Derinin iktiyozu, keratinizasyon süreçlerinin ihlalinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Dermatolojide, farklı kusurlu gen gruplarından kaynaklanan çeşitli formlar ayırt edilir. Ne tür bir hastalık olduğunu anlamak için gelişim mekanizmasını ayrıntılı olarak ele almak gerekir. İhtiyoz, balık pullarına benzeyen küçük açık veya koyu kahverengi plakalar şeklinde ortaya çıkar. Dermatozun tipine göre ilerler ve cilt durumunun ciddi şekilde bozulması durumunda ciddi komplikasyonlar verir.
Görünüm mekanizması
İktiyozis hastalığı, tam olarak anlaşılamayan bir oluşum mekanizmasına sahip olan genodermatoz kategorisine aittir. Gelişiminin nedeni, ebeveynlerden çocuklara miras kalan bir gen mutasyonudur. İhtiyoz doğuştan bir hastalıktır, bu nedenle tezahürlerini tamamen ortadan kaldırmak imkansızdır.
Aminokarboksilik asitler kanda biriktiğinde ve lipidlerin emilimi yavaşladığında metabolik metabolizmanın bozulması, bir gen kusurunun sonucudur. Protein metabolizmasının bozulması ve kan serumundaki kolesterol konsantrasyonunda bir artış, genodermatozun ana nedenlerinden biridir. Biyokimyasal yavaşlama ve oksidatif reaksiyonlarda artış ile termoregülasyon ihlali meydana gelir. Genodermatozlu hastaların çoğuna adrenal bezlerin, timusun ve gonadların (yumurtalıklar ve testisler) disfonksiyonu teşhisi konur.
Konjenital iktiyoz genetik olarak bulaşır ve bulaşıcı değildir. Retinol asimilasyonunun ihlali ile bağlantılı olarak, ter ve yağ bezlerinin çalışmasında arızalar vardır. Bu nedenle, epidermisin keratinizasyon süreçleri yanlış gider: stratum korneumunun kalınlaşması aşırıdır (hiperkeratoz). Aşırı keratin sentezi, cildin yapısında bir değişikliğe yol açar ve ölü hücrelerin reddedilmesini yavaşlatır. Keratinositler derinin yoğunluğunu artırarak vücutta balık pullarını andıran karakteristik bir desen oluşturur.
Epidermisin işlevi, dermisin derin katmanlarını patojenik mantarlar, protozoa, bakteri ve virüslerden korumaktır. Ancak iktiyoz ile yenilmesi durumunda, patojenlere karşı direnç azalır ve bu da dokuların enfeksiyöz iltihabı için koşullar yaratır. Yetişkinlerde, hastalık bazen karaciğer, kalp ve diğer iç organların patolojileri ile komplike hale gelir.
Farklı iktiyoz türlerinin belirtileri ve nedenleri
İktiyoz belirtileri yaşamın ilk aylarından itibaren cildin aşırı soyulması, dehidrasyonu ve kalınlaşması şeklinde ortaya çıkar. Organik asitler, belirgin çimentolama özelliklerine sahip olan ölçekler arasında birikir. Bu nedenle hastaların cildi dokunulamayacak kadar pürüzlü ve pürüzlü hale gelir. Genodermatozun klinik belirtilerinin şiddeti büyük ölçüde değişir. Hafif iktiyoz formu, pratik olarak hastalarda psikolojik veya fiziksel rahatsızlığa neden olmaz.
Bu hastalığın 30'dan fazla türü vardır. Doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilir veya önümüzdeki üç yıl içinde kendini gösterir. Keratinli alanlar, yeniden yapılandırılmış bir keratin molekülünün varlığı açısından kontrol edilir. Çeşitli kabukların oluşumunu tetikleyen bu hücrelerdir.Dermatolojik uygulamada, hastalığın 28 formu ayırt edilir. Her biri, kendi semptomatolojisi ve epidermisin keratinizasyon süreçlerinin bozulma mekanizmaları ile karakterize edilir. Aşağıdaki iktiyoz türleri en sık teşhis edilir:
- Kaba. İktiyoz benzeri hastalıklardan muzdarip çoğu hastada görülür. Vulgar iktiyoz yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkar. Otozomal dominant bir şekilde bulaşan genetik bozukluklar ve kusurlar gelişiminin nedenidir. Hastalık doğada yayılır - neredeyse tüm vücudu etkiler. Çoğu zaman, lezyonlar alt ekstremitelerin ekstansör yüzeylerinde lokalizedir. Deride genellikle folikül deliklerini tıkayan yarı saydam pullar oluşur. Kaba iktiyozun ayırt edici bir özelliği, fleksiyon bölgelerinde - dizlerin altında, koltuk altlarında vb. Keratinizasyon alanlarının olmamasıdır.
- Lameller. Bu genodermatoz, farklılaşmayı, yani epidermal hücrelerin gelecekteki "profilini" düzenleyen transglutaminazdaki bir kusur nedeniyle gelişir. Protein bileşenlerindeki mutasyonlar, cildin kalınlaşmasına neden olan bazal tabakanın hızla çoğalmasına yol açar. Yenidoğanlarda lamellar iktiyoz, vücutta açık kahverengi bir film oluşumu ile kendini gösterir. Zamanla, büyük ölçekler şeklini alır. Hastalarda yüzdeki cilt kızarık ve gergin görünür. Bazı bölgelerde aşırı ter ve sebum salgısı vardır.
- X bağlantılı. Hastalığın bu formu sadece erkeklerde kendini gösterir, kızlar mutasyona uğramış genlerin taşıyıcılarıdır. Genodermatoz, steroid hormonlarının dönüşümünde rol oynayan steroid sülfatazın yetersiz üretimine yol açar. Hastalığın belirtileri doğumdan 2-3 hafta sonra ortaya çıkar. Deride pulları andıran küçük plakalar oluşur. Bu hastalara sıklıkla zeka geriliği ve anormal kafatası gelişimi teşhisi konur.
- Foliküler diskeratoz. Hastalık sadece cildi değil aynı zamanda timus ve gonadları da etkiler. Hücrelerin keratinizasyonunda yer alan enzimlerdeki bir kusur nedeniyle başlar. Epidermisin dış tabakasının büyümesi, keratinizasyonun ihlali ile karakterizedir ve ciltte nodüler döküntüler şeklinde kendini gösterir. Zamanla, pullu papüller birleşerek ağlayan lezyonların oluşmasına neden olur.
- İhtiyoziform eritroderma. Otozomal dominant patoloji, kusurlu keratin üretiminden kaynaklanır. Epidermal hücrelerin farklılaşmasındaki değişiklikler nedeniyle keratinizasyon süreci bozulur. Derinin dış katmanlarında küçük kabarcıklar oluşur ve ayrıca stratum corneum'da kalınlaşma görülür. Yumuşak dokuların şişmesi, ağlayan odaklar, tırnakların tabakalaşması ve kalınlaşması ile kendini gösterir.
İhtiyoza genellikle endokrin, kas-iskelet sistemi ve sinir sistemlerinin çalışmasındaki rahatsızlıklar eşlik eder. En sık etkilenen bezler adrenal bezler, gonadlar ve timus bezidir. Hastalığın ana belirtileri arasında kuruluk, pullanma, hiperemi (kızarıklık) ve tırnak plakalarının deformasyonu bulunur.
ne kadar tehlikeli
Hafif genodermatozlar hastalara fazla rahatsızlık vermez, ancak bazı durumlarda iktiyoz ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Hastalığın tedavisi zordur ve nadiren geriler. Alevlenme ve remisyon dönemleri ile dalgalar halinde ilerler. Soğuk mevsimde semptomlar şiddetlenir ve aşağıdaki komplikasyonlara neden olur:
- retinit (göz retinasının iltihabı);
- hormonal bozukluklar;
- ikincil enfeksiyonlar;
- cildin pürülan iltihabı;
- kan zehirlenmesi;
- kronik konjonktivit.
Çocuklarda cildin konjenital iktiyozu, ölüm nedeni haline gelen hayati organların işlev bozukluğuna yol açar. Prognoz endokrin ve kardiyovasküler hastalıklar ile kötüleşir.
Teşhis özellikleri
Rahim içi gelişim sırasında bu anomaliyi teşhis etmek zordur. İktiyozlu bir çocuğa sahip olma riskini azaltmak için moleküler genetik tanıya başvururlar. Genodermatoza yol açan yüksek gen mutasyonları olasılığı ile doktorlar hamilelikten kaçınmayı önermektedir.
Çocuklarda ve yetişkinlerde iktiyozisin karakteristik klinik belirtilerle belirlenmesi kolaydır. Hastalığın konjenital formları pullu liken, eritroderma, nörodermatit ile ayırt edilir. Teşhisi doğrulamak için aşağıdaki çalışmalar yapılır:
- histolojik analiz;
- klinik kan testi;
- mikroskobik inceleme.
Erken gebelikte cilt hastalığını tespit etmek için 20-21 haftada yapılan fetal doku biyopsisi yapılır. Bu durumda, ultrason muayenesi bilgilendirici sayılmaz.
İktiyoz nasıl tedavi edilir
Tedavi yöntemleri, genodermatoz seyrinin özelliklerine göre belirlenir. Derinin iktiyozunun tedavisi, eylemi korneöz hücrelerin pul pul dökülme süreçlerini geri kazanmayı ve epidermisi yumuşatmayı amaçlayan birkaç grubun ilaçlarının kullanılmasını içerir. Hastalığın semptomlarını hafifletmek için şunları uygulayın:
- keratolitik ajanlar (gümüş nitrat, İhtiyol, Naftalan) - hiperemiyi ortadan kaldırır, iltihabı hafifletir ve cilt hücrelerinin pul pul dökülmesini hızlandırır;
- retinoidler (Adapalen, Roaccutane, Ayrol) - cildin işlevlerini normalleştirmeye yardımcı olan vücuttaki A vitamini eksikliğini yeniler;
- hormonal merhemler (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - ciltteki enflamatuar süreçleri ortadan kaldırır ve apselerin ortaya çıkmasını önler;
- membran koruyucu maddeler (Dermatol, Videstim, Retinol-jel) - doku yenilenmesini hızlandırır, cildi nemlendirir ve iltihaplanma olasılığını azaltır.
Lokal tedavi nişasta, tuz ve bitki banyolarından oluşur. İltihabı gidermek için solucan otu çiçekleri, şifalı papatya ve nergis ile kaynatma kullanılır. İktiyoz semptomlarını ortadan kaldırmak için fizyoterapi prosedürleri kullanılır - talassoterapi, UV ışınlaması, çamur tedavisi, helyoterapi.
Güçlendirilmiş ilaçlar almak, genodermatoz tedavisinin ayrılmaz bir parçasıdır. Cildin işlevlerini kısmen eski haline getirmek ve içindeki metabolik süreçleri hızlandırmak için su ve yağda çözünen diyet takviyeleri alınır. İktiyoz için retinol, piridoksin, tiamin, tokoferol, askorbik asit ve siyanokobalamin içeren ilaçların kullanılması önerilir.
Cilt bakımı ve diyet
Hastalık genellikle epidermisin yüzeyindeki çatlaklardan vücuda giren ikincil enfeksiyonlarla komplike hale gelir. Evde iktiyoz tedavisi, kuru cilt bakımı için belirli kurallara uyulmasını içerir. Komplikasyonları önlemek için şunları yapmalısınız:
- düzenli olarak nemlendirici merhemler ve vücut yağları kullanın;
- hasarı antiseptik ajanlarla tedavi edin;
- bitkisel kaynatma, potasyum permanganat ile banyo yapın;
- lezyonlara keratolitik merhemler uygulayın;
- yara iyileştirici merhem ile uygulamalar yapın.
İktiyoz için doğru beslenme, cildin durumu ve hastaların refahı üzerinde faydalı bir etkiye sahiptir. Vücuttaki biyokimyasal süreçleri eski haline getirmek için, diyete vitamin bakımından yüksek gıdalar dahil edilir:
- kurutulmuş meyveler;
- yulaf ezmesi;
- turp;
- domates;
- Sarımsak;
- Ekşi krema;
- süzme peynir;
- Deniz yosunu;
- Fındık;
- karabuğday;
- deniz topalak;
- kuş üzümü.
Komplikasyonları önlemek için, gastrointestinal sistemin işleyişini olumsuz yönde etkileyen menü ürünlerinden çıkarılması tavsiye edilir:
- şekerleme;
- yarı mamul ürünler;
- karbonatlı içecekler;
- alkol;
- baharatlı yemek.
İlkbahar-sonbahar döneminde eser elementler, B, C ve A grubu vitaminleri içeren takviyelerin alınması tavsiye edilir.
İktiyoz sonsuza kadar nasıl tedavi edilir
Genetik hastalık iktiyoz tamamen tedavi edilemez. Şimdiye kadar bilim adamları, genlerdeki mutasyonları ortadan kaldırabilecek etiyotropik etki ilaçları geliştirmediler. Cilt tedavisi, klinik belirtilerin şiddetini azaltan semptomatik ilaçlarla gerçekleştirilir. İhtiyoz dalgalı bir seyir ile karakterize edilir, bu nedenle en iyi ihtimalle stabil bir remisyon sağlanabilir.
Genodermatozun alevlenmesini önlemek için şunları yapmalısınız:
- nemlendiriciler kullanarak odadaki nemi arttırmak;
İhtiyoz kalıtsal bir deri hastalığıdır. Bununla birlikte, keratinizasyon sürecinin yaygın ihlalleri var. Görünüşte cilt, balık pulları veya kabukları gibi görünür. İhtiyoz esas olarak 3 yaşın altındaki çocuklarda kendini gösterir.
Hastalık otozomal dominant bir şekilde bulaşır. İhtiyozun 5 tip tezahürü vardır:
- intrauterin gelişim sırasında ortaya çıktı;
- "Koloidal çocuk";
- kaba;
- Broca eritroderması;
- iktiyoziform eritroderma.
Konjenital iktiyoz otozomal resesif olarak gelişir. Bu, anne ve babanın bu hastalığın taşıyıcıları olması durumunda, vakaların% 25'inde çocuğun bu hastalıkla doğduğu anlamına gelir. Hastalık zordur. Yenidoğan gri, yoğun oluşumlarla kaplıdır. Bir süre sonra kanlı bir renk alırlar. Göz kapakları terstir ve ağız, burun ve kulaklar kabuklarla doldurulur. Topuklar ve eller deforme olmuştur. Yenidoğan 2 hafta içinde ölür.
"Kolloidal çocuk" tezahürü ile yenidoğanların iktiyozu, otozomal resesif bir şekilde bulaşır. Bebeğin cildinde sarı veya gri bir film var. Oldukça yoğundur, bu nedenle bebeğin hareket etmesi zordur. Ağız ve gözler açık, göz kapakları bükülmüş ve kulaklar bükülmüş. Yaklaşık 3 hafta sonra film kurur. Ölçekler görünmeye başlar ve ardından soyulur. Ortaya çıkan çatlaklar, enfekte olabileceğinden dikkatli bir şekilde tedavi edilmelidir.
Ichthyosis vulgaris, bir ebeveynden hasta olan veya taşıyıcı olan bir çocuğa bulaşır. Çoğu hasta kozmetik kusurlardan muzdariptir. Deride küçük sığ soyulma. Alt bacak kaba plastik bir kabukla kaplıdır.
Broca'nın eritroderması doğumdan itibaren ortaya çıkar. Kızarıklık ve cilt sertliği ile ifade edilir. Hastalık hafifse, sadece yüz, cilt kıvrımları ve topuklar bir kabukla kaplıdır. Zor bir seyir ile çocuğun hareket etmesi, nefes alması ve emmesi zorlaşır. Hastalık çok şiddetli ise, çocuk ölür. Diğer durumlarda, iktiyoz ömür boyu olabilir. Saç dökülür, terleme bozulur, pullar parlar.
Eritroderma ciltte kızarıklık şeklinde kendini gösterir, daha sonra kabarcıklar oluşur ve cilt pul pul dökülür. Hastalık hafifse, o zaman birkaç kabarcık vardır ve her şey 4 yıl içinde kaybolur. Karmaşık bir akışla, tüm vücut kabarcıklarla kaplıdır. Fleksiyon bölgesinde sıklıkla siğil tabakaları görülür. Pullar koyu renklidir ve hoş olmayan bir kokuya sahiptir. Döküntü ellerde ve ayaklarda lokalize olduğunda hastalığın ayrı bir formu vardır.
İhtiyoz nedenleri
Hastalığın ortaya çıkması için 2 nedeni vardır:
- otozomal dominant kalıtım;
- otozomal çekinik kalıtım.
İlk durumda, ebeveynlerden en az birinde iktiyoz varsa, çocuk hastalığı devralır. Bu durumda, yenidoğan sadece genin taşıyıcısı olabilir. Bu durumda hastalık çocuklara bulaşacaktır.
İkinci durumda, her iki ebeveyn de iktiyozlu hastalar veya genin taşıyıcılarıdır. Hasta bir bebek sahibi olma riski %25'tir.
Gördüğünüz gibi, bir gen mutasyonu nedeniyle cildin iktiyozu ortaya çıkıyor. Bu hastalık ebeveynlerden çocuklara bulaşır. Gen mutasyonunun biyokimyası tam olarak deşifre edilmemiştir. Protein ve yağ metabolizmasının ihlali, hastalığın gelişmesine yol açar.
Şu anda, gen mutasyonu dışında başka hiçbir provoke edici iktiyozis faktörü kaydedilmemiştir.
Belirtiler
İktiyoz hastalığı belirgin bir semptomatolojiye sahiptir. Başka bir hastalıkla karıştırmak imkansızdır. Ancak, herhangi bir tezahürün prevalansının, hastalığın şekline ve ciddiyetine bağlı olduğu belirtilmelidir. İktiyozun ana belirtileri:
- cilt çok kuru hale gelir;
- vücudun farklı yerlerinde beyaz veya gri renkte pullar oluşur, görünüşte balık pulları gibidir;
- ciltte büyük, pürüzlü kahverengi plakaların oluşumu;
- hastalığın özellikle şiddetli belirtilerinde ağız, burun ve kulaklarda pullar görülür;
- zor aşamalarda, vücutta bir kabuk oluşur;
- terleme bozulur;
- topuklar ve avuç içlerindeki çizgiler parlak ve daire içine alınmış gibi;
- ciltte büyük şişlikler oluşur;
- tırnak plakaları azalır veya tamamen yoktur;
- tırnaklarda çatlaklar ve delaminasyonlar görülür;
- metabolik süreçler bozulur;
- tiroid bezinin aktivitesi azalır;
- hümoral ve hücresel bağışıklık eksikliği var;
- artan vücut ısısı;
- tekrarlar.
Daha nadir semptomatik belirtiler şunları içerir:
- vücudun sinir sisteminin kusurları;
- oligofreni;
- felç;
- anemi;
- polinöropati.
teşhis
Tanı koymak için hemen hemen her zaman hastayı muayene etmek yeterlidir. Doktor, hastalığın klinik belirtilerini inceler ve iktiyoz şeklini belirler. Yaşamın ilk aylarında bir çocukta hastalığı eritroderma ile karşılaştırmak önemlidir.
Histolojik inceleme zorunludur. Teşhisi netleştirmek, ciddiyeti ve formu belirlemek için reçete edilir. Teşhisin sonuçlarına dayanarak, doktor bir açıklama yapar.
Bir genetikçiye danışmak zorunludur. Bu doktor ne tür bir hastalığın geliştiğini belirleyebilecektir. Ayrıca tanı sırasında bir immünolog ve dermatolog ziyaret etmeye değer.
İhtiyoz tedavisi
Hastalık hastanede veya evde tedavi edilir - ayakta tedavi bazında. Her şey hastalığın şekline ve ciddiyetine bağlıdır. Tedavi şunlardan oluşur:
- vitaminlerin atanması;
- hormonal ilaçların atanması;
- immünoglobulinlerin tanıtılması;
- etkilenen bölgelerin yağ ile sürekli yağlanması
- çeşitli banyolar yapmak (iktiyozun yeri ve ciddiyetine bağlı olarak);
- aromatik retinoidlerin kullanımı;
- keratolitik ajanlarla yağlama;
- UV ışınlaması ve fizyoterapi.
A, E, B, C vitaminlerini yüksek dozlarda ve uzun, sık aralıklarla aldığınızdan emin olun. Hormon tedavisi, hastalığın şiddetli formları ve sık görülen kurslar için reçete edilir. Göz kapakları bükülürse, gözlere bir retinol solüsyonu damlatılır. Hastanın durumu normale döndüğünde ilaçlar kademeli olarak iptal edilir. Yenidoğanın iktiyozdan muzdarip olması durumunda, emziren anne çocuk için reçete edilen tüm vitaminleri de almalıdır.
İmmünoglobulinler, bağışıklık sistemini güçlendirmek için gereklidir. Genellikle enjeksiyon kursları tarafından kullanılır.
U vitamini ve lipoid içeren bazı müstahzarlar pulları yumuşatır. Potasyum permanganat solüsyonu ile banyo yapıldıktan sonra uygulanmalıdır. Bir yetişkin hastaysa, sıvıya ayrıca üre, sodyum klorür ve A vitamini eklenir.Retinoidler, hücre fonksiyonunu geri kazanmaya ve metabolizmayı normalleştirmeye mükemmel şekilde yardımcı olur. Hastalık nüksünün tedavisinde ve önlenmesinde çok popüler hale geldiler.
Etkilenen bölgelerin ultraviyole ışıkla ışınlanması, karbondioksit banyoları metabolizmayı iyileştirmeye yardımcı olur. Her işlemden sonra, etkilenen bölgelerin krem veya yağ ile yağlanması önerilir.
komplikasyonlar
Hastalığın formu şiddetli ise, hasta ölür. Bunun nedeni, tüm metabolik süreçlerin bozulmasıdır. Ek olarak, genellikle bir tür enfeksiyon hastalığa katılır ve sonuç olarak kişi bundan muzdariptir. Pürülan iltihap oluşur ve vücuda yayılır. Solunum fonksiyon bozukluğu da çeşitli zorluklara yol açar.
Çoğu durumda hastalığın iz bırakmadan geçmediğine dikkat edilmelidir. Organlar veya bir bütün olarak vücut etkilenir. Hastalığın seyri hafifse, hasta sonuçsuz olarak iyileşmeye güvenebilir. İhtiyoz tedavi edilmelidir. Hastalığın seyrine devam etmesine izin verirseniz, kişi ölecektir.
Önleme
İktiyoz genetik bir hastalık olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Hastalık kalıtsaldır, bu nedenle bir çocukta iktiyozun ortaya çıkmasını önlemek imkansızdır. Yapılabilecek tek şey bir genetikçiden tavsiye almaktır. Bu, çiftte hastalıklı genin bir taşıyıcısı olup olmadığını belirlemenize izin verecektir. Hasta bir çocuğa sahip olma riski yüksekse, hamile kalınmaması, yetimlerin evlat edinilmesi tavsiye edilir.
Hastalığın perinatal dönemde fetüste tespit edilmesi durumunda doktorlar gebeliğin sonlandırılmasını önermektedir.
Başarılı bir şekilde tedavi gören iktiyozlu hastalar için, nüksü önlemek için önleyici tedbirler önerilir. Bunlar şunları içerir:
- sürekli vitamin tedavisi;
- A, E vitaminleri içeren nemlendirici kremlerin kullanımı;
- Kaplıca tedavisi;
- etkilenen cilt bölgelerinin silt ve turba çamuru ile yağlanması.
İhtiyoz belirtileri
Çoğu zaman, yukarıdaki türlerin tümü, değişen derecelerde şiddette kaba iktiyoz olarak kabul edilir. Ergenlik döneminde, iktiyoz semptomları zayıflar ve daha sonra devam eder. Hastalık, bir formdan diğerine geçmeden tüm yaşam boyunca sürer, kural olarak, soğuk mevsimde alevlenmeler meydana gelir.
alacalı meyve veya fetal iktiyoz hastalığın konjenital formlarından biri olan gelişme, embriyonik dönemde gerçekleşir. Hastalığın klinik tablosu, çocuğun doğumundan önce tamamen oluşur.
Yenidoğanlarda fetal iktiyoz belirtileri cilde tamamen zarar verir. Cilt kuru, kalınlaşmış, cildi kaplayan korneus kabuğu gri-siyah renkli korneus scutlarından oluşur. Avuç içi ve tabanlar da etkilenir yaygın keratoderma ... Kulaklar, ağız ve burun deforme olur, uzuvlar çirkin, göz kapakları genellikle bükülür. Diğer eşlik eden fetal malformasyonlar da ortaya çıkabilir. Fetal iktiyozlu çocukların çoğu ölü doğar. Ancak canlı doğanlar doğumdan sonra ölür ve bu tür kusurlarla hayatta kalan sadece birkaç çocuk.
Son derece nadir görülen çeşitli iktiyoz türleri de vardır. İhtiyoz, tek taraflı patolojik değişikliklerin tek taraflı lokalizasyonu ile karakterizedir. Yüzün yarısı, gövde ve sağ veya sol taraftaki uzuvlar etkilenir. Klinik belirtilere göre, bu form, iktiyoziform eritrodermanın varyantlarından biri olarak ayırt edilir. dikenli iktiyoz - çok nadirdir. Doğumda, kendini belirgin bir şekilde gösterir. eritem ... daha sonra zayıflar ve verrucous azgın katmanları olan doğrusal alanlar oluşur. Keratinizasyon ve yaygın soyulma kirpi iğnelerine benzer.
İktiyoz teşhisi
Birincil tanı, hastalığın klinik tablosuna dayanır. Ve tanıyı netleştirmek için daha ileri çalışmalar atanır.
Bu nedenle, örneğin tanı koyarken, keratinosit transglutaminaz eksikliği hangi için tipik lameller iktiyoz ... Keratinositlerin cilt yüzeyine hızlı ilerlemesi gözlenir. X'e bağlı iktiyoz hücre bağlarının güçlendirilmesi varlığında teşhis - retansiyon hiperkeratoz ... Deri yoluyla su kaybındaki artış da karakteristiktir. Keratinosit farklılaşmasındaki rahatsızlıklar ve kusurlu keratin üretimi, teşhise neden olan cildin kabarmasına ve kalınlaşmasına neden olur. epidermolitik iktiyoz .
İktiyoz komplikasyonları
Yaşla birlikte, sadece kötüleşen ve komplikasyonlara yol açan diğer hastalıkların aksine, hastalığın seyri kolaylaşır. İktiyozun komplikasyonları çoğunlukla eşlik eden hastalıklardan veya doğuştan gelen kusurlardan oluşur. Genellikle böyle bir komplikasyon vardır. atopi – artan alerjik duyarlılık ... Ayrıca endokrin sistem fonksiyonu eksikliği ve immün yetmezlik durumları da vardır ( immün yetmezlikler ).
İhtiyoz tedavisi
İktiyoz tedavisinde karmaşık tedavi kullanılır, esas olarak iktiyoz tedavisi semptomatiktir. Genel terapide ana çare A vitamini restoratif ajanlarla kombinasyon halinde. Yüksek içerikli hazırlıklar A vitamini ... analoglarının yanı sıra - retinoidler ... yılda birkaç kez döngüler halinde atanır. 2-3 aylık kurslar için bu tür ilaçların alınması önerilir. Vücut üzerinde toksik etkileri olması durumunda ilaçların zamanında kesilmesi için retinoid alırken sürekli gözlem önerilir.
iktiyoz- yaygın cilt lezyonları olan heterojen bir genetik keratinizasyon hastalığı grubu. Ana formlar iktiyoz ve iktiyoziform eritrodermadır.
İhtiyoz: kalıtım
İhtiyoz yaygındır ve X kromozomu ile bağlantılıdır. Konjenital büllöz iktiyoziform eritrodermada keratin genlerinin mutasyonları bulunmuştur.
Yaygın iktiyoz ( iktiyoz vulgaris)- en yaygın kalıtsal keratinizasyon hastalıkları grubu. Otozomal dominant kalıtım.
İktiyoz insidansı popülasyonun 1: 3000-1: 4500'üdür.
İhtiyoz: yaş ve cinsiyet özellikleri
İktiyoz ile her iki cinsiyet de eşit sıklıkta etkilenir. Hastalık genellikle 1 yaşında gelişir. Kuruluk, cildin soyulması, en çok uzuvların ekstansör yüzeyinde belirgin, foliküler hiperkeratoz, avuç içi ve ayak tabanlarında hasar - vurgulanmış bir desen ve artan katlanma ile karakterizedir.
Cilt durumu yaşla birlikte, yazın ve yüksek nemde iyileşir, soğuk ve kuru havalarda kötüleşir.
X'e bağlı iktiyoz resesif olarak kalıtılır, 1: 6000 erkek çocuk sıklığı ile normalden daha nadir görülür.
Normal iktiyozdan farklı olarak, X'e bağlı iktiyoz doğumdan itibaren var olabilir. Tam klinik tablo sadece erkeklerde görülür. Ölçekler sıradan iktiyozdan daha büyüktür ve kahverengimsi renktedir. Lezyon daha kapsamlıdır, süreç cilt kıvrımlarını, boynu, ayağın arkasını, uzuvların fleksiyon yüzeylerini, en azından sırtını, kafa derisini içerebilir. Sıradan iktiyozdan daha yoğun olarak, karın etkilenir. Avuç içi ve taban derisi etkilenmez, foliküler hiperkeratoz yoktur. Kornea opasitesi, hipogonadizm ve kriptorşidizm sıktır. Korneanın bulutlanması kadınlarda olabilir - genin taşıyıcıları, ancak hastalardan daha az sıklıkla; heterozigotlarda, uzuvlarda hafif soyulma mümkündür. Çeşitli malformasyonlar (mikrosefali, pilor stenozu, iskelet anomalileri), zeka geriliği görülebilir. Kallmann sendromu ile olası kombinasyon.
İktiyoziform eritroderma ile yaygın iktiyoz arasındaki klinik fark, doğumdan, iltihaplanmadan var olmasıdır. Büllöz formda, özellikle yenidoğanlarda ve erken çocukluk döneminde kabarcıklar ortaya çıkar. Kıvrımlar, cildin ekleri etkilenir, lameller iktiyoz ile ektropion keskin bir şekilde ifade edilir.
İhtiyoz: belirtiler ve belirtiler
Yaygın iktiyoz gelişimi, keratohyalin sentezinin ihlali ile ilişkilidir.
Otozomal resesif bir şekilde kalıtılan büllöz olmayan iktiyoziform eritroderma, öncelikle eritroderma ile kendini gösterir. Bol soyulma, küçük pullar, simli var.
Lamellar iktiyoz ( iktiyoz lamelloza) otozomal çekinik olarak kalıtılır. Büllöz olmayan iktiyoziform eritrodermadan daha az belirgin inflamasyon, büyük ve bazen ölçekler, belirgin ektropion, değişmemiş alkan içeriği ile farklıdır.
Büllöz iktiyoziform eritroderma ile... Otozomal baskın olarak kalıtsal olarak, azgın sırtların eklemlerin ekstansör yüzeyinde eşmerkezli olarak yeri olan büyük azgın kitle katmanları vardır, kabarcıklar.
İktiyoziform eritrodermada gözlenenlere benzer cilt değişiklikleri de dahil olmak üzere bir dizi sendrom vardır:
Sjögren-Larssen sendromu, sıklıkla büllöz olmayan iktiyoziform eritroderma, zeka geriliği, spastik felç, retinal pigment dejenerasyonu, epilepsi, kemik anomalileri tipinde hiperkeratotik cilt değişikliklerinin bir kombinasyonudur; otozomal çekinik kalıtım;
KID sendromu - iktiyoziform değişikliklerin bir kombinasyonu, avuç içi ve tabanların keratoderması, sağırlık, keratit, hipotrikoz, hipohidroz, tırnak distrofisi;
HILD sendromu - konjenital hemidisplazi, kemik kusurları ve diğer ipsilateral anomaliler (sistematik hipotrikoz, vertebral füzyon, omurların yarısının yokluğu, pelvik hipoplazi, böbrek akinezi); kalıtsaldır, muhtemelen, baskın olarak X'e bağlıdır (sadece kızlar hastalanır, cinsiyetler ölür); trikotiyodistrofi (BIDS sendromu, Tau sendromu) - trichochisis, nodüler trikoreksis, demans, kısa boy, bazı durumlarda artan ışığa duyarlılık; Conradi-Hünermann sendromu - erkek fetüslerin ölümüyle X'e bağlı baskın kalıtım, iktiyoziform kuru eritroderma gibi cilt değişiklikleri veya daha az sıklıkla yaygın iktiyozise benzer (X'e bağlı baskın iktiyoz), nokta (foliküler) atrofoderma çözülmüş (genellikle yaşamın 1. yılının sonunda) hiperkeratotik değişiklikler, konjenital katarakt; tübüler kemiklerin ve omurların epifizlerinin kalsifikasyonu, iskelet deformiteleri, sikatrisyel alopesi; Netherton sendromu - invajinasyon, atopi belirtileri, aminoasidüri, atopik dermatit, büllöz olmayan osiform eritroderma, sedef hastalığı gibi cilt semptomları nedeniyle saçın uzunluğu boyunca doğal kalınlaşma şeklinde saç anomalileri (adlarından biri psoriaziform iktiyozdur), lineer iktiyoz zarfı. Kızlar daha sık hastadır.
İhtiyoz: tanı
İktiyoz teşhisi öncelikle klinik verilere dayanmaktadır. Sıradan iktiyozda histolojik inceleme önemlidir (granüler tabakanın yokluğu veya incelmesi); X'e bağlı iktiyoz ile - steroid sülfatazın azaltılmış aktivitesi; konjenital büllöz iktiyoziform eritroderma ile - histolojik inceleme sırasında bir epidermolitik hiperkeratoz modelinin tespiti; Netherton sendromu ile - trichorrhexis invaginata'nın mikroskobik incelemesi ile tespit; trikotiodistrofi ile - polarize edici bir mikroskopta incelendiğinde saç şaftında değişen açık ve koyu şeritlerin tespiti; Konradi-Hünermann sendromu ile - X-ışını muayenesi sırasında tübüler kemiklerin epifizlerinin, omurganın noktalı kalsifikasyonu.
İktiyozun ayırıcı tanısı sedef hastalığı ile yapılır. seboreik dermatit. senil ve diğer kseroderma formları.
İhtiyoz: tedavi
İktiyozis için, A vitamini 100.000 IU / gün dozunda reçete edilir, 200.000-300.000 IU / gün'e kadar iyi tolerans ile yılda 2-3 kez 2-3 aylık kurslarda 2 dozda Aevit.
Kuru iktiyoziform eritroderma ve lameller iktiyoz ile 10.000 IU / (gün · kg) A vitamini, 1 mg / kg dozunda tigazon, büllöz formda - 0.3-0.5 mg / kg; keratolitik ajanlar (% 1-2 salisilik merhem,% 5-10 üre merhem), 0,5 litre süt ve 2-3 yemek kaşığı zeytinyağı ilavesiyle ılık banyolar, sofra tuzu (% 1).
İhtiyoz: hastalığın prognozu
Prognoz, keratoz şekline bağlıdır, en az sıradan iktiyoz ile en uygunudur - lameller ile.
İktiyoz tedavisi için çare
İktiyoz kalıtsal mıdır?
Krasnoyarsk, 44 yaşında
Geleneksel olarak, moped benim değil - soruyu iyi bir arkadaş soruyor.
Gerçek şu ki, kocasına iktiyoz (hafif) teşhisi kondu, ancak gerçekten bir çocuk istiyorlar. Her ikisi de kalıtım konusunda çok endişeli, çocuğun da hasta olmasını istemiyorlar. Bir arkadaş iktiyozun kalıtsal olduğunu duydu.
Marsh faresi, ailede kalıtsal hastalığı olan kişilerin olduğu durumlarda, hamile kadın erken dönemde grip, kızamıkçık vb. geçirmişse doktorlar genetik konsültasyona katılmayı önermektedir. hasta hamile kadın 30 yaşından büyükse.
İstişare, elbette, bir konuşma ile başlar. Doktor, eşlerin aile ağaçlarını, belki de tıbbi geçmişi olan hasta bir akrabanın sağlık kartını veya otopsi sonuçlarını inceleyecektir. Bilgiler yetersizse, doktor eşlerden birinin ailesinden hastanın tıbbi muayenesini isteyebilir.
Gerekirse, eşlerdeki kromozomların sayısını ve kalitesini belirlemek için bir sitogenetik çalışma (kan örneği) reçete edilir. Aynı zamanda, doğmamış çocuğun sağlığını etkileyebilecek genetik bozukluklar ortaya çıkar.
Bir kadın zaten hamileyse, hamileliğin farklı aşamalarında bir dizi test yapılır: 10-12 haftada (servikal kıvrımın kalınlığını belirleyen) ultrason ve 20 haftada annenin kanının özel işaretleyiciler kullanılarak incelenmesi 16- 18 hafta ve aşırı durumlarda amneositoz (göbek damarından kan alınır).
Ne yazık ki, ilk iki yöntem (ultrason ve kan testleri)% 100 doğru değildir, bu nedenle hastalığı yalnızca düşük yapma olasılığını artıran amneositoz yardımı ile doğru bir şekilde belirlemek mümkündür.
Araştırmadan sonra doktor hasta bir çocuğun riskine ilişkin hesaplamalar yapar ve bir sonraki konsültasyonda bunu açıklar. Risk %20'den fazlaysa, eşlerin çocuk sahibi olup olmama konusunda dikkatlice düşünmeleri tavsiye edilir. Risk makul olmayan bir şekilde yüksekse, muhtemelen, preimplantasyon tanı yönteminden başka seçenek yoktur.
iktiyoz - cildin keratinizasyonunun ihlali ile karakterize bir cilt hastalığı. Gruba ait kalıtsal dermatolojik hastalıklar ... İktiyozun etiyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır, sadece hastalığa neden olduğu bilinmektedir. bir grup mutant gende biyokimyasal bir kusur ... Aynı zamanda, hastalığın birkaç klinik formu, mutasyona uğramış gen grubuna bağlı olarak farklılık gösterir.
İktiyoza yetersizlik eşlik eder A vitamini . gonadların hipofonksiyonu . tiroid bezleri ... İktiyozun patolojik süreci benzer Sedef hastalığı ... ama daha ağır. İktiyozda hiperkeratoz gelişimi, deride balık pullarına benzer pulların ortaya çıkmasına neden olur ve bu da hastalığın adını belirler.
Deri lezyonunun derecesine göre - keratinizasyon, dermatolojide yaklaşık 28 farklı iktiyoz formu ve birkaç nadir sendrom vardır. hangi iktiyoz bir semptom olarak hareket eder. O bir semptom cevher sendromları . Sjögren-Larson . refsuma ve benzeri. Değişen şiddet var hiperkeratoz cildin hafif pürüzlülüğünden, genellikle yaşamla bağdaşmayan ciddi patolojik değişikliklere kadar.
Hastalığın tüm ana formları olduğu için kalıtsal oluşum ... iki gruba ayrılırlar otozomal dominant tip miras ve çekinik tip – X'e bağlı iktiyoz ... Hastalığın grubuna bağlı olarak, klinik belirtiler, kursun karmaşıklığı ve hastalığın prognozu farklılık gösterir. İlk grup, erkek ve kadınlarda eşit sıklıkta bulunur ve ikincisi, mutant genlerin türü nedeniyle sadece erkeklerde bulunur.
Tüm iktiyoz formları arasında, otozomal dominant kalıtım tipine göre %80-95'i iktiyozdur. En yaygın şeklidir iktiyoz vulgaris ... ki, aslında, birkaç türe ayrılmıştır.
İktiyozun semptomları, değişen derecelerde şiddete sahip olan gövde ve ekstremite derisinin yaygın lezyonları ile karakterizedir. Farklı renk ve şekillerde pul katmanları gözlenir, cilt pürüzlü ve kuru hale gelir. Ölçekler, beyazımsı neredeyse saydamdan gri-siyah arasında değişir. Uzuvların ekstansiyon yerlerindeki lezyonların en büyük şiddeti diz ve dirsek bölgesidir. Bu durumda, dirsek ve dizlerin bükülmesinin boynu ve yüzeyleri etkilenmez.
Ayrıca iktiyoz gelişiminin klinik tablosunda görünür foliküler keratoz ... Saç köklerinin ağzında küçük kuru nodüller oluşur, saçlar incelir, seyrekleşir, kırılgan hale gelir. Yüzün derisi en sık yetişkinlerde etkilenir, yanaklarda ve alında soyulma görülür. Avuç içi ve tabanlar belirgin bir cilt desenine sahiptir, mukus soyulması kuvvetle belirgindir.
Alaycı özelliklere göre, kaba iktiyoz birkaç türe ayrılır. kseroderma - esas olarak uzuvların ekstansör yüzeyinde cildin kuruluğu ve hafif pürüzlülüğü ile karakterize hafif bir seyirde farklılık gösterir. Basit iktiyoz şekli - Derideki değişiklikler tüm gövdeyi, uzuvları ve kafa derisini kaplar.
Basit iktiyozun belirtileri, orta kısım tarafından tabana bağlanan küçük ölçeklerdir. İhtiyoz da ayırt edilir: Beyaz (pullar beyaz, unlu); parlak (mozaik şeklinde şeffaf pullar uzuvlarda lokalizedir); serpantin (büyük grimsi-kahverengi pullar serpantin bir örtü gibi düzenlenmiştir).
İktiyoz vulgarisin histolojik tanısı da resesif tip iktiyoz ... Genetik çalışmalar sırasında, bu iktiyoz grubu daha önce tanımlanmış vulgar iktiyozdan izole edildi. Tam olarak, hastalık sadece erkeklerde kendini gösterir.
Resesif X'e bağlı iktiyoz, konjenital bir lezyon ile karakterizedir, çoğu zaman hastalığın gelişimi 4-5 aylık fetal gelişimde ortaya çıkarken, vulgar iktiyoz bir çocuğun yaşamının ilk yılından sonra ortaya çıkar. X'e bağlı iktiyoz ayrıca, kursun ciddiyeti ve karakteristik klinik belirtilerde farklılık gösteren çeşitli biçimlere ayrılır.
epidermal iktiyoz - hastalığın doğuştan bir şekli, doğumdan hemen sonra kendini gösterir. İktiyozun karakteristik belirtileri şu şekilde ifade edilir: kolloidal fetüs »- fetüs, reddedildikten sonra bebeğin cildinin haşlanmış göründüğü bir filmle kaplanır. Cildin parlak kırmızı rengi vardır, epidermisin geniş alanları pul pul dökülür, erozyon ve kabarcıklar oluşur. Derinin keratinizasyonu 3-4 yaşlarında ortaya çıkar, tarak şeklindeki azgın tabakalar eşmerkezli bir düzenlemeye sahipken, tabakalar kalın, kahverengi renklidir. Diğer iktiyoz formlarında "kolloidal fetüs" gözlenir - lameller iktiyoz . kuru iktiyoziform eritroderma .
Hastalığın böyle bir biçiminden beri kazanılmış iktiyoz ... aslında, sadece diğer hastalıklar tarafından kışkırtılan iktiyoziform bir durumdur, kalıtsal iktiyoz tanısı, genlerin, doku hücrelerinin incelenmesi düzeyinde gerçekleştirilir. İktiyozun çoğu formu şunlara dayanır: bozulmuş gen ifadesi ... formları kodlayan keratin ... Bu nedenle, çeşitli bozukluklar hastalığın farklı biçimlerine yol açar.
Gelişiminde X'e bağlı iktiyoz eşlik edebilir cinsel organların az gelişmişliği ve patolojileri ... şöyle bir komplikasyon var hipogonadizm ... seks hormonlarının salgılanmasındaki azalma nedeniyle cinsel organlar ve ikincil cinsel özellikler gelişmez. Genellikle böyle konjenital patolojiler vardır. kriptorşidizm veya tekdüzelik ... skrotumda bir ve bazen her ikisinin de testislerinin olmaması.
İktiyoz tedavisi, epidermisin keratinize bölgelerinin nemlendirilmesini gerektirir, cilt yoluyla su kaybı çok önemlidir ve su dengesinin sürekli olarak restorasyonu gereklidir. Bunun için sık banyolar reçete edilir, bunlar tuz, soda, nişasta, sülfür ve diğerleri olabilir. Tıbbi silt ve turba çamurunun kullanılması da tavsiye edilir.
Harici ilaçlardan reçete edilir keratolitik ajanlar içerikli Gliserin . propilen glikol ve laktik asit ... Bu ilaçlar bandajsız kullanılır. Tıkayıcı bir pansuman ile içeren müstahzarların kullanılması tavsiye edilir. salisilik asit ... ve üre .
İlaçlara ek olarak, bir dizi fizyoterapötik prosedür reçete edilir: helyoterapi . talasoterapi . REPUVA tedavisi . UV ışınları .
cilt iktiyozis
Dermatolojik hastalıklar, epidermisin üst veya alt katmanlarının hasar gördüğü bütün bir patolojik süreç grubunu temsil eder. Deri hastalıkları arasında gen mutasyonları sonucu genetik düzeyde gelişenler vardır.
Bu tür hastalıklar, Amerikalı bilim adamlarının sonuçlarına göre cildin keratinizasyonuna neden olan en yaygın hastalık olarak kabul edilen cildin iktiyozunu içerir. "Cildin iktiyozisi" terimi, cildin stratum korneumunda değişikliklerin meydana geldiği çok sayıda hastalığı birleştirir. Şu anda, çoğu genetik bozuklukların arka planına karşı gelişen yaklaşık 50 tip iktiyoz benzeri hastalık bilinmektedir.
İhtiyoz - ne tür bir hastalık?
İktiyoz, ciltte balık pullarına benzeyen yaygın değişikliklerin kaydedildiği, ardından pulların dökülmesinin (keratinize cilt) takip ettiği dermatoz tipinin genetik bir hastalığıdır. Dermatolojide, cildin iktiyozisi, kadınları ve erkekleri 20 yaşından sonra etkileyebilen veya doğumdan sonra veya yaşamın ilk beş yılında çocuklarda ortaya çıkabilen "diffüz keratom", "iktiyoziform dermatozlar" veya "sauriasis" terimleri altında bulunabilir. .
Deri iktiyozunun gelişmesi için ana mekanizma, kanda aşırı miktarda amino asit ve kolesterol biriktiğinde, protein metabolizmasının ve yağ asidi metabolizmasının ihlali nedeniyle ortaya çıkan bir gen mutasyonu olarak kabul edilir. İktiyoz gelişimine yol açan bir mutasyonla, insan vücudundaki metabolik bozukluklara ek olarak, termoregülasyon önemli ölçüde azalır ve maddelerin oksidasyonunda yer alan enzimler artar.
İktiyoz benzeri hastalıkların gen mutasyonu
Deri iktiyozisi tamamen ortadan kaldırılamayan kronik bir hastalıktır. Hastalığın nüksü daha sık kış aylarında ortaya çıkar. Yaz aylarında hastanın cilt durumu önemli ölçüde iyileşir.
Cildin iktiyozunun ana nedenleri
Deri iktiyozunun epidemiyolojisi, bilim ve tıp tarafından tam olarak anlaşılmayan bir gen mutasyonuna dayanmaktadır. Doktorlar ve bilim adamları, iktiyoz gelişimine neyin neden olduğunu kesin olarak söyleyemezler, ancak hastalığın aşağıdaki faktörlerin arka planına karşı gelişebileceğinden emindirler:
Derinin iktiyozunun edinildiği durumlarda, vücuttaki diğer patolojik bozukluklardan kaynaklanabilir: kanser, kronik böbrek yetmezliği, tiroid hastalığı. Nadiren değil, cildin iktiyozisi, kronik seyrin eşlik eden dermatolojik hastalıkları ile birlikte ortaya çıkar: egzama veya diğer dermatit formları.
İktiyozun klinik belirtileri ve türleri
Derinin iktiyozunun ilk belirtileri, bir çocukta yaşamın ilk 4 ayına kadar veya 3 yıla kadar tanınabilir. Yetişkinlerde hastalık 20 yıl sonra kendini gösterebilir. Yaklaşık 50 çeşit cilt iktiyozisi vardır. Hastalığın bazı formları oldukça şiddetlidir ve yaşamla bağdaşmaz. İhtiyoz hem tüm vücudu hem de bireysel kısımlarını etkileyebilir. Çoğu zaman, ölçekler uzuvların, bacakların ekstansör yüzeylerinde lokalizedir ve yüz, karın ve sırt da sıklıkla etkilenir. Çocuğun Harlequin iktiyoz veya Raikin iktiyoz öyküsü varsa, yenidoğanın vücudu tamamen pullarla kaplanabilir.
Yenidoğanlarda iktiyoz
Dermatolojide, cildin yapısının ihlali, vücuda sıkıca tutturulmuş beyaz veya gri pulların görünümü ile karakterize edilen cildin 5 tip iktiyozisi en yaygın olanıdır.
Kaba iktiyoz, basit veya sıradan iktiyoz olarak adlandırılabilecek kalıtsal kökenli bir hastalığın en yaygın şeklidir. Kaba iktiyoz, 3 yaşın altındaki çocuklarda kendini gösterir ve pulların görünümü ile cildin aşırı kuruluğu ile karakterizedir. Çocuğun terlemesi, tırnak plakalarının distrofisi, saçı arttı. Hastalığın bu formu genellikle atopik dermatit, egzama ve bronşiyal astım ile sayılır. Çocuk büyüdükçe hastalık kötüleşebilir, remisyon ve alevlenme dönemleri ile kendini gösterir.
Çocuklarda iktiyoz belirtileri
Çekinik iktiyoz, yenidoğanlarda yaşamın ilk günlerinden itibaren teşhis edilir, ancak esas olarak erkek çocukları etkiler. Bu tür iktiyozlu ölçekler büyüktür, siyah-kahverengi bir renk tonuna sahiptir. Bu tür çocuklar genellikle başka anomaliler veya bozukluklarla doğarlar: büyüme ve gelişmede geri kalırlar, iskelet oluşumunda kusurları vardır ve nöbet geçirmeye eğilimlidirler.
Konjenital iktiyoz veya Harlequin iktiyoz - hamilelik sırasında, daha sık olarak birinci veya ikinci trimesterde gelişir. Hastalığın bu formu, bir fetüsün veya doğmuş bir çocuğun hayatı için en tehlikeli olarak kabul edilir. Doğumdan hemen sonra, çocuğun vücudunda, gri-kahverengi renkli, çeşitli şekillerde büyük keratinize kalın deri katmanları vardır. Ölçekler arasında çatlaklar var, çocuğun yüzü, kural olarak, her zaman deforme olur: ağız geniş bir şekilde gerilir veya o kadar daralır ki, bir besleme sondası içine zar zor geçebilir, bebeğin göz kapakları bükülür ve kulaklar tamamen doldurulur. terazi. Bu tür çocukların iskeleti de anormalliklere sahiptir: tırnak plakası yoktur, çarpık ayak not edilir, parmakların falanjları arasında köprü yoktur.
alacalı iktiyoz
Harlequin ichthyosis - fotoğraf, hastalığın semptomlarını daha ayrıntılı olarak tanımanıza izin verecektir. Fetüsün Harlequin iktiyozisi varsa, düşük veya erken doğum olasılığı yüksektir. Bir çocuğun bu hastalıkla doğduğu durumlarda, pratik olarak hayatta kalma şansı yoktur. Ölüm nedeni, tüm vücutta patolojik bir süreç, vücudun su dengesini düzenleyememesi, termoregülasyon eksikliği, yenidoğanın patojenik enfeksiyonlara karşı zayıflığı ve savunmasızlığıdır.
İktiyozis Arlecchino teşhisi konan bir çocuk doğumdan hemen sonra ölmezse, 12 yaşına kadar hayatta kalma oranı sadece %3 olur. Hastaların sadece %1'i 18-20 yıla kadar hayatta kalır. Birçok doktor Arlecchino iktiyozunun yaşamla uyumsuz olduğuna inanıyor.
Rahim içi gelişim döneminde, bu anomaliyi teşhis etmek zor ve pratik olarak imkansızdır. Ultrason teşhisi, doktorun fetüsün patolojisini görmesine izin vermez.
Epidermolitik iktiyoz, ciltte parlak kırmızı pulların ortaya çıkması ile karakterize edilen hastalığın doğuştan bir şeklidir. Keratinize cilt plakalarının ayrılması genellikle çocuk için hayati tehlike oluşturabilecek kanamalara yol açar. Bu tür hastaların yaşam beklentisi 40 yıla kadardır.
Edinilmiş iktiyoz, 20 yaşın üzerindeki kişilerde görülen hastalığın nadir bir şeklidir. Hastalık, eşlik eden hastalıkların bir sonucu olarak, komplikasyonlar olarak gelişir: gastrointestinal sistem hastalıkları, endokrin bozuklukları, kanser ve diğerleri. Yetişkinlerde edinilmiş iktiyoz kliniği, vücutta veya bireysel bölümlerinde pulların ortaya çıkmasıyla telaffuz edilir ve eşlik eder.
İktiyozlu cilt
Deri iktiyozunun semptomatolojisi belirgindir, bu nedenle hastalığı teşhis etmek zor değildir. Diğer dermatolojik hastalıklardan ayırt etmek önemlidir: sedef hastalığı, sebore. Bir dermatovenerolog, muayeneden sonra bir dizi ek çalışma yazacak olan iktiyoz tedavisinde yer alır:
İktiyoz için tanı yöntemleri
Ebeveynlerden birinin iktiyoz hastası olduğu durumlarda, hastalığı tanımlamanın tek yolu, gebeliğin 19. - 21. haftasında yapılan fetal cilt biyopsisi olarak kabul edilir. "Harlequin fetusunu" tanımlamanın ve hamileliği sonlandırmak için her türlü yöntemi kullanmanın tek yolu budur. Fetal ultrason veya diğer testler doktorun bir anormallik bulmasını engeller.
Derinin iktiyozunun tedavisi
Cilt iktiyozunu tedavi etmek tamamen imkansızdır, ancak hastalığın seyrini azaltmak ve nüks sıklığını azaltmak mümkündür. Herhangi bir sınıflandırmada cilt iktiyozisi olan hastalar, karmaşık tedavi, doğru ve düzenli cilt bakımı gerektirir. Cilt iktiyozunun terapötik tedavisi, aşağıdaki ilaçların alınmasından oluşur:
Şiddetli cilt iktiyozis formlarında veya hastalığın konjenital formunda, doktor hormonal tedaviyi reçete eder. Böyle bir tedavi olumlu bir sonuç verirse, yavaş yavaş iptal edilmelidir. Tüm ilaçlar hastanın yaşı, vücut ağırlığı, hastalığın şekli ve diğer özelliklerine göre hastalara reçete edilir.
Cilt iktiyozunun tedavisinde vitamin tedavisi
Özellikle çocuklarda iktiyozun tedavi edildiği durumlarda birçok ilacın vücut üzerinde toksik etkileri olabileceğinden tedavi doktor gözetiminde yapılmalıdır.
İktiyoz ile cildin durumunu izlemeniz gerekir. İşleme için merhemler, doğal olarak besleyici kremler kullanabilirsiniz, ayrıca bir potasyum permanganat çözeltisinde banyo yapılması veya çeşitli tuzlar, otlar, kalsiyum klorür eklenmesi önerilir. Banyoya çeşitli maddeler ancak ilgili hekime önceden danışıldıktan sonra eklenebilir.
İktiyoz tedavisi için nemlendirici
Fizyoterapötik prosedürlerden kötü bir etki elde edilemez: karbondioksit banyoları, ultraviyole ışınlama, helyoterapi ve çamur tedavisi. Bu tür prosedürler dokulardaki metabolik süreçleri uyarır, cildin durumunu iyileştirir.
İktiyoz ile cildin sürekli neme ihtiyacı vardır, bu nedenle A vitamini içeren bir krem kullanmanız gerekir. ...
İktiyoz ile nasıl yaşanır?
Deri iktiyozisi, birlikte yaşamayı öğrenmeniz gereken bir hastalıktır. Bu anomaliye sahip hastalar sadece fiziksel rahatsızlık değil, aynı zamanda psikolojik rahatsızlık da yaşarlar. Sıradan insanlardan farklıdırlar, bu yüzden çoğu zaman dışarı çıkıp diğer insanlarla iletişim kurmayı reddederler. En zoru, okul öncesi veya okul kurumlarına devam eden çocuklar içindir. Bu tür çocukların cilt hassasiyeti zayıftır, diğerlerinden farklı olduklarını anlarlar, genellikle kendilerine çekilirler. Diğer çocuklar iktiyozlu bir çocuktan kaçınırlar ve genellikle onunla alay ederler.
İktiyoz ile yaşamak oldukça zordur, bu nedenle bu tür hastalar genellikle bir psikoloğun yardımına ihtiyaç duyarlar, ayrıca akrabalarının sevgisine, ilgisine ve desteğine ihtiyaç duyarlar. Profesyonel yardım, dünyadaki güveni yeniden kazanmanıza ve hastalığınızla yaşamayı öğrenmenize yardımcı olacaktır.
Cilt iktiyozunun önlenmesi
İktiyozun ortaya çıkmasına karşı korunmanın tek yolu, yenidoğanda hastalık geliştirme riski olan durumlarda yapılması gereken hamile kadınların tıbbi ve genetik konsültasyonu ve perinatal teşhisidir.
Hamilelik planlaması
Bu anomali ebeveynlerden birinde görülürse, vakaların% 97'sinde çocuk hastalığı devralır. İktiyoz doğumdan hemen sonra ortaya çıkmazsa, yavaş gelişebilir ve 12 yaşından önce kendini gösterebilir. Derinin iktiyozunun prognozu her zaman olumsuzdur. Hastalık hafif seyredse bile yaşla birlikte ilerler ve hemen her zaman iç organ ve sistemlerin işleyişinin bozulduğu çeşitli komplikasyonlara yol açar. Hamilelik sırasında fetal iktiyoz tespit edilirse, kadınlara hamileliği sonlandırmaları şiddetle tavsiye edilir. Bu anomaliye sahip çocuk sahibi olma riski taşıyan ailelerin gebe kalmaktan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınmaları daha iyi olur.
Kalıtsal iktiyoz - esas olarak keratinize cildi etkileyen geniş bir cilt hastalığı grubunu birleştirir.
İktiyoz gelişiminin nedenleri
Bugüne kadar bu hastalığın gelişmesine neden olan ajan ve koşullar tespit edilemez, doktorlar sadece bu hastalığın keratinlerin şeklini ve içeriğini belirleyen insan genlerinin yapısındaki ihlallere dayandığını bilir. Ana iktiyoz türleri, keratin ve proliferatif hiperkeratozun transglutaminaz elementlerinin sayısının azaldığı hastalığın lameller formudur ve ayrıca, keskin bir sterolsülfataz eksikliğine neden olan, hastalığın X tipi formunun bir iktiyozisi vardır. elementler.
İhtiyoz belirtileri
Bir kişinin derisinde, balık pullarının şeklini andıran üst tabakanın pul pul dökülme izleri görülür. Cildin yapısının bu ihlali, sağlık ve hatta insan yaşamı için farklı bir tehdit düzeyine sahip olabilir. İhtiyoz, cildin üst tabakasının zar zor farkedilen bir dekolmanı olarak kendini gösterebilir ve insan vücudunda bazen yaşamla bağdaşmayan çok derin yaralar bırakan iktiyoz çeşitleri vardır. Çoğu zaman, iktiyozun gelişmesiyle birlikte, insan vücudu bu rahatsızlığa eşlik eden bir dizi hastalığın etkisi altına girer.
Her zamanki formun iktiyozisi
Bu tip iktiyoz, bu hastalığın en yaygın çeşididir. Çoğunlukla okul öncesi çağındaki çocuklar bu rahatsızlıktan 1 ila 2 yıl arasında hastalanırlar. Bilim adamları, insan yaşamının sadece ilk aylarında meydana gelen bebeklerin cilt sistemindeki metabolik süreçlerle açıklanan 3 aylıktan küçük çocuklarda tek bir hastalık vakasının bilinmediğini kaydettiler.
konjenital iktiyoz
Bu iktiyoz formu, doğuştan gelen bir hastalık tipinin ve eritrodermanın tezahürlerini birleştirir. Hastalık, insan derisinin keratinizasyon seviyesinden sorumlu olan cildin fonksiyonel sistemine verilen hasarın bir sonucu olarak gelişir. Hastalık kalıtsal, otozomal çekinik tiptedir. Ebeveynler hastalığın taşıyıcısıysa, bir çocuk bu hastalığı miras alabilir ve o zaman bile, bu gendeki değişimin özelliklerinden dolayı her durumda değil.
Kural olarak, hastalık kendini birkaç temel biçimde gösterebilir - bu, hafif ve şiddetli tiplerin iktiyozudur. Hastalığın ilk belirtileri, çocuğun intrauterin yaşamı sırasında bile ortaya çıkar, ancak fetüsün normal gelişimi ile hastalığın başlangıcını teşhis etmek mümkün değildir.
Saç liken tezahürü ile iktiyoz
Bu iktiyoz formu, hastalığın kalıtsal bir türüdür. Hastalığın gücü çok küçük belirtilere sahiptir, hızla kendini gösterir ve etkili bir şekilde ortadan kaldırılır. Hastalık sözde abortif rahatsızlıklara aittir. Çoğu durumda, hastalık yaş kategorisindeki çocuklarda görülür.
Hastalık kişinin ergenlik döneminde kendini göstermeye başlar. Hem kızlar hem de erkekler hastalıktan muzdariptir. Liken konsantrasyonunun odak noktası, ellerin (dirsek eklem bölgesinde), sırt, kalça ve kalçalardır. Hastalığın tezahürü, cilt üzerinde yağlı bir şekilde bulunan ve birbirine bağlı bir yapı oluşturan cilt üzerinde küçük boyutlu sivri nodüllerdir. Liken, saç köklerini ve ter bezlerini yok eder ve geride genellikle yaşla birlikte kendiliğinden eriyen cilt izleri bırakır.
İhtiyoz tedavisi
Yaşla birlikte edinilen iktiyoz, tedavi ve önlemeye iyi yanıt verir, ancak birçok konjenital iktiyoz formunun ortadan kaldırılması çok zordur.
Bu hastalığın tedavisinde doktorlar, cildin stratum korneumunun etkili hidrasyon yöntemlerini aktif olarak uyguluyorlar. Bunun için banyo yapılması ve ardından cilde propilen glikol, gliserin, laktik asitler ve daha birçok keratolitik ajan bazlı nemlendirici ve merhem sürülmesi gibi işlemler yapılması önerilir. Nemlendirici merhemler, tıkayıcı pansumanlarla veya onsuz kullanılabilir.
İktiyoz oluşumunun önlenmesi
Bugün hastalığın gelişiminin nedenlerini ortadan kaldırmak imkansızdır. Çocuk sahibi olmayı planlayan ebeveynler, yalnızca çocuklarında iktiyozun etken maddesinin etkisiyle ilişkili patolojilerin ve ciddi semptomların gelişmesini önleyebilir. Gelecekteki çocukların ebeveynleri, insan genomunun zincirlerindeki değişim süreçleriyle ilgili araştırmaların yapıldığı eyaletimizde sayısız merkezden birini ziyaret edebilir ve kesinlikle sağlıklı çocuklara sahip olma olasılığı konusunda uzman tavsiyesi alabilir.
Mutlu ve sağlıklı çocukların doğumunun özen ve sorumluluğunun sadece anne babaya ait olduğunu unutmayın. Ailenizi çocukken genişletme kararı düşünülmeli ve tam olarak tartılmalıdır.
Melanie Bradley hayatı boyunca korkunç bir hastalıktan muzdariptir - iktiyoz. "Cildim o kadar hızlı pul pul dökülüyor ki, iki haftada normal bir insan kadar bir gecede cildi kaybedebilirim. Tepeden tırnağa ölü deri pullarıyla kaplıyım. Deri tabakası o kadar kalın olabilir ki zor hareket edebiliyorum. Aynı zamanda cildim o kadar savunmasız ki en ufak bir darbe onu yırtabilir. Bazen kendimi rahatsız hissediyorum çünkü arkamda cilt izleri bırakıyorum. Elektrikli süpürge evimde neredeyse günün her saati çalışıyor ”diyor Melanie hastalığı hakkında.
Bradley bu korkunç hastalıkla doğdu ve çocukluğundan beri bu hastalığın acısını çekiyor. Üç yaşındayken, süper kalın deri tabakası nedeniyle çocuğun dizleri bükülmedi. Kız okula terliklerle gitmek zorunda kaldı, başka herhangi bir ayakkabı ona inanılmaz acı çekti.
Modern bilim, Melanie'nin nadir görülen hastalığı hakkında ne biliyor? Örneğin Wikipedia, iktiyozi, cildin keratinizasyon süreçlerinin ihlali olarak ifade edilen bir grup kalıtsal hastalık olarak tanımlar. İktiyozun ana semptomu, kertenkele derisine benzeyen kuru, pürüzlü, pul pul deridir. İktiyozlu birçok hasta yaşamları boyunca acı çekerler, olağandışı kalın derilerinden büyük ölçüde acı çekerler.
Bu hastalığın 40 türü vardır, bilim onları dört ana türe ayırmıştır. Bununla birlikte, belirli bir klinik vakanın sınıflandırmasından bağımsız olarak, bunun teknik nedeni, bölünen epidermisin mikroskobik hücrelerinin birbirinden zamanında ayrılamamasıdır. Hücreler birbirine yapışmış gibi görünür ve sonuç olarak kalın, sürekli pul pul olan bir cilt yüzeyi oluşturur, bu da daha sonra rengi bozulur ve çatlamaya başlar.
Ek olarak, vücudun diğer hayati işlevleri önemli ölçüde etkilenir. İnsan vücudunun termoregülasyonu ve su dengesi bozulur. Çocuklarda ciddi büyüme ve gelişimsel anormallikler olabilir. Hastalığın en şiddetli formlarıyla doğan bebekler, doğumdan sonraki ilk günlerde enfeksiyonlar ve dehidrasyon nedeniyle ölürler.
Diğer iktiyoz türleri, zeka geriliği de dahil olmak üzere gelişimsel gecikmeye neden olur. İmmün yetmezlik, sağırlık, kellik, kemik deformitesi ve görme keskinliğinde keskin bir azalma mümkündür. Enfekte cilt kaşıntılı kabarcıklarla kaplanır. Fiziksel deformitenin bir sonucu olarak iktiyozisli hastaların çoğunda ciddi psikolojik sorunlar yaşanır.
Bilim adamları hala hastalığın gerçek nedenlerini bilmiyorlar ve en azından onu tedavi etmek için bazı etkili yöntemlere sahip değiller. İktiyoz teşhisi konulurken semptomatik tedavi reçete edilir. Bu, doktor tarafından reçete edilen ilaçların hastalığın nedeni ile savaşmadığı, sadece hastanın acısını bir dereceye kadar hafiflettiği anlamına gelir.
Hastalığın nedeni, nedeni bilinmeyen genetik anormalliklerdir. Bununla birlikte, hastalığın bir çocukta ortaya çıkması ile aynı hastalıktan muzdarip akrabaların ailesinde bulunması arasında açık bir bağlantı vardır. İhtiyoz, yalnızca ataların etkilenen genleriyle birlikte kalıtılır. Ayrıca anne-babadan sadece birinin hasta olması durumunda çocuk hasta olma olasılığı %50'dir. Bu hastalığa sahip iki ebeveynin varlığında, birçok kez artar. Genellikle oldukça izole gruplarda meydana gelen hastalıktan muzdarip ailelerden insanlar arasında sık sık çapraz döllenme varsa, o zaman hasarlı genlerin birikimi vardır ve yavruların insidansı %100'dür.
Öğrenciler O. Pyankina ve G. Borisova, Altay'daki Balyktyyul köyünün otuz sakininin iktiyozlu tıbbi kayıtlarının materyallerine dayanarak, bu hastalığa sahip çocukların doğum sıklığı ile aynı hastalığa sahip akrabalarının sayısı arasındaki ilişkiyi inceledi. . Sonuçlar korkunç: Birkaç hasta akrabanın varlığında hastalığın bir çocuğa bulaşma olasılığı sadece hızla artmıyor. Belirli bir eşik aşıldığında, hastalığın bulaşmasından sorumlu gen baskın hale gelir.
Balyktyul köyünde, yavrularda ebeveynlerin etkilenen genlerinin kesişimi nedeniyle, iktiyozdan etkilenen çocukların doğum sıklığı nüfusun binde 24'üdür. Bu, ülke ortalamasının 80 katıdır. Bir bütün olarak Rusya'da, hastalığın insidansı, nüfusun binde 0,3'üdür. Araştırmacılar, "Açıkçası, bu hastalığın taşıyıcılarının yavru bırakmak için eşit fırsatlara sahip olması koşuluyla, iktiyoz geninin sıklığı artacaktır", araştırmacılar hayal kırıklığı yaratan bir sonuca varıyorlar.
Melanie Bradley'e geri dön. Kadının iki çocuğu var. Oğul Daniel sağlıklı doğdu, ancak kız kardeşi Rebecca şanslı değildi, talihsiz çocuk doğumdan muzdarip. Aynı zamanda, doktorlar Bradley'i hasta bir çocuğa sahip olma olasılığının% 50 olduğu konusunda uyardı ve aslında,% 20'de böyle bir olay olasılığı ile genetik, ebeveynlerin yavruları çoğaltma ihtiyacını ciddi olarak düşündüklerini gösteriyor. Bradley'in oğlunun soyundan gelen hastaların doğum olasılığı modern bilimsel yöntemlerle hesaplanamaz.
"Hasta olmak ayıp değil. Anne baba hasta ise yavru yapmak ayıptır” dedi. Daha sonra, tarih mahkemesi tarafından insanlık tarihinin en büyük suçlusu olarak kabul edildi. Ve yine de, bu argümanlarda sağlam bir tane var, bence.
Yükleniyor ...