Симптоми на синдрома на Usher. Синдромът на Usher (USH) е глухо сляпо дете. Синдром на Usher: лечение на болестта

Сред генетичните заболявания синдромът на Usher, кръстен на холандски учен, заема отделно място. Той описва тази болест подробно в началото на 20 век.

Симптоми на заболяването

Синдромът на Usher е наследствено заболяване, характеризиращо се с пълна загуба на слуха и частична загуба на зрение. По правило човек с този синдром вече се ражда глух. Обяснява се загубата на слуха И зрението постепенно се губи поради необичайно бързото стареене на ретината, което провокира синдрома на Usher. обикновено се усещат в юношеска възраст, но има случаи, когато се наблюдават при малки деца, започвайки от петгодишна възраст.

Падаща визия

На ранен етап синдромът се проявява под формата на "нощна слепота", когато човек на практика губи способността да вижда на места, които не са достатъчно осветени. За разлика от здравите хора, той не се адаптира към тъмнината и изобщо не може да се ориентира. Освен това периферното (странично) зрение се губи, става тунелно зрение. Централното зрение може да остане доста добро в продължение на много години, но до напреднала възраст пациентът става почти сляп, което го прави изключително раздразнителен и нервен.

Освен това човек страда от повишена умора и често чувства липса на енергия. Скоростта на загуба на зрение зависи от индивидуалните характеристики на хода на заболяването - за всеки това се случва по свой начин, но винаги повече или по -малко постепенно. При хора със синдром на Usher в повечето случаи той се нарушава. Първоначално се проявява в тъмното, а по -късно - в присъствието на светлина.

Синдром на Usher: лечение на болестта

За съжаление, медицината все още е безсилна срещу това заболяване, няма ефективни методи за лечение. Но ранната диагностика е изключително важна от гледна точка на предоставянето на психологическа помощ на пациента. Човек с увреден слух или напълно глух вече има затруднения в общуването. И след като започна да губи зрение, той често изпада в паника, изолира се, отказва да контактува с външния свят. Ситуацията се усложнява от факта, че първите симптоми се появяват в юношеството, когато психиката не е стабилна.

Ако не помогнете навреме на човек със синдром на Usher, има голяма вероятност той да придобие психични заболявания с години - например шизофрения. Когато се открият първите симптоми, трябва да се консултирате с лекар и да проведете поредица от генетични тестове. И ако диагнозата бъде потвърдена, внимателно адаптиране на пациента към нова реалност, в която той може да живее пълноценен живот: да получи образование, работа, да създаде семейство и т. Н. Но в този случай помощта на специалисти и т.н.) не може да се направи.

Синдром на Usher: причини за заболяването

Защо възниква това заболяване? Както бе отбелязано по -горе, синдромът на Usher е наследствено заболяване, не може да бъде заразен, не може да бъде придобит. Среща се при мъжете и жените еднакво. Той засяга около пет до шест процента от населението на света.

Синдромът на Usher се наследява по рецесивен начин. Ако и двамата родители са болни от него или са носители на съответния ген, тогава вероятността детето да се роди със синдрома е около 25%. Ако има само един носител (или пациент), рискът е незначителен. Вероятността е около 0,5%. Но детето определено ще бъде носител на болестта.

Невъзможно е да се тествате за наличието на гена за синдрома на Usher - съвременната наука все още не е намерила начини. Можете да знаете със сигурност за това само ако в семейството има хора, които са имали това заболяване. Носителят на гена не трябва да се притеснява за себе си - симптомите на болестта няма да го изпреварят лично. Но потомството може, ако вторият родител също се окаже "собственик" на гена.

Как да общуваме с хора със синдром на Usher

Комуникацията с глухо зрящо лице е трудна. Първо, практически не са останали средства за комуникация, и второ, пациентите със синдром на Usher често са агресивни, раздразнителни и обидени от целия свят. Следователно, за да комуникирате успешно, трябва да имате забележително търпение.

За роднини, приятели и други, които често общуват с хора с това генетично заболяване, експертите дават следните съвети:

Ако говорим за дете, което е изправено пред първите симптоми, то трябва да бъде предпазливо, но твърдо убедено, че в живота ще има някои ограничения, с които обаче може да се преодолее.
Хората със синдром на Usher често избягват реалността, не желаейки да се примирят с положението и да признаят диагнозата. Те се опитват да се преструват, че нищо не се случва. И е желателно здрав човек да играе заедно в този случай, като се грижи за най -удобната комуникация.
Когато разговаряте с човек, страдащ от синдрома, трябва да стоите на малко разстояние от него (50-100 см), така че да може да чете информация от устните си и винаги да е обърнат към източника на светлина. По принцип е препоръчително да изберете добре осветени места за разговор.
В опит да привлечете вниманието на такъв човек, трябва да се доближите много до него.
хората със синдром на Usher са ограничени. Трябва да направите жест, като вземете предвид този фактор - ръцете трябва да са приблизително на нивото на гърдите.
През нощта хората със синдрома не могат без външна помощ. Те трябва да бъдат придружени, като предупреждават за най -малките препятствия.
Не се колебайте да предложите вашата помощ, защото пациентите със синдром на Usher са много уязвими и често известни. Да помолят някой да участва е голям проблем за тях.

Заключение

Ако близък човек страда от този симптом, опитайте се да го вземете предвид винаги, когато общувате с него. За такива хора трябва да се грижат внимателно и ненатрапчиво. Ако трябва да помогнете на такъв човек в нещо, опитайте се да го направите неусетно, вдъхвайки увереност на пациента, че той сам се справя добре с всичко. Никога не се подигравайте с недостатъците му, камо ли да му се карате за тях, дори и да сте ядосани - сдържайте се. Човек трябва да се примири със ситуацията и да укрепи идеята, че синдромът на Usher не е толкова страшен.

Хората, които имат тежки сензорни увреждания, могат да имат проблеми с очите и слух едновременно. Според статистиката 5-6% от тези пациенти страдат от синдром на Usher. Това е опасно разстройство, което за съжаление не реагира на лечението. Правилно подбраната терапия може да забави прогресията на заболяването.

Синдром на Usher

Този термин се разбира като рядко наследствено заболяване. Този синдром се характеризира с увреждане на слуха и развитие на пигментозен ретинит. Това нарушение провокира прогресивно влошаване на зрението.

В момента има няколко разновидности на тази патология, всяка от които се характеризира с определени характеристики. Във всеки случай, ако подозирате синдром на Usher, трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Причини, рискови фактори

Синдромът на Usher е резултат от генетична мутация, която се предава по автозомно -рецесивен начин. За да се проявят симптомите на заболяването, детето трябва да получи гените и на двамата родители.

Има десет гена, които могат да провокират появата на основните компоненти на болестта. Те включват:

- е загуба на слуха, свързана с увреждане на елементи на вътрешното ухо, нервната система или слуховия нерв.
Пигментозен ретинит - се състои в ретинална дистрофия, която се провокира от нарушение на фоторецепторите или пигментния епител. В резултат на това човек губи зрение.

Предаването на болестта е възможно, ако и двамата родители я имат. Също така, едно дете може да получи това заболяване, ако родителите са носители на гена. Ако и двамата партньори имат този ген, рискът от предаването му на детето е 1: 4.

Ако човек има само един ген на болестта, той става носител, но самият той няма симптоми на нарушение. Понастоящем не е възможно да се идентифицират превозвачите.

Ако бебето се роди от родители, единият от които не е носител на гена, рискът от получаване на болестта е нисък. В този случай детето определено ще стане носител на тази аномалия.

Симптоми

Повечето хора със синдром на Usher имат. В същото време зрителните увреждания в началните етапи са придружени от проблеми с възприятието в тъмното. През юношеството може да се появи така наречената нощна слепота.

С остаряването на тялото периферното периферно зрение се влошава все повече и повече. Впоследствие се превръща в тунел. В същото време централното зрение често не страда. Синдромът обаче може да се развие с години. След известно време централното зрение също се влошава. Синдромът на Usher обаче не провокира развитието на тотална слепота.

Невъзможно е да се отговори колко бързо човек губи зрението си. Този процес е индивидуален.Ето защо степента на подобни нарушения е значително различна. Увеличаването на проявите на болестта става постепенно. Благодарение на това човек може да се подготви за загуба на зрение.

Форми

Изследванията на учените са идентифицирали три основни типа на тази патология. Понякога се открива и четвърти вид заболяване, но то е изключително рядко.

Така че основните форми на заболяването включват следното:

Първият вид патология е придружен. Характерно е и за такива хора. Често децата правят първите си стъпки едва на 1,5 -годишна възраст. Зрението започва да намалява на около 10 -годишна възраст. В същото време окончателното образуване на нощна слепота се наблюдава на 20 -годишна възраст. При наличието на този вид заболяване съществува риск от развитие на прогресивно намаляване на периферното зрение.
Патологията от втория тип се характеризира с умерена или вродена глухота. Ако човек се наблюдава, слухът впоследствие не намалява. Развитието на пигментозен ретинит се наблюдава към края на юношеството или след 20 години. Нощната слепота започва да се проявява на 29-31 години. С развитието на заболяване от втори тип зрението се влошава по -бавно, отколкото в първия случай.
Третият вид заболяване е придружено, което обикновено започва по време на пубертета. Също така по това време пигментният ретинит постепенно започва да се развива. Може да причини прогресивна слепота.
Симптомите на четвъртия тип патология са по -характерни за мъжете. В тази ситуация има и нарастващи увреждания и загуба на слуха и зрението. Тази форма на патология се среща изключително рядко и като правило има Х -хромозомен произход.

Диагностика

Комбинация от внезапна загуба на слуха с прогресивно влошаване на зрението помага да се идентифицира синдром на Usher. Има редица инструментални изследвания, които позволяват да се постави точна диагноза:

Изследване на фундуса - позволява да се открият пигментни петна по ретината. Също така, по време на този преглед, лекарят идентифицира стесняването на съдовете на ретината.
Електроретинограма - дава възможност за откриване на първите дегенеративни промени в ретината. С тази процедура може да се открие изчезването на електрорадиографските пътища.
Електронистагмограма - позволява да се определят неволни движения на очите. Те могат да показват дисбаланс.
- дава възможност да се идентифицира глухотата и да се оцени нейната тежест.

Снимката показва промените, настъпващи по време на синдрома на Usher

Понастоящем е невъзможно напълно да се отървете от синдрома на Usher. Следователно, лечението е насочено към забавяне на процеса на намаляване на зрението и компенсиране на загубата на слуха. Възможните терапии включват следното:

Прием на витамин А. Някои офталмолози твърдят, че увеличеното количество от това вещество може да забави развитието на ретинит пигментоза. Невъзможно е обаче напълно да се спре този процес.
Имплантиране на електронни устройства в ушите на пациента. За тази цел могат да се използват кохлеарни импланти или слухови апарати.

Лекарите съветват възрастните пациенти с често срещани видове пигментозен ретинит да консумират 15 000 IU витамин А палмитат всеки ден. Това трябва да стане под наблюдението на специалист. Тъй като хората със синдром на Usher тип 1 не са включени в проучването, те не трябва да приемат твърде много витамин А.

В същото време жените, които планират бременност, трябва да откажат да консумират голям обем от това вещество. Това трябва да се направи три месеца преди зачеването. В противен случай заплахата от вродени аномалии при детето се увеличава значително. Бременните жени също трябва да се откажат от високите дози на това вещество.

Дете с такава диагноза трябва да бъде адаптирано към живота в обществото. Това изисква помощта на психолози и дефектолози. В някои случаи е необходимо да се преподава бебето на жестомимичния език.

За съжаление, синдромът на Usher има лоша прогноза. Зрителната острота и зрителното поле се губят за 20-30 години. В някои случаи съществува риск от пълна двустранна загуба на зрението. придружен от тъпота и бързо се развива до пълна загуба на слуха.

Как да се приспособите към живота със синдрома на Usher:

Синдромът на Usher е много сериозно заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. За да се забави прогресията на заболяването, е много важно да се посети лекар навреме. Специалистът ще диагностицира и ще даде препоръки за подобряване на качеството на живот.

Симптоми на заболяването

Синдромът на Usher е наследствено заболяване, характеризиращо се с пълна загуба на слуха и частична загуба на зрение. По правило човек с този синдром вече се ражда глух. Загубата на слуха се дължи на пигментозен ретинит. И зрението постепенно се губи поради необичайно бързото стареене на ретината, което провокира синдрома на Usher. Симптомите на заболяването обикновено се усещат в юношеска възраст, но има случаи, когато се наблюдават при малки деца от петгодишна възраст.

Падаща визия

Освен това човек страда от повишена умора и често чувства липса на енергия. Скоростта на загуба на зрение зависи от индивидуалните характеристики на хода на заболяването - за всеки това се случва по свой начин, но винаги повече или по -малко постепенно. При хора със синдром на Usher, координацията на движенията е нарушена в повечето случаи. Отначало това се проявява в тъмното, а по -късно - в присъствието на светлина.

Синдром на Usher: лечение на болестта

Ако не помогнете навреме на човек със синдром на Usher, има голяма вероятност той да придобие психични заболявания с години - например шизофрения. Когато се открият първите симптоми, трябва да се консултирате с лекар и да проведете поредица от генетични тестове. И ако диагнозата бъде потвърдена, внимателно адаптирайте пациента към нова реалност, в която той може да живее пълноценен живот: да получи образование, да работи, да създаде семейство и т. Н. Но в този случай, без помощта на специалисти (психолози, учители и др.) не е достатъчно.

Синдром на Usher: причини за заболяването

Как да общуваме с хора със синдром на Usher

Ако говорим за дете, което е изправено пред първите симптоми, то трябва да бъде предпазливо, но твърдо убедено, че в живота ще има някои ограничения, с които обаче може да се преодолее.
Хората със синдром на Usher често избягват реалността, не желаейки да се примирят с положението и да признаят диагнозата. Те се опитват да се преструват, че нищо не се случва. И е желателно здрав човек да играе заедно в този случай, като се грижи за най -удобната комуникация.
Когато разговаряте с човек, страдащ от синдрома, трябва да стоите на малко разстояние от него (50-100 см), така че да може да чете информация от устните си и винаги да е обърнат към източника на светлина. По принцип е препоръчително да изберете добре осветени места за разговор.
В опит да привлечете вниманието на такъв човек, трябва да се доближите много до него.
Зрителното поле на хората със синдром на Usher е ограничено. Трябва да направите жест, като вземете предвид този фактор - ръцете трябва да са приблизително на нивото на гърдите.
През нощта хората със синдрома не могат без външна помощ. Те трябва да бъдат придружени, като предупреждават за най -малките препятствия.
Не се колебайте да предложите вашата помощ, защото пациентите със синдром на Usher са много уязвими и често известни. Да помолят някой да участва е голям проблем за тях.

Заключение

Синдромът на Usher е генетично обусловено заболяване, което е трудно за диагностициране и лечение. Децата със синдром на Usher (понякога наричан синдром на Usher) имат вродена сензоневрална загуба на слухаи пигментозен ретиниткоето се проявява прогресивна слепота... Децата със синдром на Usher нямат никакви умствени увреждания, но лошите слухови и зрителни увреждания могат да създадат трудности в обучението и психо-емоционални проблеми.

Статистиката казва, че 3-10 души от 100 000 страдат от това рядко заболяване. Колкото по-скоро се открият симптомите на синдрома на Ашер, толкова по-добре. Когато синдромът на Usher вече е идентифициран, след това обучението и комуникацията с децата могат да бъдат адаптирани към техните характеристики.

Симптоми на синдрома на Usher, в зависимост от вида на заболяването:

Характеристики на първия тип деца със синдром на Usher: вродена загуба на слуха, ранно увреждане на слуха и проблеми с вестибуларния апарат.
При втория тип се наблюдава непрогресираща загуба на слуха. Проблемите с ретината започват след 10-20 години.
Третият вид се проявява на възраст 11-13 години. Изразява се в влошаване на слепотата и глухотата, а в 50% е придружено от смущения в работата на вестибуларния апарат.

Диагностика на синдрома на Usher в Германия

Диагнозата на синдрома на Usher в Германия се отнася до диагностицирането на редки заболявания. Освен посещение при офталмолог, са необходими лабораторни изследвания и т.н. Освен това, ако някой от семейството има фамилна анамнеза за синдрома на Ашер, винаги се препоръчва да се подложи на превантивно генетично изследване.

Следните методи се използват за диагностициране на синдрома на Usher в Германия:

Електроретинограма... С негова помощ се откриват ранни дегенеративни промени в ретината и се планира своевременно планиране.
Аудиометрия... Това дава възможност да се идентифицира загуба на слуха.
ДНК анализ.Позволява ви да намерите генетични мутации, причината за синдрома на Ашер и да поставите точна диагноза.

Генетичното консултиране играе важна роля при идентифицирането на синдрома на Usher, с помощта на които е възможно да се предскаже вероятността за дете с този синдром сред родителите, в чиито гени е вградено това заболяване.

Лечение на синдром на Usher в Германия

Към днешна дата няма средства, чрез които синдромът да бъде напълно излекуван. Следователно, лечението на синдрома на Usher в Германия е насочено към спиране на прогресията на заболяването: към забавяне на влошаването на зрението и загубата на слуха.

За борба се използват иновативни методи - терапия на ретината със стволови клетки и имплантиране на бионична ретинална протеза. Също така се предписват лекарства, които забавят патологичните процеси.

За решаване на проблема със увреждане на слуха се използват слухови апарати или се извършва кохлеарна имплантация с имплантиране на миниатюрни електронни устройства.

Лечението на редки заболявания е отделно направление, което се занимава със специално създадени за тази УНГ клиники в Германия. Цялото внимание се обръща на редки заболявания, изучават се механизмите на тяхното възникване и се търсят нови методи за тяхната диагностика и лечение. Следователно, хората със синдром на Usher и други редки заболявания, като се качат, намират квалифицирана и ефективна помощ там.

За да пътувате до Германия за лечение на синдрома на Usher или да се подложите на диагностика и лечение на други редки заболявания в Германия, моля, свържете се с нас. Работим само с най -добрите специалисти в своята област на експертиза.

Генни заболявания

Синдромът на Usher се характеризира с умерена до тежка вродена сензоневрална загуба на слуха, вестибуларна хипофункция и бавно прогресиращ пигментозен ретинит. При някои пациенти може да се наблюдава умствена изостаналост и късни психози.

Смята се, че един на 100 души носи гена за това заболяване.

При класическия синдром на Usher всички пациенти имат вродено сензоневрално увреждане на слуха.

Всички пациенти се характеризират с вестибуларни нарушения, които се откриват по време на ротационния тест. При много хора дисбалансът или атактичната походка могат да бъдат открити при клиничен преглед.

Промените в ретината започват постепенно. Първият симптом на заболяването е нарушение на тъмната адаптация, което се проявява под формата на нощна слепота. В бъдеще пигментният ретинит бавно прогресира. Към 40-50 години се развива пълна слепота.

Към днешна дата няма известни методи за ефективно лечение на синдрома на Usher. Следователно превенцията на това сериозно наследствено заболяване чрез своевременно предупреждение на семейството за риска от повторно раждане на болно дете е от особено значение. Това заболяване се наследява по автозомно -рецесивен начин, тоест родителите на болни деца, които се смятат за здрави, са латентни носители на гена на болестта. Това може да бъде установено или поне подозирано с помощта на вестибуларни тестове, електроретинография и аудиометрия.

Рано диагностикаСиндромът на Usher е изключително важен за правилното планиране на корекционни и педагогически мерки за обучение и възпитание на деца с това заболяване. Децата със синдром на Usher започват обучението си в училища за глухи и на уши.

41. Генни заболявания. Синдром на Мартин Бел.

Генни заболяванияе голяма група заболявания в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво.

Синдром на Мартин Беле едно от най -честите генетични нарушения. Честотата на раждане на деца с този синдром е приблизително 1 на 4000 новородени момчета и 1 на 6000 момичета. По принцип синдромът на Мартин-Бел се открива при момчета (2-3 пъти по-често от момичетата) и е по-тежък, отколкото при момичетата, въпреки че има изключения. По -леките форми при момичетата са свързани с компенсиращия ефект от наличието на втората Х хромозома в женския кариотип (при мъжете - XY, при жените - XX).

ПричинатаРазвитието на фенотипа на синдрома на Мартин-Бел е частичното или пълно спиране на производството на специфичен протеин в резултат на мълчанието на специфичен FMR1 ген в Х-хромозомата. Диагнозата на синдрома на Мартин-Бел може да бъде поставена само от генетик, като се използват специфични методи за изследване, за да се открие тази аномалия.

Предаването на болестта става чрез фенотипно здрави или клинично проявени мъжки носители. Освен това мъжете, носители на премутация, предават непроменени алели на премутация на дъщерите си, във връзка с което те нямат изразена умствена изостаналост и други симптоми, характерни за това заболяване. Преходът от премутация към мутация се случва по време на предаване от майката, тоест от майка на деца. В допълнение, синдромът на Мартин-Бел се характеризира с по-ранно начало и по-тежък ход на симптомите на заболяването през следващите поколения.

Съвременните изследвания показват, че почти всички хора със синдром на Мартин -Бел изостават в интелектуалното развитие, но в рамките на тази група тяхното интелектуално ниво варира значително - от леко изоставане до умерено и тежко изоставане. Все пак повечето деца със синдром на Мартин-Бел могат да се научат да ходят, да говорят, да четат, да пишат и като цяло да правят повечето от това, което могат да правят другите деца, просто трябва да им осигурите подходяща жизнена среда и подходящи образователни програми.

Днес, като се вземе предвид патологичният механизъм на мутантния ген, започват да се синтезират лекарства, които могат да подобрят състоянието на пациентите.