Marker al anomaliilor cromozomiale. Patologiile cromozomiale ale fătului: cum și la ce oră sunt detectate, testele necesare Care sunt markerii patologiei cromozomiale a fătului

În timpul sarcinii, diverse teste și studii pot diagnostica patologiile cromozomiale ale fătului, care sunt în esență boli ereditare. Sunt cauzate de modificări ale structurii sau numărului de cromozomi, ceea ce explică numele lor.

Principala cauză a apariției sunt mutațiile în celulele germinale ale mamei sau ale tatălui. Dintre acestea, doar 3-5% sunt moștenite. Din cauza unor astfel de abateri, au loc aproximativ 50% dintre avorturi și 7% dintre născuți morti. Deoarece acestea sunt defecte genetice grave, părinții ar trebui să fie mai atenți la toate testele prescrise pe parcursul sarcinii, mai ales dacă sunt expuși riscului.

Dacă părinții (amândoi) au boli ereditare în familia lor, trebuie mai întâi să știe despre ce este vorba - patologii cromozomiale ale fătului, care pot fi detectate la copilul lor în timp ce acesta este încă în uter. Conștientizarea vă va permite să evitați concepția nedorită și, dacă acest lucru s-a întâmplat deja, eliminați cele mai grave consecințe, de la moartea intrauterină a bebelușului până la mutații externe și deformări după naștere.

La o persoană normală, sănătoasă, cromozomii sunt aranjați în 23 de perechi și fiecare este responsabil pentru o anumită genă. Totalul este de 46. Dacă numărul sau structura lor este diferită, se vorbește despre patologii cromozomiale, dintre care există multe varietăți în genetică. Și fiecare dintre ele implică consecințe periculoase pentru viața și sănătatea copilului. Principalele cauze ale acestui tip de anomalie sunt necunoscute, dar există anumite grupuri de risc.

Cu lumea pe un fir. Una dintre cele mai rare patologii cromozomiale se numește sindromul pisicii. Motivul este o mutație pe cromozomul 5. Boala se manifestă sub formă de retard mintal și plânsul caracteristic unui copil, care amintește foarte mult de plânsul unei pisici.

Cauze

Pentru a preveni sau a recunoaște prompt patologiile cromozomiale ale fătului în timpul sarcinii, medicii trebuie să intervieveze viitorii părinți despre bolile ereditare și despre condițiile de viață ale familiei lor. Potrivit unor studii recente, mutațiile genelor depind de acest lucru.

Există un anumit grup de risc, care include:

vârsta părinților (amândoi) este peste 35 de ani;
prezența CA (anomalii cromozomiale) la rudele de sânge;
condiții de muncă dăunătoare;
rezidență pe termen lung într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

În toate aceste cazuri, există un risc destul de mare de patologie cromozomială a fătului, mai ales în prezența unor boli ereditare la nivel de gene. Dacă aceste date sunt identificate în timp util, este puțin probabil ca medicii să sfătuiască cuplul să nască deloc. Dacă a avut loc deja concepția, vor fi determinate gradul de deteriorare a copilului, șansele lui de supraviețuire și o viață plină în continuare.

Mecanismul de apariție. Patologiile cromozomiale se dezvoltă la făt atunci când se formează un zigot și are loc fuziunea spermatozoizilor cu ovulul. Acest proces nu poate fi controlat deoarece nu a fost încă studiat suficient.

Semne

Deoarece procesul de apariție și dezvoltare a acestui tip de anomalie nu a fost suficient studiat, markerii patologiei cromozomiale a fătului sunt considerați condiționali. Acestea includ:

, durere sâcâitoare în abdomenul inferior în primele etape ale sarcinii;
nivel scăzut de PAPP-A (proteină A din plasmă) și AFP (proteină produsă de corpul embrionului), creșterea hCG (gonadotropină corionică - un hormon placentar): pentru a obține astfel de date, sângele este prelevat dintr-o venă pentru patologia cromozomială a fătului la 12 săptămâni (+/- 1-2 săptămâni);
lungimea oaselor nazale;
pliul mărit al gâtului;
inactivitatea fetală;
pelvis renal mărit;
creșterea lentă a oaselor tubulare;
îmbătrânirea timpurie sau hipoplazia placentei;
rezultate slabe ale ecografiei Doppler (metoda cu ultrasunete pentru identificarea patologiilor circulatorii) și CTG (cardiotocografie);
- Și ;
intestin hiperecogen;
dimensiunea mică a osului maxilar;
vezica urinara marita;
chisturi în creier;
umflarea spatelui și a gâtului;
hidronefroză;
deformări faciale;
chisturi din cordonul ombilical.

Ambiguitatea acestor semne este că fiecare dintre ele separat, la fel ca întregul complex enumerat mai sus, poate fi norma, determinată de caracteristicile individuale ale mamei sau ale copilului. Cele mai precise și fiabile date sunt furnizate de obicei de un test de sânge pentru patologii cromozomiale, ultrasunete și tehnici invazive.

Prin paginile istoriei. După ce au examinat cromozomii oamenilor moderni, oamenii de știință au descoperit că toți și-au primit ADN-ul de la o femeie care a trăit undeva în Africa acum 200.000 de ani.

Metode de diagnosticare

Cea mai informativă metodă de diagnosticare a patologiilor cromozomiale ale fătului este primul screening (se mai numește și test dublu). Realizat la 12 saptamani de sarcina. Include:

Ecografie (se identifică markerii indicați mai sus);
test de sânge (prelevat dintr-o venă pe stomacul gol) care arată nivelul de AFP, hCG, APP-A.

Trebuie înțeles că această analiză pentru patologiile cromozomiale ale fătului nu poate oferi o confirmare sau infirmare exactă, 100%, a prezenței anomaliilor. Sarcina medicului în această etapă este de a calcula riscurile, care depind de rezultatele cercetării, vârsta și istoricul medical al tinerei mame. Al doilea screening (test triplu) este și mai puțin informativ. Cel mai precis diagnostic sunt metodele invazive:

biopsie vilozități coriale;
recoltarea sângelui din cordonul ombilical;
analiza lichidului amniotic.

Scopul tuturor acestor studii este de a determina cariotipul (setul de caracteristici ale unui set de cromozomi) și, în legătură cu aceasta, patologia cromozomială. În acest caz, acuratețea diagnosticului este de până la 98%, în timp ce riscul de avort spontan nu este mai mare de 2%. Cum sunt descifrate datele obținute în timpul acestor tehnici de diagnosticare?

Ecografia și riscuri pentru făt. Spre deosebire de mitul larg răspândit despre pericolele ultrasunetelor pentru făt, echipamentele moderne fac posibilă reducerea la zero a impactului negativ al undelor cu ultrasunete asupra copilului. Deci nu vă fie frică de acest diagnostic.

Decodificarea și calcularea riscurilor

După ce se face primul screening dublu, sunt analizați markerii ecografici ai patologiei cromozomiale fetale identificați în timpul studiului. Pe baza acestora, calculează riscul de a dezvolta anomalii genetice. Primul semn este o dimensiune anormală a spațiului gulerului la un copil nenăscut.

Markere cu ultrasunete

Absolut toți markerii ecografici ai patologiei cromozomiale a fătului în primul trimestru sunt luați în considerare pentru a face calculele necesare ale posibilelor riscuri. După aceasta, tabloul clinic este completat de un test de sânge.

Markeri de sânge

Toți ceilalți indicatori sunt considerați abateri de la normă.

În al doilea trimestru, se evaluează și inhibina A, estriolul neconjugat și lactogenul placentar. Toată interpretarea rezultatelor cercetării se realizează printr-un program special de calculator. Părinții pot vedea următoarele valori ca rezultat:

1 din 100 înseamnă că riscul de defecte genetice la copil este foarte mare;
1 la 1000 este pragul de risc al patologiei cromozomiale a fatului, care este considerat normal, dar o valoare usor subestimata poate insemna prezenta unor anomalii;
1 din 100.000 este un risc scăzut de patologie cromozomială a fătului, deci nu trebuie să ne temem pentru sănătatea bebelușului din punct de vedere genetic.

După ce medicii calculează riscul de patologie cromozomială la făt, fie sunt prescrise teste suplimentare (dacă valoarea obținută este mai mică de 1 la 400), fie femeia alăptează cu calm sarcina pentru un rezultat de succes.

Acest lucru este interesant! Cromozomul Y masculin este cel mai mic dintre toți. Dar tocmai aceasta se transmite din tată în fiu, păstrând continuitatea generațiilor.

Prognoze

Părinții al căror copil a fost diagnosticat cu anomalii cromozomiale în uter ar trebui să înțeleagă și să accepte ca dat că nu pot fi tratați. Tot ce le poate oferi medicina în acest caz este o întrerupere artificială a sarcinii. Înainte de a lua o astfel de decizie responsabilă, trebuie să vă consultați medicul cu privire la următoarele aspecte:

Ce patologie a fost diagnosticată exact?
Ce consecințe va avea asupra vieții și sănătății copilului?
Există un risc mare de avort spontan și de naștere morta?
Câți ani trăiesc copiii cu acest diagnostic?
Sunteți gata să deveniți părinți ai unui copil cu dizabilități?

Pentru a lua decizia corectă dacă să păstrați un copil bolnav sau nu, trebuie să evaluați în mod obiectiv toate consecințele și rezultatele posibile ale patologiei cromozomiale a fătului împreună cu un medic. Ele depind în mare măsură de ce fel de anomalie genetică suspectează medicii. La urma urmei, sunt destul de multe.

Fapt interesant. Pacienții cu sindrom Down sunt numiți în mod obișnuit persoane însorite. Sunt rareori agresivi, cel mai adesea foarte prietenoși, sociabili, zâmbitori și chiar talentați în anumite privințe.

Boli

Consecințele patologiilor cromozomiale detectate la făt pot fi foarte diferite: de la deformări externe la afectarea sistemului nervos central. Ele depind în mare măsură de ce fel de anomalie a apărut cu cromozomii: numărul lor s-a schimbat sau mutațiile le-au afectat structura. Printre cele mai frecvente boli se numără următoarele.

Tulburarea numărului cromozomilor

Sindromul Down este o patologie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi, în care există trei cromozomi în loc de doi; în consecință, astfel de persoane au 47 dintre ele în loc de cele normale 46; semne tipice: demență, dezvoltare fizică întârziată, față plată, membre scurte, gură deschisă, strabi, ochi bombați;
Sindromul Patau - tulburări ale cromozomului al 13-lea, o patologie foarte severă, în urma căreia la nou-născuți sunt diagnosticate numeroase defecte de dezvoltare, inclusiv idioție, polidegete, surditate, mutații ale organelor genitale; astfel de copii trăiesc rar până la un an;
Sindromul Edwards - probleme cu cromozomul 18, adesea asociate cu vârsta înaintată a mamei; bebelușii se nasc cu maxilar și gura inferioară mici, fante înguste și scurte pentru ochi și urechi deformate; 60% dintre bebelușii bolnavi mor înainte de 3 luni, iar 10% supraviețuiesc până la un an, principalele cauze de deces sunt stopul respirator și defectele cardiace.

Încălcarea numărului de cromozomi sexuali

Sindromul Shereshevsky-Turner - formarea anormală a gonadelor (cel mai adesea la fete), cauzată de absența sau defecte ale cromozomului X sexual; simptomele includ infantilism sexual, pliuri ale pielii pe gât, deformarea articulațiilor cotului; copiii cu o astfel de patologie cromozomială supraviețuiesc, deși nașterea este foarte dificilă, iar în viitor, cu un tratament adecvat de susținere, femeile pot chiar să-și poarte propriul copil (prin FIV);
polisomia pe cromozomul X sau Y - o varietate de tulburări cromozomiale, caracterizate printr-o scădere a inteligenței, o probabilitate crescută de a dezvolta schizofrenie și psihoză;
Sindromul Klinefelter este o tulburare a cromozomului X la băieți, care în majoritatea cazurilor supraviețuiesc după naștere, dar au un aspect specific: lipsa părului corporal, infertilitate, infantilism sexual, retard mintal (nu întotdeauna).

Poliploidie

O astfel de patologie cromozomială la făt se termină întotdeauna cu moartea chiar înainte de naștere.

Oamenii de știință încă încearcă să-și dea seama de ce apar mutații genetice la nivel de cromozom. Cu toate acestea, aceasta este încă doar o chestiune de viitor și, în acest moment, patologiile cromozomiale detectate în uter la făt reprezintă până la 5% din toate cazurile.

Ce ar trebui să facă părinții când aud un astfel de diagnostic? Nu intrați în panică, împăcați-vă, ascultați medicii și, împreună cu ei, luați decizia corectă - lăsați copilul bolnav sau acceptați o întrerupere artificială a sarcinii.

Buna ziua! Screeningul biochimic prenatal identifică femeile cu risc crescut de sarcină cu un făt cu (DM, trisomie 21), sindrom Edwards (trisomie 18) sau defect patent al tubului neural. Pentru alte boli cromozomiale, cum ar fi sindromul Turner, acest screening nu este specific. Valorile markerilor serologici pot varia foarte mult între laboratoare. Pentru a compara corect rezultatele, abaterea nivelului markerului de la normă la un pacient este de obicei exprimată ca multiplu al medianei. Mediana este media dintr-o serie de valori ale nivelului de marker ordonate crescător în timpul unei perioade normale de gestație și este desemnată Mamă (multiplii de mediană). Utilizarea de markeri independenți, de ex. slab corelat între ele, în combinație crește sensibilitatea și specificitatea metodei și permite calcularea riscului individual. Ați indicat valorile absolute ale indicatorilor de screening biochimic, cu toate acestea, limitele normale sunt diferite în diferite laboratoare. Care sunt indicatorii tăi în mama? Limitele normale sunt de la 0,5 la 2,5 Mom. Rezultatele obținute în afara intervalului de valori așteptate pentru acești indicatori sunt considerate pozitive. Probabilitatea de a avea un copil bolnav la o anumită valoare a Mamei este calculată pe un număr mare de mostre. Pentru un anumit pacient, probabilitățile obținute pentru fiecare marker sunt însumate. Indicația pentru utilizarea diagnosticului prenatal invaziv în scopul cariotipului fetal este de obicei considerată a fi riscul de a naște un copil bolnav mai mare de 1:250 (de la 1:190 la 1:400 în diferite țări). riscul depinde de vârsta mamei și de prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la fătul sau copilul anterior. Riscul combinat este un risc calculat pe baza riscului de bază, a factorilor ecografici (grosimea translucidității nucale fetale, prezența unui os nazal, frecvența cardiacă - frecvența cardiacă fetală) și analiza biochimică a serului matern (subunitatea liberă de hCG și PAPP-A) în primul trimestru până la 13 săptămâni și 6 zile. In al doilea trimestru (la aproximativ 3-4 saptamani de la prelevarea primei probe de sange, optim in saptamana a 16-a de sarcina, dar acest test se poate face inainte de saptamana a 22-a de sarcina), se face un test de sange pentru determinarea estriolului liber, AFP și beta-hCG. Metoda de calcul a riscului individual combinat de trisomie 21 ne permite identificarea a 91-93% dintre fetușii cu sindrom Down dacă medicul respectă cu atenție recomandările Fundației de Medicină Fetală privind măsurarea parametrilor biometrici fetali. În cazul sarcinii multiple, asigurați-vă că notați tipul (mono- sau dihorionic) și indicați rezultatele pentru fiecare dintre fetuși. Testul integral al trimestrului I și al II-lea este cel mai eficient screening pentru diabet și trisomie 18. Rezultatele testelor sunt indicatori de probabilitate statistică; Doar metodele de diagnostic invazive (biopsie vilozități coriale, amniocenteză) fac posibilă stabilirea unui diagnostic final al patologiei cromozomiale fetale. Rezultatele testelor sunt influențate de diverși factori: 1. Greutatea mamei, grupul etnic și fertilizarea in vitro (): - nivelurile serologice ale markerilor sunt reduse la femeile obeze și crescute la femeile fragile; - nivelurile serologice ale AFP și hCG sunt mai mari, iar nivelurile de inhibină sunt mai scăzute la femeile din rasa Negroid comparativ cu femeile din rasa caucaziană; - nivelurile de hCG și NT (dimensiunea occipitală a fătului la ecografie) sunt cu aproximativ 10-15% mai mari, iar nivelurile de Ez și PAPP-A sunt cu aproximativ 10-20% mai scăzute la femeile care rămân însărcinate ca urmare a procedurilor FIV comparativ cu femeilor cu sarcini naturale. Pentru grupurile de mai sus, trebuie făcute ajustări corespunzătoare. 2. Sarcina multiplă și diabet zaharat insulino-dependent: - în primul și al doilea trimestru, nivelurile serologice ale markerilor sunt crescute în sarcina multiplă. Cu toate acestea, este imposibil să se calculeze în mod fiabil riscul de la ei din cauza faptului că unul dintre fetușii gemeni poate fi sănătos; - la femeile cu diabet zaharat insulino-dependent, nivelurile de AFP sunt reduse (cu aproximativ 18%), în timp ce nivelurile de E3 și inhibina sunt reduse într-o măsură mai mică (cu aproximativ 6, respectiv 12%); - Diabetul zaharat și sarcinile multiple sunt deci contraindicații pentru screening-ul sarcinilor cu diabet. 3. Sângerarea vaginală care apare înainte de recoltarea probei de sânge poate crește nivelul markerilor din sângele mamei. Se recomandă amânarea testului cu o săptămână după încetarea sângerării. 4. Test după amniocenteză. Dacă amniocenteza este efectuată înainte de recoltarea probei de sânge, rezultatul este dificil de interpretat din cauza posibilității de transfuzie fetală-maternă, care poate duce la niveluri crescute de AFP. 5. Greutatea mamei. Efectul greutății trebuie luat în considerare atunci când se calculează Mom pentru hCG, inhibin-A, AFP (Mama poate fi cu 40% mai mică la gravidele obeze) și într-o măsură mult mai mică pentru Ez. Pune toate întrebările care te preocupă medicului obstetrician-ginecolog care te observă, medicul este obligat să-ți dea un răspuns. Este mai bine să clarifici informațiile care te încurcă și să nu fii nervos. Toate cele bune!

| Cauta pe forum

Selectați mesaje din ultimele: zile

> Bună ziua! În prezent, în diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale (AC), se utilizează o gamă largă de markeri ecografici, care nu sunt întotdeauna specifici doar pentru sindroamele cromozomiale. Cu toate acestea, identificarea acestor semne face posibilă identificarea în timp util și fiabil a unui grup de gravide cu risc ridicat pentru a da naștere copiilor cu CA.
În primul trimestru de sarcină, cei mai semnificativi și general acceptați markeri ai CA sunt grosimea translucidității nucale și absența vizualizării oaselor nazale, precum și evaluarea curbelor de viteză a fluxului sanguin în canalul venos, arterele cordonului ombilical. , evaluarea fluxului sanguin prin valva tricuspidiană și prezența semnelor de malformații congenitale (higrom chistic, megacystis , holoprosencefalie, omfalocel etc.). Pe lângă acestea, pot fi folosite și alte semne - grosimea cordonului ombilical, dimensiunea auriculului, lățimea suturii dintre oasele frontale, volumul corionului, unghiul fronto-maxilar, care în prezent. stadiul de dezvoltare a ecografiei prenatale nu sunt utilizate pe scară largă. În trimestrul II și III de sarcină, markerii ecografici includ două grupe de anomalii - malformații congenitale ale diferitelor organe (inima, creierul, tractul gastro-intestinal, sistemul urinar, fața despicată, anomalii ale mâinilor și picioarelor), edem fetal non-imun și semne „moale”. Markerii „moi” includ: ventriculomegalie, chisturi din plexul coroid, anomalii ale formei capului, hipoplazie a oaselor nazale, modificări ale structurilor faciale, scurtarea lungimii oaselor tubulare (femur, tibiei), dilatarea pelvisului renal, focalizarea hiperecogenă în făt. inimă, intestin hiperecogen, retenție intrauterină dezvoltare fetală și cantitate anormală de lichid amniotic. Toate aceste semne, individual, nu indică prezența unui risc ridicat de CA, dar cu cât sunt depistate mai multe la un copil, cu atât este mai mare probabilitatea ca acesta să aibă CA.
Cel mai eficient diagnostic prenatal este in primul trimestru de sarcina, care, in combinatie cu screening-ul biochimic, permite identificarea a pana la 85 - 90% dintre copiii cu anomalii cromozomiale.
Cu stimă, Serghei Alexandrovici Tyo!
>
>> >
>>
>>> Multumesc mult pentru raspuns!!
>>>
>>>> >Bună ziua!
>>>Lungimea osului nazal în limita inferioară a normei vorbește doar despre caracteristicile individuale ale structurii nasului. Un marker al anomaliilor cromozomiale și al malformațiilor congenitale este absența vizualizării osului nazal sau scurtarea semnificativă a acestuia (hipoplazie) în raport cu norma. Acest marker apare la aproximativ 70 - 75% dintre copiii cu sindrom Down.
>>>>
>>>
>>>>> Multumesc pentru raspuns.
>>>>Spune-mi, in ce cazuri (dimensiuni ale lungimii podului nasului) putem vorbi de suspiciune de CA? Dacă mărimile noastre sunt la limita inferioară, indică asta ceva?
>>>>>
>>>>>> >Bună ziua!
>>>>>Într-adevăr, în ultimii ani, lungimea osului nazal (în primul trimestru - este suficient pentru a determina prezența acestuia) este unul dintre markerii importanți ai anomaliilor cromozomiale, în special a sindromului Down. Valorile standard la 22 - 23 de săptămâni variază de la 6 la 9,2 mm, valoarea medie este de 7,6 mm.
>>>>>Cu respect, Serghei Alexandrovich Tyo.
>>>>>>
>>>>>>> Pe site-ul dumneavoastră în întrebări și răspunsuri am citit că lungimea normală a oaselor nazale la un făt la 22-24 săptămâni este de 7-9 mm. Conform ecografiei mele la 22 de săptămâni, măsura bebelușului meu este de 6,2 mm. Am auzit că un mic os nazal este unul dintre markerii CA ^(
>>>>>>În general, toate ecografiile sunt normale. De ce medicul cu ultrasunete nu a acordat atenție acestor date?
>>>>>>Multumesc!
>>>>>
>>>>
>>>

Fiecare femeie însărcinată decide singură problema etică complexă dacă merită să efectueze o examinare pentru a identifica patologiile genetice ale bebelușului nenăscut. În orice caz, este important să aveți toate informațiile despre capabilitățile moderne de diagnosticare.

Yulia SHATOKHA, candidată la științe medicale, șef al Departamentului de diagnosticare cu ultrasunete prenatale la Rețeaua de studiouri de ultrasunete a centrelor medicale, a vorbit despre ce metode invazive și neinvazive de diagnostic prenatal există astăzi, cât de informative și sigure sunt acestea și în ce cazurile în care sunt utilizate.

De ce este necesar diagnosticul prenatal?

Diverse metode ajută la prezicerea posibilelor patologii genetice în timpul sarcinii. În primul rând, acesta este un examen cu ultrasunete (screening), cu ajutorul căruia medicul poate observa anomalii în dezvoltarea fătului.

A doua etapă a screening-ului prenatal în timpul sarcinii este screening-ul biochimic (test de sânge). Aceste teste, cunoscute și sub denumirea de teste „duble” și „triple”, sunt luate astăzi de fiecare femeie însărcinată. Vă permite să preziceți cu un anumit grad de acuratețe riscul apariției anomaliilor cromozomiale fetale.

” Este imposibil să se facă un diagnostic precis pe baza unei astfel de analize, aceasta necesită studii cromozomiale - mai complexe și mai costisitoare.

Studiile cromozomiale nu sunt obligatorii pentru toate femeile însărcinate, dar există anumite indicații:

viitorii părinți sunt rude apropiate;

viitoare mamă peste 35 de ani;

prezența în familie a copiilor cu patologie cromozomială;

avorturi spontane sau sarcini ratate în trecut;

boli potențial periculoase pentru făt suferite în timpul sarcinii;

cu putin timp inainte de conceptie, unul dintre parinti a fost expus la radiatii ionizante (raze X, radioterapie);

riscuri identificate prin ecografie.

Opinia expertului

Probabilitatea statistică de a avea un copil cu o tulburare cromozomială este de la 0,4 la 0,7%. Dar trebuie avut în vedere că acesta este un risc în întreaga populație, pentru femeile însărcinate individuale, acesta poate fi extrem de mare: riscul de bază depinde de vârstă, naționalitate și diverși parametri sociali; De exemplu, riscul de anomalii cromozomiale la o gravidă sănătoasă crește odată cu vârsta. În plus, există și apoi există un risc individual, care este determinat pe baza datelor biochimice și cu ultrasunete.

Teste „duble” și „triple”.

Screening-uri biochimice cunoscute și ca , iar în limbajul comun denumit "test pentru sindromul Down" sau "test pentru deformări", efectuate la perioade strict definite de sarcină.

Test dublu

Un test dublu se face la 10-13 saptamani de sarcina. În timpul acestui test de sânge, ei se uită la următorii indicatori:

hCG gratuit (gonadotropină corionică umană),

PAPPA (proteina plasmatică A, inhibitor A).

Analiza trebuie făcută numai după o scanare cu ultrasunete, ale cărei date sunt folosite și la calcularea riscurilor.

Specialistul va avea nevoie de următoarele date din raportul ecografic: data ecografiei, dimensiunea coccigiană-parietală (CPR), dimensiunea biparietală (BPR), grosimea translucidității nucale (TN).

Test triplu

Al doilea, un test „triplu” (sau „cvadruplu”), este recomandat femeilor însărcinate să îl facă la 16-18 săptămâni.

În timpul acestui test, sunt examinați următorii indicatori:

alfa fetoproteină (AFP);

estriol liber;

inhibina A (în cazul testului cvadruplu)

Pe baza analizei datelor din primul și al doilea screening biochimic și ultrasunete, medicii calculează probabilitatea unor astfel de anomalii cromozomiale precum:

Sindromul Down;

sindromul Edwards;

Defecte de tub neural;

sindromul Patau;

Sindromul Turner;

sindromul Cornelia de Lange;

sindromul Smith Lemli Opitz;

triploidie.

Opinia expertului

Un test dublu sau triplu este un test biochimic care determină concentrația în sângele mamei a anumitor substanțe care caracterizează starea fătului.

Cum se calculează riscurile de anomalii cromozomiale?

Rezultatele screening-ului biochimic, pe lângă posibilele patologii cromozomiale, sunt influențate de mulți factori, în special vârsta și greutatea. Pentru a determina rezultate fiabile din punct de vedere statistic, a fost creată o bază de date în care femeile au fost împărțite în grupuri în funcție de vârstă și greutate corporală și au fost calculate valorile medii ale testelor „duble” și „triple”.

Rezultatul mediu pentru fiecare hormon (MoM) a devenit baza pentru determinarea limitei normale. Deci, dacă rezultatul obținut atunci când este împărțit la MoM este de 0,5-2,5 unități, atunci nivelul hormonului este considerat normal. Dacă mai puțin de 0,5 MoM - scăzut, peste 2,5 - ridicat.

Ce nivel de risc de anomalii cromozomiale este considerat ridicat?

În concluzia finală, riscul pentru fiecare patologie este indicat ca o fracțiune.

Un risc de 1:380 și mai mult este considerat ridicat.

Medie - 1:1000 și mai jos - acesta este un indicator normal.

Un risc de 1:10.000 sau mai puțin este considerat foarte scăzut.

Această cifră înseamnă că din 10 mii de femei însărcinate cu acest nivel de hCG, de exemplu, doar una a născut un copil cu sindrom Down.

Opinia expertului

Un risc de 1:100 și mai mare este o indicație pentru diagnosticarea patologiei cromozomiale a fătului, dar fiecare femeie determină ea însăși gradul de criticitate al acestor rezultate. Pentru unii, o probabilitate de 1:1000 poate părea critică.

Acuratețea screening-ului biochimic la femeile însărcinate

Multe femei însărcinate sunt precaute și sceptice cu privire la screening-ul biochimic. Și acest lucru nu este surprinzător - acest test nu oferă nicio informație exactă pe baza sa, se poate presupune doar probabilitatea existenței unor anomalii cromozomiale.

În plus, conținutul de informații al screening-ului biochimic poate fi redus dacă:

sarcina a apărut ca urmare a FIV;

viitoarea mamă are diabet zaharat;

sarcina multipla;

viitoarea mamă este supraponderală sau subponderală

Opinia expertului

Ca studiu izolat, testele duble și triple au o valoare prognostică mică atunci când se iau în considerare datele ecografice, fiabilitatea crește la 60-70% și numai la efectuarea testelor genetice rezultatul va fi precis de 99%. Vorbim doar de anomalii cromozomiale. Dacă vorbim despre o patologie congenitală care nu este asociată cu defecte cromozomiale (de exemplu, „buza despicată” sau defecte congenitale ale inimii și creierului), atunci diagnosticul profesional cu ultrasunete va da un rezultat fiabil.

Teste genetice pentru anomalii cromozomiale suspectate

Pe baza concluziei cu ultrasunete sau dacă rezultatele screening-ului biochimic sunt nefavorabile, geneticianul poate sugera ca viitoarea mamă să fie supusă . În funcție de perioadă, aceasta poate fi o biopsie a vilozităților coriale sau a placentei, amniocenteză sau cordocenteză. Un astfel de studiu dă rezultate extrem de precise, dar în 0,5% din cazuri o astfel de intervenție poate provoca un avort spontan.

Colectarea materialului pentru cercetarea genetică se realizează sub anestezie locală și control ecografic. Medicul folosește un ac subțire pentru a perfora uterul și a îndepărta cu atenție materialul genetic. În funcție de stadiul sarcinii, acestea pot fi particule de vilozități coriale sau placentă (biopsie corială sau placentară), lichid amniotic (amniocenteză) sau sânge din vena ombilicală (cordocenteză).

Materialul genetic rezultat este trimis spre analiză, care va determina sau exclude prezența multor anomalii cromozomiale: sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, sindromul Turner (acuratețe - 99%) și sindromul Klinefelter (acuratețe - 98%).

” În urmă cu patru ani, a apărut o alternativă la această metodă de cercetare genetică - un test genetic prenatal neinvaziv. Acest studiu nu necesită obținerea de material genetic - este suficient să luați sânge din vena viitoarei mame pentru analiză. Metoda se bazează pe analiza fragmentelor de ADN fetal, care, în timpul procesului de reînnoire a celulelor sale, intră în fluxul sanguin al femeii însărcinate.

Acest test se poate face începând cu a 10-a săptămână de sarcină. Este important de înțeles că acest test nu este încă răspândit în Rusia, foarte puține clinici îl fac și nu toți medicii iau în considerare rezultatele. Prin urmare, trebuie să fii pregătit pentru faptul că medicul poate recomanda cu tărie un examen invaziv în caz de riscuri mari bazate pe ultrasunete sau screening biochimic. Oricum ar fi, decizia rămâne mereu la viitorii părinți.

În orașul nostru se efectuează teste genetice prenatale neinvazive la următoarele clinici:

„Avicena”. Test panoramic. Diagnosticul genetic prenatal neinvaziv al aneuploidiilor 42 t.r. Diagnosticul genetic prenatal neinvaziv al aneuploidiilor și microdelețiilor - 52 rub.

„Almita”. Test panoramic. Cost de la 40 la 54 tr. în funcţie de caracterul complet al studiului.

„Studio de ultrasunete”. Testul Prenetix. Cost 38 tr.

Opinia expertului

Doar analiza cromozomiala poate confirma sau exclude patologia cromozomiala. Ecografia și screeningul biochimic pot calcula doar amploarea riscului. Analizele pentru patologii precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau pot fi efectuate începând cu 10 săptămâni de sarcină. Aceasta se realizează prin obținerea ADN-ului fetal direct din structurile sacului fertilizat (metodă direct invazivă). Riscul care decurge din intervenția invazivă, în prezența indicațiilor directe, este garantat a fi mai mic decât riscul de patologie cromozomială (aproximativ 0,2-0,5% conform diverșilor autori).

În plus, astăzi orice femeie însărcinată din proprie voință poate fi supusă unei examinări pentru prezența unor boli genetice majore la făt folosind o metodă directă neinvazivă. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să donezi sânge dintr-o venă. Metoda este absolut sigură pentru făt, dar este destul de costisitoare, ceea ce limitează utilizarea sa pe scară largă.

Decizie dificila

Fiecare femeie decide singură întrebarea dacă diagnosticul bolilor genetice este necesar în timpul sarcinii și ce să facă cu informațiile obținute în urma cercetărilor. Este important de înțeles că medicii nu au dreptul să facă presiuni asupra unei femei însărcinate în această problemă.

Opinia expertului

Când sarcina este de până la 12 săptămâni, o femeie poate decide singură dacă întrerupe sarcina dacă este detectată vreo patologie a fătului. La o dată ulterioară, sunt necesare motive imperioase pentru aceasta: stări patologice incompatibile cu viața fătului și boli care vor duce ulterior la o invaliditate profundă sau la moartea nou-născutului. În fiecare caz specific, această problemă este rezolvată ținând cont de durata sarcinii și de prognosticul pentru viața și sănătatea fătului și a femeii însărcinate.

Există două motive pentru care medicii pot recomanda întreruperea sarcinii:

au fost identificate defecte de dezvoltare ale fătului care sunt incompatibile cu viața sau cu prognosticul de handicap profund al copilului;

o condiție a mamei în care prelungirea sarcinii poate provoca o evoluție nefavorabilă a bolii cu amenințare pentru viața mamei.

Diagnosticul prenatal – fie el biochimic, ecografic sau genetic – nu este obligatoriu. Unii părinți doresc să aibă informațiile cele mai complete, în timp ce alții preferă să se limiteze la un set minim de examinări, având încredere în natură. Și fiecare alegere este demnă de respect.

Diagnosticul anomaliilor cromozomiale fetale (FA).

Cel mai informativ este primul screening sau dublu test. Trebuie făcut strict pe. Constă dintr-o ecografie a fătului (este deosebit de importantă evaluarea corectă a grosimii spațiului nucal fetal și diagnosticarea prezenței oaselor nazale) și un test de sânge pentru PAPP-A și β-hCG.

Concluzia screening-ului nu este un diagnostic, deoarece nu oferă un răspuns exact la întrebarea privind prezența sau absența CA. Sarcina sa este, in functie de nivelul markerilor biochimici, boli cronice, varsta si istoricul medical al gravidei, de a determina grupele de risc ale femeilor.(scăzut, mediu, ridicat), pentru una sau alta anomalie cromozomială sau congenitală a fătului. Al doilea screening, „testul triplu” sau „testul cvadruplu”, efectuat între 16 și 18 săptămâni de sarcină, nu este informativ pentru identificarea CA, ci confirmă mai degrabă prezența unei anomalii fetale congenitale (defecte de dezvoltare).

Este posibil să aflați cu siguranță dacă un copil are CA numai cu ajutorul metodelor invazive - biopsie vilozități coriale, prelevare de sânge din cordonul ombilical, analiza lichidului amniotic.

Scopul acestor teste este de a determina cariotipul fătului. Precizie - 98%. Riscul de avort spontan este de 1-2%. CA nu poate fi tratată. După identificarea CA, tot ceea ce poate oferi medicamentul este întreruperea sarcinii.

Cauzele CA

Nu există cauze clare ale CA. Există un risc crescut dacă:

Vârsta mamei și a tatălui depășește 35 de ani,

Rudele de sânge au CA,

Există o translocare echilibrată la rudele de sânge sau la părinți,

Părinții lucrează în industrii periculoase, familia trăiește într-o zonă nefavorabilă pentru mediu

Expunerea la radiații la începutul sarcinii

Mecanismul de apariție a CA

CA apare la făt în momentul formării zigotului, adică. în timpul fuziunii ovulului și spermatozoizilor. Celulele mamei și ale tatălui poartă fiecare câte 23 de cromozomi (23 de la mama și 23 de la tată). Ambele celule pot avea deja cromozomi „spărți” (chiar dacă mama și tata sunt absolut sănătoși). Un eșec poate apărea și în momentul fuziunii a două celule părinte absolut sănătoase. În acest caz, cromozomii fătului „diverg” incorect. Acest proces nu a fost încă studiat și nu poate fi controlat.

Au fost studiate și descrise peste 300 de sindroame cromozomiale.

Având în vedere că oamenii au 23 de cromozomi perechi și există mai multe tipuri de aberații, numărul de sindroame cromozomiale care nu sunt descrise în literatură și care apar din nou este nelimitat!

Aberațiile pot fi diferite: trisomii complete și parțiale, deleții, monosomii, mozaicism de translocație etc. Severitatea simptomelor în sindromul cromozomial depinde de tipul de aberație. Cel mai favorabil tip este o translocare echilibrată. Persoanele cu astfel de modificări nu sunt diferite de oamenii obișnuiți, particularitatea lor poate fi identificată doar prin cariotip, dar au un risc crescut de a avea copii cu sindroame cromozomiale - de la 10 la 50% (riscul mediu în populație este de 5%).

Următorul cel mai puțin „traumatic” tip de aberație este mozaicismul, în care o tulburare cromozomială nu se manifestă în toate celulele și/sau organele. Trisomiile și delețiile parțiale provoacă deja defecte semnificative de dezvoltare, uneori incompatibile cu viața.

Cel mai sever tip este trisomia completă sau monosomia cromozomială.

Majoritatea sarcinilor cu patologia cromozomială a fătului sunt respinse de organismul însuși în primele etape sau la 20-23 de săptămâni, deoarece cu patologia cromozomială a fătului există o probabilitate mare de apariție a diferitelor patologii ale sarcinii (avort spontan, amenințare de avort spontan, hipertonicitate uterină. , îmbătrânirea prematură a placentei, toxicoză, gestoză, hipoxie fetală etc.). De asemenea, mulți bebeluși nu trăiesc să vadă un an din cauza multiplelor defecte de dezvoltare. Speranța medie de viață a persoanelor cu CA este de 30 de ani, dar sunt descrise cazuri de pacienți cu CA care au trăit până la 60 de ani sau mai mult.

Persoanele cu sindroame cromozomiale pot fi atât cu handicap grav, cât și membri absolut cu drepturi depline ai societății, care au primit o educație completă și au un loc de muncă obișnuit. Totul depinde de tipul de aberație, de starea generală a corpului și de munca rudelor și prietenilor. În cele mai multe cazuri, persoanele cu sindroame cromozomiale pot avea grijă de ei înșiși, pot comunica și pot face o activitate fezabilă. Inteligența este redusă, există boli cronice ale organelor și sistemelor corpului.

Cu stimă, Kotsarev E.A.