Menentukan jenis diabetes mellitus tidak selalu mudah, karena ada variasi penyakit, yang gejalanya dapat dikaitkan dengan tipe pertama dan kedua. Peningkatan glukosa yang stabil pada usia muda, seperti pada tipe 1, dengan karakteristik tipe 2 yang ringan, disebut diabetes Modi.
MODY adalah singkatan dari "maturity onset diabetes of the young", yang dapat diterjemahkan sebagai "diabetes dewasa pada orang muda". Usia di mana penyakit ini muncul tidak melebihi 25 tahun. Modi-diabetes menggabungkan beberapa bentuk. Beberapa dari mereka memiliki tanda-tanda gula tinggi yang jelas - haus dan peningkatan volume urin, tetapi kebanyakan dari mereka tidak menunjukkan gejala dan hanya terdeteksi selama pemeriksaan medis.
Perbedaan antara Modi-diabetes dan jenis lainnya
Modi-diabetes adalah penyakit yang agak langka. Menurut berbagai perkiraan, proporsi pasien adalah 2 hingga 5% dari semua penderita diabetes. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen, akibatnya kerja pulau-pulau Langerhans terganggu. Ini adalah akumulasi sel-sel khusus di pankreas, di mana insulin diproduksi.
Diabetes mody ditularkan secara autosomal dominan. Jika seorang anak telah menerima setidaknya satu gen yang rusak dari orang tuanya, penyakit akan dimulai pada 95% kasus. Probabilitas transfer gen adalah 50%. Seorang pasien pada generasi sebelumnya harus memiliki kerabat langsung dengan Modi-diabetes, diagnosis mereka mungkin terdengar seperti diabetes tipe 1 atau tipe 2, jika diagnosis genetik belum dilakukan.
Diabetes mody dapat dicurigai jika glukosa darah naik secara sporadis, peningkatan ini dipertahankan pada tingkat yang sama untuk waktu yang lama, tidak menyebabkan parah dan ketoasidosis. Ciri khas adalah reaksi terhadap: bulan madu setelah onsetnya tidak berlangsung 1-3 bulan, seperti pada diabetes tipe 1, tetapi lebih lama. Persiapan insulin, bahkan dengan perhitungan dosis yang tepat, secara teratur menyebabkan yang tidak terduga.
Kriteria diagnostik untuk membedakan Modi-diabetes dari jenis penyakit yang lebih umum:
| Tipe 1 | Mody-diabetes |
| Kemungkinan pewarisan rendah, tidak melebihi 5%. | Sifat turun temurun, kemungkinan penularan tinggi. |
| Itu tipikal untuk debut. | Pada awal penyakit, pelepasan badan keton tidak terjadi. |
| Tes laboratorium menunjukkan tingkat yang rendah. | Jumlah C-peptida yang normal, menunjukkan sekresi insulin yang berkelanjutan. |
| Pada awalnya, antibodi ditentukan. | Tidak ada antibodi. |
| Bulan madu setelah memulai terapi insulin kurang dari 3 bulan. | Glukosa normal dapat bertahan selama beberapa tahun. |
| Dosis insulin ditingkatkan setelah penghentian total fungsi sel beta. | Kebutuhan insulin kecil, tidak lebih dari 8%. |
Meja 2
Jenis Modi-Diabetes
Penyakit ini diklasifikasikan menurut gen yang bermutasi. Sebanyak 13 kemungkinan mutasi yang meningkatkan glukosa darah telah diidentifikasi sejauh ini, dan jumlah jenis Modi-diabetes yang sama. Mereka tidak mencakup semua kasus diabetes dengan kursus non-standar, sehingga penelitian terus dilakukan untuk menemukan gen cacat baru. Jumlah bentuk penyakit yang diketahui akan meningkat secara bertahap.
Jenis statistik untuk ras Kaukasia:
- Modi-3 - 52% kasus;
- Modi-2 - 32%;
- Modi-1 - 10%;
- Mod-5 - 5%.
Perkiraan frekuensi di Asia:
- Modi-3 - 5% kasus;
- Modi-2 - 2,5%;
- Mod-5 - 2,5%.
Sekarang mungkin untuk mengklasifikasikan diabetes tipe ini hanya pada 10% pasien ras Mongoloid, oleh karena itu, penelitian tentang pencarian gen baru sedang dilakukan pada kelompok populasi tertentu.
Karakteristik dari jenis yang paling umum:
| Sebuah tipe | Gen yang rusak | Fitur kursus |
| Mod-1 | HNF4A, mengatur fungsi beberapa gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme karbohidrat dan transfer glukosa dari darah ke jaringan. | Produksi insulin meningkat, tidak ada gula dalam urin, kolesterol dan trigliserida darah lebih sering normal. Gula puasa mungkin normal atau sedikit meningkat, tetapi menunjukkan peningkatan yang signifikan (sekitar 5 unit). Onset penyakit ini ringan; seiring perkembangannya, komplikasi vaskular khas diabetes dimulai. |
| Modi-2 | GCK - gen glukokinase, mempromosikan transfer kelebihan glukosa darah menjadi glikogen, mengatur pelepasan insulin sebagai respons terhadap peningkatan glukosa. | Ini berlangsung lebih lembut daripada bentuk lain, seringkali tidak memerlukan perawatan. Sedikit peningkatan gula puasa dapat diamati sejak lahir, seiring bertambahnya usia, angka glikemik sedikit meningkat. Gejala tidak ada, dan komplikasi parah jarang terjadi. Hemoglobin terglikasi pada batas atas norma, peningkatan gula dalam tes toleransi glukosa kurang dari 3,5 unit. |
| Modi-3 | HNF1A, mutasi menyebabkan gangguan progresif sel beta. | Diabetes sering dimulai setelah usia 25 (63% kasus), bahkan mungkin lebih lambat, sebelum usia 55 tahun. Saat onset, hiperglikemia berat mungkin terjadi, oleh karena itu Modi-3 sering disalahartikan dengan diabetes tipe 1. Tidak ada ketoasidosis, tes toleransi glukosa menunjukkan peningkatan glukosa lebih dari 5 unit. Penghalang ginjal rusak, sehingga gula dalam urin dapat dideteksi bahkan pada tingkat darah normal. Selama perjalanan hidup, penyakit berkembang, penderita diabetes membutuhkan kontrol glikemik yang ketat. Jika tidak ada, komplikasi berkembang pesat. |
| Mod-5 | TCF2 atau HNF1B, mempengaruhi perkembangan sel beta selama periode embrionik. | Ada asal non-diabetes progresif, atrofi pankreas, dan alat kelamin mungkin kurang berkembang. Mutasi spontan dan non-herediter mungkin terjadi. Diabetes dimulai pada 50% orang dengan gangguan ini. |
Apa saja tanda-tanda yang bisa Anda curigai?
Agak sulit untuk mengenali Mody-diabetes pada awal penyakit, karena paling sering gangguan dimulai secara bertahap, dan gejala yang cerah sama sekali tidak ada. Dari tanda-tanda nonspesifik, masalah penglihatan dapat diamati (cadar sementara di depan mata, kesulitan fokus pada suatu objek). Risiko infeksi jamur meningkat, wanita ditandai dengan sering kambuhnya sariawan.
Saat gula darah naik, gejala diabetes yang biasa dimulai:
- haus;
- sering buang air kecil;
- peningkatan nafsu makan;
- kekebalan yang melemah;
- lesi penyembuhan yang buruk pada kulit;
- perubahan berat badan, tergantung pada bentuk Mody-diabetes, pasien dapat menurunkan berat badan dan menjadi lebih baik.
Perlu diuji untuk Modi-diabetes jika seorang anak atau orang muda memiliki glikemia lebih tinggi dari 5,6 mmol / L beberapa kali, tetapi tidak ada gejala diabetes. Tanda peringatan adalah gula lebih besar dari 7,8 mmol / L pada akhir pengujian toleransi glukosa. Pada anak-anak, Mody-diabetes juga dibuktikan dengan tidak adanya penurunan berat badan pada awal penyakit dan glukosa setelah makan tidak lebih dari 10 unit.
Konfirmasi laboratorium diabetes Modi
Terlepas dari kesulitan konfirmasi laboratorium Mody-diabetes, studi genetik sangat penting, karena memungkinkan penentuan taktik pengobatan yang benar tidak hanya pada pasien, tetapi juga pada kerabat yang lebih tua.
Pemeriksaan lengkap meliputi:
- gula darah;
- gula dan protein dalam urin;
- C-peptida;
- tes toleransi glukosa;
- antibodi autoimun terhadap insulin;
- hemoglobin terglikasi;
- lipid darah;
- USG pankreas;
- amilase darah dan urin;
- tripsin tinja;
- penelitian genetika molekuler.
10 tes pertama dapat diambil di tempat tinggal. Studi terbaru memungkinkan Anda untuk menentukan jenis Modi-diabetes, selesai hanya di Moskow dan Novosibirsk... Diagnostik dilakukan berdasarkan pusat penelitian endokrinologis. Untuk penelitian, mereka mengambil darah, mengisolasi DNA dari sel, memecahnya menjadi beberapa bagian dan memeriksa fragmen, cacat yang paling mungkin terjadi.
Perlakuan
Obat yang diresepkan tergantung pada jenisnyaMody-diabetes:
| Sebuah tipe | Perlakuan |
| Mod-1 | Efek yang baik diberikan oleh turunan sulfonilurea - obat Glucobene, Glidanil, Glidiab. Mereka meningkatkan sintesis insulin dan memungkinkan glukosa tetap normal untuk waktu yang lama. Persiapan insulin digunakan dalam kasus luar biasa. |
| Modi-2 | Terapi standar tidak efektif, oleh karena itu, untuk menormalkan gula, Anda perlu mengikuti diet dengan pengurangan jumlah karbohidrat dan melakukan aktivitas fisik secara teratur. Untuk mencegah makrosomia (ukuran besar) janin selama kehamilan, wanita tersebut diberikan suntikan insulin. |
| Modi-3 | Ketika diabetes tipe 3 Mody muncul, turunan sulfonilurea adalah obat pilihan, dan diet rendah karbohidrat efektif. Seiring perkembangannya, pengobatan ini digantikan oleh terapi insulin. |
| Mod-5 | Insulin diresepkan segera setelah penyakit didiagnosis. |
Perawatan lebih efektif tanpa adanya kelebihan berat badan. Oleh karena itu, pasien obesitas diberi resep diet tambahan dengan kandungan kalori terbatas.
5 / 5 ( 1 suara )
Diabetes mody adalah bentuk diabetes monogenik langka yang paling sering menyerang anak-anak. Baca terus untuk lebih jelasnya...
Apa itu diabetes mody?
Berkat metode diagnostik presisi tinggi modern, tidak sulit bahkan bagi dokter pemula untuk menentukan jenis diabetes mellitus. Ada 2 jenis utama diabetes yang paling umum:
- , bergantung pada insulin, yang sebagian besar rentan terhadap anak-anak dan remaja. Alasan terjadinya adalah gangguan pada kerja pankreas, yang menyebabkan kekurangan insulin, yang memecah glukosa.
- , atau tidak tergantung insulin - terjadi pada orang yang berusia lebih tua (dari 40 tahun). Faktor utama dalam perkembangan penyakit ini adalah obesitas dan keturunan.
Dari semua kasus kemunculan penyakit ini yang tercatat, satu jenis lagi dapat dibedakan, berbeda dari dua yang pertama - MODY diabetes. Pasien dengan diagnosis ini tidak lebih dari 5% dari total jumlah penderita diabetes. Singkatan ini berarti “ diabetes onset dewasa muda", Yaitu," diabetes tipe dewasa pada orang muda. " Gambaran klinis penyakit semacam itu pada dasarnya berbeda dari DMT1 dan DMT2 yang terkenal, masing-masing, dan pengobatannya berbeda.
Fitur diabetes MODY
Pertama-tama, tipe diabetes yang bergantung pada insulin dan tidak bergantung pada insulin adalah poligenik, yaitu pasien memiliki kelainan pada beberapa gen, sedangkan diabetes MODY bersifat poligenik. bentuk monogenik , dan modifikasi diamati hanya pada satu dari 8 gen yang rentan.
Jenis MODY, frekuensi manifestasi gangguan, peta klinis penyakit dan taktik pengobatan tergantung pada jenis gen yang dimodifikasi.
Jenis ini diwarisi secara autosomal dominan - di setiap generasi dari orang tua ke anak-anak, terlepas dari jenis kelamin anak, kemungkinan manifestasinya adalah 50% .
Mutasi gen paling sering mengakibatkan tidak berfungsinya sel beta di pankreas. Selama perkembangan, jaringan ginjal, saraf, mata dan pembuluh darah adalah yang pertama terkena.
Sebagian besar diabetes mellitus ini didiagnosis pada anak-anak dan remaja (sampai 25 tahun). Pada saat yang sama, saat ini hanya pengujian genetik molekuler dari organisme yang dapat menentukan jenis diabetes ini.
Tanda-tanda diabetes mellitus MODY
Karena fakta bahwa pada usia ini diabetes tipe 1 paling umum, ada baiknya meningkatkan alarm jika pasien memiliki penyimpangan berikut dari standar untuk tipe ini:
- Lama (lebih dari 2 tahun) "bulan madu" - kemungkinan pengurangan maksimum dosis insulin hingga pembatalan totalnya tanpa periode dekompensasi;
- Adanya glukosa dalam darah 8 mmol / l tanpa perlu meningkatkan dosis insulin;
- Kadar glukosa darah yang tidak stabil dengan kepatuhan ketat terhadap diet dan dosis insulin, atau sebaliknya - melonjak hingga 8 mmol / l tanpa konsekuensi yang jelas;
- Tidak adanya kedoasitosis.
Tanda-tanda terjadinya juga dapat mencakup diagnosis diabetes tipe 2 pada pasien muda tanpa peningkatan berat badan dan tanda-tanda obesitas.
- Untuk melakukan pengujian genetik, sangat penting untuk berkonsultasi dengan spesialis (ahli genetika) yang akan membantu menentukan perlunya prosedur, tahapannya, dan juga meresepkan pengujian kerabat.
- Jika Anda curiga, perlu diingat bahwa penyakit ini ditularkan melalui kerabat terdekat (ibu atau ayah), yang berarti bahwa salah satu dari mereka juga pembawa penyakit, dan kemungkinan besar bukan pada generasi pertama.
- Perlu dicatat bahwa beberapa bentuk diabetes monogenik dapat disembuhkan sepenuhnya dengan minum obat oral, sedangkan untuk yang lain, terapi insulin tetap wajib.
- Jika terjadi penyimpangan dari gambaran klinis standar penyakit ini, sangat penting untuk segera berkonsultasi dengan spesialis - ia akan dapat mengidentifikasi tepat waktu dan, mungkin, mencegah perkembangan bentuk diabetes yang langka.
Modi-diabetes bukanlah penyakit yang terpisah, tetapi seluruh kelompok bentuk diabetes, serupa dalam perjalanan dan prinsip pewarisan.
Nama yang tidak biasa berasal dari singkatan bahasa Inggris "MODY". Itu berarti "diabetes tipe dewasa muda".
Penyakit ini berkembang buruk pada orang muda dengan "kerusakan" gen yang diturunkan. Tentu saja bisa disebut relatif mudah (bila dibandingkan dengan diabetes tipe lain).
Penyakit ini memulai debutnya pada usia muda, dan berlangsung cukup ringan, seperti pada orang dewasa. Fitur-fitur ini tentu saja sering menyebabkan diagnosis yang salah, karena fakta bahwa itu tidak sesuai dengan kerangka gejala yang diketahui oleh ahli endokrin.
Perbedaan dari bentuk lain dari diabetes
Dengan perkembangan endokrinologi dan genetika, ditemukan bahwa patologi diturunkan secara autosomal dominan. Alasannya adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas operasi yang benar dan tepat dari alat insuler pankreas (pankreas).
Di Amerika, diabetes mellitus modi menyumbang 1-5% dari semua bentuk diabetes. Ini menyebabkan komplikasi yang sama seperti yang biasa - kerusakan pada mata, serabut saraf dan gagal ginjal.
Sulit untuk mengidentifikasi mutasi, mereka dapat terjadi di bagian yang berbeda dari delapan gen, oleh karena itu Diabetes MODY memiliki 8 subtipe... Subtipe bervariasi sesuai dengan perjalanan klinis, sesuai dengan nuansa manajemen pasien.
Bagaimana mengenali
Diagnostik yang akan membantu mengidentifikasi modi-diabetes cukup sulit karena sifat penyakit ini yang tidak biasa.
Perhatian harus diberikan jika ada tanda-tanda berikut:
- Diabetes terwujud, tetapi tidak terdaftar.
- Untuk mengkompensasi (ditentukan oleh hba1c, harus kurang dari 8%), diperlukan dosis kecil.
- Remisi yang berlangsung hingga satu tahun dimungkinkan.
- Tingkat C-peptida, menunjukkan aktivitas sekresi sel , dalam kisaran normal.
- Tidak ada tanda-tanda kerusakan autoimun, tidak ada antibodi terhadap sel dan insulin.
- Tidak ada korelasi dengan sistem HLA yang ditemukan.
Petunjuk diagnostik lain mungkin deteksi pada orang di bawah 25 tahun.
Analisis
Untuk mengkonfirmasi bentuk diabetes ini, adalah rasional untuk menggunakan gula. Indikator batas 5,5-6,1 mmol / l dengan perut kosong akan mengingatkan, terutama yang terdaftar lebih dari sekali.
Penting untuk mengidentifikasi gangguan toleransi glukosa - setelah "beban gula" lebih dari 7,8 mmol / l.
Hiperglikemia puasa sedang, hingga 8,5 mmol / l, tidak disertai dengan rasa haus klasik untuk penyakit ini, kelaparan konstan dan ketipisan progresif. Baca tentang kadar glukosa yang diizinkan dalam darah manusia.
Diagnosis diabetes mellitus dilengkapi dengan tes genetik, sejak penyakit itu terjadi. Tes akan mengidentifikasi kerabat langsung yang memiliki atau menderita diabetes mellitus, gangguan toleransi atau modi diabetes.
Indeks C-peptida memainkan peran tambahan. Jika kecurigaan dikonfirmasi, dan anak didiagnosis menderita diabetes, maka disarankan untuk melakukan tes genetik dan kerabatnya.
Cabang ESC di Moskow, terletak di jalan. Moskvorechye, 1, telah melatih spesialis yang tidak akan sulit mendiagnosis diabetes modi pada anak-anak, bahkan jika ahli endokrin lain tidak dapat melakukannya.
Metode pengobatan
Ketika gejala penyakit baru saja muncul, adalah logis untuk mengatur aktivitas fisik. Bentuk ini cocok untuk perawatan kadang-kadang hanya dengan aktivitas fisik, yang utama adalah menyusun rencana yang benar dan mengikutinya. Penggunaan yoga dan latihan pernapasan dimungkinkan.
Seiring perkembangan penyakit, pengobatan mungkin memerlukan minum obat untuk menurunkan gula. Dan jika tidak efektif, diabetes MODY diobati dengan insulin klasik. Ini sering terjadi selama periode perubahan hormonal, seperti awal pubertas atau kehamilan.
Bagaimanapun, perjalanan dan pengobatan diabetes mellitus dalam setiap kasus bersifat individual.
Diabetes herediter pada anak-anak, yang ditandai dengan disfungsi sel beta yang bertanggung jawab untuk produksi insulin, serta disfungsi metabolisme glukosa, disebut modi-diabetes.
Penyakit ini merupakan kelompok gabungan dari berbagai bentuk diabetes, mirip dengan perjalanan penyakit dan prinsip pewarisan penyakit.
Dibandingkan dengan jenis diabetes mellitus lainnya, jenis ini berlangsung dengan relatif mudah, mirip dengan diabetes tipe II pada orang dewasa. Ini sering mempersulit proses diagnostik, karena gejala utamanya tidak sama dengan gejala diabetes.
MODY-diabetes adalah singkatan dari "Maturity Onset Diabetes of the Young", yang diterjemahkan dari bahasa Inggris sebagai "diabetes dewasa pada orang muda", namanya mencirikan fitur utama penyakit ini. Persentase penderita diabetes tipe ini sekitar 5% dari total jumlah penderita, yaitu sekitar 70-100 ribu orang per sejuta, namun kenyataannya bisa jauh lebih tinggi.
Penyebab penampilan dan kemungkinan komplikasi
Penyebab utama diabetes MODI adalah cacat pada fungsi sekresi insulin sel beta di pankreas, yang lokasinya disebut "pulau Langerhans".
Fitur utama dari semua jenis penyakit ini adalah pewarisan dominan autosomal, yaitu, kehadiran penderita diabetes pada generasi kedua atau lebih secara signifikan meningkatkan kemungkinan mewarisi kelainan genetik pada anak. Apalagi dalam situasi ini, faktor-faktor seperti berat badan, gaya hidup, dll tidak berperan sama sekali.
Pulau Langerhans
Jenis pewarisan autosomal menyiratkan transmisi sifat dengan kromosom biasa, dan bukan dengan jenis kelamin. Oleh karena itu, modi-diabetes diturunkan secara turun temurun kepada anak-anak dari kedua jenis kelamin. Jenis pewarisan dominan menyiratkan manifestasi gen dominan dari dua gen yang diperoleh dari orang tua.
Jika gen dominan diperoleh dari orang tua penderita diabetes, maka anak akan mewarisinya. Jika kedua gen resesif, maka kelainan genetik tidak akan diwariskan. Dengan kata lain, seorang anak dengan modi-diabetes memiliki salah satu orang tua atau saudara yang menderita diabetes.
Pencegahan patologi tidak mungkin: penyakit ini ditentukan secara genetik. Solusi terbaik adalah menghindari kelebihan berat badan. Sayangnya, ini tidak akan mencegah timbulnya penyakit, tetapi akan meringankan gejala dan menunda perkembangannya.
Komplikasi pada diabetes MODY bisa sama persis dengan diabetes tipe I dan II, di antaranya:
- polineuropati, di mana anggota badan hampir sepenuhnya kehilangan sensitivitas;
- kaki diabetes;
- berbagai cacat pada fungsi ginjal;
- terjadinya borok trofik pada kulit;
- kebutaan karena suatu alasan;
- angiopati diabetik, di mana pembuluh darah menjadi rapuh dan cenderung tersumbat.
Diabetes MODY lebih sering didiagnosis pada wanita daripada pria, dan pada wanita, penyakit ini lebih parah dan lebih sulit diobati.
Fitur spesial
Modi diabetes mellitus memiliki ciri-ciri sebagai berikut:
- Diabetes Modi, sebagai suatu peraturan, ditemukan secara eksklusif pada masa kanak-kanak atau remaja;
- itu dapat didiagnosis hanya dengan melakukan tes molekuler dan genetik;
- MODY diabetes memiliki 6 jenis;
- gen yang bermutasi sering mengganggu fungsi pankreas. Saat berkembang, itu sangat mempengaruhi ginjal, mata dan sistem peredaran darah;
- jenis diabetes ini diturunkan dari orang tua dan dapat diturunkan pada 50% kasus;
- Proses pengobatan untuk modi-diabetes bisa berbeda. Peran kunci dalam menentukan strategi dimainkan oleh jenis penyakit, ditentukan oleh jenis gen yang bermutasi;
- Diabetes mellitus I dan II merupakan konsekuensi dari terjadinya patologi beberapa gen. Modi, di sisi lain, adalah monogenik, yaitu mengganggu fungsi hanya satu dari delapan gen.
Subspesies
Penyakit jenis ini memiliki 6 subspesies, 3 di antaranya adalah yang paling umum.Tergantung pada jenis gen yang bermutasi, setiap jenis diabetes modi diberi nama yang sesuai: MODY-1, MODY-2, MODY-3, dll.
Yang paling umum adalah 3 subspesies pertama. Di antara mereka, bagian terbesar dari kasus memiliki 3 subspesies, yang terjadi pada 2/3 pasien.
Omong-omong, jumlah pasien MODY-1 hanya 1 orang per 100 pasien dengan penyakit tersebut. Diabetes Modi-2 dikaitkan dengan hiperglikemia ringan, yang memprediksi hasil yang lebih baik untuk pasien. Tidak seperti jenis modi-diabetes lainnya, yang cenderung berkembang, jenis ini memiliki tingkat yang menguntungkan.
Subtipe diabetes lainnya sangat jarang sehingga tidak masuk akal untuk menyebutkannya. Perlu dicatat hanya MODY-5, yang mirip dengan diabetes tipe II dalam perjalanan yang cukup ringan tanpa adanya perkembangan penyakit. Namun, subspesies ini sering menyebabkan nefropati diabetik, komplikasi penyakit yang serius, yang ditandai dengan kerusakan serius pada arteri dan jaringan ginjal.
Bagaimana mengenali?
Dengan penyakit seperti modi-diabetes, diagnosis memerlukan pemeriksaan khusus dari tubuh, bisa sangat sulit untuk mengidentifikasi penyakit. Gejala modi-diabetes sangat berbeda dari diabetes yang dikenal luas oleh ahli endokrin.
Ada sejumlah tanda khas yang menunjukkan bahwa kemungkinan munculnya penyakit ini cukup tinggi:
- jika modi-diabetes terdeteksi pada anak atau remaja di bawah 25 tahun, maka masuk akal untuk melakukan tes genetik molekuler, karena diabetes mellitus tipe II dalam banyak kasus terdeteksi pada orang yang telah mencapai usia 50 tahun;
- jika kerabat telah didiagnosis menderita diabetes, maka kemungkinan penyakit itu ada, meskipun tetap rendah. Namun, jika beberapa generasi memiliki kadar gula yang tinggi, maka kemungkinan modi-diabetes akan terdeteksi jauh lebih tinggi;
- bentuk umum diabetes, sebagai suatu peraturan, merangsang penambahan berat badan, ini terutama berlaku untuk pasien dengan diabetes tipe II. Namun, dalam kasus diabetes MODY, hal ini tidak terdeteksi;
- periode perkembangan diabetes tipe I sering disertai dengan ketoasidosis. Pada saat yang sama, bau aseton keluar dari rongga mulut pasien, ada badan keton dalam urin, pasien terus-menerus haus dan menderita buang air kecil yang banyak. Berkenaan dengan diabetes MODY, tidak ada ketoasidosis pada tahap awal penyakit;
- jika indeks glikemik 120 menit setelah tes toleransi glukosa melebihi 7,8 mmol / l, maka ini kemungkinan besar menunjukkan adanya suatu penyakit;
- "bulan madu" yang berkepanjangan dari penyakit ini, yang berlangsung lebih dari satu tahun, juga menunjukkan kemungkinan mengembangkan MODY-diabetes. Sedangkan untuk diabetes tipe I, waktu remisi biasanya hanya beberapa bulan;
- kompensasi tingkat insulin dalam darah pasien terjadi dengan pengenalan dosis minimum pada diabetes tipe II yang didiagnosis.
Namun, kehadiran gejala tertentu, serta ketidakhadirannya, tidak dapat menjadi dasar yang cukup dan objektif untuk diagnosis yang akurat.
Diabetes MODY cenderung menyamarkan keberadaannya, oleh karena itu, penyakitnya hanya dapat dideteksi setelah serangkaian tes, di antaranya, misalnya, tes toleransi glukosa, tes darah untuk keberadaan autoantibodi terhadap sel beta yang memproduksi insulin, dll.
Jika Anda melewatkan onset modi, diabetes dapat menjadi dekompensasi, sehingga sulit diobati dan dapat menyebabkan komplikasi serius.
Perlakuan
Pada awal perkembangan penyakit, akan tepat untuk menerapkan aktivitas fisik secara teratur dan diet yang dibuat oleh dokter yang merawat.
Latihan aktif dan latihan pernapasan juga selalu relevan. Ini biasanya menghasilkan hasil yang nyata.
Pada tahap perkembangan penyakit selanjutnya, seseorang tidak dapat melakukannya tanpa obat khusus yang menurunkan kadar gula.
Jika penggunaannya tidak efektif, maka pengobatan dilanjutkan dengan menggunakan insulin biasa. Ini memungkinkan Anda untuk mengontrol tingkat glukosa yang diperlukan dalam darah pasien secara normal.
Dan, terlepas dari kenyataan bahwa orang dengan diabetes modi dengan mudah menebus kekurangan insulin, itu masih digunakan secara aktif dalam proses pengobatan. Ini juga akan relevan untuk memasukkan makanan diet yang menurunkan kadar gula darah.
Perlu diingat bahwa jalannya pengobatan bersifat individual dalam setiap kasus! Ini ditetapkan oleh dokter yang hadir, dengan mempertimbangkan stadium, kompleksitas, jenis dan nuansa penyakit.
Juga bisa sangat berbahaya untuk memasukkan dalam kursus berbagai jenis obat tradisional atau obat baru yang tidak disediakan dalam kursus.
Peningkatan atau penurunan aktivitas fisik juga dapat memiliki efek yang merugikan pada kondisi umum pasien dan perjalanan penyakit.
Pubertas pasien menyebabkan perubahan kadar hormonal, oleh karena itu terapi insulin sangat diperlukan dalam kasus ini.
Video yang berhubungan
Video tentang apa itu modi-diabetes dan bagaimana pengobatannya:
Setiap jenis diabetes biasanya merupakan penyakit seumur hidup. Inti dari pengobatan adalah menjaga kadar gula darah mendekati normal. Untuk ini, dalam beberapa kasus, terapi diet dan perawatan fisioterapi kompleks mungkin cukup. Terkadang ketidaknyamanan yang ditimbulkan oleh penyakit jenis ini bisa diminimalisir atau bahkan dihilangkan sama sekali. Cukup mengikuti pengobatan yang ditetapkan oleh dokter yang merawat dan berkonsultasi secara teratur dengannya. Hal ini terutama berlaku dalam situasi di mana ada jenis penurunan kinerja atau kondisi umum pasien.
Hampir setiap penduduk planet ini tahu tentang gangguan endokrin yang disebut diabetes mellitus (DM).
Pengobatan modern membedakan 2 bentuk perjalanan penyakit:
Ketergantungan insulin
- insulin independen.
Selain penyakit dasar, ada juga jenis penyakit yang spesifik, yang dibagi menurut perjalanan dan bentuk pewarisannya.Di bawah ini kita akan membahas salah satu jenis tersebut.
Onset diabetes tipe I ditandai dengan manifestasi pada masa kanak-kanak dan remaja, dan ketergantungan insulin terbentuk segera dan seumur hidup. Alasan pembentukan diabetes terletak pada kematian sel-sel di pankreas, yang mampu memproduksi insulin.
diabetes tipe II sering berkembang di masa dewasa. Tunduk pada diet seimbang, aktivitas fisik sedang, serta saat minum obat yang menurunkan kadar glukosa, itu tidak memerlukan pengenalan komponen hormonal.
Sejak 2010, kedokteran telah mengetahui klasifikasi etiologi berikut:
- Diabetes mellitus tipe 1: autoimun (LADA) dan diabetes tipe 2 independen: khususnya, modi-diabetes (fungsi sel pankreas yang tidak mencukupi);
- diabetes kekurangan gizi;
- Diabetes gestasional ibu hamil (GD);
- Bentuk lain yang disebabkan oleh: kelainan genetik, penyakit pada sistem endokrin, pengobatan, infeksi, sindrom kromosom, dll.
Popularitas dua patologi pertama adalah karena penyebab dan prevalensi.
Yang menarik adalah berbagai bentuk kedua dari gangguan metabolisme glukosa - MODY diabetes, yang penyebarannya terus meningkat.
Catatan!
Modi diabetes terjadi pada 3-7% dari semua kasus diabetes mellitus.
Kemungkinan persentase diabetes tipe ini lebih signifikan, tetapi masalah identifikasi MODY terletak pada kompleksitas diagnostiknya. Penyakit ini mirip dengan tipe klasik pertama dan kedua, namun memiliki bentuk yang berbeda tentunya.
MODY ( Kematangan Onset Diabetes Anak Muda)- singkatan yang berarti "diabetes pada tipe dewasa muda". Untuk pertama kalinya mereka mulai berbicara tentang patologi di 74 abad terakhir di Inggris Raya. Sudah di 75, ia dipilih ke dalam kelompok kelainan genetik yang terpisah untuk menentukan penyakit keluarga yang lamban.
Apa itu diabetes MODY, bagaimana diagnosisnya dan jenis terapi apa yang bisa dilakukan?
Apa itu?
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengganggu fungsi normal pankreas (PZH).
Secara khusus, kerusakan terjadi pada aparatus pulau yang mengandung sel beta yang memproduksi insulin.
Patologi memanifestasikan dirinya sesuai dengan prinsip pewarisan dominan autosomal monogenik.
Secara sederhana, ini berarti bahwa patologi ditransmisikan dengan kromosom biasa, itulah sebabnya anak laki-laki dan perempuan berisiko sama.
Warisan dominan berarti sebagai berikut: jika dari dua gen yang diterima dari orang tua, setidaknya satu yang dominan, maka anak akan terkena penyakit dalam 100% kasus. Sebaliknya, untuk menghindari perkembangan penyakit, kedua gen harus resesif.
Ternyata diagnosis "modi-diabetes" ditegakkan hanya jika salah satu kerabat langsung mengalami gangguan metabolisme glukosa:
- dengan diabetes mellitus dan diabetes gestasional;
- gangguan glikemia puasa;
- pelanggaran toleransi glikemik;
Dalam hal ini, mutasi salah satu gen harus dikonfirmasi. Tergantung pada gen mana yang menyerah pada mutasi, sejumlah modifikasi MODY-D dibedakan, yang berbeda dalam gejala dan gambaran klinis. Tapi ada juga kesamaan di antara mereka.
Gejala
Manifestasi modi-diabetes disebabkan oleh sejumlah gejala khas:
- Peningkatan kadar glukosa dalam pewarisan 2-3 generasi;
- Manifestasi tidak disertai ketoasidosis dalam analisis urin (bau aseton dan adanya badan keton);
- Perkembangan awal penyakit (hingga 25 tahun);
- Remisi berkepanjangan - hingga 1 tahun;
- Kompensasi efektif dengan pemberian insulin dosis kecil;
- Tidak ada kelebihan berat badan;
- Produksi insulin oleh sel-sel pankreas dipertahankan;
- Tidak ada antibodi terhadap sel pankreas;
- Sistem HLA tidak terkait;
- Tingkat normal C-peptida, yang menunjukkan sekresi sel pankreas;
- Indeks glikemik tidak melebihi tanda 8%.
Keluhan dari pasien tentang penurunan kesejahteraan tidak diterima, dan tidak ada gambaran klinis yang jelas, tetapi gejala yang menyertainya memerlukan diagnosis segera.
Pembagian gender dalam modi-diabetes ada secara kondisional: wanita lebih rentan terhadapnya. Perjalanan gangguan endokrin "wanita" ditandai dengan bentuk yang lebih parah, berbeda dengan yang "pria".
Dalam hal ini, penting untuk tidak melewatkan momen ketika penyakit tidak masuk ke tahap dekompensasi, yang sulit dikendalikan dan diobati.
Oleh karena itu, untuk menghindari perkembangan komplikasi yang parah, pada tanda-tanda munculnya patologi sekecil apa pun, mereka menjalani pemeriksaan terperinci.
Diagnostik
Telah dikatakan di atas bahwa sulit untuk mendiagnosis diabetes MODY karena perjalanannya yang tidak biasa. Tetapi kendala lain dalam diagnosis adalah adanya subtipe gangguan endokrin.
Subtipe MODY
Untuk 2018, 13 jenis manifestasi klinis diidentifikasi.
- Lebih umum daripada yang lain modifikasi MODY-3 dan menyumbang 70% dari semua kasus. Ini berkembang pesat setelah mencapai usia 10 tahun pada anak dan disertai dengan komplikasi parah. Dalam hal ini, kekurangan insulin dikompensasi dengan minum obat.
- MODY-2 kurang umum, ditandai dengan aliran ringan dan kompensasi yang baik. Tidak mengarah pada perkembangan ketoasidosis.
- Manifestasi MODY-1 memiliki indikator statistik 1%, jarang diturunkan dan disebabkan oleh bentuk perjalanan yang parah.
MODY-4 muncul setelah pubertas (pada usia 17 tahun), dan MODY-5 - hingga usia 10 tahun dan disertai dengan nefropati parah. Pada saat yang sama, sisa dan bagian utama dari modifikasi sangat jarang sehingga signifikansi praktisnya hilang.
Metode diagnostik
Untuk diagnosis modi-D yang benar, perhatian difokuskan pada sejumlah indikator klinis.
Cara yang dapat diandalkan untuk menentukan patologi adalah reaksi berantai polimerase (PCR). Studi genetik molekuler ini mengidentifikasi mutasi gen.
Selain PCR, daftar pemeriksaan tambahan juga meliputi:
- tes toleransi glukosa;
- pemeriksaan ultrasonografi pankreas;
- tes darah dan urin;
- studi kadar glukosa, C-peptida dan insulin;
- mempelajari metabolisme lipid.
Hiperglikemia puasa adalah indikator kunci dalam mendefinisikan diabetes MODY., yang indikatornya adalah 8,5% (di atas normal, tetapi di bawah nilai diabetes) dan gangguan toleransi karbohidrat. Jika indikator tersebut membuat diri mereka terasa selama 2 tahun, keberadaan penyakit dikecualikan.
Mereka juga fokus pada munculnya remisi yang berkepanjangan tanpa tanda-tanda dekompensasi... Fenomena ini disebut "bulan madu" pada penderita diabetes.
Jika kecurigaan diabetes dikonfirmasi, tes genetik direkomendasikan untuk kerabat anak.
Perlakuan
Karena perjalanan patologi memiliki gejala yang mirip dengan diabetes tipe II, terapi dilakukan sesuai dengan skema standar ini:
- kepatuhan terhadap diet dan normalisasi diet;
- aktivitas fisik sedang
Praktek medis menegaskan efektivitas teknik tersebut dalam pengobatan penyakit.
Terapi penunjang dilakukan melalui latihan pernapasan dan pengobatan tradisional.
Jika metode tersebut tidak memberikan hasil yang diinginkan, perawatan lebih lanjut dilakukan dengan penggunaan insulin.
Kemungkinan komplikasi
Komplikasi akibat penyakit MODY-diabetes, tanpa terapi, identik dengan diabetes tipe II:
- perjalanan penyakit menular yang parah;
- patologi mata, sistem saraf pusat, ginjal
- impotensi dan infertilitas;
- gangguan pada sistem saraf dan otot;
- perkembangan ketoasidosis dan poliuria;
- koma diabetes;
- infeksi dan patologi sistem pernapasan karena penurunan kekebalan (perkembangan tuberkulosis paru).
Untuk menghindari perkembangan komplikasi, Anda perlu menghubungi spesialis tepat waktu untuk mendiagnosis proses patologis.
Profilaksis
Tindakan pencegahan didasarkan pada standar untuk pencegahan diabetes mellitus tipe klasik dan meliputi:
- mempertahankan gaya hidup aktif;
- penolakan karbohidrat "cepat" dan diet lengkap;
- kepatuhan terhadap aturan dan pergantian waktu kerja dan istirahat.
Video yang bermanfaat
Pelajari tentang perawatan baru di video kami:
Terlepas dari faktor keturunan dalam munculnya penyakit, itu dapat berhasil dikompensasi, asalkan Anda memperhatikan kesehatan Anda.
Memuat ...