Kaasasündinud nefrootiline sündroom vastsündinute ravis. Laste nefrootilise sündroomi põhjused ja arengu mehhanism. Sümptomid ja kulg

Terminoloogia... Kaasasündinud nefrootilise sündroomi all mõistetakse NS -d, mis areneb kuni 3 kuu vanusel lapsel. Kaasasündinud HC võib olla esmane, geneetiliselt määratud ja sekundaarne kaasasündinud tsütomegaalia, toksoplasmoosi, süüfilise, tuberkuloosi, neeruveenide tromboosi, AIDSi korral. Kaasasündinud HC hulgas on eriline koht esmane pärilik, soome tüüpi nn kaasasündinud nefrootiline sündroom. See on autosoomne retsessiivselt päritud patoloogia, mis avaldub lapse esimestest elupäevadest koos raske nefrootilise sündroomiga, millel on suur proteinuuria ja raske hüpoproteineemia. "Loomuliku" kursuse korral toimub surmav tulemus kuni 1 aasta ja selleni viib kas neerupuudulikkuse või septiliste komplikatsioonide teke.

Ajalugu ja epidemioloogia... Esimest korda kirjeldas haigust 1966. aastal R. Norio. Analüüsides kihelkonnaraamatuid Soome edelaosas, kus see haigus oli kõige levinum, leiti patoloogia rajaja, soomlane, kes elas selles piirkonnas 16. sajandi teisel poolel. Enne sünnieelset diagnostikat esines haigus sagedusega 1: 8200 sünnitust. Sarnaseid juhtumeid on registreeritud Venemaa loodeosas, Leningradi oblastis. Alati ei ole võimalik kinnitada perekonna etnilist (soome) kuuluvust. Seda patoloogia varianti on korduvalt kirjeldatud erinevates maailma riikides mitte-Soome kodakondsusega inimestel.

Kliinilised omadused... Raseduse kulg on raske, sünnitus on tavaliselt enneaegne, platsenta mass on üle 1 / 4-1 / 2 vastsündinu massist. Sagedamini sünnib laps juba väljendunud tursega, kuid need võivad ilmneda mõnevõrra hiljem - esimese elukuu lõpuks. Proteinuuria jõuab 10 g -ni päevas. Hüpoalbumineemia väljendub järsult, seerumi lipiidide sisaldus suureneb. Turse sündroomi vähenemisega pärast diureetikumide kasutuselevõttu juhitakse tähelepanu lapse teravale düstroofiale, düsembryogeneesi mitmele häbimärgistamisele. Immuunsuse näitajad on järsult vähenenud, mis on mädaste komplikatsioonide arengu alus. Trombemboolia on võimalik. Vererõhk on langenud või normi piires. Rasedate naiste lootevesi ja vereseerum sisaldavad kõrget alfa-fetoproteiini tiitrit. Selle nähtuse avastamine võimaldas õigeaegse sünnieelse diagnostika.

Morfoloogia ja patogenees... Neerude histoloogiline uurimine näitab kortikomedullaarse tsooni proksimaalsete tuubulite mikrotsüstoosi, multi-glomerulaarsust ja muid neerukoe ebaküpsuse tunnuseid, mesangiaalrakkude vohamist ja fibrootilisi muutusi.

Soome tüüpi kaasasündinud nefrootiline sündroom viitab glomerulaarhaigustele ja geeniprodukt - nefriin - paikneb podotsüütidel. Nefriini puudumine põhjustab proteinuuriat isegi lapse arengujärgsel perioodil.

Geneetika... Soome tüüpi kaasasündinud HC päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. M. Kestila jt. Uuringus, milles osales 17 selle patoloogiaga perekonda, ei leitud ühtegi defekti IV tüüpi kollageeni alfa-1-, alfa-2-, alfa-3- ja alfa-4-ahela geenides, samuti laminiini ja heparansulfaadi ahelate peamised geenid proteoglükaan, mis kodeerib BM glomerulite põhikomponente. On saadud veenvaid andmeid, et mutantgeen on lokaliseeritud 19ql3 juures, see geen - NPHSI - kodeerib podotsüütidele omast transmembraanset valku nefriini.

Kaasaegsed uuringud on leidnud, et erinevates maailma piirkondades, kus avastati kaasasündinud NS, mis on sisuliselt soome keele lähedane, esineb umbes 40 NPHSI geeni mutatsiooni. Kuid Soomes leiti patsientidel ja kandjatel ainult 2 identset selle geeni mutatsiooni. Peredes, kus on kaasasündinud NS, uuritakse meditsiinilise ja geneetilise nõustamise käigus rasedatel tingimata alfa-fetoproteiini olemasolu veres. Kui see avastatakse, on soovitatav rasedus katkestada.

Diagnostika... Kaasasündinud HC -ga lapse sünd peres nõuab ennekõike etniliste juurte selgitamist. Emakasisese infektsiooniga seotud sekundaarne NS on hädavajalik välja jätta. Soome tüüpi kaasasündinud HC tuleks eristada perekondlikust HC-st, mida kirjeldatakse erinevates maailma riikides eri rahvustest inimestel (vt allpool). Soome tüüpi HC -le viitab raske rasedus, väga suure platsenta olemasolu, proksimaalsete tuubulite mikrotsüstoosi tuvastamine morfobioptilise uurimise ajal.

Ravi... Hoolimata asjaolust, et Soomes on aktiivselt tuvastatud perekonnad, kus on võimalik soome tüüpi kaasasündinud HC areng, sünnivad selle raske patoloogiaga lapsed endiselt. Sümptomaatiline ravi ega steroidid ja immunosupressandid ei põhjusta paranemist Soome tüüpi kaasasündinud HC -ga patsientidel.

Soovitatav on kõrge valgusisaldusega ja kõrge kalorsusega dieet koos rangeima vee-elektrolüütide tasakaalustatud režiimiga kuni 10-12 kuud lapse elust. Sellesse vanusesse on võimalik viia tema kehakaal 10 kg -ni, kõrvaldada düstroofia ja turse sündroom. Pärast nefrektoomiat tehakse neeru siirdamine. Umbes 40-liikmelise rühma kümneaastane vaatlus annab veenvalt tunnistust selliste patsientide heast taastusravist.

Neeru patoloogia lapsepõlves on kiireloomuline meditsiiniline probleem, mis nõuab kiiret diagnoosimist ja õigeaegset õiget ravi. Laste nefrootiline sündroom on neerukahjustusest tulenevate kliiniliste ja laboratoorsete sümptomite kombinatsioon. Kõige olulisemad neist on - raske proteinuuria, hüpoproteineemia, ulatuslik turse, patoloogilised muutused valkude ja lipiidide metabolismis. Kaasasündinud nefrootiline sündroom esineb lastel juba sünnist alates või ilmneb esimestel elukuudel.

Nefrootilise sündroomi tunnused lapsepõlves

Nefrootilise sündroomi esinemissagedus noortel patsientidel on väike - 14-16 patsienti 100 000 lapse kohta. Kuni 3 -aastased poisid haigestuvad sagedamini 2 korda.

Nefrootiline sündroom on kas primaarne või sekundaarne. Valitsevad esmased vormid, need on seotud päriliku neeruhaigusega. Vaated:

• kaasasündinud - diagnoositud esimese kolme elukuu jooksul;
• infantiilne - avaldub esimesel eluaastal;
• idiopaatiline - algab üle ühe aasta vanustel väikelastel.

Sekundaarse nefrootilise sündroomi põhjused:

• diabeet;
• nakkushaigused nagu hepatiit B, toksoplasmoos, punetised, tsütomegaalia;
• glomerulonefriit.

Nefrootilise sündroomi ilmnemise keskmes eristatakse immuunsüsteemi toimimise häireid. Antigeenid stimuleerivad kaitsvate antikehade sünteesi, et kõrvaldada võõrad patogeenid. Vallandunud immuunvastus toetab põletikulisi protsesse neeru epiteeli kudedes. Podotsüüdid on kahjustatud, ilmuvad praod. Suured valgumolekulid erituvad kergesti uriiniga. Kaasasündinud nefrootilise sündroomiga lapsed pärivad emalt ringleva läbilaskvuse teguri.

Kuidas ära tunda lapse patoloogiat?

Haiguse ilmingu tavaline sümptom on turse.

Kliinilised ilmingud sõltuvad suuresti peamisest diagnoosist, mis põhjustas nefrootiliste sümptomite kompleksi arengu. Kuid on juhtivaid märke, mis esinevad kõigil patsientidel:

1. Turse on ulatuslik ja kiiresti leviv. Esialgu on need nähtavad ainult näol - silmade ümbruses, põskedel, otsmikul ja lõual. Lastel on "nefrootiline nägu". Kui neerufunktsioon halveneb, ilmnevad käte, jalgade ja alaselja tursed. Rasketel juhtudel siseneb vedelik õõnsusse. Sordid:
   • astsiit - kõhuõõnes on ödeemivedelik;
   • hüdroperikardium - vedelik perikardis ja surub südame kokku;
   • hüdrotooraks - vedelik koguneb pleuraõõnde.
2. Aneemia. Patsientide peamised kaebused on nõrkus, sagedane pearinglus ja hingamisraskused. Uurimisel juhitakse tähelepanu naha ja nähtavate limaskestade väljendunud kahvatusele, küünte ja juuste halvale seisundile.
3. Diureesi häired. Oliguuria on uriini päevase mahu vähenemine.
4. Häired seedetraktis. Haiged lapsed on sageli mures iivelduse ja oksendamise, kõhuvalu, sageli kõhulahtisuse, söögiisu puudumise pärast.
5. Üldise heaolu rikkumised.

Laboratoorsete testide tegemisel leitakse:

• raske proteinuuria - uriin sisaldab palju valku (üle 2,5 g);
• hüpoalbumineemia - vere albumiini tase väheneb (alla 40 g / l);
• düsproteineemia - suurenenud globuliinide sisaldus;
• hüperlipideemia;
• hüpokroomne aneemia.

Mis on oht?

Nefrootilise sündroomi tüsistus, lapsel on abstsess.

Laste nefrootilise sündroomi tagajärjed on nakkushaigused, millega kaasnevad komplikatsioonid (sepsis, peritoniit, abstsess, kopsupõletik). Raske hingamispuudulikkusega kopsuturse tekib ödeemivedeliku kogunemise tõttu pleuraõõnde. Pikaajaline hormoonravi viib cushingoid-sündroomi ilmnemiseni.

Kaasasündinud nefrootilise sündroomi ravi lastel

Tõhusad ravimid

Teraapia haigetele lastele ägedal perioodil toimub ainult nefroloogia osakonnas. Peamised ravimid on glükokortikoidid. Valik on antud "Prednisoloonile". Hormoonravi kogukestus on 6 kuud. Esiteks määratakse "Prednisoloon" annuses 2 mg / kg päevas. Vastuvõtmise kestus on 2 kuud. Seejärel vähendatakse annust järk -järgult, kord 4 nädala jooksul, 0,5 mg / kg. See hoiab ära võõrutussündroomi tekkimise.

Haiglas alanud toetav ravi jätkub kodus. Sellel perioodil on kohustuslikud nefroloogi uuringud ja uriini ja vere kontrollkatsed. Vahelduv meetod hormooni võtmiseks viiakse läbi igal teisel päeval, seejärel iga 4 päeva tagant. See aitab õrnalt vabaneda glükokortikoididest ja täielikult ilma nendeta hakkama saada.

Ravi katkestamine iseseisvalt on vastunäidustatud - võib esineda ägenemine raske kuluga. Kõigil ägenemise juhtudel viiakse ravi läbi glükokortikoididega ja vastavalt samale skeemile.

On vaja kasutada "Metüülprednisolooni" range ajakava järgi.

Kui "Prednisolooni" kasutamisel 1,5 kuu jooksul mõju puudub, muutub "Metüülprednisoloon" valitud ravimiks. See on ette nähtud pulsiteraapiaks. Kaunviljad on suured annused, regulaarsete ajavahemike järel. Kui positiivne dünaamika endiselt puudub, klassifitseeritakse nefrootiline sündroom steroidresistentseks. Sellisel juhul on näidatud kohustuslik neeru biopsia, mis aitab määrata nefriidi tüüpi. Tsütostaatikumid lisatakse raviprotokolli. Lisage kindlasti selektiivseid immunosupressante. Eelistatakse selliseid ravimeid nagu tsüklofosfamiid ja tsüklosporiin.

Laste nefrootiline sündroom on tõsine patoloogia, mida võib leida lastel isegi imikueas. Seda haigust iseloomustab üldine turse (levib kogu kehas ja mitte ainult selle üksikutes piirkondades), proteinuuria, hüperlipideemia. Selle haiguse aluseks peetakse neerude patoloogiat. Selleks, et märgata beebil õigeaegselt nefrootilise sündroomi esimesi sümptomeid, peate sellest haigusest võimalikult palju teadma.

Provotseerivad tegurid

Sõltuvalt nefrootilist sündroomi provotseerivatest põhjustest eristatakse mitmeid selle sorte ja iga vormi puhul kasutatakse erinevat ravimeetodit. On olemas järgmised peamised tüübid:

1. Sekundaarne sündroom. See on lapse erinevate süsteemsete haiguste kõrvalmõju. Näiteks on see erütematoosne luupus, neerupatoloogiad, suhkurtõbi, probleemid vereringesüsteemis, viiruslik maksakahjustus ja onkoloogilised haigused. Sellise nefrootilise sündroomi prognoos, haiguse kulg ja ravi valik sõltuvad haiguse tõsidusest ja kliinilise pildi raskusest.
2. Kaasasündinud ja pärilik sündroom. Kaasasündinud nefrootiline sündroom ilmneb imikutel kiiresti pärast sündi. Seda patoloogiat nimetatakse ka pärilikuks nefriidi vormiks. Mõnel juhul määratakse diagnoos isegi lapse emakasisese arengu ajal. Kuid on juhtumeid, kui pärilik nefrootiline sündroom avaldub lapsel hiljem (näiteks koolieas). Mõlemal juhul on patoloogiat raske ravida. Enamikul lastel, kellel on kaasasündinud või pärilik haigusvorm, tekib neerupuudulikkus.
3. Idiopaatiline sündroom (esmane). Seda diagnoositakse ainult siis, kui haiguse põhjust ei olnud võimalik täpselt kindlaks teha. Vanemad peaksid olema valmis, et seda neerupõletiku vormi leidub sageli lastel. Tulenevalt asjaolust, et arst ei suuda kindlaks teha peamisi provotseerivaid tegureid, on optimaalse ravi valimine keeruline. Lisaks on tulevikus mitmesuguste komplikatsioonide tõenäosus, eriti neerudega, suur.
4. Tubulointerstitsiaalne sündroom. Selle nefrootilise sündroomi korral on neerud mõjutatud nii, et nende toimimine väheneb. Eraldage haiguse ägedad ja kroonilised vormid. Esimene vallandub kõige sagedamini teatud ravimite võtmise ja nende suhtes allergiate tõttu. Sageli on põhjuseks ka nakkustekitaja. Krooniline vorm areneb tavaliselt teiste haiguste, näiteks sekundaarse sündroomi taustal.

ARVE tõrge:

Miks lapsel neerupõletik tekkis, ei ole alati võimalik kindlaks teha. Kuid kui selliseid tegureid on võimalik tuvastada, aitab see valida optimaalse ravi, et kiirendada lapse taastumisprotsessi.

Sündroomi peamised sümptomid

Nefrootilise sündroomi korral näitavad laboratoorsed testid järgmisi tulemusi:

1. Valgu kontsentratsioon uriinis on vahemikus 2,5 g / m² päevas või 50 mg / kg päevas.
2. Valgu ja albumiini kontsentratsioon veres väheneb - näitaja on alla 40 g / l.
3. Valgu imendumine veres on häiritud.
4. Rasvade ja muude fraktsioonide kontsentratsioon veres suureneb.
5. Lipoproteiine leidub uriinis.

Laste nefrootilise sündroomi interstitsiaalse vormi tunnused, nagu ka muud tüüpi haigused, on kohe märgatavad. Pange tähele järgmist.

1. Turse suureneb kiiresti. Tavaliselt ilmub see kõigepealt silmalaugudele ja seejärel läheb kõhtu, kubemesse, jalgadesse. Seejärel areneb astsiit (kõhulahtisus).
2. Vee jaotus kehas sõltub sellest, kuidas lapse keha on paigutatud. See mõjutab ka turset. Näiteks kui laps lihtsalt seisis mõnda aega, ilmub jalgadele turse. Kui ta lamab külili, siis keha paisub sellel küljel.
3. Päevas eritatava uriini kogus väheneb järk -järgult. See mõjutab analüüsi, kuna valgu kontsentratsioon uriinis suureneb.
4. Patoloogia arengu alguses võib vererõhk tõusta. Laps muutub ärritatuks, loiuks, ilmnevad peavalu ja muud tema seisundile vastavad sümptomid. Kui lapsele antakse arstiabi, väheneb indikaator järk -järgult normaalseks. Kui sellist valulikku seisundit pikka aega ignoreerida, tekib neerupuudulikkus.
5. Igasugused infektsioonid on nefrootilise sündroomiga lapsele ohtlikud. Streptokokk või pneumokokk võivad aktiveeruda, seetõttu võivad komplikatsioonidena esineda külmetushaigused ja muud nakkushaigused. See võib olla erysipelas, bronhiit ja peritoniit.
6. Väikesel patsiendil halveneb söögiisu, kaalulangus on võimalik.

Kui patoloogilist seisundit eiratakse, kuid nefrootiline sündroom võib hiljem muutuda krooniliseks neerupuudulikkuseks. Selle vältimiseks peate pöörduma arsti poole nii varakult kui võimalik.

Haiguse ravi

Lapse nefrootilise sündroomiga on ette nähtud immunosupressiivne ravi. Tavaliselt kasutatakse mitteselektiivseid traditsioonilisi ravimeid. Sobivad ravimid antimetaboliitide, glükokortikoidide, tsütostaatikumide rühmadest. Glükokortikoididest on tavaliselt ette nähtud Metypred, Medopred, Prednisolone ja selle analoogid, samuti Solu-Medrol. Tsütostaatikumidest kasutatakse kloorambutsiili, tsüklofosfamiidi. Vähem levinud on metotreksaat ja asatiopriin, mis kuuluvad antimetaboliitide rühma. Tsütostaatikumid põhjustavad mõnikord kõrvaltoimeid, nagu iiveldus, oksendamine, leukopeenia, dermatiit, hemorraagiline tsüstiit, hepatopaatia, kopsufibroos. Lisaks kasutatakse selektiivseid immunosupressante, näiteks tsüklosporiin-A, takroliimus ja mükofenolaatmofetiil.

Sõltuvalt organismi reaktsioonist hormonaalsete ainete kasutamisele on nefrootiline sündroom kahte tüüpi-steroidresistentne ja steroiditundlik. Kui lapsel on esmane nefrootilise sündroomi vorm, on ravi prednisolooniga efektiivne. Haigus läheb remissiooni. Kui sellisele uimastiravile ei ole positiivset reaktsiooni, on vaja muid meetodeid.

ARVE tõrge: id ja pakkuja lühikoodide atribuudid on vanade lühikoodide jaoks kohustuslikud. Soovitatav on minna üle uutele lühikoodidele, mis vajavad ainult URL -i

Ravi jaoks kasutatakse kolme peamist režiimi:

1. Prednisolooni pidev suukaudne manustamine. Lapse annuse arvutab spetsialist sõltuvalt väikese patsiendi kehakaalust. See režiim määratakse kohe pärast diagnostilisi protseduure.
2. Alternatiivne skeem hõlmab ainult säilitusravi. Prednisolooni ööpäevast annust tuleks tarbida ainult igal teisel päeval, et säilitada terapeutiline toime piisaval tasemel. Sellisel juhul ei tohiks kõrvaltoimed ilmneda. Nende hulgas eristatakse unetust, eufooriat, psühhoosi, ülekaalu, turseid, müopaatiat, striat, isu paranemist, naha atroofilisi nähtusi, hirsutisi, vererõhu tõusu ja steroid-tüüpi diabeedi arengut.
3. Impulsiravi metüülprednisolooniga. Ainet süstitakse veeni tilgutades 1 kord 2 päeva jooksul.

Järeldus

Laste nefrootiline sündroom on tavaline nähtus, nii et vanemad peaksid sellest haigusest kindlasti teadma, et see õigeaegselt tuvastada ja minna haiglasse meditsiinilise abi saamiseks. See haigus on seotud neerude talitlushäiretega. Lapsel tekib kogu keha ulatuslik turse, samuti hüperlipideemia ja proteinuuria. Tüsistuste arengu vältimiseks on vaja õigeaegselt märgata patoloogia arengut ja konsulteerida spetsialistiga. Ainult arst saab valida optimaalse ravi.

Kaasasündinud nefrootiline sündroom- NS, mis arenes lastel alates sünnist või esimese 3 elukuu jooksul. Lastel on see heterogeenne, on kaasasündinud NS esmased ja sekundaarsed vormid. Enamasti domineerivad esmased vormid, mis kujutavad endast heterogeenset haiguste rühma, millel on erinev etioloogia ja prognoos: Soome tüüpi VNS, difuusne mesangiaalne skleroos, isoleeritud või komplekssündroomi korral ja lipoidne nefroos. ANS -i sekundaarsed vormid arenevad sageli selliste nakkushaiguste taustal nagu tsütomegaalia, süüfilis, toksoplasmoos, HIV.

A. Esmased vormid:

Soome tüüpi kaasasündinud NA

Kaasasündinud prantsuse tüüpi NS

Muud NS (minimaalsete muudatustega, FSGS, membraanne GN)

Sündroomilised kõrvalekalded (Galloway-Mowati sündroom, kaasasündinud NS koos närvisüsteemi kõrvalekalletega ja muud sündroomid)

B. Sekundaarsed vormid:

Nakkushaiguste (kaasasündinud süüfilis, toksoplasmoos, punetised, tsütomegaalia, malaaria) taustal

SLE -ga emal

HC, mis on seotud neerude veenitromboosiga

Soome tüüpi kaasasündinud NA- kaasasündinud NA kõige levinum variant. Haigus on levinum Soomes - 1: 8200 sündi, kuid seda saab registreerida ka teistes maailma piirkondades eri rahvustest isikutel, Venemaal registreeritakse seda sagedamini riigi lääneosas. See on geneetiline häire, mis päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. 1994. aastal eraldati geen, mis paiknes kromosoomis 19. See geen (NPHS1) kodeerib valku nimega nefriin, mis on immunoglobuliini superperekonna transmembraanne valk. Neerudes leidub seda valku pilumembraanil podotsüütide jalgade vahel. Soome peredes registreeritakse selle geeni 4 mutatsiooni, kõige sagedamini registreeritud: fin-major ja fin-minor mutatsioonid. Muud mutatsioonid (46 varianti) registreeritakse mitte-Soome rahvusest isikutel. Tüdrukud ja poisid haigestuvad võrdselt sageli.

Kliinik ja diagnostika. Enamik lapsi sünnib enneaegselt 35–38 rasedusnädalal. Platsenta mass ulatub üle 25% vastsündinu kehakaalust. Platsenta ja lapse keha kaalu suhe suurendati 0,43 -ni (normiga 0,18). Raseduse ajal määratakse 16. – 20. Rasedusnädalal naistel kindlaks α-fetoproteiini taseme tõus amnionivedelikus või ema seerumis. Haigus avaldub hormoonresistentse NS täieliku kliinilise ja laboratoorsete sümptomite kompleksina, sageli mikrohematuuriaga. BP on normaalne. Massiivne proteinuuria, mida 90% juhtudest esindab albumiin, algab sünnieelsel perioodil. 25% juhtudest ilmneb massiivne turse alates sünnist, 90% - esimesel nädalal. Hüpoalbumineemia jõuab sageli kriitilise tasemeni (alla 5 g / l), määratletakse hüperlipideemia. Neerufunktsiooni häire progresseerub. CRF areneb 4 -aastaselt. Ultraheli korral suurenevad neerud parenhüümi suurenenud ehhogeensuse või täieliku hüperehogeensusega, kui puudub selge kortikomedullaarne diferentseerumine. Morfoloogiliselt võib haiguse varases staadiumis patognomooniline histoloogiline pilt puududa, alates 3 kuust täheldatakse peamiselt proksimaalsete tubulite mikrotsüstilist laienemist. Glomeruleid ise ei tohi muuta või nendes on märgitud proliferatiivseid protsesse. Prognoos on ebasoodne.

Kaasasündinud prantsuse tüüpi NS- NS sümptomite kompleks, mis avaldub esimese 3 elukuu jooksul ja mida iseloomustab morfoloogiliselt hajus mesangiaalne skleroos. Haigusel on autosoomne retsessiivne pärimisrada. Tüdrukud ja poisid haigestuvad võrdselt sageli. Imikud sünnivad täisajaga normaalse sünnikaaluga. Platsenta mass on normaalne. Ema α-fetoproteiini tase raseduse ajal on normaalne. 67% NS -d kombineeritakse mikrohematuuriaga ja seda iseloomustab resistentsus ja muu immunosupressiivse ravi puudulik toime. Arteriaalne hüpertensioon määratakse 71% patsientidest. CRF areneb tavaliselt 1,5-2 aasta jooksul.

Ravi: Eesmärk on viia laps siirdamiseks sobivasse vanusesse, mis on ainus ravi. Soome lastearstide poolt 1990ndate alguses välja pakutud protokoll sisaldab järgmist:

1) hüpoalbumineemia (20% albumiin) kompenseerimine kombinatsioonis furosemiidiga seerumi albumiini tasemeni 15-20 g / l.

2) Asendusravi (D -vitamiin, türoksiin, vitamiinid, kaltsium).

3) Toitumine (enteraalne läbi nasogastraalsondi 130 kcal / kg, 4 g / kg päevas, vedelik 100–130 ml / kg päevas; 10–14% valku, 40–50% lipiide, 40–50% süsivesikuid) .

4) Trombootiliste komplikatsioonide (courantil, heparin, low molecular weight heparins) ennetamine ja ravi.

5) AKE inhibiitorite (kapoteen) kasutamine.

6) nakkuslike komplikatsioonide ennetamine ja ravi

See taktika jätkub seni, kuni laps saavutab umbes 7 kg kehakaalu - selles vanuses, kus tehakse binefrektoomia. Tulevikus on laps peritoneaaldialüüsil või hemodialüüsil, kuni saavutatakse neerusiirdamiseks vajalikud parameetrid, mis viiakse läbi pärast 9 kg kehakaalu saavutamist.

Pärilik jade

Pärilik jade -geneetiliselt määratud mitteimmuunne nefriiditaoline haigus, mis avaldub hematuuria ja (või) proteinuuriana ning sageli koos kuulmispatoloogia ja harvemini nägemisega. Haigust edastab autosoomne dominantne tüüp, mis on seotud X-kromosoomiga (80–85%), autosoomne retsessiivne või autosomaalne domineeriv pärimisviis. Geenimutatsioonid põhjustavad kollageeni kolme tüüpi spiraalse struktuuri katkemist (4. tüüpi alfa-kollageeni ahel), mis põhjustab muutusi mitte ainult neeru basaalmembraanides, vaid ka kõrva ja silma sarnastes struktuurides. Päriliku nefriidi puhul on 3 varianti.

1. Alporti sündroom, mida iseloomustab pärilik nefriit koos hematuuria, kuulmislanguse ja silmakahjustustega. Haigus päritakse X -kromosoomiga seotud päriliku päriliku tüübi järgi. Nefriidi kulg on progresseeruv ja kroonilise neerupuudulikkusega.

2. Pärilik nefriit ilma kuulmiskaotuseta, iseloomustab progresseeruvat kulgu kroonilise neerupuudulikkusega. Haigus päritakse X -kromosoomiga seotud päriliku päriliku tüübi järgi.

3. Perekondlik healoomuline hematuuria, mis on soodsa prognoosiga healoomuline. Haigus päritakse autosomaalse domineeriva või autosomaalse retsessiivse pärimisviisiga. Autosomaalse domineeriva pärimisviisi korral täheldatakse trombotsütopeeniat.

Morfoloogiline uuring määrab düsplastilised, düstroofsed, proliferatiivsed muutused, fokaalse segmentaalse glomeruloskleroosi. Kahjustuse progresseerumine põhjustab torukeste atroofiat ja degeneratsiooni, interstitsiaalset fibroosi. Elektronmikroskoopia näitab basaalmembraani struktuuri hõrenemist, lõhenemist ja katkemist. Kliiniline pilt on arengu, ilmingute ja kulgemise poolest mitmekesine. Neerupõletiku käigus on 3 etappi: esimeses etapis lapse heaolu ei kannata, täheldatakse isoleeritud kuseteede sündroomi, neerufunktsiooni häireid pole; teist etappi iseloomustab heaolu halvenemine, uriini muutuste suurenemine ja tubulaarset tüüpi neerupuudulikkus; kolmas etapp - terminal - areneb 20-30 -aastaselt, mõnikord varem.

Alporti sündroomi neerukahjustuse esimesed nähud avastatakse tavaliselt vanuses 3 kuni 10 aastat. Tavaliselt avastatakse need juhuslikult isoleeritud kuseteede sündroomi kujul. Haiguse kõige sagedasem ja esimene sümptom on erineva raskusastmega hematuuria. Kuid mõnikord on proteinuuria või harvem kuulmislangus haiguse varajane märk. Tavaliselt avastatakse need märgid keskmiselt 6 -aastaselt.

Hematuria koos päriliku nefriidiga võib spontaanselt tekkida või kaduda. Väga sageli põhjustab seda äge hingamisteede viirusnakkus. Erütrotsüüdid uriinis on tavaliselt düsmorfsed, tavaliselt leitakse erütrotsüüte. Proteinuuria ei pruugi esimestel aastatel esineda, sageli on see minimaalne ja vahelduv. Harva täheldatakse proteinuuria üle 2 g päevas ja nefrootilise sündroomi arengut.

Võimalik pärilik nefriit koos trombotsütopeenia ja leiomüomatoosiga. Esialgu tuvastatakse söögitoru leiomüoom (lihasmembraanist pärinev healoomuline kasvaja), mille lokaliseerimine on rinnaosas. Trahheobronhiaalne lokaliseerimine on vähem levinud, kuid bronhospasmi tõttu võib see lõppeda surmaga. Mõne aja pärast ilmneb suguelundite leiomüoom. Kirjeldatakse leiomüoomide lokaliseerimise juhtumeid kliitoris, labia minora ja labia majora.

Tüdrukutel avaldub haigus sagedamini korduva hematuuriaga. Poistel on haiguse kliiniline kulg raskem kui tüdrukutel. Kaasnevad haigused, suurenenud füüsiline aktiivsus ja insolatsioon aitavad kaasa seisundi halvenemisele.

Kurtus esineb sagedamini poistel kui tüdrukutel ja areneb umbes 10 -aastaselt. Kuulmiskaotust diagnoositakse 74% poistel ja 5% tüdrukutel. Sellel on erineval määral väljendatud neurogeenne päritolu, vanusega areneb see mõõdukast täisväärtuseni. Varases staadiumis esineb kuulmislangus kõrgetel sagedustel, mis levivad hiljem madalamatele sagedustele, muutudes heli juhtivast heli tajumise kuulmiskaotuseks. Haiguse varases staadiumis näitab audiomeetria 6-8 kHz sagedusega helide ja seejärel madalamate sageduste (4,1-2 kHz) immuunsust. VIII kraniaalnärvi paari või Corti elundi lüüasaamine on sagedamini kahepoolne. Varajane kuulmislangus näitab kaudselt neeruprotsessi tõsidust. Sisekõrva histoloogilisel uurimisel ilmnevad mitmesugused muutused, mille hulgas kõige sagedamini - neuronite ja juukserakkude kadu, spiraalsete sidemete atroofia, stria vascnlaris degeneratsioon.

Silmahäired ilmnevad nägemisväljade muutuste, läätse ja sarvkesta kõrvalekallete tõttu. Alporti sündroomi iseloomustavad katarakt, tagumine läätseboonus, sarvkesta polümorfne düstroofia, papillide pseudoödeem, võrkkesta düstroofia, võrkkesta telangiektaasia, värvitaju häired, koloboom, strabismus, nüstagm, progresseeruv kahepoolne keratokoon. Sageli tuvastatakse nüstagm ja lühinägelikkus. Oftalmoloogiline uuring näitab sageli patsientide nägemisteravuse vähenemist, eesmist läätsejoont, laike võrkkestal, katarakti, keratokooni.

Mikroneuroloogilised sümptomid esinevad 90% päriliku nefriidiga patsientidest. Kolmandikul patsientidest on autonoomse düsfunktsiooni sümptomid - vererõhu kõikumine, emotsionaalne labiilsus, peavalu, peopesade ja jalgade hüperhidroos. Mõnikord määratakse püramiidipuudulikkuse sümptomid (hüperrefleksia jt), nasolabiaalsete voldikute lamenemine, kõõluste reflekside asümmeetria.Mäluhäired ja intelligentsuse vähenemine on haruldased.

Pärilikku nefriiti iseloomustavad düsembrüogeneesi tunnused. Väljaheidete urogrammid näitavad mõnikord vaagna ektaasiat, kahekordset neeru, patoloogilist liikuvust, neeru mittetäielikku pöördumist.

Päriliku nefriidi korral väheneb lümfotsüütide, IgA T- ja B-populatsioonide tase, kalduvus tõsta IgM ja IgG kontsentratsiooni. Vähenenud fagotsüütiline aktiivsus. Keha üldise resistentsuse vähenemine soodustab püelonefriiti, mädast keskkõrvapõletikku ja sagedasi külmetushaigusi.

Varjatud kliiniliste ilmingute või kompensatsiooni staadiumis säilib neerude funktsionaalne seisund. Alamkompensatsiooni staadiumis domineerivad tubulaarset tüüpi neerufunktsiooni häired, mille tulemus on krooniline neerupuudulikkus. Päriliku nefriidi korral laste neeru biopsiates suureneb vanusega interstitsium / ajukoore suhe ja skleroossete glomerulite arv, mis on neerude armistumise märgid.

Haiguse varases staadiumis on haigust raske diagnoosida, kuna patognomoonilisi sümptomeid pole. Alporti sündroomi diagnoos määratakse kindlaks, kui lapsel tuvastatakse nefropaatia koos hematuuriaga perekonna sarnase patoloogiaga patsiendi juuresolekul ja neerukahjustuse ja kurtuse kombinatsioon patsiendil endal või ühel perekonnast. liikmed. Seetõttu on diagnoosi seadmiseks oluline koostada patsiendi perekonna sugupuu.

Vastavalt Clifford jt. (1993), on diagnostiliseks kriteeriumiks 3 märgi olemasolu viiest, millest üks on seotud neerudega: 1) hematuuria või surm kroonilise neerupuudulikkuse tõttu perekonna ajaloos; 2) hematuuria või nefrootiline sündroom patsiendil; 3) muutused glomerulaarsetes basaalmembraanides (neeru biopsia elektronmikroskoopiaga); 4) kuulmislangus (vastavalt audiogrammi andmetele); 5) kaasasündinud nägemispatoloogia.

Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse neeru biopsiat. Alporti sündroomi iseloomustavad glomerulaarse basaalmembraani ebaühtlased kontuurid, selle tiheda plaadi kihistumine või retikulaarsus.

Päriliku nefriidi korral ei ole tõhusaid patogeneetilise ravi meetodeid. Ravi hõlmab säästva režiimi korraldamist. Piirake füüsilist aktiivsust, ärge tehke ennetavaid vaktsineerimisi. Toitumine on kõrge kalorsusega, tasakaalustatud, võttes arvesse neerude funktsionaalset seisundit. Neerufunktsiooni kahjustuse tunnuste puudumisel määratakse dieet, mis sisaldab piisavas koguses valke, rasvu ja süsivesikuid. Kuid valkude, lipiidide, kaltsiumi ja fosfori piiramisega dieet lükkab edasi kroonilise neerupuudulikkuse tekkimise aja. Teatati angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorite edukast kasutamisest päriliku nefriidi kompleksravis, mis vähendavad proteinuuria raskust ja aeglustavad haiguse progresseerumist. Kasutatakse metaboolseid aktivaatoreid, näiteks püridoksiini (2-3 mg / kg / päevas 3 annusena 2-4 nädala jooksul), kokarboksülaasi (50 mg intramuskulaarselt iga päev; 10-15 süsti), ATP-d (1 ml intramuskulaarselt 1 päeva jooksul); 10-15 süsti), A-vitamiin (1000 Ü / eluaasta päevas 1 annuses; 10-14 päeva), E-vitamiin (1 mg / kg / päevas 1 annuse kohta; 10-14 päeva). Neid ravimeid määratakse kursustel 2-3 korda aastas. Taimsed ravimid on samuti tõhusad. Immunostimulantidena määratakse levamisool (decaris) annuses 2 mg / kg päevas 2-3 korda iga 1 nädala järel 4-päevase vaheajaga. Kroonilise neerupuudulikkuse tekkimisel viiakse läbi hemodialüüs ja neerusiirdamine. Dialüüsi ja siirdamise edukus sõltub transplantaadi valikust ja GBM -i antikehade olemasolust. Siirdamiseelsel ja -järgsel perioodil on näidustatud antibakteriaalne, immunosupressiivne ja steroidravi. Nägemise korrigeerimine toimub prillide või kontaktläätsede abil. Kirjeldatakse läätse implanteerimise positiivset kogemust ja eesmise läätseboonika kirurgilist ravi.

Päriliku nefriidiga patsiendid on kogu oma elu jooksul registreeritud. Päriliku nefriidi kulgemise prognoosiliselt ebasoodsad kriteeriumid on: kuuluvus meessugu; pereliikmete kroonilise neerupuudulikkuse varajane areng; proteinuuria (valgu tase üle 1 g päevas); glomerulaarsete basaalmembraanide paksenemine (elektronmikroskoopia abil); kuulmisnärvi neuriit ja COL4A5 geeni deletsioon.

Vastsündinute peamised neeruhaigused võib jagada kahte põhirühma (autorite süstematiseerimine):

• kaasasündinud ja pärilik nefropaatia;
• omandatud neerukahjustus.

Esimeses rühmas võib eristada mitmeid üsna suuri alarühmi:

1. neerude anatoomilised defektid (arvu, kuju, suuruse jne muutused);
2. neerude histoloogilised kõrvalekalded ( tsüstiline haigus, sealhulgas soome tüüpi kaasasündinud nefrootiline sündroom, düsplaasia, tagasijooksu nefropaatia);
3. pärilik nefriit;
4. tubulopaatia;
5. kasvajad;
6. düsmetaboolne nefropaatia.

Teine kuseteede kahjustuste rühm vastsündinutel on üsna väike. Kõige sagedamini registreeritakse järgmised haiguste rühmad:

1. mikroobsed põletikulised haigused (primaarne ja sekundaarne püelonefriit, kuseteede infektsioonid);
2. tubulointerstitsiaalne nefriit;
3. sekundaarne neerukahjustus (hemolüütiline ureemiline sündroom, neerukandidoos, neerude veresoonte tromboos, põletus- ja ravimhaigused);
4. neerude ja kuseteede vigastused.

Kõigist vastsündinute perioodi neeruhaiguste mitmesugustest diagnoositakse kõige sagedamini kaasasündinud nefrootiline sündroom (primaarne või sekundaarne), kuseteede infektsioonid, interstitsiaalne nefriit, neeruveenide tromboos.

Mõiste "kaasasündinud nefrootiline sündroom" (ANS) all mõista vastavat haigust, mis on diagnoositud esimese 3 elukuu jooksul. Maailma kirjanduses, sealhulgas kaasasündinud, on nefrootilise sündroomi kõige täielikum klassifikatsioon esitatud N.D. Savenkova, A.V. Papajana (1996, 1997, 1999).

Esineb primaarne ja sekundaarne kaasasündinud nefrootiline sündroom.

Rühmas primaarne nefrootiline sündroom sagedamini registreeritakse nn soome tüüpi (mikrotsüstiline haigus) ja prantsuse tüüpi (difuusne mesangeaalne skleroos).

Sekundaarne nefrootiline sündroom võib olla seotud kilpnäärme alatalitluse, neeruveenide tromboosi, toksoplasmoosi, tuberkuloosi, mõnede geneetiliste sündroomidega (Lowe) jne.

Soome ANS -tüüpi kaasasündinud nefrootiline sündroom(kaasasündinud mikrotsüstiline nefropaatia, infantiilne nefroos, Soome tüüpi mikrotsüstiline neer) on vastsündinute nefrootilise sündroomi kõige sagedasem põhjus. Haigus edastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Haiguse esinemissagedus on 10–12 juhtu 100 000 sünnituse kohta. ANS -i juhtumeid on kirjeldatud monosügootsetel kaksikutel ja nendega seotud abielu lastel. Poisid ja tüdrukud on võrdselt haiged.

Patogenees.

Haiguse patogenees taandub valkude häiretele nefriin ja podotsiin... Kortiko-medullaarse tsooni proksimaalsete tuubulite morfoloogiliselt ilmnenud mikrotsüstoos, glomerulaaride ebaküpsuse tunnused, fokaalsed-proliferatiivsed muutused küpsetes glomerulites.

Kliiniline pilt.

Soome tüüpi kliiniliselt kaasasündinud nefroos avaldub NS kliiniliste ja laboratoorsete sümptomite kompleksis (raske turse, proteinuuria, mõnikord hematuuria, raske hüpoalbumineemia - alla 10 g / l, hüpogammaglobulineemia, hüperkolesteroleemia, võib olla glükoosuria, generaliseerunud aminoatsiduria) lapse esimestel elupäevadel (harvemini esimese 4–8 nädala jooksul) või sünnist.

Türoksiini tase on madal ja TSH tase normaalne. P ultraheliga suurendatakse sümmeetriliselt. Sellistel lastel väljendub düsembryogeneesi häbimärgistamine. Enamikul juhtudel on selle haiguse korral raseduse ajal gestoos, ähvardused katkestada ja enneaegne sünnitus, loote emakasisene kasvupeetus. Platsenta mass on järsult suurenenud ja ulatub 40-50% vastsündinu kehakaalust.

Ravi.

Soome tüüpi VNS -i jaoks pole tõhusat ravi. Albumiini (3-4 g / kg) intravenoosne infusioon, millele järgneb (0,5 mg / kg), D2 -vitamiini, kaltsiumi kasutamine, septiliste komplikatsioonide ennetamine.

Soome tüüpi nefrootilise sündroomiga patsiendid ei reageeri kortikosteroididele ja tsütostaatikumidele, kuid selle kasutamisel on võimalik saavutada seisundi positiivne dünaamika. indometatsiin ja AKE inhibiitorid.

Haiguse prognoos on ebasoodne. Lapsed surevad enamasti 1. eluaastal infektsioonide, neerupuudulikkuse, ajuturse, kahheksia tagajärjel.

Kirjeldatakse soome tüüpi VNS-i eduka sümptomaatilise ravi juhtumeid, kui lapsed jõuavad vanusega seotud peritoneaaldialüüsi ja neerusiirdamise võimele. Kuid kolmandik patsientidest areneb pärast neeru siirdamist siirdamisjärgne nefroos.

Teiste ANS -i tüüpide korral võib neerudes morfoloogiliselt tuvastada hajuvat mesangeaalset skleroosi, minimaalseid muutusi ja fokaalset segmentaalset glomeruloskleroosi. Kliiniliselt saab neid variante avastada hilisemas eas, need on lihtsamad ja mõnikord täheldatakse spontaanseid remissioone. Kaasasündinud nefrootilise sündroomi lõpliku morfoloogilise diagnoosi saab kindlaks teha alles pärast nefrobiopsiat.

Kuseteede infektsioon.

Kuseteede infektsioon (UTI)- kuseteede nakkuslik ja põletikuline protsess, ilma kahjustuse taset märkimata. Mõiste "kuseteede infektsioon" on õigustatud, kui on märke kuseteede mikroobikahjustustest, kuid selle lokaliseerimise taset ei ole praegu võimalik kindlaks teha. See diagnoos on ajutine ja seda saab kasutada patoloogia avastamise hetkest kuni paikse taseme selgitamiseni ja konkreetse nosoloogilise vormi määramiseni. IMS on kollektiivne kontseptsioon, mis hõlmab uretriiti jne.

Koos IC mõistega kasutatakse ka teist mõistet - “ kuseteede infektsioon "(UTI)... See on põletikuline protsess kuseteedes (vaagen, kusejuhid, kusiti), kahjustamata neeru parenhüümi. Nakkusprotsessi täpse lokaliseerimise saab määrata pärast kliiniliste laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute ning diferentsiaaldiagnostika läbiviimist.

IMS-i ja UTI-d diagnoositakse 0,7–1% -l enneaegsetest imikutest ja 4–25% -l enneaegsetest ja -järgsetest imikutest, poistel 5 korda sagedamini kui tüdrukutel. Vastsündinute perioodil avalduvad kuseteede infektsioonid sageli kliiniliselt sekundaarse püelonefriidi kujul (kuseteede obstruktsioon, sepsis).

Etioloogia.

IMS-i levinumad patogeenid on gramnegatiivsed mikroorganismid: Esherichia coli, Klebsiella kopsupõletik, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, harvem stafülokokid, B-grupi streptokokid.

IMS -i tekke riskitegurite hulgas vastsündinutel käsitletakse patoloogilist kulgu, neerupatoloogia pärilikku koormust, kuseteede kaasasündinud kõrvalekaldeid, vesikoureteraalset refluksi jne.

Kliiniline pilt.

UTI kõige levinum nasoloogiline vorm vastsündinute perioodil on püelonefriit. -mikroobipõletikuline neeruhaigus, kus patoloogilise protsessi peamine lokaliseerimine toimub tubulointerstitsiaalses koes ja vaagnapiirkonna kahjustused.

Püelonefriidi kliinilises pildis eristatakse järgmisi sündroome. Mürgistussündroom on iseloomulik hematogeensele infektsiooniteele. nad imevad loidult kuni täieliku keeldumiseni söömisest, ilmnevad regurgitatsioon, oksendamine, lahtised väljaheited, mis põhjustab kehakaalu langust ja elektrolüütide tasakaaluhäireid. Täheldatakse hüpo- või hüpertermiat, suurenenud erutuvust. Sageli täheldatakse hepatomegaaliat, ikterust, hemolüütilist aneemiat.

Urinogeense püelonefriidi kliinilises pildis on urodünaamilised häired ja kohalikud sümptomid esikohal. Pooltel lastel on urineerimisel ärevus, teistel - enne urineerimist, nutmist, näo punetust, mida peetakse samaväärseks düsuuriahäirete sündroomiga (A. V. Papayan, N. D. Savenkova, 1997).

Kuseteede sündroomi iseloomustab diagnostiliselt oluline bakteriuuria (100 000 mikroobikeha 1 ml-s), neutrofiilne leukotsütuuria (rohkem kui 10–15 vaateväljas; üle 2000 1 ml-s Nechiporenko andmetel), proteinuuria kuni 1 g / l, ja ebajärjekindel mikrohematuuria.

Kõrvalt, väljendunud bakteriaalse protsessiga, võib täheldada aneemiat, leukotsütoosi, neutrofiilia koos nihkega vasakule, kiirendatud ESR -i.

Kui ilmnevad sekundaarse püelonefriidi tunnused, on alust eritava urograafia läbiviimiseks. Sekundaarse püelonefriidi all mõistetakse mikroobipõletikulist protsessi interstitsiumis ja neerupüelokalitseaalses süsteemis, mis esineb kaasasündinud anomaaliate, kuseteede väärarengute, pärilike või omandatud haiguste või urodünaamika funktsionaalsete häirete taustal. Selline obstruktiivne püelonefriit.

Mikroobse-põletikulise protsessi korral neerukoes düsmetaboolsete häirete, kaasasündinud ja omandatud immuunpuudulikkuse, endokriinsete häirete, sekundaarse püelonefriidi taustal ei ole obstruktiivne.

Ravi.

Ägeda perioodi jooksul viiakse haiglas läbi infusiooni võõrutusravi, homöostaasi häirete korrigeerimine. Peamine etiotroopne ravi on antibakteriaalne, võttes arvesse patogeeni tundlikkust ja minimaalset toksilisust vastsündinule.

Sel eesmärgil on kõige sobivamad β-laktamaasi penitsilliinid tänu klavulaanhappe lisamisele nende valemisse (amoksiklav, augmentiin, klavotsiin, tikarsilliin) või sulbaktaam ( ampitsilliin + sulbaktaam, piperatsilliin + tasobaktaam - tasotsiin, unasiin), 2. ja 3. põlvkonna tsefalosporiinid, aminoglükosiidid ( netromütsiin, amikiin, amikatsiin, tobramütsiin, sisomütsiin), makroliidid ( erütromütsiini askorbaat, sisomütsiin). Antibiootikumravi kestus püelonefriidi ravis on 10-14 päeva.

Uriini ja vereanalüüside normaliseerimise puudumisel on soovitav jätkata antibiootikumravi, võttes arvesse isoleeritud taimestiku tundlikkust.

Nalidiksiinhapet ja nitrofuraane kasutatakse vastsündinutel ettevaatlikult atsidoosi ohu, tserebrospinaalvedeliku rõhu tõusu tõttu.

Põletikulise protsessi taandudes määratakse 5-7 päeva pärast antibakteriaalse ravi algust 2-3 nädala jooksul antioksüdandid ( E -vitamiin - 10 mg / kg päevas, A -vitamiin - 1000 RÜ / kg päevas). Raske püelonefriidi, pikaajalise või korduva kulgu ja segainfektsiooni korral on mittespetsiifiline ( Echinacea, interferonogeenid - tsükloferoon) ja spetsiifiline (lüsosüüm, interferoon - viferon) immunokorrektsioon. Immunomodulaatorite määramine on näidustatud nakkusliku ja põletikulise protsessi taandumisel.

Vajadusel viiakse järgnev retsidiivivastane ravi läbi 4-6 kuud antibakteriaalsete ravimitega 1 / 3-1 / 4 vanuses.

Interstitsiaalne nefriit.

Interstitsiaalne nefriit (IN, TIN)- allergilise, toksilise, nakkusliku päritoluga tubulointerstitsiaalse koe mittespetsiifiline abakteriaalne põletik, millega kaasneb patoloogilises protsessis tuubulite, vere ja neeru strooma lümfisoonte teke.

Vastsündinutel on see haigus sagedamini äge, mööduv seisund, mis on põhjustatud hüpoksiast tingitud tubulointerstitiumi kahjustusest, neerude verevoolu halvenemisest ja veresoonte läbilaskvuse suurenemisest koos interstitsiaalse turse tekkega.

Kliiniline pilt.

IN kliiniline pilt on mittespetsiifiline. Selles domineerivad põhihaiguse ilmingud, mis viisid neerukahjustuseni. Interstitsiaalse nefriidi morfoloogiline substraat, olenemata selle põhjusest, on interstitsiaalne turse, vereringehäired, lümfohistotsüütide infiltratsioon.

Imikutel võib täheldada kehatemperatuuri tõusu, nõrkust ja uriinierituse vähenemist.

Kuseteede sündroomi iseloomustab proteinuuria vahemikus 0,033–0,99 g / l, mikrohematuuria (10–30 erütrotsüüdi vaatevälja kohta), mononukleaarne leukotsütuuria (15–30 vaatevälja kohta) ja uriini tiheduse vähenemine. Tuubulite eritus- ja sekretoorsed funktsioonid vähenevad: uriini osmootne tihedus jääb vahemikku 50-100 mosm / l, tiitrimise happesus ja ammooniumi eritumine vähenevad ning sageli suureneb naatriumi ja kaaliumi eritumine uriiniga. Võimalik on varjatud turse teke, mis kliiniliselt väljendub liigses kehakaalu tõusus. Kõige raskematel juhtudel areneb äge neerupuudulikkus.

Diagnostika.

Vere üldanalüüsis on kerge leukotsütoos, mõõdukas nihe vasakule, eosinofiilia, kiirenenud ESR. Biokeemilises analüüsis-suurenenud α2-globuliini, β2-mikroglobuliini, lüsosüümi, kreatiniini ja karbamiidi sisaldus.

Kui suureneb (eriti paksus).

IN diagnoosi absoluutne kinnitus on nefrobiopsia morfoloogilise uurimise tulemused (vastsündinute perioodil nefrobiopsiat praktiliselt ei tehta).

Kirjanduses on üksikuid teateid ägeda neerupuudulikkuse arengu kohta esimestel elukuudel. Alguses domineerivad IN -st tingitud torukujulise puudulikkuse sümptomid. Esimese - teise eluaasta lõpuks tekib neil patsientidel krooniline neerupuudulikkus koos põrna portaalfibroosiga. Haiguse alust ei ole kindlaks tehtud (ND Papayan, AV Savelyeva, 1997).

Ravi.

ID ravi on väga raske ülesanne, mis nõuab diferentseeritud lähenemist sõltuvalt selle põhjusest.

Ägeda neerupuudulikkuse tekkimisel on vaja kiireid meetmeid, sealhulgas BCC taastamine, vee-elektrolüütide häirete korrigeerimine, atsidoos jne.

Nakkusliku iseloomuga IN -i ravimisel viiakse läbi etiotroopne ravi, meditsiiniline IN desensibiliseerib (kahjustav ravim tühistatakse kohe). Rasketel toksilise-allergilise TIN-i juhtudel määratakse kortikosteroidid lühikese ravikuuri ajal väikestes annustes (0,5–1 mg / kg · päevas).

Diureetikumide määramise küsimus otsustatakse individuaalselt, võttes arvesse neerufunktsiooni seisundit.

Näitab A- ja E -vitamiini, püridoksaalfosfaadi kasutamist. Immunokorrektsiooni eesmärgil on võimalik välja kirjutada lüsosüüm, mis parandab neutrofiilide fagotsüütilisi funktsioone.

Tubulopaatia.

Tubulopaatia- haigused, millega kaasneb mitmesuguste ainete membraanitranspordi rikkumine neerutuubulites. Primaarsed tubulopaatiad on haigused, mille puhul ainete transpordi rikkumine esineb peamiselt neerutuubulites. Sekundaarsed tubulopaatiad on haigused, mille puhul ainete transpordi rikkumine on hajusa iseloomuga ja seda täheldatakse mitte ainult neerudes, vaid ka teistes elundites.

Kliiniline pilt.

Vaatamata erinevate ainete transportimisel neerudes esinevatele kvalitatiivsetele ja kvantitatiivsetele häiretele, koosneb tubulaarsete häirete kliiniline pilt mitmest peamisest kliinilisest ja laboratoorsest sündroomist (A. V. Papayan, I. S. Styazhkina, 2002):

• polüuuria;
• elektrolüütide häired;
• vere happe-aluse seisundi rikkumine;
• rahhiiditaoline sündroom (neeru osteopaatia);
• neerukivitõbi.

Tuleb märkida, et esimestel elukuudel ilmneb väga vähe torukujulisi häireid. Enamik kaasasündinud tubulopaatiat avaldub kliiniliselt 2-3 elukuust või eluea teisel poolel, mõnikord teisel aastal, kui tubulaarsed häired põhjustavad juba rahhiiditaolisi muutusi luustikus, psühhomotoorse arengu pidurdumist. .

B.S. Kaplan (1998) tsiteerib järgmisi andmeid tubulaarse düsfunktsiooni kohta, mille ilmnemine avaldub vastsündinute perioodil: Debre de Toni-Fanconi neeru sündroom; neeru tubulaarne atsidoos: distaalne I tüüp (Lightwood-Butler-Albrighti sündroom), II proksimaalne tüüp; pseudohypoaldosteronism; nefrogeenne diabeet insipidus, mis on seotud X -kromosoomiga.

Neeru sündroom Debrede Toni - Fanconi.

Debrede Toni - Fanconi neeru sündroom(glükoos-fosfaat-amiini diabeet) päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Mõned autorid viitavad autosomaalse retsessiivse päranditüübi võimalusele. See sündroom avaldub vee, fosfaatide, naatriumi, kaaliumi, vesinikkarbonaatide, glükoosi, aminohapete ja muude orgaaniliste hapete vähenenud reabsorptsioonis proksimaalsetes tuubulites. Haiguse esimesteks tunnusteks on letargia, nõrkus, anoreksia, oksendamine, subfebriilne seisund, füüsiline alaareng koos rahhiiditaoliste muutustega luustikus.

Diagnostika.

Vereanalüüs näitab hüpofosfateemia, hüpokaleemia, atsidoos, leeliselise fosfataasi aktiivsus suureneb. Uriini analüüsimisel - hüperaminoatsiduria (alaniin, arginiin jne.), fosfatuuria, glükoosuria, natriuria, kaaliuria.

Ravi.

Ravi hõlmab leelistava joogi määramist (2 g sidrunhapet, 3 g naatriumtsitraati, 3,3 g kaaliumtsitraati 100 ml vee kohta; 1 ml lahust sisaldab 1 mmol naatriumi ja kaaliumi), 45–60 ml päev. Kivide moodustumise vältimiseks on vaja võtta Magurlite'i või Blemareni 0,5 g 3 korda päevas pärast söötmist.

I tüüpi distaalne tubulaarne atsidoos.

I tüüpi distaalne tubulaarne atsidoos(Lightwood-Buttler-Albrighti sündroom) päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Sündroom on põhjustatud distaalsete tuubulite acidogeneetiliste funktsioonide rikkumisest ning sellega kaasneb H +sekretsiooni ja eritumise vähenemine, distaalsete tuubulite võimetus säilitada pH gradienti, kaaliumi ja naatriumi kadu uriinis ja aldosterooni puudus. Esialgu avaldub sündroom kaalutõusu hilinemise, anoreksia, mõnikord oksendamise ja kõhukinnisusega.

Seejärel täheldatakse kasvupeetust, rahhiiditaolisi muutusi luustikus, dehüdratsiooni ja polüuuria kriise, nefrokaltsinoosi ja urolitiaasi, millega kaasneb interstitsiaalne nefriit või püelonefriit.

Diagnostika.

Vere analüüsimisel - hüpokaleemia, hüponatreemia, metaboolne atsidoos. Uriini analüüsimisel - leeliseline reaktsioon, hüperkaliuria, hüperkaltsiuuria (üle 4 mg / kg

Proksimaalne tubulaarne atsidoos (II tüüp).

Proksimaalne tubulaarne atsidoos (II tüüp) põhineb vesinikkarbonaadi reabsorptsiooni defektil, mis viib dekompenseeritud metaboolse atsidoosi tekkeni. Selle sündroomiga lastel ei esine neerude kontsentratsiooni, urolitiaasi ja neerukaltsifikatsiooni rikkumisi. Sündroom võib olla isoleeritud või kombineeritud teiste proksimaalsete häiretega (Debre de Toni - Fanconi sündroom jne). Enamasti on poisid haiged.

Kliiniline pilt.

Esmaseid vorme iseloomustab füüsilise arengu hilinemine koos rahhiiditaoliste muutustega, metaboolne atsidoos kuni atseemilise koomani, oksendamine, palavik, polüuuria ja nefrokaltsinoos.

Diagnostika.

Vere analüüsimisel - hüpokloreemia, metaboolne atsidoos. Uriinis - happeline reaktsioon, kõrge kaaliumi eritumine, tiitritavate hapete ja ammooniumi terve eritumine, kontsentratsioonivõime langus on vähem väljendunud.

Neeruhaigus vastsündinutel - ravi.

Neeru tubulaarse atsidoosi ravimeetmete eesmärk on piirata loomsete valkude tarbimist, suurendada tarbitava vedeliku kogust ja määrata leelistav jook. Raske atsidoosi ja dehüdratsiooni korral on naatriumvesinikkarbonaadi lahuse intravenoosne manustamine näidustatud kiirusega V = patsiendi BE · 0,5 · Kehakaal.

Esimese 6 tunni jooksul lisatakse ligikaudu 1/3 naatriumvesinikkarbonaati. Haiguse taandumise ja remissiooni perioodil on naatriumvesinikkarbonaadi kogus päevas distaalse neeru atsidoosi korral 1–3 meq / kg 4 annuse korral, proksimaalses - 5–15 meq / kg 4–6 premis.

Pseudohypoaldosteronism.

Pseudohypoaldosteronism (soolane neerudiabeet) päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Vastsündinutele on iseloomulik I tüüp - esmane (neeru); II tüüp - sekundaarne (mitu organit). Seda iseloomustab torukujulise aparaadi madal tundlikkus aldosterooni suhtes, mis põhjustab naatriumi vähest reabsorptsiooni neerutuubulite poolt. Kliiniliselt avaldub see esimestest elupäevadest alates polüuuria, isutus, adinaamia, arteriaalne hüpotensioon. Suure vee- ja naatriumikadu tõttu areneb dehüdratsioon kõrge hüponatreemia ja natriuria, hüperkaleemia ja metaboolse atsidoosiga. Tulevikus on kehakaalu viivitus, luustiku kasv ja luustumine, vaimse arengu mahajäämus. Naatriumi tase veres on alla 130 mmol / l, atsidoos. Aldosterooni kontsentratsioon uriinis suureneb järsult - kuni 60-80 mcg (kiirusega 2,5 mcg).

Ravi.

Naatriumkloriidi asendusravi viiakse läbi koguses 3–6 g päevas.

Nefrogeenne diabeet insipidus.

X-seotud nefrogeenne diabeet insipidus päritakse retsessiivselt.

Enamasti on poisid haiged. Haigust seostatakse neerutuubulite tundmatusega antidiureetilise hormooni suhtes ja suure koguse uriini eritumisega väikese suhtelise tihedusega, mis põhjustab tõsist dehüdratsiooni ja elektrolüütide häireid (hüpernatreemia, hüperkloreemia). Tavaliselt avaldub haigus sündides polüuuria, polüdipsia, korduvate hüpernatreemilise dehüdratsiooni perioodide, oksendamise, kõhukinnisuse, kasvupeetuse ja alatoitumusega. Raske dehüdratsiooni korral võivad tekkida hüpertermia ("soolapalavik") ja krambid. Märkimisväärse polüuuria korral võib tekkida megatestis, megaureter, hüdronefroos.

Diagnostika.

Diabeedi insipidusest tingitud polüuuria diferentsiaaldiagnostika jaoks tehakse test desmopressiiniga (10 μg manustatakse intranasaalselt), mis põhjustab pikaajalist ja väljendunud antidiureetilist toimet.

Uriini kogutakse 2-tunnise intervalliga. Selle osmolaarsust hinnatakse. Kui osmolaarsus on alla 200 mosm / kg, võib öelda, et vastsündinul on diabeedi insipidus neeruvorm. Neeruhaigusega diabeediga patsiendil on antidiureetilise hormooni tase veres normaalne. Vere biokeemilises analüüsis täheldatakse kliinilist dehüdratsiooni, hüpernatreemiat, hüperkloreemiat ja võib -olla kreatiniini taseme tõusu. Uriini suhteline tihedus ei ületa 1000-1003.

Ravi.

Neerupõletiku insipiduse ravi põhikomponent on tagada lapsele piisav kogus vedelikku. Narkootikumide ravi hõlmab kolme peamist ravimit: hüdroklorotiasiid (tiasiiddiureetikumid) - 2 mg / kg · päevas, amiloriid (kaaliumi säästvad diureetikumid) - 2–5 mg päevas (2,5–5 mg / m2 ööpäevas) ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid - indometatsiin - 2 mg / kg · päevas.

Eespool nimetatud ravimite efektiivne kombineeritud kasutamine. Vastsündinutel ja alla 6 -aastastel lastel on kõige tõhusam hüdroklorotiasiidi ja indometatsiini kombinatsiooni kasutamine (ette nähtud igal teisel päeval).

Butleri sündroom.

Butleri sündroom on autosomaalne retsessiivne haigus, mille käigus avastatakse kolm erinevat pärilikku valkudefekti, millega kaasnevad hüpokaleemia, hüpokloreemilise metaboolse alkaloosi, väga kõrge aldosterooni ja reniini sisaldus veres, säilitades samal ajal normaalne vererõhk, suurenenud kloriidide eritumine uriiniga , kaalium, prostaglandiin E2, madal trombotsüütide agregatsiooni aktiivsus.

Haiguse patogenees on tänapäeval ebaselge. Arvatakse, et haigus on seotud kloriidi reabsorptsiooni rikkumisega. Kliiniliselt täheldatakse sünnist alates halba isu, oksendamist, lihaste hüpotensiooni, kõhukinnisust, polüuuria (diurees võib ulatuda 12-50 ml / kg · h), polüdipsiat, hüpokaleemilisi krampe, paresteesiat. Tulevikus jäävad lapsed füüsilisest arengust maha. Selle sündroomiga võib vastsündinute perioodil ilmneda nefrokaltsinoosi kliiniline pilt.

Ravi.

Eesmärk on hüpokaleemia korrigeerimine kaaliumkloriidi kasutuselevõtuga - 1-3 mekv / kg või rohkem. Manustatud kaaliumi kogus sõltub uriiniga erituvast kaaliumist. Praeguseks on haiguse ravis kõige parem kasutada prostaglandiinide sünteesi inhibiitoreid - indometatsiini annuses 2 mg / kg · päevas.

Neerude veenide tromboos.

Neerude veenitromboos (TPV) areneb peamiselt enneaegsetel imikutel 1 kuu jooksul pärast eluaega raske perinataalse hüpoksia, dehüdratsiooni, šoki, sepsise, "siniste" südame defektide tõttu.

Eelsoodumuse tegurid on takistatud sünnitus, suhkurtõbi emal, vastsündinu kehakaalu patoloogiline langus.

Kliiniline pilt.

Neerude veenide tromboosi ilmingud ei ole tüüpilised. Šokiseisundi taustal koos korduva oksendamise, kõhupuhitus, palpatsioon näitab ühe või kahe neeru suurenemist, arteriaalne hüpertensioon esimesel elupäeval ei ole tüüpiline.

Kuseteede sündroomi iseloomustab albuminuuria, raske hematuria. ARF areneb kiiresti kahepoolse TPV -ga.

Diagnostika.

Vere osas on kõige püsivamad sümptomid aneemia, trombotsütopeenia ja leukotsütoos.

Märgitakse hüperkoagulatsiooni, etanooli test on järsult positiivne. Plasma fibrinogeeni, faktori V plasminogeeni tase väheneb koos fibriini lagunemisproduktide suurenenud sisaldusega.

Kõige informatiivsemad kaasaegsed meetodid TPV diagnoosimiseks on ultraheli, kasutades Doppleri uuringuid ja kompuutertomograafiat, NMR. Isotoopide renograafia ja neeru venograafia on säilitanud oma diagnostilise väärtuse. Ekskretoorne urograafia (ei ole soovitatav TPV algfaasis ja enneaegsete imikute suurte tehniliste raskuste tõttu) paljastab ühepoolses protsessis "tumma" neeru.

TPV kõige tõsisem komplikatsioon on neeruinfarkt. Viimase tüüpilised tunnused: oliguuria, kiiresti vahelduv polüuuriaga, raske hematuria, uriini osmolaarsuse vähenemine. Ehhoskoopiliselt tuvastatakse hüperehoilised või hüpoehoilised alad, millel võib olla heterogeenne kasvajasarnane struktuur. Doppleri uuringud kinnitavad verevoolu vähenemist või puudumist.

Ravi.

Ravi ajal kasutatakse trombotsüütidevastaseid aineid, antikoagulante (hepariin algannuses 50 Ü / kg iga 6 tunni järel Lee -White'i hüübimise kontrolli all), fibrinolüütikume (fibrinolüsiin, urokinaas, streptaas) - 10 ml / kg tilguti 1 tund koos hepariiniga.

Kasutatakse füsioteraapia meetodeid- hepariini, aminofülliini, nikotiinhappe elektroforees neerupiirkonnas.

ARF -i areng on näidustus dialüüsravi (peritoneaaldialüüs või hemodialüüs) kasutamiseks.

Neeruarteri tromboos.

Neeruarteri tromboos (RTA) on vastsündinutel haruldane haigus, mis esineb dehüdratsiooni, ema suhkurtõve taustal, embooliaga arterioosjuha patendi kaudu või neeruarteri kateteriseerimise tüsistusena.

Kahjustus võib olla asümptomaatiline või rasketel juhtudel avalduda ägeda neerupuudulikkuse kliinilise pildina.

HAT -i kõige kohutavam komplikatsioon on neeruinfarkt.

Ravi.

Vähendatud trombolüütikumide kasutamisele, hüpertensiooni ja homöostaasi korrigeerimisele. Vajadusel kasutatakse rasketel juhtudel dialüüsi.

Arteriaalne hüpertensioon on diagnoositud vererõhu tõusuga üle 90/60 mm Hg. Art. täisajaga ja üle 80/45 mm Hg. Art. enneaegsetel vastsündinutel. Essentsiaalse hüpertensiooniga emade vastsündinutel on sündides veidi kõrgem vererõhk. Arteriaalne hüpertensioon vastsündinutel on haruldane, kuid intensiivravi lastel on selle sagedus vahemikus 1 kuni 2,5%. 1/3 vastsündinutel võib hüpertensioon olla asümptomaatiline.

Arteriaalne hüpertensioon vastsündinute perioodil on sageli põhjustatud suurest südame väljundist, suurenenud vere viskoossusest, perifeersete veresoonte suurest resistentsusest, sümpaatilise närvisüsteemi aktiivsuse suurenemisest, baroreflekssetest reaktsioonidest ning vasokonstriktorite ja vasodilataatorite tasakaalustamatusest. Arteriaalse hüpertensiooni arengut vastsündinutel täheldatakse järgmise neerupatoloogia korral: imikutüüpi polütsüstiline neeruhaigus, neerupuudulikkus, raske obstruktiivne uropaatia, samuti neeruarterite või nende harude tromboos ja aordi koarktatsioon.

Ravi.

Vastsündinu hüpertensiooni raviks võib kasutada järgmisi ravimeid: diureetikumid ( furosemiid-1-2 mg / kg iga 12-24 tunni järel, veroshpiron, hüpotiasiid- 2–5 mg / kg · päevas); vasodilataatorid (hüdralisiin, apressiin-0,2-2 mg / kg intravenoosselt või suu kaudu iga 6-12 tunni järel, diasoksiid- 1-3 mg / kg intravenoosselt, nitroprussiid- 0,2–10 μg / kg · min); adrenergilised blokaatorid (obzidan, anapriliin)- 0,5–2 mg / kg · päevas suu kaudu, labetolool - 0,5–1,0 mg / kg · h intravenoosselt); angiotensiini konverteeriva faktori inhibiitorid (kaptopriil)- 0,01–0,5 mg / kg suu kaudu iga 8–12 tunni järel, enap - 5–15 μg / kg intravenoosselt iga 8–12 tunni järel; 0,1 mg suu kaudu 1 kord päevas); kaltsiumikanali blokaatorid (nifedipiin-0,25-0,5 mg / kg iga 8-12 tunni järel), keskne toime (metüüldopa- 2,5 mg / kg iga 8 tunni järel, ühekordse annuse võib suurendada kuni 15 mg / kg).