenességek jeleinek kombinációja jellemzi. A betegség kezelését nem fejlesztették ki. A betegség időtartama - 10 éven belül, halállal végződik.
7.4. AGYBETEGSÉGEK TÜNETEIHEZ KAPCSOLÓDÓ EGYÉB BETEGSÉGEK
Ha a beteg kisagyi elváltozás jeleit mutatja, akkor a legtöbb esetben mindenekelőtt gondolnia kell a lehetőségre cerebelláris daganatok(asztrocitóma, angioblasztóma, medulloblasztóma, áttétes daganatok) vagy sclerosis multiplex. Nál nél cerebelláris daganatok megjelennek az intracranialis hypertonia korai jelei. A sclerosis multiplexben általában a cerebelláris patológián kívül a központi idegrendszer egyéb struktúráinak, elsősorban a látó- és piramisrendszernek a károsodásának klinikai megnyilvánulásait is azonosítani lehet. A klasszikus neurológiában jellemző a sclerosis multiplex Charcot triásza: nystagmus, szándékos remegés és kántált beszéd, ill Nonne-szindróma: mozgáskoordináció zavara, dysmetria, kántált beszéd és kisagyi aszinergia.
A cerebelláris rendellenességek jelentősek és in poszttraumás Mann-szindróma, amelyet ataxia, koordinációs zavar, asynergia, nystagmus jellemez. A trauma vagy fertőzés kisagyot okozhat Goldstein-Reichmann szindróma: statikai és mozgáskoordinációs zavarok, asszinergia, szándékos remegés, csökkent izomtónus, hypermetria, megalográfia, a kézben lévő tárgy tömegének (súlyának) érzékelésének károsodása.
A kisagyi működési rendellenességek lehetnek veleszületett természetűek is, amelyek különösen Zeeman-szindróma: ataxia, késleltetett beszédfejlődés, majd kisagyi dysarthria.
Veleszületett cerebelláris ataxia Megnyilvánul a gyermek motoros funkcióinak fejlődésének késése (6 hónapos korában nem tud ülni, későn kezd járni, miközben a járása ataktikus), valamint késleltetett beszédben, a dysarthria elhúzódó fennmaradásában, néha mentális. retardáció és mikrokraniális megnyilvánulások nem ritkák. CT-n a kisagyféltekék csökkentek. Körülbelül 10 éves korig általában megtörténik az agyműködés kompenzációja, amely azonban káros exogén hatások hatására megszakadhat. A betegség progresszív formái is lehetségesek.
A kisagy veleszületett hypoplasiájának megnyilvánulása az és Fancony-Turner szindróma. Statika és mozgáskoordináció károsodása, nystagmus jellemzi, amihez általában mentális retardáció is társul.
A veleszületetthez tartozik egy autoszomális recesszív öröklött típus is, amely ritkán fordul elő Betten-kór: Jellemzője a veleszületett cerebelláris ataxia, amely az első életévben a statika és a mozgáskoordináció károsodásával, nystagmussal, tekintetkoordinációs zavarral és mérsékelt izom hipotóniával nyilvánul meg. Diszplasztikus jelek előfordulhatnak. A gyermek késik, néha csak 2-3 évesen, elkezdi fogni a fejét, még később - állni, járni, beszélni. Beszéde a cerebelláris dysarthria típusától függően változik. Vegetatív-zsigeri rendellenességek, immunszuppresszió megnyilvánulásai lehetségesek. Néhány év elteltével a klinikai kép általában stabilizálódik, a páciens bizonyos mértékig alkalmazkodik a meglévő hibákhoz.
Spasztikus ataxia A. Bell és E. Carmichel (1939) javaslatára elnevezték az autoszomális domináns típus által öröklődő kisagyi ataxiát, amelyet a betegség 3-4 éves korban történő megjelenése jellemez, és a cerebelláris kombinációja nyilvánul meg. ataxia dysarthriával, ínhiperreflexia és fokozott izomtónus spasticus típusonként, míg lehetséges (de nem a betegség kötelező jelei) a látóideg sorvadása, retina degenerációja, nystagmus, oculomotoros rendellenességek.
Az autoszomális domináns öröklődik Feldman szindróma(1919-ben született H. Feldmann német orvos leírta): kisagyi ataxia, szándékos remegés és a haj korai őszülése. Az élet második évtizedében nyilvánul meg, és lassan halad tovább, 20-30 év után rokkantsághoz vezet.
Késői cerebelláris atrófia vagy Tom szindróma A. Thomas (1867-1963) francia neurológus írta le 1906-ban, általában 50 év felettieknél jelentkezik, akiknél a kisagykéreg progresszív sorvadása van. A fenotípusban a cerebelláris szindróma jelei jelennek meg, elsősorban kisagyi statikus és mozgásszervi ataxia, kántált beszéd és a kézírás megváltozása. Messze előrehaladott stádiumban a piramis-elégtelenség megnyilvánulásai lehetségesek.
A cerebelláris rendellenességek myoclonusszal való kombinációját az jellemzi Hunt myoklonus kisagyi dyssynergia, vagy myoclonus ataxia, ezzel a tünetegyüttessel a klinikai képben szándékos remegés, kézben fellépő, majd generalizált karaktert szerző myoclonus, ataxia és dyssynergia, nystagmus, kántált beszéd, csökkent izomtónus jelentkezik. Ez a kisagyi magok, a vörös magok és kapcsolataik, valamint a kérgi-szubkortikális struktúrák degenerációjának következménye.
A betegség előrehaladott stádiumában epilepsziás rohamok és demencia lehetséges. A prognózis rossz. A progresszív örökletes ataxia ritka formájára utal. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Általában fiatal korban jelenik meg. A tünetegyüttes nozológiai függetlensége vitatott. R. Hunt amerikai neurológus (1872-1937) 1921-ben írta le a betegséget.
A degeneratív folyamatok között egy bizonyos helyet foglalnak el Holmes cerebelláris degeneráció, vagy családi kisagyi atrófia, vagy a kisagyrendszer progresszív atrófiája, főleg a fogazott magok, valamint a vörös magok, míg a demyelinizációs megnyilvánulások a felső kisagy pedikulában fejeződnek ki. Statikus és dinamikus ataxia, asynergia, nystagmus, dysarthria, csökkent izomtónus, izomdystonia, fejremegés, myoclonus jellemzi. Az epilepsziás rohamok szinte egyszerre jelentkeznek. Az intelligencia általában megmarad. Az EEG paroxizmális ritmuszavart mutat. A betegséget örökletesnek ismerik el, de az öröklődés típusa nincs meghatározva. A betegséget 1907-ben G. Holmes angol neuropatológus írta le
(1876-1965).
Alkoholos cerebelláris degeneráció - krónikus alkoholmérgezés következménye. Főleg a cerebelláris féreg érintett, elsősorban kisagyi ataxia és a lábmozgások koordinációs zavara nyilvánul meg, míg a kézmozgások, a szemmotoros és a beszédfunkciók sokkal kisebb mértékben károsodnak. Általában ezt a betegséget kifejezett memóriavesztés kíséri polyneuropathiával kombinálva.
kisagyi ataxiaként nyilvánul meg, ami esetenként az egyetlen rosszindulatú daganathoz társuló klinikai tünet lehet, előfordulásának helyére utaló helyi jelek nélkül. Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció különösen az emlő- vagy petefészekrák másodlagos megnyilvánulása lehet.
Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara szindróma kisagyi rendellenességek formájában nyilvánul meg, amelyek a kisagy gyorsan progresszív sorvadása kapcsán jelentkeznek. L. Barraquer-Bordas (született 1923-ban) a modern spanyol orvos egy általános mérgezéssel járó szindrómát ír le hörgőrákos betegeknél.
Ritkán található recesszív X kromoszóma ataxia- örökletes betegség, amely szinte csak a lassan progresszív kisagyi elégtelenségben szenvedő férfiaknál jelentkezik. Recesszív, nemhez kötött formában terjed.
Figyelemre méltó és családi paroxizmális ataxia, vagy periodikus ataxia. Gyakrabban debütál gyermekkorban, de később is megjelenhet - akár 60 éves korig. A klinikai kép a nystagmus, dysarthria és ataxia paroxizmális megnyilvánulásaira, csökkent izomtónusra, szédülésre, hányingerre, hányásra, fejfájásra csökken, amely néhány perctől 4 hétig tart.
A familiáris paroxizmális ataxia rohamát érzelmi stressz, fizikai fáradtság, láz, alkoholfogyasztás válthatja ki, míg a rohamok között a gócos neurológiai tünetek a legtöbb esetben nem észlelhetők, de előfordulhat nystagmus és enyhe cerebelláris tünetek is.
A betegség morfológiai szubsztrátja atrófiás folyamatként ismert, főleg a kisagyféreg elülső részében. A betegséget először 1946-ban írta le M. Parker. Autoszomális domináns módon öröklődik. 1987-ben a családi paroxizmális ataxiával a vér leukociták piruvát-dehidrogenáz aktivitása a normál szint 50-60% -ára csökken. 1977-ben R. Lafrance et al. felhívta a figyelmet a diacarb magas profilaktikus hatására, később a flunarizint javasolták a familiáris paroxizmális ataxia kezelésére.
Akut cerebelláris ataxia vagy Leiden-Westphal szindróma, egy jól körülhatárolható tünetegyüttes, amely parainfekciós szövődmény. Gyakrabban fordul elő gyermekeknél egy általános fertőzés (influenza, tífusz, szalmonellózis stb.) után 1-2 héttel. Durva statikus és dinamikus ataxia, szándékos tremor, hypermetria, asynergia, nystagmus, kántált beszéd, csökkent izomtónus jellemzi. Az agy-gerincvelői folyadékban limfocita pleocytosist, a fehérje mérsékelt növekedését észlelik. A betegség kezdetén szédülés, tudatzavarok, görcsök lehetségesek. A CT-n és az MRI-n patológiát nem észlelnek. A tanfolyam jóindulatú. A legtöbb esetben néhány hét vagy hónap elteltével - teljes gyógyulás, néha - enyhe cerebelláris elégtelenség formájában jelentkező reziduális rendellenességek.
Marie-Foix-Alajuanin-kór - a kisagy késői szimmetrikus kortikális atrófiája piriform neuronok (Purkinje-sejtek) és a kéreg szemcsés rétegének túlnyomó léziójával, valamint a cerebelláris vermis orális részének és oliva degenerációval. 40-75 év közöttieknél jelentkezik egyensúlyzavarral, ataxiával, járászavarral, koordinációs zavarokkal és csökkent izomtónussal, elsősorban a lábakban; a szándékos remegés a kezekben nem túl kifejezett. Beszédzavarok lehetségesek, de nem tartoznak a betegség kötelező jelei közé. A betegséget 1922-ben írták le a francia neuropatológusok, P. Marie, Ch. Foix és Th. Alajouanine. A betegség szórványos. A betegség etiológiája nem tisztázott. Vannak vélemények a mérgezés provokáló szerepéről, elsősorban az alkoholfogyasztásról, valamint a hipoxiáról, az örökletes terhelésről. A klinikai képet megerősítik a fej CT-adatai, amelyek a kisagy térfogatának kifejezett csökkenését mutatják az agy diffúz atrófiás folyamatainak hátterében. Ezenkívül a vérplazmában az aminotranszferázok magas szintje jellemző (Ponomareva E.N. et al., 1997).
Betöltés ...