Od kojih genetskih bolesti. Koje se bolesti nasljeđuju - popis, klasifikacija, genetski testovi i prevencija. Liječenje ljudskih genetskih bolesti u Njemačkoj

Ne samo vanjski znakovi, već i bolesti mogu se naslijediti. Poremećaji u genima predaka dovode, na kraju, do posljedica u potomstvu. Evo sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva prenose se na potomke od predaka u obliku gena spojenih u blokove koji se nazivaju kromosomi. Sve ćelije u tijelu, osim spolnih stanica, imaju dvostruki skup kromosoma, od kojih polovica dolazi od majke, a drugi dio od oca. Bolesti uzrokovane određenim poremećajima u genima su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili miopija. Genetski uvjetovana bolest, čija je suština da se slika ne formira na mrežnici oka, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave smatra se uvećana očna jabučica. Miopija se u pravilu razvija tijekom adolescencije. Istovremeno, osoba savršeno vidi blizu, ali slabo vidi u daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, rizik od razvoja kratkovidnosti kod njihove djece je veći od 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, onda vjerovatnoća razvoja miopije nije veća od 10%.

Istražujući kratkovidnost, osoblje Australijskog nacionalnog univerziteta u Canberri došlo je do zaključka da je kratkovidnost svojstvena 30% bijelaca i pogađa do 80% azijskih domorodaca, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje itd. Prema podacima više od 45 tisuća ljudi, znanstvenici su identificirali 24 gena povezana s kratkovidnošću, a potvrdili su i njihovu vezu s dva prethodno identificirana gena. Svi ovi geni su odgovorni za razvoj oka, njegovu strukturu, prijenos signala do tkiva oka.

Down sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi put opisao 1866. godine, oblik je kromosomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posljedica činjenice da ćelije ne sadrže dvije, već tri kopije 21. kromosoma. Genetičari to nazivaju trizomijom. U većini slučajeva, dodatni hromozom se prenosi na dijete od majke. Općenito je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, zbog činjenice da se općenito najčešće rađa u mladosti, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od abnormalnosti gena, kromosomske abnormalnosti slučajni su neuspjesi. A u porodici može biti samo jedna osoba koja pati od slične bolesti. Ali i ovdje postoje izuzeci: u 3-5% slučajeva postoje rjeđi - translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu seta hromozoma. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste porodice.
Prema podacima dobrotvorne fondacije Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2.500 djece sa Daunovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan hromozomski poremećaj. Otprilike na svakih 500 novorođenih dječaka postoji jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom se obično javlja nakon puberteta. Muškarci sa ovim sindromom su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mliječne žlijezde s hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime po američkom liječniku Harryju Klinefelteru, koji je prvi opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno s endokrinologom Fuller Albright, otkrio je da ako žene normalno imaju par spolnih kromosoma XX, a muškarci XY, tada s ovim sindromom muškarci imaju od jedan do tri dodatna X kromosoma.

Daltonizam

Ili daltonizam. Nasljedna je, rjeđe stečena. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Daltonizam je povezan sa X hromozomom i prenosi se sa majke, vlasnice "slomljenog" gena, na sina. Shodno tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od daltonizma. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jednom X kromosomu nije kompenziran, jer oni nemaju drugi X kromosom, za razliku od žena.

Hemofilija

Još jedna bolest koju su sinovi naslijedili od majki. Istorija potomaka britanske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor je nadaleko poznata. Ni ona ni njeni roditelji nisu bolovali od ove ozbiljne bolesti povezane sa poremećajima zgrušavanja krvi. Vjerojatno se mutacija gena dogodila spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac u vrijeme njezinog začeća imao već 52 godine.

Deca su nasledila fatalni gen od Viktorije. Njen sin Leopold umro je od hemofilije u dobi od 30 godina, a dvije od njenih pet kćeri, Alice i Beatrice, bile su nositeljice nesretnog gena. Jedan od najpoznatijih potomaka Viktorije koja je bolovala od hemofilije je sin njene unuke, Carević Aleksej, jedini sin posljednjeg ruskog cara Nikolaja II.

Cistična fibroza

Nasljedna bolest, koja se manifestira kršenjem žlijezda vanjskog lučenja. Karakteriše ga pojačano znojenje, lučenje sluzi, koja se nakuplja u organizmu i sprečava razvoj deteta, a što je najvažnije, onemogućava puno funkcionisanje pluća. Smrt je vjerovatno zbog respiratorne insuficijencije.

Prema ruskom ogranku američke hemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječan životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom u evropskim zemljama je 40 godina, u Kanadi i Sjedinjenim Državama - 48 godina, u Rusiji - 30 godina. Poznati primjeri uključuju francuskog pjevača Gregoryja Lemarshala, koji je preminuo u 23. godini. Vjerojatno je i Frederic Chopin bolovao od cistične fibroze, koji je umro od posljedica zatajenja pluća u 39. godini.

Bolest koja se spominje u drevnim egipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodični ili redovni jaki napadi glavobolje u jednoj strani glave. Rimski lekar grčkog porekla Galen, koji je živeo u 2. veku, nazvao je bolest hemikranija, što se prevodi kao "pola glave". Od ovog pojma dolazi i riječ "migrena". 90-ih godina. U dvadesetom stoljeću utvrđeno je da su migrene dominantno uzrokovane genetskim faktorima. Otkriveno je više gena koji su odgovorni za prijenos migrene naslijeđem.

Od roditelja dijete može steći ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijediti. Šta su oni? Kako ih možete pronaći? Koja klasifikacija postoji?

Mehanizmi nasljeđa

Prije nego što govorimo o bolestima, vrijedi razumjeti šta je to. Sve informacije o nama sadržane su u molekuli DNK, koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Naizmjeničnost ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNK nazivaju se genima. Svaki gen sadrži integralne podatke o jednoj ili više osobina organizma, koje se prenose s roditelja na djecu, na primjer, boju kože, kose, karakternu crtu itd. Kad su oštećene ili poremećene, javljaju se genetske bolesti koje su naslijeđen.

DNK je organizirana u 46 hromozoma ili 23 para, od kojih je jedan polni. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, njihovo kopiranje, kao i popravak u slučaju oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par sadrži jedan hromozom od oca, a drugi od majke.

U ovom slučaju, jedan od gena će biti dominantan, a drugi će biti recesivan ili potisnut. Pojednostavljeno, ako je gen odgovoran za boju očiju dominantan kod oca, onda će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju kada se pojave poremećaji ili mutacije u mehanizmu skladištenja i prijenosa genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga na svoje potomstvo na isti način kao i zdrav materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u budućim generacijama, ali oni će biti njegovi nositelji. Šansa da se ne pojavi postoji kada je zdrav gen također dominira.

Trenutno je poznato više od 6 hiljada nasljednih bolesti. Mnogi od njih pojavljuju se nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće izjasniti vlasniku. Dijabetes melitus, gojaznost, psorijaza, Alchajmerova bolest, šizofrenija i drugi poremećaji se manifestuju izuzetno često.

Klasifikacija

Genetske bolesti koje se prenose nasljeđivanjem imaju veliki broj sorti. Da bi ih se podijelilo u zasebne grupe, može se uzeti u obzir lokacija poremećaja, razlozi, klinička slika, priroda nasljedstva.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i lokaciji defektnog gena. Dakle, važno je da li se gen nalazi na polnom ili nepolnom kromosomu (autosom) i je li supresivan ili ne. Razlikuju se bolesti:

Autosomno dominantna - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija sočiva.
Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
Seks ograničen (opaženo samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, daltonizam, paraliza, fosfatni dijabetes.

Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genske, hromozomske i mitohondrijalne vrste. Potonje se odnosi na abnormalnosti DNK u mitohondrijima izvan jezgra. Prva dva se javljaju u DNK, koja se nalazi u jezgru ćelije, i imaju nekoliko podvrsta:



Monogena	Mutacije ili odsustvo gena u nuklearnoj DNK.	Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija.
Poligenski	Predispozicija i djelovanje	Psorijaza, shizofrenija, ishemijska bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes melitus.
hromozomski
	Promjene u strukturi kromosoma.	Sindromi Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Promjena broja hromozoma.	Down, Patau, Edwards, Clifenterov sindrom.

Uzroci pojave

Naši geni ne samo da akumuliraju informacije, već ih i mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se prilično rijetko, otprilike jednom u milijun slučajeva, a prenosi se na potomke ako se pojavi u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene stopa mutacije je 1: 108.

Mutacije su prirodni proces i čine osnovu evolucijske varijabilnosti svih živih bića. Mogu biti korisne i štetne. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo svom okruženju i načinu života (na primjer, suprotstavljeni palac), drugi dovode do bolesti.

Pojavu patologija u genima ubrzavaju fizičke, kemijske i biološke. Ovu osobinu posjeduju neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki aditivi u hrani, pesticidi, otapala i naftni derivati.

Među fizičkim faktorima su ionizirajuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičaste zrake, previsoke i niske temperature. Biološki uzroci su rubeola, boginje, antigeni itd.

Genetska predispozicija

Roditelji utiču na nas ne samo našim odgojem. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti određene bolesti od drugih zbog nasljedstva. Genetska predispozicija za bolest javlja se kada rodbina ima genetski poremećaj.

Rizik od određene bolesti kod djeteta zavisi od njegovog pola, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Zavisi i od rase osobe i od stepena odnosa sa pacijentom.

Ako se dijete rodi od osobe s mutacijom, tada će šansa da naslijedi bolest biti 50%. Gen se možda neće manifestirati na bilo koji način, budući da je recesivan, a u slučaju braka sa zdravom osobom, njegove šanse da se prenese na potomke već će biti 25%. Međutim, ako supružnik posjeduje i takav recesivni gen, šanse za njegovu manifestaciju u potomstvu ponovno će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Genetski centar će pomoći da se bolest ili predispozicija za nju otkrije na vrijeme. Ovo se obično nalazi u svim većim gradovima. Prije uzimanja testova provodi se konzultacija s liječnikom kako bi se utvrdilo koji se zdravstveni problemi primjećuju kod rodbine.

Medicinski genetski pregled provodi se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriji na moguće abnormalnosti. Budući roditelji obično idu na takve konsultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi posjetiti genetski centar tokom njegovog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utiču na mentalno i fizičko zdravlje djeteta i utiču na očekivani životni vijek. Većinu njih je teško liječiti, a njihova se manifestacija ispravlja samo medicinskim sredstvima. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća bebe.

Down sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10 000. Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 kromosoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.

Među glavnim simptomima su spljošteno lice, podignuti uglovi očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Ušne školjke su obično male, rez očiju je ukošen, a lubanja nepravilna.

Kod bolesne djece uočavaju se prateći poremećaji i bolesti - upala pluća, akutne respiratorne virusne infekcije itd. Mogu se javiti egzacerbacije, na primjer, gubitak sluha, vida, hipotireoza, srčana oboljenja. Kod Downizma je usporen i često ostaje na nivou od sedam godina.

Stalni rad, posebne vježbe i lijekovi uvelike poboljšavaju situaciju. Poznati su mnogi slučajevi kada bi ljudi sa sličnim sindromom mogli voditi samostalan život, pronaći posao i postići profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10.000 slučajeva. Hemofilija se ne liječi i rezultat je promjene jednog gena na spolnom X hromozomu. Žene su samo prenosioci bolesti.

Glavna karakteristika je nedostatak proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja trauma uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestira tek sljedeći dan nakon ozljede.

Engleska kraljica Viktorija bila je nosilac hemofilije. Prenijela je bolest mnogim svojim potomcima, uključujući careviča Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela nazivati "kraljevska" ili "viktorijanska".

Angelmanov sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "peršunov sindrom", jer pacijenti imaju česte izljeve smijeha i osmijeha, kaotične pokrete rukama. Za ovu anomaliju karakteristični su poremećaji sna i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog nedostatka nekih gena u dugom kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolest se razvija samo ako su geni odsutni na hromozomu koji je naslijeđen od majke. Kada isti geni nedostaju na očinskom kromosomu, javlja se Prader-Willijev sindrom.

Bolest se ne može potpuno izliječiti, ali je moguće ublažiti manifestaciju simptoma. Za to se provode fizičke procedure i masaže. Pacijenti se ne osamostaljuju u potpunosti, ali se tokom liječenja mogu sami služiti.

Svako od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad nam snovi propadnu i dijete se rodi ozbiljno bolesno, ali to uopće ne znači da će ovo vlastito, drago, krvno (naučno: biološko) dijete u velikoj većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago.

Naravno, kada se rodi bolesno dijete, nemjerljivo je više briga, materijalnih troškova, fizičkog i moralnog stresa nego kada se rodi zdravo. Neki osuđuju majku i / ili oca zbog odbijanja da odgajaju bolesno dijete. Ali, kako nam Jevanđelje kaže: „Ne sudite i nećete biti suđeni“. Odbijaju dijete iz raznih razloga, kako na strani majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dobni, itd.), tako i na strani djeteta (težina bolesti, mogućnost i izgledi za liječenje itd.). Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesni i praktično zdravi ljudi, bez obzira na dob: i novorođenčad i odojčad, kao i starija djeca.

Iz različitih razloga, supružnici odlučuju da dijete odvedu iz sirotišta ili odmah iz porodilišta u porodicu. Ređe, sa naše tačke gledišta, ovaj humani građanski čin čine neudate žene. Dešava se da djeca sa invaliditetom napuste sirotište, a njihovi imenovani roditelji namjerno u porodicu uzmu dijete sa Daunovom bolešću ili s infantilnom cerebralnom paralizom i drugim bolestima.

Zadatak ovog rada je istaknuti kliničke i genetske karakteristike najčešćih nasljednih bolesti koje se manifestuju kod djeteta odmah nakon rođenja te se istovremeno, na osnovu kliničke slike bolesti, može postaviti dijagnoza, ili tokom narednih godina djetetovog života, kada se dijagnosticira patologija ovisno o vremenu pojave prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke se bolesti mogu otkriti kod djeteta i prije pojave kliničkih simptoma pomoću brojnih laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih i molekularno -genetskih studija.

Vjerovatnoća rođenja djeteta sa urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijskim ili općim statističkim rizikom, jednaka 3-5%, proganja svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u razdoblju intrauterinog razvoja djeteta. Neke urođene malformacije i bolesti utvrđuju se u fetusa pomoću laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih i molekularno genetskih tehnika, točnije, skupa metoda za prenatalnu (prenatalnu) dijagnostiku.

Uvjereni smo da bi svu djecu predloženu za usvajanje / usvajanje trebalo detaljno pregledati svi medicinski stručnjaci kako bi se isključila odgovarajuća profilna patologija, uključujući pregled i pregled od strane genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

U jezgru svake ćelije ljudskog tijela nalazi se 46 hromozoma, tj. 23 para, koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba prima 23 hromozoma od majke koja ima jajnu ćeliju i 23 od oca sa spermom. Kada se ove dvije zametne ćelije spoje, dobivamo rezultat koji vidimo u ogledalu i oko sebe. Proučavanje hromozoma provodi specijalista citogenetike. U tu se svrhu koriste krvne stanice zvane limfociti, koje se posebno obrađuju. Skup hromozoma, koji je stručnjak podijelio u parovima i po serijskom broju - prvi par itd., Naziva se kariotip. Ponavljamo, jezgro svake ćelije sadrži 46 hromozoma ili 23 para. Posljednji par kromosoma odgovoran je za spol osobe. Kod djevojčica to su XX kromosomi, jedan od njih prima majka, a drugi otac. Dječaci imaju XY polne hromozome. Prvi je dobio od majke, a drugi od oca. Polovina sperme sadrži X hromozom, a druga polovina Y hromozoma.

Postoji grupa bolesti uzrokovana promjenom skupa kromosoma. Najčešći od njih su Down -ova bolest(jedan na 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta trebao bi postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u porodilištu i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Downove bolesti kariotip je 47 kromosoma, treći kromosom se nalazi u 21. paru. Djevojčice i dječaci pate od ove hromozomske abnormalnosti na isti način.

Samo djevojke mogu imati Šereševski-Turnerova bolest... Prvi znakovi patologije najčešće su uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada djevojčica ima mali rast, nisko postavljenu kosu na potiljku, s 13-14 godina nema nagovještaja menstruacije. Postoji mali zaostatak u mentalnom razvoju. Vodeći simptom kod odraslih pacijenata sa Shereshevsky-Turner-ovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 hromozoma. Nedostaje jedan X hromozom. Učestalost bolesti je 1 na 3.000 djevojčica, a među djevojčicama visine 130-145 cm - 73 na 1000.

Samo muškarci imaju Kleinfelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent ima visok rast (190 cm i više), često blagi zaostatak u mentalnom razvoju, nesrazmjeran rastu dugih ruku, koji pokriva grudi svojim opsegom. Prilikom proučavanja kariotipa uočeno je 47 hromozoma - 47, XXY. Kod odraslih pacijenata s Kleinfelterovom bolešću, neplodnost je vodeći simptom. Prevalencija bolesti je 1: 18.000 zdravih muškaraca, 1: 95 dječaka sa mentalnom retardacijom i jedan među 9 muškaraca koji su neplodni.

Gore smo opisali najčešće hromozomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasifikovano je kao monogeno, kod kojih postoji promjena, mutacija, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgru ljudske ćelije. Rad određenih gena doprinosi sintezi (stvaranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, a koji su odgovorni za funkcioniranje stanica, organa i sistema tijela. Poremećaj (mutacija) gena dovodi do kršenja sinteze proteina i daljnjeg poremećaja fiziološke funkcije stanica, organa i sistema tijela u čiju aktivnost je uključen ovaj protein. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.

Sva djeca mlađa od 2-3 mjeseca moraju svakako provesti posebnu biokemijsku studiju urina kako bi ih isključila fenilketonurija ili piruvična oligofrenija... Kod ove nasljedne bolesti roditelji pacijenata su zdrave osobe, ali je svaki od njih nosilac potpuno istog patološkog gena (tzv. recesivnog gena) i uz rizik od 25% mogu imati bolesno dijete. Češće se takvi slučajevi javljaju u srodnim brakovima. Fenilketonurija je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Učestalost ove patologije je 1:10 000 novorođenčadi. Suština fenilketonurije je da tijelo ne apsorbira aminokiselinu fenilalanin, a njegove toksične koncentracije negativno utječu na funkcionalnu aktivnost mozga i brojnih organa i sistema. Zaostajanje u mentalnom i motoričkom razvoju, napadaji nalik epileptiformima, dispeptične manifestacije (poremećaji gastrointestinalnog trakta) i dermatitis (kožne lezije) glavne su kliničke manifestacije ove bolesti. Liječenje se uglavnom sastoji od posebne prehrane i upotrebe mješavina aminokiselina bez aminokiseline fenilalanina.

Djeci mlađoj od 1-1,5 godina preporučuje se dijagnostika radi identifikacije ozbiljne nasljedne bolesti - cistična fibroza... S ovom patologijom opaža se oštećenje dišnog sustava i gastrointestinalnog trakta. Kod bolesnika se javljaju simptomi kronične upale pluća i bronha u kombinaciji s dispeptičkim manifestacijama (proljev praćen zatvorom, mučninom itd.). Učestalost ove bolesti je 1: 2500. Liječenje se sastoji u upotrebi enzimskih lijekova koji podržavaju funkcionalnu aktivnost gušterače, želuca i crijeva, kao i imenovanju protuupalnih lijekova.

Češće, tek nakon godinu dana života, primjećuju se kliničke manifestacije široko rasprostranjene i dobro poznate bolesti - hemofilija... Uglavnom dječaci pate od ove patologije. Majke ove bolesne djece nositelji su mutacije. Nažalost, ponekad o majci i njenim rođacima ništa ne piše u medicinskom kartonu djeteta. Poremećaj zgrušavanja krvi uočen kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova (hemoragični artritis) i drugih oštećenja tijela, a kod bilo kakvih posjekotina dolazi do produženog krvarenja koje može biti kobno za osobu.

U dobi od 4-5 godina i samo dječaci pokazuju kliničke znakove Duchenneova mišićna distrofija... Kao i kod hemofilije, majka je nosilac mutacije, tj. "Provodnik" ili predajnik. Mišići s skeletnim prugama, jednostavniji, mišići potkoljenica, a s godinama i svi ostali dijelovi tijela, zamjenjuju se vezivnim tkivom koje se ne može kontraktirati. Pacijent čeka potpunu nepokretnost i smrt, češće u drugoj deceniji života. Do sada nije razvijena efikasna terapija za Duchenneovu mišićnu distrofiju, iako se u mnogim laboratorijama širom svijeta, uključujući i našu, provode istraživanja o primjeni metoda genetskog inženjeringa za ovu patologiju. U eksperimentu su već postignuti impresivni rezultati koji omogućavaju da se sa optimizmom gleda u budućnost takvih pacijenata.

Naveli smo najčešće nasljedne bolesti koje se otkrivaju primjenom tehnika molekularne dijagnostike i prije pojave kliničkih simptoma. Smatramo da bi proučavanje kariotipa, kao i pregled djeteta kako bi se isključile uobičajene mutacije, trebale provesti institucije u kojima se dijete nalazi. U medicinskim podacima o djetetu, zajedno s njegovom krvnom grupom i Rh pripadnošću, nalaze se podaci o kariotipu i molekularno -genetičkim studijama, koji karakteriziraju trenutno stanje djetetovog zdravlja i vjerovatnoću manifestacije najčešćih nasljednih bolesti u budućnost, treba naznačiti.

Predloženi pregledi nesumnjivo će doprinijeti rješavanju mnogih globalnih problema, kako za dijete, tako i za ljude koji žele to dijete primiti u svoju porodicu.

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, dječji neuropatolog najviše kategorije, kandidat medicinskih nauka. Doktorica genetske laboratorije za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i urođenih bolesti I.A. PRE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinskim i genetskim savjetovanjem o prognozi zdravlja djece, proučavanjem, dijagnostikom i liječenjem djece oboljele od nasljednih i urođenih bolesti nervnog sistema. Autor preko 150 publikacija.

Laboratorija za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i urođenih bolesti (šef dopisnog člana Ruske akademije medicinskih nauka, profesor V.S.Baranov) Instituta za akušerstvo i ginekologiju PRE. Otta RAMS, Sankt Peterburg

Sadržaj

Osoba tijekom svog života pati od mnogih blagih ili teških bolesti, ali u nekim slučajevima već se rađa s njima. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji pojavljuju se kod djeteta zbog mutacije jednog od DNK kromosoma, što dovodi do razvoja bolesti. Neki od njih nose samo vanjske promjene, ali postoji niz patologija koje ugrožavaju život bebe.

Šta su nasljedne bolesti

To su genetske bolesti ili kromosomske abnormalnosti, čiji je razvoj povezan s kršenjem u nasljednom aparatu stanica, koje se prenosi kroz reproduktivne stanice (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezana je s procesom prijenosa, implementacije, skladištenja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problem s ovom vrstom odstupanja, pa se smanjuje mogućnost začeća zdravog djeteta. Medicina stalno istražuje kako bi razvila postupak za sprečavanje rađanja djece sa smetnjama u razvoju.

Uzroci

Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju mutacijom informacija o genima. Mogu se otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili, nakon dugo vremena, s dugim razvojem patologije. Tri su glavna razloga za razvoj nasljednih bolesti:

hromozomske abnormalnosti;
abnormalnosti kromosoma;
mutacije gena.

Potonji razlog spada u grupu nasledno predisponiranih tipova, jer i faktori sredine utiču na njihov razvoj i aktiviranje. Upečatljiv primjer takvih bolesti je hipertenzija ili dijabetes melitus. Osim mutacija, na njihov napredak utječe produženo preopterećenje živčanog sistema, pothranjenost, mentalne traume i pretilost.

Simptomi

Svaka nasljedna bolest ima svoje specifične karakteristike. Trenutno je poznato više od 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju po težini i svjetlini. Kako bi se spriječio nastanak simptoma, potrebno je na vrijeme utvrditi vjerojatnost njihovog pojavljivanja. Da biste to učinili, upotrijebite sljedeće metode:

Twin. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se proučavanjem razlika, sličnosti blizanaca radi utvrđivanja utjecaja genetskih karakteristika, vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
Genealoški. Vjerojatnost razvoja patoloških ili normalnih znakova proučava se pomoću rodovnika osobe.
Citogenetski. Istražuju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
Biohemijski. Prati se ljudski metabolizam, ističu se značajke ovog procesa.

Osim ovih metoda, većina djevojčica prolazi ultrazvučni pregled dok nosi dijete. Pomaže u utvrđivanju znakova fetusa vjerojatnosti kongenitalnih malformacija (od prvog tromjesečja), ukazivanju na prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih oboljenja nervnog sistema u nerođenog djeteta.

Kod dece

Ogromna većina bolesti nasljedne prirode manifestira se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje karakteristike koje su jedinstvene za svaku bolest. Postoji veliki broj anomalija, pa će one biti detaljnije opisane u nastavku. Zahvaljujući savremenim dijagnostičkim metodama, moguće je utvrditi odstupanja u razvoju djeteta, utvrditi vjerovatnoću nasljednih bolesti čak i tokom nošenja djeteta.

Klasifikacija nasljednih ljudskih bolesti

Grupisanje bolesti genetske prirode vrši se zbog njihove pojave. Glavne vrste nasljednih bolesti su:

Genetski - nastaju oštećenjem DNK na nivou gena.
Nasljedna predispozicija, autosomno recesivne bolesti.
Hromozomske abnormalnosti. Bolesti nastaju kao posljedica pojave viška ili gubitka jednog od kromosoma ili njihovih aberacija, delecija.

Popis nasljednih ljudskih bolesti

Nauka poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore navedene kategorije. Neki od njih su izuzetno rijetki, ali neke vrste čuju mnogi. Najpoznatije su sljedeće patologije:

Olbrajtova bolest;
ihtioza;
talasemija;
Marfanov sindrom;
otoskleroza;
paroksizmalna mioplegija;
hemofilija;
Fabryjeva bolest;
mišićna distrofija;
Klinefelterov sindrom;
Downov sindrom;
Shereshevsky-Turnerov sindrom;
sindrom mačjeg plača;
shizofrenija;
urođena dislokacija kuka;
srčane mane;
rascjep nepca i usne;
sindaktilija (fuzija prstiju).

Koji su najopasniji

Od gore navedenih patologija postoje one bolesti koje se smatraju opasnima za ljudski život. U pravilu, ova lista uključuje one abnormalnosti koje imaju polisomiju ili trizomiju u hromozomskom setu, kada se, umjesto dva, uoče od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima se nađe 1 hromozom umjesto 2. Sve takve anomalije su rezultat abnormalnosti u diobi stanica. S takvom patologijom dijete živi do 2 godine, ako odstupanja nisu jako ozbiljna, tada živi do 14 godina. Najopasnije bolesti su:

Canavan bolest;
Edwardsov sindrom;
hemofilija;
Patau sindrom;
spinalna mišićna amiotrofija.

Down sindrom

Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja ima defektne hromozome. Down sindrom se razvija zbog kromosoma trisomije21 (umjesto 2, postoje 3). djeca s ovom bolešću pate od strabizma, imaju abnormalni oblik ušiju, nabor na vratu, mentalnu retardaciju i probleme sa srcem. Ova hromozomska anomalija nije opasna po život. Prema statistikama, 1 od 800 rođeno je s ovim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35. godine češće će roditi Down (1 u 375), nakon 45 godina vjerovatnoća je 1 u 30.

Akrokraniodysfalangija

Bolest ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja anomalije, uzrok je kršenje hromozoma 10. Naučnici bolest nazivaju akrokraniodysphalangia ili Apertov sindrom. Karakteriziraju ga sljedeći simptomi:

kršenje omjera dužine i širine lubanje (brahicefalija);
visoki krvni tlak (hipertenzija) nastaje unutar lubanje zbog spajanja koronarnih šavova;
sindaktilija;
mentalna retardacija u pozadini kompresije mozga lubanjem;
ispupčeno čelo.

Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti

Doktori stalno rade na problemu genskih i hromozomskih abnormalnosti, ali se svo liječenje u ovoj fazi svodi na suzbijanje simptoma, ne može se postići potpuni oporavak. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma. Često se koriste sljedeće opcije liječenja:

Povećanje količine ulaznih koenzima, na primjer, vitamina.
Dijetalna terapija. Važna točka koja pomaže da se riješite niza neugodnih posljedica nasljednih anomalija. Ako je prehrana prekršena, odmah se primjećuje naglo pogoršanje pacijentovog stanja. Na primjer, s fenilketonurijom, hrana koja sadrži fenilalanin potpuno je isključena iz prehrane. Odbijanje poduzimanja ove mjere može dovesti do teškog idiotizma, pa se liječnici fokusiraju na potrebu za dijetom.
Potrošnja onih tvari koje nedostaju u tijelu zbog razvoja patologije. Na primjer, s orotacidurijom propisuje citidilnu kiselinu.
U slučaju metaboličkih poremećaja potrebno je osigurati pravovremeno čišćenje organizma od toksina. Wilson-Konovalova bolest (nakupljanje bakra) se zaustavlja uzimanjem d-penicilamina, a hemoglobinopatija (nakupljanje gvožđa) desferalom.
Inhibitori pomažu u blokiranju prekomjerne aktivnosti enzima.
Moguća je transplantacija organa, tkiva, ćelija koje sadrže normalne genetske informacije.

Nasljedne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Sve rubrike Nasljedne bolesti Hitna stanja Očne bolesti Dječije bolesti Muške bolesti Polno prenosive bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti Zarazne bolesti Nervne bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunološke bolesti Alergijske bolesti i bolesti vena krv Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ADS i traume Bolesti respiratornog sistema Bolesti probavnog sistema Bolesti srca i krvnih sudova Bolesti debelog crijeva, nosa Narkološki problemi Psihički poremećaji Govorni poremećaji Kozmetički problemi Estetski problemi

Nasljedne bolesti- velika grupa ljudskih bolesti uzrokovanih patološkim promjenama u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 tisuća sindroma s nasljednim mehanizmom prenošenja, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku rasprostranjenost, dok se druge nalaze podjednako učestalo u cijelom svijetu. Proučavanje nasljednih bolesti uglavnom je u nadležnosti medicinske genetike, međutim s takvom patologijom može se susresti gotovo svaki specijalista: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od urođene i porodične patologije. Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetskim, već i nepovoljnim egzogenim faktorima koji utiču na fetus u razvoju (hemijska i medicinska jedinjenja, jonizujuće zračenje, intrauterine infekcije itd.). Međutim, ne manifestiraju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntingtonove koreje obično se prvi put manifestiraju u dobi od preko 40 godina. Razlika između nasljedne i porodične patologije je u tome što potonja može biti povezana ne s genetskim, već sa društvenim ili profesionalnim odrednicama.

Pojava nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama - naglim promjenama genetskih svojstava pojedinca, što dovodi do pojave novih, nenormalnih karakteristika. Ako mutacije utječu na pojedine kromosome, mijenjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, stjecanja, varijacije položaja pojedinih presjeka) ili njihovog broja, takve se bolesti nazivaju kromosomi. Najčešće hromozomske abnormalnosti su, čir na dvanaestopalačnom crevu, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se manifestirati kako odmah nakon rođenja djeteta, tako iu različitim fazama života. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, dok drugi ne utiču značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne fetalne patologije uzrokuju spontani pobačaj ili su popraćeni mrtvorođenim djetetom.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko hiljadu nasljednih bolesti danas se može otkriti i prije rođenja djeteta pomoću prenatalnih dijagnostičkih metoda. Potonji uključuju ultrazvučni i biohemijski skrining I (10-14 sedmica) i II (16-20 sedmica) trimestra, koji se provode za sve trudnice bez izuzetka. Osim toga, u prisutnosti dodatnih indikacija, može se preporučiti podvrgavanje invazivnim postupcima: uzorkovanje horionskih resica, amniocenteza, kordocenteza. Uz pouzdano utvrđivanje činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetno prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života podliježu i pregledu na nasljedne i kongenitalne metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Druge nasljedne bolesti koje se ne prepoznaju prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno genetskim, biokemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, potpuno izlječenje nasljednih bolesti trenutno nije moguće. U međuvremenu, s nekim oblicima genetske patologije, može se postići značajno produženje života i osiguravanje njegove prihvatljive kvalitete. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje supstitucijsku terapiju (na primjer faktori zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata kod fenilketonurije, galaktozemije, bolesti javorovog sirupa, nadoknadu nedostatka enzima ili hormona koji nedostaje, itd. Simptomatska terapija uključuje upotreba širokog spektra lijekova, fizioterapija, tečajevi rehabilitacije (masaža, terapija vježbanjem). Mnogi pacijenti s genetskom patologijom od ranog djetinjstva trebaju popravne i razvojne sate s učiteljem-defektologom i logopedom.

Mogućnosti kirurškog liječenja nasljednih bolesti uglavnom se svode na uklanjanje teških malformacija koje ometaju normalno funkcioniranje tijela (na primjer, ispravljanje urođenih srčanih mana, rascjepa usne i nepca, hipospadije itd.). Genska terapija nasljednih bolesti je još uvijek prilično eksperimentalne prirode i još uvijek je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni smjer prevencije nasljednih bolesti je medicinsko genetsko savjetovanje. Iskusni genetičari konzultirat će bračni par, predvidjeti rizik od potomaka s nasljednom patologijom i pružiti stručnu pomoć pri donošenju odluke o porodu.