От какви генетични заболявания. Какви заболявания се наследяват - списък, класификация, генетични тестове и превенция. Лечение на човешки генетични заболявания в Германия

Не само външни признаци, но и заболявания могат да се наследят. Неуспехите в гените на предците водят в крайна сметка до последствия за потомството. Ще ви разкажем за седемте най -често срещани генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомци от предци под формата на гени, обединени в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идват от майката, а втората част от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.

Късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината на окото, а пред него. Най -честата причина за това явление се счита за уголемена очна ябълка. По правило късогледството се развива през юношеството. В същото време човек вижда идеално близо, но зле вижда далеч.

Ако и двамата родители са късогледни, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на късогледство е не повече от 10%.

Разследвайки миопията, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигат до извода, че късогледството е присъщо на 30% от кавказката раса и засяга до 80% от азиатските местни жители, включително жители на Китай, Япония, Южна Корея и др. данни от повече от 45 хиляди души, учените са идентифицирали 24 гена, свързани с късогледство, а също така потвърдиха връзката им с два предварително идентифицирани гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура, предаване на сигнали към очната тъкан.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че клетките съдържат не две, а три копия на 21 -ва хромозома. Генетиците наричат това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Поради факта, че като цяло най -често раждат в младост, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 30 години.

За разлика от генетичните, хромозомните аномалии са случайни неуспехи. И в едно семейство може да има само един човек, страдащ от подобно заболяване. Но дори и тук има изключения: в 3-5% от случаите има по -редки - транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по -сложна структура от набор от хромозоми. Подобен вариант на заболяването може да се повтори при няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друго хромозомно разстройство. За около 500 новородени момчета има едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете с този синдром са безплодни. В допълнение, те се характеризират с гинекомастия - увеличение на млечната жлеза с хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът получава името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтер, който за първи път описва клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако обикновено жените имат двойка полови хромозоми XX, а мъжете имат XY, то при този синдром мъжете имат от една до три допълнителни Х хромозоми.

Далтонизъм

Или цветна слепота. Той е наследствен, много по -рядко придобит. Тя се изразява в невъзможността да се разграничи един или повече цветове.
Далтонизмът се свързва с Х -хромозомата и се предава от майката, собственик на „счупения“ ген, към сина. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в една Х -хромозома не се компенсира, тъй като те нямат втора Х -хромозома, за разлика от жените.

Хемофилия

Друго заболяване, наследено от синове от майки. Историята на потомците на британската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя, нито нейните родители страдат от това сериозно заболяване, свързано с нарушения на кръвосъсирването. Предполага се, че генната мутация е настъпила спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория е бил вече на 52 години към момента на зачеването.

Децата наследиха фаталния ген от Виктория. Синът й Леополд почина от хемофилия на 30-годишна възраст, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, бяха носители на злополучния ген. Един от най -известните потомци на Виктория, страдаща от хемофилия, е синът на внучката й, Царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.

Муковисцидоза

Наследствено заболяване, което се проявява в нарушение на жлезите на външната секреция. Характеризира се с повишено изпотяване, отделяне на слуз, която се натрупва в организма и възпрепятства развитието на детето, и най -важното, възпрепятства пълноценното функциониране на белите дробове. Вероятно смъртта се дължи на дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американската химическа и фармацевтична корпорация Abbott средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза в европейските страни е 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, в Русия - 30 години. Известни примери включват френския певец Грегъри Лемаршал, който почина на 23 -годишна възраст. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от муковисцидоза, който е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39 -годишна възраст.

Болест, спомената в древните египетски папируси. Характерен симптом на мигрена са епизодични или редовни тежки пристъпи на главоболие в едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, който е живял през II век, нарича болестта хемикрания, което се превежда като „половината от главата“. От този термин произлиза думата „мигрена“. През 90 -те години. През ХХ век е установено, че мигрената се причинява предимно от генетични фактори. Открити са редица гени, които са отговорни за предаването на мигрена по наследство.

От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и да се наследи. Какво са те? Как можете да ги намерите? Каква класификация има?

Механизми на наследственост

Преди да говорим за болести, си струва да разберем какво представлява. Цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагментите от ДНК веригата се наричат гени. Всеки ген съдържа интегрална информация за една или няколко черти на организма, която се предава от родители на деца, например цвета на кожата, косата, чертата на характера и пр. Когато са повредени или нарушени, възникват генетични заболявания, които са наследен.

ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е пол. Хромозомите са отговорни за активността на гените, тяхното копиране и поправка в случай на увреждане. В резултат на оплождането всяка двойка съдържа една хромозома от бащата, а другата от майката.

В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият ще бъде рецесивен или потиснат. Опростено, ако генът на цвета на очите на бащата е доминиращ, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Наследствените заболявания възникват, когато възникнат нарушения или мутации в механизма на съхранение и предаване на генетична информация. Организъм, чийто ген е повреден, ще го предаде на потомството си по същия начин като здравия материал.

В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в бъдещите поколения, но те ще бъдат неговите носители. Шансът да не се появи съществува, когато здрав ген също е доминиращ.

В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не се декларират пред собственика. Захарният диабет, затлъстяването, псориазисът, болестта на Алцхаймер, шизофренията и други нарушения се проявяват с изключително висока честота.

Класификация

Генетичните заболявания, предавани по наследство, имат огромен брой разновидности. За да ги разделим на отделни групи, може да се вземе предвид местоположението на разстройството, причините, клиничната картина, естеството на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че, важно е дали генът е разположен върху половата или неполовата хромозома (автозома) и дали е потискащ или не. Разграничават се заболявания:

Автозомно доминантна - брахидактилия, арахнодактилия, ектопия на лещата.
Автозомно рецесивен - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
Ограничени по пол (наблюдавани само при жени или мъже)-хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генни, хромозомни и митохондриални видове. Последното се отнася до аномалии на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в ядрото на клетката и имат няколко подвида:



Моногенни	Мутации или липса на ген в ядрената ДНК.	Синдром на Марфан, адреногенитален синдром при новородени, неврофиброматоза, хемофилия А, миопатия на Дюшен.
Полигенен	Предразположение и действие	Псориазис, шизофрения, исхемична болест, цироза, бронхиална астма, захарен диабет.
Хромозомни
	Промени в структурата на хромозомите.	Синдроми Милър-Дикер, Уилямс, Лангер-Гидион.
	Промяна в броя на хромозомите.	Синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Клифентър.

Причини за възникване

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутация. Среща се доста рядко, около 1 път на милион случаи и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени скоростта на мутация е 1: 108.

Мутациите са естествен процес и формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по -добре към заобикалящата ни среда и начин на живот (например противоположен палец), други водят до заболяване.

Появата на патологии в гените се ускорява от физични, химични и биологични свойства.Това свойство притежават някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Сред физическите фактори са йонизиращото и радиоактивно излъчване, ултравиолетовите лъчи, прекомерно високите и ниските температури. Биологичните причини са рубеола, морбили, антигени и др.

Генетично предразположение

Родителите ни влияят не само чрез възпитанието ни. Известно е, че някои хора са по -склонни да развият определени заболявания от други поради наследственост. Генетично предразположение към заболяване възниква, когато роднина има генетично разстройство.

Рискът от определено заболяване при дете зависи от пола му, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Това също зависи от расата на човека и от степента на взаимоотношения с пациента.

Ако дете се роди от човек с мутация, тогава шансът да наследи болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, като е рецесивен, а в случай на брак със здрав човек, шансовете му да бъде предаден на потомци вече ще са 25%. Ако обаче съпругът притежава и такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му при потомството отново ще се увеличат до 50%.

Как да разпознаем болестта?

Генетичният център ще помогне да се открие болестта или предразположението към нея навреме. Това обикновено се среща във всички големи градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, който да установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднините.

Медицинският генетичен преглед се извършва чрез вземане на кръв за анализ. Пробата се проверява внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Струва си обаче да посетите генетичния център по време на неговото планиране.

Наследствените заболявания сериозно засягат психическото и физическото здраве на детето и влияят на продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение и проявата им се коригира само с медицински средства. Ето защо е по -добре да се подготвите за това още преди да заченете бебе.

Синдром на Даун

Едно от най -често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.

Сред основните симптоми са сплесканото лице, повдигнатите ъгли на очите, късата шия и липсата на мускулен тонус. Ушните уши обикновено са малки, разрезът на очите е наклонен, а черепът е неправилен.

При болни деца се наблюдават съпътстващи разстройства и заболявания - пневмония, остри респираторни вирусни инфекции и пр. Могат да възникнат обостряния, например загуба на слуха, зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. С Downism той се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специални упражнения и лекарства значително подобряват ситуацията. Известни са много случаи, когато хора с подобен синдром биха могли да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Случва се веднъж на всеки 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и е резултат от промяна в един ген на половия Х хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори незначителна травма причинява кървене, което не може лесно да бъде спряно. Понякога се проявява едва на следващия ден след нараняването.

Английската кралица Виктория е носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително на царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича „кралска“ или „викторианска“.

Синдром на Ангелман

Заболяването често се нарича "синдром на щастливата кукла" или "синдром на магданоз", тъй като пациентите имат чести изблици на смях и усмивки, хаотични движения на ръцете. С тази аномалия са характерни нарушенията на съня и психическото развитие.

Синдромът се появява веднъж на 10 000 случая поради липсата на някои гени в дългото рамо на хромозома 15. Болестта на Ангелман се развива само ако гените липсват в хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват в бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.

Болестта не може да бъде напълно излекувана, но е възможно да се облекчи проявата на симптоми. За тази цел се извършват физически процедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се обслужват сами.

Всеки от нас, мислейки за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се провалят и дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това собствено, скъпо, кръвно (научно: биологично) дете в по -голямата част от случаите ще бъде по -малко обичано и по -малко скъпо.

Разбира се, когато се роди болно дете, има неизмеримо повече притеснения, материални разходи, физически и морален стрес, отколкото когато се роди здраво. Някои осъждат майката и / или бащата за отказ да отгледат болно дете. Но, както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те отказват дете по различни причини, както от страна на майката и / или бащата (социални, материални, свързани с възрастта и т.н.), така и от детето (тежестта на заболяването, възможността и перспективите за лечение) и др.). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени, така и бебета, както и по-големи.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете от сиропиталище или веднага от родилно заведение в семейството. По -рядко, от наша гледна точка, този хуманен граждански акт се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напускат сиропиталището и техните родители умишлено да вземат в семейството дете с болест на Даун или с детска церебрална парализа и други заболявания.

Задачата на тази работа е да подчертае клиничните и генетичните характеристики на най -често срещаните наследствени заболявания, които се проявяват при дете веднага след раждането и в същото време въз основа на клиничната картина на заболяването може да се постави диагноза, или през следващите години от живота на детето, когато се диагностицира патология в зависимост от времето на появата на първите симптоми, специфични за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете още преди появата на клинични симптоми, като се използват редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно -генетични изследвания.

Вероятността за раждане на дете с вродена или наследствена патология, т. Нар. Популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предскаже раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патология още в периода на вътрематочно развитие на детето. Някои вродени малформации и заболявания се установяват в плода с помощта на лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно -генетични техники, по -точно набор от методи за пренатална (пренатална) диагностика.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване / осиновяване, трябва да бъдат изследвани подробно от всички медицински специалисти, за да се изключи съответната профилна патология, включително да бъде прегледана и прегледана от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

В ядрото на всяка клетка от човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, които съдържат цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майка с яйцеклетка и 23 от баща със сперма. Когато тези две зародишни клетки се слеят, получаваме резултата, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетичен специалист. За тази цел се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределени от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми е отговорна за пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от тях се получава от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият е получен от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа Х хромозома, а другата половина от Y хромозома.

Има група заболявания, които са причинени от промяна в набора от хромозоми. Най -често срещаните от тях са Болест на Даун(едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новородено в родилна болница и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира в 21 -та двойка. Момичетата и момчетата страдат от тази хромозомна аномалия по същия начин.

Само момичетата могат да имат Болест на Шерешевски-Търнър... Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12 годишна възраст, когато момичето има малък ръст, ниско подредена коса на тила, на 13-14 години няма и намек за менструация. Има леко изоставане в умственото развитие. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Липсва една Х хромозома. Честотата на заболяването е 1 на 3 000 момичета, а сред момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Само мъжете имат Болест на Клайнфелтер, чиято диагноза се установява най-често на 16-18 години. Пациентът има висок растеж (190 см и повече), често леко изоставане в умственото развитие, непропорционално на растежа на дълги ръце, покриващи гърдите с обиколката си. При изучаване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болест на Клайнфелтер, безплодието е водещият симптом. Разпространението на болестта е 1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с умствена изостаналост и един сред 9 мъже, които са безплодни.

По -горе описахме най -често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер са класифицирани като моногенни, при които има промяна, мутация във всеки от 30 000 гена, открити в ядрото на човешка клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеина или протеините, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Нарушаването (мутацията) на гена води до нарушаване на протеиновия синтез и по -нататъшно нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и системите на тялото, в чиято активност участва този протеин. Нека разгледаме най -често срещаните от тези заболявания.

Всички деца на възраст под 2-3 месеца със сигурност трябва да извършат специално биохимично изследване на урината, за да ги изключат фенилкетонурия или пирувична олигофрения... С това наследствено заболяване родителите на пациента са здрави хора, но всеки от тях е носител на абсолютно същия патологичен ген (т. Нар. Рецесивен ген) и с риск от 25% може да има болно дете. По -често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурията е едно от най -честите наследствени заболявания. Честотата на тази патология е 1: 10 000 новородени. Същността на фенилкетонурията е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от организма и токсичните му концентрации влияят отрицателно върху функционалната активност на мозъка и редица органи и системи. Забавянето на умственото и двигателното развитие, епилептиформ-подобни припадъци, диспептични прояви (нарушения на стомашно-чревния тракт) и дерматит (кожни лезии) са основните клинични прояви на това заболяване. Лечението се състои главно от специална диета и използване на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.

Децата под 1-1,5 години се препоръчват да извършват диагностика за идентифициране на сериозно наследствено заболяване - муковисцидоза... При тази патология се наблюдава увреждане на дихателната система и стомашно -чревния тракт. Пациентът развива симптоми на хронично възпаление на белите дробове и бронхите в комбинация с диспептични прояви (диария, последвана от запек, гадене и др.). Честотата на това заболяване е 1: 2500. Лечението се състои в използването на ензимни лекарства, които подпомагат функционалната активност на панкреаса, стомаха и червата, както и назначаването на противовъзпалителни лекарства.

По -често само след една година от живота се наблюдават клинични прояви на широко разпространено и добре познато заболяване - хемофилия... Най -често момчетата страдат от тази патология. Майките на тези болни деца са носители на мутацията. Уви, на моменти нищо не пише за майката и нейните близки в медицинската карта на детето. Нарушението на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежки ставни увреждания (хеморагичен артрит) и други увреждания на тялото, при всякакви съкращения се наблюдава продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.

На 4-5 годишна възраст и само момчетата показват клинични признаци Мускулна дистрофия на Дюшен... Както при хемофилията, майката е носител на мутацията, т.е. "Кондуктор" или предавател. Скелетно-набраздените мускули, по-прости, мускулите на подбедриците, а с годините и всички останали части на тялото, се заменят със съединителна тъкан, която не е в състояние да се свива. Пациентът чака пълно обездвижване и смърт, по -често през второто десетилетие от живота. Към днешна дата не е разработена ефективна терапия за мускулна дистрофия на Дюшен, въпреки че в много лаборатории по света, включително и нашата, се провеждат изследвания за прилагането на методите на генното инженерство за тази патология. В експеримента вече са получени впечатляващи резултати, които дават възможност да се гледа с оптимизъм бъдещето на такива пациенти.

Ние посочихме най -честите наследствени заболявания, които се откриват с помощта на молекулярни диагностични техники още преди появата на клиничните симптоми. Смятаме, че изследването на кариотипа, както и изследването на детето с цел изключване на обичайните мутации, трябва да се извърши от институциите, където се намира детето. В медицинските данни за детето, заедно с неговата кръвна група и Rh принадлежност, трябва да се посочат данните от кариотипните и молекулярно -генетичните изследвания, характеризиращи здравословното състояние на детето в момента и вероятността от проява на най -честите наследствени заболявания в бъдеще.

Предложените прегледи несъмнено ще допринесат за решаването на много глобални проблеми, както за детето, така и за хората, които искат да вземат това дете в семейството си.

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, детски невропатолог от най -висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на Генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на I.A. ПРЕДИ. Otta - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата за здравето на децата, изучаването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на над 150 публикации.

Лаборатория по пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания (ръководител на член -кореспондент на Руската академия на медицинските науки, професор В. С. Баранов) на Института по акушерство и гинекология на им. ПРЕДИ. Otta RAMS, Санкт Петербург

Съдържание

Човек през живота си страда от много леки или тежки заболявания, но в някои случаи се ражда вече с тях. Наследствени заболявания или генетични нарушения се появяват при дете поради мутация на една от ДНК хромозомите, което води до развитие на заболяване. Някои от тях носят само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.

Какво представляват наследствените заболявания

Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, чието развитие е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетките, предавано чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии е свързана с процеса на предаване, внедряване, съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблем с този вид отклонение, така че шансът за зачеване на здраво дете намалява. Медицината непрекъснато проучва, за да разработи процедура за предотвратяване раждането на деца с увреждания.

Причини

Генетични заболявания от наследствен тип се образуват чрез мутация на генната информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на дете или след дълго време с дълго развитие на патология. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:

хромозомни аномалии;
хромозомни аномалии;
генни мутации.

Последната причина е включена в групата на наследствено предразположен тип, тъй като факторите на околната среда също влияят върху тяхното развитие и активиране. Ярък пример за такива заболявания е хипертонията или захарният диабет. В допълнение към мутациите, прогресията им се влияе от продължително пренапрежение на нервната система, недохранване, психически травми и затлъстяване.

Симптоми

Всяко наследствено заболяване има свои специфични характеристики. В момента са известни повече от 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите се различават по тежест и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо навреме да се идентифицира вероятността от появата им. За да направите това, използвайте следните методи:

Близнак. Наследствените патологии се диагностицират чрез изучаване на различията, приликите на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните характеристики, външната среда върху развитието на болестите.
Генеалогичен. Вероятността от развитие на патологични или нормални признаци се изследва с помощта на родословието на лицето.
Цитогенетичен. Изследват се хромозомите на здрави и болни хора.
Биохимични. Наблюдава се човешкият метаболизъм, подчертават се особеностите на този процес.

В допълнение към тези методи, повечето момичета преминават ултразвуков преглед, докато носят дете. Той помага да се определи по признаците на плода вероятността от вродени малформации (от 1 -ви триместър), да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система при нероденото дете.

При деца

По -голямата част от болестите с наследствен характер се проявяват в детството. Всяка от патологиите има свои собствени характеристики, които са уникални за всяка болест. Има голям брой аномалии, така че те ще бъдат описани по -подробно по -долу. Благодарение на съвременните диагностични методи е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето, да се определи вероятността от наследствени заболявания дори при носене на дете.

Класификация на наследствените заболявания на човека

Групирането на заболявания от генетичен характер се извършва поради тяхното възникване. Основните видове наследствени заболявания са:

Генетични - възникват от увреждане на ДНК на генно ниво.
Наследствено предразположение, автозомно -рецесивни заболявания.
Хромозомни аномалии. Болестите възникват в резултат на появата на излишък или загуба на една от хромозомите или техните аберации, делеции.

Списък на наследствените човешки заболявания

Науката познава повече от 1500 болести, които попадат в горните категории. Някои от тях са изключително редки, но някои видове се чуват от много. Най -известните са следните патологии:

Болест на Олбрайт;
ихтиоза;
таласемия;
Синдром на Марфан;
отосклероза;
пароксизмална миоплегия;
хемофилия;
Болест на Фабри;
мускулна дистрофия;
Синдром на Клайнфелтер;
Синдром на Даун;
Синдром на Шерешевски-Търнър;
синдром на котешки плач;
шизофрения;
вродена дислокация на тазобедрената става;
сърдечни дефекти;
цепка небце и устна;
синдактилия (сливане на пръсти).

Кои са най -опасните

От горните патологии има онези заболявания, които се считат за опасни за човешкия живот. По правило този списък включва онези аномалии, които имат полисомия или трисомия в хромозомния набор, когато вместо две се наблюдават от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички такива аномалии са резултат от аномалии в клетъчното делене. С такава патология детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, то живее до 14 години. Най -опасните заболявания са:

Канаванска болест;
Синдром на Едуардс;
хемофилия;
Синдром на Патау;
спинална мускулна амиотрофия.

Синдром на Даун

Заболяването се наследява, когато и двамата или един от родителите имат дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива поради тризомия21 хромозома (вместо 2, има 3). децата с това заболяване страдат от страбизъм, имат анормална форма на ушите, гънки във врата, наблюдават се умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Тази хромозомна аномалия не е животозастрашаваща. Според статистиката 1 от 800 се ражда с този синдром. Жените, които искат да раждат след 35, са по -склонни да имат бебе с Даун (1 на 375), след 45 години вероятността е 1 на 30.

Акрокраниодисфалангия

Заболяването има автозомно доминиращ тип наследяване на аномалията, причината е нарушение в хромозома 10. Учените наричат болестта акрокраниодисфалангия или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:

нарушение на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
високо кръвно налягане (хипертония) се образува вътре в черепа поради сливането на коронарните конци;
синдактилия;
умствена изостаналост на фона на компресия на мозъка от черепа;
изпъкнало чело.

Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания

Лекарите постоянно работят по проблема с генните и хромозомните аномалии, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, не може да се постигне пълно възстановяване. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:

Увеличаване на количеството на входящите коензими, например витамини.
Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. Ако диетата е нарушена, веднага се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например, при фенилкетонурия храни, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Отказът да се вземе тази мярка може да доведе до тежък идиотизъм, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
Консумация на тези вещества, които отсъстват в организма поради развитието на патология. Например при оротацидурия той предписва цитидилова киселина.
В случай на метаболитни нарушения е необходимо да се осигури своевременно прочистване на организма от токсини. Болестта на Уилсън-Коновалов (натрупване на мед) се спира чрез приемане на d-пенициламин, а хемоглобинопатията (натрупване на желязо) чрез десферал.
Инхибиторите помагат да се блокира прекомерната ензимна активност.
Възможна е трансплантация на органи, тъканни участъци, клетки, които съдържат нормална генетична информация.

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни заболявания Детски болести Мъжки болести Болести, предавани по полов път Болести на жените Болести на кожата Инфекциозни заболявания Нервни заболявания Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Болести на костите на зъбите Болести на костите Болести на костите Болести на костите кръвта Болести на млечните жлези Болести на ADS и травми Болести на дихателната система Болести на храносмилателната система Болести на сърцето и кръвоносните съдове Болести на дебелото черво, носа Наркологични проблеми Психични разстройства Нарушения на речта Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, докато други се срещат със същата честота по целия свят. Изучаването на наследствени заболявания е предимно в компетентността на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и фамилната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, влияещи върху развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизираща радиация, вътрематочни инфекции и др.). Не всички наследствени заболявания обаче се проявяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна на позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се наричат хромозоми. Най -честите хромозомни аномалии са, язва на дванадесетопръстника, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не влияят значително върху продължителността и дори качеството на живот. Най -тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината, около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити още преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвук и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се извършват за всички бременни жени без изключение. Освен това, при наличие на допълнителни индикации, може да се препоръча да се подложат на инвазивни процедури: вземане на проби от хорионни ворси, амниоцентеза, кордоцентеза. С надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени през първите дни от живота си също подлежат на преглед за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, муковисцидоза). Други наследствени заболявания, които не се разпознават преди или непосредствено след раждането на дете, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, в момента не е възможно пълно излекуване на наследствени заболявания. Междувременно с някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместваща терапия (например фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на използването на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва: използване на широк спектър от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, ЛФК). Много пациенти с генетична патология от най-ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с учител-дефектолог и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които възпрепятстват нормалното функциониране на организма (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствени заболявания все още е по -скоро експериментален характер и все още е далеч от широкото използване в практическата медицина.

Основното направление за превенция на наследствените заболявания е медицинско генетично консултиране. Опитните генетици ще се консултират с брачна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще предоставят професионална помощ при вземане на решение за раждане.