Наследствена атаксия на Фридрейх - симптоми, лечение и прогноза. Наследствена атаксия на Фридрайх: симптоми, диагностични методи и лечение Симптоми на атаксия на Фридрейх

Наследствената атаксия на Friedreich (AF) е заболяване, при което има увреждане на нервната система при дегенеративен сценарий.

Той е автозомно рецесивен (заболяването ще се прояви, ако детето наследи болестния ген от двамата родители), характеризиращ се с мутация в гена, отговорен за кодирането на протеин, наречен фратаксин (митохондриален протеин, отговорен за отстраняването на желязо). Заболяването е кръстено на германския лекар Николаус Фридрейх (1825-1882), който го описва на 35-годишна възраст.

Атаксиите са заболявания, които причиняват некоординация на мускулните движения.

Според статистиката AF се счита за най-често срещаната от атаксиите; тя представлява 2 до 7 случая на 100 хиляди от населението, с количество от 1 носител на 120 души.

Причини за заболяването

Когато генът е мутирал, желязото се натрупва в митохондриите. което води до излишък на желязо, и натрупване на свободни радикали и различни увреждания (поради неконтролираната им химическа активност).

На първо място са засегнати невроните, мускулните клетки на сърцето, клетките на панкреаса, отговорни за синтеза на инсулин, клетките на ретината на окото и костните клетки. Всички тези лезии водят до появата на характерни симптоми на ФП в централната и периферната част на нервната система, диабет, миокардиопатия, зрителни нарушения и изкривяване на костите.

Загуба на чувствителност или - превенция, причини и лечение на заболяването.Комплекс от нарушения или хипоталамичен синдром на пубертета - който е характерен за синдрома в дадена възраст и който съвременната медицина предлага.

Клинична картина

В повечето случаи първите прояви на атаксия на Фридрайх са характерни за възрастта от 10 до 20 години, но с по -малка честота, появата на болестта е възможна и през третото и четвъртото десетилетие от живота.

Първо походката на пациента е нарушена- тя става трепереща и несигурна. Честите пътувания и падания са често срещани.

Вторите са нарушения на движението на ръцете, се появява трептене, което води до промяна в почерка. По-нататък речта е нарушена- става бавен и нечетлив, слуховата функция намалява и има постоянна слабост в краката.

Неврологията разграничава два вида ПМ церебрален и чувствителен.

За пациента е трудно да изпълнява позата на Ромберг (изправено положение, крака събрани, затворени очи, изпънати напред ръце), пропуска при опит за калканео-коленен тест (легнал по гръб със затворени очи, повдигнете единия крак високо и се опитайте да ударете петата в коляното на другия крак) и тест с пръст (за да ударите върха на носа с пръст със затворени очи).

Изчезват ахилесовите и коленните рефлекси. Развива се Синдром на Бабински- когато външната страна на стъпалото е раздразнена, големият пръст се изпъва.

Ако заболяването прогресира, тогава има пълна загуба на периостални и сухожилни рефлекси, има нарушение на вибрационната чувствителност и ставно-мускулното усещане.

На снимката, симптом на наследствена атаксия на Фридрайх - стъпалото на Фридрейх

Се случва загуба на мускулен тонус и парезаразлични мускули, предимно в дисталните части на долните крайници. Тогава се засягат мускулите на ръцете, поради което човекът губи способността си да се самообслужва.

Някои развиват (придобита деменция) тазови аномалии, които могат да бъдат придружени от изместване на очите, слепота поради атрофия на зрителния нерв и увреждане на слуха.

Извън нервната система се наблюдават следните нарушения:

В 90% от случаите лезии на сърдечния мускулпричинява аритмия и сърдечна недостатъчност.
Кракът на Фридрайх- стъпало с висок и вдлъбнат свод, с огънати крайни фаланги и разширени основни. Отбелязват се също косостъпие, сколиоза и изкривяване на ръцете и краката.
Ендокринни нарушения- ифантилизъм (запазване на признаци на по -ранни етапи на израстване), захарен диабет, хипогандизъм (поява с женски черти поради намалено производство на андрогени) при мъжете, дисфункция на яйчниците при жените. Катаракта се появява рядко.

Диагностични техники

Често пациентите с ектраневрални прояви на ПМ се преглеждат от невролог едва след появата на неврологични симптоми.

Преди това могат да се лекуват няколко години без особен успех от кардиолог за аритмии, или от ортопед за изкривяване на костите.

За инструментална диагностика на наследствена атаксия на Фридрейх използвайте магнитен резонанс, което позволява да се идентифицират атрофични промени в продълговатия мозък и малкия мозък, в гръбначния мозък се наблюдава намаляване на диаметъра му и други атрофични деградации.

Компютърна томографияима смисъл да се използва само в по-късните стадии на заболяването, тъй като в ранните етапи той е в състояние да открие само церебеларна атрофия.

Пътищата на мозъка се изследват с помощта на транскраниална магнитна стимулация въз основа на законите на магнитната индукция, периферните нерви се изследват с помощта на електроневрография и електромиография.

При ПМ се наблюдава значително намаляване на потенциалите на действие по протежение на двигателните нервни влакна на фона на загуба до пълна липса на чувствителност.

Ако има екстраневрални прояви на ПМ, тогава се използват допълнителни методи за изследване, съответстващи на тези симптоми. Изследването на генетиката на пациента чрез ДНК диагностика е от немалко значение.

Кръвните проби на пациента се сравняват с неговите родители и други кръвни роднини. На етапа на бременността AF може да бъде открит на 8-12 седмици от ДНК диагностика на хорионни вили или на 16-24 седмици чрез изследване на околоплодната течност.

Лечебни процедури

Поради генетичната природа на заболяването, всички методи на лечение се свеждат до забавяне на развитието на заболяването, което позволява да се избегнат усложнения за дълго време и да се поддържа активен начин на живот.

За лечение на ПМ се използват 3 вида метаболитни лекарства лекарства:

кофактори на ензимни реакции (увеличават броя на реакциите);
стимуланти на дихателната функция на митохондриите;
антиоксиданти (вещества, които забавят окисляването).

Освен това се използват сърдечни лекарства, които подобряват метаболизма в сърдечния мускул, невропротектори, ноотропи (лекарства, които активират когнитивните функции).

В случаи на мускулни крампи използвайте ботулинов токсинпод формата на интрамускулни инжекции, при наличие на костна кривина, се извършват хирургични операции.

Физиотерапиянасочени към тренировъчна координация и мускулна сила ви позволява ефективно да устоите на унизителния ефект на AF и да намалите болката.

В диетатапациентите трябва да намалят приема на въглехидрати, излишъкът от които води до влошаване на симптомите.

Прогноза

Атаксия на Фридрейх се характеризира с постоянен прогресиращ ход, който рано или късно води до смърт. Смъртта настъпва поради сърдечна или дихателна недостатъчност.

Според статистиката до 35 години около 50% от пациентите не оцеляват.

При жените заболяването продължава най-малко 20 години, а при мъжете тази цифра е 2/3. Понякога, ако няма захарен диабет и сърдечни проблеми, пациентът може да доживее до дълбока старост и да преодолее 70-годишния знак.

Видео: Атаксията на Фридрайх

Наследствено дегенеративно заболяване атаксия на Фридрейх. Лекцията се изнася от доктора на медицинските науки Котов Н.С.

Атаксия на Фридрейх е генетична патология, при която е увредена не само нервната система, но и развитието на екстраневрални нарушения. Заболяването се счита за доста често - 2-7 души живеят с тази диагноза на 100 хиляди от населението.

Етиология
Симптоми
Диагностика
Лечение
Възможни усложнения
Профилактика и прогноза

Заболяването е генетично, свързано с хромозомни мутации. Клиницистите идентифицират няколко специфични условия за развитието на патологията.

Симптомите на заболяването са специфични - първите признаци се считат за нарушение на ходенето и загуба на равновесие. Клиничната картина включва говорни увреждания, катаракта, загуба на слуха и деменция.

Само невролог може да постави правилна диагноза въз основа на резултатите от инструменталните изследвания. Необходими са консултации на специалисти от различни области на медицината. Трябва да се отбележи, че диагнозата може да се извърши още на етапа на вътрематочно развитие на плода.

Лечението е предимно консервативно: то се състои от прием на лекарства, спазване на диета и редовни упражнения за лечебна гимнастика. Хирургическа намеса е необходима в случаите на изразени костни деформации, които намаляват качеството на живот.

Етиология

Наследствената атаксия на Фридрейх възниква на фона на недостатъчна концентрация или нарушение на структурата на протеин, наречен фратаксин, който се произвежда в цитоплазмата вътреклетъчно.

Основната функция на веществото е преносът на желязо от митохондриите - енергийните органели на клетката. На фона на специфични процеси се натрупва голямо количество желязо - надвишаващо нормата десетки пъти, което провокира увеличаване на броя на агресивните оксиданти, които увреждат жизненоважни клетки.

Помощно място в механизма на развитие на заболяването заема нарушението на антиоксидантната хомеостаза - защитата на клетките на човешкото тяло от вредни реактивни кислородни форми.

Атаксия на Friedreich може да се наследи само по автозомно рецесивен начин. Носителят на 9-та хромозомна мутация е 1 човек от 120. Трябва да се отбележи, че патологията се развива само в случаите, когато мутантният ген е наследен както от майката, така и от бащата. Струва си да се отбележи, че родителите са само носители на генното разстройство и самите те не се разболяват.

Подобна аномалия принадлежи към групата атаксия, която включва следните видове:

Атаксия на Пиер-Мари;
церебеларна атаксия;
синдром на Луис Бар;
кортикална атаксия - провокирана от нарушения на мозъчната кора, която е отговорна за произволните движения;
вестибуларна атаксия - свързана с увреждане на вестибуларния апарат, в резултат на което сред признаците на заболяването се отбелязват дисбаланс, нистагъм, гадене и повръщане и проблеми с изпълнението на определени движения.

Симптоми

Атаксия на Friedreich има голям брой специфични клинични признаци, които обикновено се разделят на няколко групи:

типичен или неврологичен;
екстраневрален;
нетипичен.

Типичната форма може да се прояви преди 20 -годишна възраст, а полът не се превръща в решаващ фактор. Специалистите в областта на неврологията отбелязват, че при жените периодът на проява на първите симптоми настъпва малко по-късно, отколкото при мъжете.

нарушение на походката и несигурност при ходене;
проблеми с баланса;
слабост и умора на долните крайници;
пада без причина;
невъзможност за извършване на тест коляно-пета - човек не може да докосне коляното на левия си крак с лакътя на дясната си ръка и обратно;
замъглени движения на ръцете - тремор на изпънати крайници и промени в почерка;
неясна и забавена реч;

намаляване или пълна загуба на сухожилни рефлекси на краката (коляно и ахил)-в някои случаи се случва няколко години преди появата на други признаци, по-късно се губят рефлексите на ръцете, по-специално флексиално-лакътния, екстензорно-лакътния и карпарадиалния, и с напредването на болестта тотална арефлексия;
намален мускулен тонус;
нарушение на дълбоката чувствителност - със затворени очи човек не може да определи посоката на движение на ръката или крака си;
пареза и мускулна атрофия;
постепенна загуба на умения за самообслужване;
инконтиненция или, обратно, задържане на урина;
нистагъм;
намалена острота на слуха;
катаракта;
умствена слабост.

Екстраневрални симптоми:

болка в сърцето;
нарушение на сърдечната честота;
задух, който се появява както след физическа активност, така и в покой;
Стъпалото на Фридрайх - отбелязва се висок свод, придружен от свръхекстензия на пръстите в основните фаланги и сгъване в дисталните части;
кифосколиоза;
косостъпие;
деформация на пръстите на горните и долните крайници;
сексуално недоразвитие;
появата на признаци на захарен диабет;
повишено телесно тегло;
хипогонадизъм при мъжете - женски черти се отбелязват във външния вид;
дисфункция на яйчниците при жените.

Атипичната атаксия на Фридрейх се наблюдава при индивиди с незначителна мутация на 9-та хромозома. Тази форма на заболяването се характеризира с по -късно начало - на възраст 30-50 години. Този сорт се различава по това, че няма:

диабет;
пареза;
сърдечни нарушения;
арефлексия;
невъзможност за самообслужване.

Такива случаи се наричат "късна болест на Фридрейх" или "атаксия на Фридрейх със запазени рефлекси".

Диагностика

Въпреки факта, че патологията има специфични и изразени клинични прояви, в някои случаи възникват проблеми с установяването на правилната диагноза.

Това е особено вярно за онези ситуации, когато първите признаци на заболяването са извънневрални симптоми - пациентите погрешно се наблюдават от кардиолог или ортопед за дълъг период от време и се подлагат на безполезни диагностични процедури.

Основата на диагнозата се поставя чрез инструментални изследвания, но процедурите задължително трябва да бъдат предшествани от дейностите, извършвани директно от невролога:

фамилна анамнеза за заболяването;
запознаване с историята на живота на пациента;
оценка на рефлексите и външния вид на крайниците;
измерване на сърдечната честота;
подробен преглед - за установяване на първото време на поява и определяне на тежестта на клиничната картина.

Най-информативни са следните инструментални процедури:

ЯМР на гръбначния стълб и мозъка;
неврофизиологични изследвания;
КТ и ултразвук;
транскраниална магнитна стимулация;
електроневрография;
електромиография;

Лабораторните изследвания са от второстепенно значение и се ограничават до биохимичен кръвен тест.

При атаксия на Фридрейх са необходими допълнителни консултации на такива специалисти:

кардиолог;
ендокринолог;
ортопед;
офталмолог.

Не последното място в процеса на диагностика заема медико-генетичното консултиране и комплексната ДНК диагностика. Манипулациите се извършват върху кръвни проби на пациента, неговите родители, братя и сестри.

Ходът на заболяването може да бъде открит още на етапа на бременността - фамилната атаксия на Фридрейх при плода се открива по време на ДНК тестове на хорионните въси, които се извършват на 8-12 гестационна седмица или чрез изследване на амниотичната течност на 16-24 гестационни седмици.

Струва си да се отбележи, че атаксията на Фридрейх трябва да се диференцира от следните заболявания:

фуникуларна миелоза;
церебеларни новообразувания;
невросифилис;
болест на Ниман-Пик;
синдром на Луис Бар;
наследствен дефицит на витамин Е;
болест на Крабе;
множествена склероза.

Лечение

Своевременно започналата терапия прави възможно:

да спре развитието на патологичния процес;
предотвратяване на развитието на усложнения;
поддържа способността да води активен начин на живот за дълго време.

Медикаментозното лечение се основава на едновременното приложение на метаболитни лекарства от следните групи:

кофактори на енергийно -ензимни реакции;
стимуланти на активността на митохондриалната дихателна верига;
антиоксиданти.

Освен това предпишете:

ноотропни вещества;
лекарства за подобряване на метаболитните процеси в сърдечния мускул;
неврозащитни средства;
мултивитаминни комплекси.

ЛФК е от голямо значение - постоянните упражнения в лечебната гимнастика, съставени на индивидуална основа, ще помогнат:

възстановяване на координацията и мускулната сила;
поддържа физическа активност;
премахване на болката.

Лечението включва спазване на щадяща диета, чиято същност е да се ограничи приема на въглехидрати, тъй като техният излишък може да провокира влошаване на симптомите.

Хирургическата интервенция е показана само в случаите, когато човек има изразени костни деформации.

Възможни усложнения

Пълното отсъствие на терапия може да доведе до животозастрашаващи усложнения. Сред последствията си струва да се подчертае:

белодробна и сърдечна недостатъчност;
присъединяване на инфекции;
увреждане;
дихателна недостатъчност.

Причини

Нарушаването на синтеза на фратаксин води до излишно натрупване на желязо и увреждане на нервните клетки.

Заболяването има автозомно -рецесивен характер. Това означава, че развитието на болестта се случва, ако и бащата, и майката са носители на патологичния ген. Мутацията се намира в дългото рамо на хромозома 9, в резултат на което се нарушава синтеза на протеина фратаксин. Това води до увеличаване на съдържанието на желязо в митохондриите. Високата концентрация на желязо насърчава образуването на свободни радикали, които разрушават клетъчните структури. Най-чувствителни към увреждане са клетките на нервната система (главно задните и страничните колони на гръбначния мозък, спиноцеребеларните пътища, сензорните влакна на периферните нерви), миокардиоцитите, β-инсуларния апарат на панкреаса, ретиналните пръчици и конуси и клетките на скелетната система.

В зависимост от тежестта на генетичния дефект могат да съществуват както „класически“ форми на заболяването (с изразена мутация), така и атипични, относително доброкачествени синдроми.

Симптоми

Преди появата на ДНК диагностиката клиничните прояви на атаксията на Фридрайх бяха описани само в така наречената „класическа“ форма. След въвеждането на ДНК тестове, за учените стана ясно, че истинското разпространение на болестта е много по -високо, отколкото се смяташе досега. Започнаха да се идентифицират изтрити, нетипични форми.

Типична атаксия на Фридрайх

Заболяването често дебютира с нарушения на походката и баланса, докато пациентът е нестабилен в положение на Ромберг.

Започва на възраст 10-20 години. Заболяването се характеризира с постоянна прогресия и увеличаване на симптомите. Жените живеят малко по-дълго, въпреки че са подложени на тази патология наравно с мъжете. Разграничават се следните неврологични прояви на заболяването:

Нарушаване на ходенето и равновесието: първоначално има несигурност при ходене, по-изразена при здрач и през нощта. Постепенно се присъединяват залитане, препъване при ходене и дори немотивирани падания. Пациентът е нестабилен в положение на Ромберг, не може да извърши тест на коляното-петата (докоснете противоположното коляно с лакът);
Нарушение на координацията в ръцете, което е придружено от пропуск по време на теста с пръст, тремор на изпънати ръце, нарушение на почерка;

Замъглен говор или дизартрия;
Един от най -ранните симптоми е намаляване (или загуба) на сухожилни рефлекси от долните крайници: коляното и ахилеса. Понякога този симптом се появява няколко години преди появата на други неврологични разстройства. С прогресията на заболяването се губят и рефлексите на горните крайници: флексорно-лакътен, екстензорно-улнарен, карпарадиален. Развива се тотална арефлексия;
Нарушаване на дълбоката чувствителност: вибрации и ставно-мускулни чувства. При затворени очи нарушенията в позицията на Ромберг се засилват, пациентът не може да определи посоката на пасивно движение на крайника (например при затворени очи на пациента, лекарят огъва или разгъва всеки пръст на ръката или крака. Пациент с болестта на Фридрайх атаксия не може да определи кой пръст е хванал лекарят и в каква посока е движението);
Намален мускулен тонус;
В напреднал стадий се развиват пареза (слабост) и мускулна атрофия. Слабостта се простира от долните крайници до горните. Уменията за самообслужване постепенно се губят;
Възможна дисфункция на тазовите органи (инконтиненция или задържане на урина);
Понякога се присъединяват симптоми на мозъчно увреждане: нистагъм (треперене на клепачите), увреждане на слуха, умствена слабост, оптична атрофия.

Екстраневрални прояви на заболяването:

Кардиомиопатия (хипертрофична или разширена) - придружена от болка в сърцето, сърцебиене, нарушения на сърдечния ритъм, задух. Понякога пациентите първоначално се обръщат към кардиолог само поради тази причина, тъй като няма други симптоми на болестта на Friedreich. Прогресирането на кардиомиопатията води до сърдечна недостатъчност, от която пациентите умират;

Костни деформации - възможна кифосколиоза, деформации на пръстите на ръцете и краката, косостъпие. Характерно е стъпалото на Фридрайх - висок свод със свръхразгъване на пръстите в основните фаланги и флексия в дисталните;
Ендокринни прояви - захарен диабет, затлъстяване, сексуално недоразвитие (инфантилизъм), дисфункция на яйчниците;
Катаракта.

Повечето пациенти изпитват много от горните симптоми. Обикновено от момента на първоначалните прояви на атаксия до смъртта минават малко повече от 20 години. Причината за смъртта е белодробна или сърдечна недостатъчност, свързани инфекциозни усложнения.

Атипични форми

Те се развиват при хора с незначителна мутация на хромозома 9. Характерна е по-късна възраст на началото на заболяването - на 3-5 десетилетия от живота. Ходът и прогнозата за живота са по-благоприятни, отколкото при "класическата" форма на атаксия на Фридрейх.

При атипичните форми няма арефлексия, кардиомиопатия, захарен диабет. Парезата не се развива, способността за самообслужване остава за дълго време. Такива случаи са описани под наименованието „късна болест на Фридрейх”, „болест на Фридрайх със запазени рефлекси”.

Диагностика

Точна диагноза се установява с помощта на полимеразна верижна реакция.

За да потвърди диагнозата атаксия на Фридрейх, лекарят взема предвид автозомно-рецесивния тип наследяване, дебюта в юношеството или юношеството, комбинацията от атаксия с арефлексия, нарушена дълбока чувствителност, слабост и атрофия на мускулите на краката и ръцете, скелетни деформации, ендокринни нарушения и кардиомиопатия.

Използват се допълнителни диагностични методи:

ЯМР (магнитен резонанс) - дори в ранните етапи се открива дифузна атрофия на гръбначния мозък, малко по-късно може да се открие атрофия на малкия мозък;
електроневромиография - разкрива се умерено намаляване на потенциала на действие по протежение на двигателните влакна, изразено (до пълно изчезване) намаляване на потенциала на действие по протежение на чувствителните проводници;
ЕКГ, ултразвук на сърцето, стрес тестове - за диагностициране на сърдечни увреждания;
изследване на кръвната захар и оценка на глюкозния толеранс - за откриване на латентен захарен диабет;
Рентгенова снимка на гръбначния стълб;
За надеждно потвърждаване на диагнозата се използва ДНК диагностика – кръвните проби се подлагат на полимеразна верижна реакция и се установява наличието на мутация.

Днес, благодарение на новите технологии, е възможна пренаталната диагностика на хромозомни мутации, включително атаксията на Фридрайх, което позволява на носителите на патологични гени да имат здраво потомство.

Лечение

Към днешна дата терапията на това заболяване е само симптоматична. Молекулярните генетици работят за създаването на лекарства, които да „отстранят“ мутацията или нейните биохимични последици.
Сред използваните лекарства:

антиоксиданти - витамини Е и А, за същата цел (както и за общо укрепване) се използват мултивитамини;
синтетичен аналог на коензим Q10 - (noben) с цел "забавяне" на процеса на дегенерация в нервната система и спиране на развитието на кардиомиопатия;
ноотропи - пирацетам, аминалон, енцефабол, церебролизин, цитохром С, пикамилон, семакс, гинко билоба;
метаболити - кокарбоксилаза, рибоксин, милдронат, цитофлавин;
ботулинов токсин - за мускулна спастичност.

Извършва се хирургична корекция на деформация на стъпалото и гръбначния стълб. Успоредно с това лечението на захарен диабет, кардиомиопатия се извършва от ендокринолог и кардиолог. Катаракта се подлага на хирургично лечение от офталмолози.
Лечебната терапия и масажът са необходими на пациентите за поддържане на физическа активност и мускулна сила. Понякога физиотерапевтичните упражнения могат да премахнат болката в мускулите за дълго време без използването на болкоуспокояващи.

Образователна програма по неврология, лекция на Д.М. Котова A.S. на тема "Атаксия на Фридрайх"

Признаци на заболяването

Основният симптом на атаксията на Friedreich е несигурната походка на пациента. Той върви неловко, поставя широко краката си и се отклонява широко от центъра към страните. С напредването на болестта се увреждат ръцете, както и мускулите на гръдния кош и лицето. Изразът на лицето се променя, речта се забавя, става резка. Сухожилните и периосталните рефлекси намаляват или изчезват (първо на краката, след това е възможно да се разпространят и към ръцете). Слухът често е нарушен. Сколиозата прогресира.

Причини за заболяването

Този вид атаксия е наследствен, хроничен тип, прогресиращ характер. Позовава се на спиноцеребеларни атаксии, които са група от подобни симптоматични заболявания, причинени от увреждане на малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък и гръбначните нерви, което често пречи на правилната диагноза. Въпреки това, сред церебеларните атаксии, болестта на Friedreich се отличава с наличието на рецесивна форма, докато други видове се предават по автозомно доминантен начин. Тоест болно дете се ражда от двойка, където родителите са носители на патогена, но са клинично здрави.

Тази атаксия се проявява чрез комбинирана дегенерация на страничните и задните колони на гръбначния мозък, причинена от ензимно-химична аномалия с необясним характер, която се наследява. С болестта се засягат сноповете на Гал, клетките на стълбовете на Кларк и задната спиноцеребеларна пътека.

"История на болестта"

Болестта на Фридрайх е изолирана в самостоятелна форма преди повече от 100 години от немския професор по медицина Н. Фридрайх. От 1860-те години болестта е активно изследвана. След като през 1982 г. беше предложено, че митохондриалните нарушения са причината за тази атаксия. В резултат на това вместо общоприетото име "атаксия на Фридрайх", терминът "болест на Фридрайх" беше предложен като по -точно отразяващ множеството прояви на заболявания - както неврологични, така и извънневрални.

Неврологични симптоми

Ако пациентът има атаксия на Фридрейх, симптомите, които най-често се забелязват първи, са неловкост и несигурност при ходене, особено в тъмното, залитане, препъване. Тогава към този симптом се присъединява дискоординация на горните крайници, слабост на мускулите на краката. В началото на заболяването е възможна промяна в почерка, дизартрия, в речта се наблюдава характер на експлозивност, стакато.

Потискането на рефлексите (сухожилни и периостални) може да се отбележи както по време на проявата на други симптоми, така и много преди тях. С прогресирането на атаксия обикновено може да се наблюдава тотална арефлексия. Също така важен симптом е симптомът на Бабински, мускулна хипотония, в бъдеще мускулите на краката стават по -слаби, атрофират.

Екстраневрални прояви и други симптоми на атаксия

Болестта на Friedreich се характеризира с деформации на скелета. Пациентите са предразположени към сколиоза, кифосколиоза, деформации на пръстите на ръцете и краката. Така нареченото стъпало на Фридрейх (или стъпало на Фридрейх) е характеристика на болестта атаксия на Фридрейх. Снимките на такива крака дават ясно разбиране, че подобна деформация не е типична за здравия организъм: пръстите са преразтегнати в основните фаланги и са огънати в междуфалангеалните стави с висок вдлъбнат свод на стъпалото. Същата промяна може да се случи и с четките.

Също така пациентите са податливи на ендокринни заболявания: те често имат нарушения като захарен диабет, яйчникова дисфункция, инфантилизъм, хипогонадизъм и др. Възможни са катаракти от страна на зрителните органи.

Ако се диагностицира атаксия на Фридрайх, тогава в 90 процента от случаите тя ще бъде придружена от сърдечно увреждане, развитие на прогресивна кардиомиопатия, главно хипертрофична. Пациентите се оплакват от болка в областта на сърцето, сърцебиене, задух при усилие и др. При почти 50 процента от пациентите кардиомиопатията става причина за смъртта.

В късния стадий на заболяването пациентите имат амиотрофии, парези и нарушена чувствителност на ръцете. Може би загуба на слуха, атрофия на зрителните нерви, нистагъм, понякога функциите на тазовите органи са нарушени и пациентът страда от забавяне или, обратно, инконтиненция на урина. С течение на времето пациентите губят способността да ходят и да се грижат за себе си без чужда помощ. Не е отбелязана обаче парализа в резултат на какъвто и да е вид атаксия, включително болестта на Фридрайх.

Що се отнася до деменцията, с такова заболяване като церебеларната атаксия на Фридрайх, все още няма точни данни за нея: при възрастни се появява деменция, тя е описана, при деца е изключително рядка, като умствена изостаналост.

Усложнения на атаксия

Наследствената атаксия на Friedreich в повечето случаи се усложнява от хронична сърдечна недостатъчност, както и от всички видове дихателна недостатъчност. Освен това пациентите имат много висок риск от повтарящи се инфекциозни заболявания.

Критерии за диагностициране на атаксия на Фридрайх

Основните диагностични критерии за заболяването са посочени доста ясно:

наследяването на заболяването се случва на рецесивна основа;
заболяването започва преди 25-годишна възраст, по-често в детска възраст;
прогресивна атаксия;
сухожилни арефлексия, слабост и атрофия на мускулите на краката, а по -късно и на ръцете;
загуба на дълбока чувствителност, първо на долните крайници, след това на горните;
замъглена реч;
деформация на скелета;
ендокринни нарушения;
кардиомиопатия;
катаракта;
атрофия на гръбначния мозък.

В този случай ДНК диагностиката потвърждава наличието на дефектен ген.

Установяване на диагноза

Когато става въпрос за заболяване като атаксия на Фридрих, диагнозата трябва да включва вземане на анамнеза, извършване на пълен физически преглед и преглед на медицинската история на пациента и неговото семейство. По време на прегледа се обръща специално внимание на проблемите с нервната система, по -специално на лошия баланс, когато се изследва походката и статиката на детето, липсата на рефлекси и усещания в ставите. Пациентът не може да докосне противоположното коляно с лакът, пропуска по време на теста с пръст и може да страда от треперене с протегнати ръце.

При провеждане на лабораторни изследвания се забелязва нарушение на метаболизма на аминокиселините.

Електроенцефалограмата на мозъка с атаксия на Фридрих разкрива дифузна делта и тета активност, намаляване на алфа ритъма. Електромиографията разкрива аксоно-демиелинизиращи лезии на сензорните влакна на периферните нерви.

За откриване на дефектния ген се прави генетично изследване. С помощта на ДНК диагностика се установява възможността за унаследяване на патогена от други деца в семейството. Може да се извърши и комплексна ДНК диагностика за цялото семейство. В някои случаи е необходимо пренатално ДНК изследване.

При диагностицирането и в бъдеще след диагностицирането пациентът е длъжен редовно да прави рентгенови лъчи на главата, гръбначния стълб, гръдния кош. При необходимост се предписва компютърна и магнитно -резонансна томография. При ЯМР на мозъка в този случай може да се забележи атрофия на гръбначния мозък и мозъчните стволове, горните участъци на червея на малкия мозък. Необходим е и преглед с ЕКГ и ЕхоЕГ.

Диференциална диагноза

При поставяне на диагнозата е необходимо да се разграничи болестта на Friedreich от множествена склероза, неврална амиотрофия, фамилна параплегия и други видове атаксия, предимно болест на Луи-Бар, втората по честота атаксия. Болестта на Луи-Бар, или телеангиектазията, също започва в детството и се различава клинично от болестта на Фридрейх по наличието на обширно разширяване на малките съдове, отсъствието на скелетни аномалии.

Необходимо е също така да се разграничи болестта от синдрома на Басен-Корнцвейг и атаксията, причинена от дефицит на витамин Е. В този случай при диагностициране е необходимо да се определи съдържанието на витамин Е в кръвта, наличието / отсъствието на акантоцитоза и изследвайте неговия липиден спектър.

По време на диагностиката е необходимо да се изключат метаболитни заболявания с автозомно -рецесивен начин на наследяване, придружен от други форми на спиноцеребеларна атаксия.

Разликата между множествената склероза и болестта на Фридрайх се крие в липсата на сухожилна арефлексия, при нея няма мускулна хипотония и амиотрофии. Също така при склероза не се наблюдават екстраневрални прояви, няма промени при КТ и ЯМР.

Лечение на атаксия

Пациентите с диагноза атаксия на Фридрайх трябва да се лекуват от невролог. В по -голяма степен лечението е симптоматично, насочено към максимално премахване на проявите на болестта. Тя включва възстановителна терапия, включително назначаване на АТФ, церебролизин, витамини от група В и антихолинестеразни средства. Освен това при лечението на тази атаксия важна роля играят лекарства с функция за поддържане на митохондриите, като янтарна киселина, рибофлавин, витамин Е. За подобряване на метаболизма на миокарда се предписват рибоксин, кокарбоксилаза и др.

Провежда се подсилващо лечение с витамини. Лечението трябва да се повтаря периодично.

Тъй като с болестта основната причина за болката е прогресивната сколиоза, пациентите са показани с ортопедичен корсет. Ако корсетът не помага, се извършват редица хирургични операции (титанови пръчки се вкарват в гръбначния стълб, за да се предотврати по -нататъшното развитие на сколиоза).

Прогноза за атаксия

Прогнозата за такива заболявания като цяло е лоша. Невропсихиатричните разстройства прогресират бавно, продължителността на заболяването варира много широко, но в повечето случаи не надвишава 20 години при 63% от мъжете (при жените прогнозата е по-благоприятна - след началото на заболяването почти 100% живеят за повече от 20 години).

Най -честите причини за смърт са сърдечна и белодробна недостатъчност, усложнения от инфекциозни заболявания. Ако пациентът не страда от захарен диабет и сърдечни заболявания, животът му може да продължи до старост, но такива случаи са доста редки. Въпреки това, поради симптоматично лечение, качеството и животът на пациентите могат да се повишат.

Профилактика

Превенцията на болестта на Фридрайх се основава на медицинско генетично консултиране.

На пациенти с атаксия е показан физиотерапевтичен комплекс, поради който мускулите се укрепват, дискоординацията намалява. Упражнението трябва да се фокусира предимно върху тренирането на мускулен баланс и сила. ЛФК и коригиращи упражнения позволяват на пациентите да бъдат активни възможно най -дълго, освен това в този случай се предотвратява развитието на кардиомиопатия.

В допълнение, пациентите могат да използват помощни устройства за подобряване на качеството на живот - пръчки, проходилки, инвалидни колички.

При храненето е необходимо да се намали консумацията на въглехидрати до 10 g / kg, за да не се провокира увеличаване на дефекта на енергийния метаболизъм.

Също така е необходимо да се избягват инфекциозни заболявания, да се предотвратяват наранявания и интоксикации.

Един от важните фактори за превенция на заболяването е предотвратяването на наследствено предаване на атаксия. Ако е възможно, трябва да избягвате раждането на деца, ако в семейството има случаи на атаксия на Фридрайх, както и брак между роднини.

Атаксия на Фридрейх - наследствено заболяване на нервната система, автозомно -рецесивен тип наследяване. Заболяването се характеризира със синдром на лезии на задните и страничните връзки на гръбначния мозък, по-често в лумбосакралните сегменти, клетъчна смърт на стълбовете на Кларк и дорзалните спиноцеребеларни пътища.

В по -късните етапи е характерна дегенерация на ядрата на черепните нерви, зъбното ядро, малкия мозъчен педикул, клетките на мозъчните полукълба са засегнати малко по -рядко.

Причини за развитието на атаксията на Фридрайх

Развитието на болестта е свързано с дисбаланс на вътреклетъчното желязо, високата му концентрация в митохондриите причинява увеличаване на свободните радикали, които унищожават клетката. Дисбаланс възниква, когато структурата на протеина, синтезиран в цитоплазмата, е недостатъчна или изкривена - фратаксин ... Този протеин е отговорен за транспортирането на желязо от митохондриите, което, когато се натрупва над нормата, намалява цитотичното желязо.

Това са основните причини за развитието на атаксия на Фридрих, в резултат на което гените, кодиращи фероксидаза и permease , които, подобно на фратаксина, са отговорни за транспортирането на желязо.
Това води до още по -голямо натрупване на него в митохондриите. Наследствеността се дължи на така наречения ген на болестта на Friedreich, вероятно открит в центричния регион на хромозома 9 на локус 9ql3 - q21. Няколко на един и същ ген, което причинява различни форми на заболяването. Атаксията на Фридрейх представлява половината от всички случаи на атаксия. Първите признаци се появяват преди 20-годишна възраст, много по-рядко до 30. Среща се еднакво често при жени и мъже, само представители на негроидната раса не са изложени на това заболяване

Заболяването засяга невроните на централната и периферната нервна система, но медицината няма обяснение, причината да се увреждат само пътищата на гръбначния мозък в нервната система. В други системи не по -малко важни органични клетки са засегнати от болестта, това са миокардни клетки, β - клетки на островчетата на Лангерханс в панкреаса, клетки на ретината и костните тъкани.

Ходът на заболяването непрекъснато прогресира. Ако няма адекватно лечение за атаксия на Фридрайх, продължителността на заболяването не надвишава 20 години. И започвайки да проявява неловкост и несигурност при ходене, след известно време напълно лишава човек от нормално координиране на движенията и самостоятелно движение. Заболяването завършва фатално, в редки случаи, при липса на такива прояви като сърдечни заболявания, пациентите живеят до 70-80 години.

Симптоми на атаксия на Фридрайх

Първите симптоми на заболяването са потискане на ахилесовите и коленните рефлекси. Тези симптоми се появяват няколко години преди появата на други, както и ранните прояви включват ревматично сърдечно заболяване , която често се третира като отделно заболяване. Така че не се счита, че това са симптоми на атаксия на Фридрайх преди появата на неврологични разстройства. Настъпват постепенни деформации на скелета, като сколиоза, деформация на пръстите на ръцете и краката, „стъпало на Фридрайх”, при което има ненормално разширение на пръстите в основните фаланги, а стъпалото има висок вдлъбнат свод.

Атаксията на Фридрих в разширена форма се характеризира с неврологични нарушения, характерни за атаксия и тотална арефлексия ... Ставно-мускулната и вибрационната чувствителност, мускулната хипотония, симптомът на Бабински са нарушени. Постепенно се развива чувствителност и атрофия и слабост на мускулите на краката.

При 90% от пациентите се появяват екстраневрални прояви, това са сърдечни лезии, ендокринни нарушения ,. Развива прогресивно кардиомиопатия , тя може да бъде както хипертрофична, така и дилатирана. В този случай се наблюдават симптоми на атаксия на Фридрейх като болка в сърцето, сърцебиене, систолни шумове. Ендокринни заболявания като диабет , хипогонадизъм , .

Късният стадий на атаксия се характеризира с амитрофия и дълбоко разстройство на чувствителността, изчезване на сухожилните и периосталните рефлекси. Това се простира до горните крайници. Настъпва дълбоко разпадане на двигателните функции, поради което човек губи способността си да ходи и да се грижи за себе си. Развива се кифосколиоза с образуване на гърбица, деформация на ръцете. От екстраневрални прояви може да се наблюдава нистагъм, загуба на слуха, атрофия на зрителните нерви, дисфункция на тазовите органи. Прогресивното в късните стадии на заболяването е причина за смърт при половината от пациентите, най-често поради нарушения в окабеляването на сърцето. Непосредствените причини за смъртта включват също белодробна недостатъчност и инфекциозни усложнения.

Диагностика на атаксия на Фридрих

Компютърната томография на мозъка, която остава основната диагноза на атаксия при това заболяване, е неефективна, редица промени могат да бъдат открити само на по-късни етапи. Това се дължи на гръбначната локализация на промените, поради което е възможно да се открие само слаба степен на мозъчна атрофия в ранен стадий и атрофия на полукълба, разширяване на стволовите цистерни, страничните вентрикули и субарахноидалното пространство на двете полукълба по-късно етапи. Ранната диагностика на атаксията на Фридрих се прави с помощта MR образна диагностика , което дава възможност да се открие атрофия на гръбначния мозък, а в разширен стадий и умерено изразена атрофия на моста, малкия и продълговатия мозък. В началния етап задължително се извършва електрофизиологично изследване, с такива изследвания се установява тежестта на увреждане на чувствителността на нервите на крайниците.

За пълна диагноза се извършват упражнения за глюкозен толеранс, рентгеново изследване на гръбначния стълб. На първо място, диагнозата е насочена точно към установяване на диагноза и диференциране на заболяването от други със сходни симптоми. Например, симптомите на атаксия на Фридрайх могат да бъдат същите като наследствената атаксия с дефицит, Синдром на Басен-Корнцвейг, наследствени метаболитни заболявания, като напр Болест на Krabbeи Болест на Ниман-Пик... Подобни симптоми могат да се появят при, с изключение на сухожилни арефлексия, мускулна хипотония и екстраневрални прояви. Наличието на ремисии и промени в плътността на мозъчната материя, които се наблюдават при диагностицирането на множествена склероза, не са характерни за атаксията на Фридрих.

За да се разграничи болестта, се предписват редица допълнителни лабораторни изследвания. ДНК тестове и медицинско генетично консултиране, изследване на липидния профил на кръвта, анализ на кръвни намазки за дефицит на витамин Е и акантоцити... Лечението на атаксията на Фридрейх не води до пълно възстановяване, но навременната профилактика дава възможност да се избегне развитието на много симптоми и усложнения. Диагностицирането на атаксия на Фридрейх с помощта на ДНК изследване трябва да се предписва не само на пациента, но и на роднини, за да се определи наследствеността на заболяването, това е необходимо за целите на превенцията и назначаването на превантивна терапия.

Лечение на атаксия на Фридрайх

За да се забави прогресията на заболяването, те се предписват митохондриални лекарства , антиоксиданти и други лекарства, които намаляват натрупването на желязо в митохондриите.

Антиоксиданти като витамини А и E както и синтетичен заместител коензим Q 10 - , който инхибира невродегенеративния процес и развитието на хипертрофична кардиомиопатия. Присвоен също 5-хидроксипропан , което дава добри резултати, но изисква допълнителни изследвания.

Като цяло лечението е симптоматично, трябва да премахне симптомите на атаксия на Фридрейх като диабет , ... Хирургична корекция на стъпалата и въвеждане на ботулинов токсин в спастични мускули.

И физиотерапия - процедури, без които лечението на атаксията на Фридрайх е най -често неефективно. Постоянните упражнения правят възможно поддържането на тялото в добра форма и премахване на болезнените усещания. Пациентите се нуждаят от социална адаптация, тъй като много от тях трябва да живеят в състояние на пълна безпомощност. Загубата на зрение, способността за независимо движение, нарушената координация създава психологически разстройства, които трябва да бъдат елиминирани с помощта на специалисти и подкрепата на близките.

Атаксия на Фридрайх е автозомно рецесивно генетично заболяване (активирано, когато детето наследи гена на заболяването от двамата родители), при което генът, който е отговорен за кодирането на протеина - фратаксин (митохондриален протеин, отговорен за освобождаването на желязо) и смъртта на бета -клетките е мутирал панкреаса, невроните, кардиомиоцитите, мускулно -скелетната система, ретината.

Фактор на увреждане на проводимите канали в нервната система на гръбначния мозък все още не е напълно проучени причините за това заболяване не са напълно изяснени. Патологията получи името си в чест на лекар от Германия, който проучва естеството на външния й вид. Като цяло атаксията се изразява в непоследователността на мускулните движения.

Заболяването е много рядко (3-5 случая на 100 000 души), което усложнява както диагностиката, така и самото лечение. Освен това статистиката показва един превозвач сред 130 души. Смята се, че този вид заболяване най -често се наблюдава сред наследствените атаксии. По неизвестни причини негроидната раса не е засегната от това заболяване.

Причините за развитието на болестта

Човек може да получи атаксия на Фридрейх само ако и двамата му родители са носители на патологично променения ген. Мутацията преминава в дългото рамо на хромозома 9, това провокира патологии при образуването на протеина фратаксин от митохондриите, който играе ролята на "енергийни клетъчни станции".

Желязото се натрупва в митохондриите, което след това се окислява. Кислородът се транспортира в тялото. По време на нарушението на синтеза на желязо неговият обем в митохондриите се увеличава значително и рязко (приблизително десетократно). Освен това клетъчното желязо е в нормални граници и количеството цитозолно желязо намалява.

Тези процеси задействат гени, кодиращи фрагменти, които са отговорни за доставката на желязо - пермеази и фероксидази. Така балансът на вътреклетъчната жлеза се нарушава още повече. Поради повишената концентрация на желязо в клетката се активират радикали, които имат увреждащо свойство и отвътре унищожават клетката... Най-уязвимите клетки са невроните (особено във влакната на периферните нерви, в спиноцеребеларните пътища, страничните и задните колони на гръбначния мозък).

Като се вземе предвид степента на генна мутация, разграничете "класическите" видове заболявания и атипичните заболявания, така да се каже доброкачествени синдроми, леки версии.

Наследствената атаксия на Фридрих е най -честата от всички видове атаксия.

Клиничните симптоми са по-ясни изразено при хора на възраст 12-20 години, въпреки че не е изключено определянето на симптомите на атаксия на Фридрейх и след по-дълго време. Съществува теория, че атипичните и класическите форми на тази патология могат да бъдат причинени от различни мутации на един или няколко гена. По правило първите симптоми се появяват по време на формирането на репродуктивната система.

Клиничната картина се изразява чрез комбинация от екстраневрални и неврологични симптоми. Преди създаването на ДНК диагностика, клиничната картина на болестта е описана само в нейната класическа форма. С течение на времето лекарите стигнаха до заключението, че спектърът на патологиите е много по-дълбок и разпространението е по-голямо, следователно те започнаха да разграничават атипичните и изтрити разновидности на атаксията на Фридрейх.

С атаксия на Фридрейх сред неврологичните симптоми са:

Разстройство на говорния апарат, дизартрия (може да не се появи във всички случаи).
Чувство на несигурност и неудобство при ходене (най-често един от най-ранните признаци), които се засилват, когато човек е в тъмна стая. Отбелязва се залитане, пациентът често се препъва, може да се получат немотивирани падания. Отбелязва се невъзможността за повторение на теста коляно-пета, нестабилност в позиция Ромберг. След известно време започва дезориентация в ръцете, почеркът може да се промени, краката започват бързо да се уморяват. Има тремор с изпънати ръце, тест пръст-нос е невъзможен (човек пропуска през цялото време).
Потискане на коленните и ахилесовите рефлекси (в някои случаи се появяват много преди развитието на други симптоми на заболяването).
Налице е пълно изчезване или нарушение на периосталните и сухожилните рефлекси (отбелязано още в ранните етапи на клиничната картина, счита се за доста важна връзка в диагнозата).
Нарушение на вибрациите и ставно-мускулната чувствителност.
Тотална арефлексия (обикновено протича на разширен етап).
Мускулна хипотония.
Синдромът на Бабински (като реакция на болезнено дразнене на стъпалото се появява удължаване на палеца) е един от най-ранните симптоми на заболяването.
Чувствителна и церебеларна атаксия.
Намаленият мускулен тонус и слабостта на краката могат да се променят до пълна атрофия.
Психична слабост, атрофия на зрителния и слуховия нерв, тремор на клепачите (нистагъм), при липса на подходящо лечение може да има нарушение на функциите на тазовите органи.
След известно време може да започне дълбоко нарушение на чувствителността, амиотрофия, атаксия на ръцете, възниква разстройство на двигателните функции, което в резултат е причина за невъзможността за самообслужване.

Екстраневралните признаци са:

Често електрокардиографски симптомизначително изпреварват неврологичните симптоми на атаксията на Фридрейх (в някои случаи с няколко години), следователно може да бъде доста трудно правилно да се определи това заболяване. В същото време, като правило, пациентите с диагноза ревматична болест на сърцето се регистрират при кардиолог за дълго време.

Симптомите на това заболяване също се считат за важни за диагностиката. скелетна патология:

стъпало на Фридрейх (пръстите са огънати в дисталната и преразтегнати в главните фаланги, сводът на стъпалото е силно вдлъбнат);
тежка сколиоза;
деформирани пръсти на долните и горните крайници;
кифосколиоза.

Тези симптоми, като кардиомиопатия, могат да се появят много преди неврологичните признаци.

По време на атаксия на Фридрейх се отбелязва ендокринни нарушения, което може да се изрази под формата на такива заболявания:

диабет;
дисфункция на яйчниците;
хипогонадизъм;
инфантилизъм.

Често при хора с атаксия на Фридрейх се определя катаракта, поради което също се счита за част от клиничните симптоми на това заболяване.

Атаксията на Фридрайх се характеризира с бързо натрупване и прогресиране на симптомите. Често продължителността на заболяването е не повече от 20 години.

Тежките клинични симптоми на атипичната наследствена атаксия на Friedreich се отбелязват по-късно, за разлика от класическата форма - приблизително на възраст 30-50 години.

Преминаването на заболяването протича в по-лека форма, отколкото при класическата атаксия и прогнозата на заболяването е по -положителна:

Рефлексите са запазени, няма парези.
Няма начало на диабет.
Човек поддържа функциите на самообслужване дълго време.

Тази клинична картина се описва като "атаксия на Friedreich със запазени рефлекси" или "късна атаксия на Friedreich".

Диагностицирането на това наследствено заболяване е трудно. Често без неврологични признаци, екстраневралните симптоми усложняват диагнозата. Съпътстващите заболявания (кардиомиопатия, диабет и др.) се третират като отделни заболявания, а не се приписват на симптомите на атаксия на Фридрайх.

CT сканиране

Липса на подходящо лечение ускорява процеса на прогресиранезаболяване и го превръща в тежка форма. Основният диагностичен метод за всички атаксии е компютъризиран. Но в този случай това не е много ефективно, тъй като много промени в мозъка по време на атаксия на Фридрейх се появяват само на по-късни етапи. Това се дължи на гръбначната локализация на патологията.

Ранните стадии на заболяването не се виждат на КТ. Много често в по-късните етапи може да се диагностицира само незначителна атрофия на хемисферата и малкия мозък, леко разширение на субарахноидалното пространство, страничните вентрикули и мозъчните цистерни.

ЯМР

С помощта на ЯМР в ранните етапи е възможно да се определи атрофия в гръбначния мозък, като допълнително се изследват напречните размери на гръбначния мозък, тъй като при атаксия на Фридрейх тези показатели са по-ниски от нормалните. Също видимо имплицитно тежка атрофия на продълговатия мозък, малкия мозък и моста.

С помощта на електрофизиологично изследване се определя нивото на увреждане на чувствителността на нервните окончания на крайниците. При атаксията на Фридрайх потенциалната амплитуда на действие на чувствителността на нервните окончания на крайниците напълно отсъства или значително намалява.

Лабораторни изследвания

Също така се предписват лабораторни изследвания - кръвен тест за определяне на глюкозния толеранс. Този анализ се извършва като възможност за потвърждаване или изключване на някое от съпътстващите заболявания, например диабет. Прави се рентгеново изследване на гръбначния стълб, както и лабораторен анализ за изследване на хормони.

ДНК анализ

Важен начин за диагностициране на атаксия на Фридрейх е ДНК анализ... Защо да сравнявате кръвни проби на пациент с проби на неговите родители и близки роднини. Това заболяване може да бъде открито при плода още от един месец от вътрематочното развитие. Извършва се и ДНК анализ на хорионни ворсинки. В някои случаи се взема амниотична течност от плода, за да се определи това заболяване.

ЕКГ

ЕКГ е един от необходимите начини за диагностициране на атаксия на Фридрейх. Диагнозата се потвърждава от разкритите патологии на междукамерната преграда и сърдечна аритмия. Сложността на диагностиката е, че признаците на увреждане на сърдечно-съдовата система могат да се появят много по-рано от неврологичните. Често пациентите с диагноза ревматично сърдечно заболяване се регистрират при кардиолог.

Диференциална диагноза

За обективност на диагнозата пациентът със сигурност ще се консултира с други специалисти: офталмолог, ендокринолог, кардиолог, ортопед.

Диагностициране на това наследствено заболяване - труден процеспоради трудностите при определяне на заболяването при редица други, почти идентични и често съпътстващи заболявания:

Тъй като болестта е наследствена, цялата процедура на лечение се свежда до забавяне на прогресията на патологията. Най-често това помага на пациента да избегне усложнения и да води нормален живот за дълго време.

кофактори на ензимни реакции;
антиоксиданти - средство за забавяне на окисляването;
стимулатори на митохондриалната дихателна функция.

Могат да се предписват и лекарства за подобряване на метаболизма на сърдечния мускул и за неговото подхранване. Понякога трябва да приемате бутолотоксин - лекарство, което премахва мускулните спазми.

Важна връзка в лечението е лечебната терапия. Много внимание се отделя на координацията на движенията и тренировката на мускулите. Добре подбраният курс от упражнения ви позволява да се отървете от болезнените усещания при движение.

В някои случаи се разработва специална диета... Принципът на храненето е да се ограничи консумацията на въглехидрати, чието прекомерно количество провокира появата на симптоми.

Прогноза на заболяването

Атаксията на Фридрейх има неизбежно прогресиращ ход, който завършва със смърт на човек поради сърдечна или дихателна недостатъчност. Половината от болните не доживяват до 40-45 години. Има случаи, когато пациентът успява да живее до 70 години. Това може да се случи при липса на диабет и сърдечни заболявания. Затова, когато е възможно раждането трябва да се избягва, когато е имало случаи на атаксия на Фридрайх в семейството, а също така не си струва да се жени за роднини.

Основните симптоми са:

Етиология

Подобна аномалия принадлежи към групата атаксия, която включва следните видове:

Атаксия на Пиер-Мари;
синдром на Луис Бар;
кортикална атаксия - провокирана от нарушения на мозъчната кора, която е отговорна за произволните движения;
вестибуларна атаксия - свързана с увреждане на вестибуларния апарат, в резултат на което сред признаците на заболяването се отбелязват дисбаланс, нистагъм, гадене и повръщане и проблеми с изпълнението на определени движения.

Симптоми

Атаксия на Friedreich има голям брой специфични клинични признаци, които обикновено се разделят на няколко групи:

типичен или неврологичен;
екстраневрален;
нетипичен.

нарушение на походката и несигурност при ходене;
проблеми с баланса;
слабост и умора на долните крайници;
пада без причина;
невъзможност за извършване на тест коляно-пета - човек не може да докосне коляното на левия си крак с лакътя на дясната си ръка и обратно;
замъглени движения на ръцете - тремор на изпънати крайници и промени в почерка;
неясна и забавена реч;
намаляване или пълна загуба на сухожилни рефлекси на краката (коляно и ахил)-в някои случаи се случва няколко години преди появата на други признаци, по-късно се губят рефлексите на ръцете, по-специално флексиално-лакътния, екстензорно-лакътния и карпарадиалния, и с напредването на болестта тотална арефлексия;
намален мускулен тонус;
нарушение на дълбоката чувствителност - със затворени очи човек не може да определи посоката на движение на ръката или крака си;
пареза и мускулна атрофия;
постепенна загуба на умения за самообслужване;
инконтиненция или, обратно, задържане на урина;
намалена острота на слуха;
умствена слабост.

Екстраневрални симптоми:

болка в сърцето;
нарушение на сърдечната честота;
задух, който се появява както след физическа активност, така и в покой;
Стъпалото на Фридрайх - отбелязва се висок свод, придружен от свръхекстензия на пръстите в основните фаланги и сгъване в дисталните части;
деформация на пръстите на горните и долните крайници;
сексуално недоразвитие;
появата на знаци;
повишено телесно тегло;
при мъжете се забелязват женски черти във външния вид;
сред жените.

диабет;
пареза;
сърдечни нарушения;
арефлексия;
невъзможност за самообслужване.

Такива случаи се наричат "късна болест на Фридрейх" или "атаксия на Фридрейх със запазени рефлекси".

Диагностика

фамилна анамнеза за заболяването;
запознаване с историята на живота на пациента;
оценка на рефлексите и външния вид на крайниците;
измерване на сърдечната честота;
подробен преглед - за установяване на първото време на поява и определяне на тежестта на клиничната картина.

Най-информативни са следните инструментални процедури:

ЯМР на гръбначния стълб и мозъка;
неврофизиологични изследвания;
КТ и ултразвук;
транскраниална магнитна стимулация;
електроневрография;
електромиография;

Лабораторните изследвания са от второстепенно значение и се ограничават до биохимичен кръвен тест.

При атаксия на Фридрейх са необходими допълнителни консултации на такива специалисти:

кардиолог;
ендокринолог;
ортопед;
офталмолог.

Струва си да се отбележи, че атаксията на Фридрейх трябва да се диференцира от следните заболявания:

фуникуларна миелоза;
церебеларни новообразувания;
синдром на Луис Бар;
наследствен дефицит на витамин Е;
болест на Крабе;

Лечение

Своевременно започналата терапия прави възможно:

да спре развитието на патологичния процес;
предотвратяване на развитието на усложнения;
поддържа способността да води активен начин на живот за дълго време.

кофактори на енергийно -ензимни реакции;
стимуланти на активността на митохондриалната дихателна верига;
антиоксиданти.

Освен това предпишете:

ноотропни вещества;
лекарства за подобряване на метаболитните процеси в сърдечния мускул;
неврозащитни средства;
мултивитаминни комплекси.

възстановяване на координацията и мускулната сила;
поддържа физическа активност;
премахване на болката.

Хирургическата интервенция е показана само в случаите, когато човек има изразени костни деформации.

Възможни усложнения

присъединяване на инфекции;
увреждане;

Профилактика и прогноза

Атаксията на Фридрих е заболяване, причинено от генни мутации, така че е невъзможно да се избегне развитието му. За да разберете дали дете ще се роди с подобна патология, семейната двойка на етапа на планиране на бременността трябва да се консултира с генетик и да премине ДНК тестове.

Благодарение на най-новите технологии за пренатална диагностика на хромозомни мутации, носителите на патологичен ген имат способността да имат здраво потомство.

Що се отнася до прогнозата, резултатът е лош. Атаксия на Friedreich води до смърт приблизително 20 години след появата на първите клинични симптоми. Средно всеки втори пациент с подобна диагноза не доживява до 35 години.

Прави впечатление, че при жените прогнозата е по-благоприятна - в 100% от случаите те успяват да живеят повече от 20 години от началото на развитието на патологията, докато при мъжете показателят е само 63%.

При липса на захарен диабет и сърдечни проблеми хората могат да доживеят до дълбока старост - до 70-80 години.

Всичко в статията правилно ли е от медицинска гледна точка?

Отговорете само ако имате доказани медицински познания