Pärida ei saa mitte ainult väliseid märke, vaid ka haigusi. Esivanemate geenide katkestused viivad lõppkokkuvõttes tagajärgedeni järglastel. Me räägime teile seitsmest kõige levinumast geneetilisest haigusest.
Pärilikud omadused edastatakse esivanemate järeltulijatele geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõigil keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomide komplekt, millest pool pärineb emalt ja teine osa isalt. Teatud geenide talitlushäiretest põhjustatud haigused on pärilikud.
Lühinägelikkus
Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et pilt ei moodustu mitte silma võrkkestal, vaid selle ees. Selle nähtuse kõige sagedasemaks põhjuseks peetakse laienenud silmamuna. Müoopia areneb reeglina noorukieas. Samal ajal näeb inimene ideaalselt lähedal, kuid näeb halvasti kaugusesse.
Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on lühinägelikkuse tekkimise oht nende lastel üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, ei ole lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus suurem kui 10%.
Lühinägelikkust uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia rahvusülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% -le kaukaaslastest ja mõjutab kuni 80% Aasia põliselanikke, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna -Korea jne elanikke. rohkem kui 45 tuhande inimese andmete põhjal on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ning kinnitanud ka nende seost kahe varem tuvastatud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silmakoesse.
Downi sündroom
Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalsete mutatsioonide vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.
Haigus on tingitud asjaolust, et rakud ei sisalda 21. kromosoomi mitte kahte, vaid kolme koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti kandub lisakromosoom lapsele edasi emalt. Üldiselt on aktsepteeritud, et Downi sündroomiga lapse saamise oht sõltub ema vanusest. Kuna aga enamasti sünnitatakse kõige sagedamini noorukieas, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30 -aastastel naistel.
Erinevalt geneetilistest on kromosomaalsed kõrvalekalded juhuslikud ebaõnnestumised. Ja perekonnas võib olla ainult üks inimene, kes põeb sarnast haigust. Kuid isegi siin on erandeid: 3-5% juhtudest esineb harvemini - Downi sündroomi translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomide komplekti keerukam struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.
Klinefelteri sündroom
Teine kromosomaalne häire. Umbes iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga. Klinefelteri sündroom tekib tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomiga mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.
Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esimest korda patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Koos endokrinoloog Fuller Albrightiga sai ta teada, et kui tavaliselt on naistel paar XX sugukromosoomi ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel üks kuni kolm täiendavat X -kromosoomi.
Värvipimedus
Või värvipimedus. See on pärilik, omandatud palju harvemini. See väljendub suutmatuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X -kromosoomiga ja kandub edasi "katkise" geeni omanikult emalt pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita abiellumist ühes X -kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X -kromosoomi.
Hemofiilia
Teine haigus, mille pojad on emadelt pärinud. Windsori dünastiast pärit Briti kuninganna Victoria järeltulijate ajalugu on laialt teada. Ei tema ega tema vanemad kannatanud selle tõsise vere hüübimishäiretega seotud haiguse all. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli viljastumise ajal juba 52 -aastane.
Lapsed pärisid surmava geeni Victorialt. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliaga ja kaks viiest tütrest Alice ja Beatrice olid halva saatusega geeni kandjad. Üks kuulsamaid hemofiilia all kannatanud Victoria järeltulijaid on tema lapselapse Tsarevitš Aleksei poeg, Venemaa viimase keisri Nikolai II ainus poeg.
Tsüstiline fibroos
Pärilik haigus, mis avaldub välise sekretsiooni näärmete rikkumises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima sekretsioon, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut ning mis kõige tähtsam - takistab kopsude täielikku toimimist. Surm on tõenäoliselt tingitud hingamispuudulikkusest.
Ameerika keemia- ja ravimifirma Abbott Venemaa haru andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja Ameerika Ühendriikides - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub prantsuse laulja Gregory Lemarshal, kes suri 23 -aastaselt. Eeldatavasti põdes tsüstilist fibroosi ka Frederic Chopin, kes suri 39 -aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.
Vana -Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood pea ühel küljel. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas 2. sajandil, nimetas haigust hemikraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sellest terminist pärineb sõna "migreen". 90ndatel. Kahekümnendal sajandil leiti, et migreeni põhjustavad valdavalt geneetilised tegurid. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni edasikandumise eest pärimise teel.
Vanematelt võib laps omandada mitte ainult teatud silmavärvi, pikkuse või näokuju, vaid ka päriliku. Mis need on? Kuidas neid leida? Milline klassifikatsioon on olemas?
Pärilikkuse mehhanismid
Enne haigustest rääkimist tasub mõista, mis see on Kogu teave meie kohta sisaldub DNA molekulis, mis koosneb kujuteldamatult pikast aminohapete ahelast. Nende aminohapete vaheldumine on ainulaadne.
DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen sisaldab terviklikku teavet ühe või mitme organismi tunnuse kohta, mis edastatakse vanematelt lastele, näiteks nahavärv, juuksed, iseloomuomadus jne. Kui need on kahjustatud või häiritud, tekivad geneetilised haigused. päritud.
DNA on organiseeritud 46 kromosoomi ehk 23 paari, millest üks on sugu. Kromosoomid vastutavad geenide aktiivsuse, nende kopeerimise ja kahjustuste korral parandamise eest. Viljastamise tulemusena on igas paaris üks isalt ja teine emalt saadud kromosoom.
Sel juhul domineerib üks geenidest ja teine on retsessiivne või pärsitud. Lihtsustatult, kui silmavärvi eest vastutav geen on isal domineeriv, siis pärib laps selle tunnuse temalt, mitte emalt.
Geneetilised haigused
Pärilikud haigused tekivad siis, kui geneetilise teabe salvestamise ja edastamise mehhanismis esineb häireid või mutatsioone. Organism, kelle geen on kahjustatud, annab selle oma järglastele edasi samamoodi nagu terve materjal.
Kui patoloogiline geen on retsessiivne, ei pruugi see järgmistel põlvkondadel ilmuda, kuid nad on selle kandjad. Võimalus, et see ei ilmu, on olemas, kui domineeriv on ka terve geen.
Praegu on teada rohkem kui 6 tuhat pärilikku haigust. Paljud neist ilmuvad 35 aasta pärast ja mõned ei pruugi end kunagi omanikule kuulutada. Suhkurtõbi, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja muud häired avalduvad äärmiselt sageli.
Klassifikatsioon
Pärilikul teel levivatel geneetilistel haigustel on tohutult palju sorte. Nende eraldamiseks eraldi rühmadesse võib arvesse võtta häire asukohta, põhjuseid, kliinilist pilti, pärilikkuse olemust.
Haigusi saab klassifitseerida vastavalt päranditüübile ja defektse geeni asukohale. Seega on oluline, kas geen asub soolises või mitte-soolises kromosoomis (autosoom) ja kas see on supresseeriv või mitte. Eristatakse järgmisi haigusi:
- Autosomaalne domineeriv - brachydactyly, arachnodactyly, läätse ektoopia.
- Autosomaalne retsessiivne - albinism, lihasdüstoonia, düstroofia.
- Soolise piiranguga (täheldatud ainult naistel või meestel)-hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaatdiabeet.
Pärilike haiguste kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifikatsioon eristab geeni-, kromosomaalseid ja mitokondriaalseid liike. Viimane viitab DNA kõrvalekalletele mitokondrites väljaspool tuuma. Kaks esimest esinevad DNA -s, mis asub rakutuumas ja millel on mitu alamliiki:
Monogeenne | Mutatsioonid või geeni puudumine tuuma DNA -s. | Marfani sündroom, vastsündinute adrenogenitaalne sündroom, neurofibromatoos, hemofiilia A, Duchenne'i müopaatia. |
Polügeenne | Eelsoodumus ja tegutsemine | Psoriaas, skisofreenia, isheemiline haigus, tsirroos, bronhiaalastma, suhkurtõbi. |
Kromosomaalne |
||
Muutused kromosoomide struktuuris. | Sündroomid Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Kromosoomide arvu muutus. | Downi, Patau, Edwardsi, Clifenteri sündroomid. |
|
Esinemise põhjused
Meie geenid ei kipu mitte ainult teavet koguma, vaid ka seda muutma, omandades uusi omadusi. See on mutatsioon. See esineb üsna harva, umbes 1 kord miljonil juhul ja edastatakse järeltulijatele, kui see esineb sugurakkudes. Üksikute geenide puhul on mutatsioonimäär 1: 108.
Mutatsioonid on loomulik protsess ja moodustavad kõigi elusolendite evolutsioonilise varieeruvuse aluse. Need võivad olla kasulikud ja kahjulikud. Mõned aitavad meil paremini kohaneda oma keskkonna ja eluviisiga (näiteks vastandatud pöial), teised põhjustavad haigusi.
Patoloogiate ilmnemist geenides kiirendavad füüsikalised, keemilised ja bioloogilised omadused. Seda omadust omavad mõned alkaloidid, nitraadid, nitritid, mõned toidu lisaained, pestitsiidid, lahustid ja naftasaadused.
Füüsikaliste tegurite hulka kuuluvad ioniseeriv ja radioaktiivne kiirgus, ultraviolettkiired, liiga kõrged ja madalad temperatuurid. Bioloogilised põhjused on punetised, leetrid, antigeenid jne.
Geneetiline eelsoodumus
Vanemad mõjutavad meid mitte ainult meie kasvatusega. On teada, et mõnedel inimestel on pärilikkuse tõttu teatud haigused tõenäolisemad kui teistel. Geneetiline eelsoodumus haigustele tekib siis, kui sugulastel on geneetiline häire.
Lapse konkreetse haiguse oht sõltub tema soost, sest mõned haigused edastatakse ainult ühe liini kaudu. See sõltub ka inimese rassist ja suhtest patsiendiga.
Kui laps sünnib mutatsiooniga inimesele, on haiguse pärimise võimalus 50%. See geen ei pruugi end kuidagi avaldada, olles retsessiivne, ja terve inimesega abiellumise korral on selle järeltulijatele kandumise tõenäosus juba 25%. Kui aga abikaasal on ka selline retsessiivne geen, suureneb selle avaldumise võimalus järglastel uuesti 50%-ni.
Kuidas haigust tuvastada?
Geneetiline keskus aitab haigust või selle eelsoodumust õigeaegselt avastada. Seda leidub tavaliselt kõigis suuremates linnades. Enne testide tegemist viiakse läbi arstiga konsulteerimine, et selgitada välja, milliseid terviseprobleeme lähedastel täheldatakse.
Meditsiiniline geneetiline läbivaatus viiakse läbi, võttes analüüsiks verd. Proovi uuritakse laboris hoolikalt kõrvalekallete suhtes. Tulevased vanemad osalevad sellistel konsultatsioonidel tavaliselt pärast rasedust. Geneetikakeskusesse tasub aga tulla selle planeerimise ajal.
Pärilikud haigused mõjutavad tõsiselt lapse vaimset ja füüsilist tervist ning mõjutavad eeldatavat eluiga. Enamikku neist on raske ravida ja nende ilmingut korrigeeritakse ainult meditsiiniliste vahenditega. Seetõttu on parem seda ette valmistada isegi enne lapse eostamist.
Downi sündroom
Üks levinumaid geneetilisi haigusi on Downi sündroom. See esineb 13 juhul 10 000. See on anomaalia, mille korral inimesel ei ole 46, vaid 47 kromosoomi. Sündroomi saab diagnoosida kohe pärast sündi.
Peamiste sümptomite hulgas on lamestatud nägu, kõrgendatud silmanurgad, lühike kael ja lihastoonuse puudumine. Kõrvaklapid on tavaliselt väikesed, silmade lõige on kaldus ja kolju ebakorrapärane.
Haigetel lastel täheldatakse kaasuvaid häireid ja haigusi - kopsupõletik, ägedad hingamisteede viirusnakkused jne. Võib esineda ägenemisi, näiteks kuulmislangus, nägemine, hüpotüreoidism, südamehaigused. Downismiga on see aeglustunud ja jääb sageli seitsme aasta tasemele.
Pidev töö, spetsiaalsed harjutused ja ravimid parandavad olukorda oluliselt. On teada palju juhtumeid, kus sarnase sündroomiga inimesed võiksid elada iseseisvat elu, leida tööd ja saavutada professionaalset edu.
Hemofiilia
Harv pärilik haigus, mis mõjutab mehi. Esineb üks kord iga 10 000 juhtumi kohta. Hemofiilia on ravimata ja tuleneb X -soo kromosoomi ühe geeni muutusest. Naised on ainult haiguse kandjad.
Peamine omadus on vere hüübimise eest vastutava valgu puudumine. Sellisel juhul põhjustab isegi väike trauma verejooksu, mida pole lihtne peatada. Mõnikord avaldub see alles järgmisel päeval pärast vigastust.
Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja. Ta kandis haiguse edasi paljudele oma järeltulijatele, sealhulgas tsaar Nikolai II pojale Tsarevitš Alekseile. Tänu temale hakati haigust nimetama "kuninglikuks" või "viktoriaanlikuks".
Angelmani sündroom
Seda haigust nimetatakse sageli "õnneliku nuku sündroomiks" või "peterselli sündroomiks", kuna patsientidel esineb sageli naeru- ja naeratushooge, kaootilisi käeliigutusi. Selle anomaalia korral on iseloomulikud une- ja vaimse arengu häired.
Sündroom esineb üks kord 10 000 juhtumist, kuna mõned geenid puuduvad 15. kromosoomi pikas õlas. Angelmani tõbi areneb ainult siis, kui emalt päritud kromosoomil puuduvad geenid. Kui isa kromosoomis puuduvad samad geenid, tekib Prader-Willi sündroom.
Haigust ei saa täielikult ravida, kuid sümptomite avaldumist on võimalik leevendada. Selleks viiakse läbi füüsilised protseduurid ja massaažid. Patsiendid ei muutu täiesti iseseisvaks, kuid ravi ajal saavad nad ennast teenida.
Igaüks meist, lapsele mõeldes, unistab, et meil oleks ainult terve ja lõpuks õnnelik poeg või tütar. Mõnikord ebaõnnestuvad meie unistused ja laps sünnib raskelt haigena, kuid see ei tähenda sugugi, et see oma, kallis, verine (teaduslikult: bioloogiline) laps on valdaval enamikul juhtudel vähem armastatud ja vähem kallis.
Loomulikult on haige lapse sündides mõõtmisi, materiaalseid kulusid, füüsilist ja moraalset stressi mõõtmatult rohkem kui terve sündides. Mõned mõistavad ema ja / või isa hukka haige lapse kasvatamisest keeldumise pärast. Kuid nagu ütleb meile evangeelium: "Ärge mõistke kohut ja teie üle ei mõisteta kohut." Nad keelduvad lapsest erinevatel põhjustel, nii ema ja / või isa (sotsiaalne, materiaalne, vanusega seotud jne) kui ka lapse (haiguse tõsidus, ravi võimalus ja väljavaated) tõttu , jne.). Niinimetatud hüljatud lapsed võivad sõltumata vanusest olla nii haiged kui ka praktiliselt terved inimesed: nii vastsündinud ja imikud kui ka vanemad.
Abikaasad otsustavad erinevatel põhjustel võtta lapse lastekodust või kohe sünnitusmajast pere juurde. Meie vaatenurgast teevad seda inimlikku tsiviiltegu harvem üksikud naised. Juhtub, et puudega lapsed lahkuvad lastekodust ja nende nimega vanemad võtavad sihilikult perekonda Downi tõve või infantiilse ajuhalvatuse ja muude haigustega lapse.
Selle töö ülesanne on esile tuua kõige levinumate pärilike haiguste kliinilised ja geneetilised omadused, mis avalduvad lapsel kohe pärast sündi, ja samal ajal saab haiguse kliinilise pildi põhjal diagnoosi panna või lapse järgnevatel eluaastatel, kui patoloogia diagnoositakse sõltuvalt ajast, mil ilmnesid selle haiguse esimesed sümptomid. Mõnda haigust saab lapsel avastada juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist, kasutades mitmeid laboratoorseid biokeemilisi, tsütogeneetilisi ja molekulaargeneetilisi uuringuid.
Kaasasündinud või päriliku patoloogiaga lapse sündimise tõenäosus, nn rahvastik või üldine statistiline risk, võrdne 3-5%-ga, kummitab iga rase naist. Mõnel juhul on võimalik ennustada konkreetse haigusega lapse sündi ja diagnoosida patoloogiat juba lapse emakasisese arengu perioodil. Mõned kaasasündinud väärarengud ja haigused tuvastatakse lootel laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetodite abil, täpsemalt sünnieelse (sünnieelse) diagnostika meetodite komplektiga.
Oleme veendunud, et kõik lapsendamiseks / lapsendamiseks kavandatud lapsed peaksid kõik meditsiinispetsialistid üksikasjalikult läbi vaatama, et välistada vastav profiilipatoloogia, sealhulgas uurida ja uurida geneetik. Sellisel juhul tuleb arvesse võtta kõiki teadaolevaid andmeid lapse ja tema vanemate kohta.
Inimkeha iga raku tuumas on 46 kromosoomi, s.t. 23 paari, mis sisaldavad kogu pärilikku teavet. Inimene saab 23 kromosoomi emalt, kellel on muna ja 23 isalt, kellel on sperma. Kui need kaks sugurakku ühinevad, saame tulemuse, mida näeme peeglist ja enda ümber. Kromosoomide uurimist teostab tsütogeneetiline spetsialist. Sel eesmärgil kasutatakse vererakke, mida nimetatakse lümfotsüütideks ja mida töödeldakse spetsiaalselt. Kromosoomide komplekti, mille spetsialist jaotab paarides ja järjekorranumbris - esimene paar jne, nimetatakse karüotüübiks. Kordame, iga raku tuum sisaldab 46 kromosoomi või 23 paari. Viimane kromosoomipaar vastutab inimese soo eest. Tüdrukutel on need XX kromosoomi, üks neist saadakse emalt, teine isalt. Poistel on XY sugukromosoomid. Esimene saadi emalt ja teine isalt. Pool sperma sisaldab X -kromosoomi ja teine pool Y -kromosoomi.
On rühm haigusi, mis on põhjustatud kromosoomide komplekti muutumisest. Kõige tavalisemad neist on Downi tõbi(üks 700 vastsündinu kohta). Selle haiguse diagnoosimisel lapsel peaks vastsündinu sünnitusmajas viibimise esimese 5-7 päeva jooksul tegema neonatoloog ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Downi tõve korral on karüotüüp 47 kromosoomi, kolmas kromosoom leitakse 21. paarist. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosomaalse kõrvalekalde all samamoodi.
Ainult tüdrukud saavad Shereshevsky-Turneri haigus... Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10-12-aastaselt, kui tüdrukul on väike kasv, madalad juuksed kuklas, 13-14-aastaselt pole menstruatsioonile vihjet. Vaimses arengus on väike mahajäämus. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide juhtiv sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X -kromosoom puudub. Haiguse esinemissagedus on 1 tüdrukust 3000 -st ja tüdrukutest pikkusega 130-145 cm - 73 1000 -st.
Ainult meestel on Kleinfelteri tõbi, mille diagnoos pannakse kõige sagedamini paika 16-18-aastaselt. Patsiendil on suur kasv (190 cm ja üle selle), sageli on vaimse arengu väike mahajäämus, ebaproportsionaalne pikkade käte kasvuga, kattes rindkere ümbermõõduga. Karüotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on viljatus juhtiv sümptom. Haiguse levimus on 1: 18 000 tervet meest, 1: 95 vaimse alaarenguga poissi ja üks 9 viljatu mehe seas.
Ülalpool oleme kirjeldanud kõige tavalisemaid kromosomaalseid haigusi. Enam kui 5000 pärilikku haigust nimetatakse monogeenseks, mille puhul inimese raku tuumas leiduvast 30 000 geenist on toimunud muutus või mutatsioon. Teatud geenide töö aitab kaasa sellele geenile vastava valgu või valkude sünteesile (moodustumisele), mis vastutavad rakkude, elundite ja keha süsteemide toimimise eest. Geeni katkestamine (mutatsioon) toob kaasa valkude sünteesi rikkumise ja organismi rakkude, elundite ja süsteemide, mille tegevuses see valk on seotud, füsioloogilise funktsiooni edasise rikkumise. Vaatame neist haigustest kõige tavalisemaid.
Kõik alla 2–3 kuu vanused lapsed peavad nende välistamiseks kindlasti läbi viima uriini spetsiaalse biokeemilise uuringu fenüülketonuuria või püroviline oligofreenia... Selle päriliku haiguse korral on patsiendi vanemad terved inimesed, kuid igaüks neist on täpselt sama patoloogilise geeni (nn retsessiivse geeni) kandja ja 25% riskiga võib neil olla haige laps. Sagedamini esineb selliseid juhtumeid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi. Selle patoloogia esinemissagedus on 1: 10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus on see, et aminohape fenüülalaniin ei imendu kehasse ja selle toksilised kontsentratsioonid mõjutavad negatiivselt aju ja mitmete elundite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Varane vaimne ja motoorne areng, epileptiformilaadsed krambid, düspeptilised ilmingud (seedetrakti häired) ja dermatiit (nahakahjustused) on selle haiguse peamised kliinilised ilmingud. Ravi koosneb peamiselt eridieedist ja aminohapete segude kasutamisest, milles puudub aminohape fenüülalaniin.
Alla 1–1,5 -aastastel lastel soovitatakse tõsise päriliku haiguse tuvastamiseks läbi viia diagnostika - tsüstiline fibroos... Selle patoloogia korral täheldatakse hingamissüsteemi ja seedetrakti kahjustusi. Patsiendil tekivad kopsude ja bronhide kroonilise põletiku sümptomid koos düspeptiliste ilmingutega (kõhulahtisus, millele järgneb kõhukinnisus, iiveldus jne). Selle haiguse esinemissagedus on 1: 2500. Ravi seisneb kõhunäärme, mao ja soolte funktsionaalset aktiivsust toetavate ensümaatiliste ravimite kasutamises, samuti põletikuvastaste ravimite määramises.
Sagedamini, alles pärast eluaastat, täheldatakse laialt levinud ja tuntud haiguse kliinilisi ilminguid - hemofiilia... Enamasti kannatavad selle patoloogia all poisid. Nende haigete laste emad on mutatsiooni kandjad. Kahjuks ei kirjutata lapse haigusloos kohati ema ja tema lähedaste kohta midagi. Hemofiilia korral täheldatud vere hüübimishäire põhjustab sageli tõsiseid liigesekahjustusi (hemorraagilist artriiti) ja muid kehakahjustusi, mis tahes lõikude korral täheldatakse pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele lõppeda.
4-5-aastaselt ja ainult poistel ilmnevad kliinilised tunnused Duchenne'i lihasdüstroofia... Nagu hemofiilia puhul, on ka ema mutatsiooni kandja, s.t. "Dirigent" või saatja. Skeletilihased, lihtsamad, säärelihased ning aastate jooksul ja kõik muud kehaosad asendatakse sidekoega, mis ei suuda kokkutõmbuda. Patsient ootab täielikku liikumatust ja surma, sagedamini teisel elukümnendil. Siiani ei ole Duchenne'i lihasdüstroofia jaoks välja töötatud tõhusat ravi, kuigi paljudes maailma laborites, sealhulgas meie, tehakse uuringuid selle patoloogia geenitehnoloogia meetodite rakendamise kohta. Katse käigus on juba saadud muljetavaldavaid tulemusi, mis võimaldavad selliste patsientide tulevikku optimistlikult vaadata.
Oleme näidanud kõige levinumaid pärilikke haigusi, mis avastatakse molekulaardiagnostika meetodite abil juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist. Usume, et karüotüübi uurimist ja lapse uurimist, et välistada tavalised mutatsioonid, peaksid läbi viima asutused, kus laps asub. Lapse meditsiinilistes andmetes koos tema veregrupi ja Rh -ga kuulumisega esitatakse karüotüübi ja molekulaargeneetiliste uuringute andmed, mis iseloomustavad lapse praegust tervislikku seisundit ja kõige sagedasemate pärilike haiguste ilmnemise tõenäosust. Tuleb märkida tulevik.
Kavandatud eksamid aitavad kahtlemata kaasa paljude ülemaailmsete probleemide lahendamisele nii lapse kui ka inimeste jaoks, kes soovivad selle lapse oma perekonda võtta.
V.G. Vakharlovsky - meditsiinigeneetik, kõrgeima kategooria laste neuropatoloog, meditsiiniteaduste kandidaat. I.A. Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnostika geneetilise labori arst. ENNE. Otta - rohkem kui 30 aastat on ta tegelenud meditsiinilise ja geneetilise nõustamisega laste terviseprognoosi, pärilike ja kaasasündinud närvisüsteemi haiguste all kannatavate laste uurimise, diagnoosimise ja ravi kohta. Üle 150 väljaande autor.
Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnostika laboratoorium (Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia korrespondentliikme juhataja, professor V.S.Baranov) sünnitusabi ja günekoloogia instituudist ENNE. Otta RAMS, Peterburi
Sisu
Inimene kannatab oma elu jooksul palju kergeid või raskeid haigusi, kuid mõnel juhul sünnib ta juba nendega. Pärilikud haigused või geneetilised häired avalduvad lapsel ühe DNA kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib haiguse tekkeni. Mõned neist kannavad ainult väliseid muutusi, kuid on mitmeid patoloogiaid, mis ohustavad beebi elu.
Mis on pärilikud haigused
Need on geneetilised haigused või kromosomaalsed kõrvalekalded, mille arengut seostatakse reproduktiivrakkude (sugurakkude) kaudu edastatud rakkude päriliku aparatuuri rikkumisega. Selliste pärilike patoloogiate tekkimine on seotud geneetilise teabe edastamise, rakendamise ja säilitamisega. Üha enam meestel on selline kõrvalekalle probleem, seega väheneb võimalus terve lapse eostamiseks. Meditsiin uurib pidevalt, kuidas töötada välja protseduur puuetega laste sünni vältimiseks.
Põhjused
Pärilikku tüüpi geneetilised haigused moodustuvad geeniinfo mutatsioonist. Neid saab tuvastada kohe pärast lapse sündi või pika aja pärast patoloogia pika arenguga. Pärilike haiguste tekkimisel on kolm peamist põhjust:
- kromosomaalsed kõrvalekalded;
- kromosoomide kõrvalekalded;
- geenimutatsioonid.
Viimane põhjus kuulub päriliku eelsoodumusega tüüpi rühma, sest keskkonnategurid mõjutavad ka nende arengut ja aktiveerumist. Selliste haiguste ilmekas näide on hüpertensioon või suhkurtõbi. Lisaks mutatsioonidele mõjutavad nende progresseerumist närvisüsteemi pikaajaline ülepinge, alatoitumine, vaimsed traumad ja ülekaalulisus.
Sümptomid
Igal pärilikul haigusel on oma eripärad. Praegu on teada rohkem kui 1600 erinevat patoloogiat, mis põhjustavad geneetilisi ja kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Manifestatsioonid erinevad raskusastme ja heleduse poolest. Sümptomite ilmnemise vältimiseks on vaja nende esinemise tõenäosus õigeaegselt kindlaks teha. Selleks kasutage järgmisi meetodeid:
- Kaksik. Pärilikke patoloogiaid diagnoositakse, uurides erinevusi, kaksikute sarnasusi, et teha kindlaks geneetiliste omaduste, väliskeskkonna mõju haiguste arengule.
- Genealoogiline. Patoloogiliste või normaalsete märkide tekkimise tõenäosust uuritakse isiku sugupuu abil.
- Tsütogeneetiline. Uuritakse tervete ja haigete inimeste kromosoome.
- Biokeemiline. Jälgitakse inimese ainevahetust, tuuakse esile selle protsessi tunnused.
Lisaks nendele meetoditele läbib enamik tüdrukuid lapse kandmise ajal ultraheliuuringut. See aitab määrata loote tunnuste järgi kaasasündinud väärarengute tõenäosust (alates 1. trimestrist), soovitada teatud arvu kromosomaalsete haiguste või pärilike närvisüsteemi haiguste esinemist sündimata lapsel.
Lastel
Valdav enamus pärilikke haigusi avaldub lapsepõlves. Igal patoloogial on oma omadused, mis on iga haiguse jaoks ainulaadsed. Anomaaliaid on palju, seetõttu kirjeldatakse neid allpool üksikasjalikumalt. Tänu kaasaegsetele diagnostikameetoditele on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid lapse arengus, määrata pärilike haiguste tõenäosus isegi lapse kandmise ajal.
Inimeste pärilike haiguste klassifikatsioon
Geneetilisi haigusi rühmitatakse nende esinemise tõttu. Peamised pärilike haiguste tüübid on:
- Geneetiline - tuleneb DNA kahjustustest geenitasandil.
- Pärilik eelsoodumus, autosomaalsed retsessiivsed haigused.
- Kromosomaalsed kõrvalekalded. Haigused tekivad ühe kromosoomi liigse või kaotuse või nende kõrvalekallete, deletsioonide tagajärjel.
Inimeste pärilike haiguste loetelu
Teadus teab rohkem kui 1500 haigust, mis kuuluvad ülaltoodud kategooriatesse. Mõned neist on äärmiselt haruldased, kuid teatud tüüpe kuulevad paljud. Kõige kuulsamad on järgmised patoloogiad:
- Albrighti tõbi;
- ihtüoos;
- talasseemia;
- Marfani sündroom;
- otoskleroos;
- paroksüsmaalne müopleegia;
- hemofiilia;
- Fabry tõbi;
- lihasdüstroofia;
- Klinefelteri sündroom;
- Downi sündroom;
- Shereshevsky-Turneri sündroom;
- kassi nutu sündroom;
- skisofreenia;
- puusa kaasasündinud dislokatsioon;
- südame defektid;
- suulaelõhe ja huul;
- sündaktiilne (sõrmede liitmine).
Millised on kõige ohtlikumad
Ülaltoodud patoloogiatest on neid haigusi, mida peetakse inimelule ohtlikuks. Reeglina sisaldab see nimekiri neid kõrvalekaldeid, mille kromosoomikomplektis on polüsoomia või trisoomia, kui kahe asemel on täheldatud 3 kuni 5 või enam. Mõnel juhul leitakse 2 asemel 1 kromosoom. Kõik sellised kõrvalekalded on tingitud rakkude jagunemise kõrvalekalletest. Sellise patoloogia korral elab laps kuni 2 aastat, kui kõrvalekalded ei ole väga tõsised, siis elab ta kuni 14 aastat. Kõige ohtlikumad haigused on:
- Canavan'i haigus;
- Edwardsi sündroom;
- hemofiilia;
- Patau sündroom;
- seljaaju lihaste amüotroofia.
Downi sündroom
Haigus on pärilik, kui mõlemal või ühel vanematest on defektsed kromosoomid. Downi sündroom areneb 21 kromosoomi trisoomia tõttu (2 asemel on 3). selle haigusega lapsed kannatavad straibismi all, neil on kõrvade ebanormaalne kuju, kaela korts, vaimne alaareng ja südameprobleemid. See kromosoomi anomaalia ei ole eluohtlik. Statistika kohaselt on üks 800 -st sündinud selle sündroomiga. Naised, kes soovivad sünnitada pärast 35. aastat, saavad suurema tõenäosusega lapse Downiga (1 375 -st), 45 aasta pärast on tõenäosus 1 30 -st.
Akrokraniodüsfalangia
Haigusel on anomaalia pärilik autosoomne domineeriv tüüp, põhjuseks on 10. kromosoomi rikkumine. Teadlased nimetavad haigust akrokraniodüsfalangiaks või Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:
- kolju pikkuse ja laiuse suhte rikkumine (brahütsefaalia);
- kõrge vererõhk (hüpertensioon) moodustub kolju sees koronaarõmbluste sulandumise tõttu;
- sündaktiilsus;
- vaimne alaareng kolju poolt aju kokkusurumise taustal;
- punnis laup.
Millised on pärilike haiguste ravivõimalused
Arstid tegelevad pidevalt geenide ja kromosoomide kõrvalekallete probleemiga, kuid kogu ravi on selles etapis taandatud sümptomite pärssimisele, täielikku taastumist ei ole võimalik saavutada. Ravi valitakse sõltuvalt patoloogiast, et vähendada sümptomite raskust. Sageli kasutatakse järgmisi ravivõimalusi:
- Sissetulevate koensüümide, näiteks vitamiinide, koguse suurenemine.
- Dieetravi. Oluline punkt, mis aitab vabaneda mitmetest pärilike kõrvalekallete ebameeldivatest tagajärgedest. Kui dieeti rikutakse, täheldatakse kohe patsiendi seisundi järsku halvenemist. Näiteks fenüülketonuuria korral on fenüülalaniini sisaldavad toidud toidust täielikult välja jäetud. Selle meetme võtmisest keeldumine võib põhjustada tõsist idiootsust, mistõttu arstid keskenduvad dieediteraapia vajadusele.
- Nende ainete tarbimine, mis kehas puuduvad patoloogia arengu tõttu. Näiteks orotatsiduuria korral määrab ta tsütidüülhappe.
- Ainevahetushäirete korral on vaja tagada keha õigeaegne puhastamine toksiinidest. Wilson-Konovalovi tõbi (vase kogunemine) peatatakse d-penitsillamiini võtmisega ja hemoglobinopaatia (raua kogunemine) desferaalse manustamisega.
- Inhibiitorid aitavad blokeerida ensüümide liigset aktiivsust.
- Võimalik on normaalse geneetilist teavet sisaldavate elundite, koekohtade, rakkude siirdamine.
Pärilikud haigused lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid
A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Kõik sektsioonid Pärilikud haigused Hädaolukorrad Silmahaigused Laste haigused Meeste haigused Sugulisel teel levivad haigused Naishaigused Nahahaigused Nakkushaigused Närvisüsteemi haigused Reumaatilised haigused Uroloogilised haigused Endokriinsed haigused Immuunhaigused Allergilised haigused Vähihaigused Veenid ja lümfisõlmede haigused Juuste haigused veri Piimanäärmete haigused ADS -i ja traumade haigused
Pärilikud haigused- suur hulk inimeste haigusi, mis on põhjustatud patoloogilistest muutustest geneetilises aparaadis. Praegu on teada rohkem kui 6 tuhat päriliku ülekandemehhanismiga sündroomi ja nende üldine esinemissagedus populatsioonis jääb vahemikku 0,2–4%. Mõnedel geneetilistel haigustel on teatud etniline ja geograafiline levimus, samas kui teisi leitakse sama sagedusega kogu maailmas. Pärilike haiguste uurimine kuulub peamiselt meditsiinigeneetika pädevusse, kuid sellise patoloogiaga võib kokku puutuda peaaegu iga meditsiinitöötaja: lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid, hematoloogid, terapeudid jne.
Pärilikke haigusi tuleks eristada kaasasündinud ja perekondlikust patoloogiast. Kaasasündinud haigusi võivad põhjustada mitte ainult geneetilised, vaid ka arenevat loote mõjutavad ebasoodsad eksogeensed tegurid (keemilised ja meditsiinilised ühendid, ioniseeriv kiirgus, emakasisesed infektsioonid jne). Kõik pärilikud haigused ei avaldu aga kohe pärast sündi: näiteks ilmnevad Huntingtoni korea tunnused tavaliselt esmakordselt üle 40 -aastaselt. Päriliku ja perekondliku patoloogia erinevus seisneb selles, et viimast võib seostada mitte geneetiliste, vaid sotsiaalsete ja igapäevaste või ametialaste määrajatega.
Pärilike haiguste tekkimine on tingitud mutatsioonidest - järsud muutused indiviidi geneetilistes omadustes, mis viivad uute, ebatavaliste omaduste tekkimiseni. Kui mutatsioonid mõjutavad üksikuid kromosoome, muutes nende struktuuri (üksikute sektsioonide kadumise, omandamise, varieerumise tõttu) või arvu, nimetatakse selliseid haigusi kromosoomideks. Kõige tavalisemad kromosomaalsed kõrvalekalded on kaksteistsõrmiksoole haavand, allergiline patoloogia.
Pärilikud haigused võivad avalduda nii vahetult pärast lapse sündi kui ka erinevatel eluetappidel. Mõnel neist on ebasoodne prognoos ja need põhjustavad varajast surma, samas kui teised ei mõjuta oluliselt nende kestust ja isegi elukvaliteeti. Päriliku loote patoloogia kõige raskemad vormid põhjustavad spontaanse abordi või nendega kaasneb surnultsünd.
Tänu edusammudele meditsiini arengus on tänapäeval võimalik tuvastada umbes tuhat pärilikku haigust juba enne lapse sündi, kasutades sünnieelseid diagnostikameetodeid. Viimased hõlmavad I (10-14 nädalat) ja II (16-20 nädalat) trimestri ultraheli ja biokeemilist sõeluuringut, mida tehakse eranditult kõigile rasedatele. Lisaks võib täiendavate näidustuste olemasolul soovitada teha invasiivseid protseduure: koorioni proovide võtmine, amniotsentees, kordotsentees. Tõsise päriliku patoloogia tõsiasja usaldusväärsel kindlakstegemisel pakutakse naisele meditsiinilistel põhjustel raseduse kunstlikku katkestamist.
Kõiki vastsündinuid tuleb oma elu esimestel päevadel uurida ka pärilike ja kaasasündinud ainevahetushaiguste (fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, galaktoseemia, tsüstiline fibroos) suhtes. Teisi pärilikke haigusi, mida ei tunnistata enne või vahetult pärast lapse sündi, saab tuvastada tsütogeneetiliste, molekulaargeneetiliste ja biokeemiliste uurimismeetodite abil.
Kahjuks ei ole pärilike haiguste täielik ravi praegu võimalik. Vahepeal on teatud geneetilise patoloogia vormidega võimalik oluliselt pikendada elu ja tagada selle vastuvõetav kvaliteet. Pärilike haiguste ravis kasutatakse patogeneetilist ja sümptomaatilist ravi. Patogeneetiline lähenemisviis ravile hõlmab asendusravi (näiteks vere hüübimisfaktorid hemofiilia korral), teatud substraatide kasutamise piiramist fenüülketonuuria, galaktoseemia, vahtrasiirupihaiguse korral, puuduva ensüümi või hormooni puuduse korvamist jne. Sümptomaatiline ravi hõlmab paljude ravimite kasutamine, füsioteraapia, rehabilitatsioonikursused (massaaž, harjutusravi). Paljud varasest lapsepõlvest pärit geneetilise patoloogiaga patsiendid vajavad parandus- ja arendustunde koos õpetaja-defektoloogi ja logopeediga.
Pärilike haiguste kirurgilise ravi võimalused piirduvad peamiselt raskete väärarengute kõrvaldamisega, mis takistavad keha normaalset toimimist (näiteks kaasasündinud südamerikete, huule- ja suulaelõhede korrigeerimine, hüpospadiad jne). Pärilike haiguste geeniteraapia on oma olemuselt endiselt üsna eksperimentaalne ja pole kaugeltki laialt levinud praktilises meditsiinis.
Pärilike haiguste ennetamise peamine suund on meditsiiniline geneetiline nõustamine. Kogenud geneetikud konsulteerivad abielupaariga, ennustavad päriliku patoloogiaga järglaste ohtu ja pakuvad professionaalset abi sünnituse üle otsustamisel.
Laadimine ...