DNR tyrimas dėl onkologijos. Molekulinė vėžio diagnostika. Genetinio polinkio į vėžį analizė

Molekulinės genetinės analizės įdiegimas į klinikinę praktiką leido medicinai pasiekti didelę sėkmę diagnozuojant ir gydant onkologiją. Šiuolaikiniai metodai sukuria papildomų galimybių tiksliai diagnozuoti ir nustatyti polinkį, prognozę, taip pat individualų požiūrį į vėžio terapiją, pagrįstą navikinių ląstelių genetine analize.

Vėžio tyrimai atliekami šiais atvejais:

polinkio į paveldimas piktybinių navikų formas įvertinimas;

diagnozės patikslinimas abejotinais atvejais;

chemoterapijos veiksmingumo nustatymas.

Tokio tipo tyrimai atliekami modernia įranga už prieinamą kainą Allel laboratorijoje Maskvoje.

Polinkis į paveldimą vėžį

Atlikus tyrimą, galima nustatyti genų mutacijas, kurios rodo paveldimą polinkį sirgti onkologinėmis ligomis. Toks tyrimas yra privalomas, jei pirmos eilės giminaičiai serga ar sirgo liga jauname amžiuje (dažniausiai iki 40 metų). Dažnai yra 3 paveldimos onkologijos formos:

pieno liaukos vėžys;

kiaušidžių vėžys;

storosios žarnos vėžys.

Šios ligos turi būdingą genetinį pažeidimą, kuris rodo polinkį. Tačiau atsiranda vis daugiau duomenų apie paveldimumo vaidmenį kitų onkologijos rūšių (skrandžio, plaučių, prostatos ir kt.) vystymuisi.

Polinkio nustatymas šiuo atveju leidžia pacientą stebėti ambulatoriškai ir nedelsiant pašalinti naviką ankstyvosiose stadijose, jei jis atsiranda.

Veiksmingų chemoterapijos režimų pasirinkimas

Genetiniai tyrimai taip pat svarbūs pažengusiems vėžiams. Tokiu atveju, ištyrus navikinių ląstelių DNR, galima pasirinkti veiksmingą terapiją, taip pat numatyti jos efektyvumą. Pavyzdžiui, jei krūties ar skrandžio vėžio naviko audinyje yra daug Her-2 / neu geno kopijų, gydymas trastuzumabu yra indikuotinas, o cetuksimabas veikia tik nesant mutacijų K- ras ir N-ras genai gaubtinės žarnos vėžio ląstelėse.

Šiuo atveju genetinė analizė leidžia nustatyti veiksmingą ligos gydymo būdą.

Diagnozės nustatymas

Molekuliniai tyrimai onkologijoje naudojami teisingai diagnozei nustatyti. Kai kurie piktybiniai navikai turi būdingą genetinę žalą.

Genetinės analizės iššifravimas

Rezultatuose yra informacijos apie paciento DNR būklę, kuri gali rodyti polinkį sirgti tam tikromis ligomis arba jautrumą tam tikram gydymo būdui. Paprastai genetinės analizės aprašyme nurodomos mutacijos, dėl kurių buvo atliktas tyrimas, o jų reikšmę konkrečioje klinikinėje situacijoje nustato gydytojas. Be galo svarbu, kad gydantis gydytojas turėtų visą reikiamą informaciją apie molekulinės diagnostikos galimybes onkologijoje.

Kaip atliekama genetinė analizė?

Norint atlikti genetinę analizę dėl polinkio sirgti paveldimomis vėžio formomis, reikalingas visas paciento kraujas. Tyrimui kontraindikacijų nėra, specialaus pasiruošimo nereikia.

Norint atlikti jau esamo naviko genetinę analizę, reikės pačių naviko ląstelių. Pažymėtina, kad jau kuriami diagnostiniai metodai, leidžiantys nustatyti kraujyje cirkuliuojančių vėžinių ląstelių DNR.

Yra įvairių genų mutacijų nustatymo metodų. Dažniausiai naudojamas:

FISH analizė – fluorescencinė in situ hibridizacija. Leidžia analizuoti dideles chromosomų DNR dalis (translokacijas, amplifikacijas, dubliavimus, inversijas).

Polimerazės grandininė reakcija (PGR). Tai padeda tirti tik mažus DNR fragmentus, tačiau turi mažą kainą ir didelį tikslumą.

Sekos nustatymas. Metodas leidžia visiškai iššifruoti genų seką ir rasti visas esamas mutacijas.

Paveldimo polinkio į vėžį testas išlaikomas vieną kartą, nes DNR seka nekinta. Mutuoti gali tik atskiros ląstelės.

Jei pacientui yra navikas, jo DNR gali būti tiriama keletą kartų (pavyzdžiui, prieš ir po chemoterapijos), nes naviko ląstelės turi didelį gebėjimą mutuoti.

Onkologijos DNR genetinės analizės tikslumas Allel laboratorijoje Maskvoje yra 99-100%. Naudojame šiuolaikiškus metodus, kurie įrodė savo efektyvumą moksliniuose tyrimuose, už palyginti mažą tyrimo kainą.

Indikacijos genetinei analizei

Įvairiais duomenimis, paveldimų vėžio formų dalis sudaro apie 5–7% visų piktybinių navikų atvejų. Pagrindinė polinkio nustatymo indikacija yra onkologijos buvimas pirmos eilės giminaičiams jauname amžiuje.

Jau esamų naviko ląstelių DNR tyrimo indikacija yra pats naviko buvimas. Prieš atliekant genetinį tyrimą, reikia pasitarti su gydytoju, kad nustatytų, kokių tyrimų reikia ir kaip jie gali paveikti gydymo priemones ir prognozę.

Šiuolaikiniai genetinės analizės metodai gali nustatyti polinkį, taip pat pagerinti vėžio prevencijos ir gydymo efektyvumą. Šiandien kiekvienoje specializuotoje Maskvos klinikoje taikomas individualizuotas požiūris, leidžiantis pasirinkti būtent tuos gydymo režimus, kurie turės didžiausią įmanomą poveikį konkrečiam pacientui. Tai sumažina kainą ir padidina ligos gydymo efektyvumą.

Tikriausiai ne kartą uždavėte šį klausimą, jei vienam iš jūsų giminaičių buvo diagnozuotas vėžys. Daugelis žmonių spėlioja – ką daryti, jei močiutės ir prosenelės mirė būdamos 30-40 metų, o apie jų ligas nėra informacijos? O jei jie mirė sulaukę 60 metų „senatvės“, kaip ir visi tuo metu, ar tai buvo onkologija? Ar gali taip nutikti ir man?

Kai giminaitis suserga vėžiu, mes bijome. Iš dalies bijai ir dėl savo sveikatos – ar vėžys paveldimas? Prieš darydami skubotas išvadas ir panikuodami, išspręskime šią problemą.

Per pastaruosius dešimtmečius mokslininkai visame pasaulyje atidžiai tyrinėjo vėžį ir netgi išmoko gydyti kai kurias jo rūšis. Svarbūs atradimai vyksta ir genetikos srityje, pavyzdžiui, praėjusių metų pabaigoje Vokietijos molekuliniai biologai aptiko maždaug trečdalio vėžio atvejų priežastį. Genetikai sugebėjo nustatyti chromotripsio, vadinamojo „chromosomų chaoso“, priežastis. Su juo chromosomos skyla į dalis, o jei jos netyčia susijungia, ląstelė arba miršta, arba tampa vėžinio naviko pradžia.

Klinikoje genetikų pasiekimus stengiamės aktyviai pritaikyti kasdienėje praktikoje: genetiniais tyrimais nustatome polinkį sirgti įvairiomis vėžio rūšimis, mutacijų buvimą. Jei rizikuojate – apie tai pakalbėsime šiek tiek vėliau – turėtumėte atkreipti dėmesį į šiuos tyrimus. Kol kas grįžkime prie klausimo.

Iš esmės vėžys yra genetinė liga, atsirandanti dėl ląstelės genomo irimo. Vėl ir vėl ląstelėje nuosekliai kaupiasi mutacijos, ir ji pamažu įgauna piktybinės savybes – tampa piktybine.

Yra keletas genų, kurie dalyvauja gedime, ir jie nenustoja veikti vienu metu.

• Genai, koduojantys augimo ir dalijimosi sistemas, vadinami proto-onkogenais. Kai jie suyra, ląstelė pradeda dalytis ir be galo augti.
• Yra naviką slopinančių genų, kurie yra atsakingi už signalų iš kitų ląstelių priėmimo sistemą ir slopina augimą bei dalijimąsi. Jie gali slopinti ląstelių augimą, o kai jie suyra, šis mechanizmas išsijungia.
• Ir galiausiai yra DNR taisymo genai, kurie koduoja DNR taisančius baltymus. Jų skilimas prisideda prie labai greito mutacijų kaupimosi ląstelės genome.

Genetinis polinkis sirgti vėžiu

Yra du mutacijų, sukeliančių vėžį, atsiradimo scenarijai: nepaveldimas ir paveldimas. Iš pradžių sveikose ląstelėse atsiranda nepaveldimų mutacijų. Jie atsiranda veikiant išoriniams kancerogeniniams veiksniams, tokiems kaip rūkymas ar ultravioletinė spinduliuotė. Iš esmės vėžys išsivysto žmonėms suaugus: mutacijų atsiradimo ir kaupimosi procesas gali užtrukti ne vieną dešimtį metų.

Tačiau 5-10% atvejų paveldimumas vaidina iš anksto lemiamą vaidmenį. Taip atsitinka tuo atveju, kai lytinėje ląstelėje, kuriai pasisekė tapti žmogumi, atsirado viena iš onkogeninių mutacijų. Be to, kiekvienoje iš maždaug 40*1012 šio žmogaus kūno ląstelių taip pat bus pradinė mutacija. Todėl kiekviena ląstelė turės sukaupti mažiau mutacijų, kad taptų vėžine.

Padidėjusi rizika susirgti vėžiu perduodama iš kartos į kartą ir vadinama paveldimo naviko sindromu. Šis sindromas pasireiškia gana dažnai – apie 2-4% gyventojų.

Nepaisant to, kad didžiąją dalį onkologinių ligų sukelia atsitiktinės mutacijos, paveldimumui taip pat reikia skirti didelį dėmesį. Žinojimas apie esamas paveldėtas mutacijas gali užkirsti kelią tam tikros ligos vystymuisi.

Beveik bet koks vėžys turi paveldimų formų. Yra žinoma, kad naviko sindromai sukelia skrandžio, žarnyno, smegenų, odos, skydliaukės, gimdos vėžį ir kitus rečiau paplitusius navikų tipus. Tie patys tipai gali būti nepaveldimi, bet atsitiktiniai (pavieniai, atsirandantys kiekvienu atveju).

Polinkis sirgti vėžiu yra paveldimas kaip Mendelio dominuojantis bruožas, kitaip tariant, kaip normalus genas, turintis skirtingą pasireiškimo dažnį. Tuo pačiu metu ankstyvame amžiuje atsiradimo tikimybė paveldimoms formoms yra didesnė nei sporadinių.

Įprasti genetiniai tyrimai

Trumpai papasakosime apie pagrindinius genetinių tyrimų tipus, kurie rodomi rizikos grupės žmonėms. Visi šie tyrimai gali būti atliekami mūsų klinikoje.

BRCA geno mutacijos nustatymas

2013 metais Angelinos Jolie dėka visas pasaulis aktyviai diskutavo apie paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžį, o apie BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas dabar žino net nespecialistai. Dėl mutacijų prarandamos šių genų koduojamų baltymų funkcijos. Dėl to sutrinka pagrindinis DNR molekulės dviejų grandžių lūžių atstatymo (atstatymo) mechanizmas, atsiranda genomo nestabilumo būsena – didelis ląstelių linijos genomo mutacijų dažnis. Genomo nestabilumas yra pagrindinis kancerogenezės veiksnys.

Paprastais žodžiais tariant, BRCA1 / 2 genai yra atsakingi už DNR pažeidimo atstatymą, o šių genų mutacijos sutrikdo būtent tai, todėl prarandamas genetinės informacijos stabilumas.

Mokslininkai aprašė daugiau nei tūkstantį skirtingų šių genų mutacijų, iš kurių daugelis (bet ne visos) yra susijusios su padidėjusia vėžio rizika.

Moterims, turinčioms BRCA1/2 sutrikimų, rizika susirgti krūties vėžiu yra 45–87%, o vidutinė šios ligos tikimybė yra tik 5,6%. Tikimybė susirgti piktybiniais navikais auga ir kituose organuose: kiaušidėse (nuo 1 iki 35 proc.), kasoje, o vyrams – prostatos liaukoje.

Genetinis polinkis į paveldimą nepolipozinį gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžį (Lynch sindromas)

Kolorektalinis vėžys yra viena iš labiausiai paplitusių vėžio formų pasaulyje. Apie 10% gyventojų turi genetinį polinkį į tai.

Lyncho sindromo, dar žinomo kaip paveldimas nepolipozinis gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys (NPCC), genetinis testas nustato ligą 97% tikslumu. Lynch sindromas yra paveldima liga, kai piktybinis navikas pažeidžia storosios žarnos sieneles. Manoma, kad apie 5% visų gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio atvejų yra susiję su šiuo sindromu.

BRaf geno mutacijos nustatymas

Esant melanomai, skydliaukės ar prostatos navikams, kiaušidžių ar žarnyno navikams, rekomenduojama (o kai kuriais atvejais ir privaloma) ištirti BRaf mutaciją. Šis tyrimas padės pasirinkti tinkamą naviko gydymo strategiją.

BRAF yra onkogenas, koduojantis baltymą, esantį Ras-Raf-MEK-MARK signalizacijos kelyje. Šis kelias paprastai reguliuoja ląstelių dalijimąsi, kontroliuojant augimo faktorių ir įvairius hormonus. BRaf onkogeno mutacija sukelia pernelyg didelį nekontroliuojamą augimą ir atsparumą apoptozei (užprogramuota mirtis). Rezultatas – kelis kartus pagreitėjęs ląstelių dauginimasis ir neoplazmų augimas. Remdamasi šio tyrimo indikacijomis, specialistė daro išvadą, kad gali būti naudojami BRaf inhibitoriai, kurie parodė didelį pranašumą prieš standartinę chemoterapiją.

Analizės metodika

Bet kokia genetinė analizė yra sudėtinga kelių etapų procedūra.
Genetinė medžiaga analizei paimama iš ląstelių, dažniausiai iš kraujo ląstelių. Tačiau pastaruoju metu laboratorijos pereina prie neinvazinių metodų ir kartais DNR išskiria iš seilių. Išskirtai medžiagai taikomas sekvenavimas – monomerų sekos nustatymas naudojant cheminius analizatorius ir reakcijas. Ši seka yra genetinis kodas. Gautas kodas lyginamas su etaloniniu ir nustatoma, kurie skyriai priklauso tam tikriems genams. Remiantis jų buvimu, nebuvimu ar mutacija, daroma išvada apie tyrimo rezultatus.

Šiandien laboratorijose yra daug genetinės analizės metodų, kiekvienas iš jų yra geras tam tikrose situacijose:

• FISH metodas (fluorescencinė in situ hibridizacija). Į iš paciento gautą biomedžiagą įšvirkščiamas specialus dažiklis – DNR mėginys su fluorescencinėmis etiketėmis, kurios gali parodyti chromosomų aberacijas (nukrypimus), reikšmingas tam tikrų piktybinių procesų buvimui ir vystymosi prognozei nustatyti. Pavyzdžiui, šis metodas yra naudingas nustatant HER-2 geno, kuris yra svarbus krūties vėžio gydymo bruožas, kopijas.
• Lyginamosios genominės hibridizacijos (CGH) metodas. Metodas leidžia palyginti sveiko paciento audinio ir naviko audinio DNR. Tikslus palyginimas leidžia tiksliai suprasti, kurios DNR dalys yra pažeistos, o tai suteikia priemonių pasirinkti tikslinį gydymą.
• Naujos kartos sekvenavimas (NGS) – skirtingai nei ankstesni sekos nustatymo metodai, vienu metu „gali nuskaityti“ kelias genomo dalis, todėl meta iššūkį genomo „skaitymo“ procesui. Jis naudojamas nustatyti tam tikrų genomo dalių polimorfizmus (nukleotidų pakeitimą DNR grandinėje) ir mutacijas, susijusias su piktybinių navikų vystymusi.

Dėl didelio cheminių reagentų kiekio genetinių tyrimų procedūros yra finansiškai gana brangios, visoms procedūroms stengiamės nustatyti optimalią kainą, todėl mūsų kaina už tokius tyrimus prasideda nuo 4800 rublių.

Rizikos grupės

Paveldimo vėžio rizika yra žmonėms, kurie turi bent vieną iš šių veiksnių:

• Keli tos pačios rūšies vėžio atvejai šeimoje
  (pavyzdžiui, senelio, tėvo ir sūnaus skrandžio vėžys);
• Šios indikacijos ligos ankstyvame amžiuje
  (pvz., gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys jaunesniam nei 50 metų pacientui);
• Vienintelis tam tikros rūšies vėžio atvejis
  (pvz., kiaušidžių vėžys arba trigubai neigiamas krūties vėžys);
• Vėžys kiekviename suporuotame organe
  (pavyzdžiui, kairiojo ir dešiniojo inksto vėžys);
• Daugiau nei vienos rūšies vėžys giminaičiams
  (pavyzdžiui, krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio derinys);
• Vėžys, nesusijęs su paciento lytimi
  (pavyzdžiui, krūties vėžys vyrams).

Jei bent vienas veiksnys iš sąrašo būdingas žmogui ir jo šeimai, tuomet reikėtų kreiptis į genetiką. Jis nustatys, ar yra medicininių indikacijų atlikti genetinį tyrimą.

Norint nustatyti vėžį ankstyvoje stadijoje, paveldimo naviko sindromo nešiotojai turi būti kruopščiai ištirti. Kai kuriais atvejais riziką susirgti vėžiu galima žymiai sumažinti atliekant profilaktinę operaciją ir vaistų profilaktiką.

Vėžinės ląstelės genetinė „išvaizda“ vystymosi procese pasikeičia ir praranda pirminę išvaizdą. Todėl, norint panaudoti vėžio molekulines ypatybes gydymui, neužtenka tirti tik paveldimas mutacijas. Norint nustatyti silpnąsias naviko vietas, reikia atlikti biopsijos ar operacijos paimtų mėginių molekulinį tyrimą.

Tyrimo metu navikas analizuojamas ir surašomas individualus molekulinis pasas. Kartu su kraujo tyrimu, priklausomai nuo reikalingo tyrimo, atliekamas įvairių genomo ir baltymų analizių derinys. Dėl šio testo tampa įmanoma paskirti tikslinę terapiją, kuri būtų veiksminga kiekvienam esamo naviko tipui.

Prevencija

Yra nuomonė, kad norint nustatyti polinkį į vėžį, galite atlikti paprastą onkomarkerių – specifinių medžiagų, kurios gali būti naviko atliekos – analizę.

Tačiau daugiau nei pusė mūsų šalies onkologų pripažįsta, kad šis rodiklis prevencijai ir ankstyvam nustatymui nėra informatyvus – duoda per didelį klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų procentą.

Rodiklio padidėjimas gali priklausyti nuo daugybės priežasčių, visiškai nesusijusių su onkologinėmis ligomis. Tuo pačiu metu yra vėžiu sergančių žmonių, kurių naviko žymenų reikšmės išliko normos ribose, pavyzdžių. Specialistai naudoja naviko žymenis kaip metodą, leidžiantį sekti jau nustatytos ligos eigą, kurios rezultatus reikia dar kartą patikrinti.

Norėdami nustatyti genetinio paveldimumo tikimybę, jei jums gresia pavojus, turite kreiptis patarimo į onkologą. Specialistas, remdamasis Jūsų istorija, padarys išvadą, kad būtina atlikti tam tikrus tyrimus.

Svarbu suprasti, kad sprendimą atlikti bet kokį tyrimą turi priimti gydytojas. Savarankiškas gydymas onkologijoje yra nepriimtinas. Neteisingai interpretuoti rezultatai ne tik gali sukelti ankstyvą paniką – galite tiesiog nepastebėti besivystančio vėžio. Vėžį nustačius ankstyvoje stadijoje ir laiku pradėjus tinkamą gydymą, atsiranda galimybė pasveikti.

Ar verta panikuoti?

Vėžys yra neišvengiamas ilgai gyvenančio organizmo palydovas: tikimybė, kad somatinė ląstelė sukaups kritinį mutacijų skaičių, yra tiesiogiai proporcinga gyvenimo trukmei. Vien todėl, kad vėžys yra genetinė liga, dar nereiškia, kad jis paveldimas. Jis perduodamas 2-4% atvejų. Jei jūsų artimiesiems diagnozuota onkologinė liga – nepanikuokite, tai darydami pakenksite tiek sau, tiek jam. Kreipkitės į onkologą. Atlikite testus, kuriuos jis jums skirs. Geriau, jei tai specialistas, kuris stebi vėžio diagnostikos ir gydymo pažangą ir žino viską, ką jūs pats ką tik išmokote. Laikykitės jo patarimų ir nesirgkite.

Genetinė analizė – kelias į tikslų gydymą

Neatsiejama tradicinio onkologijos gydymo dalis – poveikis visam organizmui chemoterapinių vaistų pagalba. Tačiau šio gydymo klinikinis poveikis ne visada yra pakankamai didelis. Taip nutinka dėl sudėtingo vėžio mechanizmo ir individualių pacientų organizmo skirtumų, atsako į gydymą bei komplikacijų skaičiaus. Siekiant apskritai padidinti gydymo efektyvumą, pasaulyje vis daugiau dėmesio imta skirti gydymo individualizavimui.

Sukūrus ir į plačią klinikinę praktiką įdiegus tikslinius vaistus, didelę reikšmę turi individualus gydymo pasirinkimas onkologijoje, o juos teisingai parinkti padeda genetinė analizė.

Individualus gydymas tai visų pirma tikslus konkretaus naviko gydymas. Kodėl gydymas turi būti atliktas tiksliai, aiškinti nereikia. Todėl gauti daugiau naudingos informacijos apie organizmą suteikia vilties gyventi: 76% vėžiu sergančių pacientų turi tam tikrų genų mutacijų variantų. Genetinė analizė padės rasti šį tikslą, pašalinti neveiksmingą gydymą, kad neprarastumėte produktyviausio gydymo laiko. Taip pat sumažinti fizinę ir psichologinę paciento ir jo šeimos naštą.

Genetiniai tyrimai onkologijoje – tai tyrimai, kuriais nustatomos genų, lemiančių DNR ir RNR sekas, mutacijos. Kiekvienas navikas turi savo individualų genetinį profilį. Genetinė analizė padeda parinkti tikslinės terapijos vaistus, būtent tuos, kurie tinka būtent jūsų naviko formai. Ir jie padės jums pasirinkti efektyvesnį gydymą. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu ir esant EGFR mutacijai, gydymo gefitinibu veiksmingumas siekia 71,2%, o chemoterapijos karboplatina + paklitakseliu – 47,3%. Esant neigiamai EGFR vertei, gefitinibo veiksmingumas yra 1,1%, tai yra, vaistas nėra veiksmingas. Šios mutacijos analizė tiesiogiai parodo, kuriam gydymui geriau teikti pirmenybę ...

Kas gali atlikti genetinę analizę?

• Pacientai, sergantys ankstyvomis vėžio stadijomis.

Genetinės analizės pagalba galite tiksliai parinkti veiksmingiausią vaistą, kuris leis išvengti laiko gaišimo ir nenaudingo streso organizmui.

• Pacientai, sergantys pažengusiomis vėžio stadijomis.

Pasirinkus veiksmingą tikslinę terapiją, galima žymiai pailginti pažengusių stadijų pacientų, kurių gydymas tradiciniais metodais nebeįmanomas, gyvenimą.

• Pacientai, sergantys retais vėžio tipais arba neaiškios kilmės onkologinėmis ligomis.

Tokiais atvejais standartinio gydymo parinkimas yra labai sunkus, o genetinės analizės leidžia pasirinkti tikslų gydymą net nenustačius konkretaus vėžio tipo.

• Pacientai, kurių padėtis negali būti gydoma tradiciniais metodais.

Tai geras pasirinkimas pacientams, kurie jau išnaudojo tradicinio gydymo galimybes, nes genetiniai tyrimai atskleidžia daugybę papildomų vaistų, kuriuos galima vartoti.

• Pacientai, sergantys recidyvais. Genetinius tyrimus dėl atkryčių rekomenduojama pasitikrinti dar kartą, nes gali pakisti genų mutacijos. Ir tada, remiantis naujais genetiniais tyrimais, bus atrenkami nauji vaistai tikslinei terapijai.

Genetinės analizės Harbine

Kinijoje, kurioje daug sergamumo onkologinėmis ligomis, gydymo individualizavimas tapo plačiai priimtas, o genetinės analizės tikslinėms terapijoms parinkti tvirtai įsitvirtino klinikinėje praktikoje. Harbine genetinės analizės atliekamos Heilongjiang Nongkeng centrinės ligoninės onkologijos skyriuje.

Informatyviausias leidimas visas genetinių tyrimų spektras yra antrosios kartos sekos nustatymas naudojant didelio tankio neutronų srautą. Antros kartos genetinių analizių technologija leidžia vienu metu ištirti 468 svarbius naviko genus, galima identifikuoti visų tipų genetinius regionus, susijusius su naviku, nustatyti specifinius jo genų mutacijų tipus.

Į kompleksą įeina:

• Tiesioginiai tikslinių vaistų genai – daugiau nei 80 genų

Nustatomi FDA patvirtinti vaistų tikslai, eksperimentinių vaistų tikslai.

• Genai, lemiantys vaistų kelius į taikinius – daugiau nei 200 genų
• Genai, atkuriantys DNR – daugiau nei 50 genų

Radiacinė ir chemoterapija, PARP inhibitoriai, imunoterapija

• Orientaciniai paveldimi genai – apie 25 genai

Susijęs su kai kuriais chemoterapijos tikslais ir veiksmingumu.

• Kiti aukšto dažnio mutuojantys genai

Susiję su prognozėmis, diagnostika.

Kodėl man reikia tikrinti tiek daug rodiklių, kai mano vėžio tipas jau žinomas?

Dėl didelio pacientų skaičiaus Kinijos onkologai kurdami ir taikydami tikslinę terapiją tradiciškai nužengė toliau nei kolegos iš kitų šalių.

Įvairių jos taikymo variacijų tikslinės terapijos tyrimai davė įdomių rezultatų. Skirtingi tiksliniai vaistai veikia atitinkamas genų mutacijas. Tačiau pačios genų mutacijos, kaip paaiškėjo, toli gražu nėra taip stipriai susietos su tam tikros rūšies vėžiu.

Pavyzdžiui, pacientui, sergančiam kepenų vėžiu, atlikus visą eilę genetinių tyrimų, buvo nustatyta mutacija, kurioje didelį poveikį rodo nuo plaučių vėžio skirtas vaistas Iressa. Šio paciento gydymas vaistu nuo plaučių vėžio sukėlė kepenų auglio regresiją! Šis ir kiti panašūs atvejai suteikė visiškai naują reikšmę genetinių mutacijų apibrėžimui.

Šiuo metu visų genetinių tyrimų spektro patikrinimas leidžia išplėsti tikslinės terapijos vaistų sąrašą tais vaistais, kurie iš pradžių nebuvo skirti vartoti, o tai žymiai padidina klinikinį gydymo efektyvumą.

Genetinės analizės nustatomos pagal naviko audinius (tai geriau! Naviko medžiaga tinka po operacijos arba po punkcijos biopsijos) arba krauju (krauju iš venos).

Norint tiksliau nustatyti genų mutacijas, ypač atkryčių atveju, rekomenduojama atlikti antrą biopsiją su naujos naviko medžiagos paėmimu. Jei biopsija praktiškai neįmanoma arba rizikinga, tada analizė atliekama iš veninio kraujo.

Rezultatas yra paruoštas 7 dienos. Išvadoje pateikiamas ne tik rezultatas, bet ir konkrečios rekomendacijos su tinkamų vaistų pavadinimais.

„Vėžio“ sąvoka apima daugiau nei 100 skirtingų ligų, kurių pagrindinė savybė yra nekontroliuojamas ir nenormalus ląstelių dalijimasis. Šioms ląstelėms susikaupus susidaro nenormalus audinys, vadinamas naviku.

Kai kurios vėžio formos, pavyzdžiui, kraujo vėžys, nesudaro naviko masės.

Navikai yra gerybiniai (ne vėžiniai) arba piktybiniai (vėžiniai). Gerybiniai navikai gali augti, tačiau jie negali plisti į tolimas kūno dalis ir paprastai nekelia pavojaus gyvybei. Piktybiniai navikai augimo procese prasiskverbia į aplinkinius organus ir audinius ir gali plisti su kraujo ir limfos tekėjimu į tolimas kūno vietas (metastazuoti).

Kai kurie piktybinių navikų tipai gali paveikti limfmazgius. Limfmazgiai paprastai yra mažos pupelės formos struktūros. Pagrindinė jų funkcija – filtruoti per jas tekančią limfos tėkmę ir ją išvalyti, o tai turi didelę reikšmę organizmo imuninės gynybos funkcionavimui.

Limfmazgiai yra išsidėstę klasterių pavidalu įvairiose kūno vietose. Pavyzdžiui, ant kaklo, pažastų ir kirkšnių srityse. Piktybinės ląstelės, atskirtos nuo naviko, gali keliauti per kūną su kraujo ir limfos tekėjimu, nusėddamos limfmazgiuose ir kituose organuose ir sukeldamos ten naują naviko augimą. Šis procesas vadinamas metastazėmis.

Metastazavęs navikas pavadintas pagal organą, iš kurio jis atsirado, pavyzdžiui, jei krūties vėžys išplito į plaučių audinį, tada jis vadinamas metastazavusiu krūties vėžiu, o ne plaučių vėžiu.

Piktybinės ląstelės gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje. Navikas įvardijamas pagal ląstelių, iš kurių jis atsirado, tipą. Pavyzdžiui, „karcinoma“ vadinami visi navikai, susidarę iš odos ląstelių ar audinių, dengiančių vidaus organų ir liaukų latakų paviršių. "Sarkomos" atsiranda iš jungiamojo audinio, pavyzdžiui, raumenų, riebalų, pluoštinių, kremzlių ar kaulų.

vėžio statistika

Išsivysčiusiose šalyse vėžys yra antroje vietoje po širdies ir kraujagyslių sistemos ligų. Vidutinis 5 metų išgyvenamumas po vėžio diagnozės (nepriklausomai nuo vietos) šiuo metu yra apie 65%.

Dažniausios vėžio rūšys, jei neskaičiuosime bazinių ląstelių ir plokščiųjų odos vėžio, plačiai paplitusių vyresnio amžiaus žmonėms, yra krūties, prostatos, plaučių ir storosios žarnos vėžys.

Nepaisant to, kad įvairiose šalyse tam tikrų tipų navikų atsiradimo dažnis yra šiek tiek skirtingas, tačiau beveik visur išsivysčiusiose šalyse plaučių, storosios žarnos, krūties ir kasos vėžys, taip pat prostatos vėžys yra 5 dažniausios mirties priežastys. nuo vėžio.

Plaučių vėžys tebėra pagrindinė mirčių nuo vėžio priežastis, o daugumą šių mirčių sukelia rūkymas. Per pastarąjį dešimtmetį vyrų mirtingumas nuo plaučių vėžio pradėjo mažėti, tačiau moterų sergamumas plaučių vėžiu išaugo.

Onkologijos rizikos veiksniai

„Rizikos veiksniai“ reiškia bet kokias aplinkybes, dėl kurių asmuo gali susirgti liga. Kai kuriuos rizikos veiksnius galima kontroliuoti, pavyzdžiui, tabako rūkymą ar tam tikras infekcijas. Kiti rizikos veiksniai, tokie kaip amžius ar etninė priklausomybė, negali būti kontroliuojami.

Nors žinoma daug rizikos veiksnių, galinčių turėti įtakos vėžio atsiradimui, daugumai jų dar nėra išaiškinta, ar vienas ar kitas veiksnys gali sukelti ligą savaime, ar tik kartu su kitais rizikos veiksniais.

Padidėjusi rizika susirgti vėžiu

Svarbu suprasti asmens riziką susirgti vėžiu. Didesnė rizika yra tiems pacientams, kurių šeimose buvo sergamumo ar mirties nuo vėžio atvejų, ypač jauname amžiuje. Pavyzdžiui, moteris, kurios mama ar sesuo sirgo krūties vėžiu, turi dvigubai didesnę riziką susirgti šiuo augliu, palyginti su tomis, kurių šeimose šia liga nebuvo.

Pacientai, kurių šeimose dažnai serga vėžiu, reguliariai tikrintis reikėtų jaunesniame amžiuje ir dažniau. Pacientams, kuriems nustatytas genetinis sindromas, perduodamas šeimoje, gali būti atliekami specialūs genetiniai tyrimai, kurių metu bus nustatyta individuali rizika kiekvienam šeimos nariui.

vėžio genetika

Dabar daug daugiau suprantama apie ryšį tarp vėžio atsiradimo ir genetinių pokyčių. Virusai, ultravioletinė spinduliuotė, cheminiai veiksniai ir kt. gali pažeisti žmogaus genetinę medžiagą, o jei pažeidžiami tam tikri genai, žmogus gali susirgti vėžiu. Norint suprasti, koks konkretus genų pažeidimas gali sukelti vėžį ir kaip tai vyksta, būtina įgyti žinių apie genus ir genetiką pagrindą.

Genai

– tai mažytė ir kompaktiškai supakuota medžiaga, esanti pačiame bet kurios gyvos ląstelės centre – jos branduolyje.

Jie yra funkcinis ir fizinis informacijos, perduodamos iš tėvų vaikams, nešėjas. Genai kontroliuoja daugumą procesų, vykstančių organizme. Vieni genai atsakingi už tokias išvaizdos ypatybes kaip akių ar plaukų spalva, kiti – už kraujo grupę, tačiau yra grupė genų, atsakingų už vėžio vystymąsi (tiksliau – nevystymą). Kai kurie genai atlieka apsaugą nuo „vėžio“ mutacijų atsiradimo.

Genai sudaryti iš dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) skyrių ir yra specialiuose kūnuose, vadinamuose „chromosomomis“, esančiomis kiekvienoje kūno ląstelėje.

Genai koduoja informaciją apie baltymų struktūrą. Baltymai atlieka savo specifines funkcijas organizme: vieni prisideda prie ląstelių augimo ir dalijimosi, kiti dalyvauja apsaugant nuo infekcijų. Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra apie 30 000 genų ir kiekvieno geno pagrindu sintetinamas savas baltymas, kuris atlieka unikalią funkciją.

Paveldima informacija apie ligas chromosomose

Paprastai kiekvienoje kūno ląstelėje yra 46 chromosomos (23 chromosomų poros). Kai kurie kiekvienos chromosomos genai kilę iš jūsų mamos, o kiti – iš jūsų tėčio. Chromosomų poros nuo 1 iki 22 yra sunumeruotos iš eilės ir vadinamos „autosominėmis“. 23-ioji pora, vadinama „lytinėmis chromosomomis“, lemia gimsiančio vaiko lytį. Lytinės chromosomos vadinamos "X" ("X") ir "Y" ("Y"). Mergaičių genetiniame rinkinyje yra dvi „X“ chromosomos, o berniukų – „X“ ir „Y“.

Genai ir vėžys

Įprasto, gerai koordinuoto darbo metu genai palaiko normalų ląstelių dalijimąsi ir augimą. Kai genuose atsiranda žala – „mutacija“ – gali išsivystyti vėžys. Dėl mutavusio geno ląstelė gamina nenormalų, netinkamai funkcionuojantį baltymą. Šis nenormalus baltymas gali būti naudingas ląstelei, abejingas ir net pavojingas.

Gali atsirasti dviejų pagrindinių genų mutacijų tipų.

• Jei mutacija gali būti perduodama iš vieno iš tėvų vaikui, ji vadinama „germinogenine“. Kai tokia mutacija perduodama iš tėvų vaikui, ji yra kiekvienoje vaiko kūno ląstelėje, įskaitant ir reprodukcinės sistemos ląsteles – spermatozoidus ar kiaušialąstes. Kadangi tokia mutacija yra reprodukcinės sistemos ląstelėse. Jis perduodamas iš kartos į kartą. Germinogeninės mutacijos sukelia mažiau nei 15% piktybinių navikų atsiradimo. Tokie vėžio atvejai vadinami „šeiminėmis“ (tai yra perduodamomis šeimose) vėžio formomis.
• Dauguma piktybinių navikų atvejų išsivysto dėl daugybės genetinių mutacijų, kurios atsiranda per visą žmogaus gyvenimą. Tokios mutacijos vadinamos „įgytomis“, nes jos nėra įgimtos. Daugumą įgytų mutacijų sukelia aplinkos veiksniai, tokie kaip toksinų ar vėžį sukeliančių medžiagų poveikis. Tokiais atvejais besivystantis vėžys vadinamas „sporadiniu“. Dauguma mokslininkų laikosi nuomonės, kad tam tikros ląstelių grupės kelių genų mutacijos yra būtinos navikui atsirasti. Kai kurie žmonės savo ląstelėse gali turėti daugiau įgimtų mutacijų nei kiti. Taigi, net esant vienodoms aplinkos sąlygoms, veikiant tokiam pat kiekiui toksinų, kai kurie žmonės turi didesnę riziką susirgti vėžiu.

Auglio slopinimo genai ir onkogenai

Yra du pagrindiniai genų tipai, kurių mutacijos gali sukelti vėžio vystymąsi – tai „naviką slopinantys genai“ ir „onkogenai“.

Slopinamieji genai navikai turi apsaugines savybes. Paprastai jie riboja ląstelių augimą, kontroliuodami ląstelių dalijimosi skaičių, atstatydami pažeistas DNR molekules ir laiku mirštant. Jei naviką slopinančio geno struktūroje įvyksta mutacija (dėl įgimtų priežasčių, aplinkos veiksnių ar senėjimo metu), ląstelėms leidžiama nekontroliuojamai augti ir dalytis ir galiausiai gali susidaryti navikas. Šiandien organizme yra žinoma apie 30 naviką slopinančių genų, tarp jų BRCA1, BRCA2 ir p53 genai. Yra žinoma, kad apie 50% visų piktybinių navikų išsivysto dalyvaujant pažeistam arba visiškai prarastam p53 genui.

Onkogenai yra mutavusios proto-onkogenų versijos. Normaliomis sąlygomis proto-onkogenai nustato dalijimosi ciklų skaičių, kurį sveika ląstelė gali išgyventi. Kai šiuose genuose įvyksta mutacija, ląstelė įgyja gebėjimą greitai ir neribotai dalytis, formuojasi navikas dėl to, kad niekas neriboja ląstelių augimo ir dalijimosi. Iki šiol buvo gerai ištirti keli onkogenai, tokie kaip „HER2/neu“ ir „ras“.

Piktybinio naviko vystymuisi dalyvauja keli genai.

Vėžiui išsivystyti reikia keleto vienos ląstelės genų mutacijų, kurios pažeidžia ląstelių augimo ir dalijimosi pusiausvyrą. Kai kurios iš šių mutacijų gali būti paveldimos ir jau egzistuoja ląstelėje, o kitos gali atsirasti per visą žmogaus gyvenimą. Skirtingi genai gali nenuspėjamai sąveikauti tarpusavyje arba su aplinkos veiksniais, galiausiai sukelti vėžį.

Remiantis dabartinėmis žiniomis apie navikų atsiradimo kelius, kuriami nauji kovos su vėžiu metodai, kurių tikslas – pakeisti naviko slopinančių genų ir onkogenų mutacijų rezultatus. Kiekvienais metais tiriami nauji genai, dalyvaujantys formuojant navikus.

Šeimos ligos istorija

„Šeimos medis“ pateikia vaizdinę informaciją apie skirtingų giminės kartų atstovus ir jų šeimos santykius. Šeimos ligos istorijos žinojimas gali padėti jūsų šeimos gydytojui suprasti, kokie paveldimi rizikos veiksniai kelia grėsmę jūsų šeimai. Genetiniai tyrimai kai kuriais atvejais gali leisti tiksliai numatyti individo riziką susirgti naviku, tačiau kartu su šeimos ligos istorijos sudarymas gali būti labai naudingas nustatant teisingiausią prognozę. Taip yra todėl, kad šeimos ligos istorija atspindi platesnį vaizdą nei tirtų genų spektras, nes papildomi rizikos veiksniai, tokie kaip aplinka, elgesio įpročiai ir kultūrinis lygis, daro įtaką šeimos narių sveikatai.

Šeimoms, kuriose yra padidėjęs sergamumas vėžiu, medicininės kilmės tyrimas gali būti svarbus žingsnis siekiant prevencijos ir ankstyvos ligos diagnostikos. Idealioje situacijoje tai galėtų sumažinti ligos riziką, pakeitus asmens, turinčio neigiamą paveldimą veiksnį, įpročius ir gyvenimo būdą. Pavyzdžiui: mesti rūkyti, keisti kasdienius įpročius link sveiko gyvenimo būdo, reguliariai mankštintis ir subalansuota mityba – visa tai turi tam tikrą prevencinę vertę. Svarbu pažymėti, kad net rizikos veiksnių (ty bet kokių veiksnių, didinančių riziką susirgti) buvimas vėžiniais navikais dar nereiškia, kad šis asmuo susirgs vėžiu su 100% tikimybe, tai tik reiškia, kad jis turėtų žinokite, kad jis padidina riziką susirgti.

Aptardami šią problemą būkite atviri su savo šeimos nariais

Jei jums buvo diagnozuotas vėžys, nedvejodami aptarkite savo problemą su šeimos nariais, galbūt tai padės jiems suprasti būtinybę reguliariai tikrintis sveikatą, pvz., mamografiją ar kolonoskopiją, kaip ankstyvo ligos nustatymo ir visiško išgydymo strategiją. . Pasidalykite su savo šeima informacija apie gydymą, vartojamus vaistus, pirminės sveikatos priežiūros gydytojų vardus ir specialybę bei kliniką, kurioje gydomas. Neatidėliotinos sveikatos situacijos atveju ši informacija gali išgelbėti gyvybę. Tuo pačiu metu sužinojus daugiau apie šeimos ligos istoriją gali būti naudinga gydant.

Kaip surinkti savo šeimos ligos istoriją?

Kad ir kuriuo keliu eitumėte, turėtumėte atsiminti, kad informatyviausia ir naudingiausia yra tokia ligos istorija, kuri renkama kuo išsamiau ir kruopščiau. Svarbi informacija – ne tik apie tėvus ir brolius ir seseris, bet ir vaikų, sūnėnų, senelių, tetų ir dėdžių ligų istoriją. Šeimoms, kuriose sergamumas vėžiniais navikais yra padidėjęs, rekomenduojama:

• Rinkti informaciją apie bent 3 giminių kartas;
• Atidžiai analizuokite informaciją apie giminaičių sveikatą tiek iš motinos, tiek iš tėvo pusės, nes yra genetinių sindromų, kurie yra paveldimi tiek per moterišką, tiek iš vyrišką liniją;
• Kilmės knygoje nurodykite informaciją apie etninę kilmę pagal vyrišką ir moterišką liniją, nes kai kurie genetiniai pokyčiai yra labiau būdingi tam tikrų etninių grupių atstovams;
• Užsirašykite informaciją apie bet kokias kiekvieno giminaičio medicinines problemas, nes net ir tos būklės, kurios atrodo nedidelės ir nesusijusios su pagrindine liga, gali būti informacijos apie paveldimą ligą ir individualią riziką užuomina;
• Kiekvienam giminaičiui, kuriam buvo diagnozuotas piktybinis navikas, turite nurodyti:
  • Gimimo data;
  • mirties data ir priežastis;
  • naviko tipas ir vieta (jei yra medicininiai dokumentai, labai pageidautina pridėti histologinės ataskaitos kopiją);
  • amžius, kai buvo diagnozuotas vėžys;
  • kancerogenų poveikis (pavyzdžiui: rūkymas, profesinis ar kiti pavojai, galintys sukelti vėžį);
  • diagnozės nustatymo metodai ir gydymo metodai;
  • kitų medicininių problemų istorija;

Peržiūrėkite savo šeimos ligos istoriją

Surinkus visą turimą informaciją apie šeimos sveikatą, ją reikia aptarti su asmeniniu gydytoju. Remdamasis šia informacija, jis galės padaryti išvadas apie tam tikrų ligų rizikos veiksnių buvimą, sudaryti individualų sveikatos patikrinimo planą, atsižvelgdamas į konkrečiam pacientui būdingus rizikos veiksnius, teikti rekomendacijas dėl būtinų pokyčių. gyvenimo būdas ir įpročiai, kuriais bus siekiama užkirsti kelią ligos vystymuisi.

Taip pat būtina aptarti šeimos istoriją su savo vaikais ir kitais giminaičiais, nes tai jiems gali būti naudinga suvokiant atsakomybę už savo sveikatą ir formuojant gyvenimo būdą, galintį užkirsti kelią ligai.

Genetinis tyrimas

Be elgesio ir profesinių rizikos veiksnių nustatymo, šeimos ligos istorijos analizė gali reikšti, kad reikalingas genetinis tyrimas, kurio metu tiriami genetiniai žymenys, rodantys padidėjusią konkrečios ligos riziką, nustatomi ligos nešiotojai, atliekama tiesioginė diagnozė arba nustatoma. galima ligos eiga.

Apskritai, požymiai, leidžiantys įtarti, kad šeimoje yra įgimto vėžio polinkio sindromo nešiotojas, yra šie:

• Pasikartojantys vėžio atvejai artimiems giminaičiams, ypač kelioms kartoms. To paties tipo navikas, kuris atsiranda giminaičiams;
• Naviko atsiradimas neįprastai jauname amžiuje (iki 50 metų);
• Tam pačiam pacientui pasikartojančių piktybinių navikų atvejai;

Šeimos ligos istorija, turinti bet kurią iš šių požymių, gali rodyti padidėjusią vėžio riziką šeimos nariams. Šią informaciją reikėtų aptarti su gydytoju ir, remiantis jo patarimais, nuspręsti dėl tolesnės taktikos, kaip sumažinti individualią ligos riziką.

GENETINIŲ TYRIMŲ PRIVALUMAI IR TRŪKUMAI

Jei jums ir jūsų šeimos nariams buvo padidėjusi rizika susirgti vėžiu, ar norėtumėte apie tai sužinoti? Ar papasakotumėte kitiems šeimos nariams? Šiuolaikiniai genetiniai tyrimai tam tikrais atvejais leido nustatyti tuos potencialius pacientus, kuriems gresia vėžys, tačiau sprendimas atlikti šiuos tyrimus turėtų būti pagrįstas problemos supratimu. Tyrimo rezultatai gali sutrikdyti žmogaus psichinę pusiausvyrą ir sukelti neigiamų emocijų, susijusių su jo paties ir šeimos sveikata. Prieš nuspręsdami atlikti genetinį tyrimą, pasitarkite su gydytoju, genetiku ir savo artimaisiais. Turite būti tikri, kad esate pasirengę teisingai suvokti šią informaciją.

Genai, jų mutacijos ir genetiniai testai

Genuose yra tam tikra informacija, kurią tėvai perduoda vaikams. Įvairūs genų variantai, taip pat jų struktūros pokyčiai, dažniausiai vadinami mutacijomis. Jeigu tokią mutavusią geno formą vaikas gavo iš savo tėvų, tai kalbame apie įgimtą mutaciją. Ne daugiau kaip 10% visų vėžio atvejų yra įgimtų mutacijų pasekmė. Tik retais atvejais viena mutacija gali sukelti vėžio vystymąsi. Tačiau tam tikros specifinės mutacijos gali padidinti nešiotojo riziką susirgti vėžiu. Genetiniai tyrimai gali įvertinti asmens riziką susirgti liga. Šiuo metu nėra testo, kuris 100% nuspėtų vėžio išsivystymą, tačiau testai gali atskleisti individo riziką, jei ji yra didesnė už gyventojų vidurkį.

Genetinių tyrimų privalumai

Žmonės nusprendžia atlikti genetinį tyrimą dėl polinkio susirgti piktybiniais navikais dėl įvairių priežasčių, priklausomai nuo konkrečios situacijos. Kažkas nori suprasti galimą jau išsivysčiusios ligos priežastį, kažkas – riziką susirgti vėžiu ateityje arba nustatyti, ar jis yra ligos nešiotojas. Būti ligos nešiotoju reiškia, kad žmogus savo genome turi („nešioja“) tam tikros ligos geną, jei nėra su šiuo genu susijusių pačios ligos vystymosi požymių. Kadangi nešiotojai gali perduoti sugedusį geną savo vaikams, genetiniai tyrimai gali būti naudingi nustatant rizikos laipsnį numatomam palikuoniui.

Sprendimas atlikti tyrimą yra individualus sprendimas, dėl kurio būtina pasitarti su savo šeima ir gydytoju.

Genetiniai tyrimai gali būti pagrįsti šiomis aplinkybėmis:

• Tyrimo rezultatas gali būti savalaikės medicininės intervencijos pagrindas. Kai kuriais atvejais asmenys, turintys genetinį polinkį, gali sumažinti riziką susirgti šia liga. Pavyzdžiui, moterims, turinčioms jautrumo krūties ir kiaušidžių vėžiui geną (BRCA1 arba BRCA2), rekomenduojama atlikti profilaktinę operaciją, taip pat žmonėms, kuriems yra padidėjusi rizika susirgti vėžiu, rekomenduojama dažniau atlikti diagnostinius tyrimus, vengti specifinių rizikos veiksnių, vartoti profilaktinius vaistus..
• Genetiniai tyrimai gali sumažinti nerimą. Jei kas nors turi kelis vėžiu sergančius giminaičius, o tai gali būti požymis, kad šeimoje yra genetinis polinkis sirgti piktybinėmis ligomis, tuomet genetinio tyrimo rezultatai gali sumažinti nerimą.
• Klausimai, kuriuos reikia užduoti sau prieš atliekant testus: prieš nuspręsdami atlikti genetinį tyrimą, turite būti visiškai tikri, kad suprantate visą riziką, susijusią su šių tyrimų rezultatų gavimu, ir turite pakankamai pagrindo atlikti šį tyrimą. Taip pat naudinga pagalvoti, ką darysite su rezultatais. Toliau pateikiami keli veiksniai, kurie padės jums apsispręsti:
  • Ar mano šeimoje yra buvę vėžio atvejų ar šeimos narių, kuriems vėžys susirgo gana jauname amžiuje?
  • Kaip aš suvoksiu testo rezultatus? Kas gali man padėti panaudoti šią informaciją?
  • Ar žinant tyrimo rezultatą pasikeis mano ar mano šeimos sveikatos priežiūra?
  • Jei nustatomas genetinis polinkis, kokių veiksmų aš pasiruošęs imtis, kad sumažinčiau asmeninę riziką?
• Papildomi veiksniai, turintys įtakos sprendimui:
  • Genetiniai testai turi tam tikrų apribojimų ir psichologinių pasekmių;
  • Testo rezultatai gali sukelti depresiją, nerimą ar kaltės jausmą.

Jei kas nors gauna teigiamą testo rezultatą, tai gali sukelti nerimą ar depresiją dėl vėžio išsivystymo tikimybės. Kai kurie žmonės pradeda save laikyti sergančiais, net jei jiems niekada neatsiranda navikas. Jei kas nors nėra mutantinio geno varianto nešiotojas, o kiti šeimos nariai yra, dėl to jis gali jaustis kaltas (vadinamoji „išgyvenusio asmens kaltė“).

• Testavimas gali sukelti įtampą tarp šeimos narių. Kai kuriais atvejais asmuo gali jaustis atsakingas už tai, kad jo šeimos nariai buvo nepalankaus paveldėjimo nešiotojai. kaip paaiškėjo jo iniciatyvos atlikti bandymus dėka. Dėl to šeimoje gali kilti įtampa.
• Testavimas gali suteikti klaidingą saugumo jausmą.

Jei žmogaus genetinių tyrimų rezultatai yra neigiami, tai dar nereiškia, kad žmogus yra visiškai apsaugotas nuo vėžio susirgimo. Tai tik reiškia, kad jo asmeninė rizika neviršija vidutinės populiacijos rizikos susirgti vėžiu.

• Bandymo rezultatai gali būti neaiškiai interpretuojami. Konkretaus individo genotipas gali turėti unikalių mutacijų, kurios dar nebuvo ištirtos dėl polinkio vystytis vėžiniams navikams. Arba tam tikrame genų rinkinyje gali būti mutacija, kurios negalima nustatyti naudojant turimus testus. Bet kokiu atveju dėl to neįmanoma nustatyti vėžinio naviko išsivystymo rizikos, o ši situacija gali tapti nerimo ir nesaugumo jausmo pagrindu.
• Bandymų rezultatai gali sukelti asmeninio privatumo problemų. Išvada, saugoma paciento asmeniniame ligos dokumente, gali tapti žinoma darbdaviui ar draudimo bendrovei. Kai kurie žmonės baiminasi, kad genetinių tyrimų rezultatai gali sukelti genetinę diskriminaciją.
• Šiuo metu genetinių tyrimų atlikimas ir jų rezultatų interpretavimas yra brangus ir nėra apmokamas iš MHI ar VHI fondų.

genetinės konsultacijos

Tai išsamus informacinis pokalbis, kurio metu genetikas, turintis aukštesnį onkogenetikos išsilavinimą, padeda pacientui ar šeimos nariams suprasti medicininės informacijos prasmę, pasakoja apie galimus ankstyvos diagnostikos metodus, optimalius šeimos narių sveikatos stebėjimo protokolus, reikalingas profilaktikos programas. ir gydymo metodai ligos išsivystymo atveju.

Pokalbio planas paprastai apima:

• Esamos rizikos apibrėžimas ir aptarimas. Išsamus aptikto genetinio polinkio reikšmės paaiškinimas. Informavimas apie turimus tyrimo metodus ir pagalba šeimoms patiems pasirinkti;
• Esamų diagnostikos ir gydymo metodų auglio vystymosi atveju aptarimas. Galimų ankstyvo naviko nustatymo ar profilaktinio gydymo metodų apžvalga;
• Aptarkite testavimo naudą ir su juo susijusią riziką. Išsamus genetinio tyrimo metodo apribojimų, tyrimo rezultatų tikslumo ir pasekmių, kurios gali kilti gavus tyrimo rezultatus, paaiškinimas;
• Informuoto sutikimo pasirašymas. Informacijos apie galimos ligos diagnostikos ir gydymo galimybes kartojimas. Paaiškinimas, kiek pacientas suprato aptartą informaciją;
• Genetinių tyrimų konfidencialumo aptarimas su pacientais;
• Galimų psichologinių ir emocinių testavimo pasekmių paaiškinimas. Padėti pacientui ir šeimai susidoroti su emociniais, psichologiniais, medicininiais ir socialiniais sunkumais, kuriuos gali sukelti žinios apie polinkį sirgti vėžiu.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti vėžio genetikui?

Pokalbis su vėžio genetiku apima informacijos apie jūsų šeimoje paplitusias ligas rinkimą. Remiantis šiuo pokalbiu, bus padarytos išvados apie Jūsų individualią riziką susirgti vėžiniu naviku ir specialių genetinių tyrimų bei onkologinės patikros poreikį. Planuojant vizitą pas genetiką, svarbu surinkti kuo daugiau informacijos apie savo šeimos ligos istoriją, nes taip galėsite išnaudoti visas pokalbio galimybes.

Kokie duomenys gali būti naudingi?

• Pirma, jūsų medicininiai dokumentai, išrašai, instrumentinio tyrimo metodų rezultatai. analizės ir histologinės išvados, jei kada nors buvo atlikta biopsija ar operacija;
• Jūsų šeimos narių sąrašas su amžiumi, ligomis, mirusiems – mirties datos ir priežastys. Į sąrašą turėtų būti įtraukti tėvai, broliai ir seserys, vaikai, tetos ir dėdės, sūnėnai, seneliai ir pusbroliai;
• Informacija, susijusi su jūsų šeimoje buvusių navikų rūšimis ir šeimos narių amžiumi vėžio atsiradimo metu. Jei yra histologinių radinių. Jie bus labai naudingi.

Kokius klausimus reikėtų aptarti konsultacijos metu?

• Jūsų asmeninė ligos istorija ir patikros planas;
• Šeiminis navikų dažnis. Paprastai sudaromas giminės medis, apimantis ne mažiau kaip 3 kartas, kuriame pažymima, kas ir kokio amžiaus sirgo liga;
• Paveldimo vėžio sindromo tikimybė jūsų šeimoje;
• Jūsų atveju atliekamų genetinių tyrimų galiojimas ir apribojimai;
• Informatyviausios genetinių tyrimų strategijos pasirinkimas.

Pasibaigus konsultacijai, gausite raštišką nuomonę dėl Jūsų atvejo, šios nuomonės kopiją patartina išsiųsti gydančiam gydytojui. Jei po konsultacijos išryškės genetinio tyrimo poreikis, tuomet gavus rezultatus reikės dar kartą apsilankyti pas genetiką.

Genetinis tyrimas

Genetinis tyrimas – tai DNR, RNR, žmogaus chromosomų ir kai kurių baltymų analizė, leidžianti numatyti tam tikros ligos išsivystymo riziką, nustatyti pakitusių genų nešiotojus, tiksliai diagnozuoti ligą ar iš anksto numatyti jos prognozę. Šiuolaikinė genetika žino daugiau nei 700 įvairiausių ligų, įskaitant krūties, kiaušidžių, gaubtinės žarnos vėžio ir kitų retesnių navikų, tyrimų. Kiekvienais metais į klinikinę praktiką įtraukiama vis daugiau naujų genetinių tyrimų.

Genetiniai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti piktybinių navikų išsivystymo riziką, yra „prognozuojami“ (prognozuojami) tyrimai, o tai reiškia, kad tyrimų rezultatai gali padėti nustatyti konkretaus naviko tikimybę konkrečiam pacientui per jo gyvenimą. Tačiau ne kiekvienas su naviku susijusio geno nešiotojas per savo gyvenimą susirgs vėžiu. Pavyzdžiui, moterys, turinčios tam tikrą mutaciją, turi 25% riziką susirgti krūties vėžiu, o 75% jų išlieka sveikos.

Maskvos onkologas rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus tik tiems pacientams, kuriems yra didelė rizika turėti įgimtą genetinę mutaciją, lemiančią piktybinio naviko išsivystymo riziką.

Toliau pateikiami veiksniai, pagal kuriuos galima nustatyti rizikos grupei priklausančius pacientus:

• Šeimoje yra buvę vėžio atvejų;
• trys ar daugiau giminaičių toje pačioje linijoje serga tomis pačiomis arba susijusiomis vėžio formomis;
• Ankstyvas ligos vystymasis. Dviem ar daugiau giminaičių liga diagnozuojama gana ankstyvame amžiuje;
• Daugybiniai navikai. Tam pačiam šeimos nariui išsivystė du ar daugiau navikų.

Kuriama daug genetinių tyrimų, leidžiančių nustatyti tas mutacijas, kurios didina riziką susirgti vėžiu, tačiau ne visada yra būdų užkirsti kelią naviko vystymuisi, daugeliu atvejų remiantis genetiniais tyrimais galima tik kuo anksčiau diagnozuoti naviką. . Todėl, prieš apsispręsdamas atlikti genetinius tyrimus, pacientas turi gerai suvokti, kokią psichologinę naštą gali atnešti žinios apie padidėjusią onkologinę riziką. Tyrimo procedūra pradedama pasirašius „informuotą sutikimą atlikti genetinį tyrimą“, kuriame paaiškinama planuojamo tyrimo esmė ir specifika.

Galva
"Onkogenetika"

Žusina
Julija Gennadievna

Baigė Voronežo valstybinio medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą. N.N. Burdenko 2014 m.

2015 m. - terapijos stažuotė Voronežo valstybinio medicinos universiteto fakulteto terapijos katedros pagrindu. N.N. Burdenko.

2015 m. - sertifikavimo kursas pagal specialybę "Hematologija" Hematologijos tyrimų centro Maskvoje pagrindu.

2015-2016 – VGKBSMP Nr.1 ​​terapeutas.

2016 m. – patvirtinta medicinos mokslų kandidato disertacijos tema „Ligos klinikinės eigos ir prognozių tyrimas pacientams, sergantiems lėtine obstrukcine plaučių liga su aneminiu sindromu“. Daugiau nei 10 publikacijų bendraautoris. Mokslinių ir praktinių genetikos ir onkologijos konferencijų dalyvis.

2017 – išplėstinis mokymo kursas tema: „Genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas pacientams, sergantiems paveldimomis ligomis“.

Nuo 2017 m. rezidentūra specialybės "Genetika" RMANPE pagrindu.

Galva
"Genetika"

Kanivets
Ilja Viačeslavovičius

Kanivets Ilja Viačeslavovičius, genetikas, medicinos mokslų kandidatas, medicinos genetikos centro Genomed genetikos skyriaus vadovas. Rusijos medicinos tęstinio profesinio mokymo akademijos Medicininės genetikos katedros asistentas.

2009 m. baigė Maskvos valstybinio medicinos ir odontologijos universiteto Medicinos fakultetą, o 2011 m. – to paties universiteto Medicininės genetikos katedros specialybę „Genetika“. 2017 m. apgynė medicinos mokslų kandidato disertaciją tema: DNR segmentų (CNV) kopijų skaičiaus variacijų molekulinė diagnostika vaikams, turintiems apsigimimų, fenotipų anomalijų ir (arba) protinio atsilikimo naudojant SNP didelio tankio oligonukleotidų mikrogardelius. »

2011-2017 metais dirbo Vaikų klinikinėje ligoninėje genetiku. N.F. Filatovas, Federalinės valstybinės biudžetinės mokslo įstaigos „Medicininių genetinių tyrimų centro“ mokslinis konsultacinis skyrius. Nuo 2014 m. iki dabar jis buvo atsakingas už MHC Genomed genetikos skyrių.

Pagrindinės veiklos kryptys: sergančiųjų paveldimomis ligomis ir įgimtais apsigimimais, epilepsija diagnostika ir gydymas, šeimų, kuriose gimė vaikas su paveldima patologija ar apsigimimais, medicininis genetinis konsultavimas, prenatalinė diagnostika. Konsultacijos metu atliekama klinikinių duomenų ir genealogijos analizė, siekiant nustatyti klinikinę hipotezę ir reikiamą genetinių tyrimų kiekį. Remiantis apklausos rezultatais, duomenys interpretuojami ir gauta informacija paaiškinama konsultantams.

Jis yra vienas iš Genetikos mokyklos projekto įkūrėjų. Reguliariai rengia pranešimus konferencijose. Jis skaito paskaitas gydytojams genetikams, neurologams ir akušeriams-ginekologams, taip pat paveldimomis ligomis sergančių pacientų tėvams. Jis yra daugiau nei 20 straipsnių ir recenzijų Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautoris.

Profesinių interesų sritis – šiuolaikinių genomo masto tyrimų įdiegimas į klinikinę praktiką, jų rezultatų interpretavimas.

Priėmimo laikas: trečiadienis, penktadienis 16-19 val

Galva
"Neurologija"

Šarkovas
Artemas Aleksejevičius

Šarkovas Artiomas Aleksejevičius– neurologas, epileptologas

2012 m. studijavo pagal tarptautinę programą „Rytų medicina“ Daegu Haanu universitete Pietų Korėjoje.

Nuo 2012 m. – dalyvavimas organizuojant xGenCloud genetinių testų interpretavimo duomenų bazę ir algoritmą (http://www.xgencloud.com/, projekto vadovas – Igoris Ugarovas)

2013 m. jis baigė Rusijos nacionalinio mokslinių tyrimų medicinos universiteto Pediatrijos fakultetą, pavadintą N. I. Pirogovas.

2013–2015 metais studijavo neurologijos klinikinėje rezidentūroje Federalinėje valstybinėje biudžetinėje mokslo įstaigoje „Neurologijos mokslinis centras“.

Nuo 2015 metų dirba neurologu, tyrėju akademiko Yu.E. vardu pavadintame Vaikų ligų klinikiniame institute. Veltishchev GBOU VPO RNIMU juos. N.I. Pirogovas. Jis taip pat dirba neurologu ir gydytoju vaizdo-EEG stebėjimo laboratorijoje Epileptologijos ir neurologijos centro klinikose, pavadintose A.I. A.A. Ghazaryan“ ir „Epilepsijos centras“.

2015 metais mokėsi Italijoje mokykloje „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

2015 metais išplėstinis mokymas – „Klinikinė ir molekulinė genetika praktikuojantiems gydytojams“, RCCH, RUSNANO.

2016 metais išplėstiniai mokymai – „Molekulinės genetikos pagrindai“ vadovaujant bioinformatikai, dr. Konovalova F.A.

Nuo 2016 metų – laboratorijos „Genomed“ neurologinės krypties vadovas.

2016 metais mokėsi Italijoje mokykloje „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016 metais išplėstiniai mokymai – „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams“, „Laboratorinės medicinos institutas“.

2017 m. - mokykla "NGS medicinos genetikoje 2017", Maskvos valstybinis mokslo centras

Šiuo metu jis atlieka mokslinius tyrimus epilepsijos genetikos srityje, vadovaujamas profesoriaus, MD. Belousova E.D. ir profesorius, d.m.s. Dadali E.L.

Patvirtinta medicinos mokslų kandidato disertacijos tema „Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų monogeninių variantų klinikinės ir genetinės charakteristikos“.

Pagrindinės veiklos sritys – vaikų ir suaugusiųjų epilepsijos diagnostika ir gydymas. Siaura specializacija – epilepsijos chirurginis gydymas, epilepsijos genetika. Neurogenetika.

Mokslinės publikacijos

Šarkovas A., Šarkova I., Golovtejevas A., Ugarovas I. „Diferencinės diagnostikos optimizavimas ir genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas XGenCloud ekspertų sistema sergant kai kuriomis epilepsijos formomis“. Medicinos genetika, Nr.4, 2015, p. 41.
*
Šarkovas A.A., Vorobjovas A.N., Troickis A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyanas A.G., Golovtejevas A.L. "Vaikams, sergantiems gumbų skleroze, atlikta epilepsijos chirurgija, esant daugiažidininiams smegenų pažeidimams". XIV Rusijos kongreso „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ tezės. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkovas A.A. "Molekuliniai genetiniai metodai diagnozuojant monogeninę idiopatinę ir simptominę epilepsiją". XIV Rusijos kongreso „NOVATYVIOS TECHNOLOGIJOS PEDIATRIJOJE IR VAIKŲ CHIRURGIJOJE“ santrauka. Rusijos perinatologijos ir pediatrijos biuletenis, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Retas 2 tipo ankstyvos epilepsinės encefalopatijos variantas, kurį sukelia CDKL5 geno mutacijos vyrui." Konferencija „Epileptologija neuromokslų sistemoje“. Konferencijos medžiagos rinkinys: / Redagavo: prof. Neznanova N.G., prof. Michailova V.A. Sankt Peterburgas: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troickis A.A., Golovtejevas A.L., Polyakovas A.V. Naujas alelinis 3 tipo miokloninės epilepsijos variantas, sukeltas KCTD7 geno mutacijų // Medicininė genetika.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Klinikinės ir genetinės ypatybės bei šiuolaikiniai paveldimos epilepsijos diagnostikos metodai“. Medžiagos rinkinys „Molekulinės biologinės technologijos medicinos praktikoje“ / Red. atitinkamas narys RANEN A.B. Maslennikova.- Klausimas. 24.- Novosibirskas: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija sergant gumbų skleroze. „Smegenų ligos, medicininiai ir socialiniai aspektai“, redagavo Gusevas E.I., Gekht A.B., Maskva; 2016 m.; p.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Paveldimos ligos ir sindromai, lydimi febrilinių traukulių: klinikinės ir genetinės charakteristikos bei diagnostikos metodai. //Rusijos vaikų neurologijos žurnalas.- T. 11.- Nr.2, p. 33-41. doi: 10.17650 / 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekuliniai genetiniai epilepsinės encefalopatijos diagnostikos metodai. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 391
*
Hemisferotomija vaistams atsparios epilepsijos atveju vaikams, kuriems yra dvišalis smegenų pažeidimas. Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Santraukų rinkinys „VI BALTIJOS VAIKŲ NEUROLOGIJAS KONGRESAS“ / Redagavo profesorė Guzeva V.I. Sankt Peterburgas, 2016, p. 157.
*
*
Straipsnis: Ankstyvųjų epilepsinių encefalopatijų genetika ir diferencijuotas gydymas. A.A. Šarkovas*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas, 2016 m. 9; Sutrikimas. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovtejevas A.L., Šarkovas A.A., Troitskis A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Chirurginis epilepsijos gydymas gumbų skleroze", redagavo Dorofeeva M.Yu., Maskva; 2017 m.; p.274
*
Naujos tarptautinės Tarptautinės kovos su epilepsija lygos epilepsijos ir epilepsijos priepuolių klasifikacijos. Neurologijos ir psichiatrijos žurnalas. C.C. Korsakovas. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Galva
"Prenatalinė diagnozė"

Kijevas
Julija Kirilovna

2011 m. ji baigė Maskvos valstybinį medicinos ir odontologijos universitetą. A.I. Evdokimova turi bendrosios medicinos laipsnį. Studijavo rezidentūroje to paties universiteto Medicininės genetikos katedroje, įgijo genetikos laipsnį

2015 m. baigė akušerijos ir ginekologijos praktiką Federalinės valstybinės biudžetinės aukštojo profesinio mokymo įstaigos „MGUPP“ medicinos antrosios pakopos medicinos institute.

Nuo 2013 m. veda konsultacinį priėmimą Šeimos planavimo ir reprodukcijos centre, DZM.

Nuo 2017 m. vadovauja laboratorijos „Genomed“ Prenatalinės diagnostikos skyriui.

Reguliariai rengia pranešimus konferencijose ir seminaruose. Skaito paskaitas įvairių specialybių gydytojams reprodukcijos ir prenatalinės diagnostikos srityje

Teikia medicinines genetines konsultacijas nėščiosioms dėl prenatalinės diagnostikos, siekiant išvengti vaikų su įgimtais apsigimimais, taip pat šeimoms, turinčioms galimai paveldimų ar įgimtų patologijų. Atlieka gautų DNR diagnostikos rezultatų interpretaciją.

SPECIALISTAI

Latypovas
Artūras Šamilevičius

Latypovas Arturas Šamilevičius – aukščiausios kvalifikacinės kategorijos gydytojas genetikas.

1976 m. baigęs Kazanės valstybinio medicinos instituto medicinos fakultetą, daug metų dirbo iš pradžių medicinos genetikos kabineto gydytoju, vėliau Respublikinės Tatarstano ligoninės Medicinos genetikos centro vedėju, medicinos genetikos centro vyriausiuoju specialistu. Tatarstano Respublikos sveikatos apsaugos ministerija, Kazanės medicinos universiteto katedrų dėstytojas.

Daugiau nei 20 mokslinių straipsnių reprodukcinės ir biocheminės genetikos problemomis autorius, daugelio šalies ir tarptautinių kongresų bei konferencijų, skirtų medicininės genetikos problemoms, dalyvis. Jis į praktinį centro darbą įdiegė nėščiųjų ir naujagimių masinės patikros dėl paveldimų ligų metodus, atliko tūkstančius invazinių procedūrų dėl įtariamų paveldimų vaisiaus ligų įvairiais nėštumo etapais.

Nuo 2012 m. ji dirba Medicininės genetikos katedroje su prenatalinės diagnostikos kursu Rusijos magistrantūros akademijoje.

Pagrindinės mokslinių tyrimų kryptys – vaikų medžiagų apykaitos ligos, prenatalinė diagnostika.

Priėmimo laikas: trečiadienis 12-15 val., šeštadienis 10-14 val

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Gabelko
Denisas Igorevičius

2009 m. baigė KSMU vardo medicinos fakultetą. S. V. Kurašova (specialybė „Medicina“).

Stažavosi Federalinės sveikatos ir socialinės plėtros agentūros Sankt Peterburgo medicinos magistrantūros akademijoje (specialybė „Genetika“).

Stažuotė terapijoje. Pirminis perkvalifikavimas pagal specialybę „Ultragarsinė diagnostika“. Nuo 2016 m. yra Fundamentalios medicinos ir biologijos instituto Klinikinės medicinos pagrindų skyriaus katedros darbuotojas.

Profesinių interesų sritis: prenatalinė diagnostika, šiuolaikinių patikros ir diagnostikos metodų taikymas nustatant genetinę vaisiaus patologiją. Paveldimų ligų pasikartojimo šeimoje rizikos nustatymas.

Mokslinių ir praktinių genetikos ir akušerijos-ginekologijos konferencijų dalyvė.

Darbo patirtis 5 metai.

Konsultacija pagal susitarimą

Gydytojai priimami pagal susitarimą.

Genetikas

Grišina
Kristina Aleksandrovna

2015 m. Maskvos valstybiniame medicinos ir odontologijos universitete baigė bendrosios medicinos studijas. Tais pačiais metais ji įstojo į rezidentūrą pagal specialybę 30.08.30 „Genetika“ Federalinėje valstybinėje biudžetinėje mokslo įstaigoje „Medicininių genetinių tyrimų centras“.
Į Kompleksiškai paveldimų ligų molekulinės genetikos laboratoriją (vadovas – biologijos mokslų daktaras Karpukhin A.V.) ji buvo priimta 2015 metų kovo mėnesį mokslinio tyrimo laborante. Nuo 2015 metų rugsėjo ji perkelta į mokslininkės pareigas. Jis yra daugiau nei 10 straipsnių ir santraukų klinikinės genetikos, onkogenetikos ir molekulinės onkologijos temomis Rusijos ir užsienio žurnaluose autorius ir bendraautoris. Nuolatinis medicinos genetikos konferencijų dalyvis.

Mokslinių ir praktinių interesų sritis: pacientų, sergančių paveldima sindromine ir daugiafaktorine patologija, medicininis genetinis konsultavimas.

Konsultacijos su genetiku leidžia atsakyti į šiuos klausimus:

Ar vaiko simptomai yra paveldimos ligos požymiai? kokių tyrimų reikia norint nustatyti priežastį nustatant tikslią prognozę rekomendacijos dėl prenatalinės diagnostikos atlikimo ir rezultatų vertinimo viskas, ką reikia žinoti apie šeimos planavimą IVF planavimo konsultacija lauko ir internetinės konsultacijos

dalyvavo mokslinėje-praktinėje mokykloje „Inovatyvios genetinės technologijos gydytojams: taikymas klinikinėje praktikoje“, Europos žmogaus genetikos draugijos (ESHG) konferencijoje ir kitose žmogaus genetikai skirtose konferencijose.

Vykdo medicinines genetines konsultacijas šeimoms, turinčioms galimai paveldimų ar įgimtų patologijų, įskaitant monogenines ligas ir chromosomų anomalijas, nustato indikacijas laboratoriniams genetiniams tyrimams, interpretuoja DNR diagnostikos rezultatus. Konsultuoja nėščias moteris prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant išvengti vaikų su įgimtais apsigimimais.

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetikas, akušeris-ginekologas, medicinos mokslų kandidatas.

Reprodukcinio konsultavimo ir paveldimos patologijos srities specialistas.

2005 m. baigė Uralo valstybinę medicinos akademiją.

Akušerijos ir ginekologijos rezidentūra

Praktika pagal specialybę "Genetika"

Profesionalus perkvalifikavimas pagal specialybę "Ultragarsinė diagnostika"

Veikla:

• Nevaisingumas ir persileidimas
Vasilisa Jurievna



Ji yra baigusi Nižnij Novgorodo valstybinės medicinos akademijos Medicinos fakultetą (specialybė „Medicina“). Ji baigė FBGNU „MGNTS“ klinikinę stažuotę „Genetikos“ laipsniu. 2014 metais ji atliko praktiką Motinystės ir vaikystės klinikoje (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triestas, Italija).

Nuo 2016 m. dirba gydytoja konsultante Genomed LLC.

Nuolat dalyvauja mokslinėse ir praktinėse genetikos konferencijose.

Pagrindinės veiklos kryptys: Konsultavimas genetinių ligų klinikinės ir laboratorinės diagnostikos bei rezultatų interpretavimo klausimais. Pacientų ir jų šeimų, kuriems įtariama paveldima patologija, gydymas. Konsultacijos planuojant nėštumą, taip pat nėštumo metu prenatalinės diagnostikos klausimais, siekiant išvengti vaikų su įgimta patologija gimimo.