Onkoloji için DNA testi. Kanserin moleküler teşhisi. Kansere genetik yatkınlık analizi

Moleküler genetik analizlerin klinik uygulamaya girmesi, tıbbın onkolojinin tanı ve tedavisinde büyük başarılar elde etmesine olanak sağlamıştır. Modern yöntemler, doğru bir teşhis koymak ve yatkınlığı, prognozu belirlemek ve ayrıca tümör hücrelerinin genetik analizine dayanan kanser tedavisine bireysel bir yaklaşım için ek fırsatlar yaratır.

Kanser testleri aşağıdaki durumlarda yapılır:

malign neoplazmların kalıtsal formlarına yatkınlığın değerlendirilmesi;

şüpheli durumlarda tanının netleştirilmesi;

Kemoterapinin etkinliğinin belirlenmesi.

Bu tür çalışmalar, Moskova'daki Allel laboratuvarında modern ekipman üzerinde uygun bir maliyetle gerçekleştirilmektedir.

Kalıtsal kansere yatkınlık

Test sonucunda, onkolojiye kalıtsal yatkınlığı gösteren genlerdeki mutasyonlar tespit edilebilir. Birinci derece akrabaların genç yaşta (genellikle 40 yaşından önce) bir hastalığı varsa veya varsa böyle bir çalışma zorunludur. Genellikle 3 kalıtsal onkoloji formu vardır:

meme kanseri;

Yumurtalık kanseri;

kolon kanseri.

Bu hastalıklar, bir yatkınlığı gösteren karakteristik genetik hasara sahiptir. Bununla birlikte, diğer onkoloji türlerinin (mide, akciğer, prostat vb.) gelişiminde kalıtımın rolü hakkında giderek daha fazla veri bulunmaktadır.

Bu durumda yatkınlığın belirlenmesi, hastayı dispanser gözlemine almanıza ve ortaya çıkarsa tümörü erken aşamalarda derhal çıkarmanıza olanak tanır.

Etkili kemoterapi rejimlerinin seçimi

İleri evre kanserler için genetik testler de önemlidir. Bu durumda, tümör hücrelerinin DNA'sını inceleyerek etkili bir tedavi seçebilir ve etkinliğini tahmin edebilirsiniz. Örneğin, meme veya mide kanserinin tümör dokusunda Her-2 / neu geninin çok sayıda kopyası varsa, "Trastuzumab" ilacı ile tedavi belirtilir ve "Cetuximab" ilacının sadece bir etkisi vardır. kolon kanseri hücrelerinde K-ras ve N-ras genlerinde mutasyon olmaması.

Bu durumda, genetik analiz, hastalık için etkili tedavi türünü belirlemenizi sağlar.

teşhis koymak

Onkolojide moleküler testler doğru tanı koymak için kullanılır. Bazı kötü huylu tümörler karakteristik genetik hasara sahiptir.

Genetik analizin deşifre edilmesi

Sonuçlar, belirli hastalıklara yatkınlığı veya belirli tedavi türlerine duyarlılığı gösterebilecek hastanın DNA'sının durumu hakkında bilgi içerir. Kural olarak, genetik analizin tanımında, testin yapıldığı mutasyonlar belirtilir ve bunların belirli bir klinik durumdaki önemi doktor tarafından belirlenir. Katılan doktorun onkolojide moleküler teşhis olanakları hakkında gerekli tüm bilgilere sahip olması son derece önemlidir.

Genetik analiz nasıl yapılır?

Kalıtsal kanser formlarına yatkınlığın varlığı için genetik bir analiz yapmak için hastanın tam kanına ihtiyaç vardır. Test için herhangi bir kontrendikasyon yoktur, özel hazırlık gerekli değildir.

Halihazırda var olan bir tümörün genetik analizini yapmak için tümör hücrelerinin kendilerine ihtiyaç duyulacaktır. Kandaki kanser hücrelerinin dolaşan DNA'sını tespit etmek için teşhis yöntemlerinin halihazırda geliştirilmekte olduğu belirtilmelidir.

Genlerdeki mutasyonları tespit etmek için çeşitli yöntemler vardır. En çok kullanılan:

FISH analizi - floresan in situ hibridizasyon. Kromozomların büyük DNA bölümlerini (translokasyonlar, amplifikasyonlar, duplikasyonlar, inversiyonlar) analiz etmenizi sağlar.

Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR). Yalnızca küçük DNA parçalarını incelemeye yardımcı olur, ancak düşük bir fiyatı ve yüksek doğruluğu vardır.

Sıralama. Yöntem, gen dizisini tamamen deşifre etmenize ve mevcut tüm mutasyonları bulmanızı sağlar.

DNA dizisi değişmediği için kalıtsal kanser yatkınlığı testi bir kez geçilir. Sadece tek tek hücreler mutasyona uğrayabilir.

Bir hastada bir tümör varlığında, tümör hücrelerinin mutasyona uğrama kabiliyeti yüksek olduğundan, DNA'sı birkaç kez (örneğin kemoterapiden önce ve sonra) incelenebilir.

Moskova'daki Allel laboratuvarında onkoloji için DNA genetik analizinin doğruluğu %99-100'dür. Bilimsel araştırmalarda etkinliğini kanıtlamış modern yöntemleri, nispeten düşük bir araştırma maliyetiyle kullanıyoruz.

Genetik analiz için endikasyonlar

Çeşitli verilere göre, kalıtsal kanser formlarının payı, tüm malign neoplazma vakalarının yaklaşık% 5-7'sini oluşturmaktadır. Yatkınlığı belirlemenin ana endikasyonu, genç yaşta birinci derece akrabalarda onkolojinin varlığıdır.

Halihazırda var olan tümör hücrelerinin DNA'sının incelenmesinin göstergesi, bir tümörün varlığıdır. Genetik analiz yapmadan önce, hangi testlerin gerekli olduğunu ve bunların terapötik önlemleri ve prognozu nasıl etkileyebileceğini belirlemek için bir doktora danışılmalıdır.

Modern genetik analiz yöntemleri, yatkınlığı belirleyebilir ve ayrıca kanser önleme ve tedavisinin etkinliğini artırabilir. Bugün, Moskova'daki her uzman klinikte, belirli bir hasta üzerinde mümkün olan maksimum etkiye sahip olacak tedavi rejimlerini tam olarak seçmenize izin veren kişiselleştirilmiş bir yaklaşım kullanılmaktadır. Bu, fiyatı düşürür ve hastalığın tedavisinin etkinliğini arttırır.

Akrabalarınızdan birine kanser teşhisi konduysa, muhtemelen bu soruyu bir kereden fazla sordunuz. Pek çok insan varsayımda kayboluyor - büyükanneler ve büyük anneanneler 30-40 yaşında öldüyse ve hastalıkları hakkında bilgi yoksa ne yapmalı? Ve 60 yaşında "yaşlılıkta" öldülerse, o zamanki herkes gibi onkoloji miydi? Bana olabilir mi?

Bir yakınımız kanser olunca korkarız. Bir dereceye kadar sağlığınız için de korkuyorsunuz - kanser kalıtsal mı? Hemen sonuca varmadan ve paniğe kapılmadan önce bu konuyu ele alalım.

Geçtiğimiz on yıllar boyunca, dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları kanseri yakından incelediler ve hatta bazı türlerinin nasıl tedavi edileceğini öğrendiler. Genetik alanında da önemli keşifler gerçekleşiyor, örneğin geçen yılın sonunda Alman moleküler biyologlar kanser vakalarının yaklaşık üçte birinin nedenini keşfettiler. Genetikçiler, "kromozomal kaos" olarak adlandırılan kromotripsisin nedenlerini tanımlayabildiler. Bununla birlikte, kromozomlar parçalara ayrılır ve yanlışlıkla yeniden birleşirlerse hücre ya ölür ya da kanserli bir tümörün başlangıcı olur.

Klinikte, genetikçilerin başarılarını günlük pratikte aktif olarak uygulamaya çalışıyoruz: genetik çalışmaları kullanarak çeşitli kanser türlerine yatkınlığı ve mutasyonların varlığını belirliyoruz. Risk altındaysanız - biraz sonra bahsedeceğiz - bu çalışmalara dikkat etmelisiniz. Şimdilik soruya dönelim.

Özünde kanser, hücre genomunun parçalanmasının bir sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Hücrede tekrar tekrar tutarlı bir mutasyon birikimi var ve yavaş yavaş kötü huylu olanın özelliklerini kazanıyor - kötü huylu hale geliyor.

Bozulmaya dahil olan birkaç gen vardır ve aynı anda çalışmayı bırakmazlar.

Büyüme ve bölünme sistemlerini kodlayan genlere proto-onkogenler denir. Parçalandıklarında hücre bölünmeye ve sonsuz bir şekilde büyümeye başlar.
Diğer hücrelerden sinyal alma, büyüme ve bölünmeyi engelleme sisteminden sorumlu olan tümör baskılayıcı genler vardır. Hücre büyümesini engelleyebilirler ve bozulduklarında bu mekanizma kapanır.
Ve son olarak, DNA'yı onaran proteinleri kodlayan DNA onarım genleri vardır. Bunların parçalanması, hücre genomunda çok hızlı bir mutasyon birikimine katkıda bulunur.

Kansere genetik yatkınlık

Kansere neden olan mutasyonların ortaya çıkması için iki senaryo vardır: kalıtsal olmayan ve kalıtsal. Kalıtsal olmayan mutasyonlar başlangıçta sağlıklı hücrelerde görülür. Sigara veya ultraviyole radyasyon gibi dış kanserojen faktörlerin etkisi altında ortaya çıkarlar. Temel olarak, kanser yetişkinlikte insanlarda gelişir: mutasyonların meydana gelme ve birikim süreci bir düzineden fazla yıl alabilir.

Bununla birlikte, vakaların %5-10'unda kalıtım önceden belirleyici bir rol oynar. Bu, bir kişi olmak için yeterince şanslı olan germ hücresinde onkojenik mutasyonlardan birinin ortaya çıkması durumunda olur. Ayrıca, bu kişinin vücudundaki yaklaşık 40*1012 hücrenin her biri de ilk mutasyonu içerecektir. Bu nedenle, her hücrenin kanserli hale gelmesi için daha az mutasyon biriktirmesi gerekecektir.

Artan kanser geliştirme riski nesilden nesile aktarılır ve kalıtsal tümör sendromu olarak adlandırılır. Bu sendrom oldukça sık görülür - nüfusun yaklaşık %2-4'ünde.

Onkolojik hastalıkların çoğuna rastgele mutasyonların neden olmasına rağmen, kalıtsal faktöre de ciddi şekilde dikkat edilmesi gerekir. Mevcut kalıtsal mutasyonları bilmek, belirli bir hastalığın gelişmesini engelleyebilir.

Hemen hemen her kanserin kalıtsal formları vardır. Tümör sendromlarının mide, bağırsaklar, beyin, cilt, tiroid, rahim ve daha az görülen diğer tümör türlerinde kansere neden olduğu bilinmektedir. Aynı türler kalıtsal olmayabilir, ancak sporadik (tek, vakadan vakaya görünen) olabilir.

Kansere yatkınlık, Mendel baskın bir özellik olarak, başka bir deyişle, farklı oluşum sıklığına sahip normal bir gen olarak kalıtsaldır. Aynı zamanda, kalıtsal formlarda erken yaşta ortaya çıkma olasılığı, sporadik olanlardan daha yüksektir.

Ortak genetik çalışmalar

Risk altındaki kişilere gösterilen başlıca genetik çalışma türlerinden kısaca bahsedeceğiz. Tüm bu çalışmalar kliniğimizde yapılabilmektedir.

BRCA geninde bir mutasyonun belirlenmesi

2013 yılında Angelina Jolie sayesinde tüm dünya kalıtsal meme ve yumurtalık kanserini aktif olarak tartışıyordu ve artık uzman olmayanlar bile BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonları biliyor. Mutasyonlar nedeniyle bu genlerin kodladığı proteinlerin işlevleri kaybolur. Sonuç olarak, DNA molekülündeki çift iplikli kopmaların ana onarım (restorasyon) mekanizması bozulur ve bir genomik kararsızlık durumu meydana gelir - hücre hattının genomunda yüksek bir mutasyon sıklığı. Genom kararsızlığı karsinogenezde merkezi bir faktördür.

Basit bir ifadeyle, BRCA1 / 2 genleri DNA hasarını onarmaktan sorumludur ve bu genlerdeki mutasyonlar bu onarımı bozar, böylece genetik bilginin kararlılığı kaybolur.

Bilim adamları, bu genlerde, çoğu (hepsi değil) artan kanser riski ile ilişkili binden fazla farklı mutasyon tanımladılar.

BRCA1 / 2'de bozukluğu olan kadınlarda meme kanserine yakalanma riski %45-87 iken bu hastalığın ortalama olasılığı sadece %5,6'dır. Diğer organlarda kötü huylu tümörler geliştirme olasılığı da artıyor: yumurtalıklar (% 1 ila 35), pankreas ve erkeklerde - prostat bezinde.

Polipsiz kalıtsal kolorektal kansere genetik yatkınlık (Lynch sendromu)

Kolorektal kanser dünyada en sık görülen kanserlerden biridir. Nüfusun yaklaşık %10'u buna genetik bir yatkınlığa sahiptir.

Kalıtsal polipoz olmayan kolorektal kanser (NPCC) olarak da bilinen Lynch sendromu için yapılan genetik bir test, hastalığı %97 doğrulukla tanımlar. Lynch sendromu, kötü huylu bir tümörün kalın bağırsağın duvarlarını etkilediği kalıtsal bir hastalıktır. Tüm kolorektal kanserlerin yaklaşık %5'inin bu sendromla ilişkili olduğuna inanılmaktadır.

Braf geninde bir mutasyonun belirlenmesi

Melanom, tiroid veya prostat tümörleri, yumurtalık veya bağırsak tümörleri varlığında, bir Braf mutasyonunun test edilmesi önerilir (ve bazı durumlarda zorunludur). Bu çalışma, tümörün tedavisi için uygun stratejinin seçilmesine yardımcı olacaktır.

BRAF, Ras-Raf-MEK-MARK sinyal yolunda bulunan bir proteini kodlayan bir onkogendir. Bu yol normalde büyüme faktörü ve çeşitli hormonların kontrolü altında hücre bölünmesini düzenler. Braf onkogenindeki bir mutasyon, aşırı kontrolsüz büyümeye ve apoptoza (programlanmış ölüm) karşı dirence yol açar. Sonuç, birkaç kat hızlandırılmış hücre üremesi ve neoplazm büyümesidir. Bu çalışmanın endikasyonlarına dayanarak, uzman, standart kemoterapiye göre önemli bir avantaj gösteren Braf inhibitörlerinin kullanılabileceği sonucuna varmıştır.

analiz metodolojisi

Herhangi bir genetik analiz, karmaşık, çok aşamalı bir prosedürdür.
Analiz için genetik materyal hücrelerden, genellikle kan hücrelerinden alınır. Ancak son zamanlarda laboratuvarlar invaziv olmayan yöntemlere geçiyor ve bazen tükürükten DNA elde ediyor. İzole edilen malzeme dizilemeye tabi tutulur - kimyasal analizörler ve reaksiyonlar kullanılarak monomerlerin dizisi belirlenir. Bu dizi genetik koddur. Elde edilen kod, referans kodla karşılaştırılarak hangi bölümlerin belirli genlere ait olduğu belirlenir. Varlıklarına, yokluklarına veya mutasyonlarına dayanarak, test sonuçları hakkında bir sonuca varılır.

Bugün, laboratuvarlarda birçok genetik analiz yöntemi vardır, bunların her biri belirli durumlarda iyidir:

FISH yöntemi (floresan in situ hibridizasyon). Hastadan elde edilen biyomateryalin içine özel bir boya enjekte edilir - belirli malign süreçlerin gelişiminin varlığını ve prognozunu belirlemek için önemli olan kromozomal sapmaları (sapmaları) gösterebilen floresan etiketli bir DNA örneği. Örneğin yöntem, meme kanseri tedavisinde önemli bir özellik olan HER-2 geninin kopyalarının belirlenmesinde faydalıdır.
Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH) yöntemi. Yöntem, sağlıklı hasta dokusu ve tümör dokusunun DNA'sını karşılaştırmanıza olanak tanır. Doğru bir karşılaştırma, DNA'nın tam olarak hangi kısımlarının hasar gördüğünü netleştirir ve bu, hedefe yönelik tedavileri seçmek için araçlar sağlar.
Yeni nesil dizileme (NGS) - önceki dizileme yöntemlerinden farklı olarak, genomun birkaç bölümünü aynı anda “okuyabilir”, bu nedenle genomu “okuma” sürecini zorlar. Genomun belirli bölümlerindeki polimorfizmleri (DNA zincirindeki nükleotitlerin değiştirilmesi) ve malign tümörlerin gelişimi ile ilişkili mutasyonları belirlemek için kullanılır.

Çok sayıda kimyasal reaktif nedeniyle, genetik araştırma prosedürleri finansal olarak oldukça maliyetlidir.Tüm prosedürler için en uygun maliyeti belirlemeye çalışıyoruz, bu nedenle bu tür araştırmalar için fiyatımız 4.800 ruble'den başlıyor.

Risk altındaki gruplar

Aşağıdaki faktörlerden en az birine sahip olan kişiler kalıtsal kanser riski altındadır:

Ailede aynı tip kansere sahip birkaç vaka
(örneğin dede, baba ve oğulda mide kanseri);
Bu endikasyon için erken yaştaki hastalıklar
(örneğin, 50 yaşından küçük bir hastada kolorektal kanser);
Belirli bir kanser türünün tek bir vakası
(örneğin yumurtalık kanseri veya üçlü negatif meme kanseri);
Eşleştirilmiş organların her birinde kanser
(örneğin, sol ve sağ böbrek kanseri);
Bir akrabada birden fazla kanser türü
(örneğin, meme kanseri ve yumurtalık kanserinin bir kombinasyonu);
Hastanın cinsiyetine özgü olmayan kanser
(örneğin, bir erkekte meme kanseri).

Listeden en az bir faktör bir kişi ve ailesi için tipikse, bir genetikçiye danışılmalıdır. Genetik test yaptırmak için tıbbi bir endikasyon olup olmadığını belirleyecektir.

Kanseri erken bir aşamada tespit etmek için, kalıtsal tümör sendromunun taşıyıcıları kapsamlı kanser taramasından geçmelidir. Bazı durumlarda, koruyucu cerrahi ve ilaç profilaksisi yoluyla kansere yakalanma riski önemli ölçüde azaltılabilir.

Bir kanser hücresinin gelişim sürecindeki genetik "görünüşü" değişir ve orijinal görünümünü kaybeder. Bu nedenle kanserin moleküler özelliklerini tedavide kullanmak için sadece kalıtsal mutasyonları incelemek yeterli değildir. Tümördeki zayıf noktaları belirlemek için biyopsi veya ameliyattan elde edilen numunelerin moleküler testleri yapılmalıdır.

Test sırasında tümör analiz edilir ve bireysel bir moleküler pasaport düzenlenir. Bir kan testi ile kombinasyon halinde, gerekli teste bağlı olarak, genom ve protein için çeşitli analizlerin bir kombinasyonu gerçekleştirilir. Bu testin bir sonucu olarak, mevcut her bir tümör tipi için etkili olan hedefe yönelik tedaviyi reçete etmek mümkün hale gelir.

önleme

Kansere yatkınlığı belirlemek için, tümörün atık ürünleri olabilecek oncomarker - spesifik maddelerin varlığı için basit bir analiz yapabileceğinize dair bir görüş var.

Bununla birlikte, ülkemizdeki onkologların yarısından fazlası, bu göstergenin önleme ve erken teşhis için bilgilendirici olmadığını kabul ediyor - çok yüksek oranda yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuç veriyor.

Göstergedeki bir artış, onkolojik hastalıklarla tamamen ilgisi olmayan bir takım nedenlere bağlı olabilir. Aynı zamanda tümör belirteç değerleri normal aralıkta kalan kanserli insan örnekleri de vardır. Uzmanlar, tümör belirteçlerini, sonuçlarının yeniden kontrol edilmesi gereken, önceden tespit edilmiş bir hastalığın seyrini izlemek için bir yöntem olarak kullanır.

İlk etapta genetik kalıtım olasılığını belirlemek için, risk altındaysanız, bir onkologdan tavsiye almanız gerekir. Uzman, geçmişinize dayanarak, belirli çalışmaların yapılması gerektiği sonucuna varacaktır.

Herhangi bir test yapma kararının doktor tarafından verilmesi gerektiğini anlamak önemlidir. Onkolojide kendi kendine tedavi kabul edilemez. Yanlış yorumlanmış sonuçlar sadece erken paniğe neden olmakla kalmaz, aynı zamanda gelişen kanserin varlığını da gözden kaçırabilirsiniz. Kanseri erken evrede tespit etmek, zamanında verilen doğru tedavi ile iyileşme şansı verir.

Panik yapmaya değer mi?

Kanser, uzun ömürlü bir organizmanın kaçınılmaz bir yoldaşıdır: somatik bir hücre tarafından kritik sayıda mutasyon biriktirme olasılığı, yaşam süresi ile doğru orantılıdır. Kanserin genetik bir hastalık olması kalıtsal olduğu anlamına gelmez. Vakaların %2-4'ünde bulaşır. Akrabanıza onkolojik bir hastalık teşhisi konulursa - panik yapmayın, bunu yaparak hem kendinize hem de ona zarar vermiş olursunuz. Bir onkoloğa danışın. Size vereceği testleri gözden geçirin. Kanser tanı ve tedavisi alanındaki gelişmeleri izleyen ve yeni öğrendiğiniz her şeyin farkında olan bir uzman olması daha iyidir. Tavsiyesine uyun ve hastalanmayın.

Genetik analiz - kesin tedaviye giden yol

Geleneksel onkoloji tedavisinin ayrılmaz bir parçası, kemoterapötik ilaçların yardımıyla tüm vücut üzerindeki etkidir. Ancak bu tedavinin klinik etkisi her zaman yeterince yüksek değildir. Bu, kanserin karmaşık mekanizması ve hastaların vücutlarındaki bireysel farklılıklar, tedaviye yanıtları ve komplikasyon sayısı nedeniyle olur. Genel olarak tedavinin etkinliğini artırmak için dünya, tedavinin bireyselleştirilmesine giderek daha fazla dikkat etmeye başladı.

Hedefe yönelik ilaçların geliştirilmesi ve yaygın klinik uygulamaya girmesi ile onkolojide bireysel tedavi seçimi büyük önem kazanmış ve genetik analiz bunların doğru seçilmesine yardımcı olmuştur.

Bireysel tedavi her şeyden önce, belirli bir tümörün kesin tedavisidir. Tedavinin neden tam olarak yapılması gerekiyor, açıklamaya gerek yok. Bu nedenle, vücut hakkında daha yararlı bilgiler edinmek yaşam için umut verir: Kanser hastalarının %76'sı belirli gen mutasyonları varyantlarına sahiptir. Genetik analizler, tedavi için en verimli zamanı kaybetmemek için bu hedefi bulmaya, etkisiz tedaviyi hariç tutmaya yardımcı olacaktır. Ayrıca hastanın ve ailesinin fiziksel ve psikolojik yükünü azaltmak.

Onkolojide genetik testler, DNA ve RNA dizilerini belirleyen genlerdeki mutasyonları tespit eden testlerdir. Her tümörün kendi bireysel genetik profili vardır. Genetik analiz, özellikle tümör formunuz için tam olarak uygun olan hedefe yönelik tedavi ilaçlarının seçilmesine yardımcı olur. Ve daha etkili tedavi lehine bir seçim yapmanıza yardımcı olacaklar. Örneğin, küçük hücreli dışı akciğer kanserli hastalarda bir EGFR mutasyonu varlığında Gefitinib ile tedavinin etkinliği %71,2 ve Carboplatin + Paklitaksel ile kemoterapinin etkinliği %47,3'tür. Negatif bir EGFR değeri ile Gefitinib'in etkinliği %1.1'dir, yani ilaç etkili değildir. Bu mutasyonun analizi, hangi tedavinin tercih edilmesinin daha iyi olduğunu doğrudan netleştirir ...

Kimler genetik analiz için uygundur?

Kanserin erken evrelerindeki hastalar.

Genetik analizler sayesinde, zaman kaybını ve vücut üzerinde gereksiz stresi önleyecek en etkili ilacı doğru bir şekilde seçebilirsiniz.

Kanserin ileri evrelerindeki hastalar.

Etkili hedefe yönelik tedavi seçimi, geleneksel yöntemlerle tedavisi artık mümkün olmayan ileri evreli hastaların ömrünü önemli ölçüde uzatabilir.

Nadir kanser türleri veya bilinmeyen onkolojisi olan hastalar.

Bu gibi durumlarda, standart tedavi seçimi çok zordur ve genetik analizler, spesifik kanser türünü belirlemeden bile kesin tedaviyi seçmenize olanak tanır.

Durumu geleneksel yöntemlerle tedaviye uygun olmayan hastalar.

Geleneksel tedavi seçeneklerini tüketmiş hastalar için iyi bir seçimdir, çünkü genetik testler kullanılabilecek bir dizi ek ilacı ortaya çıkarır.

Nüks geçiren hastalar. Gen mutasyonları değişebileceğinden, relapslar için genetik testlerin tekrar kontrol edilmesi önerilir. Ardından, yeni genetik testlere dayalı olarak hedefe yönelik tedavi için yeni ilaçlar seçilecektir.

Harbin'de genetik analizler

Onkoloji insidansının yüksek olduğu bir ülke olan Çin'de, tedavinin bireyselleştirilmesi yaygın olarak kabul görmüştür ve hedefe yönelik tedavilerin seçimi için genetik analizler klinik uygulamada sağlam bir şekilde yerleşmiştir. Harbin'de, Heilongjiang Nongkeng Merkez Hastanesinin onkoloji bölümü temelinde genetik analizler yapılmaktadır.

En bilgilendirici geçiş tam kapsamlı genetik analizler yüksek yoğunluklu nötron akışı kullanan ikinci nesil dizilemedir. İkinci neslin genetik analiz teknolojisi, bir seferde 468 önemli tümör genini kontrol etmenize, tümörle ilgili tüm genetik bölgelerin tüm türlerini tanımlamanıza ve gen mutasyonlarının özel türlerini tespit etmenize olanak tanır.

Kompleks şunları içerir:

Hedeflenen ilaçlar için doğrudan genler - 80'den fazla gen

FDA onaylı ilaç hedefleri, deneysel ilaçlar için hedefler belirlenir.

Hedeflere giden ilaç yollarını belirleyen genler - 200'den fazla gen
DNA'yı restore eden genler - 50'den fazla gen

Radyasyon ve kemoterapi, PARP inhibitörleri, bağışıklık tedavisi

Gösterge kalıtsal genler - yaklaşık 25 gen

Kemoterapinin bazı hedefleri ve etkinliği ile ilgilidir.

Diğer yüksek frekanslı mutasyona uğramış genler

Tahminler, teşhis ile ilgili.

Kanser tipim zaten biliniyorken neden bu kadar çok göstergeyi kontrol etmem gerekiyor?

Çok sayıda hasta nedeniyle, Çinli onkologlar geleneksel olarak hedefe yönelik tedavinin geliştirilmesi ve uygulanmasında diğer ülkelerdeki meslektaşlarından daha ileri gitti.

Uygulamanın çeşitli varyasyonlarında hedefe yönelik tedavi çalışmaları ilginç sonuçlara yol açmıştır. Farklı hedeflenen ilaçlar, karşılık gelen gen mutasyonları üzerinde etki eder. Ancak gen mutasyonlarının kendileri, ortaya çıktığı gibi, belirli bir kanser türüne sıkı sıkıya bağlı olmaktan çok uzaktır.

Örneğin, karaciğer kanseri olan bir hastada, bir dizi genetik testten sonra, akciğer kanserine yönelik Iressa ilacının yüksek bir etki gösterdiği bir mutasyon tespit edildi. Bu hastanın akciğer kanseri için bir ilaçla tedavisi karaciğer tümörünün gerilemesine yol açtı! Bu ve benzeri durumlar, genetik mutasyonların tanımına tamamen yeni bir anlam kazandırdı.

Şu anda, tüm genetik analiz yelpazesinin doğrulanması, hedefe yönelik tedavi ilaçları listesinin, başlangıçta kullanılması amaçlanmayan ilaçlarla genişletilmesine olanak tanır ve bu da tedavinin klinik etkinliğini önemli ölçüde artırır.

Genetik analizler, tümör dokuları (bu tercih edilir! Tümör materyali ameliyattan sonra veya bir delinme biyopsisinden sonra uygundur) veya kan (damardan kan) ile belirlenir.

Özellikle relapslarda gen mutasyonlarının daha doğru belirlenmesi için yeni tümör materyali toplanarak ikinci bir biyopsi yapılması önerilir. Biyopsi pratik olarak imkansız veya riskli ise, analiz venöz kan üzerinde gerçekleştirilir.

Sonuç hazır 7 gün. Sonuç, yalnızca sonucu değil, aynı zamanda uygun ilaçların adlarını içeren özel önerileri de içerir.

"Kanser" kavramı, temel özelliği kontrolsüz ve anormal hücre bölünmesi olan 100'den fazla farklı hastalığı içerir. Bu hücrelerin birikmesi, tümör adı verilen anormal bir doku oluşturur.

Kan kanseri gibi bazı kanser türleri bir tümör kütlesi oluşturmaz.

Tümörler ya iyi huyludur (kanserli değildir) ya da kötü huyludur (kanserli). İyi huylu tümörler büyüyebilir, ancak vücudun uzak bölgelerine yayılamazlar ve genellikle yaşamı tehdit etmezler. Kötü huylu tümörler büyüme sürecinde çevredeki organ ve dokulara nüfuz eder ve kan ve lenf akışıyla vücudun uzak bölgelerine yayılabilir (metastaz).

Bazı malign tümör türleri lenf düğümlerini etkileyebilir. Lenf düğümleri normalde küçük fasulye şeklindeki yapılardır. Ana işlevleri, içlerinden geçen lenf akışını filtrelemek ve vücudun bağışıklık savunmasının işleyişinde büyük önem taşıyan onu temizlemektir.

Lenf düğümleri vücudun çeşitli yerlerinde kümeler halinde bulunur. Örneğin boyun, koltuk altı ve kasık bölgelerinde. Tümörden ayrılan kötü huylu hücreler, kan ve lenf akışı ile vücutta dolaşabilir, lenf düğümlerine ve diğer organlara yerleşerek orada yeni bir tümör büyümesine neden olabilir. Bu süreç metastaz olarak adlandırılır.

Metastatik bir tümör, adını kaynaklandığı organdan alır; örneğin, meme kanseri akciğer dokusuna yayılmışsa, akciğer kanseri değil metastatik meme kanseri olarak adlandırılır.

Kötü huylu hücreler vücudun herhangi bir yerinden kaynaklanabilir. Bir tümör, kaynaklandığı hücre tipine göre adlandırılır. Örneğin, iç organların ve bez kanallarının yüzeyini kaplayan deri hücreleri veya dokulardan oluşan tüm tümörlere "karsinom" adı verilir. "Sarkomlar" kas, yağ, lifli, kıkırdak veya kemik gibi bağ dokusundan kaynaklanır.

kanser istatistikleri

Kardiyovasküler sistem hastalıklarından sonra kanser, gelişmiş ülkelerde 2. önde gelen ölüm nedenidir. Bir kanser teşhisinden sonra (konumdan bağımsız olarak) ortalama 5 yıllık sağkalım oranı şu anda yaklaşık %65'tir.

Yaşlılarda yaygın olan bazal hücreli ve skuamöz deri kanserlerini hesaba katmazsak en sık görülen kanser türleri meme, prostat, akciğer ve kolon kanserleridir.

Farklı ülkelerde belirli tümör türlerinin görülme sıklığı biraz farklı olmasına rağmen, gelişmiş ülkelerde hemen hemen her yerde akciğer, kolon, meme ve pankreas kanseri ile prostat kanseri en yaygın 5 ölüm nedenidir. kanserden.

Akciğer kanseri, kanser ölümlerinin önde gelen nedeni olmaya devam etmektedir ve bu ölümlerin çoğu sigaradan kaynaklanmaktadır. Son on yılda, erkeklerde akciğer kanseri mortalitesi azalmaya başladı, ancak kadınlarda akciğer kanseri insidansında bir artış oldu.

Onkolojide risk faktörleri

“Risk faktörleri”, bir kişinin hastalık geliştirme olasılığını artıran herhangi bir durumu ifade eder. Tütün içimi veya bazı enfeksiyonlar gibi bazı risk faktörleri kontrol edilebilir. Yaş veya etnik köken gibi diğer risk faktörleri kontrol edilemez.

Kanser oluşumunu etkileyebilecek birçok risk faktörü bilinmesine rağmen, çoğu için bir veya başka bir faktörün hastalığa tek başına mı yoksa sadece diğer risk faktörleriyle birlikte mi neden olabileceği henüz netlik kazanmamıştır.

Artan kanser riski

Bireyin kanser geliştirme riskini anlamak önemlidir. Ailelerinde özellikle genç yaşta kanserden ölüm veya insidans vakalarının olduğu hastalar yüksek risk altındadır. Örneğin, annesi veya kız kardeşi meme kanseri olan bir kadının, ailelerinde bu hastalığı olmayanlara kıyasla bu tümörü geliştirme riski iki kat daha fazladır.

Ailelerinde kanser insidansı yüksek olan hastalar daha genç yaşta düzenli taramaya başlamalı ve daha sık yaptırmalıdır. Ailede geçen yerleşik bir genetik sendromu olan hastalar, her aile üyesi için bireysel riski belirleyecek özel genetik testlerden geçebilir.

kanser genetiği

Artık kanser oluşumu ile genetik değişiklikler arasındaki ilişki hakkında çok daha fazla şey anlaşıldı. Virüsler, ultraviyole radyasyon, kimyasal ajanlar ve daha fazlası bir kişinin genetik materyaline zarar verebilir ve belirli genler etkilenirse kişi kansere yakalanabilir. Hangi spesifik gen hasarının kanseri başlatabileceğini ve bunun nasıl olduğunu anlamak için genler ve genetik hakkında bir temel bilgi edinmek gerekir.

genler

- bu, herhangi bir canlı hücrenin tam merkezinde - çekirdeğinde bulunan küçük ve kompakt bir şekilde paketlenmiş bir maddedir.

Ebeveynlerden çocuklara aktarılan işlevsel ve fiziksel bir bilgi taşıyıcısıdırlar. Genler, vücutta gerçekleşen işlemlerin çoğunu kontrol eder. Bazı genler, göz veya saç rengi gibi görünüm özelliklerinden, bazıları ise kan grubundan sorumludur, ancak kanserin gelişiminden (veya daha doğrusu gelişmemesinden) sorumlu bir grup gen vardır. Bazı genler, "kanser" mutasyonlarının oluşumuna karşı koruma işlevini taşır.

Genler, deoksiribonükleik asit (DNA) bölümlerinden oluşur ve vücuttaki her hücrede bulunan "kromozom" adı verilen özel gövdelerin içinde bulunur.

Genler, proteinlerin yapısı hakkındaki bilgileri kodlar. Proteinler vücutta kendi özel işlevlerini yerine getirir: bazıları hücrelerin büyümesine ve bölünmesine katkıda bulunur, diğerleri enfeksiyonlara karşı korunmada rol oynar. İnsan vücudundaki her hücre yaklaşık 30.000 gen içerir ve her genin temelinde benzersiz bir işlevi olan kendi proteini sentezlenir.

Kromozomlardaki hastalıklar hakkında kalıtsal bilgiler

Normalde vücudun her hücresi 46 kromozom (23 çift kromozom) içerir. Her kromozomdaki genlerin bir kısmı annenizden, diğerleri ise babanızdan gelir. 1'den 22'ye kadar olan kromozom çiftleri ardışık olarak numaralandırılır ve "otozomal" olarak adlandırılır. "Cinsiyet kromozomları" olarak adlandırılan 23. çift, doğacak çocuğun cinsiyetini belirler. Cinsiyet kromozomları "X" ("X") ve "Y" ("Y") olarak adlandırılır. Kızların genetik setlerinde iki "X" kromozomu, erkeklerin ise "X" ve "Y" kromozomları vardır.

Genler ve Kanser

Normal, iyi koordine edilmiş çalışma altında, genler normal hücre bölünmesini ve büyümesini destekler. Genlerde hasar meydana geldiğinde - "mutasyon" - kanser gelişebilir. Mutasyona uğramış gen, hücrenin anormal, arızalı bir protein üretmesine neden olur. Eylemindeki bu anormal protein, hücre için hem yararlı hem de kayıtsız ve hatta tehlikeli olabilir.

İki ana tip gen mutasyonu meydana gelebilir.

Mutasyon bir ebeveynden çocuğa bulaşabiliyorsa, buna "germinojenik" denir. Böyle bir mutasyon ebeveynden çocuğa geçtiğinde, üreme sistemi hücreleri de dahil olmak üzere çocuğun vücudunun her hücresinde bulunur - sperm veya yumurta. Çünkü böyle bir mutasyon üreme sisteminin hücrelerinde bulunur. Nesilden nesile aktarılır. Germinojenik mutasyonlar, malign tümörlerin %15'inden daha azının gelişiminden sorumludur. Bu tür kanser vakalarına "ailesel" (yani ailelerde bulaşan) kanser türleri denir.
Çoğu kötü huylu tümör vakası, bir bireyin yaşamı boyunca meydana gelen bir dizi genetik mutasyon nedeniyle gelişir. Bu tür mutasyonlar doğuştan olmadıkları için "edinilmiş" olarak adlandırılır. Edinilen mutasyonların çoğu, toksinlere veya kansere neden olan ajanlara maruz kalma gibi çevresel faktörlerden kaynaklanır. Bu durumlarda gelişen kanser "sporadik" adını taşır. Çoğu bilim adamı, bir tümörün oluşması için belirli bir hücre grubundaki birkaç gende bir dizi mutasyonun gerekli olduğu görüşündedir. Bazı insanlar hücrelerinde diğerlerinden daha fazla sayıda doğuştan mutasyon taşıyabilir. Bu nedenle, eşit çevresel koşullar altında bile, aynı miktarda toksine maruz kaldıklarında bazı kişilerin kansere yakalanma riski daha yüksektir.

Tümör baskılayıcı genler ve onkogenler

Kanser gelişimine neden olabilecek mutasyonlar olmak üzere iki ana gen türü vardır - bunlar "tümör baskılayıcı genler" ve "onkogenler"dir.

baskılayıcı genler tümörlerin koruyucu özellikleri vardır. Normalde, hücre bölünmelerinin sayısını kontrol ederek, hasarlı DNA moleküllerini onararak ve zamanında hücre ölümünü kontrol ederek hücre büyümesini sınırlarlar. Bir tümör baskılayıcı genin yapısında (doğuştan gelen nedenler, çevresel faktörler veya yaşlanma sırasında) bir mutasyon meydana gelirse, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve bölünmesine izin verilir ve sonunda bir tümör oluşturabilir. Bugün vücutta, aralarında BRCA1, BRCA2 ve p53 genlerinin de bulunduğu yaklaşık 30 tümör baskılayıcı gen bilinmektedir. Tüm malign tümörlerin yaklaşık %50'sinin hasarlı veya tamamen kayıp bir p53 geninin katılımıyla geliştiği bilinmektedir.

onkogenler proto-onkogenlerin mutasyona uğramış versiyonlarıdır. Normal koşullar altında, proto-onkogenler, sağlıklı bir hücrenin hayatta kalabileceği bölünme döngülerinin sayısını belirler. Bu genlerde bir mutasyon meydana geldiğinde hücre, hızlı ve süresiz bölünme yeteneği kazanır, hücre büyümesini ve bölünmesini hiçbir şeyin sınırlamaması nedeniyle bir tümör oluşur. Bugüne kadar, "HER2/neu" ve "ras" gibi birkaç onkogen iyi çalışılmıştır.

Malign bir tümörün gelişiminde birkaç gen rol oynar.

Kanser gelişimi, bir hücrenin birkaç geninde hücre büyümesi ve bölünmesi dengesini bozan mutasyonların ortaya çıkmasını gerektirir. Bu mutasyonlardan bazıları kalıtsal olabilir ve hücrede önceden var olabilirken, diğerleri bir kişinin yaşamı boyunca ortaya çıkabilir. Farklı genler, birbirleriyle veya çevresel faktörlerle öngörülemeyen bir şekilde etkileşime girebilir ve sonunda kansere yol açabilir.

Tümörlerin yolakları hakkındaki mevcut bilgilere dayanarak, amacı tümör baskılayıcı genler ve onkogenlerdeki mutasyonların sonuçlarını tersine çevirmek olan kansere karşı mücadeleye yönelik yeni yaklaşımlar geliştirilmektedir. Her yıl, tümör oluşumunda rol oynayan yeni genler hakkında bir çalışma var.

Aile tıbbi geçmişi

"Aile Ağacı", ailenin farklı kuşaklarının temsilcileri ve aile ilişkileri hakkında görsel bilgiler sağlar. Ailenizin tıbbi geçmişini bilmek, aile doktorunuzun hangi kalıtsal risk faktörlerinin ailenizi tehdit ettiğini anlamasına yardımcı olabilir. Genetik çalışmalar, bazı durumlarda, bir kişinin tümör geliştirme riskini doğru bir şekilde tahmin etmeyi mümkün kılabilir, ancak bununla birlikte, bir aile tıbbi geçmişinin derlenmesi, en doğru prognozu belirlemede çok yardımcı olabilir. Bunun nedeni, çevre, davranış alışkanlıkları ve kültürel düzey gibi ek risk faktörlerinin aile üyelerinin sağlığını etkilemesi nedeniyle aile hekimliği geçmişinin incelenen gen aralığından daha geniş bir tabloyu yansıtmasıdır.

Artan kanser insidansı olan aileler için tıbbi soyağacının incelenmesi, hastalığın önlenmesi ve erken teşhisi için önemli bir adım olabilir. İdeal bir durumda bu, negatif kalıtsal faktöre sahip bir bireyin alışkanlıklarını ve yaşam tarzını değiştirerek hastalık riskini azaltabilir. Örneğin: sigarayı bırakmak, günlük alışkanlıkları sağlıklı bir yaşam tarzına, düzenli egzersize ve dengeli beslenmeye doğru değiştirmek - tüm bunların belirli bir önleyici değeri vardır. Unutulmamalıdır ki kanser risk faktörlerinin (yani hastalanma riskini artıran herhangi bir faktörün) varlığının bile %100 olasılıkla bu bireyin kansere yakalanacağı anlamına gelmediği, sadece kanser olması gerektiği anlamına geldiği unutulmamalıdır. hastalanma riskinin arttığının farkında.

Konuyu tartışırken aile üyelerinizle açık sözlü olun

Size kanser teşhisi konduysa, sorununuzu aile üyeleriyle tartışmaktan çekinmeyin, belki bu, hastalığın erken tespiti ve tam tedavisi için bir strateji olarak mamogram veya kolonoskopi gibi düzenli sağlık kontrollerinin gerekliliğini anlamalarına yardımcı olabilir. . Tedaviniz, kullandığınız ilaçlar, birinci basamak hekimlerinizin adları ve uzmanlıkları, tedavi gördüğünüz klinikle ilgili bilgileri ailenizle paylaşın. Acil bir sağlık durumunda bu bilgiler hayat kurtarıcı olabilir. Aynı zamanda, ailenin tıbbi geçmişi hakkında daha fazla bilgi edinmek kendi tedaviniz için yardımcı olabilir.

Ailenizin tıbbi geçmişi nasıl toplanır?

Hangi yöne giderseniz gidin, en bilgilendirici ve yararlı olanın, mümkün olduğunca ayrıntılı ve dikkatli bir şekilde toplanan böyle bir tıbbi öykü olduğunu unutmamalısınız. Önemli bilgiler sadece ebeveynler ve kardeşler hakkında değil, aynı zamanda çocukların, yeğenlerin, büyükanne ve büyükbabaların, teyzelerin ve amcaların hastalıklarının öyküsüdür. Kanserli tümör insidansının arttığı aileler için tavsiye edilir:

En az 3 kuşak akraba hakkında bilgi toplayın;
Hem anne hem de baba tarafından akrabaların sağlığı ile ilgili bilgileri dikkatli bir şekilde analiz edin, çünkü hem kadın hem de erkek soyları yoluyla kalıtsal olan genetik sendromlar vardır;
Bazı genetik değişiklikler belirli etnik grupların temsilcileri arasında daha yaygın olduğundan, erkek ve kadın hatları boyunca etnik köken hakkında soy bilgisini belirtin;
Küçük ve altta yatan hastalıkla ilgisi olmayan durumlar bile, kalıtsal hastalık ve bireysel risk hakkında bilgi için bir ipucu işlevi görebileceğinden, her bir akrabanızın tıbbi sorunları hakkında bilgileri yazın;
Malign neoplazm teşhisi konan her akraba için şunları belirtmelisiniz:
- doğum tarihi;
- ölüm tarihi ve nedeni;
- tümörün tipi ve yeri, (tıbbi kayıtlar mevcutsa, histolojik raporun bir kopyasının eklenmesi son derece arzu edilir);
- kanserin teşhis edildiği yaş;
- kanserojenlere maruz kalma (örneğin: sigara, mesleki veya kansere neden olabilecek diğer tehlikeler);
- teşhisin konulduğu yöntemler ve tedavi yöntemleri;
- diğer tıbbi problemlerin öyküsü;

Ailenizin tıbbi geçmişini gözden geçirin

Mevcut tüm aile sağlığı bilgileri toplandıktan sonra, kişisel doktorunuzla görüşülmelidir. Bu bilgilere dayanarak, belirli hastalıklar için risk faktörlerinin varlığı hakkında sonuçlar çıkarabilecek, belirli bir hastada bulunan risk faktörlerini dikkate alarak sağlık kontrolleri için bireysel bir plan hazırlayabilecek ve gerekli değişiklikler hakkında tavsiyelerde bulunabilecektir. hastalığın gelişmesini önlemeye yönelik yaşam tarzı ve alışkanlıklar.

Aile geçmişini çocuklarınız ve diğer akrabalarınızla tartışmak da gereklidir, çünkü bu onlar için sağlıklarının sorumluluğunu anlamaları ve hastalığın gelişmesini engelleyebilecek bir yaşam tarzı geliştirmeleri açısından yardımcı olabilir.

Genetik muayene

Davranışsal ve mesleki risk faktörlerinin belirlenmesine ek olarak, aile hekimliği geçmişinin analizi, belirli bir hastalık için artan bir riske işaret eden genetik belirteçleri inceleyen, hastalığın taşıyıcılarını tanımlayan, doğrudan teşhis koyan veya belirleyen genetik testlere duyulan ihtiyacı gösterebilir. hastalığın olası seyri.

Genel olarak, doğuştan kanser eğilimi sendromunun aile taşıyıcısı olduğundan şüphelenilen işaretler şunlardır:

Özellikle birkaç kuşakta yakın akrabalarda tekrarlanan kanser vakaları. Akrabalarda görülen aynı tip tümör;
Alışılmadık derecede genç yaşta (50 yaşın altında) bir tümörün ortaya çıkması;
Aynı hastada tekrarlayan malign tümör vakaları;

Bu özelliklerden herhangi birini içeren bir aile tıbbi geçmişi, aile üyelerinde kanser riskinin arttığını gösterebilir. Bu bilgiler doktorunuzla tartışılmalı ve tavsiyesine dayanarak, hastalığın bireysel riskini azaltmak için daha fazla taktik kararlaştırılmalıdır.

GENETİK TESTİN AVANTAJLARI VE EKSİLERİ

Siz ve aile üyeleriniz kansere yakalanma riskiniz yüksek olsaydı, bunu bilmek ister miydiniz? Diğer aile üyelerine söyler misin? Günümüzde genetik testler, bazı durumlarda kanser geliştirme riski taşıyan potansiyel hastaları belirlemeyi mümkün kılmıştır, ancak bu testlere girme kararı, sorunun anlaşılmasına dayanmalıdır. Test sonuçları kişinin zihinsel dengesini bozabilir ve kendi sağlığı ve ailenin sağlığı ile ilgili olumsuz duygulara neden olabilir. Genetik bir çalışmaya karar vermeden önce doktorunuza, genetik uzmanınıza ve sevdiklerinize danışın. Bu bilgiyi doğru bir şekilde algılamaya hazır olduğunuzdan emin olmalısınız.

Genler, mutasyonları ve genetik testleri

Genler, ebeveynlerden çocuklara aktarılan belirli bilgileri içerir. Genlerin çeşitli varyantlarına ve yapılarındaki değişikliklere yaygın olarak mutasyon denir. Bir çocuk tarafından ebeveynlerinden böyle mutasyona uğramış bir gen formu alınmışsa, doğuştan bir mutasyondan bahsediyoruz. Tüm kanserlerin %10'dan fazlası konjenital mutasyonların sonucu değildir. Sadece nadir durumlarda, tek bir mutasyon kanser gelişimine neden olabilir. Bununla birlikte, belirli spesifik mutasyonlar, taşıyıcının kanser geliştirme riskini artırabilir. Genetik testler, bireyin bir hastalık riskini ölçebilir. Şu anda kanser gelişimini %100 öngören bir test yoktur, ancak testler, popülasyon ortalamasından daha yüksekse bireyin riskini ortaya çıkarabilir.

Genetik testin artıları

İnsanlar, belirli duruma bağlı olarak çeşitli nedenlerle kötü huylu tümörler geliştirme eğilimi için genetik test yaptırmaya karar verirler. Birisi, zaten gelişmiş bir hastalığın olası nedenini anlamak istiyor, biri - gelecekte kanser geliştirme riski veya hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek. Bir hastalığın taşıyıcısı olmak, bir kişinin genomunda belirli bir hastalık için bir gen bulunması ("taşır") anlamına gelir, ancak bu genle ilişkili hastalığın gelişme belirtilerinin yokluğunda. Taşıyıcılar kusurlu geni çocuklarına aktarabildiklerinden, genetik testler amaçlanan yavrular için risk derecesini belirlemede yardımcı olabilir.

Çalışmaya girme kararı, ailenize ve doktorunuza danışmanız gereken bireysel bir karardır.

Genetik testler aşağıdaki hususlara dayalı olabilir:

Test sonucu, zamanında tıbbi müdahalenin temeli olabilir. Bazı durumlarda, genetik yatkınlığı olan bireyler hastalığa yakalanma risklerini azaltabilirler. Örneğin, meme ve yumurtalık kanserine yatkınlık geni olan kadınların (BRCA1 veya BRCA2) koruyucu cerrahi geçirmeleri önerilir.Ayrıca, kansere yakalanma riski yüksek olan kişilerin daha sık tanı testleri yaptırmaları, belirli risk faktörlerinden kaçınmaları veya belirli risk faktörlerinden kaçınmaları önerilir. koruyucu ilaçlar alın..
Genetik testler kaygıyı azaltabilir. Bir kişinin kanserli birkaç akrabası varsa, bu ailede kötü huylu hastalıklara genetik bir yatkınlık olduğunun bir işareti olabilir, o zaman genetik testlerin sonucu endişeleri hafifletebilir.
Testlere girmeden önce kendinize sormanız gereken sorular: Genetik bir test yaptırmaya karar vermeden önce, bu testlerin sonucunu elde etmenin tüm risklerini anladığınızdan ve bu çalışmaya girmek için yeterli gerekçeye sahip olduğunuzdan kesinlikle emin olmalısınız. Sonuçlarla ne yapacağınızı düşünmek de yararlıdır. Aşağıda karar vermenize yardımcı olacak birkaç faktör bulunmaktadır:
- Ailemde kanser öyküsü var mı veya nispeten genç yaşta kansere yakalanan aile üyelerim var mı?
- Test sonuçlarına ilişkin algım ne olacak? Bu bilgiyi kullanmama kim yardım edebilir?
- Test sonucunu bilmek sağlık bakımımı veya ailemin sağlık bakımını değiştirir mi?
- Genetik bir yatkınlık bulunursa, kişisel riskimi en aza indirmek için hangi adımları atmaya hazırım?
Kararı etkileyen ek faktörler:
- Genetik testlerin belirli sınırlamaları ve psikolojik etkileri vardır;
- Test sonuçları depresyona, kaygıya veya suçluluğa neden olabilir.

Birisi pozitif bir test sonucu alırsa, bu, kanser geliştirme olasılığı konusunda endişe veya depresyona neden olabilir. Bazı insanlar hiçbir zaman tümör geliştirmeseler bile kendilerini hasta olarak görmeye başlarlar. Eğer birisi mutant gen varyantının taşıyıcısı değilse ve diğer aile üyeleri taşıyıcı değilse, bu gerçek onun kendini suçlu hissetmesine neden olabilir ("hayatta kalanın suçluluğu" olarak adlandırılır).

Test, aile üyeleri arasında gerginliğe neden olabilir. Bazı durumlarda, bir birey, aile üyelerinin olumsuz bir kalıtımın taşıyıcısı olduğu gerçeğinden sorumlu hissedebilir. Test yapma girişimi sayesinde ortaya çıktı. Bu, aile içinde gerilimlerin gelişmesine yol açabilir.
Test, yanlış bir güvenlik duygusu sağlayabilir.

Bir kişinin genetik testinin sonuçları negatifse, bu kişinin kansere yakalanmaktan kesinlikle korunduğu anlamına gelmez. Bu, yalnızca, kişisel riskinin, popülasyonda kansere yakalanma riskinin ortalama riskini aşmadığı anlamına gelir.

Test sonuçlarının yorumlanması net olmayabilir. Belirli bir bireyin genotipi, kanserli tümörlerin gelişimine yatkınlık açısından henüz test edilmemiş benzersiz mutasyonlar taşıyabilir. Veya belirli bir gen grubu, mevcut testler kullanılarak belirlenemeyen bir mutasyon içerebilir. Her durumda, bu, kanserli bir tümör geliştirme riskini belirlemeyi imkansız hale getirir ve bu durum, endişe ve güvensizlik duygularının temelini oluşturabilir.
Test sonuçları kişisel mahremiyet sorunlarını gündeme getirebilir. Hastanın kişisel tıbbi kaydında saklanan sonuç, işveren veya sigorta şirketi tarafından bilinebilir. Bazı insanlar genetik testlerin sonuçlarının genetik ayrımcılığa yol açabileceğinden korkmaktadır.
Şu anda, genetik testler yapmak ve sonuçlarını yorumlamak pahalıdır ve MHI veya VHI fonları tarafından ödenmemektedir.

genetik Danışmanlık

Onkogenetik alanında ileri düzeyde eğitim almış bir genetik uzmanının, hasta veya aile üyelerinin tıbbi bilgilerin anlamını anlamasına yardımcı olduğu, erken teşhis için mevcut yöntemler, aile üyelerinin sağlığını izlemek için optimal protokoller, gerekli önleme programları hakkında konuştuğu ayrıntılı bir bilgi sohbetidir. ve hastalık gelişimi durumunda tedavi yöntemleri.

Konuşma planı genellikle şunları içerir:

Mevcut riskin tanımı ve tartışılması. Tespit edilen genetik yatkınlığın anlamının ayrıntılı bir açıklaması. Mevcut araştırma yöntemleri hakkında bilgi vermek ve ailelerin kendi seçimlerini yapmalarına yardımcı olmak;
Tümör gelişimi durumunda mevcut tanı ve tedavi yöntemlerinin tartışılması. Bir tümörün erken tespiti veya önleyici tedavi için mevcut yöntemlerin gözden geçirilmesi;
Testin faydalarını ve içerdiği riskleri tartışın. Genetik test yönteminin sınırlamaları, test sonuçlarının doğruluğu ve test sonuçlarının alınmasından kaynaklanabilecek sonuçların ayrıntılı bir açıklaması;
Bilgilendirilmiş onayın imzalanması. Muhtemel bir hastalığın teşhis ve tedavi olanakları hakkında bilgilerin tekrarı. Tartışılan bilgilerin hasta tarafından anlaşılma derecesinin açıklığa kavuşturulması;
Genetik araştırmaların gizliliğini hastalarla tartışmak;
Test edilmenin olası psikolojik ve duygusal sonuçlarının açıklaması. Hasta ve ailesinin kansere yatkınlık bilgisinin yol açabileceği duygusal, psikolojik, tıbbi ve sosyal zorluklarla başa çıkmasına yardımcı olmak.

Bir kanser genetikçisine hangi soruları sormalısınız?

Bir kanser genetikçisi ile konuşmak, ailenizde görülen hastalıklar hakkında bilgi toplamayı içerir. Bu görüşmeye dayanarak, kişisel kanserli bir tümör geliştirme riskiniz ve özel genetik testler ve onkolojik tarama ihtiyacı hakkında sonuçlar çıkarılacaktır. Bir genetikçi ile bir ziyaret planlarken, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi toplamanız önemlidir, çünkü bu, görüşmenizden en iyi şekilde yararlanmanızı sağlayacaktır.

Hangi veriler yararlı olabilir?

İlk olarak, tıbbi kayıtlarınız, özetleriniz, enstrümantal muayene yöntemlerinin sonuçları. biyopsi veya operasyon yapılmışsa analizler ve histolojik sonuçlar;
Aile üyelerinizin yaş, hastalık, ölüm tarihi ve ölüm nedenleri ile listesi. Liste ebeveynleri, kardeşleri, çocukları, teyzeleri ve amcaları, yeğenleri, büyükanne ve büyükbabaları ve kuzenleri içermelidir;
Ailenizde bulunan tümör türleri ve kanser sırasında aile üyelerinin yaşı ile ilgili bilgiler. Histolojik bulgular mevcutsa. Çok yardımcı olacaklar.

Konsültasyon sırasında hangi sorular tartışılmalıdır?

Kişisel tıbbi geçmişiniz ve tarama planınız;
Ailesel tümör insidansı. Hastalığın kim ve hangi yaşta meydana geldiğinin belirtildiği en az 3 nesil dahil olmak üzere genellikle bir aile ağacı derlenir;
Ailenizde kalıtsal kanser sendromu olma olasılığı;
Sizin durumunuzda genetik testlerin geçerliliği ve sınırlamaları;
Genetik testler için en bilgilendirici stratejiyi seçmek.

Konsültasyonun bitiminden sonra, durumunuzla ilgili yazılı bir görüş alacaksınız, bu görüşün bir kopyasını ilgili doktora göndermeniz tavsiye edilir. Konsültasyon sonucunda genetik test ihtiyacı ortaya çıkarsa, sonuçları aldıktan sonra genetik uzmanına ikinci bir ziyaret gerekecektir.

Genetik test

Genetik test, belirli bir hastalığa yakalanma riskini tahmin edebilen, değiştirilmiş genlerin taşıyıcılarını tanımlayabilen, bir hastalığı doğru bir şekilde teşhis edebilen veya prognozunu önceden tahmin edebilen DNA, RNA, insan kromozomları ve bazı proteinlerin analizidir. Modern genetik, meme kanseri, yumurtalıklar, kolon kanseri ve diğer daha nadir tümör türleri dahil olmak üzere çok çeşitli hastalıklar için 700'den fazla test biliyor. Her yıl giderek daha fazla yeni genetik test klinik uygulamaya girmektedir.

Malign tümör geliştirme riskini belirlemeyi amaçlayan genetik çalışmalar, "tahmini" (tahmin edici) çalışmalardır; bu, testlerin sonuçlarının, belirli bir hastada yaşamı boyunca belirli bir tümörün olasılığını belirlemeye yardımcı olabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, tümörle ilişkili bir genin her taşıyıcısı, yaşamları boyunca kanser geliştirmeyecektir. Örneğin, belirli bir mutasyonu taşıyan kadınların meme kanserine yakalanma riski %25 iken, %75'i sağlıklı kalır.

Moskova'daki bir onkolog, yalnızca malign bir tümör geliştirme riskini belirleyen doğuştan bir genetik mutasyon taşıma riski yüksek olan hastalar için genetik test önermektedir.

Risk altındaki hastaları belirleyecek faktörler şunlardır:

Ailede kanser öyküsü olması;
aynı hattaki üç veya daha fazla akraba, aynı veya ilgili kanser türlerinden muzdarip;
Hastalığın erken gelişimi. İki veya daha fazla akrabaya görece erken yaşta hastalık teşhisi konulur;
Çoklu tümörler. Aynı aile üyesinde iki veya daha fazla tümör gelişti.

Kanser geliştirme riskini artıran mutasyonları belirlemek için birçok genetik test geliştirilmektedir, ancak tümör gelişimini önleme yöntemleri her zaman mevcut değildir, çoğu durumda genetik testlere dayanarak bir tümörü mümkün olduğunca erken teşhis etmek mümkündür. . Bu nedenle, genetik araştırma yapmaya karar vermeden önce, hasta artan onkolojik risk bilgisinin getirebileceği psikolojik yükün tamamen farkında olmalıdır. Muayene prosedürü, planlanan testin özünü ve özelliklerini açıklayan "genetik test için bilgilendirilmiş onay" imzalanmasıyla başlar.

Başı
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Voronej Devlet Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. N.N. 2014 yılında Burdenko.

2015 - Voronezh Devlet Tıp Üniversitesi Fakülte Terapisi Anabilim Dalı temelinde terapide staj. N.N. Burdenko.

2015 - Moskova'daki Hematolojik Araştırma Merkezi temelinde "Hematoloji" uzmanlığında sertifika kursu.

2015-2016 - VGKBSMP No. 1'in terapisti.

2016 - Tıp bilimleri adayı derecesi için "Anemik sendromlu kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda hastalığın klinik seyri ve prognozunun incelenmesi" konulu tez konusu onaylandı. 10'dan fazla yayının ortak yazarı. Genetik ve onkoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

2017 - Konuyla ilgili ileri eğitim kursu: "kalıtsal hastalıkları olan hastalarda genetik çalışmaların sonuçlarının yorumlanması."

2017'den beri RMANPO temelinde "Genetik" uzmanlığında ikamet.

Başı
"Genetik"

Kaniveler
İlya Vyaçeslavoviç

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikçi, tıp bilimleri adayı, tıbbi genetik merkezi Genomed'in genetik bölümünün başkanı. Rusya Tıp Sürekli Mesleki Eğitim Akademisi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistanı.

2009 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu ve 2011'de aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda "Genetik" uzmanlık alanında ikamet etti. 2017 yılında, tıp bilimleri adayı derecesi için tezini şu konu üzerine savundu: Konjenital malformasyonları, fenotip anomalileri ve/veya zihinsel geriliği olan çocuklarda yüksek yoğunluklu SNP oligonükleotid kullanılarak DNA segmentlerinin (CNV'ler) kopya sayısı varyasyonlarının moleküler teşhisi mikrodiziler »

2011-2017 yılları arasında Çocuk Klinik Hastanesi'nde genetikçi olarak çalıştı. N.F. Filatov, Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi" nin bilimsel danışma departmanı. 2014'ten günümüze MHC Genomed'in genetik bölümünden sorumlu.

Ana faaliyet alanları: kalıtsal hastalıkları ve doğuştan malformasyonları olan hastaların teşhisi ve yönetimi, epilepsi, bir çocuğun kalıtsal bir patoloji veya malformasyonla doğduğu ailelere tıbbi genetik danışmanlık, doğum öncesi teşhis. Konsültasyon sırasında, klinik hipotezi ve gerekli genetik test miktarını belirlemek için klinik verilerin ve şecere analizi yapılır. Anket sonuçlarına göre veriler yorumlanır ve alınan bilgiler danışmanlara açıklanır.

Genetik Okulu projesinin kurucularındandır. Düzenli olarak konferanslarda sunumlar yapar. Genetikçiler, nörologlar ve kadın doğum uzmanları-jinekologların yanı sıra kalıtsal hastalıkları olan hastaların ebeveynleri için ders veriyor. Rus ve yabancı dergilerde 20'den fazla makale ve incelemenin yazarı ve ortak yazarıdır.

Profesyonel ilgi alanı, genom çapında modern çalışmaların klinik uygulamaya sokulması, sonuçlarının yorumlanmasıdır.

Resepsiyon saati: Çar, 16-19 Cum

Başı
"Nöroloji"

Şarkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– nörolog, epileptolog

2012 yılında Güney Kore'de Daegu Haanu Üniversitesi'nde uluslararası “Oriental Medicine” programında eğitim gördü.

2012'den beri - xGenCloud genetik testlerinin yorumlanması için veritabanı ve algoritmanın organizasyonuna katılım (http://www.xgencloud.com/, Proje Yöneticisi - Igor Ugarov)

2013 yılında N.I.'nin adını taşıyan Rus Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. Pirogov.

2013'ten 2015'e kadar Federal Devlet Bütçe Bilimsel Kurumu "Nöroloji Bilim Merkezi"nde nörolojide klinik uzmanlık eğitimi aldı.

2015 yılından bu yana Akademisyen Yu.E.'nin adını taşıyan Bilimsel Araştırmalar Klinik Pediatri Enstitüsü'nde nörolog, araştırmacı olarak çalışmaktadır. Veltishchev GBOU VPO RNIMU onları. N.I. Pirogov. Ayrıca A.I. Epileptoloji ve Nöroloji Merkezi'nin kliniklerinde video-EEG izleme laboratuvarında nörolog ve doktor olarak çalışmaktadır. A.A. Ghazaryan” ve “Epilepsi Merkezi”.

2015 yılında İtalya'da "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" okulunda eğitim gördü.

2015 yılında ileri eğitim - "Pratik hekimler için klinik ve moleküler genetik", RCCH, RUSNANO.

2016 yılında biyoinformatik rehberliğinde “Fundamentals of Molecular Genetics” ileri eğitim, Ph.D. Konovalova F.A.

2016'dan beri - "Genomed" laboratuvarının nörolojik yönünün başı.

2016 yılında İtalya'da "San Servolo uluslararası ileri düzey kursu: Beyin Keşfi ve Epilepsi Cerrahı, ILAE, 2016" okulunda eğitim gördü.

2016 yılında ileri eğitim - "Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler", "Laboratuvar Tıbbı Enstitüsü".

2017'de - "Tıbbi Genetikte NGS 2017" okulu, Moskova Devlet Bilim Merkezi

Halen, MD Prof.Dr. rehberliğinde epilepsi genetiği alanında bilimsel araştırmalar yürütmektedir. Belousova E.D. ve profesör, d.m.s. Dadali E.L.

Tıp Bilimleri Adayı derecesi için tez konusu "Erken epileptik ensefalopatilerin monogenik varyantlarının klinik ve genetik özellikleri" onaylandı.

Ana faaliyet alanları çocuklarda ve yetişkinlerde epilepsinin teşhis ve tedavisidir. Dar uzmanlık - epilepsinin cerrahi tedavisi, epilepsinin genetiği. Nörogenetik.

Bilimsel yayınlar

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Bazı epilepsi türlerinde XGenCloud uzman sistemi tarafından ayırıcı tanılamanın optimizasyonu ve genetik test sonuçlarının yorumlanması". Tıbbi Genetik, No. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Tüberosklerozlu çocuklarda multifokal beyin lezyonlarında epilepsi cerrahisi." XIV Rusya Kongresi "PEDİYATRİ VE PEDİATRİK CERRAHİDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER" Özetleri. Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monojenik idiyopatik ve semptomatik epilepsi tanısında moleküler genetik yaklaşımlar". XIV Rusya Kongresi Özeti "PEDİYATRİ VE ÇOCUK CERRAHİSİNDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER". Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Bir erkek hastada CDKL5 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 2 erken epileptik ensefalopatinin nadir bir varyantı." Konferans "Nörobilimler sisteminde epileptoloji". Konferans materyallerinin toplanması: / Düzenleyen: prof. Neznanova N.G., Prof. Mihaylova V.A. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 3 miyoklonus epilepsisinin yeni bir alelik varyantı // Tıbbi genetik.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik ve genetik özellikler ve kalıtsal epilepsi teşhisi için modern yöntemler". Materyallerin toplanması "Tıbbi uygulamada moleküler biyolojik teknolojiler" / Ed. ilgili üye RANEN A.B. Maslennikova.- Sayı. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tüberosklerozda epilepsi. Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova tarafından düzenlenen "Beyin Hastalıkları, Tıbbi ve Sosyal Yönler"de; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ateşli havalelerin eşlik ettiği kalıtsal hastalıklar ve sendromlar: klinik ve genetik özellikler ve tanı yöntemleri. //Rus Çocuk Nöroloji Dergisi.- T. 11.- No. 2, s. 33-41.doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatilerin tanısında moleküler genetik yaklaşımlar. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
Bilateral beyin hasarı olan çocuklarda ilaca dirençli epilepside hemisferotomi Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Özetlerin toplanması "VI. BALTIK ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ" / Editör Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Makale: Genetik ve erken epileptik ensefalopatilerin farklılaştırılmış tedavisi. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi, 9, 2016; Sorun. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. Dorofeeva M.Yu., Moskova tarafından düzenlenen "Tüberosklerozda epilepsinin cerrahi tedavisi"; 2017; s.274
*
Epilepsiye karşı Uluslararası Lig'in epilepsi ve epileptik nöbetlerin yeni uluslararası sınıflandırmaları. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi. CC Korsakov. 2017. V. 117. Sayı 7. S. 99-106

Başı
"Doğum öncesi tanı"

Kievskaya
Yulia Kirillovna

2011 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden mezun oldu. yapay zeka Evdokimova Genel Tıp mezunu

2015 yılında Federal Devlet Bütçe Yüksek Mesleki Eğitim Kurumu "MGUPP" Mezuniyet Sonrası Tıp Eğitimi Tıp Enstitüsü'nde Kadın Hastalıkları ve Doğum alanında stajını tamamladı.

2013 yılından bu yana DZM Aile Planlaması ve Üreme Merkezi'nde danışmanlık randevusu yürütmektedir.

2017 yılından itibaren Genomed laboratuvarının Prenatal Teşhis bölümünün başkanlığını yürütmektedir.

Düzenli olarak konferans ve seminerlerde sunumlar yapar. Üreme ve doğum öncesi teşhis alanında çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlar için dersler okur

Doğuştan malformasyonları olan çocukların yanı sıra kalıtsal veya doğuştan patolojileri olan ailelerin doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tıbbi genetik danışmanlık yapar. Elde edilen DNA teşhisi sonuçlarının yorumlanmasını yürütür.

UZMANLAR

Latipov
Artur Şamileviç

Latypov Artur Shamilevich – en yüksek yeterlilik kategorisindeki doktor genetikçisi.

1976 yılında Kazan Devlet Tıp Enstitüsü tıp fakültesinden mezun olduktan sonra uzun yıllar önce tıbbi genetik ofisinde doktor olarak, ardından Tataristan Cumhuriyet Hastanesi'nde tıbbi genetik merkezi başkanı olarak çalıştı. Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, Kazan Tıp Üniversitesi bölümlerinde öğretim görevlisi.

Üreme ve biyokimyasal genetiğin sorunları üzerine 20'den fazla bilimsel makalenin yazarı, tıbbi genetik sorunları ile ilgili birçok ulusal ve uluslararası kongre ve konferansa katılmıştır. Merkezin pratik çalışmasına hamile kadınların ve yenidoğanların kalıtsal hastalıklar için toplu tarama yöntemlerini tanıttı, hamileliğin farklı aşamalarında fetüsün şüpheli kalıtsal hastalıkları için binlerce invaziv prosedür gerçekleştirdi.

2012'den beri, Rusya Lisansüstü Eğitim Akademisi'nde doğum öncesi teşhis kursu ile Tıbbi Genetik Bölümü'nde çalışmaktadır.

İlgi alanları – çocuklarda metabolik hastalıklar, doğum öncesi teşhis.

Resepsiyon saati: 12-15 Çar, Cmt 10-14

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Gabelko
Denis İgoreviç

2009 yılında KSMU Tıp Fakültesinden mezun oldu. S. V. Kurashova (uzmanlık "Tıp").

Federal Sağlık ve Sosyal Kalkınma Ajansı'nın St. Petersburg Tıp Yüksek Lisans Eğitimi Akademisi'nde staj (uzmanlık "Genetik").

Terapide Staj. "Ultrason teşhis" uzmanlığında birincil yeniden eğitim. 2016 yılından itibaren Temel Tıp ve Biyoloji Enstitüsü Klinik Tıbbın Temel Temelleri Anabilim Dalı'nda görev yapmaktadır.

Mesleki ilgi alanları: doğum öncesi tanı, fetüsün genetik patolojisini belirlemek için modern tarama ve tanı yöntemlerinin kullanımı. Ailede kalıtsal hastalıkların tekrarlama riskinin belirlenmesi.

Genetik ve kadın hastalıkları ve jinekoloji ile ilgili bilimsel ve pratik konferansların katılımcısı.

İş deneyimi 5 yıl.

Randevu ile danışma

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Üniversitesi'nden Genel Tıp bölümünden mezun oldu. Aynı yıl, Federal Devlet Bütçe Bilimsel Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi"nde 30.08.30 "Genetik" uzmanlığında ikamete girdi.
Mart 2015'te Kompleks Kalıtsal Hastalıkların Moleküler Genetiği Laboratuvarı'nda (Baş Doktor - Biyolojik Bilimler Karpukhin A.V.) araştırma laboratuvarı asistanı olarak işe alındı. Eylül 2015'ten itibaren araştırmacı pozisyonuna geçmiştir. Rus ve yabancı dergilerde klinik genetik, onkogenetik ve moleküler onkoloji üzerine 10'dan fazla makale ve özetin yazarı ve ortak yazarıdır. Tıbbi genetik konulu konferansların düzenli katılımcısı.

Bilimsel ve pratik ilgi alanları: kalıtsal sendromik ve çok faktörlü patolojisi olan hastaların tıbbi genetik danışmanlığı.

Bir genetikçi ile istişare, aşağıdaki soruları cevaplamanıza izin verir:

Çocuğun belirtileri kalıtsal bir hastalığın belirtileri midir? nedeni belirlemek için hangi araştırmalara ihtiyaç var? doğru bir tahmin belirlemek doğum öncesi tanı sonuçlarını yürütmek ve değerlendirmek için öneriler aile planlaması hakkında bilmeniz gereken her şey IVF planlama danışmanlığı saha ve çevrimiçi istişareler

"Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler: klinik uygulamada uygulama" bilimsel-pratik okuluna, Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) konferansına ve insan genetiğine adanmış diğer konferanslara katıldı.

Monogenik hastalıklar ve kromozomal anormallikler dahil olmak üzere kalıtsal veya doğuştan gelen patolojileri olan aileler için tıbbi genetik danışmanlık yapar, laboratuvar genetik çalışmaları için endikasyonları belirler, DNA teşhisi sonuçlarını yorumlar. Konjenital malformasyonlu çocukların doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tavsiyelerde bulunur.

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı.

Üreme danışmanlığı ve kalıtsal patoloji alanında uzman.

2005 yılında Ural Devlet Tıp Akademisi'nden mezun oldu.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlığı

"Genetik" uzmanlık alanında staj

"Ultrason teşhis" uzmanlığında profesyonel yeniden eğitim

Aktiviteler:

Kısırlık ve düşük

Nizhny Novgorod Devlet Tıp Akademisi, Tıp Fakültesi (uzmanlık "Tıp") mezunudur. FBGNU "MGNTS" klinik stajından "Genetik" derecesi ile mezun oldu. 2014 yılında annelik ve çocukluk kliniğinde (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, İtalya) stajını tamamladı.

2016 yılından itibaren Genomed LLC'de danışman doktor olarak çalışmaktadır.

Genetik üzerine bilimsel ve pratik konferanslara düzenli olarak katılır.

Ana faaliyetler: Genetik hastalıkların klinik ve laboratuvar teşhisi ve sonuçların yorumlanması konusunda danışmanlık. Kalıtsal patolojiden şüphelenilen hasta ve ailelerinin yönetimi. Doğum öncesi patolojisi olan çocukların doğumunu önlemek için hamilelik planlarken ve hamilelik sırasında doğum öncesi tanı konularında danışmanlık.