Kongenitalna hemokromatoza. Hemokromatoza je genetska bolest jetre s ozbiljnim komplikacijama, liječenjem i prognozom. Gdje ide višak željeza?

Hemokromatoza je nasljedna bolest koja pogađa gotovo sve sisteme i organe. Ovo je teška patologija, koja se naziva i bronzani dijabetes ili pigmentna ciroza.

Među genetskim abnormalnostima, ova je bolest prepoznata kao jedna od najčešćih. Maksimalan broj slučajeva zabilježen je u nordijskim zemljama.

Statistika i istorija bolesti

Za nastanak bolesti odgovoran je mutirani gen, koji ima 5% populacije, ali se bolest razvija samo u 0,3%. Prevalenca kod muškaraca je 10 puta veća nego kod žena. Kod većine pacijenata prvi simptomi se javljaju u dobi od 40-60 godina.

Šifra bolesti prema ICD-10 je U83.1.

Prvi put informacije o bolesti pojavile su se 1871. M. Troisier je opisan kao kompleks sa simptomima dijabetes melitusa, ciroze, pigmentacije kože.

1889. godine uveden je izraz "hemokromatoza" koji odražava jednu od karakteristika bolesti: dermis i unutrašnji organi dobivaju neobičnu boju.

Razlozi za razvoj

Primarna nasljedna hemokromatoza je autosomno recesivni prijenos. Zasnovan je na HFE mutacijama. Ovaj gen se nalazi na kratkom kraku hromozoma 6.

Oštećenje dovodi do kršenja hvatanja željeza stanicama duodenuma. Stoga se pojavljuje lažni signal o pojavi nedostatka željeza u tijelu.

To dovodi do povećanja stvaranja proteina koji veže željezo i povećanja apsorpcije željeza u crijevima. Nakon toga, pigment se taloži na mnogim organima, nakon čega slijedi smrt aktivnih elemenata i razvoj sklerotičnih procesa.

Bolest se može manifestirati u bilo kojoj dobi. Postoje određeni preduvjeti:

Metabolički poremećaji. Često se bolest otkriva u pozadini ciroze jetre ili tijekom operacije premosnice.
Bolesti jetre. Pogotovo ako su virusne prirode, na primjer, hepatitis B i C, koji se nisu liječili duže od 6 mjeseci.
Prerastanje tkiva jetre masnoćom.
Dostupnost ili.
Uvođenje specifičnih intravenskih lijekova koji izazivaju povećanje koncentracije željeza.
Trajna hemodijaliza.

Oblici bolesti

Postoje tri vrste bolesti:

Nasljedna (primarna). U primarnom slučaju govorimo o mutaciji gena odgovornih za metabolizam željeza. Ovaj oblik je najčešći. Utvrđena je veza između nasljedne hemokromatoze i urođenih enzimskih defekata koji dovode do nakupljanja željeza.

Fotografija dijagnoze nasljedne hemohromatoze

Novorođenčad se javlja kod novorođenčadi. Razlozi za razvoj takve patologije do danas nisu razjašnjeni.
Sekundarna se razvija u pozadini drugih bolesti koje su povezane s cirkulacijom krvi i kožnim problemima. Razvija se na pozadini uzimanja velikog broja preparata koji sadrže željezo.

Ovaj drugi tip može biti posttransfuzijskog, alimentarnog, metaboličkog i mješovitog porijekla.

Faze

Postoje tri glavne faze:

Prvo. Uočeni su poremećaji u metabolizmu željeza, ali njegova količina ostaje ispod dopuštene razine.
Sekunda. Dolazi do prekomjerne akumulacije željeza u tijelu. Nema posebnih kliničkih znakova, ali zahvaljujući laboratorijskim metodama istraživanja, postaje moguće brzo utvrditi odstupanje od norme.
Treće. Svi simptomi bolesti počinju napredovati. Bolest pogađa većinu organa i sistema.

Simptomi hemokromatoze

Bolest se najjasnije manifestira kod ljudi zrelije dobi, kada sadržaj ukupnog željeza dostigne kritične vrijednosti.

Ovisno o prevladavajućim simptomima, razlikuje se nekoliko oblika hemokromatoze:

jetra,
srca,
endokrini sistem.

Prvo, pacijent se žali na povećan umor, smanjen libido. Mogu se pojaviti ne baš jaki. Koža se postupno suši, pojavljuju se poremećaji u velikim zglobovima.

U proširenom stadiju nastaje kompleks simptoma, predstavljen promjenom boje kože u brončanu nijansu, razvojem ciroze jetre, dijabetes melitusom. Pigmentacija uglavnom pogađa lice, nadlakticu, pupak i bradavice. Kosa postepeno opada.

Prekomjerno nakupljanje željeza u tkivima i organima dovodi do atrofije testisa kod muškaraca. Udovi postaju otečeni i pojavljuje se oštar gubitak težine.

Komplikacije

Jetra prestaje da se nosi sa svojim funkcijama. Stoga počinje manje sudjelovati u probavi, neutralizaciji i metabolizmu. Postoje kršenja otkucaja srca, smanjenje kontraktilnosti srčanog mišića.

Tijelo postaje predisponirano za druge bolesti, jer imuni sistem ne može da se nosi sa stresom.

Uobičajene komplikacije su:

... Dolazi do odumiranja dijela srčanog područja zbog poremećaja cirkulacije. Patologija se može pojaviti u pozadini zatajenja srca.
Dijabetičar i. Zbog toksina dolazi do oštećenja mozga koji se nakupljaju kod dijabetes melitusa.
Pojava tumora u jetri.

Ako bakterije uđu u krvotok, može se razviti sepsa. To dovodi do teške intoksikacije cijelog organizma i značajnog pogoršanja stanja pacijenta. Kao rezultat sepse, velika je vjerovatnoća smrti.

Neki pacijenti imaju hipogonadizam kao komplikaciju. Ovo je bolest povezana sa smanjenjem proizvodnje polnih hormona. Ova patologija dovodi do seksualne disfunkcije.

Dijagnostika

Dijagnostičke mjere propisane su za više lezija organa i za bolest nekoliko članova iste porodice. Pažnja se posvećuje uzrastu početka bolesti.

Kod nasljednog oblika, simptomi se javljaju u dobi od 45-50 godina. Uz raniju pojavu znakova, govore o hemokromatozi drugog tipa.

Među neinvazivnim metodama često se koristi. Postoji smanjenje intenziteta signala jetre koja je preopterećena željezom. Štoviše, njegova snaga ovisi o količini elementa u tragovima.

Kada dođe do obilnog taloženja Fe, daje se pozitivna Perlsova reakcija. Spektrofotometrijskom studijom može se utvrditi da sadržaj željeza iznosi više od 1,5% suhe mase jetre. Rezultati bojenja se procjenjuju vizualno u zavisnosti od procenta obojenih ćelija.

Osim toga, oni mogu obavljati:

rendgenski snimak zglobova,
EchoCG.

Test krvi

Kompletna krvna slika nije indikativna. Potrebno je samo da se isključi anemija. Najčešće se iznajmljuje, što je prikazano:

Povećanje bilirubina iznad 25 μmol po litru.
Povećanje ALAT-a iznad 50.
Kod dijabetes melitusa povećava se količina glukoze u krvi 5,8.

Ako sumnjate na hemokromatozu, koristi se posebna shema:

Prvo se provodi test koncentracije transferina. Specifičnost testa je 85%.
Test doziranja feritina. Ako je rezultat pozitivan, prijeđite na sljedeće korake.
Flebotomija. Ovo je medicinska i dijagnostička metoda usmjerena na vađenje određene količine krvi. Ima za cilj uklanjanje 3 gr. žlijezda. Ako nakon toga pacijentu bude bolje, dijagnoza je potvrđena.

Tretman

Terapeutske metode ovise o karakteristikama kliničke slike. Imperativ je pridržavati se dijete u kojoj nema hrane sa željezom i drugim tvarima koje doprinose apsorpciji ovog elementa u tragovima.

Stoga, pod strogom zabranom:

jela od bubrega i jetre,
alkohol,
proizvodi od brašna,
morski plodovi.

U malim količinama možete jesti meso, hranu obogaćenu vitaminom C. U prehrani je moguće koristiti kavu i čaj, jer tanini usporavaju apsorpciju i nakupljanje željeza.

Flebotomija, gore opisana, također ima terapeutski učinak. Trajanje puštanja krvi u medicinske svrhe nije kraće od 2 godine, dok se ferin ne smanji na 50 jedinica. Istovremeno se prati i dinamika hemoglobina.

Ponekad se koristi citoforeza. Suština metode sastoji se u propuštanju krvi kroz zatvoreni ciklus. U tom slučaju serum se pročišćava. Nakon toga se vraća krv. Za postizanje željenog rezultata u jednom ciklusu se provodi 10 postupaka.

Za liječenje se koriste kelatori koji pomažu da se žlijezda brže izluči iz organizma. Takav se učinak provodi samo pod budnim vodstvom liječnika, jer se pri dugotrajnoj uporabi ili upotrebi bez kontrole dolazi do zamagljivanja očne leće.

Ako je hemokromatoza komplicirana rastom malignog tumora, tada se propisuje kirurško liječenje. Kod progresivne ciroze propisana je transplantacija jetre. Artritis se liječi plastičnim operacijama zglobova.

Prognoza i prevencija

Kad se pojavi bolest, kako biste spriječili komplikacije, trebate:

Slijedite dijetu.
Uzimajte lekove koji vezuju gvožđe.

Ako nema hemohromatoze, ali postoje nasljedni preduslovi, onda je potrebno striktno pridržavati se preporuka liječnika prilikom uzimanja preparata željeza. Prevencija se takođe svodi na porodični skrining i rano otkrivanje početka bolesti.

Bolest je opasna i ima progresivan tijek. Pravovremenom terapijom život se može produžiti za nekoliko desetljeća.

U nedostatku medicinske njege, preživljavanje je rijetko duže od 5 godina. U prisustvu komplikacija, prognoza je loša.

Video predavanje o hemokromatozi jetre:

Stranica pruža osnovne informacije samo u informativne svrhe. Dijagnoza i liječenje bolesti moraju se provoditi pod nadzorom stručnjaka. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Potrebna je konsultacija specijaliste!

Uvod

Hemokromatoza je genetska bolest u kojoj postoji poremećaj metabolizma željeza s njegovim prekomjernim nakupljanjem u jetri, srcu, gušterači i hipofizi.

Prevalencija

Hemohromatoza je jedna od najčešćih genetskih bolesti. Većina slučajeva bolesti zabilježena je u sjevernoj Europi. Prevalencija gena za hemohromatozu (homozigot) je 5% u populaciji. Sama bolest se javlja u 0,3% populacije. Odnos bolesti kod muškaraca u odnosu na žene je 10: 1. U 70% slučajeva prvi simptomi bolesti pojavljuju se u dobi od 40 do 60 godina.

Anatomija i fiziologija jetre

Kod hemohromatoze najčešće je zahvaćena jetra, koja je uključena u metabolizam gvožđa.

Jetra se nalazi ispod desne kupole dijafragme. Iznad, jetra je u blizini dijafragme. Donja granica jetre je na nivou 12. rebra. Ispod jetre je žučna kesa. Težina jetre kod odrasle osobe iznosi približno 3% tjelesne težine.

Jetra je organ crvenkasto-smeđe boje, nepravilnog oblika i meke konzistencije. Razlikuje desni i lijevi režanj. Dio desnog režnja, koji se nalazi između jame žučne kese (ležišta žučne kese) i vrata jetre (gdje prolaze različite žile, živci), naziva se kvadratni režanj.

Jetra je prekrivena kapsulom odozgo. Kapsula sadrži živce koji inerviraju jetru. Jetra se sastoji od ćelija nazvanih hepatociti. Ove ćelije sudjeluju u sintezi različitih proteina, soli, a također sudjeluju u stvaranju žuči (složen proces zbog kojeg nastaje žuč).

Funkcije jetre:
1. Neutralizacija raznih supstanci štetnih za organizam. Jetra neutralizira različite toksine (amonijak, aceton, fenol, etanol), otrove, alergene (razne tvari koje izazivaju alergijsku reakciju u tijelu).

2. Funkcija depoa. Jetra je skladište glikogena (skladišni ugljikohidrat nastao iz glukoze), čime sudjeluje u metabolizmu (metabolizmu) glukoze.
Glikogen nastaje nakon obroka, kada nivo glukoze u krvi naglo poraste. Povišene razine glukoze u krvi dovode do stvaranja inzulina, koji je pak uključen u pretvorbu glukoze u glikogen. Kada nivo šećera u krvi padne, glikogen se oslobađa iz jetre, a glukagon se pretvara u glukozu djelovanjem glukagona.

3. Jetra sintetizira žučne kiseline i bilirubin. Nakon toga, jetra koristi žučne kiseline, bilirubin i mnoge druge tvari za stvaranje žuči. Žuč je viskozna, zelenkasto-žuta tečnost. Neophodan je za normalnu probavu.
Žuč, izlučena u lumen dvanaesnika, aktivira mnoge enzime (lipazu, tripsin, kimotripsin), a također je direktno uključena u razgradnju masti.

4. Neutralizacija viška hormona, medijatora (hemikalije uključene u provođenje nervnog impulsa). Ako se višak hormona ne neutrališe na vrijeme, dolazi do ozbiljnih metaboličkih i vitalnih poremećaja organizma u cjelini.

5. Čuvanje i akumulacija vitamina, posebno grupa A, D, B 12. Također želim napomenuti da je jetra uključena u metabolizam vitamina E, K, PP i folne kiseline (neophodne za sintezu DNK).

6. Jetra samo u fetusa uključena je u hematopoezu. U odrasle osobe igra ulogu u zgrušavanju krvi (proizvodi fibrinogen, protrombin). Također, jetra sintetizira albumin (proteine nosače koji se nalaze u krvnoj plazmi).

7. Jetra sintetizira neke hormone uključene u probavu.

Uloga gvožđa u organizmu

Željezo se smatra najzastupljenijim biološkim elementom u tragovima. Potrebna količina željeza u dnevnoj prehrani je u prosjeku 10-20 miligrama, od čega se apsorbira samo 10%. Telo zdrave osobe sadrži oko 4-5 grama gvožđa. Većina je dio hemoglobina (neophodnog za opskrbu tkiva kisikom), mioglobina, raznih enzima - katalaze, citokroma. Gvožđe, koje je deo hemoglobina, čini približno 2,7-2,8% ukupnog gvožđa u telu.

Glavni izvor gvožđa za ljude je hrana, kao što su:

meso;
jetra;

Ove namirnice sadrže željezo u lako svarljivom obliku.

Željezo se nakuplja (taloži) u jetri, slezeni, koštanoj srži u obliku feritina (proteina koji sadrži željezo). Ako je potrebno, željezo napušta skladište i koristi se.

Funkcije gvožđa u ljudskom tijelu:

gvožđe je potrebno za sintezu crvenih krvnih zrnaca (crvenih krvnih zrnaca) i hemoglobina (protein koji prenosi kiseonik);
igra važnu ulogu u sintezi stanica imunološkog sustava (leukociti, makrofagi);
igra ulogu u proizvodnji energije u mišićima;
učestvuje u razmjeni kolesterola;
potiče detoksikaciju tijela od štetnih tvari;
sprječava nakupljanje radioaktivnih tvari u tijelu (na primjer, plutonijum);
dio je mnogih enzima (katalaze, citokroma), proteina u krvi;
učestvuje u sintezi DNK.

Uzroci hemohromatoze

Uzrok bolesti je abnormalni (oboljeli) gen. Ovaj gen povećava rizik od hemohromatoze. Nalazi se na lijevom ramenu hromozoma 4. Bolest se razvija samo kod homozigotnih ljudi.

Gen odgovoran za bolest naziva se HFE. Sadrži mutaciju Cys 282 - Tyr (javlja se u 75,5% slučajeva) i His63Asp mutaciju (javlja se u 45,5% slučajeva).

Ljudi koji nemaju abnormalni gen, čak i sa viškom unosa gvožđa u organizam, ne obolevaju. Treba napomenuti da se hemokromatoza zajedno s alkoholizmom javlja u 2% slučajeva. Učešće alkohola kao elementa rizika u hemokromatozi još nije dokazano.

Glavni nedostatak hemohromotoze je povećanje apsorpcije željeza iz crijeva. Pojačana apsorpcija željeza dovodi do progresivnog povećanja njegove koncentracije u tijelu. Normalno, odrasla osoba ima 3-5 grama gvožđa u organizmu. Ostatak željeza (koje nastaje razgradnjom starijih crvenih krvnih zrnaca) tijelo ponovno koristi. Iz organizma se dnevno izluči 1-2 miligrama gvožđa (više kod žena zbog menstruacije). Otprilike ista količina apsorbira se iz crijeva.

Glavnu ulogu u apsorpciji željeza imaju ćelije (enterociti) dvanaesnika. U proces apsorpcije uključen je takozvani DMT-1 transporter - to je protein koji prenosi željezo iz lumena crijeva do enterocita. Mineral u tragovima zatim prenosi apotransferin, protein koji ga prenosi u jetru. U jetri se željezo veže za drugi protein nosač, transferin.
Normalno, transferin je 33% zasićen gvožđem. Kod hemohromatoze, postotak zasićenosti transferinom je 100%.

Glavni razlozi povećanja količine željeza u ljudskom tijelu:
1. Nasljedna hemokromatoza:

mutacije u HFE genu;
mutacija 2 receptora proteina transferina (prenošena na autosomno recesivan način);
mutacije drugih nosača željeza;
rana hemokromatoza (u djece).

2. Sekundarni uzroci koji dovode do povećanja željeza:

Talasemija je bolest u kojoj su zahvaćeni različiti lanci globina. Uz ovu bolest, uništava se veliki broj crvenih krvnih zrnaca. U tom se slučaju oslobađa hemoglobin, koji se uništava u različite metabolite, a oslobađa se željezo.
Bolesti jetre (alkoholni hepatitis, hronični virusni hepatitis B i C, porfirija itd.)

3. Povećanje željeza zbog primjene intravenoznih lijekova:

transfuzija krvi (strani eritrociti žive mnogo manje od svojih, a kada su uništeni, luče željezo);
infuzija željeza;
trajna hemodijaliza.

Šta se dešava sa organima i tkivima tokom hemokromatoze?
Najkarakterističnija promjena u jetri i drugim organima je fibroza. Fibroza je zamjena normalnih stanica vezivnim stanicama. S fibrozom dolazi do zadebljanja tkiva organa, pojave cicatricijalnih promjena. Fibroza se postupno pretvara u cirozu. Uz pravilan tretman, fibroza može biti reverzibilna.

Kod ciroze dolazi do nepovratne zamjene stanica organa vlaknastim tkivom. Glavna posljedica ciroze je obično značajno smanjenje funkcije jetre.

Simptomi hemokromatoze

Pacijenti koji su identifikovani u početnim stadijumima bolesti ne žale se.
U ranim fazama bolesti javljaju se slabost i malaksalost. U kasnijim fazama primjećuju se znakovi oštećenja pojedinih organa:

Pigmentacija kože(lice, prednji dio podlaktice, nadlaktica, pupak, bradavice i vanjske genitalije). Ovaj se simptom javlja u 90% slučajeva.
Pigmentacija kože nastaje taloženjem hemosiderina, a dijelom i melanina.
Hemosiderin je tamnožuti pigment sastavljen od željezovog oksida. Nastaje nakon razgradnje hemoglobina i kasnije razgradnje proteina feritina.
Kada se akumulira velika količina hemosiderina, koža poprima smeđu ili bronzanu nijansu.
Nedostatak kose na licu i trupu.
Bol u abdomenu različitog intenziteta, bez specifične lokalizacije.
Ovaj se simptom javlja u 30-40% slučajeva. Bol u trbuhu često prati dispeptički poremećaj.
Dispeptički sindrom uključuje nekoliko simptoma: mučnina, povraćanje, proljev, nedostatak apetita.
Mučnina je neugodan osjećaj u želucu ili duž jednjaka. Mučninu obično prati vrtoglavica, slabost.
Povraćanje je refleksni čin u kojem se sadržaj želuca izbacuje kroz usta. Do povraćanja dolazi uslijed snažne kontrakcije trbušnih mišića.
Proljev je stanje u kojem je stolica sve učestalija (više od 2 puta dnevno). Stolica s proljevom postaje vodenasta (curi).
Prisustvo pacijenta dijabetes melitus... Dijabetes melitus je endokrina bolest kod koje dolazi do stabilnog (dugotrajnog) povećanja količine šećera (glukoze) u krvi. Postoji mnogo razloga koji dovode do dijabetesa melitusa. Jedan od njih je nedovoljno lučenje inzulina. Kod hemohromatoze, zbog nakupljanja velike količine željeza u pankreasu, dolazi do uništenja normalnih stanica organa. Nakon toga nastaje fibroza - normalne stanice žlijezde zamjenjuju se vezivnim stanicama, njegova funkcija se smanjuje (ne proizvodi inzulin).
Dijabetes melitus se javlja u 60-80% slučajeva.
Hepatomegalija- povećanje veličine jetre. U ovom slučaju, to je zbog nakupljanja gvožđa. Javlja se u 65-70% slučajeva.
Splenomegalija- patološko povećanje veličine slezene. Javlja se u 50-65% slučajeva.
Ciroza jetre Je difuzno progresivna bolest u kojoj su zdrave stanice organa zamijenjene vlaknastim tkivom. Ciroza jetre javlja se u 30-50% slučajeva.
Artralgija- bol u zglobovima. Često kod hemohromatoze zahvaćeni su interfalangealni zglobovi 2. i 3. prsta. Postepeno počinju da zahvataju i drugi zglobovi (lakt, koleno, rame i ređe kuk). Među pritužbama postoji ograničenje kretanja u zglobovima, a ponekad i njihova deformacija.
Artralgija se javlja u 44% slučajeva. Preporučuje se konsultacija sa reumatologom.
Seksualne disfunkcije. Najčešći seksualni poremećaj je impotencija – javlja se u 45% slučajeva.
Impotencija je bolest u kojoj muškarac ne može obaviti normalan seksualni odnos, ili ga ne završi. Preporučuje se konsultacija sa seksualnim terapeutom.
Kod žena je amenoreja moguća u 5-15% slučajeva.
Amenoreja je izostanak menstruacije 6 mjeseci ili više. Preporučuje se konsultacija sa ginekologom.
Rijetko se javljaju poremećaji kao što su hipopituitarizam (nedostatak jednog ili više hormona hipofize), hipogonadizam (nedovoljna količina spolnih hormona).
Kardiovaskularna patologija(aritmije, kardiomiopatije) javljaju se u 20-50% slučajeva.
Aritmija je stanje u kojem je poremećen srčani ritam.
Kardiomiopatija je srčana bolest kod koje je zahvaćen miokard.
U slučaju ovakvih tegoba preporučuje se konsultacija sa kardiologom.

Postoji takozvana klasična trijada u hemokromatozi. To su: ciroza jetre, dijabetes melitus i pigmentacija kože. Takva se trijada u pravilu pojavljuje kada koncentracija željeza dostigne 20 grama, što prelazi fiziološku normu za 5 puta.

Tok hemohromatoze

Hemohromatoza je bolest koja stalno napreduje. Bez liječenja, nakon nekog vremena, počinju se pojavljivati nepovratne promjene i ozbiljne komplikacije.

Dijagnostika hemohromatoze

Razgovor sa lekarom
Ljekar će vas pitati o vašim pritužbama. Posebno će se detaljno zadržati na pitanju - da li je neko od rodbine imao sličnu bolest.

Inspekcija
Tokom pregleda, ljekar će skrenuti pažnju na boju kože (pigmentaciju). Također, doktora će zanimati i nedostatak dlaka na licu i trupu.

Palpacija (osjećaj) abdomena
Jetra je pri palpaciji uvećana, blago tvrda i glatke konzistencije. Ako je bolest već dosegla fazu ciroze, tada će jetra biti tvrda i kvrgava na dodir. Također, pri palpaciji desnog hipohondrija moguća je bol. Palpacija slezene otkriva njeno povećanje (obično se ne može opipati).

Analize
1. Opći test krvi na hemohromatozu nije indikativan (ne potvrđuje dijagnozu). Provodi se kako bi se isključila anemija (smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina).

2. Hemija krvi:

postoji povećanje količine bilirubina iznad 25 μmol po litru;
povećanje broja ALAT -a iznad 50;
povećanje ACAT iznad 47;
u slučaju dijabetes melitusa, povećanje količine glukoze u krvi iznad 5,8.

3. Dinamički testovi za proučavanje metabolizma gvožđa. Testovi se provode uzimanjem lijeka deferoksamina. U slučaju pozitivnog testa (prisutnost bolesti), primjećuje se izlučivanje metabolita željeza urinom (sideurija).

Postoji shema korak po korak za dijagnosticiranje hemokromatoze:
1. Prvi korak
Izvodi se ispitivanje koncentracije transferina (proteina za prijenos željeza). Specifičnost (sposobnost potvrde dijagnoze) ovog testa je 85%. Ako je koncentracija transferina veća od 45% (obično 16-44%), prijeđite na drugi korak.

2. Drugi korak
Test doziranja feritina.
Ako žena u predmenopauzalnom periodu (prije početka menopauze) ima feritin iznad 200, test se smatra pozitivnim. Normalno, feritin ne bi trebao biti veći od 200.
Ako žena ima feritin iznad 300 tokom menopauze, onda se test smatra pozitivnim.
Ako je feritin kod muškaraca iznad 300, test je također pozitivan. Normalno, feritin kod muškaraca ne prelazi 300.
Ako je test pozitivan, prijeđite na treći korak.

3. Treći korak se naziva i potvrdni korak (hemokromatoza).
Flebotomija (puštanje krvi) je medicinska i dijagnostička mjera u kojoj se vadi određena količina krvi.
Dijagnostička metoda se naziva indirektna kvantitativna flebotomija ... Sastoji se od uklanjanja 3 grama gvožđa. Krvarenje se vrši nedeljno. 500 mililitara krvi sadrži 200 miligrama gvožđa. Ako nakon uklanjanja 3 g željeza iz organizma, pacijentu postane bolje, dijagnoza je konačno potvrđena.

Također se primjenjuje genetska analiza za identifikaciju mutiranog gena.

Često se koristi biopsija jetre(uzimanje komada tkiva za istraživanje). Biopsija se izvodi pomoću posebne tanke igle. Biopsija se često radi pod nadzorom ultrazvučnog aparata.

Biopsija jetre trenutno je najinformativnija metoda za predviđanje bolesti. Željezo se određuje pomoću posebne Perezove mrlje. Nakon bojenja određuje se količina željeza u jetrenom tkivu: što je veća, lošija je prognoza. Normalno, količina željeza sadržana u osušenom tkivu jetre ne prelazi 1800 μg po 1 g. Kod hemohromatoze ova brojka je veća od 10000 μg po 1 g osušene jetre.

DNK analiza omogućava vam da odredite genotip (nasljednu konstituciju organizma). Najčešće identifikovani heterozigotni genotipovi su C28Y / C28Y ili H63D / H63D.

Komplikacije hemohromatoze

Razvoj
Artropatija(bolest zglobova) - kompleks bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima u zglobu.
Razno disfunkcija štitne žlijezde... Najčešće se razvija hipofunkcija štitne žlijezde. To dovodi do poremećaja u metabolizmu proteina i ugljikohidrata.

Liječenje hemohromatoze

Liječenje treba provoditi pod strogim nadzorom gastroenterologa!

Dijeta
Osnovno pravilo u ishrani je isključivanje namirnica koje sadrže željezo, kao i tvari koje povećavaju apsorpciju ovog elementa u tragovima.

Namirnice koje treba isključiti iz ishrane:

Alkohol se mora strogo isključiti jer povećava apsorpciju željeza, a također je toksičan za jetru.
Isključite pušenje, kao i slučajeve pasivnog pušenja (dugo ostajete pored ljudi koji puše). Pušenje samo po sebi narušava metabolizam, što uvelike komplicira bolest.
Treba izbjegavati pretjeranu konzumaciju proizvoda od brašna, posebno crnog hljeba.
Ograničavanje upotrebe mesnih proizvoda (potpuno isključenje nije potrebno).
Izuzimanje iz prehrane bubrega, jetre.
Ograničavanje hrane bogate vitaminom C. Askorbinska kiselina značajno poboljšava apsorpciju željeza. Također, ne biste trebali koristiti lijekove koji sadrže vitamin C.
Morske plodove treba isključiti, posebno rakove, jastoge, škampe i razne alge.

Preporučeno: pijte crni čaj i slabu kafu. Ova pića sadrže supstance (tanine) koje usporavaju apsorpciju gvožđa.

Inače, posebna ograničenja i pravila u kuhanju nisu potrebna.

Vitaminoterapija
Na početku liječenja preporučuje se prepisivanje vitamina B, vitamina E i folne kiseline. Ovi vitamini povećavaju izlučivanje željeza iz tijela. Osim toga, vitamin E je snažan antioksidans. To je neophodno jer višak željeza u tijelu dovodi do njegove oksidacije oslobađanjem velikog broja slobodnih radikala.

Flebotomija
Do danas postoji samo jedan efikasan nemedikamentozni tretman za hemohromatozu - flebotomija (flebotomija). Ovo je ljekovita mjera koja se sastoji u vađenju određene količine krvi iz tijela. Krvoproliće se vrši probijanjem vene, a zatim isušivanjem krvi (metoda se zapravo ne razlikuje od davanja krvi). Nakon toga se krv obrađuje. Takva krv se ne koristi kao davalac.

Flebotomija se izvodi ambulantno. Ispušta se približno 500 mililitara krvi nedeljno. Ovi postupci se provode 2-3 godine dok nivo feritina ne padne na 50.

Paralelno, dinamički se prati sadržaj hemoglobina. Povremeno odredite koncentraciju feritina u serumu (jednom u tri mjeseca s teškim, a jednom mjesečno s umjerenim preopterećenjem).

Zatim prelaze na tzv. program za održavanje koncentracije feritina na gore navedenom nivou. To se radi i sa flebotomijom, ali su zahvati mnogo rjeđi. Broj postupaka se bira strogo pojedinačno.

Liječenje lijekovima
Liječenje se provodi helatorima (kemikalijama koje uklanjaju željezo iz tijela). Primijeniti deferoksamin (desferal) - 1 gram dnevno intramuskularno.
Liječenje ovim lijekom nije dovoljno efikasno. Kod duže upotrebe moguća je komplikacija u vidu zamućenja sočiva.

Prognoza za hemokromatozu

10 godina 80% pacijenata ostaje živo. I samo 50-70% pacijenata ostaje živo 20 godina nakon pojave bolesti. Što je veći nivo gvožđa u organizmu, to je lošija prognoza bolesti.

Prevencija hemohromatoze

Porodični profil. Sve članove porodice treba testirati na koncentraciju transferina i feritina. Ako su testovi pozitivni, radi se biopsija jetre.
Stroga zabrana konzumiranja alkohola.

Bolest se može manifestirati sistemskim simptomima, oboljenjem jetre, kardiomiopatijom, dijabetesom, erektilnom disfunkcijom i artropatijom. Dijagnoza se temelji na serumskim razinama feritina i analizi gena. Obično se liječi flebotomijom.

Uzroci primarne hemokromatoze

Donedavno se mutacija gena HFE smatrala uzrokom bolesti kod gotovo svih pacijenata s primarnom hemokromatozom. Nedavno su identifikovani i drugi uzroci: različite mutacije koje dovode do primarne hemohromatoze i javljaju se kod feroportinskih bolesti, juvenilne hemohromatoze, neonatalne hemohromatoze (bolesti skladištenja gvožđa kod novorođenčadi), hipotransferinemije i aceruloplazminemije.

Više od 80% hemohromatoze povezane s HFE uzrokovano je homozigotnim C282Y ili C282Y / H65D koji ometa heterozigotne mutacije. Ova je bolest autosomno recesivna, s homozigotnom učestalošću 1: 200 i heterozigotnom frekvencijom 1: 8 u ljudi sjevernoeuropskog porijekla. Bolest se rijetko javlja kod crnaca i ljudi azijskog porijekla. 83% pacijenata s kliničkom hemokromatozom je homozigotno. Međutim, iz nepoznatih razloga, fenotipska (klinička) bolest javlja se mnogo rjeđe nego što je predviđeno učestalošću gena (tj. Mnogi homozigoti ne prijavljuju ovaj poremećaj).

Patofiziologija primarne hemokromatoze

Normalna razina željeza u ljudskom tijelu je 2,5 g kod žena i 3,5 g kod muškaraca. Hemohromatozu se ne može ustanoviti sve dok ukupan sadržaj gvožđa u organizmu ne pređe 10 g, a najčešće čak i nekoliko puta više, jer se simptomi mogu odgoditi sve dok akumulacija gvožđa ne postane prekomerna. Kod žena, kliničke manifestacije su rijetke prije menopauze, jer tijelo traži gubitak željeza povezan s menstruacijom (a ponekad i trudnoćom i porođajem) kako bi nadoknadio nakupljanje željeza.

Mehanizam preopterećenja željezom je povećana apsorpcija željeza iz gastrointestinalnog trakta, što dovodi do kronične akumulacije željeza u tkivima. Hepcidin, peptid sintetiziran u jetri, kritičan je mehanizam za kontrolu apsorpcije željeza. Hepcidin, zajedno s normalnim HFE genom, sprječava prekomjernu apsorpciju i nakupljanje željeza kod normalnih ljudi.

U većini slučajeva oštećenje tkiva nastaje izlaganjem slobodnim hidroksilnim radikalima, koji nastaju kada taloženje željeza u tkivima katalizira njihovu strukturu. Drugi mehanizmi mogu utjecati na pojedine organe (na primjer, hiperpigmentacija kože može biti rezultat povećanja melanina, kao i akumulacije željeza).

Simptomi i znaci primarne hemohromatoze

Posljedice preopterećenja željezom ostaju iste bez obzira na etiologiju i patofiziologiju preopterećenja željezom.

Liječnici vjeruju da se simptomi ne pojavljuju sve dok ne dođe do oštećenja organa. Međutim, oštećenje organa je sporo i teško ga je otkriti. Umor i nespecifični sistemski simptomi obično se javljaju prvi.

Ostali simptomi povezani su s funkcioniranjem organa s velikom akumulacijom željeza. Kod muškaraca početni simptomi mogu biti hipogonadizam i erektilna disfunkcija uzrokovana nakupljanjem gonada u gvožđu. Poremećaj osjetljivosti na glukozu ili dijabetes melitus su također rani znakovi. Kod nekih pacijenata razvije se hipotireoza.

Kardiomiopatija sa zatajenjem srca drugi je najčešći uzrok. Hiperpigmentacija (brončani dijabetes) je česta, kao i simptomatska artropatija.

Uobičajene manifestacije primarne hemokromatoze

Dijagnoza primarne hemokromatoze

Koncentracija feritina u serumu.
Genetski testovi.

Simptomi i znakovi mogu biti nespecifični, suptilni i počinju se postupno, stoga budite oprezni. Na primarnu hemohromatozu treba posumnjati kada tipične manifestacije bolesti, posebno kombinacije takvih manifestacija, ostaju neobjašnjive nakon rutinskog pregleda. Iako je povijest porodičnih bolesti specifičniji odgovor, obično se ne prikazuje.

Povišeni nivoi feritina (> 200 ng/ml kod žena i> 300 ng/ml kod muškaraca) obično se vide kod primarne hemohromatoze, ali mogu biti i posledica drugih poremećaja kao što su upalna bolest jetre, rak, neke sistemske upalne bolesti (npr. refraktorna anemija, hemofagocitna limfohistiocitoza) ili pretilost. Kontrolni testovi se rade ako su nivoi feritina izvan normalnog opsega. Oni imaju za cilj procjenu nivoa željeza u serumu (obično> 300 mg / dL) i sposobnosti vezivanja željeza (zasićenje transferinom; nivoi obično> 50%). Genetska analiza se provodi kako bi se otkrila primarna hemohromatoza uzrokovana mutacijama u HFE genu. U vrlo rijetkim slučajevima sumnja se na druge vrste primarne hemohromatoze (npr. feroportinska bolest, juvenilna hemohromatoza, neonatalna hemohromatoza, nedostatak transferina, nedostatak ceruloplazmina), pri čemu testovi feritina i željeza u krvi ukazuju na preopterećenje željezom, a rezultati genetskih testova za genske mutacije HFE su negativan, posebno kod mlađih pacijenata. Potvrđivanje takvih dijagnoza napreduje.

Budući da prisutnost ciroze utječe na prognozu, obično se radi biopsija jetre i mjeri se sadržaj željeza u tkivu (ako je moguće). MRI visokog intenziteta je neinvazivna alternativa za procjenu željeza u jetri (visoka tačnost).

Za užu porodicu ljudi s primarnom hemokromatozom, treba provesti serumski test feritina i testiranje gena 282Y / H63D.

Liječenje primarne hemohromatoze

Flebotomija (flebotomija).

Pacijenti s kliničkom bolešću, povišenim nivoima feritina u serumu ili povišenom zasićenošću transferina trebaju liječenje. Pacijenti koji nemaju simptome bolesti zahtijevaju periodične (npr. Godišnje) kliničke preglede.

Flebotomija odgađa razvoj fibroze u cirozu, ponekad čak poništava cirozne promjene i produžuje život, ali ne sprječava hepatocelularni karcinom. Otprilike 500 ml krvi se uklanja tjedno sve dok se nivo željeza u serumu ne vrati u normalu i dok zasićenje transferina ne bude<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Dijabetes, kardiomiopatija, erektilna disfunkcija i druge sekundarne manifestacije liječe se prema indikacijama.

Pacijenti se trebaju pridržavati uravnotežene prehrane, nema potrebe za ograničavanjem unosa hrane koja sadrži željezo (na primjer, crveno meso, jetra). Alkohol treba konzumirati samo umjereno. može povećati apsorpciju željeza i povećati rizik od ciroze.

Juvenilna hemokromatoza

Juvenilna hemokromatoza je rijedak autosomno recesivni poremećaj uzrokovan mutacijom gena HJV koja utječe na transkripciju proteina hemouvelin. Ovo se često vidi kod adolescenata. Nivoi feritina su> 1000 ng / ml, a zasićenje transferinom> 90%.

Mutacije gena za transferin receptor

Mutacije u receptoru transferina 2, proteinu za koji se čini da kontrolira zasićenje transferina, mogu uzrokovati rijetku autosomno recesivnu hemokromatozu. Simptomi i znaci slični su HFE hemokromatozi.

- nasljedna polisistemska bolest, praćena aktivnom apsorpcijom željeza u gastrointestinalnom traktu i njegovom kasnijom akumulacijom u unutarnjim organima (srce, gušterača, jetra, zglobovi, hipofiza). Kliničku sliku hemokromatoze karakterizira brončana pigmentacija kože i sluznica, razvoj ciroze jetre, dijabetes melitus, kardiomiopatija, artralgija, poremećena spolna funkcija itd. Dijagnoza hemokromatoze potvrđuje se utvrđivanjem povećanog izlučivanja željeza u urin, visok sadržaj gvožđa u serumu i biopsiji jetre, kao i uz pomoć RTG-a, ultrazvuka, MRI unutrašnjih organa. Liječenje bolesnika s hemohromatozom zasniva se na dijeti, primjeni deferoksamina, puštanju krvi, plazmaferezi, hemosorpciji, simptomatskoj terapiji. Ako je potrebno, rješava se pitanje transplantacije jetre i artroplastike.

Opće informacije

Hemokromatoza (brončani dijabetes, pigmentna ciroza) je genetski uvjetovan poremećaj metabolizma željeza, koji dovodi do taloženja pigmenata koji sadrže željezo u tkivima i organima i razvoja više organa zatajenja. Bolest, popraćena karakterističnim kompleksom simptoma (pigmentacija kože, ciroza jetre i dijabetes melitus) opisana je 1871. godine, a 1889. je dobila naziv hemokromatoza zbog karakteristične boje kože i unutrašnjih organa. Učestalost nasljedne hemohromatoze u populaciji je 1,5-3 slučaja na 1000 stanovnika. Muškarci obolijevaju od hemohromatoze 2-3 puta češće od žena. Prosječna starost razvoja patologije je 40-60 godina. Zbog polisistemske prirode lezije, različite kliničke discipline bave se proučavanjem hemokromatoze: gastroenterologija, kardiologija, endokrinologija, reumatologija itd.

U etiološkom pogledu razlikuju se primarna (nasljedna) i sekundarna hemokromatoza. Primarna hemokromatoza povezana je s defektom u enzimskim sustavima, što dovodi do taloženja željeza u unutarnjim organima. Ovisno o genskom defektu i kliničkoj slici razlikuju se 4 oblika nasljedne hemokromatoze:

I - klasični autosomno recesivni tip povezan sa HFE (više od 95% slučajeva)
II - maloljetni tip
III - nasljedni HFE-nepovezani tip (mutacije u receptoru transferina tipa 2)
IV - autosomno dominantni tip.

Sekundarna hemohromatoza (generalizovana hemosideroza) nastaje kao rezultat stečenog nedostatka enzimskih sistema uključenih u metabolizam gvožđa, a često je povezana sa drugim bolestima, pa se stoga razlikuju sledeće varijante: posttransfuziona, alimentarna, metabolička, mešovita i neonatalna.

U kliničkom toku hemokromatoza prolazi kroz 3 stadija: I - bez preopterećenja željezom; II - s preopterećenjem željezom, ali bez kliničkih simptoma; III - s razvojem kliničkih manifestacija.

Uzroci hemohromatoze

Primarna nasljedna hemokromatoza je autosomno recesivni poremećaj prijenosa. Zasnovan je na mutacijama u HFE genu koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma 6. Defekt u HFE genu dovodi do kršenja preuzimanja željeza posredovanog transferinom od strane stanica dvanaesnika, što rezultira stvaranjem lažnog signala o nedostatku željeza u tijelu. Zauzvrat, ovo potiče povećanu sintezu proteina koji veže željezo DCT-1 od strane enterocita i povećanu apsorpciju željeza u crijevima (uz normalan unos elemenata u tragovima s hranom). U budućnosti dolazi do prekomjernog taloženja pigmenta hemosiderina koji sadrži željezo u mnogim unutarnjim organima, odumiranja njihovih funkcionalno aktivnih elemenata s razvojem sklerotičnih procesa. S hemokromatozom, godišnje se u ljudskom tijelu nakuplja 0,5-1,0 g željeza, a manifestacije bolesti manifestiraju se kada ukupna razina željeza dosegne 20 g (ponekad 40-50 g ili više).

Sekundarna hemokromatoza nastaje kao rezultat prekomjernog egzogenog unosa željeza u tijelo. Ovo stanje se može pojaviti s čestim ponovljenim transfuzijama krvi, nekontroliranim unosom dodataka željeza, talasemijom, određenim vrstama anemije, kožnom porfirijom, alkoholnom cirozom jetre, kroničnim virusnim hepatitisom i malignim neoplazmama, nakon dijete s niskim udjelom proteina.

Simptomi hemokromatoze

Klinička manifestacija nasljedne hemohromatoze javlja se u odrasloj dobi, kada sadržaj ukupnog željeza u tijelu dostigne kritične vrijednosti (20-40 g). Ovisno o prevladavajućim sindromima, razlikuju se hepatopatski (hemokromatoza jetre), kardiopatski (hemokromatoza srca), endokrinološki oblici bolesti.

Bolest se razvija postupno; u početnoj fazi prevladavaju nespecifične pritužbe na povećani umor, slabost, gubitak težine, smanjeni libido. U ovoj fazi bolesnike mogu uznemiriti bol u desnom hipohondrijumu, suha koža, artralgija uzrokovana hondrokalcinozom velikih zglobova. U uznapredovalom stadiju hemokromatoze nastaje klasičan kompleks simptoma, predstavljen pigmentacijom kože (brončana koža), cirozom jetre, dijabetes melitusom, kardiomiopatijom, hipogonadizmom.

Obično je najraniji znak hemohromatoze pojava specifične boje kože i sluzokože, izražene uglavnom na licu, vratu, gornjim udovima, u pazuhu i vanjskim genitalijama, ožiljci kože. Intenzitet pigmentacije zavisi od trajanja bolesti i varira od blijedosive (dimne) do bronzano-smeđe. Karakterističan je gubitak kose na glavi i trupu, konkavna (u obliku žlice) deformacija noktiju. Uočene su artropatije metakarpofalangealnih, ponekad zglobova koljena, kuka i lakta s naknadnim razvojem njihove ukočenosti.

Gotovo svi pacijenti imaju uvećanu jetru, splenomegaliju i cirozu jetre. Disfunkcija gušterače izražena je u razvoju dijabetesa melitusa ovisnog o inzulinu. Kao rezultat oštećenja hipofize kod hemokromatoze, pati seksualna funkcija: kod muškaraca se razvija atrofija testisa, impotencija, ginekomastija; kod žena - amenoreja i neplodnost. Hemokromatozu srca karakteriše kardiomiopatija i njene komplikacije - aritmija, hronična srčana insuficijencija, infarkt miokarda.

U terminalnoj fazi hemokromatoze razvija se portalna hipertenzija, ascites, kaheksija. Smrt pacijenata, u pravilu, nastaje zbog krvarenja iz proširenih vena jednjaka, zatajenja jetre, akutnog zatajenja srca, dijabetičke kome, aseptičnog peritonitisa, sepse. Hemokromatoza značajno povećava rizik od razvoja raka jetre (hepatocelularni karcinom).

Dijagnostika hemohromatoze

Ovisno o prevladavajućim simptomima, pacijenti s hemokromatozom mogu potražiti pomoć različitih stručnjaka: gastroenterologa, kardiologa, endokrinologa, ginekologa, urologa, reumatologa, dermatologa. U međuvremenu, dijagnoza bolesti je ista za različite kliničke varijante hemokromatoze. Nakon procjene kliničkih znakova, pacijentima se dodjeljuje niz laboratorijskih i instrumentalnih studija kako bi se uvjerili da je dijagnoza tačna.

Laboratorijski kriteriji za hemokromatozu su značajno povećanje razine željeza, feritina i transferina u serumu krvi, povećanje izlučivanja željeza urinom i smanjenje ukupnog kapaciteta vezanja željeza u krvnom serumu. Dijagnoza se potvrđuje punkcionom biopsijom jetre ili kože, u čijim se uzorcima nalaze naslage hemosiderina. Nasljedna priroda hemokromatoze utvrđena je kao rezultat molekularne genetske dijagnostike.

Da bi se utvrdila težina oštećenja unutrašnjih organa i prognoza bolesti, ispituju se testovi funkcije jetre, nivo glukoze u krvi i urinu, glikoziliranog hemoglobina i dr. Laboratorijska dijagnostika hemohromatoze dopunjena je instrumentalnim studijama: RTG snimka zglobova, EKG, ehokardiografiju, ultrazvuk trbušnih organa, MRI jetre itd.

Liječenje hemohromatoze

Glavni cilj terapije je ukloniti višak željeza iz tijela i spriječiti razvoj komplikacija. Bolesnicima s hemohromatozom propisuje se dijeta koja ograničava namirnice s visokim sadržajem željeza (jabuke, meso, jetra, heljda, spanać itd.), lako probavljive ugljikohidrate. Zabranjeno je uzimanje multivitamina, askorbinske kiseline, dodataka prehrani koji sadrže željezo, alkohola. Kako bi uklonili višak željeza iz tijela, pribjegavaju krvoproliću pod kontrolom hemoglobina, hematokrita u krvi i feritina. U istu svrhu mogu se koristiti i ekstrakorporalne metode hemokorekcije - hemosorpcija, citafereza.

Patogenetska medikamentozna terapija hemohromatoze zasniva se na intramuskularnoj ili intravenskoj primjeni deferoksamina pacijentu, koji veže ione Fe3+. Istodobno se provodi simptomatsko liječenje ciroze jetre, zatajenja srca, dijabetes melitusa, hipogonadizma. Kod teške artropatije utvrđuju se indikacije za artroplastiku (endoprotetika zahvaćenih zglobova). Kod pacijenata s cirozom se razmatra pitanje transplantacije jetre.

Prognoza i prevencija hemokromatoze

Uprkos progresivnom toku bolesti, pravovremena terapija može produžiti život pacijentima sa hemokromatozom za nekoliko decenija. U nedostatku liječenja, prosječni životni vijek pacijenata nakon dijagnoze patologije ne prelazi 4-5 godina. Prisutnost komplikacija hemokromatoze (uglavnom ciroza jetre i kongestivno zatajenje srca) prognostički je nepovoljan znak.

Kod nasljedne hemokromatoze prevencija se svodi na porodični pregled, rano otkrivanje i liječenje bolesti. Izbjegavanje razvoja sekundarne hemohromatoze omogućava uravnoteženu ishranu, kontrolu nad imenovanjem i unosom suplemenata gvožđa, transfuziju krvi, odbijanje uzimanja alkohola, opservaciju pacijenata sa oboljenjima jetre i krvnog sistema.

Primarna hemokromatoza je bolest koja se pozicionira kao nasljedna, to jest ona uzrokovana mutacijom kromosomskog ili genskog tipa. Takva se bolest razlikuje od drugih, samo po tome što, ako se pojavi i razvije, liječnici imaju priliku utvrditi točan uzrok koji ju je izazvao, jer je povezana s oštećenjem nasljednog aparata.

Primarna hemokromatoza - kao što je gore spomenuto, genetski uvjetovana bolest, zbog čijeg razvoja dolazi do poremećaja u metaboličkom mehanizmu, naime, željeza. Prekomjerne količine željeza nakupljaju se u tkivima i organima. Željezo koje ulazi u tijelo hranom, kao posljedica prekomjerne aktivacije procesa njegove apsorpcije u gastrointestinalnom traktu, počinje se taložiti u tkivima i organima: gušterači, jetri, slezini, miokardu, koži, endokrinim žlijezdama, srcu, hipofizi žlijezda, zglobova i drugih.

Primarna hemokromatoza dobila je ime krajem devetnaestog stoljeća, kao odraz jednog od najizraženijih simptoma - pigmentacije kože i organa. Takođe, sinonimi za njegovo ime zasnovani su na ovom simptomu bolesti - bronzani dijabetes, pigmentna ciroza. Zanimljivo je da su liječnici primarnu hemokromatozu prvi opisali kao kompleks simptoma, čiji su karakteristični znakovi dijabetes melitus, ciroza jetre, pigmentacija kože i sluznica, izazvana nakupljanjem željeza u tragovima u tkivima i organima .

U naše vrijeme, zbog poboljšanja dijagnostičkih metoda, dolazi do porasta bolesti hemokromatoze. Pojavom populacijskih genetskih studija, reputacija primarne hemokromatoze kao rijetke bolesti je nestala. Takve studije pokazuju da se vjerojatnost razvoja primarne hemokromatoze kreće oko 0,33 posto. Svjetska zdravstvena organizacija izvještava da je deset posto stanovništva sklono razvoju primarne hemohromatoze. Također je primijećeno da su muškarci izloženi primarnoj hemokromatozi desetak puta češće od žena.

Uzroci pojave

Često je početak i razvoj primarne hemohromatoze izazvan mutacijom HFE gena. Hemokromatoza primarnog tipa, koja nije povezana s mutacijom gena HFE, smatra se rijetkom pojavom i povezana je s prisutnošću ferosportivne bolesti, hemokromatozom juvenilnog i rijetkog neonatalnog tipa, hipostransferinemijom i uceroloplazinemijom. Prema statistikama istraživanja, osamdeset posto slučajeva hemokromatoze uzrokovane HFE genom su homozigotna mutacija C282Y i heterozigotna mutacija kombiniranog tipa - C282Y / H63D. Primarna hemokromatoza je autosomno recesivni poremećaj, što znači da su i majka i otac nositelji defektnog gena.

Patofiziologija primarne hemokromtoze

Zdrava osoba ima oko četiri grama gvožđa u organizmu. Ova količina željeza nalazi se u hemoglobinu, katalazi, mioglobinu i drugim enzimima i pigmentima respiratornog sistema. O nastanku patološkog procesa treba razgovarati kada prekomjerni sadržaj željeza dosegne dvadeset grama. Vremenom, masa viška gvožđa u primarnoj hemokromatozi može biti i do šezdeset grama.

Simptomi primarne hemokromatoze

Simptomatologija hemokromatoze dobiva izražen karakter kada koncentracija željeza u tkivima i organima dosegne ukupnu količinu od dvadeset do četrdeset grama, to jest već u čvrstoj zrelosti: u četrdeset do šezdeset godina za muškarce, pa čak i kasnije za žene. Razvoj patologije odvija se u fazama:

Prva faza. U ovoj fazi, pacijentovo tijelo je još uvijek preopterećeno željezom zbog genetske sklonosti.
Druga faza. U drugoj fazi, tijelo preopterećeno željezom još uvijek ne pokazuje kliničke znakove.
Treća faza. U ovoj, posljednjoj, fazi pacijent ima kliničke manifestacije.

Hemohromatoza je postepena. U ranoj fazi razvoja, pacijenti mogu godinama osjećati izuzetan umor i slabost, primijetiti gubitak težine, a muškarci - seksualne disfunkcije. Također, u ovoj fazi bolesti mogu se javiti nesnosni bolovi u zglobovima i desnom hipohondriju, koža prolazi kroz atrofične promjene i suhoću, a kod muškaraca i u testisima. Razvijena hemokromatoza ima klasične simptome za liječnike, a sastoji se od tri komponente - pigmentacije sluznice i kože, dijabetesa i ciroze jetre.

Pigmentacija. U slučajevima dijagnosticiranja hemozramatoze, prema medicinskoj statistici, pigmentacija je njen prvi i najčešći simptom. Ozbiljnost pigmentacije ovisi o tome koliko dugo se bolest razvija. Na mjestima koja su već imala iskustvo s pigmentacijom - ruke, lice i vrat, koža dobiva izraženiju dimljeno -brončanu nijansu, a pigmentacija kod hemokromatoze zahvaća genitalije i pazuhe.

U većini slučajeva, liječnici dijagnosticiraju taloženje viška gvožđa u jetri. Istovremeno, dolazi do povećanja njegove veličine, zbijanja tkiva, površina postaje glatka. Moguća je bol pri palpaciji.

Nije neuobičajeno da razvoj hemohromotoze prate patologije endokrinog sustava (hiperfunkcija nadbubrežnih žlijezda, hipofize, štitnjače, epifize i spolnih žlijezda).

Liječenje bolesti

Osnova liječenja hemokromatoze je uklanjanje viška željeza iz tijela pacijenta. Nadalje, liječnici ulažu sve napore u moguće obnavljanje ili održavanje normalnog funkcioniranja organa zahvaćenih bolešću.

Kako bi uklonili višak željeza, liječnici pribjegavaju postupku puštanja krvi, koji se smatra najjednostavnijim u tu svrhu. Ovaj postupak se naziva i flebotomija i venesekcija. Sastoji se u privremenom rezanju površine vene kako bi se oslobodilo dvjesto do petsto mililitara krvi. Krvotok se provodi jednom ili dva puta sedmično nekoliko godina (dvije do tri godine) do trenutka kada se normalizira nivo željeza u krvi pacijenta. Zahvaljujući postupku puštanja krvi iz organizma se uklanja višak gvožđa, smanjuje se stepen pigmentacije kože i veličina jetre, poboljšava se opšte stanje pacijenta.

Alternativni ili dodatni način puštanja krvi mogu biti lijekovi koji vežu željezo - skupina lijekova koji se kemijski vežu za željezo i uklanjaju ga iz tijela.

Dijeta je druga najvažnija komponenta liječenja hemokromatoze jetre. Pacijent treba da smanji količinu hrane u svom sastavu, koja sadrži gvožđe i proteine (meso, jabuke, heljda, šipak), kao i da smanji količinu askorbinske kiseline koja ulazi u organizam, jer povećava stepen apsorpcije gvožđa u organizam, a apsolutno odbiti piti alkohol koji narušava funkciju jetre.

Prevencija hemohromatoze

Prilikom dijagnosticiranja hemokromatoze, kako bi se spriječile daljnje komplikacije, pacijent mora slijediti dijetu koja ograničava unos hrane željezom, askorbinskom kiselinom, vitaminom C i hranom s velikom količinom proteina. Prevencija hemohromatoze uključuje i uzimanje lijekova koji vezuju željezo, ali samo pod strogim nadzorom ljekara. Kako bi spriječio hemokromatozu, vaš ljekar može propisati odmjerenu dozu lijekova željeza.

Ako i dalje imate pitanja o primarnoj hemohromatozi, postavite ih odmah na ovoj stranici!