Aju arenguhäired (vt Aju väärareng). Aju kõrvalekalded või väärarengud Operatsioon halli aine heterotoopia eemaldamiseks

Riis. 3.18. Lissencefaalia. MRI.

a - T1 -VI, sagitaaltasand. Kuklasagara agiaaria. Parietaalsagara konvolutsioonid on paksenenud, laiad.

b - IR IP, aksiaaltasand. Koore paksus suureneb, aju vatsakesed suurenevad.

Riis. 3.19. Periventrikulaarne heterotoopia. MRI. a - IR IP, aksiaaltasand; b - IR PI, koronaaltasand.

Mitu heterotoopset sõlme asuvad piki külgmiste vatsakeste seinu.

On olemas järgmised heterotoopia vormid: periventrikulaarne nodulaarne, periventrikulaarne ja subkortikaalne nii koos ajukoore struktuuri muutustega kui ka ilma, hiiglane, kombineeritud kortikaalse düsplaasiaga ja lintjas.

Periventrikulaarset sõlme heterotoopiat iseloomustavad selgelt määratletud sõlmed, mis paiknevad piki aju vatsakese seina. Sõlmed võivad olla kas ühe- või mitmekordsed ning ulatuvad tavaliselt vatsakese õõnsusse (joonis 3.19).

Periventrikulaarne ja subkortikaalne heterotoopia, nii ajukoore struktuuri muutustega kui ka ilma, avaldub nodulaarse periventrikulaarse heterotoopia ja halli aine kogunemisega subkortikaalsetes piirkondades. Kaotus on enamikul juhtudel ühepoolne. Halli aine subkortikaalne kuhjumine võib põhjustada vagude kohalikku deformatsiooni ja ajukoore paksenemist (joonis 3.20).

Hiiglaslik heterotoopia vorm, mis muudab ajukoore struktuuri, on suur halli aine kogunemine, mis hõivab suurema osa poolkerast, alates vatsakese seinast kuni ajukoore pinnani, põhjustades kortikaalse kortikaalse pinna deformatsiooni. aju. Selle heterotoopia vormi korral ei täheldata halli aine kogunemist eraldi sõlmede kujul. Heterotoopia hiiglaslik vorm tuleb kahjustatud piirkonna suure suuruse tõttu eristada patoloogiliste moodustistega. Heterotoopia korral ei ole vastupidiselt kasvajatele, perifokaalsele tursele, keskjoone struktuuride nihkumine kindlaks määratud ja pärast kontrastaine manustamist signaali võimendamist ei toimu.

Riis. 3.20. Periventrikulaarne-subkortikaalne heterotoopia. MRI.

a - IR IP, aksiaaltasand. Heterotoopilised sõlmed paiknevad piki vasaku külgvatsakese seina ja valgeaine subkortikaalsetes osades. Valge aine kihid jäävad subkortikaalsete sõlmede vahele. Koore pind on deformeerunud.

b - T2 -VI, koronaaltasand. Subependümaalsed sõlmed ulatuvad vasakpoolse vatsakese õõnsusse, mis muudab selle kontuurid laineliseks.

Lindi heterotoopia ehk topeltkoore sündroom avaldub selgelt piiritletud lintetaolise neuronite kihiga, mis on eraldatud ajukoorest valge aine ribaga. Seda patoloogiat saab diagnoosida ainult MRI andmetega. Samal ajal ilmnevad piltidelt sile, selgelt piiritletud halli aine riba, mis asub paralleelselt külgvatsakesega ja eraldatud ajukoorest ja vatsakese seinast halli aine kihiga. Ajukoor võib olla muutumatu või muutuda mõõdukast pachygiria'st täielikuks agiriaks (joonis 3.21). T2-WI valges aines saab määrata hüperintensiivse signaali fookused. Lintetaolist heterotoopiat on lissentsefaaliast üsna raske eristada: need kujutavad tõenäoliselt ühe üldise kahjustatud neuronite migratsiooni protsessi erinevat astet. Vastupidiselt lissentsefaaliale, lindiliku heterotoopia korral, on ajukoore muutused vähem väljendunud.

Riis. 3.21. Lindi heterotoopia. MRI.

a - IR IP, aksiaaltasand; b - T2 -VI, aksiaaltasand.

Heterotoopiline halli aine riba on eraldatud

ajukoorest ja aju vatsakestest valge aine kiht.

Riis. 3.22. Kahepoolne avatud skisentsefaalia. MRI.

a - T2 -VI, aksiaaltasand; b - T1 -VI, koronaaltasand.

Mõlemas ajupoolkeras määratakse lõhed, mis ulatuvad subarahnoidaalsest ruumist külgvatsakeni. Paremal poolkeral on lai side subarahnoidaalse ruumi ja külgmise vatsakese vahel. Aju vasakul poolkeral on lõhe kitsas. Aju vatsakesed on laienenud, deformeerunud.

Riis. 3.23. Parema otsmikusagara skisentsefaalia. MRI.

a - IR IP, aksiaaltasand.

Parema esiosa lõhe servad on düsplastiline hall aine. Lõhe õõnsus on täidetud tserebrospinaalvedelikuga. Vasakul poolkeral määratakse vagude kulgemise muutus ja ajukoore paksenemine.

b - T1 -VI, koronaaltasand.

Esiosas paljastus keeruka kujuga lõhe koos mitme väikese pimesi lõppeva oksa moodustumisega. Kõrvalolev subarahnoidaalne ruum ja külgvatsakese eesmine sarv on laienenud.

Skisencefaalia on kortikaalse düsplaasia variant, kui määratakse lõhe, mis läbib kogu ajupoolkera - külgmisest vatsakesest kortikaalsele pinnale. Kliinilised sümptomid sõltuvad muutuste tõsidusest ja avalduvad krampide, hemipareesi ja arengu hilinemisega. Kõige sagedamini on lõhe lokaliseeritud pre- ja postcentral gyrus ning võib olla nii ühe- kui ka kahepoolne (joonis 3.22). Enamikul juhtudel tuvastatakse ühepoolse skisentsefaaliaga kontralateraalses poolkeras muud tüüpi kortikaalsed düsplaasiad (pachygiria, polymicrogyria) (joonis 3.23). Lõhe piirkonnas saab jälgida suuri laevu. Halli, mis katab lõhe, düsplastiline, paksenenud, on ebaühtlane sise- ja välispind.

otsime silmatorkavalt ajukoore kõrvalekaldeid epilepsia ja arenguhäirete korral. Kortikaalsed arenguhäired võivad olla isoleeritud arenguhäired või neid võib kombineerida teiste arenguhäiretega, näiteks piirkondliku arengu häiretega. Ajukoore arenguhäired määratakse aju MRI abil ja need võib jagada:

Paljunemise ja diferentseerumise häired- mikrotsefaalia, megalentsefaalia

Migratsioonihäired- agiria-pachigiria (lissencephaly), polümikroegia, heterotoopia

Häired ajukoore korralduses- mikrodünegenees

Megalentsefaalia on ühe või mõlema ajupoolkera suurenemine. Megalentsefaalia korral näitab MRI vastaval küljel laienenud külgvatsakest, ajukoor on paksenenud ja ei jagune keerdudeks (agiria), valgeaine ei ole müeliniseeritud.

MRI. T1-sõltuv koronaalne tomogramm. Agiriya.

Heterotoopia. Embrüogeneesi ajal ei pruugi neuronid oma ajukoores kohale jõuda. Enamik rändehäireid on domineeriva X-seotud päritoluga. Anomaaliad võivad olla kohalikud ja hajutatud. Hajusad heterotoopid paiknevad periventrikulaarselt. MRI andmetel koguneb hall aine ainult külgmiste vatsakeste ümber, mõjutamata kolmanda ja neljanda vatsakese ümbrust. Veerandil juhtudest kaasnevad heterotoopiaga korpuse ja väikeaju anomaaliad.

Kui neuronid ei jõua üldse ajukooreni, tekib lissentsefaalia. Kui ainult osa neuroneid selleni ei jõua, ilmuvad subkortikaalsed heterotoopiad, mis on MRI -l nähtavad sõlmede või triipude kujul ("topelt" ajukoor). Kliinilised sümptomid on tavaliselt kerged - väike arengupeetus, püramiidsed tunnused ja mõnikord düsartria.

MRI. T1-sõltuv aksiaalne tomogramm. "Kahekordne koorik".

Fokaalseid (fokaalseid, sõlmelisi) heterotoopiaid nimetatakse ka hamartoomideks. Need esinevad iseseisva anomaaliana või tuberoosse skleroosi ilminguna. Peal MRI sõlmede signaal on hallile ainele tüüpiline ja neid ei seostata tavaliselt gadoliiniumiga. See võimaldab neid tuberoosse skleroosi korral eristada subependümaalsetest sõlmedest. Hamartoomi eriline variant on hüpotalamuse hamartoom. See asub halli tuberkuli piirkonnas, hüpofüüsi varre ja papillaarkehade vahel. Hüpotalamuse hamartoomil on eksofüütiline kasvutüüp ja see ulatub 12 mm -ni. See on kliiniliselt asümptomaatiline või avaldub varajase küpsemise, akromegaalia ja osalise epilepsia eriliigina - krambid obsessiivse naeru kujul, samuti psüühikahäired. T1-sõltuv MRI hüpotaalamuse hamartoom on T2-sõltuval isoleeriv valgeaine suhtes MRI temast veidi hüperintensiivsem. Haridus on homogeenne, sellel on selge ülevaade. Massiefekt väljendub hüpofüüsi lehtri nihkumises. Erinevalt sama lokaliseerimisega astrotsütoomist ei hõlma hamartoom nägemisnärvide lõikumist. Hamartoomi on meningioomist raskem eristada, kuid viimast suurendab kontrast. Hüpotalamuse ganglioglioma on haruldane. See sisaldab tsüste, mõnikord mikrokaltsifikatsioone (nagu on näha CT -l) ja umbes pooltel juhtudel on see kontrastsusega võimendatud. Samuti on haruldased hüpotalamuse lipoomid, millel on rasvkoele iseloomulik signaal.

Lissencefaalia- See on üldmõiste, mida mõistetakse vagude moodustumise rikkumisena. Selle äärmuslik ilming on keerdumiste täielik puudumine - agiria. Hall aine on olemas, kuid seda ei eraldata vagudega. Agiria võib olla lokaalne, tavaliselt täheldatakse seda tüüpi ajalises sagaras.

Mittetäielike soonte tõttu tekkinud ebanormaalselt väikest arvu pöördeid nimetatakse pachigiriaks. Tavaliselt on see ka kohalik, keerdumised on laiad ja silutud. Pachygiria ja agiria saitide kombinatsiooni nimetatakse I tüüpi lissencephalyks. Kell MRI määratletud ajukoore paksenemise, vertikaalsete Sylvian sulci ja sageli püstitatud hipokampuse abil. Kliinilised ilmingud sobivad erinevatesse vormidesse (Miller-Decker, Norman-Roberts jne), mis avalduvad esimesel eluaastal. II tüüpi iseloomustab ajukoore struktuuri rikkumine, mida tungivad anumad ja fibrogliaalsed kimbud. Seda tüüpi kombineeritakse hüdrotsefaalia ja mittetäieliku müelinisatsiooniga. Iseloomulik on Walkeri-Warburgi sündroomi vormis esinev kliiniline ilming.

Polümikroegia- mitu madalat keerdumist. Sageli kombineeritakse halli aine heterotoopia ja hemimegalentsefaaliaga. Arvatakse, et polümikrogüüria patogenees on seotud ajukoore viienda kihi isheemilise nekroosiga enne 20 -nädalast embrüogeneesi. Mõned juhtumid on seotud kaasasündinud tsütomegaloviiruse infektsiooniga.

Lisaks võib polümikrogüüria olla osa Ecardi sündroomiga (Aicardi) seotud X domineerivast patoloogiast. See areneb spasmide ja korioretinopaatia kujul. Kell MRI sageli paljastus väikeaju hüpoplaasia, agees või alakeha, vähene PCF, PCF -i ja keskjoone tsüstid, veresoonte plexus papilloom.

Sünnieelsel perioodil esinevate üksikute aju struktuuride või aju kui terviku moodustumise häirete tulemus. Sageli on neil mittespetsiifilised kliinilised sümptomid: peamiselt epilepsia sündroom, vaimne ja vaimne alaareng. Kliiniku tõsidus korreleerub otseselt ajukahjustuse astmega. Diagnoositi sünnieelselt sünnitusabi ultraheli ajal, pärast sündi - kasutades EEG -d, neurosonograafiat ja aju MRI -d. Sümptomaatiline ravi: epilepsiavastane, dehüdratsioon, metaboolne, psühhokorrektiivne.

Aju arengu kõrvalekalded on defektid, mis koosnevad aju struktuuride anatoomilise struktuuri ebanormaalsetest muutustest. Ajuhäiretega kaasnevate neuroloogiliste sümptomite raskusaste on märkimisväärselt erinev. Rasketel juhtudel on defektid loote sünnieelse surma põhjuseks, need moodustavad kuni 75% emakasisestest surmadest. Lisaks põhjustavad rasked aju anomaaliad umbes 40% vastsündinute surmadest. Kliiniliste sümptomite avaldumise aeg võib olla erinev. Enamikul juhtudel ilmnevad aju kõrvalekalded esimestel kuudel pärast lapse sündi. Kuid kuna aju moodustumine kestab kuni 8 aastat, teevad mitmed defektid oma kliinilise debüüdi pärast 1 -aastast eluiga. Enam kui pooltel juhtudel on aju defektid kombineeritud somaatiliste organite väärarengutega: kaasasündinud südamepuudulikkus, neerufusioon, polütsüstiline neeruhaigus, söögitoru atreesia jne. Neuroloogia, neonatoloogia, pediaatria ja neurokirurgia.

Aju moodustumine

Loote närvisüsteemi ehitus algab sõna otseses mõttes alates raseduse esimesest nädalast. Raseduse 23. päevaks lõpeb närvitoru moodustumine, mille esiosa mittetäielik nakatumine põhjustab tõsiseid ajuanomaaliaid. Umbes 28. raseduspäevaks moodustub eesmine aju põis, mis seejärel jaguneb kaheks külgmiseks, mis moodustavad ajupoolkerade aluse. Edasi moodustub ajukoor, selle keerdumised, kõõlune keha, basaalstruktuurid jne.

Neuroblastide (sugurakkude) diferentseerumine viib hallide moodustavate neuronite ja valgeaine moodustavate gliaalrakkude moodustumiseni. Hall aine vastutab närvitegevuse kõrgemate protsesside eest. Valges aines on erinevaid radu, mis ühendavad aju struktuure üheks toimivaks mehhanismiks. Vastsündinul on samal ajal sama palju neuroneid kui täiskasvanul. Kuid tema aju areng jätkub, eriti intensiivselt esimese 3 kuu jooksul. elu. Suureneb gliaalrakkude arv, neuronaalsete protsesside hargnemine ja nende müeliniseerumine.

Aju arengu kõrvalekallete põhjused

Häired võivad tekkida aju moodustumise erinevatel etappidel. Kui need tekivad esimese 6 kuu jooksul. rasedus, siis võivad need põhjustada moodustunud neuronite arvu vähenemist, erinevaid diferentseerumishäireid, aju erinevate osade hüpoplaasiat. Hiljem võivad tekkida normaalselt moodustatud aju aine kahjustused ja surm. Selliste ebaõnnestumiste kõige olulisem põhjus on mõju rase naise kehale ja lootele, mitmesugused kahjulikud tegurid, millel on teratogeenne toime. Anomaalia tekkimine monogeense pärandi tagajärjel esineb ainult 1% juhtudest.

Aju väärarengute kõige mõjukamat põhjust peetakse eksogeenseks teguriks. Paljudel aktiivsetel keemilistel ühenditel, radioaktiivsel saastumisel ja teatud bioloogilistel teguritel on teratogeenne toime. Siin pole sugugi väike tähtsus inimkeskkonna saastamise probleem, mis põhjustab mürgiste kemikaalide sattumist raseda naise organismi. Lisaks võib rase naise elustiiliga seostada mitmesuguseid embrüotoksilisi toimeid: näiteks suitsetamine, alkoholism, narkomaania. Düsmetaboolsed häired rasedatel naistel, nagu suhkurtõbi, hüpertüreoidism jne, võivad samuti põhjustada loote aju anomaaliaid. Teratogeenset toimet avaldavad ka paljud ravimid, mida naine võib raseduse varases staadiumis võtta, teadmata oma kehas toimuvatest protsessidest. Tugeva teratogeense toime avaldavad rase naise poolt ülekantud infektsioonid või loote emakasisesed infektsioonid. Kõige ohtlikumad on tsütomegaalia, listerioos, punetised, toksoplasmoos.

Aju anomaaliate tüübid

Anentsefaalia- aju ja akrania puudumine (kolju luude puudumine). Aju koha hõivavad sidekoe kasvud ja tsüstilised õõnsused. Võib olla nahaga või alasti. Patoloogia ei sobi kokku eluga.

Entsefalotseel- ajukudede ja -membraanide prolaps kolju luude defekti tõttu selle sulgemata jätmise tõttu. Reeglina moodustub see piki keskjoont, kuid võib olla ka asümmeetriline. Väike entsefalotseel võib jäljendada tsefalohematoomi. Sellistel juhtudel aitab diagnoosi määrata kolju röntgen. Prognoos sõltub entsefalotseele suurusest ja sisust. Kui eend on väike ja selle õõnsuses on emakaväline närvikoe, on entsefalotseele kirurgiline eemaldamine efektiivne.

Mikrotsefaalia- aju mahu ja massi vähenemine selle vähearenemise tõttu. See esineb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta. Sellega kaasneb vähenenud peaümbermõõt ja näo / ajukolju ebaproportsionaalne suhe, kusjuures ülekaalus on esimene. Mikrotsefaalia moodustab umbes 11% kõigist oligofreenia juhtudest. Raske mikrotsefaalia korral on idiootsus võimalik. Sageli esineb mitte ainult aju arengupuudus, vaid ka füüsilise arengu mahajäämus.

Makrotsefaalia- aju mahu ja selle massi suurenemine. Palju vähem levinud kui mikrotsefaalia. Makrotsefaalia on tavaliselt kombineeritud aju arhitektoonika häiretega, valge aine fokaalse heterotoopiaga. Peamine kliiniline ilming on vaimne alaareng. Võib tekkida krampide sündroom. Osaline makrotsefaalia tekib ainult ühe poolkera suurenemisega. Reeglina kaasneb sellega kolju ajuosa asümmeetria.

Tsüstiline aju düsplaasia- mida iseloomustab mitu tsüstilist ajuõõnt, mis on tavaliselt ühendatud vatsakeste süsteemiga. Tsüstide suurus võib olla erinev. Mõnikord on need lokaliseeritud ainult ühel poolkeral. Mitu aju tsüsti avaldub epilepsiana, mis on resistentne krambivastase ravi suhtes. Üksikud tsüstid võivad sõltuvalt nende suurusest olla subkliinilise kuluga või kaasneda koljusisese hüpertensiooniga; sageli täheldatakse nende järkjärgulist resorptsiooni.

Holoprosentsefaalia- poolkerade eraldatuse puudumine, mille tõttu neid esindab üks poolkera. Külgmised vatsakesed on moodustatud üheks õõnsuseks. Sellega kaasneb näo kolju jäme düsplaasia ja somaatilised defektid. Esimesel päeval märgitakse surnultsündi või surma.

Agiriya(sile aju, lissentsefaalia) - keerdude vähearenenud areng ja ajukoore arhitektoonika tõsine rikkumine. See avaldub kliiniliselt raskete vaimse ja motoorse arengu häirete, pareesi ja mitmesuguste krampide vormidega (sealhulgas West'i sündroom ja Lennox-Gastauti sündroom). Tavaliselt lõpeb see esimesel eluaastal surmaga.

Pachigiriya- peamiste keerdude laiendamine kolmanda ja teise astme puudumisel. Sellega kaasneb vagude lühendamine ja sirgendamine, ajukoore arhitektoonika rikkumine.

Mikropolügia- ajukoore pind on esindatud paljude väikeste keerdudega. Koor on kuni 4 kihti, tavaline koor aga 6 kihti. See võib olla lokaliseeritud või hajus. Viimast, polümikrogüüriat, iseloomustavad miimika-, närimis- ja neelulihaste pleegiad, epilepsia, mille debüüt oli 1. eluaasta, ja oligofreenia.

Korpuse kalluse hüpoplaasia / aplaasia... See esineb sageli Aicardi sündroomina, mida kirjeldatakse ainult tüdrukutel. Iseloomustavad müokloonilised paroksüsmid ja painde spasmid, kaasasündinud oftalmilised defektid (koloboomid, sklera ektaasia, mikroftalmos), oftalmoskoopia käigus leitud mitmed korioretinaalsed düstroofsed kolded.

Fokaalne kortikaalne düsplaasia(PCD) - patogeensete piirkondade olemasolu ajukoores hiiglaslike neuronite ja ebanormaalsete astrotsüütidega. Lemmikkoht on aju ajalised ja eesmised piirkonnad. Epilepsiahoogude eripära PCD-s on kiire üldistusega lühiajaliste komplekssete paroksüsmide olemasolu, millega kaasneb nende algfaasis demonstratiivsed motoorsed nähtused žestide kujul, ühes kohas trampimine jne.

Heterotoopiad- neuronite klastrid, närvimigratsiooni staadiumis, viivitasid teele ajukooresse. Heterotoopiad võivad olla ühe- ja mitmekordsed, sõlme- ja lindikujulised. Nende peamine erinevus tuberoossest skleroosist on kontrasti kogumise võime puudumine. Need aju arengu kõrvalekalded avalduvad episündroomist ja oligofreeniast, mille tõsidus korreleerub otseselt heterotopioonide arvu ja suurusega. Ühe heterotoopia korral debüteerivad epilepsiahoogud tavaliselt pärast 10 -aastast.

Aju arenguhäirete diagnostika

Aju tõsiseid väärarenguid saab sageli diagnoosida visuaalse kontrolliga. Muudel juhtudel kahtlustab aju anomaalia ZPR, lihaste hüpotensioon vastsündinute perioodil, krampide sündroomi esinemine esimese eluaasta lastel. Ajukahjustuse traumaatilist või hüpoksilist olemust on võimalik välistada, kui vastsündinu sünnitrauma, loote hüpoksia või vastsündinu lämbumine ei ole varem esinenud. Loote väärarengute sünnieelne diagnoosimine toimub raseduse ajal ultraheliuuringu abil. Raseduse esimesel trimestril tehtud ultraheliuuring võib takistada raske ajuanomaaliaga lapse sündi.

Üks imikute ajuvigade avastamise meetodeid on neurosonograafia fontanelli kaudu. Aju MRI abil saadakse palju täpsemaid andmeid igas vanuses lastel ja täiskasvanutel. MRI võimaldab teil määrata anomaalia olemust ja asukohta, tsüstide, heterotoopiate ja muude ebanormaalsete piirkondade suurust, teostada diferentsiaaldiagnostikat hüpoksiliste, traumaatiliste, kasvajate, nakkuslike ajukahjustustega. Krampide sündroomi diagnoosimine ja krambivastase ravi valik viiakse läbi, kasutades EEG -d, samuti pikaajalist EEG videoseiret. Perekonna anomaaliate perekondlike juhtumite korral võib olla kasulik konsulteerida geneetikuga, kellel on genealoogiline uuring ja DNA analüüs. Kombineeritud kõrvalekallete tuvastamiseks uuritakse somaatilisi organeid: südame ultraheli, kõhuõõne ultraheli, rindkereõõne organite röntgenograafiat, neerude ultraheli jne.

Aju arenguhäirete ravi

Aju väärarengute ravi on peamiselt sümptomaatiline, seda teostab lasteneuroloog, neonatoloog, lastearst, epileptoloog. Krampide sündroomi korral viiakse läbi krambivastane ravi (karbamasepiin, levetiratsetaam, valproaat, nitrasepaam, lamotrigiin jne). Kuna laste epilepsia, millega kaasnevad aju arengu kõrvalekalded, on tavaliselt krambivastase monoteraapia suhtes resistentne, on ette nähtud kahe ravimi kombinatsioon (näiteks levetiratsetaam koos lamotrigiiniga). Hüdrotsefaalia korral viiakse dehüdratsioonravi läbi vastavalt näidustustele, nad kasutavad manööverdamisoperatsioone. Normaalselt toimivate ajukudede ainevahetuse parandamiseks, mõningal määral olemasoleva kaasasündinud defekti kompenseerimiseks, on võimalik läbi viia neurometaboolse ravi kuur, nimetades glütsiini, vitamiine gr. B jne Nootroopseid ravimeid kasutatakse ravis ainult episündroomi puudumisel.

Mõõdukate ja suhteliselt kergete ajuanomaaliate korral on soovitatav neuropsühholoogiline korrektsioon, lapsele tunnid koos psühholoogiga, kompleksne psühholoogiline tugi lapsele, laste kunstiteraapia ja vanemate laste õpetamine spetsialiseeritud koolides. Need tehnikad aitavad sisendada enesehooldusoskusi, vähendada oligofreenia raskust ja võimaluse korral kohandada sotsiaalselt aju defektidega lapsi.

See on tingitud sünnieelse perioodi üksikute aju struktuuride või aju kui terviku moodustumise häiretest. Sageli on neil mittespetsiifilised kliinilised sümptomid: peamiselt epilepsia sündroom, vaimne ja vaimne alaareng. Kliiniku tõsidus korreleerub otseselt ajukahjustuse astmega. Diagnoositi sünnitusjärgsel ultraheliuuringul sünnijärgselt, pärast sündi - kasutades EEG -d, neurosonograafiat ja aju MRI -d. Sümptomaatiline ravi: epilepsiavastane, dehüdratsioon, metaboolne, psühhokorrektiivne.

ICD-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Üldine informatsioon

Aju arengu kõrvalekalded on defektid, mis koosnevad aju struktuuride anatoomilise struktuuri ebanormaalsetest muutustest. Ajuhäiretega kaasnevate neuroloogiliste sümptomite raskusaste on märkimisväärselt erinev. Rasketel juhtudel on defektid loote sünnieelse surma põhjuseks, need moodustavad kuni 75% emakasisestest surmadest. Lisaks põhjustavad rasked aju anomaaliad umbes 40% vastsündinute surmajuhtumitest. Kliiniliste sümptomite avaldumise aeg võib olla erinev. Enamikul juhtudel ilmnevad aju kõrvalekalded esimestel kuudel pärast lapse sündi. Kuid kuna aju moodustumine kestab kuni 8 aastat, teevad mitmed defektid oma kliinilise debüüdi pärast 1 -aastast eluiga. Enam kui pooltel juhtudel on aju defektid kombineeritud somaatiliste organite defektidega. Aju anomaaliate sünnieelne avastamine on praktilise günekoloogia ja sünnitusabi pakiline ülesanne ning nende sünnitusjärgne diagnoosimine ja ravi on kaasaegse neuroloogia, neonatoloogia, pediaatria ja neurokirurgia prioriteetsed küsimused.

Põhjused

Emakasisese arengu ebaõnnestumise kõige olulisem põhjus on mõju rase naise kehale ja lootele, mitmesugused kahjulikud tegurid, millel on teratogeenne toime. Anomaalia tekkimine monogeense pärandi tagajärjel esineb ainult 1% juhtudest. Aju väärarengute kõige mõjukamat põhjust peetakse eksogeenseks teguriks. Paljudel aktiivsetel keemilistel ühenditel, radioaktiivsel saastumisel ja teatud bioloogilistel teguritel on teratogeenne toime. Siin pole sugugi väike tähtsus inimkeskkonna saastamise probleem, mis põhjustab mürgiste kemikaalide sattumist raseda naise organismi.

Erinevaid embrüotoksilisi toimeid võib seostada rase naise enda elustiiliga: näiteks suitsetamise, alkoholismi, narkomaaniaga. Düsmetaboolsed häired rasedatel naistel, nagu suhkurtõbi, hüpertüreoidism jne, võivad samuti põhjustada loote aju anomaaliaid. Teratogeenset toimet avaldavad ka paljud ravimid, mida naine võib raseduse varases staadiumis võtta, teadmata oma kehas toimuvatest protsessidest. Tugeva teratogeense toime avaldavad rase naise poolt ülekantud infektsioonid või loote emakasisesed infektsioonid. Kõige ohtlikumad on tsütomegaalia, listerioos, punetised, toksoplasmoos.

Patogenees

Aju kõrvalekallete tüübid

Anentsefaalia- aju ja akrania puudumine (kolju luude puudumine). Aju koha hõivavad sidekoe kasvud ja tsüstilised õõnsused. Võib olla nahaga või alasti. Patoloogia ei sobi kokku eluga.

Mikrotsefaalia- aju mahu ja massi vähenemine selle arengu hilinemise tõttu. See esineb sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta. Sellega kaasneb vähenenud peaümbermõõt ja näo / ajukolju ebaproportsionaalne suhe, kusjuures ülekaalus on esimene. Mikrotsefaalia moodustab umbes 11% kõigist oligofreenia juhtudest. Raske mikrotsefaalia korral on idiootsus võimalik. Sageli esineb mitte ainult aju arengupuudus, vaid ka füüsilise arengu mahajäämus.

Diagnostika

Ajuhäirete ravi

Aju väärarengute ravi on peamiselt sümptomaatiline, seda teostab lasteneuroloog, neonatoloog, lastearst, epileptoloog. Krampide sündroomi korral viiakse läbi krambivastane ravi (karbamasepiin, levetiratsetaam, valproaat, nitrasepaam, lamotrigiin jne). Kuna laste epilepsia, millega kaasnevad ajuhäired, on tavaliselt krambivastase monoteraapia suhtes resistentne, on ette nähtud kahe ravimi kombinatsioon (näiteks levetiratsetaam koos lamotrigiiniga). Hüdrotsefaalia korral viiakse dehüdratsioonravi läbi vastavalt näidustustele, nad kasutavad manööverdamisoperatsioone. Normaalselt toimivate ajukudede ainevahetuse parandamiseks, mõningal määral olemasoleva kaasasündinud defekti kompenseerimiseks, on võimalik läbi viia neurometaboolse ravi kuur, nimetades glütsiini, vitamiine gr. B jne Nootroopseid ravimeid kasutatakse ravis ainult episündroomi puudumisel.

Mõõdukate ja suhteliselt kergete ajuanomaaliate korral on soovitatav lapse kompleksne psühholoogiline tugi, vanemate laste harimine spetsialiseeritud koolides. Need tehnikad aitavad sisendada enesehooldusoskusi, vähendada oligofreenia raskust ja võimaluse korral kohandada sotsiaalselt aju defektidega lapsi.

Ennustamine ja ennetamine

Prognoosi määrab suuresti aju anomaalia tõsidus. Ebasoodne sümptom on epilepsia varane algus ja selle resistentsus käimasolevale ravile. Prognoosi teeb keeruliseks kaasasündinud somaatilise patoloogia olemasolu. Tõhus ennetusmeede on embrüotoksilise ja teratogeense toime välistamine naisele raseduse ajal. Raseduse planeerimisel peaksid lapseootel vanemad vabanema halbadest harjumustest, läbima geneetilise nõustamise ja kontrollima kroonilisi infektsioone.

Subependümaalne heterotoopia(periventrikulaarne heterotoopia) on halli aine (SV) heterotoopia kõige levinum vorm, mida iseloomustavad SV sõlmed, mis paiknevad otse külgmiste vatsakeste ependümaali all. Morfoloogia järgi võib selle jagada:

ühepoolne fookuskaugus
kahepoolne fookuskaugus
kahepoolne hajus: laineline SV riba, mis ümbritseb vatsakesi.

Epidemioloogia

Enamik juhtumeid on juhuslikud, mõned retsessiivsed, seotud X -kromosoomiga (Xq28). Naistel on suhteliselt kerged kognitiivsed häired ja hiljem areneb epilepsia. Poiste puhul täheldatakse iseeneslikku aborti, tavaliselt südame -veresoonkonna süsteemi väärarengute tõttu. Ellujäänutel on raske puue.

Kliiniline pilt

Kõige sagedamini on subependümaalne heterotoopia seotud epilepsia ja arengu hilinemisega.

Patoloogia

Nagu muud tüüpi heterotoopiad, on ka see liik neuronite migratsiooni halvenemise tulemus. Mõnel juhul on subependümaalse heterotoopia arengu põhjuseks rakkude proliferatsiooni rikkumine.

Halli aine sõlmed koosnevad neuronite ja gliaalrakkude klastritest. Huvitav on märkida, et neid leidub kõige sagedamini paremal, eeldatavasti tänu neuroblastide hilisemale migratsioonile paremal küljel.

X-kromosoomiga seotud juhtudel täheldatakse rakusisese aktiini ristsiduva valgu filamiin-1 geeni mutatsioone. Lisaks mängib filamiin-1 olulist rolli veresoonte arengus.

Diagnostika

MRI on valikravim, kuigi CT ja ultraheli (kui see on väga suur) on nähtav periventrikulaarne heterotoopia.

Ultraheli

Subependümaalsed SV sõlmed on tavaliselt tavalise valgeainega võrreldes hüperehoilised ja võivad ulatuda ka vatsakeste luumenisse (vatsakese laineline serv).

CT -skaneerimine

CT puhul näeb subependümaalne heterotoopia välja nagu kaltsifitseerimata koepiirkond, mis ei kogune kontrastainet, tihedusega, mis sarnaneb tavalise halli ainega külgmiste vatsakeste ümber.

MRI

Sünnieelne MRI

Raseduse lõpus on subependümaalse heterotoopia diagnoosimine suhteliselt lihtne. Kuni 26. rasedusnädalani on normaalse teleentsefali periventrikulaarse embrüonaalse maatriksi olemasolu raskendatud, nagu ka loote liikumine.

Sünnitusjärgne MRI

Ependümaalses kihis täheldatakse halli aine väikeseid sõlmi, mis moonutavad vatsakeste kontuuri. Kõige sagedamini on lokaliseerimine kolmnurga piirkonnas ja kuklasarvedes. Teised ajuosad tunduvad normaalsed.

Hallide ainete sõlmed visualiseeritakse kõikidel järjestustel, sealhulgas kontrastsusjärgsetel järjestustel, kus need, nagu tavaline hall aine, ei kogune kontrastainet.

Diferentsiaaldiagnostika

norm
- sabatuumad
- talamus
subependümaalne hiidrakuline astrotsütoom
- sellel on tugev kontrasti kogunemine
- lokaliseeritud Monroe aukude lähedal
subependümaalsed sõlmed tuberoosse skleroosi korral
- tavaliselt lubjastunud (välja arvatud varases lapsepõlves)
- kõrgem T2 signaal kui halli aine signaal
subependiaalne verejooks ultraheli ja sünnieelse MRI -ga
- kuigi pilt võib olla sarnane, määratakse kontrolliuuringus hemorraagia korral muutuste areng