Test ADN pentru oncologie. Diagnosticul molecular al cancerului. Analiza predispoziției genetice la cancer

Introducerea analizelor genetice moleculare în practica clinică a permis medicinei să obțină un mare succes în diagnosticul și tratamentul oncologiei. Metodele moderne creează oportunități suplimentare pentru a face un diagnostic precis și a determina predispoziția, prognosticul, precum și pentru o abordare individuală a terapiei cancerului bazată pe analiza genetică a celulelor tumorale.

Testele de cancer se efectuează în următoarele situații:

evaluarea predispoziției la forme ereditare de neoplasme maligne;

clarificarea diagnosticului în cazuri dubioase;

determinarea eficacității chimioterapiei.

Aceste tipuri de studii sunt efectuate pe echipamente moderne la un cost accesibil în laboratorul Allel din Moscova.

Predispoziție la cancer ereditar

În urma testului, pot fi detectate mutații ale genelor care indică o predispoziție ereditară la oncologie. Un astfel de studiu este obligatoriu dacă rudele de gradul I au sau au avut o boală la o vârstă fragedă (de obicei înainte de 40 de ani). Adesea există 3 forme ereditare de oncologie:

cancer mamar;

cancer ovarian;

cancer de colon.

Aceste boli au leziuni genetice caracteristice care indică o predispoziție. Cu toate acestea, există tot mai multe date despre rolul eredității în dezvoltarea altor tipuri de oncologie (stomac, plămâni, prostată etc.).

Identificarea predispoziției în acest caz vă permite să puneți pacientul sub observație la dispensar și să îndepărtați prompt tumora în stadiile incipiente, dacă aceasta apare.

Selectarea regimurilor de chimioterapie eficiente

Testele genetice sunt, de asemenea, importante pentru cancerele avansate. În acest caz, examinând ADN-ul celulelor tumorale, se poate alege o terapie eficientă, precum și se poate prezice eficacitatea acesteia. De exemplu, dacă există un număr mare de copii ale genei Her-2 / neu în țesutul tumoral al cancerului de sân sau stomac, este indicată terapia cu medicamentul „Trastuzumab”, iar medicamentul „Cetuximab” are efect numai în absența mutațiilor în genele K-ras și N-ras în celulele cancerului de colon.

În acest caz, analiza genetică vă permite să determinați tipul eficient de terapie pentru boală.

Stabilirea diagnosticului

Testele moleculare în oncologie sunt folosite pentru a pune un diagnostic corect. Unele tumori maligne au leziuni genetice caracteristice.

Descifrarea analizei genetice

Rezultatele conțin informații despre starea ADN-ului pacientului, care pot indica predispoziție la anumite boli sau sensibilitate la anumite tipuri de tratament. De regulă, în descrierea analizei genetice sunt indicate mutațiile pentru care a fost efectuat testul, iar semnificația lor într-o anumită situație clinică este determinată de medic. Este extrem de important ca medicul curant să aibă toate informațiile necesare despre posibilitățile de diagnostic molecular în oncologie.

Cum se efectuează analiza genetică?

Pentru a face o analiză genetică pentru prezența unei predispoziții la forme ereditare de cancer, este nevoie de sânge integral al pacientului. Nu există contraindicații pentru test, nu este necesară pregătirea specială.

Pentru a efectua o analiză genetică a unei tumori deja existente, vor fi necesare celulele tumorale în sine. Trebuie remarcat faptul că sunt deja dezvoltate metode de diagnostic pentru detectarea ADN-ului circulant al celulelor canceroase din sânge.

Există diferite metode pentru detectarea mutațiilor în gene. Cel mai frecvent utilizat:

Analiza FISH - hibridizare fluorescentă in situ. Vă permite să analizați secțiuni mari de ADN (translocări, amplificări, duplicări, inversiuni) ale cromozomilor.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR). Ajută să studiezi doar fragmente mici de ADN, dar are un preț scăzut și o precizie ridicată.

Secvențierea. Metoda vă permite să descifrați complet secvența genelor și să găsiți toate mutațiile existente.

Testul pentru predispoziția ereditară la cancer este trecut o dată, deoarece secvența ADN nu se modifică. Doar celulele individuale pot muta.

În prezența unei tumori la un pacient, ADN-ul acesteia poate fi examinat de mai multe ori (de exemplu, înainte și după chimioterapie), deoarece celulele tumorale au o capacitate mare de a muta.

Precizia analizei genetice ADN pentru oncologie în laboratorul Allel din Moscova este de 99-100%. Folosim metode moderne care și-au dovedit eficiența în cercetarea științifică, la un cost relativ scăzut al cercetării.

Indicații pentru analiza genetică

Potrivit diferitelor date, ponderea formelor ereditare de cancer reprezintă aproximativ 5-7% din toate cazurile de neoplasme maligne. Principala indicație pentru determinarea predispoziției este prezența oncologiei la rudele de gradul I la o vârstă fragedă.

Indicația pentru studiul ADN-ului celulelor tumorale deja existente este însăși prezența unei tumori. Înainte de efectuarea testelor genetice, trebuie consultat un medic pentru a determina ce teste sunt necesare și cum pot afecta măsurile terapeutice și prognosticul.

Metodele moderne de analiză genetică pot identifica predispoziția, precum și pot îmbunătăți eficacitatea prevenirii și tratamentului cancerului. Astăzi, în fiecare clinică specializată din Moscova se folosește o abordare personalizată, ceea ce vă permite să selectați exact acele scheme de tratament care vor avea efectul maxim posibil asupra unui anumit pacient. Acest lucru reduce prețul și crește eficacitatea tratamentului bolii.

Probabil că ai pus această întrebare de mai multe ori dacă una dintre rudele tale a fost diagnosticată cu cancer. Mulți oameni se pierd în presupuneri - ce să facă dacă bunicile și străbunicile au murit la vârsta de 30-40 de ani și nu există informații despre bolile lor? Și dacă au murit la 60 de ani „de bătrânețe”, ca toți ceilalți la vremea aceea, era oncologie? mi se poate intampla?

Când o rudă face cancer, ne este frică. Într-o oarecare măsură, îți este frică și pentru sănătatea ta - cancerul se moștenește? Înainte de a sări la concluzii și de a intra în panică, să ne ocupăm de această problemă.

În ultimele decenii, oamenii de știință din întreaga lume au studiat îndeaproape cancerul și chiar au învățat cum să trateze unele dintre tipurile acestuia. Descoperiri importante au loc și în domeniul geneticii, de exemplu, la sfârșitul anului trecut, biologii moleculari germani au descoperit cauza a aproximativ o treime din cazurile de cancer. Geneticienii au reușit să identifice cauzele cromotripsiei, așa-numitul „haos cromozomial”. Odată cu ea, cromozomii se rup în părți și, dacă sunt reuniți accidental, celula fie moare, fie devine începutul unei tumori canceroase.

La clinică, încercăm să aplicăm în mod activ realizările geneticienilor în practica de zi cu zi: determinăm predispoziția la diferite tipuri de cancer și prezența mutațiilor folosind studii genetice. Dacă sunteți în pericol - vom vorbi despre asta puțin mai târziu - ar trebui să acordați atenție acestor studii. Deocamdată, revenim la întrebare.

În esență, cancerul este o boală genetică care apare ca urmare a unei defalcări a genomului celular. Din nou și din nou în celulă există o acumulare consistentă de mutații și dobândește treptat proprietățile unuia malign - devine malign.

Există mai multe gene care sunt implicate în defalcare și nu încetează să funcționeze în același timp.

Genele care codifică sistemele de creștere și diviziune sunt numite proto-oncogene. Când se descompun, celula începe să se dividă și să crească la nesfârșit.
Există gene supresoare de tumori care sunt responsabile de sistemul de primire a semnalelor de la alte celule și de inhibarea creșterii și diviziunii. Ele pot inhiba creșterea celulelor și, atunci când se descompun, acest mecanism este oprit.
Și, în sfârșit, există gene de reparare a ADN-ului, care codifică proteinele care repară ADN-ul. Defalcarea lor contribuie la o acumulare foarte rapidă de mutații în genomul celulei.

Predispoziție genetică la cancer

Există două scenarii pentru apariția mutațiilor care cauzează cancer: neereditare și ereditare. Mutațiile neereditare apar în celulele sănătoase inițial. Acestea apar sub influența factorilor externi cancerigeni, cum ar fi fumatul sau radiațiile ultraviolete. Practic, cancerul se dezvoltă la oameni la vârsta adultă: procesul de apariție și acumulare a mutațiilor poate dura mai mult de o duzină de ani.

Cu toate acestea, în 5-10% din cazuri, ereditatea joacă un rol predeterminant. Acest lucru se întâmplă în cazul în care una dintre mutațiile oncogene a apărut în celula germinativă, care a avut norocul să devină o persoană. Mai mult, fiecare dintre cele aproximativ 40*1012 celule ale corpului acestei persoane va conține și mutația inițială. Prin urmare, fiecare celulă va trebui să acumuleze mai puține mutații pentru a deveni canceroasă.

Un risc crescut de a dezvolta cancer se transmite din generație în generație și se numește sindrom tumoral ereditar. Acest sindrom apare destul de des - la aproximativ 2-4% din populație.

În ciuda faptului că cea mai mare parte a bolilor oncologice sunt cauzate de mutații aleatorii, factorului ereditar trebuie să i se acorde o atenție deosebită. Cunoașterea mutațiilor moștenite existente poate preveni dezvoltarea unei anumite boli.

Aproape orice cancer are forme ereditare. Se știe că sindroamele tumorale provoacă cancer de stomac, intestine, creier, piele, glande tiroide, uter și alte tipuri mai puțin frecvente de tumori. Aceleași tipuri pot fi neereditare, dar sporadice (singure, care apar de la caz la caz).

Predispoziția la cancer este moștenită ca o trăsătură dominantă mendeliană, cu alte cuvinte, ca o genă normală cu frecvență diferită de apariție. În același timp, probabilitatea de apariție la o vârstă fragedă în formele ereditare este mai mare decât în cele sporadice.

Studii genetice comune

Vă vom spune pe scurt despre principalele tipuri de studii genetice care sunt prezentate persoanelor cu risc. Toate aceste studii pot fi efectuate în clinica noastră.

Determinarea unei mutații în gena BRCA

În 2013, mulțumită Angelinei Jolie, întreaga lume a discutat activ despre cancerul mamar și ovarian ereditar, iar chiar și nespecialiștii știu acum despre mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Din cauza mutațiilor, funcțiile proteinelor codificate de aceste gene se pierd. Ca urmare, mecanismul principal de reparare (restaurare) a rupurilor dublu-catenar în molecula de ADN este perturbat și apare o stare de instabilitate genomică - o frecvență ridicată a mutațiilor în genomul liniei celulare. Instabilitatea genomului este un factor central în carcinogeneză.

În termeni simpli, genele BRCA1 / 2 sunt responsabile pentru repararea daunelor ADN-ului, iar mutațiile acestor gene perturbă tocmai această reparație, astfel încât stabilitatea informațiilor genetice se pierde.

Oamenii de știință au descris mai mult de o mie de mutații diferite ale acestor gene, dintre care multe (dar nu toate) sunt asociate cu un risc crescut de cancer.

La femeile cu tulburări în BRCA1/2, riscul de a dezvolta cancer de sân este de 45-87%, în timp ce probabilitatea medie a acestei boli este de doar 5,6%. Probabilitatea de a dezvolta tumori maligne în alte organe este, de asemenea, în creștere: ovare (de la 1 la 35%), pancreas și la bărbați - în glanda prostatică.

Predispoziție genetică la cancerul colorectal ereditar non-polipoz (sindrom Lynch)

Cancerul colorectal este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer din lume. Aproximativ 10% din populație are o predispoziție genetică la aceasta.

Un test genetic pentru sindromul Lynch, cunoscut și sub numele de cancer colorectal ereditar non-polipoz (NPCC), identifică boala cu o acuratețe de 97%. Sindromul Lynch este o boală ereditară în care o tumoare malignă afectează pereții intestinului gros. Se crede că aproximativ 5% din toate cancerele colorectale sunt asociate cu acest sindrom.

Determinarea unei mutații în gena BRaf

În prezența melanomului, tumorilor tiroidei sau prostatei, tumorilor ovarelor sau intestinelor, se recomandă (și în unele cazuri obligatorie) testarea pentru o mutație BRaf. Acest studiu va ajuta la alegerea strategiei adecvate pentru tratarea tumorii.

BRAF este o oncogenă care codifică o proteină situată în calea de semnalizare Ras-Raf-MEK-MARK. Această cale reglează în mod normal diviziunea celulară sub controlul factorului de creștere și al diferiților hormoni. O mutație a oncogenei BRaf duce la creșterea excesivă necontrolată și rezistența la apoptoză (moarte programată). Rezultatul este o reproducere celulară accelerată de mai multe ori și creșterea neoplasmului. Pe baza indicațiilor acestui studiu, specialistul concluzionează că pot fi utilizați inhibitori BRaf, care au demonstrat un avantaj semnificativ față de chimioterapia standard.

Metodologia analizei

Orice analiză genetică este o procedură complexă în mai multe etape.
Materialul genetic pentru analiză este preluat din celule, de obicei din celule sanguine. Dar recent, laboratoarele trec la metode non-invazive și uneori extrag ADN din salivă. Materialul izolat este supus secvențierii - determinarea secvenței monomerilor folosind analizoare și reacții chimice. Această secvență este codul genetic. Codul rezultat este comparat cu cel de referință și se determină care secțiuni aparțin anumitor gene. Pe baza prezenței, absenței sau mutației acestora, se face o concluzie despre rezultatele testelor.

Astăzi, există multe metode de analiză genetică în laboratoare, fiecare dintre ele fiind bună în anumite situații:

Metoda FISH (hibridare fluorescentă in situ). În biomaterialul obținut de la pacient se injectează un colorant special - o probă de ADN cu etichete fluorescente care pot prezenta aberații (abateri) cromozomiale semnificative pentru determinarea prezenței și prognosticul dezvoltării anumitor procese maligne. De exemplu, metoda este utilă în determinarea copiilor genei HER-2, o trăsătură importantă în tratamentul cancerului de sân.
Metoda de hibridizare genomică comparativă (CGH). Metoda vă permite să comparați ADN-ul țesutului pacientului sănătos și al țesutului tumoral. O comparație precisă arată clar care părți ale ADN-ului sunt deteriorate și aceasta oferă instrumente pentru alegerea tratamentelor vizate.
Secvențierea de generație următoare (NGS) - spre deosebire de metodele anterioare de secvențiere, aceasta „poate citi” mai multe secțiuni ale genomului simultan, prin urmare, provoacă procesul de „citire” a genomului. Este utilizat pentru determinarea polimorfismelor în anumite părți ale genomului (înlocuirea nucleotidelor în lanțul ADN) și a mutațiilor asociate cu dezvoltarea tumorilor maligne.

Datorită numărului mare de reactivi chimici, procedurile de cercetare genetică sunt destul de costisitoare din punct de vedere financiar.Încercăm să stabilim costul optim pentru toate procedurile, astfel încât prețul nostru pentru astfel de cercetări începe de la 4.800 de ruble.

Grupuri de risc

La risc de cancer ereditar sunt persoanele care au cel puțin unul dintre următorii factori:

Mai multe cazuri de același tip de cancer în familie
(de exemplu, cancer de stomac la bunic, tată și fiu);
Boli la o vârstă fragedă pentru această indicație
(de exemplu, cancer colorectal la un pacient mai mic de 50 de ani);
Un singur caz de un anumit tip de cancer
(de exemplu, cancer ovarian sau cancer mamar triplu negativ);
Cancer în fiecare dintre organele pereche
(de exemplu, cancer de rinichi stâng și drept);
Mai mult de un tip de cancer la o rudă
(de exemplu, o combinație de cancer de sân și cancer ovarian);
Cancer care nu este specific sexului pacientului
(de exemplu, cancerul de sân la un bărbat).

Dacă cel puțin un factor din listă este tipic pentru o persoană și familia sa, atunci trebuie consultat un genetician. El va stabili dacă există o indicație medicală pentru efectuarea unui test genetic.

Pentru a detecta cancerul într-un stadiu incipient, purtătorii sindromului tumoral ereditar ar trebui să fie supuși unui screening amănunțit al cancerului. În unele cazuri, riscul de a dezvolta cancer poate fi redus semnificativ prin intervenții chirurgicale preventive și profilaxie cu medicamente.

„Aspectul” genetic al unei celule canceroase în procesul de dezvoltare se schimbă și își pierde aspectul original. Prin urmare, pentru a utiliza caracteristicile moleculare ale cancerului pentru tratament, nu este suficient să studiezi doar mutațiile ereditare. Testarea moleculară a probelor obținute dintr-o biopsie sau o intervenție chirurgicală ar trebui efectuată pentru a identifica punctele slabe ale tumorii.

În timpul testului, tumora este analizată și se întocmește un pașaport molecular individual. În combinație cu un test de sânge, în funcție de testul necesar, se efectuează o combinație de diverse analize pentru genom și proteină. Ca rezultat al acestui test, devine posibil să se prescrie o terapie țintită care este eficientă pentru fiecare tip de tumoră prezent.

Prevenirea

Există o opinie că pentru a determina predispoziția la cancer, puteți face o analiză simplă pentru prezența oncomarkerilor - substanțe specifice care pot fi produse reziduale ale tumorii.

Cu toate acestea, mai mult de jumătate dintre oncologii din țara noastră recunosc că acest indicator nu este informativ pentru prevenire și depistare precoce - dă un procent prea mare de rezultate fals pozitive și fals negative.

O creștere a indicatorului poate depinde de o serie de motive care nu au nicio legătură cu bolile oncologice. În același timp, există exemple de persoane cu cancer ale căror valori ale markerului tumoral au rămas în limitele normale. Specialiștii folosesc markeri tumorali ca metodă de urmărire a cursului unei boli deja detectate, ale cărei rezultate trebuie verificate din nou.

Pentru a identifica probabilitatea eredității genetice, în primul rând, dacă sunteți în pericol, trebuie să solicitați sfatul unui medic oncolog. Specialistul, pe baza istoricului dumneavoastră, va concluziona că este necesar să se efectueze anumite studii.

Este important să înțelegeți că decizia de a efectua orice test trebuie luată de medic. Autotratamentul în oncologie este inacceptabil. Rezultatele interpretate incorect nu numai că pot provoca panică prematură - poți pur și simplu să ratezi prezența cancerului în curs de dezvoltare. Detectarea cancerului într-un stadiu incipient, cu tratamentul potrivit livrat la timp, oferă o șansă de recuperare.

Merită să intri în panică?

Cancerul este un însoțitor inevitabil al unui organism cu viață lungă: probabilitatea acumulării unui număr critic de mutații de către o celulă somatică este direct proporțională cu durata de viață. Doar pentru că cancerul este o boală genetică nu înseamnă că este ereditar. Se transmite în 2-4% din cazuri. Dacă ruda dvs. este diagnosticată cu o boală oncologică - nu intrați în panică, făcând acest lucru vă veți face rău atât dvs., cât și lui. Consultați un medic oncolog. Treceți prin testele pe care vi le va atribui. Este mai bine dacă este un specialist care urmărește progresul în domeniul diagnosticului și tratamentului cancerului și este la curent cu tot ce tocmai ai învățat tu însuți. Urmați-i sfaturile și nu vă îmbolnăviți.

Analiza genetică - calea către un tratament precis

O parte integrantă a tratamentului tradițional al oncologiei este impactul asupra întregului organism cu ajutorul medicamentelor chimioterapeutice. Cu toate acestea, efectul clinic al acestui tratament nu este întotdeauna suficient de mare. Acest lucru se întâmplă din cauza mecanismului complex al cancerului și a diferențelor individuale în corpurile pacienților, a răspunsului acestora la tratament și a numărului de complicații. Pentru a crește eficacitatea tratamentului în general, lumea a început să acorde din ce în ce mai multă atenție individualizării tratamentului.

Selecția individuală a tratamentului în oncologie a devenit de mare importanță ca urmare a dezvoltării și introducerii medicamentelor țintite în practica clinică largă, iar analiza genetică ajută la selectarea corectă a acestora.

Tratament individual este, în primul rând, tratamentul exact al unei anumite tumori. De ce tratamentul trebuie efectuat cu precizie, nu este nevoie să explicăm. Prin urmare, obținerea de informații mai utile despre organism dă speranță pentru viață: 76% dintre pacienții cu cancer au anumite variante ale mutațiilor genetice. Analizele genetice vor ajuta la găsirea acestei ținte, excluderea tratamentului ineficient, pentru a nu pierde timpul cel mai productiv pentru tratament. Și, de asemenea, pentru a reduce povara fizică și psihologică a pacientului și a familiei sale.

Testele genetice în oncologie sunt teste care detectează mutații ale genelor care determină secvențele de ADN și ARN. Fiecare tumoră are propriul profil genetic individual. Analiza genetică ajută la selectarea medicamentelor terapeutice țintite, exact acelea care sunt potrivite special pentru forma dumneavoastră tumorală. Și vă vor ajuta să faceți o alegere în favoarea unui tratament mai eficient. De exemplu, la pacienții cu cancer pulmonar fără celule mici în prezența unei mutații EGFR, eficacitatea tratamentului cu Gefitinib este de 71,2%, iar chimioterapia cu Carboplatin + Paclitaxel este de 47,3%. Cu o valoare EGFR negativă, eficacitatea Gefitinib este de 1,1%, adică medicamentul nu este eficient. Analiza acestei mutații clarifică în mod direct ce tratament este mai bine să preferați...

Cine este eligibil pentru analiza genetică?

Pacienți în stadiile incipiente ale cancerului.

Cu ajutorul analizelor genetice, puteți selecta cu exactitate cel mai eficient medicament, care va evita pierderea timpului și stresul inutil asupra organismului.

Pacienți în stadii avansate de cancer.

Selectarea unei terapii țintite eficiente poate prelungi semnificativ viața pacienților cu stadii avansate, al căror tratament cu metode tradiționale nu mai este posibil.

Pacienți cu tipuri rare de cancer sau cu oncologie de origine necunoscută.

În astfel de cazuri, selectarea tratamentului standard este foarte dificilă, iar analizele genetice vă permit să alegeți tratamentul exact chiar și fără a determina tipul specific de cancer.

Pacienți a căror situație nu este supusă tratamentului prin metode tradiționale.

Este o alegere bună pentru pacienții care au epuizat deja opțiunile de tratament tradițional, deoarece testele genetice dezvăluie o serie de medicamente suplimentare care pot fi utilizate.

Pacienți cu recidive. Testele genetice pentru recăderi se recomandă a fi verificate din nou, deoarece mutațiile genetice se pot modifica. Și apoi noi medicamente pentru terapia țintită vor fi selectate pe baza noilor teste genetice.

Analize genetice în Harbin

În China, o țară cu o incidență mare a oncologiei, individualizarea tratamentului a devenit larg acceptată, iar analizele genetice pentru selectarea terapiilor țintite au devenit ferm stabilite în practica clinică. În Harbin, analizele genetice sunt efectuate pe baza departamentului de oncologie al Spitalului Central Heilongjiang Nongkeng

Cea mai informativă trecere gamă completă de analize genetice este secvențierea de a doua generație folosind un flux de neutroni de înaltă densitate. Tehnologia analizelor genetice de a doua generație face posibilă testarea a 468 de gene tumorale importante simultan, este posibil să se identifice toate tipurile de toate regiunile genetice legate de o tumoare și să detecteze tipuri specifice de mutații genetice ale acesteia.

Complexul include:

Gene directe pentru medicamentele vizate - mai mult de 80 de gene

Sunt determinate ținte de medicamente aprobate de FDA, ținte pentru medicamentele experimentale.

Gene care determină căile medicamentelor către ținte - mai mult de 200 de gene
Gene care restaurează ADN-ul - mai mult de 50 de gene

Radiații și chimioterapie, inhibitori PARP, imunoterapie

Gene ereditare indicative - aproximativ 25 de gene

Relevant pentru unele obiective și eficacitatea chimioterapiei.

Alte gene mutante de înaltă frecvență

Legat de prognoze, diagnosticare.

De ce trebuie să verific atât de mulți indicatori când tipul meu de cancer este deja cunoscut?

Datorită numărului mare de pacienți, oncologii chinezi au mers în mod tradițional mai departe decât omologii lor din alte țări în dezvoltarea și aplicarea terapiei țintite.

Studiile de terapie țintită în diferite variații ale aplicării sale au condus la rezultate interesante. Diferite medicamente țintite acționează asupra mutațiilor genice corespunzătoare. Dar mutațiile genelor în sine, după cum sa dovedit, sunt departe de a fi atât de strâns legate de un anumit tip de cancer.

De exemplu, la un pacient cu cancer hepatic, după o gamă completă de teste genetice, a fost detectată o mutație, în care medicamentul Iressa, destinat cancerului pulmonar, prezintă un efect ridicat. Tratamentul acestui pacient cu un medicament pentru cancerul pulmonar a dus la regresia tumorii hepatice! Acesta și alte cazuri similare au dat un sens complet nou definiției mutațiilor genetice.

În prezent, verificarea întregii game de analize genetice face posibilă extinderea listei de medicamente de terapie țintită cu acele medicamente care nu au fost inițial destinate utilizării, ceea ce crește semnificativ eficacitatea clinică a tratamentului.

Analizele genetice sunt determinate de țesuturile tumorale (acest lucru este de preferat! Materialul tumoral este potrivit după o intervenție chirurgicală sau după o biopsie prin puncție) sau de sânge (sânge dintr-o venă).

Pentru o determinare mai precisă a mutațiilor genelor, în special în recidive, se recomandă efectuarea unei a doua biopsii cu recoltarea de material tumoral nou. Dacă o biopsie este practic imposibilă sau riscantă, atunci analiza se efectuează pe sânge venos.

Rezultatul este gata în 7 zile. Concluzia conține nu numai rezultatul, ci și recomandări specifice cu numele medicamentelor adecvate.

Conceptul de „cancer” include mai mult de 100 de boli diferite, a căror principală caracteristică este diviziunea celulară necontrolată și anormală. Acumularea acestor celule formează un țesut anormal numit tumoare.

Unele forme de cancer, cum ar fi cancerul de sânge, nu formează o masă tumorală.

Tumorile sunt fie benigne (necanceroase), fie maligne (canceroase). Tumorile benigne pot crește, dar nu se pot răspândi în părți îndepărtate ale corpului și, de obicei, nu pun viața în pericol. Tumorile maligne în procesul de creștere pătrund în organele și țesuturile din jur și se pot răspândi odată cu fluxul de sânge și limfa către părți îndepărtate ale corpului (metastazează).

Unele tipuri de tumori maligne pot afecta ganglionii limfatici. Ganglionii limfatici sunt în mod normal structuri minuscule în formă de fasole. Funcția lor principală este de a filtra fluxul limfei care trece prin ele și de a-l curăța, ceea ce are o mare importanță în funcționarea apărării imune a organismului.

Ganglionii limfatici sunt localizați sub formă de grupuri în diferite părți ale corpului. De exemplu, pe gât, zonele axilare și inghinale. Celulele maligne separate de tumoră pot călători prin corp cu fluxul de sânge și limfa, instalându-se în ganglionii limfatici și alte organe și dând naștere la o nouă creștere a tumorii acolo. Acest proces se numește metastază.

O tumoare metastatică poartă numele organului din care a provenit, de exemplu, dacă cancerul de sân s-a răspândit în țesutul pulmonar, atunci se numește cancer de sân metastatic, nu cancer pulmonar.

Celulele maligne pot avea originea oriunde în organism. O tumoare este numită în funcție de tipul de celule din care provine. De exemplu, denumirea de „carcinom” este dată tuturor tumorilor formate din celulele pielii sau țesutul care acoperă suprafața organelor interne și a canalelor glandelor. „Sarcoamele” provin din țesutul conjunctiv, cum ar fi mușchi, grăsime, fibroase, cartilaj sau oase.

statistica cancerului

După bolile sistemului cardiovascular, cancerul este a doua cauză de deces în țările dezvoltate. Rata medie de supraviețuire la 5 ani după un diagnostic de cancer (indiferent de locație) este în prezent de aproximativ 65%.

Cele mai frecvente tipuri de cancer, dacă nu ținem cont de cancerele de piele bazocelulare și scuamoase care sunt larg răspândite la vârstnici, sunt: cancerul de sân, prostată, plămân și colon.

În ciuda faptului că în diferite țări frecvența de apariție a anumitor tipuri de tumori este oarecum diferită, dar aproape peste tot în țările dezvoltate, cancerul pulmonar, de colon, de sân și pancreas, precum și cancerul de prostată, sunt cele mai frecvente 5 cauze de deces. de la cancer.

Cancerul pulmonar rămâne principala cauză a deceselor cauzate de cancer și majoritatea acestor decese sunt cauzate de fumat. În ultimul deceniu, mortalitatea prin cancer pulmonar în rândul bărbaților a început să scadă, dar a existat o creștere a incidenței cancerului pulmonar în rândul femeilor.

Factori de risc în oncologie

„Factori de risc” se referă la orice circumstanțe care fac ca o persoană să dezvolte o boală mai probabilă. Unii factori de risc pot fi controlați, cum ar fi fumatul sau anumite infecții. Alți factori de risc, cum ar fi vârsta sau etnia, nu pot fi controlați.

Deși sunt cunoscuți mulți factori de risc care pot influența apariția cancerului, pentru majoritatea dintre aceștia nu s-a clarificat încă dacă unul sau altul poate provoca boala de la sine sau doar în combinație cu alți factori de risc.

Risc crescut de a dezvolta cancer

Înțelegerea riscului unei persoane de a dezvolta cancer este importantă. Acei pacienți în familiile cărora s-au înregistrat cazuri de incidență sau deces prin cancer, mai ales la o vârstă fragedă, prezintă un risc crescut. De exemplu, o femeie a cărei mamă sau soră a avut cancer de sân are un risc de două ori mai mare de a dezvolta această tumoare comparativ cu cele ale căror familii nu au avut această boală.

Pacienții cu o incidență mare a cancerului în familii ar trebui să înceapă un screening regulat la o vârstă mai fragedă și să le facă mai frecvent. Pacienții cu un sindrom genetic stabilit, care se transmite în familie, pot fi supuși unor teste genetice speciale, care vor determina riscul individual pentru fiecare membru al familiei.

genetica cancerului

Acum se înțelege mult mai mult despre relația dintre apariția cancerului și modificările genetice. Virușii, radiațiile ultraviolete, agenții chimici și multe altele pot deteriora materialul genetic al unei persoane, iar dacă anumite gene sunt afectate, o persoană poate dezvolta cancer. Pentru a înțelege ce leziuni specifice ale genelor pot iniția cancerul și cum se întâmplă acest lucru, este necesar să obțineți o bază de cunoștințe despre gene și genetică.

Genele

- aceasta este o substanță minusculă și compactă, situată chiar în centrul oricărei celule vii - în nucleul acesteia.

Sunt un purtător funcțional și fizic de informații care sunt transmise de la părinți la copii. Genele controlează majoritatea proceselor care au loc în interiorul corpului. Unele gene sunt responsabile pentru trăsături de aspect precum culoarea ochilor sau a părului, altele pentru grupa de sânge, dar există un grup de gene responsabile de dezvoltarea (sau mai degrabă, nedezvoltarea) cancerului. Unele gene au funcția de a proteja împotriva apariției mutațiilor „cancer”.

Genele sunt formate din secțiuni de acid dezoxiribonucleic (ADN) și sunt localizate în corpuri speciale numite „cromozomi” care se găsesc în fiecare celulă din organism.

Genele codifică informații despre structura proteinelor. Proteinele își îndeplinesc propriile funcții specifice în organism: unele contribuie la creșterea și diviziunea celulelor, altele sunt implicate în protecția împotriva infecțiilor. Fiecare celulă din corpul uman conține aproximativ 30.000 de gene, iar pe baza fiecărei gene se sintetizează propria sa proteină, care are o funcție unică.

Informații ereditare despre bolile din cromozomi

În mod normal, fiecare celulă a corpului conține 46 de cromozomi (23 de perechi de cromozomi). Unele dintre genele de pe fiecare cromozom provin de la mama ta, în timp ce altele provin de la tatăl tău. Perechile de cromozomi de la 1 la 22 sunt numerotate consecutiv și se numesc „autozomal”. A 23-a pereche, care se numește „cromozomi sexuali”, determină sexul copilului care se naște. Cromozomii sexuali se numesc "X" ("X") și "Y" ("Y"). Fetele au doi cromozomi „X” în setul lor genetic, iar băieții au „X” și „Y”.

Genele și cancerul

În condiții normale, bine coordonate, genele susțin diviziunea și creșterea celulară normală. Când apar leziuni în gene - „mutație” - se poate dezvolta cancer. Gena mutantă face ca celula să producă o proteină anormală, care funcționează defectuos. Această proteină anormală în acțiunea sa poate fi atât utilă pentru celulă, cât și indiferentă și chiar periculoasă.

Pot să apară două tipuri principale de mutații genice.

Dacă mutația poate fi transmisă de la un părinte la copil, atunci se numește „germinogenă”. Când o astfel de mutație este transmisă de la părinte la copil, ea este prezentă în fiecare celulă a corpului copilului, inclusiv în celulele sistemului reproducător - spermatozoizi sau ovule. Deoarece o astfel de mutație este conținută în celulele sistemului reproducător. Se transmite din generație în generație. Mutațiile germinogene sunt responsabile pentru dezvoltarea a mai puțin de 15% din tumorile maligne. Astfel de cazuri de cancer sunt numite forme de cancer „familiale” (adică transmise în familii).
Majoritatea cazurilor de tumori maligne se dezvoltă din cauza unei serii de mutații genetice care apar pe parcursul vieții unui individ. Astfel de mutații sunt numite „dobândite” deoarece nu sunt congenitale. Majoritatea mutațiilor dobândite sunt cauzate de factori de mediu, cum ar fi expunerea la toxine sau agenți care cauzează cancer. Cancerul care se dezvoltă în aceste cazuri poartă denumirea de „sporadic”. Majoritatea oamenilor de știință sunt de părere că un număr de mutații în mai multe gene dintr-un anumit grup de celule sunt necesare pentru apariția unei tumori. Unii oameni pot avea un număr mai mare de mutații congenitale în celulele lor decât alții. Astfel, chiar și în condiții egale de mediu, atunci când sunt expuse la aceeași cantitate de toxine, unele persoane au un risc mai mare de a dezvolta cancer.

Genele supresoare tumorale și oncogene

Există două tipuri principale de gene, mutații în care pot provoca dezvoltarea cancerului - acestea sunt „genele supresoare de tumori” și „oncogene”.

Gene supresoare tumorile au proprietăți protectoare. În mod normal, ele limitează creșterea celulelor controlând numărul de diviziuni celulare, reparând moleculele de ADN deteriorate și moartea celulară în timp util. Dacă apare o mutație în structura unei gene supresoare tumorale (din cauza unor cauze congenitale, a factorilor de mediu sau în timpul îmbătrânirii), celulelor li se permite să se dezvolte și să se dividă necontrolat și în cele din urmă pot forma o tumoare. Aproximativ 30 de gene supresoare tumorale sunt cunoscute în organism astăzi, printre care genele BRCA1, BRCA2 și p53. Se știe că aproximativ 50% din toate tumorile maligne se dezvoltă cu participarea unei gene p53 deteriorate sau complet pierdute.

Oncogene sunt versiuni mutante de proto-oncogene. În condiții normale, proto-oncogenele determină numărul de cicluri de diviziune pe care o celulă sănătoasă le poate supraviețui. Când apare o mutație în aceste gene, celula capătă capacitatea de a se diviza rapid și la infinit, se formează o tumoare datorită faptului că nimic nu limitează creșterea și diviziunea celulară. Până în prezent, mai multe oncogene precum „HER2/neu” și „ras” au fost bine studiate.

Mai multe gene sunt implicate în dezvoltarea unei tumori maligne.

Dezvoltarea cancerului necesită apariția unor mutații în mai multe gene ale unei singure celule, ceea ce perturbă echilibrul creșterii și diviziunii celulare. Unele dintre aceste mutații pot fi ereditare și preexiste deja în celulă, în timp ce altele pot apărea în timpul vieții unei persoane. Diferite gene pot interacționa imprevizibil între ele sau cu factorii de mediu, ducând în cele din urmă la cancer.

Pe baza cunoștințelor actuale despre căile tumorilor, sunt dezvoltate noi abordări în lupta împotriva cancerului, al căror scop este inversarea rezultatelor mutațiilor în genele supresoare de tumori și oncogene. În fiecare an există un studiu al noilor gene implicate în formarea tumorilor.

Istoric medical familial

„Arborele genealogic” oferă informații vizuale despre reprezentanții diferitelor generații ale familiei și relațiile lor familiale. Cunoașterea istoricului medical al familiei dumneavoastră vă poate ajuta medicul de familie să înțeleagă ce factori de risc ereditari vă amenință familia. Studiile genetice pot, în unele cazuri, să facă posibilă prezicerea cu exactitate a riscului unui individ de a dezvolta o tumoră, dar împreună cu aceasta, compilarea unui istoric medical familial poate fi de mare ajutor pentru a face cel mai corect prognostic. Acest lucru se datorează faptului că istoricul medical al familiei reflectă o imagine mai largă decât spectrul de gene studiate, deoarece factorii de risc suplimentari, cum ar fi mediul, obiceiurile comportamentale și nivelul cultural, influențează sănătatea membrilor familiei.

Pentru familiile cu o incidență crescută a cancerului, studierea pedigree-ului medical poate fi un pas important către prevenirea și diagnosticarea precoce a bolii. Într-o situație ideală, acest lucru ar putea reduce riscul de îmbolnăvire prin schimbarea obiceiurilor și stilului de viață al unui individ care are un factor ereditar negativ. De exemplu: renunțarea la fumat, schimbarea obiceiurilor de zi cu zi către un stil de viață sănătos, exerciții fizice regulate și o dietă echilibrată - toate acestea au o anumită valoare preventivă. Este important de menționat că chiar și prezența factorilor de risc (adică a oricăror factori care cresc riscul de îmbolnăvire) de cancer nu înseamnă cu o probabilitate de 100% ca acest individ să dezvolte cancer, înseamnă doar că ar trebui să fie conștient de riscul crescut de a se îmbolnăvi...

Fiți sincer cu membrii familiei dvs. atunci când discutați problema

Dacă ați fost diagnosticat cu cancer, nu ezitați să discutați problema dvs. cu membrii familiei, poate că acest lucru îi va ajuta să înțeleagă necesitatea controalelor regulate de sănătate, precum mamografii sau colonoscopie, ca strategie pentru depistarea precoce și vindecarea completă a bolii. . Împărtășiți familiei informații despre tratamentul dumneavoastră, medicamentele pe care le luați, numele și specialitatea medicilor dumneavoastră primari și clinica în care primiți tratamentul. În cazul unei situații de sănătate de urgență, aceste informații pot fi salvatoare. În același timp, a afla mai multe despre istoricul medical al familiei poate fi de ajutor pentru propriul tratament.

Cum să colectezi istoricul medical al familiei tale?

Indiferent de drumul pe care îl mergeți, ar trebui să vă amintiți că cel mai informativ și util este un astfel de istoric medical, care este cules cât mai detaliat și cu atenție posibil. Informațiile importante nu sunt doar despre părinți și frați, ci și despre istoricul bolilor copiilor, nepoților, bunicilor, mătușilor și unchilor. Pentru acele familii în care incidența tumorilor canceroase este crescută, se recomandă:

Colectați informații despre cel puțin 3 generații de rude;
Analizați cu atenție informațiile despre starea de sănătate a rudelor, atât din partea mamei, cât și din partea tatălui, deoarece există sindroame genetice care sunt moștenite atât prin linia feminină, cât și pe cea masculină;
Indicați în pedigree informații despre etnie de-a lungul liniilor masculine și feminine, deoarece unele modificări genetice sunt mai frecvente în rândul reprezentanților anumitor grupuri etnice;
Notați informații despre orice probleme medicale ale fiecărei rude, deoarece chiar și acele afecțiuni care par minore și nu au legătură cu boala de bază pot servi ca un indiciu pentru informații despre boala ereditară și riscul individual;
Pentru fiecare rudă care a fost diagnosticată cu un neoplasm malign, trebuie să specificați:
- Data de nastere;
- data și cauza morții;
- tipul și localizarea tumorii, (dacă sunt disponibile dosare medicale, este foarte de dorit să atașați o copie a raportului histologic);
- vârsta la care a fost diagnosticat cancerul;
- expunerea la substanțe cancerigene (de exemplu: fumat, pericol profesional sau alte riscuri care pot provoca cancer);
- metode prin care a fost stabilit diagnosticul și metode de tratament;
- antecedente de alte probleme medicale;

Examinați-vă istoricul medical familial

Odată ce toate informațiile disponibile despre sănătatea familiei au fost colectate, acestea ar trebui discutate cu medicul dumneavoastră personal. Pe baza acestor informații, el va putea trage concluzii despre prezența factorilor de risc pentru anumite boli, va putea întocmi un plan individual de control al sănătății ținând cont de factorii de risc inerenți unui anumit pacient și va oferi recomandări cu privire la schimbările necesare în stilul de viață și obiceiurile care vor avea drept scop prevenirea dezvoltării bolii.

De asemenea, este necesar să discutați istoricul familial cu copiii dumneavoastră și cu alte rude, deoarece acest lucru le poate fi de ajutor în ceea ce privește înțelegerea responsabilităților pentru sănătatea lor și dezvoltarea unui stil de viață care poate preveni dezvoltarea bolii.

Examen genetic

Pe lângă identificarea factorilor de risc comportamentali și profesionali, analiza istoricului medical familial poate indica necesitatea testării genetice, în care se efectuează studiul markerilor genetici care indică un risc crescut de apariție a unei anumite boli, sunt identificați purtătorii bolii, se pune diagnosticul direct sau se determină cursul probabil al bolii.

În termeni generali, semnele care fac să suspecteze un purtător de familie al unui sindrom de predispoziție la cancer congenital sunt următoarele:

Cazuri repetate de cancer la rudele apropiate, mai ales la mai multe generații. Același tip de tumoră care apare la rude;
Apariția unei tumori la o vârstă neobișnuit de tânără (sub 50 de ani);
Cazuri de tumori maligne repetate la același pacient;

Un istoric medical familial care conține oricare dintre aceste caracteristici poate indica un risc crescut de cancer la membrii familiei. Aceste informații ar trebui discutate cu medicul dumneavoastră și, pe baza sfatului acestuia, decideți asupra unor tactici suplimentare pentru a reduce riscul individual al bolii.

PRO ȘI CONTRACTARE ALE TESTĂRILOR GENETICE

Dacă tu și membrii familiei tale ai avea un risc crescut de a dezvolta cancer, ai dori să știi despre asta? Le-ai spune altor membri ai familiei? Testele genetice de astăzi au făcut posibilă, în anumite cazuri, identificarea acelor potențiali pacienți care sunt expuși riscului de a dezvolta cancer, dar decizia de a face aceste teste ar trebui să se bazeze pe înțelegerea problemei. Rezultatele testelor pot perturba echilibrul mental al unei persoane și pot provoca emoții negative în legătură cu propria sănătate și sănătatea familiei. Înainte de a vă decide să faceți un studiu genetic, consultați-vă cu medicul dumneavoastră, cu medicul genetician și cu cei dragi. Trebuie să fii sigur că ești gata să percepi corect aceste informații.

Genele, mutațiile lor și testele genetice

Genele conțin anumite informații care sunt transmise de la părinți la copii. Diverse variante de gene, precum și modificările structurii lor, sunt denumite în mod obișnuit mutații. Dacă o astfel de formă mutantă a unei gene a fost primită de un copil de la părinții săi, atunci vorbim despre o mutație congenitală. Nu mai mult de 10% din toate cancerele sunt rezultatul mutațiilor congenitale. Doar în cazuri rare, o singură mutație poate provoca dezvoltarea cancerului. Cu toate acestea, anumite mutații specifice pot crește riscul purtătorului de a dezvolta cancer. Testele genetice pot măsura riscul unei persoane de a dezvolta o boală. În prezent, nu există niciun test care să prezinte 100% dezvoltarea cancerului, dar testele pot dezvălui riscul unui individ dacă acesta este mai mare decât media populației.

Avantajele testării genetice

Oamenii decid să facă teste genetice pentru tendința de a dezvolta tumori maligne din diverse motive, în funcție de situația specifică. Cineva vrea să înțeleagă cauza posibilă a unei boli deja dezvoltate, cineva - riscul de a dezvolta cancer în viitor sau să determine dacă este purtător al bolii. A fi purtător al unei boli înseamnă că o persoană are în genomul său („poartă”) o genă pentru o anumită boală în absența semnelor de dezvoltare a bolii în sine asociate cu această genă. Deoarece purtătorii pot transmite gena defecte copiilor lor, testarea genetică poate fi utilă pentru a determina gradul de risc pentru descendenții vizați.

Decizia de a fi supus unui studiu este o decizie individuală, pentru care este necesar să vă consultați cu familia și medicul dumneavoastră.

Testarea genetică se poate baza pe următoarele considerente:

Rezultatul testului poate fi baza pentru intervenția medicală în timp util.În unele cazuri, persoanele cu o predispoziție genetică pot fi capabile să-și reducă riscul de a dezvolta boala. De exemplu, femeilor care poartă o genă de predispoziție pentru cancerul de sân și ovarian (BRCA1 sau BRCA2) li se recomandă intervenția chirurgicală preventivă.De asemenea, persoanelor cu risc crescut de apariție a cancerului li se recomandă să facă teste diagnostice mai frecvente, să evite factorii de risc specifici, sau luați medicamente preventive...
Testele genetice pot reduce anxietatea. Dacă cineva are mai multe rude cu cancer, ceea ce poate fi un semn că există o predispoziție genetică la boli maligne în familie, atunci rezultatul testelor genetice poate atenua îngrijorările.
Întrebări pe care să ți le pui înainte de a susține testele:înainte de a decide să vă faceți un test genetic, trebuie să fiți absolut sigur că înțelegeți toate riscurile asociate obținerii rezultatului acestor teste și că aveți suficiente temeiuri pentru a vă supune acestui studiu. De asemenea, este util să te gândești ce vei face cu rezultatele. Mai jos sunt câțiva factori care vă vor ajuta să luați o decizie:
- Am antecedente familiale de cancer sau membri ai familiei care au dezvoltat cancer la o vârstă relativ fragedă?
- Care va fi percepția mea asupra rezultatelor testelor? Cine ma poate ajuta sa folosesc aceste informatii?
- Cunoașterea rezultatului testului îmi va schimba îngrijirea sănătății sau îngrijirea sănătății familiei mele?
- Dacă se găsește o predispoziție genetică, ce pași sunt dispus să iau pentru a-mi minimiza riscul personal?
Factori suplimentari care influențează decizia:
- Testele genetice au anumite limitări și implicații psihologice;
- Rezultatele testelor pot provoca depresie, anxietate sau vinovăție.

Dacă cineva obține un rezultat pozitiv al testului, acest lucru poate provoca anxietate sau depresie cu privire la probabilitatea de a dezvolta cancer. Unii oameni încep să se considere bolnavi, chiar dacă nu dezvoltă niciodată o tumoare. Dacă cineva nu este purtător al variantei genei mutante, în timp ce alți membri ai familiei sunt, acest fapt îl poate determina să se simtă vinovat (așa-numita „vinovăție a supraviețuitorului”).

Testarea poate provoca tensiuni între membrii familiei. În unele situații, un individ se poate simți responsabil pentru faptul că membrii familiei sale s-au dovedit a fi purtători ai unei eredități nefavorabile. după cum sa dovedit datorită inițiativei sale de a efectua teste. Acest lucru poate duce la dezvoltarea unor tensiuni în familie.
Testarea poate oferi un fals sentiment de securitate.

Dacă rezultatele testelor genetice ale unei persoane sunt negative, aceasta nu înseamnă că persoana respectivă este absolut protejată de dezvoltarea cancerului. Înseamnă doar că riscul său personal nu depășește riscul mediu de a dezvolta cancer în populație.

Este posibil ca rezultatele testelor să nu fie clare de interpretat. Genotipul unui anumit individ poate avea mutații unice care nu au fost încă testate pentru predispoziția la dezvoltarea tumorilor canceroase. Sau, un anumit set de gene poate conține o mutație care nu poate fi determinată folosind testele disponibile. În orice caz, acest lucru face imposibilă determinarea riscului de apariție a unei tumori canceroase, iar această situație poate servi drept bază pentru sentimentele de anxietate și nesiguranță.
Rezultatele testelor pot ridica probleme de confidențialitate personală. Concluzia stocată în fișa medicală personală a pacientului poate deveni cunoscută angajatorului sau companiei de asigurări. Unii oameni se tem că rezultatele testelor genetice pot da naștere discriminării genetice.
În prezent, efectuarea testelor genetice și interpretarea rezultatelor acestora este costisitoare și nu este plătită din fondurile MHI sau VHI.

Consiliere genetică

Este o conversație informațională detaliată, în cadrul căreia un genetician cu pregătire avansată în oncogenetică ajută pacientul sau membrii familiei să înțeleagă sensul informațiilor medicale, vorbește despre metodele disponibile pentru diagnosticul precoce, protocoalele optime de monitorizare a stării de sănătate a membrilor familiei, programele de prevenire necesare. și metode de tratament în cazul dezvoltării bolii.

Planul de conversație include de obicei:

Definirea si discutarea riscului existent. O explicație detaliată a semnificației predispoziției genetice detectate. Informarea despre metodele de cercetare disponibile și ajutarea familiilor să facă propriile alegeri;
Discutarea metodelor existente de diagnostic și tratament în cazul dezvoltării tumorii. Revizuirea metodelor disponibile pentru depistarea precoce a unei tumori sau tratament preventiv;
Discutați despre beneficiile testării și riscurile pe care le implică. O explicație detaliată a limitărilor metodei de testare genetică, acuratețea rezultatelor testelor și consecințele care pot rezulta din obținerea rezultatelor testelor;
Semnarea consimțământului informat. Repetarea informațiilor despre posibilitățile de diagnostic și tratament al unei boli probabile. Clarificarea gradului de înțelegere de către pacient a informațiilor discutate;
Discutarea confidențialității cercetării genetice cu pacienții;
O explicație a posibilelor consecințe psihologice și emoționale ale testării. Ajutând pacientul și familia să facă față dificultăților emoționale, psihologice, medicale și sociale la care le poate duce cunoașterea predispoziției la cancer.

Ce întrebări ar trebui să-i pui unui genetician în cancer?

A discuta cu un genetician în cancer implică strângerea de informații despre bolile care apar în familia ta. Pe baza acestei conversații, se vor trage concluzii despre riscul individual de a dezvolta o tumoră canceroasă și necesitatea unor teste genetice speciale și screening oncologic. Când planificați o vizită la un genetician, este important să colectați cât mai multe informații despre istoricul medical al familiei dvs., deoarece acest lucru vă va permite să profitați la maximum de conversația dvs.

Ce date ar putea fi utile?

În primul rând, dosarele dumneavoastră medicale, extrase, rezultatele metodelor de examinare instrumentală. analize și concluzii histologice, dacă a fost efectuată vreodată o biopsie sau o operație;
Lista membrilor familiei dumneavoastră cu vârsta, bolile, pentru cei decedați - datele și cauzele decesului. Lista ar trebui să includă părinți, frați, copii, mătuși și unchi, nepoți, bunici și veri;
Informații legate de tipurile de tumori care au fost în familia dvs. și vârsta membrilor familiei la momentul cancerului. Dacă sunt disponibile constatări histologice. Vor fi de mare ajutor.

Ce întrebări ar trebui discutate în timpul consultării?

Istoricul dumneavoastră medical personal și planul de screening;
Incidența familială a tumorilor. De obicei este alcătuit un arbore genealogic, care include cel puțin 3 generații, pe care se notează cine și la ce vârstă a apărut boala;
Probabilitatea unui sindrom ereditar de cancer în familia ta;
Valabilitatea și limitările testării genetice în cazul dvs.;
Alegerea celei mai informative strategii pentru testarea genetică.

După încheierea consultării, veți primi o opinie scrisă cu privire la cazul dumneavoastră, este indicat să trimiteți o copie a acestui aviz medicului curant. Dacă, în urma consultării, necesitatea testării genetice devine evidentă, atunci după primirea rezultatelor, va fi necesară o a doua vizită la un specialist genetician.

Testare genetică

Testarea genetică este o analiză a ADN-ului, ARN-ului, cromozomilor umani și a unor proteine care poate prezice riscul de a dezvolta o anumită boală, poate identifica purtătorii de gene modificate, poate diagnostica cu exactitate o boală sau poate prezice în avans prognosticul acesteia. Genetica modernă cunoaște mai mult de 700 de teste pentru o mare varietate de boli, inclusiv cancerul de sân, ovare, colon și alte tipuri mai rare de tumori. În fiecare an din ce în ce mai multe teste genetice noi sunt introduse în practica clinică.

Studiile genetice care vizează identificarea riscului de apariție a tumorilor maligne sunt studii „predictive” (predictive), ceea ce înseamnă că rezultatele testelor pot ajuta la determinarea probabilității unei anumite tumori la un anumit pacient în timpul vieții sale. Cu toate acestea, nu toți purtătorii unei gene asociate tumorii vor dezvolta cancer în timpul vieții. De exemplu, femeile care poartă o anumită mutație au un risc de 25% de a dezvolta cancer de sân, în timp ce 75% dintre ele rămân sănătoase.

Un medic oncolog din Moscova recomandă testarea genetică doar pentru acei pacienți care prezintă un risc mare de a avea o mutație genetică congenitală, ceea ce determină riscul de a dezvolta o tumoră malignă.

Următorii sunt factori care vor identifica pacienții cu risc:

Având antecedente familiale de cancer;
trei sau mai multe rude din aceeași linie suferă de aceeași formă de cancer sau de forme similare;
Dezvoltarea precoce a bolii. Două sau mai multe rude sunt diagnosticate cu boală la o vârstă relativ fragedă;
Tumori multiple. Două sau mai multe tumori s-au dezvoltat în același membru al familiei.

Multe teste genetice sunt în curs de dezvoltare pentru a identifica acele mutații care cresc riscul de a dezvolta cancer, dar metodele de prevenire a dezvoltării tumorii nu sunt întotdeauna disponibile, în multe cazuri, pe baza testelor genetice, este posibil doar diagnosticarea unei tumori cât mai devreme posibil. . Prin urmare, înainte de a decide să efectueze cercetări genetice, pacientul trebuie să fie pe deplin conștient de povara psihologică pe care o poate aduce cunoașterea unui risc oncologic crescut. Procedura de examinare începe cu semnarea unui „consimțământ informat pentru testarea genetică”, care explică esența și specificul planului.

Conducator
"Oncogenetica"

Zhusina
Iulia Ghenadievna

Absolvent al Facultății de Pediatrie a Universității de Stat de Medicină Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie pe baza Departamentului de Terapie a Facultății al Universității de Stat Medicală Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” pe baza Centrului de Cercetare Hematologică din Moscova.

2015-2016 – terapeut al VGKBSMP Nr.1.

2016 - a fost aprobată tema lucrării pentru gradul de candidat în științe medicale „studiul evoluției clinice a bolii și prognosticul la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic”. Coautor a peste 10 publicații. Participant la conferințe științifice și practice de genetică și oncologie.

2017 - curs de perfecţionare pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienţii cu boli ereditare”.

Din 2017 rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPE.

Conducator
"Genetica"

Kanivets
Ilya Viaceslavovici

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului de genetică medicală Genomed. Asistent al Departamentului de Genetică Medicală a Academiei Medicale Ruse de Educație Profesională Continuă.

A absolvit Facultatea de Medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 - rezidențiat în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017 și-a susținut teza pentru gradul de candidat în științe medicale pe tema: Diagnosticul molecular al variațiilor numărului de copii ale segmentelor ADN (CNV) la copii cu malformații congenitale, anomalii de fenotip și/sau retard mental folosind oligonucleotide SNP de înaltă densitate. micromatrice»

Din 2011-2017 a lucrat ca genetician la Spitalul Clinic de Copii. N.F. Filatov, departamentul de consiliere științifică al Instituției Științifice Bugetare de Stat Federal „Centrul de Cercetare Genetică Medicală”. Din 2014 până în prezent, a fost responsabil de departamentul de genetică al MHC Genomed.

Domenii principale de activitate: diagnosticul și managementul pacienților cu boli ereditare și malformații congenitale, epilepsie, consiliere genetică medicală a familiilor în care s-a născut un copil cu o patologie sau malformații ereditare, diagnosticare prenatală. În timpul consultării, se efectuează o analiză a datelor clinice și a genealogiei pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de teste genetice. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului School of Genetics. Face în mod regulat prezentări la conferințe. Predă pentru geneticieni, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autor și coautor a peste 20 de articole și recenzii în reviste ruse și străine.

Domeniul de interese profesionale este introducerea în practica clinică a studiilor moderne la nivelul genomului, interpretarea rezultatelor acestora.

Ora recepției: miercuri, vineri 16-19

Conducator
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevici

Sharkov Artyom Alekseevici– neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicina orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participare la organizarea bazei de date și a algoritmului de interpretare a testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Manager de proiect - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015 a studiat în rezidențiat clinic în neurologie la Instituția Științifică a Bugetului de Stat Federal „Centrul Științific de Neurologie”.

Din 2015, lucrează ca neurolog, cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie de Cercetare Științifică, numit după Academicianul Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU le. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG din clinicile Centrului de Epileptologie și Neurologie care poartă numele A.I. A.A. Ghazaryan” și „Centrul de epilepsie”.

În 2015, a studiat în Italia la școala „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medicii practicieni”, RCCH, RUSNANO.

În 2016, pregătire avansată - „Fundamentals of Molecular Genetics” sub îndrumarea bioinformaticii, Ph.D. Konovalova F.A.

Din 2016 - șeful direcției neurologice a laboratorului „Genomed”.

În 2016, a studiat în Italia la școala „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

În 2016, pregătire avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.

În 2017 - școala „NGS în Genetică Medicală 2017”, Centrul Științific de Stat din Moscova

În prezent, el efectuează cercetări științifice în domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, MD. Belousova E.D. și profesor, d.m.s. Dadali E.L.

A fost aprobată tema lucrării pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogenice ale encefalopatiilor epileptice precoce”.

Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare restrânsă - tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetica.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testării genetice prin sistemul expert XGenCloud în unele forme de epilepsie”. Genetică medicală, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgie pentru epilepsie în leziunile cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă”. Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIE PEDIATRICĂ”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul epilepsiei monogenice idiopatice și simptomatice”. Rezumat al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIE PEDIATRICĂ”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „O variantă rară a encefalopatiei epileptice precoce de tip 2, cauzată de mutații ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin”. Conferinta „Epileptologia in sistemul neurostiintelor”. Culegere materiale conferinte: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclonale de tip 3 cauzată de mutații ale genei KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Caracteristici clinice și genetice și metode moderne de diagnosticare a epilepsiei ereditare”. Culegere de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. membru corespondent RANEN A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia în scleroza tuberoasă. În „Brain Diseases, Medical and Social Aspects” editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. //Revista Rusă de Neurologie a Copiilor.- T. 11.- Nr. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPIILOR” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia în epilepsia rezistentă la medicamente la copiii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPIILOR” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problema. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberoasă”, editat de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; str.274
*
Noi clasificări internaționale ale epilepsiei și crizelor epileptice ale Ligii Internaționale împotriva epilepsiei. Jurnal de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

Conducator
„Diagnostic prenatal”

Kievskaya
Iulia Kirillovna

În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova cu o diplomă în Medicină Generală A studiat în rezidențiat la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități cu o diplomă în Genetică

În 2015, ea a efectuat un stagiu de practică în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Învățământ Medical Postuniversitar al Instituției de Învățământ Buget de Stat Federal de Învățământ Profesional Superior „MGUPP”

Din 2013, efectuează o întâlnire consultativă la Centrul de Planificare și Reproducere Familială, DZM

Din 2017, este șeful departamentului de Diagnostic Prenatal al laboratorului Genomed.

Realizează în mod regulat prezentări la conferințe și seminarii. Citește prelegeri pentru medici de diverse specialități din domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Efectuează consiliere genetică medicală pentru gravide cu privire la diagnosticul prenatal în vederea prevenirii nașterii copiilor cu malformații congenitale, precum și a familiilor cu patologii presupus ereditare sau congenitale. Efectuează interpretarea rezultatelor obținute ale diagnosticului ADN.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Şamilevici

Latypov Artur Shamilevich – medic genetician de cea mai înaltă categorie de calificare.

După absolvirea facultății de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, timp de mulți ani a lucrat mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului de genetică medicală al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerul Sănătății al Republicii Tatarstan, profesor la departamentele Universității de Medicină din Kazan.

Autor a peste 20 de lucrări științifice despre problemele geneticii reproductive și biochimice, participant la numeroase congrese și conferințe interne și internaționale despre problemele geneticii medicale. El a introdus metode de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului, a efectuat mii de proceduri invazive pentru bolile ereditare suspectate ale fătului în diferite etape ale sarcinii.

Din 2012, ea lucrează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal la Academia Rusă de Educație Postuniversitară.

Interese de cercetare – boli metabolice la copii, diagnosticare prenatală.

Ora recepției: miercuri 12-15, sâmbătă 10-14

Medicii sunt internați pe bază de programare.

Genetician

Gabelko
Denis Igorevici

În 2009 a absolvit Facultatea de Medicină a KSMU, numită după. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicina”).

Stagiu la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitatea „Genetică”).

Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al Departamentului de Fundamente Fundamentale de Medicină Clinică a Institutului de Medicină Fundamentală și Biologie.

Domeniul de interes profesional: diagnosticul prenatal, utilizarea metodelor moderne de screening și diagnostic pentru identificarea patologiei genetice a fătului. Determinarea riscului de recidivă a bolilor ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice de genetică și obstetrică și ginecologie.

Experienta in munca 5 ani.

Consultatie cu programare

Medicii sunt internați pe bază de programare.

Genetician

Grishina
Cristina Alexandrovna

În 2015 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, a intrat în rezidențiat în specialitatea 30.08.30 „Genetică” la Instituția Științifică a Bugetului de Stat Federal „Centrul de Cercetare Medicală Genetică”.
A fost angajată în Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Complex (Șef - Doctor în Științe Biologice Karpukhin A.V.) în martie 2015 ca asistent de laborator de cercetare. Din septembrie 2015 a fost transferată în funcția de cercetător. Este autorul și coautorul a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste ruse și străine. Participant regulat la conferințe de genetică medicală.

Domeniul de interes științific și practic: consilierea genetică medicală a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.

Consultarea cu un genetician vă permite să răspundeți la următoarele întrebări:

Sunt simptomele copilului semne ale unei boli ereditare? ce cercetări sunt necesare pentru a identifica cauza determinarea unei prognoze precise recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal tot ce trebuie să știi despre planificarea familială Consultație de planificare FIV consultații pe teren și online

a participat la școala științifico-practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, la conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și la alte conferințe dedicate geneticii umane.

Efectuează consiliere genetică medicală pentru familiile cu patologii presupus ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogenice și anomalii cromozomiale, determină indicații pentru studiile genetice de laborator, interpretează rezultatele diagnosticelor ADN. Consiliază gravidele cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.

A absolvit Academia de Medicină de Stat Ural în 2005.

Rezidentiat in Obstetrica si Ginecologie

Stagiu în specialitatea „Genetică”

Recalificare profesională în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”

Activități:

Infertilitate și avort spontan

Este absolventă a Academiei Medicale de Stat Nijni Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicina”). A absolvit stagiul clinic al FBGNU „MGNTS” cu diplomă în „Genetică”. În 2014, a efectuat un stagiu de practică la clinica de maternitate și copilărie (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016, ea lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.

Activitati principale: Consultanta in diagnosticarea clinica si de laborator a bolilor genetice si interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și familiilor acestora cu suspiciune de patologie ereditară. Consultanță în planificarea unei sarcini, precum și în timpul sarcinii privind diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu patologie congenitală.