Liječenje kongenitalnog nefrotskog sindroma u novorođenčadi. Uzroci i mehanizam razvoja nefrotskog sindroma kod djece. Simptomi i tok


Terminologija... Pod kongenitalnim nefrotskim sindromom se podrazumijeva NS koji se razvija kod djeteta do 3 mjeseca starosti. Kongenitalna HC može biti primarna, genetski određena i sekundarna kod kongenitalne citomegalije, toksoplazmoze, sifilisa, tuberkuloze, tromboze bubrežnih vena, AIDS-a. Posebno mjesto među kongenitalnim HC zauzima primarni nasljedni, takozvani kongenitalni nefrotski sindrom finskog tipa. Ovo je autosomno recesivno naslijeđena patologija koja se manifestira od prvih dana djetetovog života teškim nefrotskim sindromom s velikom proteinurijom i teškom hipoproteinemijom. U "prirodnom" toku smrt se javlja i do 1 godine, a dovodi ili do razvoja zatajenja bubrega, ili do septičkih komplikacija.

Istorija i epidemiologija... Bolest je prvi put opisao R. Norio 1966. godine. Analizirajući parohijske knjige u jugozapadnom dijelu Finske, gdje je ova bolest bila najčešća, pronađen je osnivač patologije, Finac, koji je u ovoj regiji živio u drugoj polovini 16. vijeka. Prije antenatalne dijagnostike, bolest se javljala sa učestalošću od 1:8200 porođaja. Slični slučajevi prijavljeni su u severozapadnom regionu Rusije, u Lenjingradskoj oblasti. Nije uvijek moguće potvrditi etničku (finsku) pripadnost porodice. Ova varijanta patologije više puta je opisana u različitim zemljama svijeta kod osoba nefinske nacionalnosti.

Kliničke karakteristike... Tok trudnoće je težak, porođaj je najčešće preran, masa posteljice je veća od 1/4-1/2 mase novorođenčeta. Češće se dijete rađa već sa izraženim edemom, ali se oni mogu pojaviti nešto kasnije - do kraja prvog mjeseca života. Proteinurija dostiže 10 g dnevno. Hipoalbuminemija je oštro izražena, dolazi do povećanja lipida u serumu. Sa smanjenjem sindroma edema nakon uvođenja diuretika, pozornost se skreće na oštru distrofiju djeteta, višestruke stigme disembriogeneze. Pokazatelji imunološke zaštite naglo su smanjeni, što je osnova za razvoj gnojnih komplikacija. Moguća je tromboembolija. Krvni pritisak je snižen ili u granicama normale. Plodova voda i krvni serum trudnica sadrže visok titar alfa-fetoproteina. Otkrivanje ovog fenomena omogućilo je pravovremenu antenatalnu dijagnostiku.

Morfologija i patogeneza... Histološki pregled bubrega otkriva mikrocistozu proksimalnih tubula u kortikomedularnoj zoni, multi-glomerularnost i druge znakove nezrelosti bubrežnog tkiva, proliferaciju mezangijalnih ćelija i fibrozne promjene.

Kongenitalni nefrotski sindrom finskog tipa odnosi se na glomerularne bolesti, a genski proizvod - nefrin - lokaliziran je na podocitima. Nedostatak nefrina uzrokuje proteinuriju čak iu antenatalnom periodu razvoja djeteta.

Genetika... Kongenitalni HC finskog tipa nasljeđuje se autosomno recesivno. M. Kestila i dr. U studiji na 17 porodica sa ovom patologijom nije pronađen nikakav defekt ni u jednom od gena alfa-1-, alfa-2-, alfa-3- i alfa-4-lanaca kolagena tipa IV, kao i glavni geni laminina i heparan sulfatnih lanaca, proteoglikan, koji kodira glavne komponente BM glomerula. Dobiveni su uvjerljivi podaci da je mutantni gen lokaliziran na 19ql3, ovaj gen - NPHSI - kodira transmembranski protein, nefrin, svojstven podocitima.

Moderna istraživanja su otkrila da u raznim regijama svijeta gdje je otkriven urođeni NS, koji je u suštini blizak finskom, postoji oko 40 mutacija NPHSI gena. Međutim, u Finskoj su pronađene samo 2 identične mutacije ovog gena kod pacijenata i nosilaca. U porodicama sa urođenim NS, u procesu medicinskog i genetskog savjetovanja, trudnice se obavezno pregledaju na prisustvo alfa-fetoproteina u krvi. Ako se nađe, preporučuje se prekid trudnoće.

Dijagnostika... Rođenje djeteta sa urođenom HC u porodici zahtijeva prije svega razjašnjenje etničkih korijena. Imperativ je isključiti sekundarni NS povezan s intrauterinim infekcijama. Kongenitalni HC finskog tipa treba razlikovati od porodičnog HC, koji je opisan u različitim zemljama svijeta kod ljudi različitih nacionalnosti (vidi dolje). Na finski tip HC indikuje se teška trudnoća, prisustvo veoma velike placente, otkrivanje mikrocistoze proksimalnih tubula na morfobiotičkom pregledu.

Tretman... Unatoč činjenici da u Finskoj postoji aktivna identifikacija porodica u kojima je moguć razvoj kongenitalnog HC-a finskog tipa, djeca s ovom teškom patologijom se još uvijek rađaju. Ni simptomatska terapija ni steroidi i imunosupresivni lijekovi ne uzrokuju poboljšanje kod pacijenata s kongenitalnom HC finskog tipa.

Preporučuje se visokoproteinska i kalorična dijeta, uz najstroži režim uravnoteženja vode i elektrolita do 10-12 mjeseci djetetovog života. Do ove dobi moguće je dovesti njegovu tjelesnu težinu do 10 kg, eliminirati distrofiju i sindrom edema. Nakon nefrektomije radi se transplantacija bubrega. O dobroj rehabilitaciji ovakvih pacijenata uvjerljivo svjedoči desetogodišnje promatranje grupe od oko 40 djece.

Patologija bubrega u djetinjstvu je hitan medicinski problem koji zahtijeva hitnu dijagnozu i pravovremeno pravilno liječenje. Nefrotski sindrom u djece je kombinacija kliničkih i laboratorijskih simptoma koji su posljedica oštećenja bubrega. Najvažnije od njih su - teška proteinurija, hipoproteinemija, ekstenzivni edem, patološke promjene u metabolizmu proteina i lipida. Kongenitalni nefrotski sindrom već je prisutan kod djece od rođenja ili se javlja u prvim mjesecima života.

Karakteristike nefrotskog sindroma u djetinjstvu

Učestalost nefrotskog sindroma kod mladih pacijenata je niska - 14-16 pacijenata na 100.000 djece. Do 3 godine dječaci češće obolijevaju 2 puta.

Nefrotski sindrom je ili primarni ili sekundarni. Prevladavaju primarni oblici, povezani su sa nasljednom bubrežnom bolešću. Pregledi:

  • kongenitalna - dijagnosticirana u prva tri mjeseca života;
  • infantilni - manifestuje se tokom prve godine života;
  • idiopatski - počinje kod mališana starijih od godinu dana.

Uzroci sekundarnog nefrotskog sindroma:

  • dijabetes;
  • zarazne bolesti kao što su hepatitis B, toksoplazmoza, rubeola, citomegalija;
  • glomerulonefritis.

U srcu pojave nefrotskog sindroma razlikuju se poremećaji u funkcioniranju imunološkog sistema. Antigeni stimuliraju sintezu zaštitnih antitijela za eliminaciju stranih patogena. Pokrenuti imunološki odgovor podržava upalne procese u tkivima bubrežnog epitela. Podociti su oštećeni, pojavljuju se pukotine. Veliki proteinski molekuli se lako izlučuju urinom. Djeca s kongenitalnim nefrotskim sindromom nasljeđuju faktor cirkulirajuće permeabilnosti od svojih majki.

Kako prepoznati bebinu patologiju?

Čest simptom manifestacije bolesti je otok.

Kliničke manifestacije uvelike ovise o glavnoj dijagnozi, koja je postala uzrok razvoja nefrotskog kompleksa simptoma. Ali postoje vodeći znakovi koji su prisutni kod svih pacijenata:

  1. Edem je opsežan i brzo se širi. U početku su vidljive samo na licu - oko očiju, na obrazima, čelu i bradi. Djeca imaju "nefrotsko lice". Kako se funkcija bubrega pogoršava, dolazi do oticanja ruku, nogu i donjeg dijela leđa. U teškim slučajevima tečnost ulazi u šupljinu. Sorte:
    • ascites - edematozna tekućina se nalazi u trbušnoj šupljini;
    • hidroperikard - tečnost u perikardu i komprimira srce;
    • hidrotoraks - tečnost se nakuplja u pleuralnoj šupljini.
  2. Anemija. Glavne pritužbe pacijenata su slabost, česte vrtoglavice i otežano disanje. Prilikom pregleda skreće se pažnja na izraženo bljedilo kože i vidljivih sluzokoža, loše stanje noktiju i kose.
  3. Poremećaji diureze. Oligurija je smanjenje dnevne količine urina.
  4. Poremećaji u gastrointestinalnom traktu. Bolesna djeca su često zabrinuta zbog mučnine i povraćanja, bolova u trbuhu, često dijareje, bez apetita.
  5. Povrede opšteg blagostanja.

Prilikom provođenja laboratorijskih ispitivanja nalazi se:

  • teška proteinurija - urin sadrži puno proteina (više od 2,5 g);
  • hipoalbuminemija - smanjen je nivo albumina u krvi (ispod 40 g/l);
  • disproteinemija - povećani globulini;
  • hiperlipidemija;
  • hipohromna anemija.

Šta je prijetnja?

Komplikacija nefrotskog sindroma, dijete ima apsces.

Posljedice nefrotskog sindroma kod djece su zarazne bolesti sa komplikacijama (sepsa, peritonitis, apsces, upala pluća). Plućni edem s teškim respiratornim zatajenjem nastaje zbog nakupljanja edematozne tekućine u pleuralnoj šupljini. Dugotrajna hormonska terapija dovodi do pojave cushingoidnog sindroma.

Liječenje kongenitalnog nefrotskog sindroma kod djece

Efikasni lekovi

Terapija bolesne djece u akutnom periodu provodi se samo na odjelu nefrologije. Glavni lijekovi su glukokortikoidi. Izbor je dat "Prednizolonu". Ukupno trajanje hormonske terapije je 6 mjeseci. Prvo, "Prednizolon" se propisuje u dozi od 2 mg / kg dnevno. Trajanje prijema je 2 mjeseca. Zatim se postepeno, jednom u 4 nedelje, doza smanjuje za 0,5 mg/kg. Time se sprječava razvoj sindroma ustezanja.

Suportivna terapija započeta u bolnici nastavlja se kod kuće. U ovom periodu obavezni su pregledi nefrologa i kontrolni testovi urina i krvi. Naizmjenična metoda uzimanja hormona provodi se svaki drugi dan, zatim svaka 4 dana. Pomaže da se lagano udaljite od glukokortikoida i potpuno bez njih.

Kontraindicirano je samostalno prekidati terapiju - može doći do recidiva s teškim tokom. U svim slučajevima egzacerbacije, liječenje se provodi glukokortikoidima i po istoj shemi.


Neophodno je koristiti "Metilprednizolon" u strogom rasporedu.

Ako nema efekta od upotrebe "Prednisolona" 1,5 mjeseca, tada "Metilprednizolon" postaje lijek izbora. Propisuje se za pulsnu terapiju. Mahunarke su velike doze, u pravilnim intervalima. Ako i dalje nema pozitivne dinamike, nefrotski sindrom se klasificira kao rezistentan na steroide. U tom slučaju je indicirana obavezna biopsija bubrega kako bi se odredio tip nefritisa. Citostatici se uvode u terapijski protokol. Obavezno dodajte selektivne imunosupresive. Prednost se daje lijekovima kao što su Ciklofosfamid i Ciklosporin.

Nefrotski sindrom kod djece je ozbiljna patologija koja se može naći kod djece čak iu dojenačkoj dobi. Ovu bolest karakterizira prisustvo generaliziranog oblika edema (širi se cijelim tijelom, a ne samo u njegovim pojedinim područjima), proteinurije, hiperlipidemije. Patologija bubrega smatra se osnovom ove bolesti. Da biste na vrijeme uočili prve simptome nefrotskog sindroma kod bebe, morate znati što je više moguće o ovoj bolesti.

Provocirajući faktori

Ovisno o uzrocima koji izazivaju nefrotski sindrom, razlikuje se nekoliko njegovih varijanti, a za svaki oblik se koristi drugačija metoda liječenja. Postoje sljedeće glavne vrste:

  1. Sekundarni sindrom. To je nuspojava raznih sistemskih bolesti kod djeteta. Na primjer, to je eritematozni lupus, bubrežne patologije, dijabetes melitus, problemi u krvožilnom sistemu, virusno oštećenje jetre i onkološke bolesti. Prognoza, tok bolesti i izbor liječenja ovakvog nefrotskog sindroma ovisi o težini bolesti i težini kliničke slike.
  2. Kongenitalni i nasljedni sindrom. Kongenitalni nefrotski sindrom se brzo javlja kod beba nakon rođenja. Ova patologija se naziva i nasljedni oblik nefritisa. U nekim slučajevima, dijagnoza se postavlja čak i tokom intrauterinog razvoja bebe. Ali postoje slučajevi kada se nasljedni nefrotski sindrom manifestira kod djeteta kasnije (na primjer, u školskoj dobi). U oba slučaja, patologiju je teško liječiti. Većina djece s urođenim ili nasljednim oblikom bolesti razvija zatajenje bubrega.
  3. Idiopatski sindrom (primarni). Dijagnostikuje se samo ako nije bilo moguće precizno utvrditi uzrok bolesti. Roditelji bi trebali biti spremni da se ovaj oblik nefritisa često nalazi kod djece. Zbog činjenice da liječnik ne može odrediti glavne provocirajuće faktore, teško je odabrati optimalan tretman. Osim toga, u budućnosti je velika vjerojatnost raznih komplikacija, posebno s bubrezima.
  4. Tubulointersticijski sindrom. Kod ovog nefrotskog sindroma bubrezi su zahvaćeni na način da je njihov rad smanjen. Razdvojite akutne i kronične oblike bolesti. Prvi je najčešće izazvan uzimanjem određenih lijekova i alergijama na njih. Uzrok je često i infektivni agens. Kronični oblik se obično razvija u pozadini drugih bolesti, poput sekundarnog sindroma.

ARVE greška:

Zašto je beba počela razvijati nefritis nije uvijek moguće utvrditi. Ali ako je moguće identificirati takve faktore, onda to pomaže u odabiru optimalne terapije kako bi se ubrzao proces oporavka bebe.

Glavni simptomi sindroma

Kod nefrotskog sindroma, laboratorijski testovi pokazuju sljedeće rezultate:

  1. Koncentracija proteina u urinu kreće se od 2,5 g/m² dnevno ili 50 mg/kg dnevno.
  2. Koncentracija proteina i albumina u krvi se smanjuje - indikator je manji od 40 g / l.
  3. Apsorpcija proteina u krvi je poremećena.
  4. Povećava se koncentracija masti i drugih frakcija u krvi.
  5. Lipoproteini su pronađeni u urinu.

Znakovi intersticijalnog oblika nefrotskog sindroma kod djece, kao i kod drugih vrsta bolesti, odmah će biti uočljivi. Imajte na umu sljedeće:

  1. Otok se brzo povećava. Obično se prvo pojavljuje na kapcima, a zatim ide na stomak, prepone, noge. Tada se razvija ascites (vodenica u abdomenu).
  2. Raspodjela vode u tijelu ovisi o tome kako je djetetovo tijelo postavljeno. Ovo takođe utiče na natečenost. Na primjer, ako je dijete samo stajalo neko vrijeme, tada se pojavljuje natečenost na nogama. Ako leži na boku, onda tijelo otiče na toj strani.
  3. Količina izlučenog dnevnog urina postepeno se smanjuje. To utiče na analizu, jer se koncentracija proteina u urinu povećava.
  4. Na početku razvoja patologije može se povećati krvni tlak. Dijete postaje razdražljivo, letargično, pojavljuje se glavobolja i drugi simptomi koji odgovaraju njegovom stanju. Ako se bebi pruži medicinska pomoć, indikator se postepeno smanjuje na normalu. Ako se takvo bolno stanje zanemaruje dugo vremena, razvija se zatajenje bubrega.
  5. Bilo kakve infekcije su opasne za dijete s nefrotskim sindromom. Streptokok ili pneumokok se može aktivirati, pa se kao komplikacije mogu javiti prehlade i druge zarazne bolesti. To može biti erizipel, bronhitis i peritonitis.
  6. Kod malog pacijenta pogoršava se apetit, moguć je gubitak težine.

Ako se zanemari patološko stanje, nefrotski sindrom se kasnije može pretvoriti u kronično zatajenje bubrega. Da biste to spriječili, potrebno je što prije posjetiti ljekara.

Liječenje bolesti

Kod nefrotskog sindroma kod djeteta propisuje se imunosupresivna terapija. Obično se koriste lijekovi neselektivnog tradicionalnog tipa. Pogodni lijekovi iz grupa antimetabolita, glukokortikoida, citostatika. Od glukokortikoida se obično propisuju Metipred, Medopred, Prednizolon i njegovi analozi, kao i Solu-Medrol. Od citostatika koriste se klorambucil, ciklofosfamid. Manje se koriste metotreksat i azatioprin, koji pripadaju grupi antimetabolita. Citostatici ponekad izazivaju nuspojave kao što su mučnina, povraćanje, leukopenija, dermatitis, hemoragični cistitis, hepatopatija, plućna fibroza. Osim toga, koriste se selektivni imunosupresivi, kao što su ciklosporin-A, takrolimus i mikofenolat mofetil.

U zavisnosti od reakcije organizma na upotrebu hormonskih lekova, nefrotski sindrom se deli na 2 tipa - rezistentan na steroide i osetljiv na steroide. Ako dijete ima primarni oblik nefrotskog sindroma, tada je liječenje prednizolonom učinkovito. Bolest ide u remisiju. Ako nema pozitivne reakcije na takvo liječenje lijekovima, tada su potrebne druge metode.

ARVE greška: id i provajderski kratki kodovi atributi su obavezni za stare kratke kodove. Preporučuje se prelazak na nove kratke kodove koji trebaju samo url

Za terapiju se koriste 3 glavna načina rada:

  1. Kontinuirana oralna primjena prednizolona. Dozu za dijete izračunava specijalista ovisno o težini malog pacijenta. Ovaj način rada se dodjeljuje odmah nakon dijagnostičkih procedura.
  2. Alternativni režim uključuje samo terapiju održavanja. Dnevnu dozu prednizolona treba konzumirati samo svaki drugi dan kako bi se terapeutski efekat održao na dovoljnom nivou. U tom slučaju se neželjeni efekti ne bi trebali pojaviti. Među njima se izdvajaju nesanica, euforija, psihoza, prekomjerna težina, edem, miopatija, strije, poboljšan apetit, atrofični fenomeni na koži, hirsutis, povišen krvni tlak i razvoj dijabetesa steroidnog tipa.
  3. Pulsna terapija metilprednizolonom. Supstanca se ubrizgava 1 put u 2 dana kapanjem kroz venu.

Zaključak

Nefrotski sindrom kod djece je česta pojava, pa bi roditelji svakako trebali znati za ovu bolest kako bi je na vrijeme prepoznali i otišli u bolnicu po medicinsku pomoć. Ova bolest je povezana s problemima u radu bubrega. Dijete razvija masivne otoke po cijelom tijelu, kao i hiperlipidemiju i proteinuriju. Da biste spriječili razvoj komplikacija, potrebno je na vrijeme uočiti razvoj patologije i posavjetovati se sa specijalistom. Samo ljekar će moći odabrati optimalan tretman.

Kongenitalni nefrotski sindrom- NS, koji se razvija kod dece od trenutka rođenja ili u prva 3 meseca života. Kod djece je heterogena, postoje primarni i sekundarni oblici kongenitalnog NS-a. U većini slučajeva dominiraju primarni oblici koji predstavljaju heterogenu grupu bolesti različite etiologije i prognoze: VNS finskog tipa, difuzna mezangijalna skleroza, izolirana ili u kompleksnom sindromu, i lipoidna nefroza. Sekundarni oblici ANS-a često se razvijaju u pozadini zaraznih bolesti kao što su citomegalija, sifilis, toksoplazmoza, HIV.

A. Primarni oblici:

Kongenitalni NA finskog tipa

Kongenitalni NS francuskog tipa

Ostali NS (sa minimalnim promjenama, FSGS, membranski GN)

Sindromske anomalije (Galloway-Mowatov sindrom, kongenitalni NS sa abnormalnostima nervnog sistema i drugi sindromi)

B. Sekundarni oblici:

U pozadini zaraznih bolesti (kongenitalni sifilis, toksoplazmoza, rubeola, citomegalija, malarija)

Sa SLE kod majke

HC povezan s trombozom bubrežnih vena

Kongenitalni NA finskog tipa- najčešća varijanta kongenitalnog NA. Bolest je češća u Finskoj - 1:8200 rođenih, ali se može registrovati iu drugim regionima sveta kod osoba različitih nacionalnosti, u Rusiji se češće registruje u zapadnom delu zemlje. To je genetski poremećaj koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Godine 1994. izolovan je gen koji se nalazi na hromozomu 19. Ovaj gen (NPHS1) kodira protein nazvan nefrin, koji je transmembranski protein superfamilije imunoglobulina. U bubrezima, ovaj protein se nalazi na prorezu membrane između nogu podocita. U finskim porodicama zabilježene su 4 mutacije ovog gena, najčešće zabilježene: Fin-major i Fin-minor mutacije. Ostale mutacije (46 varijanti) zabilježene su kod osoba koje nisu finske nacionalnosti. I djevojčice i dječaci obolijevaju podjednako često.

Klinika i dijagnostika. Većina beba se rađa prijevremeno između 35. i 38. sedmice gestacije. Masa posteljice dostiže više od 25% tjelesne težine novorođenčeta. Omjer mase placente i tjelesne mase djeteta povećan je na 0,43 (sa normom od 0,18). Tokom trudnoće, kod žena od 16. do 20. nedelje trudnoće, utvrđuje se povišen nivo α-fetoproteina u amnionskoj tečnosti ili u serumu majke. Bolest se manifestuje kao kompletan klinički i laboratorijski kompleks simptoma hormonski rezistentnog NS-a, često sa mikrohematurijom. BP je normalan. Masivna proteinurija, koju u 90% slučajeva predstavlja albumin, počinje u prenatalnom periodu. U 25% slučajeva masivni edem se pojavljuje od rođenja, u 90% - u prvoj sedmici. Hipoalbuminemija često dostiže kritični nivo (ispod 5 g/l), definiše se hiperlipidemija. Disfunkcija bubrega napreduje. CRF se razvija do 4 godine. Na ultrazvuku, bubrezi su uvećani sa povećanom ehogenošću parenhima ili totalnom hiperehogenošću u odsustvu jasne kortikomedularne diferencijacije. Morfološki, u ranim fazama bolesti može izostati patognomonična histološka slika, od 3 mjeseca primjećuje se mikrocistična dilatacija tubula, uglavnom proksimalnih. Sami glomeruli možda nisu promijenjeni ili su u njima zabilježeni proliferativni procesi. Prognoza je nepovoljna.



Kongenitalni NS francuskog tipa- simptomatski kompleks NS koji se manifestuje u prva 3 meseca života i karakteriše ga morfološki difuzna mezangijalna skleroza. Bolest ima autosomno recesivni put nasljeđivanja. I djevojčice i dječaci obolijevaju podjednako često. Bebe se rađaju donošene sa normalnom porođajnom težinom. Masa posteljice je normalna. Nivoi α-fetoproteina majke tokom trudnoće su normalni. NS je u 67% kombinovan sa mikrohematurijom i karakteriše ga rezistencija i nedostatak efekta druge imunosupresivne terapije. Arterijska hipertenzija se utvrđuje kod 71% pacijenata. CRF se obično razvija za 1,5-2 godine.

Liječenje: Cilj je dovesti dijete u odgovarajuću dob za transplantaciju, što je jedini lijek. Protokol koji su predložili finski pedijatri ranih 1990-ih uključuje:

1) Kompenzacija hipoalbuminemije (20% albumina) u kombinaciji sa furosemidom do nivoa albumina u serumu od 15-20 g/l.

2) Supstituciona terapija (vitamin D, tiroksin, vitamini, kalcijum).

3) Ishrana (enteralno kroz nazogastričnu sondu 130 kcal/kg, 4 g/kg/dan proteina, tečnost 100-130 ml/kg/dan; 10-14% proteina, 40-50% lipida, 40-50% ugljenih hidrata) .

4) Prevencija i liječenje trombotičkih komplikacija (courantil, heparin, niskomolekularni heparini).

5) Upotreba ACE inhibitora (kapoten).

6) Prevencija i liječenje infektivnih komplikacija

Ova taktika se nastavlja sve dok dijete ne dostigne tjelesnu težinu od oko 7 kg – godine u kojoj se radi binefrektomija. Ubuduće dijete je na peritonealnoj dijalizi ili hemodijalizi dok se ne postignu parametri potrebni za transplantaciju bubrega, koja se provodi nakon dostizanja tjelesne težine od 9 kg.

Nasljedni žad

Nasljedni žad - genetski uslovljena neimuna bolest slična nefritisu, koja se manifestuje hematurijom i (ili) proteinurijom i često u kombinaciji sa patologijom sluha i rjeđe vidom. Bolest se prenosi autosomno dominantnim tipom vezan za X hromozom (80-85%), autosomno recesivnim ili autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Mutacije gena dovode do poremećaja trohelikalne strukture kolagena (tip 4 alfa kolagenskog lanca), što uzrokuje promjenu ne samo bazalnih membrana bubrega, već i sličnih struktura uha i oka. Postoje 3 varijante nasljednog nefritisa.

1. Alportov sindrom, koji je karakteriziran nasljednim nefritisom s hematurijom, gubitkom sluha i oštećenjem oka. Bolest se nasljeđuje prema dominantnom tipu nasljeđivanja vezanog za X hromozom. Tok nefritisa je progresivan s ishodom u kroničnom zatajenju bubrega.

2. Nasljedni nefritis bez gubitka sluha, karakterizira progresivni tok s ishodom kroničnog zatajenja bubrega. Bolest se nasljeđuje prema dominantnom tipu nasljeđivanja vezanog za X hromozom.

3. Porodična benigna hematurija, što je benigno sa povoljnom prognozom. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantnim ili autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. S autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, bilježi se trombocitopenija.

Morfološkim pregledom utvrđuju se displastične, distrofične, proliferativne promjene, fokalna segmentna glomeruloskleroza. Progresija lezije dovodi do atrofije i degeneracije tubula, intersticijske fibroze. Elektronska mikroskopija otkriva stanjivanje, cijepanje i poremećaj strukture bazalne membrane. Klinička slika je raznolika po razvoju, manifestacijama i toku. U toku nefritisa razlikuju se 3 stadijuma: u prvom stadijumu ne trpi dobrobit djeteta, uočava se izolirani urinarni sindrom, nema disfunkcije bubrega; drugu fazu karakterizira pogoršanje dobrobiti, povećanje promjena u urinu i zatajenje bubrega tubularnog tipa; treća faza - terminalna - razvija se do 20-30 godina, ponekad i ranije.

Prvi znaci oštećenja bubrega kod Alportovog sindroma obično se otkrivaju u dobi od 3 do 10 godina. Obično se otkrivaju slučajno, u obliku izoliranog urinarnog sindroma. Najčešći i prvi simptom bolesti je hematurija različite težine. Ali ponekad je proteinurija ili, rjeđe, gubitak sluha rani znak bolesti. Obično se ovi znakovi otkrivaju u prosjeku u dobi od 6 godina.

Hematurija s nasljednim nefritisom može se spontano pojaviti ili nestati. Vrlo često ga izaziva akutna respiratorna virusna infekcija. Eritrociti u urinu su obično dismorfni, obično se nalaze eritrocitni odljevci. Proteinurija možda nije prisutna u prvim godinama, često je minimalna i povremena. Rijetko se bilježi proteinurija više od 2 g / dan i razvoj nefrotskog sindroma.

Mogući nasljedni nefritis s trombocitopenijom i leiomiomatozom. U početku se otkriva leiomiom jednjaka (benigni tumor koji izlazi iz mišićne membrane) s pretežnom lokalizacijom u torakalnom dijelu. Traheobronhijalna lokalizacija je rjeđa, ali može biti fatalna zbog bronhospazma. Nešto kasnije pojavljuje se genitalni leiomiom. Opisani su slučajevi lokalizacije leiomioma u klitorisu, malim i velikim usnama.

Kod djevojčica, bolest se češće manifestuje rekurentnom hematurijom. Kod dječaka klinički tok bolesti je teži nego kod djevojčica. Interkurentne bolesti, povećana fizička aktivnost i insolacija doprinose pogoršanju stanja.

Gluvoća je češća kod dječaka nego djevojčica i razvija se oko 10 godina. Gubitak sluha dijagnosticira se kod 74% dječaka i 5% djevojčica. Ima neurogeno porijeklo, izraženo u različitom stepenu, napreduje od umjerenog do punog s godinama. U ranim fazama, gubitak sluha se javlja na visokim frekvencijama, a kasnije se širi na niže frekvencije, prelazeći od gubitka sluha koji provode zvuk do gubitka sluha koji percipira zvuk. U ranom stadijumu bolesti audiometrija otkriva imunitet zvukova frekvencije 6-8 kHz, a potom nižih frekvencija (4,1-2 kHz). Poraz VIII para kranijalnih živaca ili Cortijevog organa je češće bilateralni. Rani gubitak sluha indirektno ukazuje na težinu bubrežnog procesa. Histološkim pregledom unutrašnjeg uha otkrivaju se različite promjene, među kojima najčešće - gubitak neurona i ćelija kose, atrofija spiralnih ligamenata, degeneracija stria vascnlaris.

Abnormalnosti oka se manifestuju promjenama vidnih polja, abnormalnosti sočiva i rožnjače. Alportov sindrom karakteriziraju katarakte, stražnji lentikonus, stražnja polimorfna distrofija rožnjače, pseudoedem papila, retinalna distrofija, retinalna telangiektazija, poremećaj percepcije boje, kolobom, strabizam, nistagmus, progresivni kerakonus. Često se otkrivaju nistagmus i miopija. Oftalmološki pregled često otkriva smanjenu vidnu oštrinu, prednji lentikonus, mrlje na retini, katarakte i keratokonus kod pacijenata.

Mikroneurološki simptomi javljaju se kod 90% pacijenata s nasljednim nefritisom. Trećina pacijenata ima simptome autonomne disfunkcije – fluktuacije krvnog pritiska, emocionalnu labilnost, glavobolju, hiperhidrozu dlanova i stopala. Ponekad se utvrđuju simptomi piramidalne insuficijencije (hiperrefleksija i sl.), spljoštenost nazolabijalnih nabora, asimetrija tetivnih refleksa.Poremećaji pamćenja i smanjena inteligencija su rijetki.

Nasljedni nefritis karakteriziraju znaci disembriogeneze. Ekskretorni urogrami ponekad otkrivaju karličnu ektaziju, dupli bubreg, patološku pokretljivost, nepotpuno okretanje bubrega.

Kod naslednog nefritisa dolazi do smanjenja nivoa T- i B-populacija limfocita, IgA, tendencija povećanja koncentracije IgM i IgG. Smanjena fagocitna aktivnost. Smanjenje opšte otpornosti organizma predisponira za pijelonefritis, gnojni otitis srednjeg uha i česte prehlade.

Funkcionalno stanje bubrega je očuvano u fazi latentnih kliničkih manifestacija ili kompenzacije. U stadijumu subkompenzacije prevladavaju bubrežne disfunkcije tubularnog tipa sa ishodom totalnog hroničnog zatajenja bubrega. Kod nasljednog nefritisa u biopsijama bubrega kod djece, omjer intersticij/korteks i broj skleroziranih glomerula, koji su markeri bubrežnih ožiljaka, povećavaju se s godinama.

U ranoj fazi bolesti teško je dijagnosticirati bolest, jer nema patognomoničnih simptoma. Dijagnoza Alportovog sindroma postavlja se na osnovu otkrivanja nefropatije sa hematurijom kod deteta u prisustvu pacijenta sa sličnom patologijom u porodici i kombinacijom oštećenja bubrega sa gluhoćom kod samog pacijenta ili nekog od članova porodice. članovi. Stoga je za postavljanje dijagnoze važno sastaviti rodoslov porodice pacijenta.

Prema Cliffordu et al. (1993), dijagnostički kriterijum je prisustvo 3 od 5 znakova, od kojih se jedan odnosi na bubrege: 1) hematurija ili smrt od hronične bubrežne insuficijencije u porodičnoj anamnezi; 2) hematurija ili nefrotski sindrom kod pacijenta; 3) promene bazalnih membrana glomerula (sa elektronskom mikroskopijom biopsije bubrega); 4) gubitak sluha (prema podacima audiograma); 5) urođena patologija vida.

Za potvrdu dijagnoze koristi se biopsija bubrega. Alportov sindrom karakteriziraju neravne konture bazalne membrane glomerula, slojevitost ili retikularnost njene guste ploče.

Ne postoje učinkovite metode patogenetske terapije za nasljedni nefritis. Liječenje uključuje organizaciju štedljivog režima. Ograničite fizičku aktivnost, ne provodite preventivne vakcinacije. Prehrana je kalorična, uravnotežena, uzimajući u obzir funkcionalno stanje bubrega. U nedostatku znakova poremećene funkcije bubrega, propisana je dijeta s dovoljnim sadržajem proteina, masti i ugljikohidrata. Ali dijeta s ograničenjem proteina, lipida, kalcija i fosfora odgađa vrijeme razvoja kroničnog zatajenja bubrega. Izvještava se o uspješnoj primjeni inhibitora angiotenzin konvertujućeg enzima u kompleksnom liječenju nasljednog nefritisa, koji smanjuju težinu proteinurije i usporavaju napredovanje bolesti. Koriste se metabolički aktivatori, kao što su piridoksin (2-3 mg/kg/dan u 3 doze tokom 2-4 nedelje), kokarboksilaza (50 mg intramuskularno svaki dan; 10-15 injekcija), ATP (1 ml intramuskularno kroz 1 dan; 10-15 injekcija), vitamin A (1000 jedinica/godina života dnevno u 1 dozi; 10-14 dana), vitamin E (1 mg/kg/dan za 1 dozu; 10-14 dana). Ovi lijekovi se propisuju na kurseve 2-3 puta godišnje. Biljna medicina je takođe efikasna. Kao imunostimulans, levamisol (dekaris) se propisuje u dozi od 2 mg / kg / dan 2-3 puta svake 1 nedelje sa 4-dnevnom pauzom. S razvojem kroničnog zatajenja bubrega provodi se hemodijaliza i transplantacija bubrega. Uspjeh dijalize i transplantacije ovisi o odabiru transplantata i prisutnosti antitijela na GBM. Antibakterijska, imunosupresivna i steroidna terapija indicirane su u periodu prije i nakon transplantacije. Korekcija vida se izvodi pomoću naočala ili kontaktnih sočiva. Opisano je pozitivno iskustvo implantacije sočiva i kirurškog liječenja prednjeg lentikonusa.

Bolesnici sa nasljednim nefritisom su cijeli život na ambulantnoj evidenciji. Prognostički nepovoljni kriterijumi za tok naslednog nefritisa su: pripadnost muškom polu; rani razvoj hronične bubrežne insuficijencije kod članova porodice; proteinurija (nivo proteina više od 1 g / dan); zadebljanje bazalnih membrana glomerula (elektronskom mikroskopijom); neuritis slušnog živca i delecija gena COL4A5.

Glavne bolesti bubrega kod novorođenčadi mogu se podijeliti u dvije glavne grupe (sistematizacija autora):

  • kongenitalna i nasljedna nefropatija;
  • stečeno oštećenje bubrega.

U prvoj grupi može se izdvojiti nekoliko prilično velikih podgrupa:

  1. anatomski defekti bubrega (promjene u broju, obliku, veličini itd.);
  2. histološke abnormalnosti bubrega ( cistične bolesti, uključujući kongenitalni nefrotski sindrom finskog tipa, displaziju, refluksnu nefropatiju);
  3. nasljedni nefritis;
  4. tubulopatija;
  5. tumori;
  6. dismetabolička nefropatija.

Druga grupa lezija mokraćnog sistema kod novorođenčadi je prilično mala. Najčešće se bilježe sljedeće grupe bolesti:

  1. mikrobne upalne bolesti (primarni i sekundarni pijelonefritis, infekcije urinarnog trakta);
  2. tubulointersticijski nefritis;
  3. sekundarno oštećenje bubrega (hemolitičko-uremijski sindrom, renalna kandidijaza, renalna vaskularna tromboza, opekotine i bolesti lijekova);
  4. povrede bubrega i urinarnog trakta.

Od svih vrsta bubrežnih bolesti u neonatalnom periodu, najčešće dijagnosticirana kongenitalni nefrotski sindrom (primarni ili sekundarni), infekcije urinarnog trakta, intersticijski nefritis, tromboza bubrežnih vena.

Pod pojmom "kongenitalni nefrotski sindrom" (ANS) razumjeti odgovarajuću bolest dijagnostikovanu u prva 3 mjeseca života. Najpotpunija klasifikacija nefrotskog sindroma u svjetskoj literaturi, uključujući i kongenitalne, predstavljena je u radovima N.D. Savenkova, A.V. Papayana (1996, 1997, 1999).

Postoje primarni i sekundarni kongenitalni nefrotski sindrom.

U grupi primarni nefrotski sindromčešće se bilježi takozvani finski tip (mikrocistična bolest) i francuski tip (difuzna mezanžealna skleroza).

Sekundarni nefrotski sindrom može biti povezan sa hipotireozom, trombozom bubrežnih vena, toksoplazmozom, tuberkulozom, nekim genetskim sindromima (Lowe) itd.

Kongenitalni nefrotski sindrom finskog tipa ANS(kongenitalna mikrocistična nefropatija, infantilna nefroza, mikrocistični bubreg finskog tipa) je najčešći uzrok nefrotskog sindroma kod novorođenčadi. Bolest se prenosi na autosomno recesivan način. Incidencija bolesti je 10-12 slučajeva na 100.000 porođaja. Opisani su slučajevi ANS kod monozigotnih blizanaca i djece iz srodnih brakova. Dječaci i djevojčice podjednako obolijevaju.

Patogeneza.

Patogeneza bolesti svodi se na proteinske poremećaje nefrina i podocina... Morfološki otkrivena mikrocistoza proksimalnih tubula u kortiko-medularnoj zoni, znaci glomerularne nezrelosti, fokalno-proliferativne promjene u zrelim glomerulima.

Klinička slika.

Klinički kongenitalna nefroza finskog tipa manifestuje se kliničkim i laboratorijskim kompleksom simptoma NS. (teški edem, proteinurija, ponekad hematurija, teška hipoalbuminemija - manje od 10 g/l, hipogamaglobulinemija, hiperholesterolemija, može biti glukozurija, generalizirana aminoacidurija) u prvim danima djetetovog života (rjeđe u prvih 4-8 sedmica) ili od rođenja.

Nivo tiroksina je nizak, a TSH normalan. P sa ultrazvukom je simetrično uvećan. Kod takve djece izražena je stigma disembriogeneze. U većini slučajeva, s ovom bolešću tijekom trudnoće, postoje gestoze, prijetnje prekida i prijevremenog porođaja, intrauterino usporavanje rasta fetusa. Masa posteljice je dramatično povećana i dostiže 40-50% tjelesne težine novorođenčeta.

Tretman.

Ne postoji efikasan tretman za VNS finskog tipa. Intravenske infuzije albumina (3-4 g/kg) praćene (0,5 mg/kg), upotreba vitamina D2, kalcijuma, prevencija septičkih komplikacija.

Pacijenti s finskim tipom nefrotskog sindroma ne reagiraju na kortikosteroide i citostatike, ali se primjenom može postići pozitivna dinamika stanja. indometacin i ACE inhibitore.

Prognoza bolesti je nepovoljna. Djeca uglavnom umiru u 1. godini života od posljedica infekcija, zatajenja bubrega, cerebralnog edema, kaheksije.

Opisani su slučajevi uspješne simptomatske terapije VNS-a finskog tipa, kada djeca dostignu uzrasnu sposobnost peritonealne dijalize i transplantacije bubrega. Međutim, jedna trećina pacijenata nakon transplantacije bubrega razvije nefroza nakon transplantacije.

Kod drugih tipova ANS-a u bubrezima morfološki se mogu otkriti difuzna mezanžealna skleroza, minimalne promjene i fokalna segmentna glomeruloskleroza. Klinički, ove varijante se mogu otkriti u kasnijoj dobi, lakše su, a ponekad se uočavaju spontane remisije. Konačna morfološka dijagnoza kongenitalnog nefrotskog sindroma može se postaviti tek nakon nefrobiopsije.

Infekcije urinarnog trakta.

Infekcija urinarnog trakta (UTI)- infektivni i upalni proces u mokraćnom sistemu bez naznake stepena oštećenja. Termin „infekcija mokraćnog sistema“ je legitiman kada postoje znaci mikrobnog oštećenja urinarnog trakta, ali u ovom trenutku ne postoji način da se utvrdi stepen njene lokalizacije. Ova dijagnoza je privremena i može se koristiti od trenutka otkrivanja patologije do razjašnjenja topikalnog nivoa i određivanja specifičnog nosološkog oblika. IMS je kolektivni pojam koji uključuje uretritis itd.

Uz koncept IC-a, koristi se i drugi termin - “ infekcija urinarnog trakta" (UTI)... Ovo je upalni proces u urinarnom traktu (karlica, ureteri, uretra) bez oštećenja bubrežnog parenhima. Točna lokalizacija infektivnog procesa može se utvrditi nakon provođenja kliničkih laboratorijskih i instrumentalnih studija i diferencijalne dijagnoze.

IMS i UTI dijagnostikuju se kod 0,7-1% terminske novorođenčadi i 4-25% nedonoščadi i novorođenčadi, kod dječaka 5 puta češće nego kod djevojčica. U neonatalnom periodu infekcije mokraćnih puteva često se klinički manifestiraju u obliku sekundarnog pijelonefritisa (sa opstrukcijom urinarnog trakta, sepsom).

Etiologija.

Najčešći uzročnici IMS-a su gram-negativni mikroorganizmi: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, rjeđe se nalaze stafilokoki, streptokoki grupe B.

Među faktorima rizika za nastanak IMS-a kod novorođenčadi ubrajaju se patološki tok, nasledno opterećenje bubrežnom patologijom, kongenitalne anomalije urinarnog sistema, vezikoureteralni refluks itd.

Klinička slika.

Najčešći nazološki oblik UTI u neonatalnom periodu je pijelonefritis. - mikrobno-inflamatorna bolest bubrega s pretežnom lokalizacijom patološkog procesa u tubulointersticijskom tkivu i lezijama calyx-pelvic sistema.

U kliničkoj slici pijelonefritisa razlikuju se sljedeći sindromi. Sindrom intoksikacije karakterističan je za hematogeni put infekcije. sporo sišu, sve do potpunog odbijanja hranjenja, regurgitacije, povraćanja, pojavljuju se rijetke stolice, što dovodi do gubitka tjelesne težine i razvoja disbalansa elektrolita. Primjećuje se hipo- ili hipertermija, povećana ekscitabilnost. Često se opaža hepatomegalija, žutica, hemolitička anemija.

U kliničkoj slici urinogenog pijelonefritisa na prvom mjestu su urodinamski poremećaji i lokalni simptomi. Polovina djece ima anksioznost prilikom mokrenja, dok druga - prije mokrenja, plač, pojavljuje se crvenilo lica, što se smatra ekvivalentnim sindromu dizuričnih poremećaja (A.V. Papayan, N.D. Savenkova, 1997).

Urinarni sindrom karakteriziraju dijagnostički značajna bakteriurija (100.000 mikrobnih tijela u 1 ml), neutrofilna leukociturija (više od 10-15 u vidnom polju; više od 2000 u 1 ml prema Nechiporenko), proteinurija do 1 g/l, i nekonzistentna mikrohematurija.

Sa strane, s izraženim bakterijskim procesom, može se uočiti anemija, leukocitoza, neutrofilija s pomakom ulijevo, ubrzani ESR.

Ako postoje znakovi sekundarnog pijelonefritisa, postoje razlozi za provođenje ekskretorne urografije. Pod sekundarnim pijelonefritisom podrazumijeva se mikrobno-upalni proces u intersticijumu i bubrežnom pijelokalicealnom sistemu, koji se javlja u pozadini kongenitalnih anomalija, malformacija mokraćnog sistema, nasljednih ili stečenih bolesti ili funkcionalnih poremećaja urodinamike. Takav opstruktivni pijelonefritis.

U slučaju mikrobno-upalnog procesa u bubrežnom tkivu na pozadini dismetaboličkih poremećaja, stanja urođene i stečene imunodeficijencije, endokrinih disfunkcija, sekundarni pijelonefritis nije opstruktivan.

Tretman.

U akutnom periodu u bolnici se provodi infuziona terapija detoksikacije, korekcija poremećaja homeostaze. Glavna etiotropna terapija je antibakterijska, uzimajući u obzir osjetljivost patogena i minimalnu toksičnost za novorođenče.

Najprikladniji za ovu svrhu su β-laktamaze penicilini zahvaljujući uvođenju klavulanske kiseline u njihovu formulu (amoksiklav, augmentin, klavocin, tikarcilin) ili sulbaktam ( ampicilin + sulbaktam, piperacilin + tazobaktam - tazocin, unazin), cefalosporini 2. i 3. generacije, aminoglikozidi ( netromicin, amikin, amikacin, tobramicin, sizomicin), makrolidi ( eritromicin askorbat, sizomicin). Trajanje antibiotske terapije u liječenju pijelonefritisa je 10-14 dana.

U nedostatku normalizacije testova urina i krvi, preporučljivo je nastaviti antibiotsku terapiju, uzimajući u obzir osjetljivost izolirane flore.

Nalidiksična kiselina i nitrofurani kod novorođenčadi se primjenjuju s oprezom zbog rizika od acidoze, povećanog pritiska cerebrospinalne tekućine.

Kako se upalni proces smiri, 5-7 dana nakon početka antibakterijske terapije, propisuju se antioksidansi u trajanju od 2-3 sedmice ( vitamin E - 10 mg / kg dnevno, vitamin A - 1000 IU / kg dnevno). U slučaju teškog pijelonefritisa, produženog ili rekurentnog tijeka i mješovite infekcije, nespecifične ( ehinacea, interferonogeni - cikloferon) i specifična (lizozim, interferon - viferon) imunokorekcija. Imenovanje imunomodulatora je indicirano kada se infektivni i upalni proces povuku.

Ako je potrebno, provodi se naknadna antirelapsna terapija 4-6 mjeseci antibakterijskim lijekovima u dozi od 1/3-1/4.

Intersticijski nefritis.

Intersticijski nefritis (IN, TIN)- nespecifična abakterijska upala tubulointersticijalnog tkiva alergijske, toksične, infektivne geneze sa zahvatanjem tubula, krvnih i limfnih sudova bubrežne strome u patološki proces.

Kod novorođenčadi ova bolest je češće akutno, prolazno stanje uzrokovano oštećenjem tubulointersticijuma uslijed hipoksije, poremećenog bubrežnog krvotoka i povećane vaskularne permeabilnosti s razvojem intersticijalnog edema.

Klinička slika.

Klinička slika IN je nespecifična. Dominiraju manifestacije osnovne bolesti koja je dovela do oštećenja bubrega. Morfološki supstrat intersticijalnog nefritisa, bez obzira na uzrok, je intersticijski edem, poremećaji cirkulacije, limfohistiocitna infiltracija.

Kod dojenčadi se može primijetiti povećanje tjelesne temperature, slabost i smanjenje izlučivanja urina.

Urinarni sindrom karakteriziraju proteinurija u rasponu od 0,033–0,99 g/l, mikrohematurija (10–30 eritrocita po vidnom polju), mononuklearna leukociturija (15–30 po vidnom polju) i smanjena gustoća urina. Smanjuje se ekskretorna i sekretorna funkcija tubula: osmotska gustoća urina je u rasponu od 50-100 mosm/l, smanjuje se titraciona kiselost i izlučivanje amonijaka, a često se povećava izlučivanje natrijuma i kalija u urinu. Moguć je razvoj latentnog edema, koji se klinički manifestira prekomjernim povećanjem tjelesne težine. U najtežim slučajevima razvija se akutno zatajenje bubrega.

Dijagnostika.

U općoj analizi krvi postoji blaga leukocitoza sa umjerenim pomakom ulijevo, eozinofilija, ubrzana ESR. U biohemijskoj analizi - povećan sadržaj α2-globulina, β2-mikroglobulina, lizozima, kreatinina i uree.

Kada se poveća u veličini (naročito u debljini).

Apsolutna potvrda dijagnoze IN su rezultati morfološkog pregleda nefrobiopsije (u neonatalnom razdoblju nefrobiopsija se praktički ne izvodi).

U literaturi postoje izolirani izvještaji o razvoju akutnog zatajenja bubrega u prvim mjesecima života. U početku dominiraju simptomi tubularne insuficijencije zbog IN. Do kraja prve - druge godine života kod ovih bolesnika razvija se kronična bubrežna insuficijencija u kombinaciji sa portalnom fibrozom slezene. Osnova bolesti nije utvrđena (ND Papayan, AV Savelyeva, 1997).

Tretman.

Liječenje ID-a je vrlo težak zadatak koji zahtijeva diferenciran pristup ovisno o uzroku.

S razvojem akutnog zatajenja bubrega potrebne su hitne mjere, uključujući obnavljanje BCC-a, korekciju poremećaja vode i elektrolita, acidozu itd.

Prilikom liječenja IN infektivne prirode provodi se etiotropna terapija, medicinski IN je desenzibilizirajući (štetni lijek se odmah poništava). U teškim slučajevima toksično-alergijskog TIN-a, kortikosteroidi se propisuju kratkim kursom u malim dozama (0,5-1 mg/kg · dan).

Pitanje imenovanja diuretika odlučuje se pojedinačno, uzimajući u obzir stanje funkcije bubrega.

Prikazuje upotrebu vitamina A i E, piridoksal fosfata. U svrhu imunokorekcije moguće je prepisati lizozim koji poboljšava fagocitne funkcije neutrofila.

Tubulopatija.

Tubulopatija- bolesti u kombinaciji s kršenjem membranskog transporta različitih tvari u bubrežnim tubulima. Primarne tubulopatije su bolesti kod kojih se poremećaj transporta tvari javlja uglavnom u bubrežnim tubulima. Sekundarne tubulopatije su bolesti kod kojih je poremećaj transporta tvari difuzne prirode i opaža se ne samo u bubrezima, već iu drugim organima.

Klinička slika.

Unatoč kvalitativnoj i kvantitativnoj raznolikosti poremećaja u transportu različitih tvari u bubrezima, klinička slika tubularnih poremećaja sastoji se od nekoliko glavnih kliničkih i laboratorijskih sindroma (A.V. Papayan, I.S. Styazhkina, 2002):

  • poliurija;
  • poremećaji elektrolita;
  • kršenja kiselinsko-baznog stanja krvi;
  • sindrom sličan rahitisu (renalna osteopatija);
  • nefrolitijaza.

Treba napomenuti da se vrlo malo tubulnih poremećaja javlja u prvim mjesecima života. Većina kongenitalne tubulopatije klinički se manifestira od 2-3 mjeseca života ili u 2. polovini života, ponekad i u 2. godini, kada tubularni poremećaji već dovode do promjena na kostima skeleta nalik rahitisu, zastoja u psihomotornom razvoju. .

B.S. Kaplan (1998) navodi sljedeće podatke o tubularnoj disfunkciji, čiji se početak manifestira u neonatalnom periodu: Debre de Toni-Fanconi renalni sindrom; bubrežna tubularna acidoza: distalni tip I (Lightwood-Buttler-Albrightov sindrom), proksimalni tip II; pseudohipoaldosteronizam; nefrogeni dijabetes insipidus povezan sa X hromozomom.

Bubrežni sindrom Debrede Toni - Fanconi.

Debrede Toni - Fanconi bubrežni sindrom(glukoza-fosfat-amin dijabetes) nasljeđuju se na autosomno dominantan način. Neki autori ukazuju na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja. Ovaj sindrom se manifestuje smanjenom reapsorpcijom vode, fosfata, natrijuma, kalijuma, bikarbonata, glukoze, aminokiselina i drugih organskih kiselina u proksimalnim tubulima. Prvi znaci bolesti su: letargija, slabost, anoreksija, povraćanje, subfebrilno stanje, fizička retardacija u kombinaciji sa rahitisom sličnim promjenama na kosturu.

Dijagnostika.

Test krvi otkriva hipofosfatemija, hipokalemija, acidoza, povećava se aktivnost alkalne fosfataze. U analizi urina - hiperaminoacidurija (alanin, arginin itd.), fosfaturija, glukozurija, natriurija, kalijumurija.

Tretman.

Liječenje uključuje imenovanje alkalizirajućeg napitka (2 g limunske kiseline, 3 g natrijum citrata, 3,3 g kalijum citrata na 100 ml vode; 1 ml otopine sadrži 1 mmol natrijuma i kalija), 45-60 ml po dan. Da bi se spriječilo stvaranje kamenca potrebno je uzimati Magurlite ili Blemaren 0,5 g 3 puta dnevno nakon hranjenja.

Distalna tubularna acidoza tipa I.

Distalna tubularna acidoza tipa I(Lightwood-Buttler-Albright sindrom) nasljeđuje se autosomno dominantno. Sindrom je uzrokovan defektom acidogenetskih funkcija distalnih tubula i praćen je poremećenom aktivnošću sekrecije i izlučivanja H+, nesposobnošću distalnih tubula da održe pH gradijent, gubitkom kalija i natrijuma u urinu i nedostatak aldosterona. U početku se sindrom manifestuje kašnjenjem u debljanju, anoreksijom, ponekad povraćanjem i zatvorom.

Potom se bilježe zastoj u rastu, rahitisne promjene u koštanom sistemu, krize dehidracije i poliurije, nefrokalcinoza i urolitijaza s popratnim intersticijskim nefritisom ili pijelonefritisom.

Dijagnostika.

U analizi krvi - hipokalijemija, hiponatremija, metabolička acidoza. U analizi urina - alkalna reakcija, hiperkaliurija, hiperkalciurija (više od 4 mg/kg

Proksimalna tubularna acidoza (tip II).

Proksimalna tubularna acidoza (tip II) temelji se na defektu reapsorpcije bikarbonata, što dovodi do razvoja dekompenzirane metaboličke acidoze. S ovim sindromom djeca nemaju kršenja koncentracijske funkcije bubrega, urolitijaze i nefrokalcifikacije. Sindrom može biti izoliran ili kombiniran s drugim proksimalnim poremećajima (Debre de Toni - Fanconi sindrom, itd.). Uglavnom su dječaci bolesni.

Klinička slika.

Primarni oblici karakteriziraju kašnjenje u fizičkom razvoju u kombinaciji s promjenama sličnim rahitisu, metaboličkom acidozom do acidemične kome, povraćanjem, groznicom, poliurijom i nefrokalcinozom.

Dijagnostika.

U analizi krvi - hipokloremija, metabolička acidoza. U urinu - kisela reakcija, visoko izlučivanje kalija, netaknuto izlučivanje titrabilnih kiselina i amonijaka, smanjenje koncentracijskog kapaciteta je manje izraženo.

Bolest bubrega kod novorođenčadi - Liječenje.

Terapijske mjere kod bubrežne tubularne acidoze usmjerene su na ograničavanje unosa životinjskih proteina, povećanje količine unesene tekućine i propisivanje alkalizirajućeg napitka. Kod teške acidoze i dehidracije indikovana je intravenska primjena otopine natrijum bikarbonata brzinom od V = BE pacijenta · 0,5 · Tjelesna težina.

U prvih 6 sati unosi se približno 1/3 natrijum bikarbonata. U periodu smirivanja i remisije bolesti, dnevna količina natrijum bikarbonata u distalnoj bubrežnoj acidozi je 1-3 meq/kg u 4 doze, u proksimalnoj - 5-15 meq/kg u 4-6 prems.

Pseudohipoaldosteronizam.

Pseudohipoaldosteronizam (bubrežni fiziološki dijabetes) nasljeđuju na autosomno dominantan način. Za novorođenčad karakterističan je tip I - primarni (bubrežni); Tip II - sekundarni (višeorganski). Karakterizira ga niska osjetljivost tubularnog aparata na aldosteron, što dovodi do niske reapsorpcije natrijuma u bubrežnim tubulima. Klinički se od prvih dana života manifestuje kao poliurija, anoreksija, adinamija, arterijska hipotenzija. Zbog velikog gubitka vode i natrijuma dolazi do dehidracije sa visokom hiponatremijom i natriurijom, hiperkalemijom i metaboličkom acidozom. U budućnosti dolazi do kašnjenja tjelesne težine, rasta i okoštavanja kostiju skeleta, zaostajanja u mentalnom razvoju. Nivo natrijuma u krvi je manji od 130 mmol/l, acidoza. Koncentracija aldosterona u urinu je naglo povećana - do 60-80 mcg (brzinom od 2,5 mcg).

Tretman.

Nadomjesna terapija natrijum kloridom provodi se u količini od 3-6 g / dan.

Nefrogeni dijabetes insipidus.

X-vezani nefrogeni dijabetes insipidus se nasljeđuje recesivno.

Uglavnom su dječaci bolesni. Bolest je povezana s neosjetljivošću bubrežnih tubula na antidiuretski hormon i izlučivanjem velikih količina urina niske relativne gustoće, što dovodi do razvoja teške dehidracije i poremećaja elektrolita (hipernatremija, hiperhloremija). Tipično, bolest se manifestira pri rođenju poliurijom, polidipsijom, ponovljenim periodima hipernatremične dehidracije, povraćanjem, zatvorom, usporavanjem rasta i pothranjenošću. Kod teške dehidracije mogu se razviti hipertermija ("solna groznica") i konvulzije. U slučaju značajne poliurije može se razviti megatestis, megaureter, hidronefroza.

Dijagnostika.

Za diferencijalnu dijagnozu poliurije uzrokovane dijabetesom insipidusom radi se test dezmopresinom (intranazalno se daje 10 μg) koji uzrokuje dugotrajan i izražen antidiuretski učinak.

Urin se sakuplja u intervalima od 2 sata. Procjenjuje se njegova osmolarnost. Uz osmolarnost ispod 200 mosm/kg, može se konstatovati da novorođenče ima bubrežni oblik dijabetes insipidusa. Pacijent sa bubrežnim dijabetesom insipidusom ima normalne nivoe antidiuretičkog hormona u krvi. U biokemijskoj analizi krvi na pozadini kliničke dehidracije primjećuju se hipernatremija, hiperkloremija, a moguće i povećanje razine kreatinina. Relativna gustina urina ne prelazi 1000-1003.

Tretman.

Glavna komponenta lečenja bubrežnog dijabetesa insipidusa je da se detetu obezbedi dovoljno tečnosti. Terapija lijekovima uključuje tri glavna lijeka: hidroklorotiazid (tiazidni diuretici) - 2 mg/kg · dan, amilorid (diuretici koji štede kalij) - 2–5 mg · dan (2,5–5 mg/m2 · dan) i nesteroidni protuupalni lijekovi - indometacin - 2 mg / kg · dan.

Učinkovito kombinirana upotreba gore navedenih lijekova. Kod novorođenčadi i djece do 6 godina najefikasnija je primjena kombinacije hidroklorotiazida sa indometacinom (propisuje se svaki drugi dan).

Butlerov sindrom.

Butlerov sindrom je autosomno recesivna bolest kod koje se otkrivaju tri različita nasljedna defekta proteina, praćena pojavama hipokalijemije, hipokloremičke metaboličke alkaloze, izrazito visokim nivoom aldosterona i renina u krvi uz održavanje normalnog krvnog tlaka, pojačanim izlučivanjem hlorida u urinu. , kalijum, prostaglandin E2, niska aktivnost agregacije trombocita.

Patogeneza bolesti i danas je nejasna. Vjeruje se da je bolest povezana s kršenjem reapsorpcije klorida. Klinički, od rođenja, bilježi se slab apetit, povraćanje, hipotenzija mišića, zatvor, poliurija (diureza može doseći 12-50 ml / kg · h), polidipsija, hipokalemične konvulzije, parestezije. U budućnosti djeca zaostaju u fizičkom razvoju. Kod ovog sindroma, klinička slika nefrokalcinoze može se pojaviti tokom neonatalnog perioda.

Tretman.

Usmjeren na ispravljanje hipokalijemije uvođenjem kalijevog klorida - 1-3 meq / kg ili više. Količina primijenjenog kalija ovisi o količini kalija koji se izlučuje urinom. Do danas, najbolja u liječenju bolesti je primjena inhibitora sinteze prostaglandina - indometacina u dozi od 2 mg/kg · dan.

Tromboza bubrežnih vena.

Tromboza bubrežnih vena (RVT) se uglavnom razvija kod nedonoščadi unutar 1 mjeseca života zbog teške perinatalne hipoksije, dehidracije, šoka, sepse, "plavih" srčanih mana.

Predisponirajući faktori su otežani porođaj, dijabetes melitus kod majke, patološko smanjenje tjelesne težine novorođenčeta.

Klinička slika.

Manifestacije tromboze bubrežnih vena nisu tipične. U pozadini stanja šoka s ponovljenim povraćanjem, nadimanjem, palpacijom se otkriva povećanje jednog ili dva bubrega, arterijska hipertenzija prvog dana života nije tipična.

Urinarni sindrom karakterizira albuminurija, velika hematurija. ARF se brzo razvija sa bilateralnom TPV.

Dijagnostika.

Sa strane krvi najstalniji znaci su anemija, trombocitopenija i leukocitoza.

Primjećuje se hiperkoagulabilnost, etanolni test je oštro pozitivan. Nivo fibrinogena u plazmi, plazminogen faktora V opada sa povećanim sadržajem produkata razgradnje fibrina.

Najinformativnije moderne metode za dijagnosticiranje TPV-a su ultrazvuk pomoću Doppler studija i kompjuterska tomografija, NMR. Izotopska renografija i renalna venografija zadržale su dijagnostičku vrijednost. Ekskretorna urografija (ne preporučuje se u početnim fazama TPV-a i zbog velikih tehničkih poteškoća kod nedonoščadi) jednostrano otkriva „glup” bubreg.

Najteža komplikacija TPV-a je infarkt bubrega. Tipični znaci potonjeg: oligurija, koja se brzo izmjenjuje s poliurijom, gruba hematurija, smanjen osmolarnost urina. Ehoskopski pregled otkriva hiperehogena ili hipoehoična područja, koja mogu imati heterogenu strukturu nalik tumoru. Dopler studije potvrđuju smanjenje ili izostanak protoka krvi.

Tretman.

U liječenju se koriste antitrombocitni agensi, antikoagulansi (heparin u početnoj dozi od 50 U/kg svakih 6 sati pod kontrolom koagulacije prema Lee-Whiteu), fibrinolitici (fibrinolizin, urokinaza, streptaza) - 10 ml/kg ukapavanjem za 1 sat zajedno sa heparinom.

Koriste se fizioterapijske metode- elektroforeza heparina, aminofilina, nikotinske kiseline na području bubrega.

Razvoj ARF-a je indikacija za primjenu terapije dijalizom (peritonealna dijaliza ili hemodijaliza).

Tromboza bubrežne arterije.

Tromboza bubrežne arterije (RTA) je rijetka bolest novorođenčadi koja se javlja u pozadini dehidracije, dijabetes melitusa majke, sa embolijom kroz otvoreni duktus arteriosus ili kao komplikacija kateterizacije bubrežne arterije.

Lezija može biti asimptomatska ili se, u teškim slučajevima, manifestirati kao klinička slika akutnog zatajenja bubrega.

Najstrašnija komplikacija HAT-a je infarkt bubrega.

Tretman.

Sveden na upotrebu trombolitika, korekciju hipertenzije i homeostaze. Ako je potrebno, u teškim slučajevima koristi se dijaliza.

Arterijska hipertenzija se dijagnosticira povećanjem krvnog pritiska za više od 90/60 mm Hg. Art. kod donošenih i više od 80/45 mm Hg. Art. kod prijevremeno rođene djece. Novorođenčad majki s esencijalnom hipertenzijom imat će nešto viši krvni tlak pri rođenju. Arterijska hipertenzija kod novorođenčadi je rijetka, ali kod djece na intenzivnoj njezi njena učestalost se kreće od 1 do 2,5%. Kod 1/3 novorođenčadi hipertenzija može biti asimptomatska.

Arterijska hipertenzija u neonatalnom periodu često je uzrokovana kombinacijom visokog minutnog volumena, povećanog viskoziteta krvi, visokog perifernog vaskularnog otpora, povećane aktivnosti simpatičkog nervnog sistema, barorefleksnih reakcija i neravnoteže vazokonstriktora i vazodilatatora. Razvoj arterijske hipertenzije kod novorođenčadi opažen je uz sljedeću bubrežnu patologiju: policistična bolest bubrega tipa dojenčadi, zatajenje bubrega, teška opstruktivna uropatija, kao i tromboza bubrežnih arterija ili njihovih grana i koarktacija aorte.

Tretman.

Za liječenje neonatalne hipertenzije mogu se koristiti sljedeći lijekovi: diuretici ( furosemid- 1-2 mg/kg svakih 12-24 sata, verošpiron, hipotiazid- 2–5 mg / kg · dan); vazodilatatori (hidralizin, apresin- 0,2-2 mg/kg intravenozno ili na usta svakih 6-12 sati, diazoksid- 1-3 mg/kg intravenozno, nitroprusid- 0,2–10 μg / kg · min); adrenergički blokatori (obzidan, anaprilin- 0,5–2 mg/kg · dan oralno, labetolol - 0,5–1,0 mg/kg · h intravenozno); inhibitori angiotenzin konvertujućeg faktora (kaptopril- 0,01-0,5 mg/kg na usta svakih 8-12 sati, enap - 5-15 μg/kg intravenozno svakih 8-12 sati; 0,1 mg oralno 1 put dnevno); blokatori kalcijumskih kanala (nifedipin- 0,25-0,5 mg/kg svakih 8-12 sati), centralno djelovanje (metildopa- 2,5 mg/kg svakih 8 sati, pojedinačna doza se može povećati na 15 mg/kg).

Učitavanje ...Učitavanje ...