Повишено желязо в кръвта с хемохроматоза. Първична хемороматоза. Патологични промени в тялото

Хемохроматозата е наследствено (генетично) заболяване, свързано с неправилно усвояване на желязо. Този микроелемент се абсорбира твърде интензивно от червата, което води до излишък от него. Металът се натрупва в сърдечния мускул и панкреаса. Черният дроб е особено претоварен. В резултат на натрупването на излишно желязо органите се увреждат, клетките им не са в състояние да изпълняват функциите си.

Какво е хемохроматоза

Хемохроматозата или, както още се нарича, бронзов диабет, е много рядко генетично заболяване. Хемохроматозата е наследствено полисистемно заболяване, което възниква поради неконтролираното натрупване на излишно желязо в човешкото тяло.


Първите симптоми обикновено се появяват след 40 години. Боледуват предимно мъже. Болестта се причинява от сериозни промени в организма и, ако не се лекува своевременно, води до сериозни последици.

Причини и видове патология

Разграничаване на първична и вторична хемохроматоза. Основният вид на това заболяване е хемохроматоза тип 1 (наричана още идиопатична хемохроматоза). Патологията се развива в резултат на генетично заболяване. Човешките органи започват да натрупват желязо. Съдържанието на желязо в организма нараства до 20 г със скорост 3-4 г. Излишните вещества се отлагат в органите, превръщайки се в пигмента хемосиредин, който запушва клетките.

Вторичната хемохроматоза съществува в следните разновидности:

  • след трансфузия - възниква след кръвопреливане;
  • метаболитни - свързани с метаболитни нарушения, тромбоза на панкреатичния канал, таласемия, при която има нарушение на синтеза на една от веригите на протеинови молекули в хемоглобина, рак;
  • хранителен - придружава хронични чернодробни заболявания;
  • смесени - със симптоми, които се появяват при различни видове анемия и таласемия.

Симптоми на хемохроматоза

Първичната хемохроматоза се причинява от симптоми, свързани с надценена концентрация на желязо и неговото натрупване в черния дроб, панкреаса и сърдечния мускул. Заболяванията се характеризират с клинични прояви:

  • постоянна слабост и умора;
  • внезапна загуба на тегло;
  • прекомерна пигментация на кожата, включително на места, които не потъмняват (подмишници, стъпала), както и на места със стари белези;
  • диабет;
  • сърдечна недостатъчност, аритмия;
  • намалено сексуално желание.
  • косопад;
  • деформация на ноктите.

Симптомите варират и според пола. Така че при мъжете импотентност често се наблюдава атрофия на тестисите. При жените се отбелязва безплодие и аменорея.

Диагностични методи

Диагнозата на хемохроматозата започва с изследване на наследствени фактори: дали някой от роднините е имал подобни симптоми.

След това се предписва биохимичен кръвен тест. Важен симптом, показателен за хемохроматоза, е повишаването на концентрацията на желязо в кръвта. При същото биохимично изследване е необходимо да се обърне внимание на концентрацията на трансферин, което също показва наличието или отсъствието на хемохроматоза.

Трансферинът е протеин, чиято функция е да транспортира желязо в кръвта. Ниското или, обратно, високото му съдържание става причина за безпокойство, тъй като показва възможно заболяване.

Истинската прогноза за състоянието на организма дава. Чрез пункция се определя съдържанието на желязо в биопсията. Колкото по-висока е концентрацията, толкова по-лоша е прогнозата за оцеляване.

Наследственият характер на хемохроматозата се установява по време на молекулярно-генетично изследване.

Инструменталните изследвания се добавят към лабораторните изследвания:

  • Ултразвук на коремните органи;
  • Ехокардиография;
  • ЯМР на черния дроб;
  • Рентгенова снимка на ставите.

Лечение на хемохроматоза

Тъй като наследствената хемохроматоза е генетичен тип заболяване, няма терапия, която да елиминира причината. Съществуват обаче и други техники, които намаляват или дори премахват симптома, предотвратяват усложненията и подобряват състоянието на пациентите. Лечението се провежда комплексно, включващо техника за филтриране на кръв, медикаменти и специална диета.

Наркотици

Лекарствата, с помощта на които се освобождават от излишното желязо, имат в състава си дефероксамин. Той свързва железните йони и ги отделя с урината. Десферал е често използвано лекарство за облекчаване на симптомите на заболяването. Прилага се капково, интравенозно и интрамускулно.

Предписва се и симптоматично лечение, с помощта на което се елиминират симптомите на захарен диабет, а също така се поддържа сърцето.

Кръвопускане

Най-ефективният начин за предотвратяване на симптомите на хемохроматоза е флеботомията. Процедурата намалява съдържанието на излишно желязо в организма. Методът се прилага 2 пъти седмично. За едно кръвопускане се отделят около 450 ml кръв. Процедурата трябва да продължи, докато се появят симптоми на лека анемия. Такова лечение на хемохроматоза продължава 2-3 години.

Диета и начин на живот

Здравословната диета за хемохроматоза трябва да бъде част от лечението. Храните, съдържащи желязо, се премахват от диетата. Изключете напълно морските дарове, ограничете месото. Диетата се ограничава до брашно, включително черен хляб.



Дори и най-малкото количество алкохол е забранено. Пушенето значително усложнява хода на заболяването.

Разрешено е използването на черен чай и кафе. Те съдържат вещество, наречено танин, което забавя усвояването на желязо от организма. Ето защо, ако трябва да ядете ястия с високо съдържание на този метал, можете да ги измиете с чай или кафе, както и с мляко.

Екстракорпорални методи за хемокорекция

Симптомите на излишното желязо се елиминират с помощта на най-новата процедура на цитофереза. Кръвта се насочва по отделен канал. В същото време има промяна в неговия ензимен, клетъчен състав и прочистване от вредни вещества, включително:

  • токсини;
  • антитела;
  • продукти на метаболитния разпад;
  • излишен холестерол.

Хемохроматозата на черния дроб е включена в списъка с индикации за процедурата за екстракорпорална хемокорекция. Всички методи за хемокорекция имат свои собствени характеристики:

  1. Лимфоцитофереза. Лимфоцитите се извличат от кръвта, те се активират от цитокиновите протеини. Методът помага за облекчаване на хроничното възпаление.
  2. плазмафереза. След вземане на кръв тя се разделя на елементи и плазма. Плазмата се почиства от токсини и метаболитни продукти и се връща на мястото си.
  3. Фотофореза. Компонентите на кръвта са изложени на ултравиолетови лъчи.
  4. Имуносорбция. Кръвта се прекарва през имуносорбент. Това премахва антителата и антигените.
  5. Криоафереза. Процедурата е подобна на плазмаферезата. Излишното желязо и токсичните продукти се отстраняват от охладената плазма.

Оперативно лечение

Сложното увреждане на черния дроб, което често се случва при пациенти с хемохроматоза, им оставя малка надежда за оцеляване. Единственият начин човек да живее още известно време е чрез трансплантация. Чернодробната трансплантация е най-трудната и скъпа операция. След операцията могат да се появят нежелани симптоми. Затова лекарите се опитват да излекуват пациента с лекарства и процедури, без да използват кардинални методи.

Традиционни и алтернативни методи

Алтернативните методи на терапия не могат да намалят процента на желязо в организма, но могат да премахнат някои болезнени симптоми.



Билките и лечебните такси се прилагат само за спомагателно лечение. Народните рецепти, подобно на конвенционалните лекарства, не са лишени от противопоказания, поради което е силно препоръчително да се консултирате със специалист преди лечението.

Възможни рецепти:

  • За приготвянето на лечебната колекция е необходимо да се съберат билките от Будра, Дубровник, бяла акация и цветове от черен бъз. Смесете заедно 1 супена лъжица. л. за всяка съставка се налива 0,5 л врящо червено вино. Сместа се отстоява 2 часа, след което се прецежда и се пие 3 пъти на ден по 50 мл.
  • Смесете равни части корени от репей, листа от боровинка, трева от вековник, дубровник, градински чай и спорица и запарете 2 супени лъжици вряща вода в 1 литър. колекция. Настоявайте за около 3 часа, след което прецедете. Добавете 3 с.л. натурален мед и се пие 3 пъти на ден по 1 чаша.
  • Друго полезно средство срещу симптомите на хемохроматоза е събирането на пелин, листа от орех, плодове от череша, черна черница, бял равнец, билки чемшир. Всички билки трябва да се натрошат, да се запарят в 1 литър вряща вода 2 супени лъжици. Прецедете, охладете. Вземете половин чаша 3 пъти на ден.

Последици за тялото

В ранните етапи заболяването не дава изразени симптоми. Обикновено пациентите се оплакват от умора и неразположение. С увеличаване на количеството желязо в организма се появяват все по-тревожни симптоми.

Хемохроматозата се характеризира с триада от симптоми:

  • цироза;
  • прекомерен цвят на кожата;
  • хормонални нарушения.

Излишъкът от желязо в организма засяга предимно черния дроб. Хемохроматозата може да провокира. Хепатоцитите (чернодробните клетки) умират, което причинява неизправност на органа. Той престава да изпълнява задачата си да неутрализира токсичните вещества. Това води до обща интоксикация на организма, обширно увреждане на черния дроб и преди всичко до цироза.

Усложненията на хемохроматозата са симптоми като нарушения на ритъма и други аномалии в работата на сърцето.

Симптомите се наблюдават под формата на нетипичен цвят на кожата, който се появява в резултат на отлагането на хемосидерин, вещество с тъмно жълт цвят. Бронзовият пигмент покрива кожата на лицето, ръцете, подмишниците, външните полови органи.

При 40% от пациентите се появяват симптоми на артралгия – болки в ставите. Подвижността на тялото постепенно се ограничава.

Прогноза и превенция

Прогнозата на заболяването корелира с нивото на натрупаното желязо и с възможностите на човешкото тяло. Хемохроматозата се характеризира с непрекъснато прогресиращо протичане. Без лечение симптомите се увеличават, настъпват необратими промени. Прогнозата е лоша без лечение.



Съвременната медицина обаче е в състояние да удължи живота на пациентите. При неусложнен ход на заболяването повечето живеят повече от 10 години.

Предотвратяването на повишени симптоми на хемохроматоза включва:

  • балансирано хранене, ограничаване в диетата на храни, съдържащи желязо и голямо количество протеини;
  • отказ от алкохол и никотин;
  • използване на лекарства, предписани от лекар;
  • лечение на заболявания на храносмилателните органи и кръвта при поява на първите симптоми.

Тъй като симптомите на хемохроматоза често са неясни, не трябва да се пренебрегват годишните профилактични медицински прегледи.


литература

  • Черенков, V.G. Клинична онкология: учебник. ръководство за следдипломната система. образование на лекарите / В. Г. Черенков. - Ед. 3-то, преп. и добавете. - М .: МК, 2010 .-- 434 с .: ил., табл.
  • Илченко А.А. Болести на жлъчния мехур и жлъчните пътища: Ръководство за лекари. - 2-ро изд., преп. и добавете. - М .: LLC "Издателство" Агенция за медицинска информация ", 2011. - 880 с: ил.
  • Тухтаева Н. С. Биохимия на жлъчната утайка: Дисертация за степен кандидат на медицински науки / Институт по гастроентерология на Академията на науките на Република Таджикистан. Душанбе, 2005г
  • Литовски, И. А. Холелитиаза, холецистит и някои свързани заболявания (въпроси за патогенеза, диагностика, лечение) / И. А. Литовски, А. В. Гордиенко. - Санкт Петербург: СпецЛит, 2019 .-- 358 с.
  • Диететика / Изд. А. Ю. Барановски - Изд. 5 - SPb .: Петър, 2017 .-- 1104 с .: ил. - (Серия "Спътник на лекар")
  • Подимова, С.Д. Чернодробни заболявания: Ръководство за лекари / S.D. Подимова. - Ед. 5-то, рев. и добавете. - Москва: LLC "Медицинска информационна агенция", 2018. - 984 стр.: ил.
  • Шиф, Юджийн Р. Въведение в хепатологията / Юджийн Р. Шиф, Майкъл Ф. Сорел, Уилис С. Мадрей; на от английски изд. В. Т. Ивашкина, А. О. Буерова, М.В. Маевская. - М .: ГЕОТАР-Медиа, 2011 .-- 704 с. - (Поредица "Чернодробни заболявания по Шиф").
  • Радченко, В.Г. Основи на клиничната хепатология. Заболявания на черния дроб и жлъчната система. - SPb .: "Диалектно издателство"; М .: "Издателство БИНОМ", - 2005. - 864 стр.: ил.
  • Гастроентерология: Наръчник / Изд. А.Ю. Барановски. - SPb .: Петър, 2011 .-- 512 с .: ил. - (Поредица "Национална медицинска библиотека").
  • Лутай, А.В. Диагностика, диференциална диагностика и лечение на заболявания на храносмилателната система: Учебник / A.V. Лутай, И.Е. Мишина, А.А. Гудухин, Л. Я. Корнилов, С.Л. Архипова, Р.Б. Орлов, О. Н. алеутски. - Иваново, 2008 .-- 156 с.
  • Ахмедов, В.А. Практическа гастроентерология: Ръководство за лекари. - Москва: LLC "Агенция за медицинска информация", 2011. - 416 с.
  • Вътрешни болести: гастроентерология: Учебник за работа в клас на студенти от 6 курс по специалност 060101 - обща медицина / Състав: Николаева Л.В., Хендогина В.Т., Путинцева И.В. - Красноярск: вид. КрасСМУ, 2010 .-- 175 с.
  • Рентгенология (лъчева диагностика и лъчетерапия). Ed. М.Н. Ткаченко. - К .: Книга-плюс, 2013 .-- 744 с.
  • Иларионов, В.Е., Симоненко, В.Б. Съвременни физиотерапевтични техники: Ръководство за общопрактикуващи лекари (семейни лекари). - М .: АД "Издателство" Медицина ", 2007. - 176 с .: ил.
  • Шиф, Юджийн Р. Алкохолни, медицински, генетични и метаболитни заболявания / Юджийн Р. Шиф, Майкъл Ф. Сорел, Уилис С. Мадрей: прев. от английски изд. Н.А. Мухина, Д.Т. Абдурахманова, Е.З. Бърневич, Т.Н. Лопаткина, Е.Л. Танашчук. - М .: ГЕОТАР-Медиа, 2011 .-- 480 с. - (Поредица "Чернодробни заболявания по Шиф").
  • Шиф, Юджийн Р. Чернодробна цироза и нейните усложнения. Чернодробна трансплантация / Юджийн Р. Шиф, Майкъл Ф. Сорел, Уилис С. Мадрей: транс. от английски изд. В.Т. Ивашкина, С.В. Gaultier, J.G. Мойсюк, М.В. Маевская. - М .: ГЕОТАР-Медиа, 201г. - 592 стр. - (Поредица "Чернодробни заболявания по Шиф").
  • Патологична физиология: Учебник за студенти по медицина. университети / Н.Н. Зайко, Ю.В. Byts, A.V. Атаман и др.; Ed. Н.Н. Зайко и Ю.В. Bytsya. - 3 -то издание, Rev. и добавете. - К .: "Логос", 1996. - 644 с .; Фиг. 128.
  • Фролов В.А., Дроздова Г.А., Казанская Т.А., Билибин Д.П. Демуров Е.А. Патологична физиология. - М .: АД "Издателство "Икономика", 1999. - 616 с.
  • Михайлов, В.В. Основи на патологичната физиология: Ръководство за лекари. - М .: Медицина, 2001 .-- 704 с.
  • Вътрешни болести: Учебник в 3 тома - Т. 1 / Е.Н. Амосова, О. Я. Бабак, В.Н. Зайцева и др.; Ed. проф. E.N. Амосовой. - К .: Медицина, 2008 .-- 1064 с. + 10 с. цвят вкл.
  • Гайворонски, И.В., Ничипорук, Г.И. Функционална анатомия на храносмилателната система (структура, кръвоснабдяване, инервация, лимфен дренаж). Урок. - SPb .: Elbi-SPb, 2008 .-- 76 с.
  • Хирургични заболявания: Учебник. / Ред. М.И.Кузина. - М .: ГЕОТАР-Медиа, 2018 .-- 992 с.
  • Хирургични заболявания. Ръководство за преглед на пациенти: Учебник / Черноусов А.Ф. и други - М .: Практическа медицина, 2016 .-- 288 с.
  • Александър J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Естествена история на алкохолния хепатит. 2. Дългосрочната прогноза // Amer. J. Гастроентерол. - 1971. - Кн. 56. - С. 515-525
  • Дерябина Н.В., Айламазян Е.К., Войнов В.А. и съпруги. болест. 2003. No1.
  • Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Употреба на нестероидни противовъзпалителни лекарства и разпространение на жлъчнокаменна болест: проучване случай-контрол // Amer. J. Гастроентерол. - 1998. - Т. 93. - С. 1420-1424.
  • Мараховски Ю.Х. Жлъчнокаменна болест: по пътя към диагностицирането на ранните стадии // Ros. zhurn. гастроентерол., хепатол., колопроктол. - 1994. - Т. IV, бр. 4. - С. 6–25.
  • Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Деконюгирането на билирубин ускорява съутаяването на холестерол, мастни киселини и муцин в човешката жлъчка – изследване in vitro // J. Gastroenterol. - 1996. - Кн. 31. - С. 828–835
  • Шерлок Ш., Дули Дж. Болести на черния дроб и жлъчните пътища: Пер. от английски / Ред. З Г. Апросина, Н.А. Мухина. - М .: ГЕОТАР Медицина, 1999 .-- 860 с.
  • Дадвани С.А., Ветшев П.С., Шулутко А.М., Прудков М.И. Холелитиаза. - М .: Издателство. къща "Видар-М", 2000. - 150 с.
  • Яковенко Е.П., Григориев П.Я. Хронична чернодробна болест: диагностика и лечение // Рус. пчелен мед. жур. - 2003. - Т. 11. - No 5. - С. 291.
  • Садов, Алексей Почистване на черния дроб и бъбреците. Съвременни и традиционни методи. - SPb: Петър, 2012 .-- 160 с .: ил.
  • Никитин И.Г., Кузнецов С.Л., Сторожаков Г.И., Петренко Н.В. Дългосрочни резултати от терапията с интерферон за остър HCV хепатит. // Рос. zhurn. гастроентерология, хепатология, колопроктология. - 1999, т. IX, бр. 1. - с. 50-53.

Заболяването може да се прояви в системни симптоми, чернодробно заболяване, кардиомиопатия, диабет, еректилна дисфункция и артропатия. Диагнозата се основава на нивата на серумния феритин и генния анализ. Обикновено се лекува с флеботомия.

Причини за първична хемохроматоза

Доскоро мутацията на HFE гена се смяташе за причина за заболяването при почти всички пациенти с първична хемохроматоза. Наскоро бяха идентифицирани и други причини: различни мутации, водещи до първична хемохроматоза и възникващи при феропортинови заболявания, ювенилна хемохроматоза, неонатална хемохроматоза (заболяване на натрупване на желязо при новородени), хипотрансферинемия и ацерулоплазминемия.

Повече от 80% от HFE-свързаната хемохроматоза се причинява от хомозиготни C282Y или C282Y / H65D, които пречат на хетерозиготни мутации. Това заболяване е автозомно рецесивно, с хомозиготна честота 1:200 и хетерозиготна честота 1:8 при хора от северноевропейски произход. Заболяването рядко се среща при чернокожи хора и хора от азиатски произход. 83% от пациентите с клинична хемохроматоза са хомозиготни. Въпреки това, по неизвестни причини, фенотипното (клинично) заболяване се среща много по-рядко от предвиденото от генната честота (т.е. много хомозиготни хора не съобщават за това заболяване).

Патофизиология на първичната хемохроматоза

Нормалното ниво на желязо в човешкото тяло е 2,5 g при жените и 3,5 g при мъжете. Хемохроматозата не може да бъде установена, докато общото съдържание на желязо в организма не надвиши 10 g, а най-често дори няколко пъти повече, тъй като симптомите могат да бъдат забавени, докато натрупването на желязо стане прекомерно. При жените клиничните прояви са редки преди менопаузата, тъй като загубата на желязо, свързана с менструацията (а понякога и бременността и раждането), се търси от тялото, за да компенсира натрупването на желязо.

Механизмът на претоварване с желязо е повишената абсорбция на желязо от стомашно-чревния тракт, което води до хронично натрупване на желязо в тъканите. Хепсидинът, синтезиран от черния дроб пептид, е критичен механизъм за контролиране на абсорбцията на желязо. Хепцидин, заедно с нормалния HFE ген, предотвратява прекомерната абсорбция и натрупване на желязо при нормални хора.

В повечето случаи увреждането на тъканите е резултат от излагане на свободни хидроксилни радикали, които се образуват, когато отлагането на желязо в тъканите катализира тяхната структура. Други механизми могат да засегнат отделни органи (например, хиперпигментацията на кожата може да е резултат от повишен меланин, както и натрупване на желязо).

Симптоми и признаци на първична хемохроматоза

Последиците от претоварването с желязо остават същите, независимо от етиологията и патофизиологията на претоварването с желязо.

Лекарите смятат, че симптомите не се появяват, докато не настъпи увреждане на органите. Увреждането на органите обаче е бавно и трудно се открива. Обикновено първо се появяват умора и неспецифични системни симптоми.

Други симптоми са свързани с функционирането на органи с голямо натрупване на желязо. При мъжете първоначалните симптоми могат да бъдат хипогонадизъм и еректилна дисфункция, причинени от натрупване на желязо в половите жлези. Нарушената чувствителност към глюкоза или захарен диабет също са ранни признаци. Някои пациенти развиват хипотиреоидизъм.

Кардиомиопатията със сърдечна недостатъчност е втората най-честа причина. Хиперпигментацията (бронзов диабет) е често срещана, както и симптоматичната артропатия.

Чести прояви на първична хемохроматоза

Диагностика на първична хемохроматоза

  • Серумни нива на феритин.
  • Генетични тестове.

Симптомите и признаците могат да бъдат неспецифични, незначителни и да се проявяват постепенно, така че бъдете нащрек. Трябва да се подозира първична хемохроматоза, когато типичните прояви на заболявания, по-специално комбинации от такива прояви, остават необясними след рутинен преглед. Въпреки че анамнезата за фамилно заболяване е по-конкретен отговор, тя обикновено не се представя.

Повишените нива на феритин (> 200 ng / ml при жените и> 300 ng / ml при мъжете) обикновено се наблюдават при първична хемохроматоза, но могат да се дължат и на други заболявания като възпалително чернодробно заболяване, рак, някои системни възпалителни заболявания (напр. рефрактерна анемия, хемофагоцитна лимфохистиоцитоза) или затлъстяване. Последващи тестове се правят, ако нивата на феритин са извън нормалните граници. Те са насочени към оценка на серумните нива на желязо (обикновено > 300 mg/dL) и капацитета на свързване на желязото (насищане на трансферин; нива обикновено > 50%). Генетичният анализ се извършва за откриване на първична хемохроматоза, причинена от мутации в HFE гена. В много редки случаи има съмнения за други видове първична хемохроматоза (напр. феропортинова болест, ювенилна хемохроматоза, неонатална хемохроматоза, дефицит на трансферин, дефицит на церулоплазмин), при които тестовете за феритин и желязо в кръвта показват претоварване с желязо и резултатите от генетичните тестове за генна мутация на HFEs са отрицателен, особено при по-млади пациенти. Потвърждаването на подобни диагнози напредва.

Тъй като наличието на цироза влияе върху прогнозата, обикновено се прави чернодробна биопсия и се измерва съдържанието на желязо в тъканта (ако е възможно). Високоинтензивният ЯМР е неинвазивна алтернатива за оценка на желязото в черния дроб (висока точност).

За близките семейства на хора с първична хемохроматоза трябва да се извърши скрининг тест за серумен феритин и изследване за гена 282Y / H63D.

Лечение на първична хемохроматоза

  • Флеботомия (флеботомия).

Пациенти с клинично заболяване, повишени нива на серумен феритин или повишена сатурация на трансферин се нуждаят от лечение. Пациентите, които нямат симптоми на заболяването, изискват периодични (например ежегодно) клинични прегледи.

Флеботомията забавя развитието на фиброза в цироза, понякога дори обръща цирозните промени и удължава живота, но не предотвратява хепатоцелуларен карцином. Около 500 ml кръв се отстранява седмично, докато нивата на серумното желязо се върнат към нормалното и насищането на трансферин се<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Диабет, кардиомиопатия, еректилна дисфункция и други вторични прояви се лекуват според показанията.

Пациентите трябва да се придържат към балансирана диета, не е необходимо да се ограничава приема на храни, съдържащи желязо (например червено месо, черен дроб). Алкохолът трябва да се консумира само умерено. може да увеличи абсорбцията на желязо и да увеличи риска от цироза.

Ювенилна хемохроматоза

Ювенилната хемохроматоза е рядко автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутация в HJV гена, която засяга транскрипцията на протеина хемоувелин. Това често се наблюдава при юноши. Нивата на феритин са > 1000 ng / ml, а сатурацията на трансферин е > 90%.

Генни мутации на трансфериновите рецептори

Мутациите в трансфериновия рецептор 2, протеин, който изглежда контролира насищането на трансферин, могат да причинят рядка автозомно рецесивна хемохроматоза. Симптомите и признаците са подобни на HFE хемохроматоза.

Сайтът предоставя основна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболяванията трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!

Въведение

Хемохроматозае генетично заболяване, при което има нарушение на метаболизма на желязото с прекомерното му натрупване в черния дроб, сърцето, панкреаса и хипофизата.

Разпространение

Хемохроматозата е едно от най-честите генетични заболявания. Повечето случаи на заболяването са регистрирани в Северна Европа. Разпространението на гена за хемохроматоза (хомозигота) е 5% в популацията. Самото заболяване се среща при 0,3% от населението. Съотношението на заболяването при мъжете спрямо жените е 10: 1. В 70% от случаите първите симптоми на заболяването се появяват на възраст между 40 и 60 години.

Анатомия и физиология на черния дроб

При хемохроматоза най-често се засяга черният дроб, който участва в метаболизма на желязото.

Черният дроб се намира под десния купол на диафрагмата. По-горе черният дроб е в непосредствена близост до диафрагмата. Долната граница на черния дроб е на нивото на 12-то ребро. Под черния дроб се намира жлъчният мехур. Теглото на черния дроб при възрастен е приблизително 3% от телесното тегло.

Черният дроб е орган с червеникаво-кафяв цвят, неправилна форма и мека консистенция. Разграничава десния и левия лоб. Частта от десния лоб, която се намира между ямката на жлъчния мехур (леглото на жлъчния мехур) и портата на черния дроб (където преминават различни съдове, нерви), се нарича квадратен лоб.

Черният дроб е покрит с капсула отгоре. Капсулата съдържа нерви, които инервират черния дроб. Черният дроб е изграден от клетки, наречени хепатоцити. Тези клетки участват в синтеза на различни протеини, соли, а също така участват в образуването на жлъчка (сложен процес, в резултат на който се образува жлъчка).

Функции на черния дроб:
1. Неутрализиране на различни вредни за организма вещества. Черният дроб неутрализира различни токсини (амоняк, ацетон, фенол, етанол), отрови, алергени (различни вещества, които предизвикват алергична реакция в организма).

2. Функция депо. Черният дроб е склад на гликоген (съхраняващ въглехидрат, образуван от глюкоза), като по този начин участва в метаболизма (метаболизма) на глюкозата.
Гликогенът се образува след хранене, когато нивата на кръвната захар се покачват рязко. Повишените нива на глюкоза в кръвта водят до производството на инсулин, който от своя страна участва в превръщането на глюкозата в гликоген. Когато нивата на кръвната захар спаднат, гликогенът се освобождава от черния дроб и глюкагонът се превръща обратно в глюкоза под действието на глюкагон.

3. Черният дроб синтезира жлъчни киселини и билирубин. Впоследствие черният дроб използва жлъчни киселини, билирубин и много други вещества за създаване на жлъчка. Жлъчката е вискозна, зеленикаво-жълта течност. Той е от съществено значение за нормалното храносмилане.
Жлъчката, секретирана в лумена на дванадесетопръстника, активира много ензими (липаза, трипсин, химотрипсин), а също така участва пряко в разграждането на мазнините.

4. Неутрализиране на излишните хормони, медиатори (химикали, участващи в провеждането на нервен импулс). Ако излишъкът от хормони не се неутрализира навреме, възникват сериозни метаболитни нарушения и жизнената дейност на организма като цяло.

5. Съхранение и натрупване на витамини, особено групи A, D, B 12. Искам също да отбележа, че черният дроб участва в метаболизма на витамините Е, К, РР и фолиевата киселина (необходима за синтеза на ДНК).

6. Черният дроб само при плода участва в хемопоезата. При възрастен играе роля в съсирването на кръвта (произвежда фибриноген, протромбин). Също така, черният дроб синтезира албумин (протеини носители, разположени в кръвната плазма).

7. Черният дроб синтезира някои от хормоните, участващи в храносмилането.

Ролята на желязото в организма

Желязото се счита за най-разпространения биологичен микроелемент. Необходимото количество желязо в дневната диета е средно 10-20 милиграма, от които само 10% се усвояват. Тялото на здравия човек съдържа около 4-5 грама желязо. По-голямата част от него е част от хемоглобина (необходим за снабдяване на тъканите с кислород), миоглобин, различни ензими - каталаза, цитохроми. Желязото, което е част от хемоглобина, представлява приблизително 2,7-2,8% от цялото желязо в тялото.

Основният източник на желязо за хората е храната, като:

  • месо;
  • черен дроб;
Тези храни съдържат желязо в лесно смилаема форма.

Желязото се натрупва (отлага) в черния дроб, далака, костния мозък под формата на феритин (белтък, съдържащ желязо). При необходимост желязото напуска депото и се използва.

Функции на желязото в човешкото тяло:

  • Желязото е необходимо за синтеза на червени кръвни клетки (червени кръвни клетки) и хемоглобин (протеин, който пренася кислород);
  • играе важна роля в синтеза на клетки на имунната система (левкоцити, макрофаги);
  • играе роля в производството на енергия в мускулите;
  • участва в обмена на холестерол;
  • насърчава детоксикацията на организма от вредни вещества;
  • предотвратява натрупването на радиоактивни вещества в тялото (например плутоний);
  • е част от много ензими (каталаза, цитохроми), протеини в кръвта;
  • участва в синтеза на ДНК.

Причини за хемохроматоза

Причината за заболяването е анормален (заболяващ) ген. Този ген увеличава риска от хемохроматоза. Намира се на лявото рамо на хромозома 4. Заболяването се развива само при хомозиготни хора.

Генът, отговорен за заболяването, се нарича HFE. Съдържа мутацията Cys 282 - Tyr (среща се в 75,5% от случаите) и мутацията His63Asp (среща се в 45,5% от случаите).

Хората, които нямат анормален ген, дори и при прекомерен прием на желязо в организма, не се разболяват. Трябва да се отбележи, че хемохроматозата заедно с алкохолизма се среща в 2% от случаите. Все още не е доказано участието на алкохола като елемент на риск при хемохроматоза.

Основният дефект при хемохромотозата е увеличаването на абсорбцията на желязо от червата. Засиленото усвояване на желязото води до прогресивно повишаване на концентрацията му в организма. Обикновено възрастен има 3-5 грама желязо в тялото. Останалото желязо (което се образува при разграждането на остарелите червени кръвни клетки) се използва повторно от тялото. 1-2 милиграма желязо се отделя от тялото на ден (повече при жените поради менструация). Приблизително същото количество се абсорбира от червата.

Основната роля в усвояването на желязо играят клетките (ентероцитите) на дванадесетопръстника. В процеса на абсорбция участва т. нар. DMT-1 транспортер – това е протеин, който пренася желязо от чревния лумен до ентероцита. След това микроелементът транспортира апотрансферин, протеин, който го пренася до черния дроб. В черния дроб желязото се свързва с друг протеин-носител, трансферин.
Обикновено трансферинът е 33% наситен с желязо. При хемохроматоза процентът на насищане на трансферин е 100%.

Основните причини за увеличаване на количеството желязо в човешкото тяло:
1. Наследствена хемохроматоза:

  • мутации в HFE гена;
  • мутации на 2-трансферинов протеинов рецептор (предавани по автозомно-рецесивен начин);
  • мутации на други носители на желязо;
  • ранна хемохроматоза (при деца).
2. Вторични причини, водещи до повишаване на желязото:
  • Таласемията е заболяване, при което са засегнати различни глобинови вериги. При това заболяване се унищожават голям брой червени кръвни клетки. В този случай се отделя хемоглобин, който се разрушава до различни метаболити и се отделя желязо.
  • Чернодробни заболявания (алкохолен хепатит, хроничен вирусен хепатит В и С, порфирия и др.)
3. Увеличаване на желязото поради въвеждането на интравенозни лекарства:
  • кръвопреливане (чужди еритроцити живеят много по-малко от собствените си и когато са унищожени, отделят желязо);
  • инфузия на желязо;
  • постоянна хемодиализа.
Какво се случва с органите и тъканите по време на хемохроматоза?
Най-характерната промяна в черния дроб и други органи е фиброзата. Фиброзата е замяната на нормалните клетки със съединителни клетки. При фиброза се наблюдава удебеляване на тъканите на органите, появата на цикатрициални промени. Фиброзата постепенно преминава в цироза. При правилно лечение фиброзата може да бъде обратима.

При цироза има необратимо заместване на органните клетки с фиброзна тъкан. Основната последица от цирозата обикновено е значително намаляване на чернодробната функция.

Симптоми на хемохроматоза

Пациентите, които са идентифицирани в началните етапи на заболяването, не се оплакват.
В ранните стадии на заболяването се появяват слабост и неразположение. На по-късни етапи се отбелязват признаци на увреждане на отделни органи:
  • Пигментация на кожата(лице, предна част на предмишницата, горна част, пъп, зърна и външни полови органи). Този симптом се среща в 90% от случаите.
    Пигментацията на кожата се дължи на отлагането на хемосидерин и отчасти меланин.
    Хемосидеринът е тъмно жълт пигмент, съставен от железен оксид. Образува се след разграждането на хемоглобина и последващото разграждане на протеина феритин.
    Когато се натрупва голямо количество хемосидерин, кожата придобива кафяв или бронзов оттенък.
  • Липса на косана лицето и торса.
  • Болка в корема с различна интензивност, без специфична локализация.
    Този симптом се среща в 30-40% от случаите. Болката в корема често е придружена от диспептични разстройства.
  • Диспептичен синдромвключва няколко симптома: гадене, повръщане, диария, липса на апетит.
    Гаденето е неприятно усещане в стомаха или по протежение на хранопровода. Гаденето обикновено е придружено от замаяност, слабост.
    Повръщането е рефлекторен акт, при който съдържанието на стомаха се изхвърля през устата. Повръщането възниква поради силното свиване на коремните мускули.
    Диарията е състояние, при което изпражненията стават по-чести (повече от 2 пъти на ден). Изпражненията с диария стават воднисти (течни).
  • Присъствие на пациента захарен диабет... Захарният диабет е ендокринно заболяване, при което има стабилно (продължително) повишаване на количеството захар (глюкоза) в кръвта. Има много причини, водещи до захарен диабет. Една от тях е недостатъчната секреция на инсулин. При хемохроматоза, поради натрупването на голямо количество желязо в панкреаса, настъпва разрушаване на нормалните клетки на органа. Впоследствие се образува фиброза - нормалните клетки на жлезата се заменят със съединителни клетки, функцията й намалява (не произвежда инсулин).
    Захарният диабет се среща в 60-80% от случаите.
  • Хепатомегалия- увеличаване на размера на черния дроб. В този случай това се дължи на натрупването на желязо. Среща се в 65-70% от случаите.
  • Спленомегалия- патологично увеличаване на размера на далака. Среща се в 50-65% от случаите.
  • Цироза на черния дробТова е дифузно прогресиращо заболяване, при което здравите клетки на орган се заменят с фиброзна тъкан. Цирозата на черния дроб се среща в 30-50% от случаите.
  • Артралгия- болезненост в ставите. Често при хемохроматоза се засягат интерфалангеалните стави на 2-ри и 3-ти пръсти. Постепенно започват да се засягат и други стави (лакътна, колянна, раменна и рядко тазобедрена става). Сред оплакванията има ограничение на движението в ставите, а понякога и тяхната деформация.
    Артралгия се среща в 44% от случаите. Препоръчва се консултация с ревматолог.
  • Сексуални дисфункции.Най-често срещаното сексуално разстройство е импотентността – среща се в 45% от случаите.
    Импотентността е заболяване, при което мъжът не може да извърши нормален полов акт или не го завършва. Препоръчва се консултация със секс терапевт.
    При жените аменорея е възможна в 5-15% от случаите.
    Аменорея е липса на менструация в продължение на 6 месеца или повече. Препоръчва се консултация с гинеколог.
    Рядко са нарушения като хипопитуитаризъм (липса на един или повече хипофизни хормони), хипогонадизъм (недостатъчно количество полови хормони).
  • Сърдечно-съдова патология(аритмии, кардиомиопатии) се срещат в 20-50% от случаите.
    Аритмията е състояние, при което сърдечният ритъм е нарушен.
    Кардиомиопатията е сърдечно заболяване, при което е засегнат миокардът.
    При такива оплаквания се препоръчва консултация с кардиолог.
Има така наречената класическа триада при хемохроматоза. Това са: цироза на черния дроб, захарен диабет и пигментация на кожата. Такава триада се появява като правило, когато концентрацията на желязо достигне 20 грама, което надвишава физиологичната норма с 5 пъти.

Ходът на хемохроматозата

Хемохроматозата е постоянно прогресиращо заболяване. Без лечение след известно време започват да се появяват необратими промени и сериозни усложнения.

Диагностика на хемохроматоза

Разговор с лекар
Лекарят ще ви попита за оплакванията ви. Особено задълбочено ще се спрем на въпроса - дали някой от роднините е имал подобно заболяване.

Инспекция
По време на прегледа лекарят ще насочи вниманието си към цвета на кожата (наличието на пигментация). Също така, лекарят ще се интересува от липсата на коса по лицето и багажника.

Палпация (усещане) на корема
Черният дроб е увеличен при палпация, леко твърд по консистенция, гладък. Ако заболяването вече е достигнало стадия на цироза, тогава черният дроб ще бъде твърд и неравен на допир. Също така, при палпация на десния хипохондриум е възможна болка. При палпация на далака се установява увеличението му (обикновено не се палпира).

Анализи
1. Общият кръвен тест за хемохроматоза не е показателен (не потвърждава диагнозата). Извършва се за изключване на анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).

2. Кръвна химия:

  • има увеличение на количеството билирубин над 25 μmol на литър;
  • увеличаване на броя на ALAT над 50;
  • увеличение на ACAT над 47;
  • в случай на захарен диабет, повишаване на количеството глюкоза в кръвта над 5,8.
3. Динамични тестове за изследване на метаболизма на желязото. Тестовете се извършват чрез приемане на лекарството дефероксамин. При положителен тест (наличие на заболяване) се наблюдава отделяне на железни метаболити в урината (сидеурия).

Има стъпка по стъпка схема за диагностициране на хемохроматоза:
1. Първа стъпка
Извършва се тест за концентрацията на трансферин (протеин носител на желязо). Специфичността (способността за потвърждаване на диагнозата) на този тест е 85%. Ако концентрацията на трансферин е по-висока от 45% (обикновено 16-44%), тогава преминете към втората стъпка.

2. Втора стъпка
Тест за дозиране на феритин.
Ако една жена в пременопаузалния период (преди настъпването на менопаузата) има феритин над 200, тестът се счита за положителен. Обикновено феритинът не трябва да бъде по-висок от 200.
Ако една жена има феритин над 300 по време на менопаузата, тогава тестът се счита за положителен.
Ако феритинът при мъжете е над 300, тестът също е положителен. Нормално феритинът при мъжете не надвишава 300.
Ако тестът е положителен, преминете към третата стъпка.

3. Третата стъпка се нарича още потвърждаваща стъпка (хемохроматоза).
Флеботомията (кръвопускане) е медицинска и диагностична мярка, при която се извлича определено количество кръв.
Методът за диагностика се нарича непряка количествена флеботомия ... Състои се в отстраняване на 3 грама желязо. Кървенето се извършва седмично. 500 милилитра кръв съдържат 200 милиграма желязо. Ако след отстраняване на 3 g желязо от тялото пациентът се подобри, диагнозата се потвърждава окончателно.

Също така се прилага генетичен анализ за идентифициране на мутантен ген.

Често се използва чернодробна биопсия(вземане на парче тъкан за изследване). Биопсията се извършва с помощта на специална фина игла. Биопсията често се прави под наблюдението на ултразвуков апарат.

Чернодробната биопсия в момента е най-информативният метод за прогнозиране на заболяването. Желязото се определя с помощта на специално оцветяване на Perez. След оцветяването се определя количеството желязо в чернодробната тъкан: колкото по-високо е, толкова по-лоша е прогнозата. Обикновено количеството желязо, което се съдържа в изсушената чернодробна тъкан, не надвишава 1800 μg на 1 g. При хемохроматоза тази цифра е по-висока от 10000 μg на 1 g изсушен черен дроб.

ДНК анализви позволява да определите генотипа (наследствена конституция на организма). Най-често идентифицираните хетерозиготни генотипове са C28Y / C28Y или H63D / H63D.

Усложнения на хемохроматоза

  • Развитие
  • Артропатия(заболяване на ставите) - комплекс от заболявания, свързани с метаболитни нарушения в ставата.
  • Различни дисфункция на щитовидната жлеза... Най-често се развива хипофункция на щитовидната жлеза. Това води до нарушаване на метаболизма на протеини и въглехидрати.

Лечение на хемохроматоза

Лечението трябва да се извършва под стриктния контрол на гастроентеролог!

Диета
Основното правило в храненето е изключването на храни, съдържащи желязо, както и вещества, които повишават усвояването на този микроелемент.

Храни, които трябва да се изключат от диетата:

  • Алкохолът трябва да бъде строго изключен, тъй като увеличава усвояването на желязо, а също така е токсичен за черния дроб.
  • Изключете тютюнопушенето, както и случаите на пасивно пушене (престояване за дълго време до хора, които пушат). Пушенето само по себе си нарушава метаболизма, което значително усложнява заболяването.
  • Трябва да се избягва прекомерната консумация на брашнени продукти, особено черен хляб.
  • Ограничаване на употребата на месни продукти (не е необходимо пълно изключване).
  • Изключване от диетата на бъбреците, черния дроб.
  • Ограничаване на храни с високо съдържание на витамин С. Аскорбиновата киселина значително подобрява усвояването на желязо. Също така, не трябва да използвате лекарства, които съдържат витамин С.
  • Трябва да се изключат морски дарове, особено раци, омари, скариди и различни водорасли.
Препоръчва се:пийте черен чай и слабо кафе. Тези напитки съдържат вещества (танини), които забавят усвояването на желязото.

В противен случай не се изискват специални ограничения и правила в готвенето.

Витаминна терапия
В началото на лечението се препоръчва предписване на витамини от група В, витамин Е и фолиева киселина. Тези витамини увеличават отделянето на желязо от тялото. Освен това витамин Е е мощен антиоксидант. Необходимо е, защото излишъкът от желязо в организма води до неговото окисление с отделяне на голям брой свободни радикали.

Флеботомия
Към днешна дата има само едно ефективно нелекарствено лечение за хемохроматоза - флеботомия (флеботомия). Това е лечебна мярка, която се състои в извличане на известно количество кръв от тялото. Кръвопускането се извършва чрез пункция на вена и след това източване на кръвта (методът всъщност не се различава от кръводаряването). След това кръвта се обработва. Такава кръв не се използва като донор.

Флеботомията се извършва амбулаторно. Източване на приблизително 500 милилитра кръв седмично. Тези процедури се извършват в продължение на 2-3 години, докато нивото на феритин спадне до 50.

Успоредно с това в динамика се следи съдържанието на хемоглобин. Периодично определяйте концентрацията на серумния феритин (веднъж на всеки три месеца при тежко и веднъж месечно при умерено претоварване).

След това преминават към т.нар. програма за поддържане на концентрацията на феритин на горното ниво. Това се прави и с флеботомия, но процедурите са много по-рядко. Броят на процедурите се избира строго индивидуално.

Лечение с наркотици
Лечението се извършва с хелатори (химикали, които премахват желязото от тялото). Прилагайте дефероксамин (десферал) - 1 грам на ден интрамускулно.
Лечението с това лекарство не е достатъчно ефективно. При продължителна употреба е възможно усложнение под формата на непрозрачност на лещата.

Прогноза за хемохроматоза

За 10 години 80% от пациентите остават живи. И само 50-70% от пациентите остават живи 20 години след началото на заболяването. Колкото по-високо е нивото на желязо в организма, толкова по-лоша е прогнозата на заболяването.

Предотвратяване на хемохроматоза

  • Семеен профил. Всички членове на семейството трябва да бъдат тествани за концентрацията на трансферин и феритин. Ако тестовете са положителни, се прави чернодробна биопсия.
  • Строга забрана за консумация на алкохол.

Наследствената хемохроматоза е група заболявания с генетично обусловено нарушение на метаболизма на желязото в организма и натрупването му в различни органи и тъкани. Тази патология се основава на генетична мутация, която води до повишена абсорбция на желязо в стомашно-чревния тракт. Разпространението на хемохроматозата е високо в страните от Северна Европа, Австралия, Африка и Америка. Средната честота на появата му е 1,5-3: 1000 от населението.

Има и придобити заболявания, причинени от претоварване с желязо, които имат сходна клинична картина с хемохроматозата, но се основават на различни механизми на развитие. В този случай излишъкът от желязо може да бъде свързан с постоянни кръвопреливания, хронична, погрешна терапия с препарати от желязо. За разлика от наследствената хемохроматоза, тези състояния обикновено се наричат ​​хемосидероза с индикация за нейната причина (основна патология).

Патологични промени в тялото

Хемохроматозата се характеризира с натрупване на излишно желязо в тъканите и вътрешните органи.

При здрав човек усвояването на желязо не надвишава 2-2,5 g на ден. При хемохроматоза се увеличава 2-3 пъти. Постоянно високата му концентрация в кръвта води до натрупване на излишно желязо в организма. Този процес е бавен. В продължение на много години болестта не се проявява по никакъв начин. Първите симптоми на заболяването се появяват, ако запасите от желязо се увеличат толкова много, че надвишават нормалното с 20 g или повече. В същото време съдържанието на желязо се повишава:

  • в кръвен серум;
  • еритроцити;
  • паренхимни органи.

С напредването на патологичния процес се натрупва:

  • в сърцето;
  • горните слоеве на кожата;
  • лимфни възли;
  • синовиални мембрани на ставите.

Именно претоварването с желязо е определящият момент на промените в органите и тъканите, които определят клиничната картина на заболяването с липса на ремисии и стабилно прогресиращ ход. В засегнатите органи се развива необратима дифузна склероза.

При мъжете хемохроматозата се открива много по-рано, отколкото при жените. Това се дължи на физиологията на женското тяло. Отстраняването на ненужното желязо се улеснява от загуба на кръв по време на бременност и раждане.

Клинична картина

Тежестта на клиничните симптоми на хемохроматозата е тясно свързана с нивото на желязо в организма. Обикновено заболяването се открива след 40-годишна възраст, в редки случаи по-рано.

Характерните симптоми на хемохроматоза са:

  • увреждане на ставите по вид (метакарпофалангеални, колянни, тазобедрени, лакътни) - болка, подуване, скованост;
  • атаки с различна локализация;
  • хиперпигментация на кожата (жълтеникавокафяв или бронзов оттенък; особено забележими в аксиларните, слабините);
  • нарушения на сърдечния ритъм (причинени от увреждане на сърдечния мускул);
  • признаци на стагнация (подуване, задух при усилие и след това в покой);
  • уголемяване на черния дроб и;
  • ендокринни нарушения (, намалена сексуална функция,);
  • слабост, повишена умора.

В напреднал стадий тези пациенти могат да развият симптоми. В редки случаи на този фон се развива първичен рак на черния дроб.

Пациентите с хемохроматоза имат повишена склонност към инфекциозни заболявания поради намаляване на общата резистентност. Освен това заболяването се причинява от микроорганизми, които много рядко са патогенни за здрав човек.

В млада възраст, както и при носители на патологичен ген, оплакванията могат да бъдат незначителни или да липсват изобщо.

Диагностика


Биохимичен кръвен тест ще помогне на лекаря да определи диагнозата.

Диагнозата на хемохроматозата се поставя въз основа на клиничните признаци и резултатите от лабораторни и инструментални изследвания.

  • Най-ранният лабораторен признак на хемохроматоза е повишаване на процента на насищане на трансферин с желязо. Това повишава съдържанието на серумно желязо и нивото на феритин в кръвта.
  • Промените може да не бъдат открити дълго време. Те се срещат под формата на анемия, левкопения, тромбоцитопения, заедно с повишаване на нивото на чернодробните ензими само при тежко увреждане на черния дроб.
  • Когато панкреасът участва в патологичния процес, може да се определи повишено ниво на глюкоза в кръвта.
  • При изследване на хормоналния статус често се открива намаляване на тропичните хормони на хипофизната жлеза.
  • Увреждането на сърцето се проявява с промени в (намалено напрежение, аритмии) и ехокардиографски признаци на рестриктивна кардиомиопатия.
  • Рентгеновото изследване на ставите разкрива стесняване на ставното пространство, отлагане на желязо в синовиалната мембрана.

Диагнозата се потвърждава от метода за изследване на структурата на ДНК и идентифициране на генни мутации.

Лечение

Понастоящем се използват следните методи за лечение на хемохроматоза.

  1. пускане на кръв:
  • основният метод на лечение;
  • предполага отстраняване на 500 ml кръв на седмица, с лоша поносимост - 250 ml;
  • след достигане на целевите стойности на нивото на феритин (20-50 g / nl), кръвопускането се извършва по-рядко - на всеки 2-4 месеца при мъжете и на всеки 3-6 месеца при жените.
  1. Екстракорпорална хемокорекция на излишното желязо по метода на плазмаферезата (има щадящ ефект върху тялото и е алтернатива на терапевтичното кръвопускане).
  2. Предписване на лекарства, които свързват желязото и го отделят с урината (методът се използва по-рядко, тъй като има по-малка ефективност и странични ефекти).

На такива пациенти може да бъде предписана диета, която ограничава консумацията на храни, богати на желязо. Не се препоръчва парентерално приложение на аскорбинова киселина (подобрява усвояването на желязо) и употребата на алкохолни напитки.

Прогноза

Прогнозата за хемохроматоза зависи от навременността на диагнозата и започването на лечението. Ранното откриване на заболяването може да предотврати развитието на:

  • захарен диабет,
  • цироза на черния дроб,
  • увреждане на сърцето.


Към кой лекар да се обърна

Пациентите с хемохроматоза обикновено се лекуват от хематолог. В големите медицински центрове се консултират и пациенти с това рядко наследствено заболяване. Допълнително лечението се предписва в зависимост от засегнатите органи от кардиолог, ревматолог, хепатолог, ендокринолог и други специалисти.

Всяко чернодробно заболяване води до дисфункция на други органи и системи на тялото. В крайна сметка черният дроб е филтър на тялото, който го освобождава от токсини, тежки метали, излишни хормони и мазнини. Хемохроматозата е наследствено чернодробно заболяване. Такава генетична неизправност провокира увеличаване на абсорбцията на желязо в органите на храносмилателната система, кръвта. И така, има прекомерно натрупване на желязо в тъканите и органите. Какво е хемохроматоза, какви са нейните признаци? И как може да се лекува такова сериозно заболяване?

Какво е хемохроматоза?

Хемохроматозата е чернодробно заболяване, което се характеризира с анормален метаболизъм на желязо. Това провокира натрупването на желязосъдържащи елементи и пигменти в органите. В бъдеще това явление води до появата на полиорганна недостатъчност. Заболяването получи името си поради характерния цвят както на кожата, така и на вътрешните органи.

Наследствената хемохроматоза е много често срещана. Честотата му е около 3-4 случая на 1000 души население. Освен това хемохроматозата е по-честа при мъжете, отколкото при жените. Активно развитие и първите признаци на заболяването започват да се проявяват на възраст 40-50 години. Тъй като хемохроматозата засяга почти всички системи и органи, в лечението на заболяването се включват лекари от различни направления: кардиология, гастроентерология, ревматология, ендокринология.

Експертите разграничават два основни вида заболяване: първично и вторично. Първичната хемохроматоза е дефект в ензимните системи. Този дефект провокира натрупването на желязо във вътрешните органи. От своя страна първичната хемохроматоза се разделя на 4 форми в зависимост от дефектния ген:

  • Автозомно рецесивен класически;
  • Непълнолетни;
  • Наследствена несвързана;
  • Автозомно доминантно.

Развитието на вторична хемохроматоза се случва на фона на придобита дисфункция на ензимните системи, които участват в процеса на метаболизма на желязото. Вторичната хемохроматоза също се разделя на няколко вида: алименарна, посттрансфузионна, метаболитна, неонатална, смесена. Развитието на всяка форма на хемохроматоза протича на 3 етапа - без излишък на желязо, с излишък на желязо (без симптоми), с излишък на желязо (с проява на ярки симптоми).

Основните причини за хемохроматоза

Наследствената хемохроматоза (първична) е автозомно рецесивно трансмисионно заболяване. Основната причина за тази форма може да се нарече мутация в ген, наречен HFE. Намира се на късото рамо на шестата хромозома. Мутациите в този ген провокират смущения в усвояването на желязо от чревните клетки. В резултат на това се образува фалшив сигнал за липса на желязо в организма и кръвта. Това разстройство се причинява от повишената секреция на протеина DCT-1, който свързва желязото. Следователно, абсорбцията на елемента в червата се засилва.

Освен това патологията води до излишък на железен пигмент в тъканите. Веднага след като има излишък от пигмент, се наблюдава смъртта на много активни елементи, което става причина за склеротични процеси. Причината за появата на вторична хемохроматоза е прекомерният прием на желязо в тялото отвън. Това състояние често се появява на фона на следните проблеми:

  • Прекомерен прием на железни препарати;
  • таласемия;
  • анемия;
  • Кожна порфирия;
  • Алкохолна цироза на черния дроб;
  • Вирусен хепатит В, С;
  • Злокачествени тумори;
  • Спазване на диета с ниско съдържание на протеини.

Симптоми на заболяването

Хемохроматозата на черния дроб се характеризира с ярки симптоми. Но първите признаци на заболяването започват да се проявяват в зряла възраст - след 40 години. Именно през този период от живота в тялото се натрупват до 40 грама желязо, което значително надвишава всички допустими норми. В зависимост от етапа на развитие на хемохроматозата се разграничават и симптомите на заболяването. Струва си да ги разгледаме по-подробно.

Симптоми на началния етап на развитие

Болестта се развива постепенно. В началния етап симптомите не са ясно изразени. В продължение на много години пациентът може да се оплаква от общи симптоми: неразположение, слабост, повишена умора, загуба на тегло, намалена потентност при мъжете. Освен това към тези признаци започват да се присъединяват по-изразени признаци: болка в черния дроб, болки в ставите, суха кожа, атрофични промени в тестисите при мъжете. След това настъпва активно развитие на хемохроматоза.

Признаци на напреднал стадий на хемохроматоза

Основните признаци на този етап са следните усложнения:

  • Пигментация на кожата;
  • Пигментация на лигавиците;
  • Цироза на черния дроб;
  • Диабет.

Наследствената хемохроматоза, както всяка друга форма, се характеризира с пигментация. Това е най-честият и основен признак на прехода на заболяването към разширения стадий. Интензивността на симптома зависи от продължителността на хода на заболяването. Опушен и бронзов тон на кожата, най-често се проявява на открити участъци от кожата - лице, ръце, шия. Също така, характерна пигментация се наблюдава на гениталиите, в подмишниците.

Излишното желязо се отлага основно в черния дроб. Следователно при почти всеки пациент по време на диагностицирането се регистрира увеличение на жлезата. Структурата на черния дроб също се променя - той става по-плътен, болезнен при палпация. Захарният диабет се развива при 80% от пациентите и в повечето случаи е инсулинозависим. Ендокринните промени се проявяват в следните признаци:

  • Дисфункция на хипофизната жлеза;
  • Хипофункция на епифизната жлеза;
  • Нарушаване на надбъбречните жлези;
  • Дисфункция на половите жлези, щитовидната жлеза.

Прекомерното натрупване на желязо в органите на сърдечно-съдовата система при първична наследствена хемохроматоза се среща в 95% от случаите. Но симптомите от работата на сърцето се проявяват само в 30% от всички случаи на заболяването. Така се диагностицира уголемяване на сърцето, аритмия, рефрактерна сърдечна недостатъчност. Има характерни симптоми в зависимост от пола. И така, мъжете изпитват атрофия на тестисите, пълна импотентност, гинекомастия. Жените често изпитват безплодие, аменорея.

Симптоми на термичния стадий на хемохроматоза

През този период експертите наблюдават процеса на органна декомпенсация. Това се проявява под формата на развитие на портална хипертония, чернодробна недостатъчност, камерна сърдечна недостатъчност, изтощение, дистрофия, диабетна кома. В такива случаи смъртността настъпва най-често от кървене от разширени разширени вени на хранопровода, перитонит, диабетна и чернодробна кома. Рискът от развитие на неопластични неоплазми се увеличава. Ювенилната хемохроматоза, която се развива активно на възраст 20-30 години, се счита за рядка форма. По принцип са засегнати черният дроб и сърдечната система.

Диагностика на хемохроматоза

Диагнозата се извършва от специалист в зависимост от основния симптом. Така пациентът може да потърси помощ от кардиолог, гастроентеролог, гинеколог, ендокринолог, ревматолог, уролог или дерматолог. Освен това диагностичните възможности са еднакви, независимо от клиничните прояви на хемохроматозата. След първоначалния преглед се предписват събиране на анамнеза, оплаквания на пациента, лабораторни и инструментални изследвания, които ще потвърдят или отричат ​​диагнозата.

Въз основа на резултатите от лабораторните изследвания ще бъде възможно да се постави точна диагноза. И така, следните показатели ще покажат наличието на хемохроматоза:

  • Високи нива на желязо в кръвта;
  • Повишени нива на серумен трансферин и феритин;
  • Повишено отделяне на желязо с урината;
  • Ниска желязо-свързваща способност на кръвния серум.

Освен това, специалист може да предпише биопсия на черния дроб или кожата с помощта на пункция. Взетите проби ще покажат отлагания на хемосидерин, което също ще показва хемохроматоза. Наследствената хемохроматоза се установява чрез молекулярно-генетично изследване. За да се установи степента на увреждане, състоянието на засегнатите вътрешни органи, е необходима инструментална диагностика.

Най-популярният метод за изследване е ултразвукът на засегнатите органи. Има възможност за оценка на състоянието на черния дроб, сърцето, червата. За по-подробна диагноза се предписват ЯМР или КТ, рентгенова снимка на ставите. Освен това можете да проведете изследване на чернодробни функционални тестове, урина, нива на кръвната захар, гликозилиран хемоглобин.

Лечение на хемохроматоза

Терапията на хемохроматозата е задължително сложна. Основната цел на това лечение е да премахне желязото от тялото. Но е много важно диагнозата да е правилна. Едва след това се предписва лечение. Самолечението е строго забранено. И така, първият етап от терапията е приемът на желязо-свързващи лекарства.

Когато такива лекарства попаднат в тялото, те започват активно да се свързват с молекулите на желязото, с по-нататъшното им отделяне. За тази цел често се използва 10% десферален разтвор. Предназначен е за интравенозно приложение. Курсът на терапия се предписва изключително от лекар, в зависимост от тежестта на хода на хемохроматозата. Средно курсът продължава 2-3 седмици.

Предпоставка в комплексното лечение на хемохроматозата е флеботомията. Тази процедура е известна още като кръвопускане. От древни времена кръвопускането е било лечение на различни заболявания. И хемохроматозата се поддава добре на този вид терапия. Поради изстрелването броят на червените кръвни клетки в общото кръвоснабдяване намалява. Следователно нивото на желязото също намалява. В допълнение, флеботомията бързо премахва пигментацията и чернодробните дисфункции. Но е важно да се спазват всички дозировки и правила на процедурата. Така че спускането на 300-400 ml кръв наведнъж се счита за допустимо. Но със загубата на 500 ml кръв пациентът може да се почувства по-зле. Достатъчно е процедурата да се извършва 1-2 пъти седмично.

По време на периода на лечение трябва да се спазват следните условия:

  • Пълно премахване на алкохола;
  • Отказ от прием на хранителни добавки;
  • Отказ от прием на витамин С, мултивитаминови комплекси;
  • Избягване на храни с високи нива на желязо от диетата;
  • Отказ от използване на лесно смилаеми въглехидрати.

За пречистване на кръвта специалистите могат да прибягнат до плазмафереза, цитафереза ​​или хемосорбция. Едновременно с елиминирането на желязото си струва да се проведе симптоматично лечение на черния дроб, сърдечна недостатъчност, захарен диабет. Цялостното лечение на заболяването включва спазване на специфична диета.

Диета хемохроматоза

Спазването на диета за такова заболяване играе важна роля в процеса на лечение. Така че от диетата на пациента храните, които са източник на големи количества желязо, са напълно изключени. Те включват следното:

  • Свинско, телешко;
  • Елда;
  • Шам-фъстъци;
  • Ябълки;
  • Фасул;
  • Царевица;
  • Спанак;
  • Магданоз.

Струва си да запомните, че колкото по-тъмно е месото, толкова повече този микроелемент е в него. При хемохроматоза е строго забранено да се консумират каквито и да е алкохолни напитки. Консумацията на витамин С води до повишено усвояване на желязото. Следователно аскорбиновата киселина също трябва да се изключи. Експертите казват, че не е необходимо напълно да се откажете от храни, съдържащи желязо. Просто трябва да сведете до минимум количеството на тяхната консумация.

В крайна сметка хемохроматозата е заболяване на излишното желязо. Струва си да се нормализира нивото му. Но дефицитът на желязо ще провокира тежки кръвни заболявания. Всичко трябва да бъде умерено. Когато съставяте диетично меню, трябва да замените тъмното месо със светла каша от елда за пшеница. Спазването на такава диета ще ускори лечебния процес, ще подобри общото състояние на пациента.

Каква е прогнозата?

В случай на навременно откриване на хемохроматоза, животът на пациента се удължава с десетилетия. По принцип прогнозата се основава на претоварване на органите. В допълнение, хемохроматозата се появява в зряла възраст, когато често се развиват съпътстващи хронични заболявания. Ако не се занимавате с терапия на хемохроматоза, продължителността на живота ще бъде максимум 3-5 години. Неблагоприятна прогноза се наблюдава и в случай на увреждане на черния дроб, сърцето и ендокринната система с това заболяване.

За да се избегне развитието на вторична хемохроматоза, си струва да се спазват правилата за превенция. Основните от тях са рационално, балансирано хранене, приемане на добавки с желязо само под наблюдението на лекар, периодични кръвопреливания, с изключение на алкохол, наблюдение на лешояд при наличие на сърдечни и чернодробни заболявания. Първичната хемохроматоза изисква семеен скрининг. След това започва най-ефективното лечение.

Зареждане ...Зареждане ...