Болест на пеперудите при деца, причини и лечение. Ефектът на пеперудата: рядко генетично заболяване епидермолиза булоза. Като крило на пеперуда

Вера Костамо

Международният ден на редките болести се отбелязва на всеки четири години на 29 февруари, но това не е причина да забравите за тези хора през останалото време. Едно дете на 50 хиляди родени - това е статистиката за деца с диагноза булозна епидермолиза. Едва през 2012 г. това заболяване беше включено в списъка на сираците.

Ромка - "пеперуда"

- Предавам се! - Ромка се плъзга по гладък под в пантофки. В ръцете на оръжия от различни епохи: брадва и картечница. Ахна и бавно се настаних по стената. Войната е като война. Ромка изчезва и поглежда иззад дивана.

Опитвам се да не се отдалечавам от него повече от няколко крачки, за да протегна ръцете си навреме и да попреча на момчето да удари. Всяко малко ожулване за Ромка е сериозно нараняване, кожата е толкова крехка, че може да се разкъса. Той е „дете пеперуда“.

Историите за деца с рядко генетично заболяване, епидермолиза булоза (EB), са сходни. Здрави родители, дългоочаквано дете, шок в болницата, месеци в интензивно лечение и бягство у дома.

"На дъщеря ми веднага беше казано да напише отказ от детето, че няма да живее, няма да го откажат. В този момент работех в детската клиника и по съвет на лекарите увихме Стас в одеяла и го закараха вкъщи. Просто го откраднаха. Дори изпратиха линейка за нас, но ние не отворихме вратата ... “(от писма от майки до фондация БЕЛА).

Ромка не беше изключение. „Свекърва ми е педиатър с 40-годишен опит, каза, че изобщо не е виждала нещо подобно“, спомня си майка ми Вера.

Пием чай, гледам как Ромка внимателно потапя мармалада във водата, за да разтопи захарта. Кората от хляба се подрязва, храната трябва да е мека, за да не навреди на лигавицата. През цялото време в специални ръкавици или превръзки - яжте, играйте, рисувайте.

„Сега Ромка е почти на 5 години, понякога на улицата питат:„ Истински мъж, целия превързан, в рани. И къде си е пробил път - през храстите? "Отговарям:" В живота ... “ - казва майка ми.

"Лекарят веднага каза, че не е излекуван. А в Русия няма медицински центрове, където да се лекуват такива пациенти, не се извършват изследвания, няма добри лекарства и превръзки" (от писма от майки до фонда на БЕЛА) .

Вера изважда голяма полупрозрачна пластмасова кутия. Вижда се, че до горе е напълнено с лекарства. Тази доставка е достатъчна само за няколко дни процедури. Ромка послушно се качва на дивана, показва ръце, колене, гръб. На мястото на наранената кожа много пъти се образува тънка кожа. Когато бъде ударен или притиснат, където обикновеното дете ще има натъртване, Ромка моментално ще скочи нагоре с балон. И ако мама не я пробие със стерилна игла навреме, тя ще расте.

Семействата на „деца пеперуди“ харчат от 30 до 150 хиляди рубли на месец, за да облекат дете. Количеството зависи от формата на заболяването.

"Мехлеми с цинк за ожулвания, гелове за малки рани, епителизиращи мехлеми върху ерозирани повърхности, антибиотични мехлеми за заразени участъци, мастни мехлеми за изсушаване на кори, овлажняващи мехлеми върху непокътнатата повърхност на кожата, а също и мехлеми и гелове за венци, антисептици, 2- 3 вида болкоуспокояващи, превръзки, салфетки, онлеи, атравматични пластири, еластични и самофиксиращи се превръзки - това е само непълен списък на всичко, от което се нуждае "дете пеперуда" ... “(от писма от майки до фонд БЕЛА) .

Според статистиката "пеперудите" с тежка ИБ не доживяват до 25 години. Преди това лечението беше сведено до едно - беше изпълнено с блестящо зелено или синьо, превързано, всичко беше накиснато сутрин и процедурите започнаха отначало. И така десет години. В крайна сметка на това място се образува незарастваща рана. След това на слаби места - тумор. Всичко завършва с рак на кожата.

На всеки чайник трябва да пише „BELA“.

Информация за нови лекарства, правилните методи за обличане дойде в Русия с появата на фондация BELA (Epidermolysis Bullosa: Лечение и адаптация). По закон на 1 март фондацията ще навърши две години и те работят от октомври 2010 г. За няколко години от съществуването на организацията доброволци и служители на фондацията се увериха, че BE е включена в списъка на сираците, обединиха родителите на „деца пеперуди“ и направиха проблема забележим.

От февруари 2012 г. по искане на фондацията BE е включена в списъка на сираците. Благодарение на това майките най -накрая спряха да чуват, че болестта не е в списъка. Сега, ако желаят, служителите в регионите могат да отделят пари за пациенти с ИБ. Сега фондът, заедно с Московския научно -практически център по дерматовенерология и козметология, се занимава с програма, насочена към разпределяне на средства от бюджета за снабдяване на московските „пеперуди“ с лекарства.

ДНК анализ на основните гени, отговорни за развитието на повечето форми на ЕБ, който е необходим за назначаването на адекватно лечение, преди това можеше да се направи само в Германия. От 28 февруари тази година това ще се прави в Русия.

„Фондацията е инвестирала пари в изследователска работа, за да открие мутации в гените“, казва Алена. Задача и по посока на генетик можете да изследвате гена, който е отговорен за определена форма на ИБ, и да плащате няколко пъти по -малко. лабораторията се намира в Руския изследователски център по химия на името на академик BV 30%. За съжаление няма начин да се покрият всички разходи. Освен това не можем да помогнем на родители, които са загубили дете и искат да бъдат тествани. "

За онези семейства, където има „бебе пеперуда“ и родителите искат второ бебе, се появи възможността за пренатална диагностика. На 10 седмица от бременността се прави анализ, а на 12-14 седмица майката получава резултатите. Някои от майките казват, че дори да знаят, че детето е болно, те все още го чакат. Някой, напротив, знаейки какви страдания очакват бебето, прекратява бременността. Има и ембрионална диагностика, но не се прави в Русия.

„Саша непрекъснато изпитваше болка, викаше толкова много, че съседите почукаха по стената ни ... (от писма от майки до фонд БЕЛА).

Новородените „пеперуди“ имат шанс да избегнат дълбоките увреждания, които имат децата над седем години. Това изисква система, която работи например в Германия. Когато патронажната медицинска сестра незабавно посети новородено с БЕ, учи как да се облича, наблюдава детето.

"Отне ни шест месеца, за да оставим бели белези вместо" отпечатъците "на медицинския персонал. Настя няма други белези. Всички нокти, които се отделиха, са от тези рани. До настоящето" (от писма от майки до фондация БЕЛА ).

"Позицията на фондацията е да изгради нещо в Русия. Можете безкрайно да изпращате деца в чужбина на лечение, но след това те се връщат, а тук дори няма система за рехабилитация", продължава Алена Куратова. - Изграждаме патронажна система за цялата страна. В идеалния случай бих искал да виждам приемни медицински сестри във всяка област. Нашата цел е да има "BELA" написано на всеки чайник. За да може всеки град да знае, че има такъв фонд, и ние можем да помогнем. "

Абсолютният информационен вакуум, който е около децата с ИБ през всичките тези години, е преодолян. Има извлечения от медицинските досиета на децата, където лекарите след препоръки за лечение предлагат да се свържете с фондация БЕЛА.

"През есента ми се обади мъж от малък град близо до Уфа и каза, че третата му дъщеря е родена с БЕ, от два месеца тя и майка й са в болницата. И семейството иска да изостави момичето. Аз му каза без подробности какво очаква дъщеря им в къщата. Той попита какво трябва да направи. Съветвах го да заведе жена си и дъщеря си вкъщи. И фондацията ще ви научи как да се грижите за детето. Месец по -късно той изпрати ни документите за регистриране на момичето във фондацията. Всичко беше наред “, казва Алена.

Фондацията изпраща пратки с лекарства на родители на месечна база, денонощно се консултира по телефона и Skype.

Има евтини средства, например "Branolind", който се използва в практиката на изгаряне. Има скъпи от производителя Molnlycke Health Care. Фондът се опитва да закупи достатъчно количество от тези лекарства, които идват в Русия.

"Мама има пари - детето е снабдено с превръзки, няма пари - живейте колкото можете. Страшно е, когато парите свършат ... напълно ... и тогава детето ви крещи през нощта от болка, откъсвайки чаршаф или одеяло, прилепнало към тях от рани, а през деня дрехите залепват по тялото и отново - болка и писъци. Повярвайте ми, страшно е ... "(от писма от майки до фонд БЕЛА).

Сега фондът има 25 души и около 150 доброволци. В по -голямата си част това са хора от 25 до 35 години.

"Наистина искам да променя системата. По -точно в системата, създайте възможност на хората с ИБ да бъдат там. Сега те не са там", казва Алена.

Плановете на фондацията включват представление в Малия драматичен театър в Санкт Петербург, посветено на хора с ИБ, мултимедийна обучителна програма, работа с региони, тържество в чест на втората годишнина на фондацията, на което ще дойдат около 60 "пеперуди".

Превързана реалност

"Той мечтае, че това е толкова естествено за другите деца, че дори не се замислят. Без помощта на близките, яжте, пишете, рисувайте, бягайте, скачайте, посещавайте училище, карайте колело, пързаляйте ..." ( от писма от майки във фонд „БЕЛА).

Всички блузи са запечатани, обувките са само меки - обличаме се на разходка. Ромка и аз тъпчим по улицата към център за развитие на малки деца. Мама и аз не знаем дали Ромка се притеснява, но много се страхуваме. Въпроси и обяснения, деца бягат и играят бързо, други родители.

„Струва си да излезете навън - всички гледат бебето ми, морално е много трудно, особено когато постоянно питат: какво не е наред с детето ви? (от писма от майки до фондация БЕЛА).

Ромка, умна и браво, щастлива, заобиколена от деца. Когато е бутнат и неволно наранен, той само се усмихва. Като цяло през месеците, в които познавам Ромка, той никога не плачеше. Въпреки че той дори не знае какво е да живееш без болка.

"Не, не посветих живота си на нея, по -скоро тя стана смисълът на живота ми. Не се колебая да я докосна правилно, взимам канюлата с твърда ръка и освобождавам мехурчетата от течността. И не го правя" t плаче. С нея - никога! Тя трябва да вижда само моята усмивка! И като заклинание казвам: скоро, много скоро, те ще намерят това проклето лекарство! " (от писма от майки до фондация БЕЛА).

Антон е роден в Люберци, от сурогатна майка. Болницата не знае нищо за болестта му. Биологичните родители, като видели, че детето няма кожа на краката си, взели само брат му близнак, който се родил без черти.

Антон живееше в болница и дълго време не можеха да го диагностицират. Кожата му беше тънка, всяко докосване предизвикваше дразнене и водеше до дълбоки рани. Доброволци го намериха в болницата. По това време на детето практически нямаше кожа - беше само по носа и бузите. Благодарение на усилията на доброволците и „Дарът на живота и доброволците в помощ на сираците“, Антон се озова в палиативния отдел на научно -производствения център „Солнцево“. Живял е там година и половина. Там стана известно, че Антон има неизлечимо генетично заболяване - булозна епидермолиза (EB). Историята на фондация „Децата на БЕЛА“ започва с Антон. Именно опитите да му се помогне убедиха доброволците, че е необходим специален център за подпомагане на хората с това заболяване. И създадоха такъв фонд.

Антон живееше в болница и дълго време не можеха да го диагностицират. Кожата му беше тънка, всяко докосване предизвикваше дразнене и водеше до дълбоки рани

Булозна епидермолиза хората наричат синдром на пеперуда. Вероятно сте чували това красиво сравнение много пъти: хората с ЕБ имат същата деликатна кожа като крилата на пеперуда. Всъщност това е само сравнение. Пеперуда, която е притисната от пръстите на човек, вероятно ще умре незабавно. Дете от такова грубо докосване няма да умре, но ще бъде трудно да се страда. Горният слой на кожата при човек с тази диагноза почти не е свързан с долните слоеве. Всяко триене, а понякога и само докосване, води до появата на мехури и рани.

Дете от такова грубо докосване няма да умре, но ще бъде трудно да се страда

В резултат на нормалното надраскване кожата се отлепя на парцали. В болници или в семейства такива деца често са плътно увити, така че да не се наранят. Но памперсът се прилепва към кожата и често се отстранява заедно с кожата. Това носи непоносими страдания на детето. За да направят грижите удобни за пациента, учените отдавна са измислили специални превръзки и мехлеми. Използването на тези инструменти позволява на човека пеперуда да живее без страдание. Това са много скъпи медицински консумативи - може да са необходими средно 150 хиляди рубли за грижи за дете с ИБ на месец. Ясно е, че не всяко семейство, особено в регионите, има такива средства. Затова фондация БЕЛА помага на семейства с деца със синдром на пеперуда. Всеки месец служителите на фонда изпращат пратки с превръзки и мехлеми на такива семейства безплатно. Обикновените хора даряват пари във фонда. Но изградената система от благотворителна помощ не решава проблемите на онези деца, чиито родители просто не знаят за диагнозата на детето и особеностите на грижите за него.

Повече от 3 хиляди руски деца се срещат и провеждат всеки ден в агония

В света за 50 хиляди деца се ражда едно дете с булозна епидермолиза. Според тази статистика днес в Русия има около 4 хиляди семейства с деца пеперуди, но само 200 от тях са регистрирани във фондация „Децата на Бела“ и получават помощ там. С други думи, повече от 3 хиляди руски деца се срещат и провеждат всеки ден в агония. В родилните домове, където не знаят нищо за BE, такива деца се намазват с брилянтно зелено, синьо или йод, за да се „извърши антисептично третиране на засегнатата повърхност на тялото“. Болката, в която децата пеперуди прекарват живота си, никога не свършва.

Болката не е необходим спътник за хората с пеперуди. В развитите страни хората с ИБ водят най -нормалния живот.

В същото време болката изобщо не е задължителен спътник на хората пеперуди. В развитите страни хората с ИБ водят най -обикновения начин на живот, ходят на работа, карат ски и се пързалят, женят се и имат деца. Ако на дете с ИБ е осигурена подходяща грижа от ранна възраст, тогава до училищна възраст кожата му се огрубява и постепенно животът става по -удобен. Невъзможно е да се излекува булозна епидермолиза, но можете да живеете достойно. Това изисква скъпи медицински материали и знания за необходимостта от спазване на правилата и ограниченията в ежедневието. Но картината на възрастния живот на човек с ИБ, начертана от западни експерти, е почти нереална за Русия. У нас много малко хора с ИБ доживяват до зряла възраст. И почти всички те водят болезнена битка за съществуване. Ако в детството такъв човек не е получил подходяща грижа, тогава до юношеството тялото му е покрито с непрекъснати рани, пръстите растат заедно, цялото тяло е отворена рана.

Можем да помогнем на деца, родени с булозна епидермолиза

Но можем да помогнем на деца, родени с булозна епидермолиза. Можем да ги накараме да растат без болка и да започнат да живеят най -обикновен живот. Има само един начин да им помогнем днес. Необходимо е да се каже на персонала на родилните домове, на педиатрите в детските клиники, на студентите по медицина и, разбира се, на родителите, за това какво е булозна епидермолиза.

За тази цел Фондация „Деца БЕЛА“ се опитва да издаде две книги за лекари на руски език. Книгата Живот с епидермолиза Булоза, редактирана от Джо-Дейвид Файн и Хелмут Хинтнер, обобщава настоящите научни познания за болестта, диагностичните методи и протичането на болестта. Тоест, тази книга ви учи да разпознавате синдрома на пеперуда при новородено. Книгата "Рехабилитационна терапия за епидермолиза на булоза" (Hedwig Weiss, Florian Prinz) описва подробно възможностите за рехабилитация и физиотерапевтични методи за предотвратяване на усложнения, възможни при ЕБ. И двете книги са преведени на руски (това са общо взето първите медицински трудове за епидермолиза на булоза на руски език) и вече са в издателство „Практика“. Фондацията планира да пусне хиляда екземпляра от всяка книга. Цената на отпечатването е около милион рубли. Това е цената да знаете как да помогнете на децата на Бела, които са родени и прекарват ужасни, болезнени години в Русия.

Днес Фондация „Деца БЕЛА“ вече е събрала и платила 428 700 рубли.

Остава да се съберат около 400 хиляди рубли.

Антон, след три години страдание, имаше късмет - снимката му беше видяна от американското семейство Делгадо. На снимката Антон беше увит в кървави превръзки и плачеше.

Булозна епидермолиза е група дерматологични заболявания, характеризиращи се с образуване на мехури по кожата и лигавиците. При това патологично състояние има повишена уязвимост на кожата: най -малкият натиск провокира проблем.

Булозна епидермолиза - причини

Поради повишената крехкост на кожата, тази патология е известна още като болест на пеперудата. Булозната епидермолиза има различни причини. Това се дължи на факта, че има няколко варианта за протичане на болестта. Основната причина за това патологично състояние е мутацията на 10 различни гена. В резултат на такъв провал започва разграждането на протеини. Този процес протича под въздействието на болестотворна тайна. Видът на патологията зависи от това кои гени са засегнати:

Ако KRT5 и KRT14 са мутирали, пациентът се диагностицира с проста форма на заболяването.
Когато възникне неуспех в гените LAMB3 и LAMA3, говорим за граничен тип заболяване.
Мутацията на COL7A1 е изпълнена с развитие на дистрофичен тип заболяване.

Като се има предвид всичко това, булозна епидермолиза често се случва с генна недостатъчност, което води до активиране на вредни ензими. Всичко това води до разграждане на протеини. Без него кожата не може да функционира правилно. Тя става много уязвима и чуплива. Дори при най -малкото влияние отвън, ранички и мехури се появяват по кожата. Те са обезпокоителни и трудни за лечение.

Придобита булозна епидермолиза

Това патологично състояние може да се прояви във всяка възраст. Имаше случаи, когато това заболяване беше диагностицирано при 3-месечно дете. Булозната епидермолиза обаче често засяга възрастните хора. И мъжете, и жените са податливи на развитието на такова заболяване. Ето как се появява болестта на пеперудата:

Развива се бавно.
Става хронично.
Удължените области като лакти и китки са по -често засегнати, въпреки че могат да бъдат засегнати и други области.

Придобитата булозна епидермолиза е от два вида:

класически;
възпалителен.

Вродена булозна епидермолиза

Основният фактор, влияещ върху развитието на това заболяване, е наследствената предразположеност. С други думи, патологията се предава от родител на дете. Заболяването се наследява както от рецесивни, така и от доминиращи характеристики. Има и други фактори, които провокират появата на болестта. Какво причинява булозна епидермолиза:

лоши навици на бъдещата майка;
въздействието на токсични и химични вещества;
вирусни инфекции (рубеола, морбили, скарлатина и други);
предозиране на някои лекарства.

Булозна епидермолиза - симптоми

Клиничната картина директно зависи от вида на засегнатото заболяване. Например, болестта на пеперудата при хората може да бъде придружена от стандартната проява на мехури по кожата. В някои случаи обаче това заболяване е придружено от диария и силно повръщане. Могат да се появят и други симптоми:

нокътните плочи се удебеляват;
в устата се появяват ерозии и язви;
кожата на краката и дланите се удебелява;
появяват се милии;
изтъняване на косата.

В зависимост от етапа, заболяването може да се прояви с различна степен на тежест. Засегнатата област също може да се промени. Районът на локализация на биковете също се различава. Има такива видове заболявания:

прост;
дистрофичен;
граничен;
смесен.

Булозна епидермолиза проста

Този вид заболяване се проявява веднага след раждането на бебето. По тялото се появяват мехури, пълни със серозна течност. Болестта на пеперудите има 12 подтипа. Следните опции се считат за най -често срещаните:

Локализиран- болестта засяга краката и ръцете. Обострянето му се наблюдава през лятото. При децата тя е по -изразена, но с порастването симптомите се свеждат до минимум.
Обобщено- се счита за най -тежкия подтип. С тази лезия кожата се покрива с воднисти пъпки и мехури. В същото време епидермисът се удебелява по дланите и ходилата, появяват се атрофични белези и се наблюдава деформация на ноктите.
Забелязано- в началния етап болестта протича като проста епидермолиза. Отворените блистери оставят старчески петна по кожата.
Непетиформен- единични мехури се появяват на различни части на тялото.

Дистрофична булозна епидермолиза

Има два вида на това заболяване: хиперпластично и полидиспластично. В допълнение, епидермолизата булоза се прави разлика между рецесивно дистрофичната форма и доминиращата форма. Следните признаци са характерни за хиперпластичния тип:

Заболяването започва да се проявява веднага след раждането на бебето или през първите два дни.
След всяко механично действие върху кожата се образува воднисто акне.
Отворените блистери оставят белези и белези по кожата.
Нокътните плочи и зъбите не се деформират.
Заболяването не засяга психическото и физическото развитие на детето.
Не само кожата, но и лигавиците могат да бъдат засегнати от обриви.
С нарастването на бебето болестта отслабва.

Не е трудно да се разпознае как изглежда епидермолизата на булозата, снимките показват симптомите, проявени при това заболяване. За полидиспластичния тип патология е характерна следната клинична картина:

Отрицателните признаци започват да се появяват веднага след раждането на бебето.
Обривът засяга лигавиците и кожата, докато те могат да се появят спонтанно.
Блистерите съдържат течност с примеси от кръв.
След отваряне на мехурчетата на тяхно място се образуват язви.
Пациентите се оплакват от силен сърбеж.
Наблюдава се деформация на ноктите и зъбите.
Често има спонтанно отхвърляне на определени части от тялото, например фалангите на пръстите.
Детето е забелязано, както физическо, така и психическо.

Гранична булозна епидермолиза

Този вид заболяване се счита за нещо средно между проста форма и дистрофична. Има два вида на такова заболяване: подтипове на херлиц и не-херлиц. Такава булозна епидермолиза (болест на пеперудата) има следните характеристики:

чувствителността на кожата и лигавиците към дразнители се увеличава;
наблюдава се гранулиране на съединителните тъкани;
зъбният емайл е повреден.

Синдром на Киндлер

Това е отделен вид заболяване. Счита се за слабо разбран. В допълнение, това заболяване е много рядко. Механобулозната болест се характеризира с проява на симптоми като:

образуване на мехури;
нарушение на храносмилателната система;
развитието на пародонтит, кариес и други заболявания на устната кухина;
появата на нарушения във функционирането на пикочно -половата система;
изтъняване на нокътните плочи.

Булозна епидермолиза - лечение

Преди назначаването на терапията се предписва проучване за потвърждаване на предполагаемата диагноза. При събирането на информация се вземат предвид оплакванията на пациентите и се извършват лабораторни изследвания. Едва след потвърждаване на диагнозата булозна епидермолиза, лекарят предписва терапия. Например, следните антисептични средства често се използват за лечение на отворени мехури:

Нитрофурал;
воден разтвор;
метилтиониниев хлорид;
октенидин дихидрохлорид.

Ако се забележат признаци на вторична инфекция в засегнатата област, епидермолизният булозен дистрофичен тип се лекува със следните средства:

антимикробна сребърна превръзка;
атравматичен мехлем с восъчно покритие;
восъчна превръзка от марля, напоена с разтвор на хлорхексидин;
антимикробно силиконово покритие.

Могат да се предписват и средства, които стимулират регенерацията на тъканите:

Ретинол ацетат;
Бепантен плюс.

Ако инфекцията се разпространи, се предписват следните антибиотици:

Моксифлоксацин.

Ако лигавиците на устната кухина са засегнати, могат да бъдат предписани следните лекарства:

Холин салицилат;
Алуминиев хидроксид;
Ретинол палмитат.

Булозна епидермолиза лекува ли се или не?

Към днешна дата няма терапия, която да ви позволи напълно да се отървете от болестта. На пациентите, диагностицирани с такава патология, се предписва само симптоматично лечение, благодарение на което те могат леко да подобрят състоянието си и да сведат до минимум дискомфорта. Поради тази причина на въпроса дали може да се излекува болестта на пеперудата все още се дава отрицателен отговор. В този момент тази болест се счита за нелечима.

За пациента е много важно дрехите му да са правилно подбрани:

Предпочитание трябва да се даде на този от естествени материи.
В този случай дрехите не трябва да се стискат и стягат.
Препоръчително е тя да бъде многопластова: това ще ви затопли и ще предотврати натрупването на пот.
Бельото и първият слой дрехи в пряк контакт с кожата трябва да се носят с шевовете навън.
Наличието на стегнати еластични ленти и презрамки е неприемливо.

Булозната епидермолиза е заболяване, при което е важно обувките на пациента да са удобни и свободни:

Желателно е да е от мека кожа с минимален брой шевове.
За да се избегне нараняване, трябва да се предпочитат обувки без декоративни елементи.
Продуктите с цип се считат за не най -добрият вариант: препоръчително е да се даде предпочитание на тези с велкро.

Булозна епидермолиза - продължителност на живота

Прогнозата за това заболяване е двусмислена. Ако се диагностицира болестта на пеперудата, колко дълго ще живеят, зависи от формата на заболяването, степента на увреждане на кожата и лигавиците, възрастта на пациента и общото му състояние. Според статистиката новородените с тежък синдром на булозна епидермолиза имат кратка продължителност на живота. Освен това съществува висок риск от смърт поради неправилна грижа за пациента. При възрастни заболяването е по -лесно: периодите на обостряне се редуват с ремисия. Увеличаването на продължителността на живота се улеснява от редовната поддържаща терапия. В САЩ например има хора с пеперуди, които живеят до 80 години с подобна диагноза.

Булозната епидермолиза е рядко и ужасно заболяване, при което кожата и понякога лигавиците са засегнати.

По целия свят децата, страдащи от това заболяване, се наричат „пеперуди“. Сравнението не е случайно, защото кожата им е тънка и много крехка, като крилото на насекомо.

Всяко небрежно докосване наранява бебето и оставя рани. Децата пеперуди страдат не само от диагнозата си, но и от липсата на знания сред болничния персонал. Детето получава първите наранявания в родилното. Понякога те дори са несъвместими с живота. Булозната епидермолиза има много форми, но всички те са нелечими.

Педиатър

Булозната епидермолиза включва огромен брой кожни заболявания, които се наследяват и имат обща черта - мехури с различни размери и различен брой. Те се образуват върху кожата или лигавиците поради някакво, понякога минимално въздействие. Всяко триене, допир, промяна в температурата и влажността могат да влошат процеса.

Болестта може да се прояви в различни възрасти. Детето се разболява още в утробата. Най -често той или вече е роден с признаци на болестта, или те се появяват скоро след раждането. Във всички случаи е по -правилно болестта да се нарече вродена епидермолиза булоза.

Колко хора имат булозна епидермолиза?

Най -често заболяването се регистрира при деца на възраст от 1 до 5 години. Данните от Националния регистър на епидермолизата на булозата, който се провежда в Съединените американски щати, показват, че 1 на 50 000 новородени страда от болестта. За 16 години от съществуването си в САЩ 3300 души са били идентифицирани с това заболяване.

В Европа епидермолизата на булоза засяга 1 на 30 000 новородени бебета. Япония има най -ниско разпространение на болестта, тя се открива при 7,8 от 1 милион родени деца.

За съжаление в Русия няма официална статистика за болестта. Известно е, че у нас, Украйна, Беларус и Казахстан, има повече от 150 пациенти с булозна епидермолиза.

Причината за това сериозно заболяване са мутации в гените, които са отговорни за синтеза на структурни протеини в кожата. В резултат на това клетките му губят силни връзки помежду си. Най -малкото въздействие отвън допринася за увреждане на кожата.

Човешката кожа се състои от няколко слоя. Горна - епидермисът е представен от кератиноцитни клетки. Те непрекъснато се делят и с нарастването си се придвижват от подлежащите слоеве към горния рогови слой, осигурявайки обновяване на кожата и нейната защита. Кератиноцитите са свързани помежду си чрез специални мостове - десмозоми, от които излизат протеинови нишки - тонофибрили. Клетките на долните слоеве на епидермиса също са свързани с протеина ламинин.

Епидермисът е последван от слой, наречен дерма. Той включва колаген, еластични и ретикуларни влакна, които проникват от множество кръвоносни и лимфни съдове, нерви, потни и мастни жлези, космени фоликули. Дермата съдържа фибробластни клетки. Те произвеждат всички влакна, които са в състава на слоя.

Дермата и епидермисът са здраво свързани със слой - базалната мембрана. Съдържа и колагенови протеини. Те са основните компоненти на задържащите нишки. Тези влакна плътно прикрепят основната мембрана с покриващия епидермис към дермата.

Структурните нарушения на кожата са в основата на различни клинични форми на епидермолиза на булоза, когато в резултат на мутация настъпва растежът и узряването на увредените кератиноцити, липсата или намаляването на задържащите и закрепващи протеинови нишки. Възможен е и дефицит на някои протеини, участващи в структурата на кожата: колагени, кератини, ламинин и други.

В резултат на това връзките между слоевете на кожата и нейните клетки се отслабват и при най -малкото влияние отвън настъпват увреждания с образуването на мехури.

Класификация на булозна епидермолиза

От развитието на технологии, които дават възможност да се определи структурата на кожата на микроскопични нива и да се определят нейните най -малки структури, булозната епидермолиза е разделена на 3 групи. По -късно е идентифицирана друга група от болестта.

В съвременната медицинска общност класификацията на заболяването се състои от 4 основни групи и 6 подгрупи. Различни клинични форми на заболяването са събрани в подгрупи. Те се различават по вида на наследяване, микроскопичните промени в кожата, клиничните прояви, тежестта, прогнозата.

Така че, епидермолизата булоза може да бъде проста, гранична, дистрофична. Синдромът на Киндлер се откроява като отделна група. Обикновената булозна епидермолиза включва надбазална и базална. Формите на гранична булозна епидермолиза могат да бъдат локализирани и генерализирани. Булозната дистрофична епидермолиза е доминираща и повтаряща се. Синдромът на Киндлер не е разделен на подгрупи.

Класификацията взема предвид слоя на кожата, където се образува пикочния мехур, както и промените в протеините, които го съставят.

Прояви на булозна епидермолиза

Мехури, ерозии с различни размери по кожата и лигавиците са основният признак на булозна епидермолиза. Те се появяват поради намаляване на устойчивостта на кожата към различни влияния от външната среда. Това често се случва, когато температурата на околната среда, налягането и триенето се променят. Поради факта, че кожата има необичайна структура, се появяват мехурчета, след това ерозия. Тяхното излекуване при някои видове булозна епидермолиза може да стане с образуването на груби белези.

От други прояви на епидермолиза на булоза често се наблюдават промени в цвета на кожата, кератоза по дланите и ходилата, контрактури на малки стави на ръцете и сливане на пръстите. По -рядко се срещат плешивост или частичен косопад, повишено изпотяване или, обратно, липсата му, увреждане на зъбите, затруднено преглъщане, повръщане, запек, диария.

Бебетата, страдащи от епидермолиза bullosa simplex, се раждат с мехури по кожата или се появяват през първите месеци от живота си. Мехурчета могат да се видят по ръцете, краката, лактите, коленете, краката, скалпа. В устната кухина има малко или изобщо няма. Мехури и ерозия са безболезнени и бързо се лекуват.

Ноктите не се променят. Ако настъпи отлепването им, те трябва да бъдат възстановени. Зъбите на такива деца са здрави. Мехурите заздравяват, без да оставят следа. С нарастването на детето те ще се образуват все по -малко.

Локализиран епидермолизен булозен симплекс на ръцете и краката се отнася до базален епидермолизен булозен симплекс. Проявява се с началото на самостоятелно ходене. Болестта може да започне и при юноши, когато започва носенето на тесни обувки и краката са наранени. Те са най -често засегнати. Поражението на други части на тялото е по -рядко. Броят им е различен, от леки обриви до огромни, ограничаващи обикновения живот.

Генерализираната булозна епидермолиза също е една от клиничните форми на базална епидермолиза. При бебетата са засегнати задната част на главата, гърба, лактите. Докато детето расте и узрява, на ръцете, краката и местата, подложени на триене, се появяват мехурчета.

Има много мехурчета. Те са разположени в групи, които образуват центрове с различни странни очертания. Засегнати са лигавиците, ноктите се отлепват лесно. Пигментацията на кожата често се променя, появяват се хиперхидроза и хиперкератоза на дланите и ходилата. Важно е - след увреждане на кожата не остават белези.

Обикновено, когато температурата на околната среда се повиши, състоянието на пациентите с булозна епидермолиза се влошава. Въпреки това, при бебета с генерализирана форма на епидермолиза на булоза, повишаването на температурата има положителен ефект върху състоянието на кожата.

Гранична булозна епидермолиза

При гранична булозна епидермолиза промените засягат базалната мембрана на епидермиса. Тя се подразделя на обобщена и локализирана. Обща черта е появата на мехури на всяка част на тялото с обширни лезии. Характерни са и промените в зъбния емайл, той става по -тънък, на повърхността на зъба се появяват точкови депресии. Често претърпяват кариес. Граничната булозна епидермолиза е по -тежка, отколкото проста.

Генерализираната тежка гранична булозна епидермолиза се нарича още "смъртоносна". Това е смъртоносно заболяване, чиито резултати са грубо обезобразяване и увреждане. Бебето се ражда с мехурчета, или възрастта на тяхното проявление е неонаталният период. Мехурите често се локализират в периоралната област.

Те покриват скалпа, краката, перинеума, гърдите на детето. Рядко се появяват на ръцете и краката, за разлика от други видове булозна епидермолиза. Изключение правят терминалните фаланги на пръстите, върху които са разположени ноктите. Самите плочи са унищожени, ексфолирани и загубени завинаги. Често всички лигавици са засегнати от обрива.

Ерозиите се лекуват много бавно. На тяхно място кожата атрофира, образуват се груби белези. Поради възникналите усложнения растежът на бебетата спира. Те не наддават на тегло. Такива деца често умират преди тригодишна възраст от инфекции, изтощение и нарушения на кръвообращението.

Генерализираната умерена до тежка гранична булозна епидермолиза се различава от предишния вариант по -леко протичане. Мехурчета могат да се открият и при новородено бебе, но при зарастването не се образуват белези. Отличителна черта на този клиничен вариант е фокален косопад и изразена атрофия на скалпа. Такива бебета растат и се развиват в съответствие с възрастта. Заболяването не влияе по никакъв начин на това.

Дистрофична булозна епидермолиза

Тази група епидермолиза булоза е класифицирана в две подгрупи в зависимост от вида на наследяване: автозомно доминантно или автозомно рецесивно. Това означава, че генетичната мутация е ясно наследена. В първия случай за развитието на болестта е достатъчен само един мутант ген, който е при бащата или майката на детето. Във втория случай и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген, но те самите ще бъдат здрави. Но бебето ще се роди вече със сериозно заболяване.

Доминиращата дистрофична булозна епидермолиза се характеризира с образуването на мехури по всички части на тялото и лигавиците от раждането. В някои клинични случаи мехурите се развиват дори по -късно. Те са склонни към рецидив, но бързо се лекуват с белези и хипопигментация. Тази форма на булозна епидермолиза не влияе върху растежа и развитието на детето.

Рецесивната дистрофична булозна епидермолиза по -често от други форми на заболяването води до тежко увреждане, въпреки че тежестта му може да не е толкова тежка. Мехурчетата могат да бъдат разположени по ръцете, краката, лактите и коленете или да се разпространят по цялото тяло. Подобни промени се появяват върху лигавиците. Поради образуването на груби белези бебето става инвалид.

Киндлер синдром

Децата със синдром на Киндлер се раждат с мехури по кожата и лигавиците. В по -напреднала възраст се появява фоточувствителност, пигментация по кожата, образуват се белези и ноктите се отлепват. Характеризира се с увреждане на стомашно -чревния тракт и пикочните пътища.

Развитието на усложнения често се развива при деца, страдащи от гранична и дистрофична булозна епидермолиза. Болестите на тези групи се срещат в най -агресивните форми.

Обширните рани и ерозии в кожата с течение на времето водят до факта, че тя се заменя с груба белезна тъкан. Характеризира се с лоша чувствителност, слаба разтегливост, липса на мастни и потни жлези. Функциите на кожата се губят, освен това белезите са и козметичен дефект, който обезобразява външния вид.

Рубцовата смяна на кожата на клепача води до ограничаване на тяхното движение. Детето няма да може напълно да отвори или затвори окото, в резултат на което органът на зрението може да остане без защита. Формата на окото също ще се промени, докато не се затвори напълно. В резултат на това се присъединяват конюнктивит, блефарит и други възпалителни заболявания на окото. Детето може напълно да загуби зрение.

Белезите в устата водят до образуване на микростомия. Устната цепка се издърпва, стеснява. В резултат на това бебето няма да може да отвори устата си до края. Нарушен е процесът на преглъщане и говор.

Грубата белезна тъкан в областта на ставите води до ограничаване на движението в тях. Детето няма да може напълно да огъне и изправи ставата, тъй като белегът няма да може да се разтегне напълно като обикновената кожа. Ставата често остава в същото положение, развива се нейната контрактура - скованост.

Ерозията и влажността в областта на пръстите водят до факта, че белегът се образува при сливането на пръстите. В този случай ръцете на детето завинаги ще загубят функцията си за захващане.

Ерозиите по лигавиците също могат да се лекуват с образуването на белези, което води до стесняване - стриктури на хранопровода, дихателните и пикочните пътища, червата. Детето не може напълно да поглъща храна, да говори, да диша, да уринира, следователно, ще отслабне до кахексия, често ще се разболее от възпалителни заболявания на белите дробове и бъбреците. Усвояването на храната в червата ще бъде нарушено. Това допълнително ще влоши състоянието на бебето.

Язви и ерозии по кожата са портали за различни инфекциозни агенти. Следователно, ако не се спазват правилата за превръзка, може да възникне гнойно възпаление на кожата, а понякога и системно кръвно отравяне - сепсис.

Хората с булозна епидермолиза са изложени на висок риск от развитие на плоскоклетъчен рак на кожата.

Продължителност на живота с булозна епидермолиза

Продължителността на живота на бебетата пеперуди зависи от формата на заболяването. Най -благоприятната прогноза за бебета, страдащи от проста булоза на епидермолиза. Те дори могат напълно да живеят и да се учат. Има вариант болестта по принцип да отстъпи с възрастта.

Обобщената гранична булозна епидермолиза се характеризира с най -тежко протичане. Децата с тази форма на заболяването понякога не живеят до три години поради развитието на усложнения, несъвместими с живота.

При други форми на заболяването в повечето случаи се развива тежко увреждане. Но бебетата все още имат шанс да живеят дълъг живот с подходящ надзор и грижи.

Диагностика на булозна епидермолиза

Диагнозата на булозна епидермолиза не винаги може да се постави само въз основа на оплаквания. За да го потвърдите или опровергаете, се нуждаете от сложна лабораторна диагностика в големи клиники. Изисква се и генетичен анализ.

Кожна биопсия е задължителна, винаги от пресен пикочен мехур. Парче кожа трябва незабавно да се замрази в течен азот или да се накисне във физиологичен разтвор. За дългосрочно съхранение парче кожа се поставя в специална транспортна среда. Биопробата се изследва под специални мощни микроскопи с обработка на контрастни вещества. Възможно е да се определят аномалии в структурата на кожата и да се установи липсата на определени протеинови компоненти.

Преди да се роди бебето, генетичният анализ играе важна роля. Той не влияе на лечението, но е необходим на семейството, където вече се отглежда дете с булозна епидермолиза и където се планира втора бременност.

В съвременния свят булозната епидермолиза се счита за нелечимо заболяване. Действията за лечение и профилактика трябва да предотвратят нараняване на кожата. За това кожата на „децата пеперуди“ се нуждае от подходяща грижа. За комфорта на малките пациенти е важно да се премахне сърбежът и болката.

За да се предотвратят животозастрашаващи усложнения, е необходимо своевременно да се справят с кожните инфекции. Ако се развият усложнения от храносмилателната система и ставите, трябва да ги коригирате навреме. Родителите на бебета пеперуди трябва да бъдат обучени да се грижат за тях възможно най -скоро. За него се използват специални меки мазилки, превръзки, мехлеми със сребро, антисептици.

Големите мехурчета обикновено се спукват леко. Необходимият агент се нанася върху получената ерозия. След това раната се затваря с превръзка. Те използват специализирани атравматични превръзки, които съдържат сорбент, антисептично, регенериращо и антимикробно средство.

Разработени са и специални хидрогелови и хидроколоидни филми. Те покриват ерозията и язвите, като по този начин предотвратяват изсушаването. Можете да използвате порести колагенови гъби. Те могат да залепнат плътно към раната и да се отделят сами, ако тя се намокри много или заздравее напълно.

Отгоре се поставя втора превръзка. Благодарение на нея медицинската превръзка ще бъде добре фиксирана и ще седи плътно на място. Фиксиращата превръзка не трябва да притиска силно кожата и да бъде завързана за стегнат възел, за да не наранява кожата още повече. За да се предотвратят усложнения, са необходими отделни превръзки за всеки пръст на детето. Крайникът при превръзка не трябва да се огъва или огъва. Превиването на бебе с тежки клинични варианти на епидермолиза на булоза може да отнеме 1-2 часа.

Бебе, страдащо от булозна епидермолиза, трябва да бъде наблюдавано от много специалисти и редовно да се преглежда от дерматолог, педиатър, гастроентеролог, отоларинголог, хирург. При необходимост са необходими консултации на гръден и пластичен хирург.

В някои случаи е необходимо да се приложи антибиотик в инжекции. Детето трябва да получава всички необходими хранителни вещества и витамини с храната. На децата се назначават специализирани високопротеинови смеси. Ако поради усложнения бебето не може да поглъща нормално храната, може да се постави гастростомия.

В помощ на майките и бащите на специални бебета е създаден фонд „деца пеперуди“. Той помага при лечението и рехабилитацията на деца, страдащи от булозна епидермолиза, купува лекарства за тях. Ако е необходима психологическа и правна помощ, тя също ще бъде предоставена благодарение на фонда. Специалистите му помагат и на лекари, които са изправени пред заболяване.

Научното наименование за болестта на пеперудата е епидермолиза булоза (EB). Това е рядко генетично заболяване, при което дори най -малкото триене или докосване може да причини разрушаване на кожата.

Болестта на пеперудите не е заразна; тя се наследява от един или двамата родители. Инфекциозните заболявания, пренесени по време на бременност, също не могат да причинят развитието на епидермолиза на булоза.

Болест на пеперудите: причини и видове

При здрав човек външният (епидермис) и вътрешният (дермис) слой на кожата са свързани помежду си от специални влакна, образувани в резултат на взаимодействието на протеините.

При булозна епидермолиза възниква генетичен дефект, при който нивото на протеин в кожата намалява, а съединителните влакна или напълно отсъстват, или са недостатъчни, за да осигурят нормално сцепление на дермата и епидермиса. В резултат на това всяко триене и докосване причиняват болка, по кожата се появяват мехури, трансформиращи се в белези и язви.

Има три основни типа булозна епидермолиза:

прости BE - образуват се мехурчета вътре в епидермиса, в най -горния слой на кожата;
граничен BE - образуват се мехурчета в кожата -епидермалната връзка, между външния и вътрешния слой на кожата;
дистрофичен BE - образуват се мехури в дермата, долния слой на кожата, разделящи доминантна и рецесивна дистрофична BE.

Болест на пеперудите: симптоми

И трите вида болест на пеперудата се появяват най -често веднага след раждането или в първите дни (по -рядко седмици) от живота на детето.

Основните симптоми на различни видове булозна епидермолиза често съвпадат:

мехури по кожата с различни размери, пълни с прозрачна течност, се появяват 20-30 минути след докосване или триене, а понякога напълно спонтанно или в резултат на реакция на промени в температурата на околната среда;
сърбеж в областта на образуване на мехури;
кератинизация на кожата (хиперкератоза) по дланите и ходилата;
косопад поради образуване на мехури по скалпа;
удебеляване, деформация или загуба на ноктите на ръцете и краката;
бързо разпространяващ се, слабо оформен емайл и други заболявания на зъбите и венците;
мехури в устата, в хранопровода и в горните дихателни пътища, които пречат на нормалното дишане и хранене на пациента;
лезии на очите и носа, водещи до намалено зрение и затруднено дишане;
подуване на корема, червата и органите на пикочно -половата система.

Болест на пеперудите: диагноза

Когато се появят първите симптоми на болестта на пеперудата, трябва да се направи биопсия на кожата. Препоръчително е да вземете тъкан от новообразувания пикочен мехур. Въз основа на резултатите от биопсията е възможно да се определи вида на епидермолизата булоза и количеството протеин в кожата.

След биопсия се препоръчва ДНК анализ. С помощта на ДНК диагностика е възможно да се определи генетичния дефект и вида на наследяване, да се получи пълна информация за хода и прогнозата на заболяването и да се планира най -ефективното лечение.

Болестта на пеперудите може да бъде открита още преди раждането на бебето с хистологично изследване на фетална биопсия. Но такъв анализ се прави, когато съществува сериозен риск от развитие на тежки форми на дистрофична ЕБ.

Лечение на болестта на пеперудата

Болестта на пеперудите се счита за нелечима. В допълнение, продължителната употреба на дори ефективни лекарства ще нанесе на тялото повече вреда, отколкото полза. Ето защо, когато се работи с пациенти с ЕБ, основният акцент е върху превенцията на наранявания и инфекции.

Когато се говори за лечение на болестта на пеперудата, това означава:

внимателна грижа за увредените зони (антисептично третиране, превръзка, овлажняване на кожата, ускоряване на зарастването на рани и предотвратяване на инфекции);
медикаментозно лечение по време на обостряне на симптомите;
приемане на укрепващи лекарства;
предотвратяване на нови рани и усложнения;
спазване на диета (храна, богата на протеини и груби растителни фибри, отказ от пикантни храни, алкохол и храни, които могат да наранят лигавицата).