Douloureuse duchenne. Dystrophie musculaire de Duchenne-Becker. Dommages au muscle cardiaque

Seulement 1/4 des patients ont le stade dit préclinique de la maladie, qui ne se manifeste que par des signes biochimiques et histologiques. Ces enfants tombent malades à un âge plus avancé (5-7 ans), dans la petite enfance ils sont assez mobiles. Beaucoup plus souvent (chez 75% des patients), des manifestations de faiblesse musculaire peuvent être remarquées vers la fin de la 1ère - le début de la 2ème année de vie en raison d'une activité motrice insuffisante de l'enfant, de la difficulté à se lever du sol, de s'accroupir , et début tardif de la marche. À ce stade de la maladie, il y a une compensation relative - il n'y a pas de progression visible de la maladie, même, au contraire, en raison du développement naturel, l'enfant devient plus mobile avec le temps. Les symptômes de la maladie ne sont pas encore assez spécifiques, mais les caractéristiques de la faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne sont évidentes.

Les enfants atteints de la maladie de Duchenne commencent à marcher plus tard que leurs pairs, lorsqu'ils marchent maladroitement, avec des difficultés à monter les escaliers. Souvent, les parents observateurs déjà dans cette période vont chez le médecin, mais leurs plaintes ne reçoivent pas l'attention voulue. Le retard de la marche s'explique par le « rachitisme », les « pieds plats », l'embonpoint excessif de l'enfant ou l'affaiblissement général après une maladie. L'accumulation progressive de modifications dystrophiques dans les muscles vers la 3e à la 5e année conduit à l'identification de troubles du mouvement typiques, une nette progression de la maladie commence, qui passe par un certain nombre d'étapes.

Au stade initial, tous les symptômes sont exprimés implicitement, mais assez clairement. Les enfants conservent encore une certaine vivacité de mouvements, mais ils ne peuvent pas supporter la charge. Lorsque vous marchez sur une longue distance, vous pouvez remarquer une violation de la posture à la suite d'une hyperlordose lombaire, d'une démarche légèrement dandinante ou d'une légère saillie de l'abdomen vers l'avant, des mollets épais. L'enfant a des difficultés à monter les escaliers, à se lever du sol, à s'accroupir. Les chutes fréquentes de l'enfant en marchant incitent les parents à consulter un médecin.

Le stade des manifestations prononcées de la maladie, ou stade de généralisation de l'atrophie, survient assez rapidement, dans certains cas après quelques

mois après le début visible de la progression de la faiblesse musculaire. La lordose lombaire augmente progressivement, la démarche devient "canard", les pieds se déforment. A ce stade, il y a un lever progressif caractéristique du sol en raison de la faiblesse musculaire. À l'avenir, le patient ne pourra plus se lever seul. Lors de la marche, l'abdomen fait fortement saillie vers l'avant, le haut du corps s'écarte vers l'arrière. De temps en temps, la force quitte le patient et, comme s'il était renversé, il peut s'effondrer au sol et ne pas rester debout longtemps. Cette condition laisse présager une perte rapide de la marche.

Le stade paralytique sévère de la maladie est caractérisé par l'impossibilité de mouvement indépendant et survient, en règle générale, à 10-11 ans, bien que la durée de la maladie avant la perte de la marche puisse varier considérablement (de 2 à 10 ans, et dans des cas exceptionnels jusqu'à 12-13 ans). Cela s'explique non seulement par la gravité de la maladie, mais dans une plus large mesure par l'extrême sensibilité du processus myo-dystrophique aux influences extérieures. Parfois, il suffit au malade de passer quelques jours au lit avec la grippe pour qu'il ne se remette pas sur pied. Une telle perte prématurée de la marche est observée après l'application de plâtre, avec une augmentation rapide du poids corporel de 3 à 4 kg ou plus, après des changements d'activité physique (marche prolongée). Ainsi, pour les muscles dystrophiques, l'inaction est tout aussi destructrice que la surcharge.

Il a été remarqué qu'avec la perte de la capacité de se déplacer de manière indépendante, l'atrophie et la faiblesse musculaires se développent très rapidement. Le patient perd rapidement la capacité de s'asseoir dans son lit à l'aide de ses mains et de se retourner de l'autre côté. Les contractures se développent rapidement.

Après plusieurs années d'assise sur une chaise, de grosses déformations du squelette sont perceptibles. À l'âge de 14-16 ans, l'immobilité des patients atteint un degré extrême. Ils meurent généralement avant l'âge de 20 ans, rarement plus tard * - dans un état de dystrophie générale profonde, de maladies des poumons, du foie, du cœur, etc.

Une augmentation du volume des muscles du mollet est un symptôme constant et caractéristique de la maladie de Duchenne, appelée pseudohypertrophique. La biopsie montre que l'élargissement du mollet dépend rarement d'une véritable hypertrophie

Chapitre XI. Caractéristiques psychologiques des enfants atteints de myopathie

§ 2. Caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne

Les fibres musculaires, et dans la plupart des cas se produit en raison d'une augmentation du tissu conjonctif et adipeux. D'où le nom pseudohypertrophie.

Dans la myopathie de Duchenne, les pseudohypertrophies sont généralement détectées après que l'enfant a déjà commencé à marcher seul. Jusqu'à l'âge de 2 à 2,5 ans, la pseudohypertrophie ne semble pas démonstrative en raison des caractéristiques structurelles naturelles du corps de l'enfant, mais avec une palpation comparative, une densité accrue des muscles du mollet peut être trouvée par rapport aux muscles fémoraux. Dans un stade sévère, la pseudohypertrophie est souvent difficile à détecter. Les muscles auparavant hypertrophiés diminuent progressivement de volume et semblent peu différents de ceux atrophiés.

Une diminution des réflexes tendineux va de pair avec le degré de processus dystrophique dans les muscles, les réflexes du genou tombent généralement en premier. Dans la plupart des cas, la disparition des réflexes du genou précède le développement d'une atrophie visible des muscles quadriceps fémoral. Ensuite, les réflexes tendineux des mains descendent et tombent.

La faiblesse musculaire et l'atrophie au cours du processus myodystrophique se développent en parallèle. Cependant, l'atrophie des muscles de la ceinture pelvienne et des cuisses aux stades initiaux et bénins de la maladie est invisible, tandis que la faiblesse est clairement détectée. Les atrophies deviennent perceptibles plus tôt dans les muscles de la ceinture scapulaire.

Souvent, aux premiers stades de la maladie, on se plaint de douleurs aux jambes, principalement aux pieds, au creux poplité et aux plis inguinaux. La douleur survient lors de la marche et disparaît dans la ceinture. Les enfants demandent souvent des mains. Parfois, il y a des douleurs rares dans les muscles du mollet. Selon toute vraisemblance, la douleur est causée par une surcharge compensatrice de muscles et de ligaments relativement intacts, ainsi que par des troubles microcirculatoires.

La prolifération du tissu conjonctif dans les muscles entraîne leur raccourcissement. Les tendons et les ligaments sont également soumis à ce processus, ce qui entraîne une mobilité limitée des articulations, des contractures. Ainsi, les contractures dans la dystrophie musculaire sont une conséquence de

changements dans le muscle lui-même. Plus tôt que d'autres, le raccourcissement des muscles du mollet et des tendons d'Achille se produit généralement avec une dorsiflexion limitée du pied. Le patient commence à marcher sur la pointe des pieds. La forme des pieds change progressivement. Des pieds avec une voûte plantaire élevée sont observés chez environ 1/4 des patients, les pieds plats sont un peu moins fréquents. Au stade paralytique de la maladie, la voûte plantaire haute, combinée à une position fixe, forme ce que l'on appelle le pied d'équidé.

La déformation de la poitrine peut être remarquée assez tôt chez les patients. Le plus souvent, la poitrine est aplatie dans le sens antéropostérieur. S'il y a en même temps une dépression du sternum, la cage thoracique acquiert une forme de scaphoïde. Un coffre en tonneau est moins courant qu'un coffre aplati.

Modifications osseuses, rétrécissement de la diaphyse des gros os tubulaires. Dans tous les cas, l'ostéoporose est retrouvée. Ces changements sont déjà assez prononcés à ce stade de la maladie où la bonne mobilité du patient est encore préservée, ils peuvent donc difficilement être attribués à des processus atrophiques secondaires dans les os dus à l'inaction. Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, un retard d'ossification est déterminé par radiographie.

Avec la myopathie de Duchenne, les troubles endocriniens ne sont pas rares - perte de poids excessive, atteignant dans certains cas un degré de cachexie ou, au contraire, une plénitude inhabituelle. Dans la myopathie de Duchenne, l'obésité s'accompagne généralement de caractéristiques d'hypogénitalisme congénital (cryptorchisme, petite taille du pénis et du scrotum).

Le dépôt presque uniforme de graisse est un peu plus prononcé sur l'abdomen, le bassin, la poitrine, les bras et le visage. Le patient conserve une forme corporelle enfantine.

La déficience mentale des patients atteints d'une forme pseudohypertrophique a été notée par Duchenne, mais jusqu'à présent il n'y a pas de consensus sur cette question. Un retard mental est observé chez environ un tiers des patients. Pour les patients atteints de myopathie de Duchenne, la léthargie, la lenteur de la pensée sont caractéristiques. Cela peut être complété par une mauvaise mémoire et une altération de l'attention, une incapacité à se concentrer. Les caractéristiques énumérées font

Chapitre XI. Caractéristiques psychologiques des enfants atteints de myopathie ______

les enfants malades sont extrêmement inertes tant à l'école que parmi leurs pairs. Leur discours est pauvre. En raison du ralentissement de l'activité mentale, ils n'utilisent pas le vocabulaire disponible dans la parole, préfèrent parler dans les phrases les plus simples, restent parfois assis en silence pendant des heures. Dans de nombreux cas, il n'est pas possible d'identifier les expériences associées à leur propre situation difficile, l'immobilisation.

En plus des troubles musculaires, les organes internes en souffrent. La faiblesse fonctionnelle des muscles myocardiques réduit leur capacité de décompensation et à l'âge adulte peut conduire à une insuffisance cardiaque aiguë avec un mauvais pronostic. L'affaiblissement des muscles impliqués dans l'acte respiratoire provoque souvent une congestion de l'appareil broncho-pulmonaire, ce qui entraîne des maladies respiratoires aiguës. Ce dernier peut être aggravé par le développement d'une pneumonie. Une diminution de la capacité péristaltique du tractus gastro-intestinal perturbe la digestion.

À toutes les étapes du développement du processus pathologique, il est très important prévention des fractures à domicile. La chute de garçons malades avec une marche instable entraîne des fractures des membres. Ce fait s'explique par des modifications pathologiques du tissu osseux, qui se fragilise au cours de la maladie. La guérison des fractures se produit à l'heure habituelle, mais le plâtrage des membres entraîne une immobilité, après quoi un tel enfant perd parfois la capacité de se déplacer sans l'aide de personne.

Bien que le gène de la maladie soit connu, il n'existe toujours pas de traitement efficace pour la maladie. Cependant, un développement intensif de traitements génétiques est actuellement en cours.

La dystrophie musculaire de Duchenne (myopathie) est considérée comme une maladie héréditaire extrêmement grave avec une évolution progressive, caractérisée par des lésions musculaires primaires. Cette maladie est connue depuis le milieu du siècle dernier, lorsque le neurologue Guillaume Duchenne a mené une analyse complète de la pathologie musculaire et l'a présentée à la communauté scientifique. Il existe plusieurs variantes de l'évolution de la maladie, qui sont séparées en formes nosologiques distinctes.

La myopathie de Duchenne est enregistrée chez un nourrisson sur 4 000 nouveau-nés. Parmi toutes les dystrophies musculaires classées, cette forme est considérée comme la plus courante.

Causes

La maladie est associée à une mutation du gène DMD, responsable de la production de la protéine dystrophine. Ce gène est situé sur le chromosome X. La fonction principale de la protéine dystrophine est d'assurer la stabilité structurelle d'un complexe glycoprotéique spécifique situé sur la membrane basale de la cellule musculaire. En règle générale, le sexe masculin souffre de myopathie de Duchenne. Dans le même temps, les femmes peuvent être porteuses de la maladie.

Image clinique

La myopathie de Duchenne commence à apparaître chez les garçons de moins de 5 ans. L'enfant est rapidement fatigué. Il tombe souvent, il lui est assez difficile de monter même des escaliers. Quels symptômes cliniques seront typiques :

Faiblesse progressive dans les jambes.
Allure "canard". En marchant, il essaie de s'appuyer sur l'avant-pied.
Au fil du temps, la faiblesse musculaire se propage aux membres supérieurs, au cou et au torse.
Une pseudohypertrophie est révélée. Les muscles du mollet et deltoïdes sont augmentés en taille en raison du tissu adipeux et conjonctif.
Faible endurance.
Contractures (limitation de la mobilité) dans les articulations des bras et des jambes.
Il est difficile de se tenir debout sans aide.
Avec beaucoup de difficulté, il sort du lit.
A 8-10 ans, ils ne peuvent plus marcher seuls.
Courbure prononcée de la colonne vertébrale.
La dystrophie musculaire progressive conduit au développement de la paralysie.
À partir de 12 ans environ, presque tous les patients ne peuvent se passer d'un fauteuil roulant.

L'atteinte myocardique est notée assez tôt. Les enfants se plaignent d'essoufflement et de l'apparition de sensations douloureuses dans la région du cœur. Habituellement, la mort est associée à de graves problèmes du système respiratoire et du cœur. L'espérance de vie moyenne des patients varie de 20 à 30 ans. Il existe des cas isolés où des personnes atteintes de dystrophie musculaire ont vécu jusqu'à 40 ans.

Chez la plupart des patients, on ne trouve pas d'anomalies mentales graves, mais tout dépend des caractéristiques individuelles et de la prédisposition héréditaire.

Diagnostique

Le tableau clinique caractéristique permet de suspecter une dystrophie musculaire. Le diagnostic de laboratoire et instrumental de la maladie comprend les méthodes suivantes:

Test ADN.
Electromyographie.
Biopsie des fibres musculaires.
Diagnostic prénatal.

Grâce aux dernières technologies, des tests génétiques peuvent être effectués pour détecter des mutations. Dans l'écrasante majorité des cas, l'analyse génétique moléculaire confirme les résultats d'autres méthodes de diagnostic. L'électromyographie permet d'évaluer l'état des muscles squelettiques et de conclure que la faiblesse est causée par des dommages aux fibres musculaires et non par une altération de la conduction nerveuse.

Si les tests génétiques ne révèlent pas de mutations, une biopsie des fibres musculaires peut être envisagée. Au cours de cette manipulation, un très petit échantillon de tissu est prélevé et un examen histologique est effectué. Si la protéine dystrophine n'est pas détectée dans le tissu musculaire, on peut affirmer avec une probabilité assez élevée que le patient est atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il convient de noter que les tests ADN modernes sont devenus plus précis et que la biopsie des fibres musculaires est de moins en moins utilisée.

Dans le cas où la mère et le père sont porteurs d'un gène mutationnel, le risque d'avoir un enfant avec cette pathologie héréditaire est très élevé. S'il y a un défaut héréditaire chez le fœtus - cela peut être déterminé à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal:

La biopsie chorionique est effectuée à 11-14 semaines.
L'amniocentèse est acceptable après 15 semaines.
Il est possible de prélever du sang du fœtus à 18 semaines.

Lors du choix de l'une ou l'autre méthode de diagnostic prénatal, il faut être guidé par les recommandations d'un généticien. La réalisation d'études spéciales dans les premiers stades de la mise au monde d'un fœtus vous permet d'interrompre une grossesse en temps opportun en cas de pathologie héréditaire. Cependant, en utilisant ces méthodes de diagnostic, le risque de fausse couche à l'avenir augmente.

Le principal symptôme clinique de la myopathie de Duchenne est une faiblesse musculaire progressive due à des modifications atrophiques des muscles.

Traitement

Malheureusement, à ce jour, il n'existe aucun traitement efficace qui permettra de débarrasser le patient de la myopathie de Duchenne héréditaire, ainsi que de. Au vu des résultats des récentes études cliniques, de grands espoirs sont mis sur l'utilisation des cellules souches, qui devront remplacer les fibres musculaires anormales. Néanmoins, le traitement est désormais symptomatique et sa tâche principale est d'essayer d'améliorer la qualité de vie du patient. Quelles méthodes médicales sont utilisées:

Traitement médicamenteux symptomatique.
Soutien de la fonction respiratoire.
Utilisation de diverses aides orthopédiques (ceintures de fixation, etc.).
Procédures de physiothérapie.
Massage.
Physiothérapie.

Malgré tous les efforts de la médecine moderne, la myopathie de Duchenne reste une maladie incurable.

Thérapie symptomatique

Lors de l'utilisation d'un traitement médicamenteux, il existe une tendance positive au cours de la dystrophie musculaire de Duchenne héréditaire.

assez souvent utilisé (Prednisolone, Deflazacort), qui aident à ralentir le processus pathologique dans les fibres musculaires. Un cours thérapeutique avec des stéroïdes aide à augmenter la force musculaire et à réduire la gravité de certains symptômes cliniques. Cependant, l'effet de leur utilisation persiste pendant une courte période et le risque d'effets indésirables est élevé.

De plus, des études cliniques ont été menées sur l'utilisation de médicaments du groupe des bêta-2-agonistes. Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, ils ont augmenté la force musculaire mais n'ont pas ralenti la progression de la maladie. Le contrôle dynamique a été effectué tout au long de l'année. Par conséquent, il est difficile de parler de l'effet à long terme de l'utilisation de ce groupe de médicaments pour le traitement de la pathologie héréditaire.

Soutien respiratoire

La progression de la maladie entraîne inévitablement de graves problèmes respiratoires, ainsi qu'avec. La nécessité d'utiliser une ventilation artificielle est déterminée par le niveau de saturation en oxygène dans le sang. Actuellement, il existe une large sélection de divers appareils portables qui vous permettent de le faire à la maison. En règle générale, la ventilation artificielle des poumons est déjà nécessaire à l'adolescence. Mais il y a des moments où, même à 20 ans, les patients n'ont pas besoin d'assistance respiratoire.

Si le masque respiratoire ne fournit pas une oxygénation suffisante du sang, les opérations suivantes peuvent être effectuées :

Intubation (insertion d'un tube spécial dans la trachée par le nez ou la bouche).
Opération trachéotomie (insertion d'un tube à travers une incision trachéale sur le devant du cou).

La durée d'utilisation de la ventilation artificielle dépend du fonctionnement du système respiratoire. Si la capacité vitale des poumons tombe en dessous de 30% des valeurs normales, vous devez constamment utiliser de tels appareils. Les types modernes de dispositifs de ventilation artificielle de transport sont assez compacts et faciles à utiliser.

Par le niveau de créatine phosphokinase dans le sang, on peut juger du degré de développement et de progression de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Thérapie par cellules souches

Des recherches cliniques sont en cours pour développer un traitement efficace contre la myopathie héréditaire. L'un des domaines prometteurs est l'utilisation des cellules souches. Les scientifiques pensent que dans certaines conditions, ces cellules pourront remplacer les fibres musculaires endommagées.

De plus, la thérapie génique n'est pas moins prometteuse. Par exemple, l'activation du gène responsable de la production d'utrophine présente un intérêt considérable pour le traitement de la myopathie de Duchenne héréditaire. Il s'est avéré que cette protéine est en fait considérée comme un analogue de la dystrophine. En activant la production d'utrophine, il sera possible de compenser partiellement le manque de dystrophine dans les fibres musculaires.

Physiothérapie

Chaque patient atteint de myopathie de Duchenne suit une thérapie physique dont le but est de prévenir et de ralentir le développement des contractures (limitation de la mobilité des articulations), ainsi que d'améliorer le tonus et la force musculaire. Il est nécessaire de commencer la thérapie par l'exercice le plus tôt possible, immédiatement après l'apparition des premiers signes de pathologie. Le niveau d'activité physique et l'ensemble des exercices sont déterminés individuellement, en tenant compte de la gravité de la maladie et de l'état général du patient.

Il existe des centres de réadaptation distincts où ils s'occupent délibérément des personnes atteintes de ce type de handicap. En moyenne, 3 à 4 cours de thérapie par l'exercice sont effectués chaque année. Dans les intervalles entre les cours de physiothérapie prévus, il est recommandé de faire de la physiothérapie de manière indépendante à la maison. La plupart des parents, après une instruction préalable avec un spécialiste, s'acquittent assez bien de cette tâche.

Si l'état du patient le permet et qu'il y a une opportunité, vous pouvez visiter la piscine. La natation et l'exercice dans l'eau ont un effet très bénéfique sur le corps d'un enfant souffrant d'une maladie aussi grave. De nombreux experts estiment qu'en l'absence de contre-indications, l'entraînement en piscine devrait être recommandé à tout patient atteint de dystrophie musculaire héréditaire.

Le manque d'activité physique modérée contribue à la progression de la myopathie de Duchenne.

Massage

Dans le traitement de la dystrophie musculaire, des techniques de massage spéciales sont utilisées. Améliorer le tonus musculaire est la tâche principale d'un massothérapeute. Il est recommandé de suivre systématiquement et régulièrement des cours thérapeutiques. Dans la plupart des cas, les médecins essaient d'enseigner aux proches les techniques standard afin qu'ils puissent en même temps effectuer des massages de manière indépendante à la maison. L'effet positif a été observé chez les patients dont le traitement comprenait une combinaison de thérapie physique, de procédures de physiothérapie et de séances de massage.

Physiothérapie

Le traitement symptomatique complexe de la myopathie de Duchenne comprend presque toujours des procédures de physiothérapie. Quel effet peut-on attendre de l'utilisation de ces méthodes thérapeutiques :

Activation des processus métaboliques et amélioration du trophisme dans le tissu musculaire.
Suppression des changements dystrophiques dans les muscles.
Normalisation de la circulation périphérique et de la microcirculation.
Amélioration de la conduction neuromusculaire.

Les patients atteints de dystrophie musculaire peuvent se voir prescrire les traitements physiques suivants :

Électrophorèse.
Thérapie au laser.
Hydromassage.
Balnéothérapie.
Irradiation infrarouge.
Phonophorèse.

Prévision

Avec la myopathie de Duchenne, le processus pathologique s'étend à tous les types de muscles : muscles squelettiques, myocarde, muscles lisses bronchiques, etc. Habituellement, l'espérance de vie moyenne ne dépasse pas 30 ans. Dans des cas isolés, les patients atteints de dystrophie musculaire héréditaire peuvent survivre jusqu'à 40 ans. Une bonne organisation de la prise en charge du patient et l'utilisation de tous les moyens modernes pouvant soulager son état peuvent augmenter son espérance de vie.

La principale méthode de prévention de la maladie est le diagnostic prénatal. Après avoir identifié une pathologie héréditaire grave aux premiers stades de la gestation, vous pouvez interrompre la grossesse en temps voulu.

Il existe un grand nombre de maladies différentes qui surviennent chez les enfants, quelles que soient les circonstances ou les influences environnementales. Il s'agit d'une catégorie de maladies héréditaires. Nous allons maintenant parler d'un problème tel que la dystrophie musculaire de Duchenne: de quel type de maladie il s'agit, quels sont ses symptômes et s'il est possible d'y faire face.

Terminologie

Au départ, vous devez savoir de quoi il s'agit.Il s'agit donc de maladies résultant de défauts de l'appareil des cellules héréditaires. C'est-à-dire que ce sont certains échecs qui se produisent au niveau génétique.

La myopathie de Duchenne est précisément une maladie héréditaire. Elle se manifeste très rapidement, le symptôme principal dans ce cas est une faiblesse musculaire rapidement progressive. A noter : comme toutes les autres musclées, Duchenne entraîne aussi au final une altération de la motricité et, bien sûr, un handicap. À l'adolescence, les enfants atteints d'un tel diagnostic n'ont plus la possibilité de se déplacer de manière autonome et ne peuvent se passer d'une aide extérieure.

Que se passe-t-il au niveau génétique

Comme déjà noté, la dystrophie musculaire de Duchenne est ainsi, une mutation se produit dans le gène responsable de la production d'une protéine spéciale appelée dystrophine. C'est lui qui est nécessaire au fonctionnement normal des fibres musculaires. Il est important de noter que cette mutation génétique peut à la fois être héréditaire et se produire spontanément.

Il est également important de noter que le gène est localisé sur le chromosome X. Mais les femmes ne peuvent pas contracter cette maladie, étant seulement un transmetteur de la mutation de génération en génération. Autrement dit, si une mère transmet la mutation à son fils, il tombera malade avec une probabilité de 50 %. Si la fille sera simplement porteuse du gène, elle n'aura pas de manifestations cliniques de la maladie.

Symptômes : groupes

Fondamentalement, la maladie se manifeste activement vers l'âge de 5 à 6 ans. Cependant, les premiers symptômes peuvent survenir chez un bébé qui n'a pas encore atteint l'âge de trois ans. Il est à noter que tous les troubles pathologiques du miel sont classiquement divisés en plusieurs grands groupes :

La défaite de la musculature.
Dommages au muscle cardiaque.
Déformation du squelette de l'enfant.
Divers troubles endocriniens.
Troubles de l'activité mentale normale.

Les manifestations les plus courantes de la maladie

Assurez-vous également de parler de la façon dont le syndrome de Duchenne se manifeste. Les symptômes sont les suivants :

La faiblesse. Qui grandit et se développe progressivement.
Il commence à progresser avec les membres supérieurs, puis les jambes sont affectées, et alors seulement - toutes les autres parties du corps et les organes.
L'enfant perd la capacité de se déplacer par lui-même. Vers l'âge de 12 ans, ces enfants sont déjà complètement dépendants d'un fauteuil roulant.
Des troubles du système respiratoire sont également observés.
Et, bien sûr, il y a des violations dans le travail du système cardiologique. Plus tard, des changements irréversibles se produisent dans le myocarde.

Sur la défaite des muscles du squelette

Ce sont les lésions du tissu musculaire qui sont le symptôme le plus courant lorsqu'il s'agit d'un problème tel que le syndrome de Duchenne. Il convient de noter que les bébés naissent sans aucune déviation particulière du développement. À un jeune âge, les enfants sont moins actifs et mobiles que leurs pairs. Mais le plus souvent, cela est associé au tempérament et au caractère de l'enfant. Par conséquent, les écarts sont très rarement remarqués. Des signes plus importants apparaissent déjà pendant que le bébé marche. Ces enfants peuvent se déplacer sur la pointe des pieds sans se tenir debout. Ils tombent aussi souvent.

Quand le garçon peut déjà parler, il se plaint constamment de faiblesse, de douleurs dans les membres et de fatigue rapide. De telles miettes n'aiment pas courir, sauter. Ils n'aiment aucune activité physique et essaient de l'éviter. « Dire » que le bébé a la myopathie de Duchenne peut même marcher. Elle devient comme un canard. Les garçons semblent se dandiner de pied en pied.

Le symptôme Govers est également un indicateur spécial. C'est-à-dire que l'enfant, pour se lever du sol, utilise activement ses mains, comme s'il grimpait seul.

Il convient également de noter qu'avec un problème tel que le syndrome de Duchenne, les muscles de l'enfant s'atrophient progressivement. Mais il arrive souvent que les miettes aient extérieurement des muscles qui semblent très développés. Le garçon, même au premier saut, s'avère être gonflé, pour ainsi dire. Mais ce n'est qu'une illusion d'optique. Le fait est qu'au cours de la maladie, les fibres musculaires se désintègrent progressivement et leur place est prise par le tissu adipeux. D'où une apparence si impressionnante.

Un peu sur la déformation du squelette

Si un enfant souffre de dystrophie musculaire de Duchenne progressive, le squelette du garçon changera progressivement. Tout d'abord, la pathologie affectera la colonne lombaire, puis la scoliose se produira, c'est-à-dire la courbure de la colonne thoracique se produira. Plus tard, le perron apparaîtra et, bien sûr, la forme normale du pied changera. Tous ces symptômes accompagneront en outre la détérioration de l'activité motrice du bébé.

À propos du muscle cardiaque

Un symptôme obligatoire de cette maladie est également une lésion du muscle cardiaque. Il y a une violation du rythme cardiaque, il y a des baisses régulières de la pression artérielle. Dans ce cas, le cœur augmente de taille. Mais sa fonctionnalité, au contraire, diminue. Et en conséquence, une insuffisance cardiaque se forme progressivement. Si ce problème est toujours associé à une insuffisance respiratoire, la probabilité de décès est élevée.

Les troubles mentaux

Il convient de noter que la dystrophie musculaire de Duchenne-Becker ne se manifeste pas toujours par un tel symptôme, car Cela peut être dû à une carence en une substance telle que l'apodystrophine, nécessaire au fonctionnement du cerveau. Les déficiences intellectuelles peuvent être très différentes - du faible retard mental à l'idiotie. L'incapacité de fréquenter les jardins d'enfants, les écoles, les clubs et autres lieux où les enfants se rassemblent contribue également à l'aggravation de ces troubles cognitifs. Le résultat est une inadaptation sociale.

Troubles du système endocrinien

Divers troubles endocriniens ne surviennent que chez 30 à 50 % de tous les patients. Le plus souvent, il s'agit simplement d'un surpoids, d'une obésité. Dans le même temps, les enfants ont également une taille inférieure à celle de leurs pairs.

Résultat de la maladie

Quelles sont les caractéristiques cliniques et épidémiologiques de la myopathie de Duchenne ? Ainsi, l'incidence de la maladie est de 3,3 patients pour 100 000 personnes en bonne santé. Il est à noter que l'atrophie musculaire progresse progressivement, et à l'âge de 15 ans, le garçon ne peut plus se passer de l'aide des autres, étant complètement immobilisé. De plus, il existe également une fixation fréquente de diverses infections bactériennes (le plus souvent, il s'agit des systèmes génito-urinaire et respiratoire), avec des soins inappropriés pour les enfants, des escarres apparaissent. Si des problèmes respiratoires sont associés à une insuffisance cardiaque, cela peut être fatal. D'une manière générale, ces patients ne vivent presque jamais plus de 30 ans.

Diagnostic de la maladie

Quelles procédures peuvent aider à identifier avec le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Les tests génétiques, c'est-à-dire l'analyse ADN.
Électromyographie, lorsqu'un changement musculaire primaire est confirmé.
Biopsie musculaire, lorsque la présence de la protéine dystrophine dans le muscle est déterminée.
Un test sanguin pour déterminer le niveau de créatine kinase. Il est à noter que c'est cette enzyme qui indique la mort des fibres musculaires.

Traitement

Il est impossible de se remettre complètement de cette maladie. Vous ne pouvez qu'atténuer la manifestation des symptômes, ce qui rendra la vie du patient un peu plus facile et plus pratique. Ainsi, après avoir posé un tel diagnostic au patient, on lui prescrit le plus souvent un traitement aux glucocorticoïdes, conçus pour ralentir le développement de la maladie. Autres procédures pouvant également être utilisées pour ce problème :

Ventilation supplémentaire des poumons.
La thérapie médicamenteuse, qui vise à normaliser le travail du muscle cardiaque.
L'utilisation de divers appareils qui augmentent la mobilité du patient.

Il est également important de noter qu'aujourd'hui, les dernières techniques sont en cours de développement, qui sont basées sur la greffe de cellules souches.

Autres maladies musculaires

Il existe également d'autres maladies musculaires congénitales chez les enfants. Ces maladies comprennent, en plus de la dystrophie de Duchenne :

La dystrophie de Becker. Cette maladie est très similaire au syndrome de Duchenne.
Dystrophie musculaire de Dreyfus. C'est une maladie lentement progressive dans laquelle l'intelligence est conservée.
Dystrophie musculaire progressive d'Erb-Roth. Elle se manifeste à l'adolescence, la progression est rapide, le handicap survient tôt.
Forme épaule-faciale de Landouzi-Dejerine, lorsque la faiblesse musculaire est localisée au niveau du visage, des épaules.

Il convient de noter qu'aucune de ces maladies ne manifeste de faiblesse musculaire chez les nouveau-nés. Tous les symptômes surviennent principalement pendant l'adolescence. L'espérance de vie des patients ne dépasse le plus souvent pas 30 ans.

Il n'y a pas encore de commentaires. Soyez le premier! 997 vues

La faiblesse musculaire congénitale, qui progresse avec le développement du corps, est appelée dystrophie musculaire de Duchenne en médecine. Cette maladie ne touche que les garçons et présente des symptômes graves. L'importance de comprendre la nature de la maladie peut atténuer les signes de pathologie et aider les enfants à faire face à un tel problème.

Caractéristiques de la pathologie

Le syndrome de Duchenne est caractérisé comme une maladie génétiquement déterminée, exprimée par un changement dans la structure des fibres musculaires. La myopathie musculaire de Duchenne est associée à des dommages à la structure du gène responsable de la production de la protéine musculaire dystrophine. La dystrophie musculaire de Duchenne est héréditaire et se manifeste à travers la génération. Du fait que ce type de dystrophie musculaire de Duchenne est lié au chromosome X, la pathologie touche principalement les garçons.

La maladie détruit la structure du muscle et la fibre se décompose, ce qui entraîne une perte de la capacité de se déplacer. Souvent, cette pathologie conduit à une issue fatale. En plus des dommages au système musculaire, les manifestations de la maladie entraînent une déformation du squelette, une insuffisance cardiaque et une perturbation du fonctionnement du système endocrinien.

La cause de l'apparition de la dystrophie musculaire de Duchenne s'exprime dans une anomalie du chromosome X sexuel. Cela perturbe la production de dystrophine, qui est responsable du maintien de la base des cellules, de la capacité des fibres musculaires à se contracter et à se détendre. En l'absence de cet élément cimentant de la cellule, la base musculaire commence à dégénérer et à être remplacée par des tissus adipeux et conjonctifs. Tous ces facteurs conduisent à la perte de la capacité de se déplacer.

Le syndrome de Duchenne est transmis par un type récessif lié au chromosome X. Ce fait suggère que la pathologie se développe dans une ou des zones similaires de deux chromosomes. Si l'un des chromosomes est sain, la maladie ne se manifestera pas. Pour cette raison, la dystrophie musculaire de Duchenne est le lot des hommes qui ont un chromosome X et deux chromosomes Y appariés. Ayant hérité d'un chromosome endommagé, le garçon contracte également la maladie, car il n'a pas d'autre chromosome sain. Les femmes sont porteuses de cette pathologie, qu'elles transmettent ensuite à leurs enfants.

La myodystrophie de Duchenne affecte le système neuromusculaire. La manifestation de la maladie peut être observée à l'âge de deux à trois ans. Les parents remarquent que l'enfant commence à prendre du retard dans le développement physique, une faiblesse apparaît dans les muscles. La myodystrophie de Duchenne commence à progresser, affectant les jambes. De plus, la maladie se propage à d'autres zones des muscles. Les processus dégénératifs impliquent la ceinture scapulaire supérieure, le muscle quadriceps de la cuisse.

Les dommages au corset musculaire et le stress entraînent une courbure des membres. En plus de ces complications, les patients présentent des modifications du travail cardiaque et un retard du développement intellectuel.

À l'âge de cinq ans, l'enfant commence à développer une pseudohypertrophie des mollets. Le syndrome de Duchenne évolue et laisse des traces de son impact sur le corps de l'enfant avec l'apparition d'une omoplate ptérygoïdienne et d'une taille étroite. L'enfant se fatigue rapidement avec un effort minimal.

Vers l'âge de dix ans, la myopathie de Duchenne se développe rapidement, l'enfant se transforme en handicapé. Le danger de cette maladie réside dans les processus qui accompagnent l'évolution de la maladie. Sous l'influence de la pathologie, les organes internes souffrent, la pneumonie, l'insuffisance cardiaque sont caractéristiques.

Manifestations connexes de la pathologie

La myopathie est un terme collectif qui comprend plusieurs maladies génétiques et s'accompagne de processus dégénératifs dans les muscles. Les myopathies ont des manifestations primaires et secondaires. Les deux premiers groupes comprennent les amyotrophies spinales, qui affectent les cornes antérieures de la moelle épinière, et les neurones. Ces derniers modifient les troncs nerveux périphériques. Ces deux types sont la principale forme de myopathie.

Avec des infections graves et dans le contexte de troubles endocriniens, une amyotrophie secondaire se produit.

L'amyotrophie est définie comme une modification dégénérative héréditaire du système musculaire avec son atrophie et une altération de la fonction contractile due à des lésions du motoneurone périphérique. Parmi les formes spinales, on distingue les maladies de Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Aran-Duchenne.

La première forme de pathologie se développe in utero. Le mouvement fœtal se manifeste lentement, après la naissance de l'enfant, les médecins observent l'absence de mouvement, l'atrophie musculaire. L'amyotrophie de Kugelberg-Welander se développe à l'âge de trois à six ans. La faiblesse du système musculaire commence à se manifester dans la région pelvienne, s'élevant progressivement à travers le corps.

A quarante ans, une amyotrophie d'Aran-Duchenne peut être observée. Le syndrome a ses propres manifestations caractéristiques. Une personne développe un symptôme de la main d'un singe, l'atrophie musculaire se produit de manière symétrique, s'élevant jusqu'au pharynx et au larynx. À un stade ultérieur, l'amyotrophie affecte les jambes, les réflexes sont réduits.

Le syndrome de Duchenne et ses symptômes

Les symptômes de la maladie sont déterminés en fonction de la nature des changements. Ils sont répartis en groupes :

déformation du squelette;
dégradation musculaire;
changements dans le travail du cœur;
détérioration du développement mental;
trouble du système endocrinien.

Les symptômes caractéristiques de la pathologie commencent à se manifester en marchant. Les enfants tombent et essaient de se déplacer sur leurs orteils. Lorsque la maladie progresse, l'enfant commence à se sentir faible, il perd tout intérêt pour la natation, la course. La dystrophie s'exprime par une fatigue rapide à l'effort.

Le syndrome de Duchenne se caractérise par l'apparition d'une démarche en « canard » chez l'enfant. Les symptômes de la maladie s'expriment par le fait que l'enfant se lève "en échelle". Cette méthode l'aide à se lever aux jambes faibles.

Au stade initial du développement de la pathologie, une diminution des réflexes tendineux est observée. De plus, les symptômes de la maladie apparaissent dans la courbure du pied, la poitrine acquiert une forme carénée. De plus, en écoutant le cœur, les médecins observent des changements dans le rythme cardiaque.

Les symptômes dangereux de la maladie se manifestent par des troubles mentaux, souvent
des signes de retard mental commencent à s'affirmer.

Au dernier stade du développement de la maladie, les symptômes deviennent plus prononcés et il y a une perte complète de la capacité de se déplacer. A l'âge de vingt ans, ces patients décèdent, le décès est associé à une insuffisance cardiaque pulmonaire.

Révélateur

La dystrophie musculaire de Duchenne est diagnostiquée à la fois par l'examen et la recherche.

Les médecins prescrivent des analyses de sang pour déterminer le niveau de l'enzyme créatine phosphokinase. En pathologie, le niveau de l'enzyme est assez élevé. Cet indicateur reflète le degré de mort de la fibre musculaire.

Les symptômes de la maladie apparaissent sur la base des résultats des tests musculaires. Selon l'électromyographie, les spécialistes mesurent la vitesse d'une impulsion nerveuse dans les muscles d'un enfant. Chez les enfants atteints de pathologie, les résultats des tests sont très différents des indicateurs de la norme.

Une autre méthode pour diagnostiquer la maladie est les tests respiratoires, qui vous permettent de connaître la capacité des poumons. De plus, les enfants subissent un électrocardiogramme et une échographie du cœur. Les données de ces examens permettent d'établir le degré de violation du muscle cardiaque.

Traitement

Dans le cas de la pathologie de Duchenne, on ne peut pas parler de traitement et de guérison complète en tant que tels. Malheureusement, aucun remède n'a encore été inventé pour cette maladie. Par conséquent, la dystrophie musculaire de Duchenne est traitée de manière symptomatique.

Fondamentalement, le traitement de la pathologie vise à prolonger la période d'activité physique de l'enfant. La thérapie vise à réduire et à atténuer les complications de cette maladie incurable.

Le traitement médicamenteux implique l'utilisation de stéroïdes et d'agonistes bêta-2-adrénergiques. La réception du premier groupe de fonds permet de réduire temporairement la faiblesse du corset musculaire. Le deuxième groupe de médicaments donne de la force aux muscles, mais ne peut pas arrêter le développement de la pathologie.

La base du traitement est l'utilisation d'hormones qui aident à ralentir la progression de la maladie pendant un certain temps. Il est également connu que la prise de stéroïdes réduit le risque de développer une scoliose. Les médecins recommandent de commencer un tel traitement avec un développement stable de la maladie.
La prednisolone et le Deflazacort sont particulièrement populaires pour lutter contre la maladie. Mais tout médicament doit être utilisé strictement selon les directives d'un médecin.

Les stéroïdes sont pris tant que l'effet clinique est visible, si la pathologie a commencé à progresser, le médicament doit être arrêté.

En plus des hormones, avec la dystrophie, des médicaments sont pris qui soutiennent le travail du muscle cardiaque. Ces médicaments renforcent le cœur contre les effets destructeurs de la pathologie.

La physiothérapie a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Cette méthode permet de maintenir la souplesse des articulations, de maintenir la force musculaire. Il est également important de faire des massages, ils améliorent la nutrition des tissus.

De plus, les appareils orthopédiques facilitent également le sort du patient. Parmi eux se distinguent les verticalisateurs, qui aident à maintenir la position "debout", et les dispositifs de mouvement indépendant.

La dystrophie musculaire est également traitée par saut d'exon. Cette procédure peut ralentir la vitesse à laquelle la myopathie se propage. Cette méthode réduit les symptômes, mais n'est pas capable d'arrêter la mutation.

Certains spécialistes traitent la maladie avec une greffe de cellules myogéniques et l'introduction du gène de la dystrophine. Ces méthodes ont un effet clinique positif.
Les enfants restent mobiles longtemps. De plus, les médecins tentent de restaurer les fibres musculaires à l'aide de cellules souches, qui améliorent la fonction musculaire.

De plus, le traitement de la maladie est effectué en bloquant la myostatine. Cette méthode favorise la croissance du tissu musculaire.

Lorsque la maladie affecte le système pulmonaire, les médecins prescrivent l'utilisation de ventilateurs. Ces outils peuvent atténuer les difficultés qui surviennent avec la progression de la maladie.

Médecins, scientifiques par la recherche et l'expérimentation tentent de trouver un remède miracle à ce fléau. De nouveaux développements font avancer la médecine dans cette direction, mais jusqu'à présent, l'élixir pour la maladie n'a pas été inventé.

Étiologie et incidence de la dystrophie musculaire de Duchenne... La dystrophie musculaire de Duchenne (MIM # 310200) est une myopathie progressive pan-ethnique liée à l'X causée par des mutations du gène DMD. L'incidence est d'environ 1 nouveau-né de sexe masculin sur 3 500.

La pathogenèse de la dystrophie musculaire de Duchenne... Le gène DMD code pour les dystrophies, une protéine intracellulaire exprimée principalement dans les muscles lisses, squelettiques et cardiaques, ainsi que dans certains neurones du cerveau. Dans les muscles squelettiques, la dystrophie fait partie d'un vaste complexe de protéines associées au sarcolemme qui assurent la stabilité du sarcolemme.

mutations dans gène DMD qui causent la dystrophie musculaire de Duchenne comprennent les grandes délétions (60-65%), les grandes duplications (5-10%), et les petites délétions, insertions ou substitutions de nucléotides (25-30%). Les suppressions les plus importantes se produisent dans l'un des deux points chauds. Les substitutions de nucléotides se produisent dans tout le gène, principalement dans les dinucléotides CpG.

De novo mutation surviennent avec une fréquence comparable au cours de l'ovogenèse et de la spermatogenèse ; les plus grandes délétions de novo se produisent pendant l'ovogenèse, tandis que la plupart des substitutions de nucléotides de novo se produisent pendant la spermatogenèse.

Mutation provoquant l'absence phénotypique de dystrophine conduisent à des lésions musculaires plus sévères que les allèles DMD mutants exprimant des dystrophies partiellement fonctionnelles. Aucune corrélation n'a été trouvée entre le génotype et le phénotype pour le déclin intellectuel.

Phénotype et développement de la myopathie de Duchenne

Hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne... La myodystrophie est une myopathie progressive qui entraîne une dégénérescence et une faiblesse musculaires. Partant des muscles de la ceinture scapulaire et des fléchisseurs du cou, la faiblesse musculaire affecte progressivement la ceinture scapulaire et les muscles distaux des membres et du tronc. Bien qu'occasionnellement, les patients soient diagnostiqués accidentellement pendant la période néonatale en raison d'une hypotension ou d'un retard de développement, les garçons malades sont généralement diagnostiqués à l'âge de 3 à 5 ans avec l'apparition d'anomalies de la marche.

À l'âge de 5 ans, les plus touchés enfants utiliser les techniques de Govers et avoir une pseudohypertrophie des muscles de la jambe inférieure, c'est-à-dire une augmentation des jambes due au remplacement des muscles par du tissu adipeux et conjonctif. À l'âge de 12 ans, la majorité des patients sont immobilisés dans un fauteuil roulant et présentent des contractures et une scoliose. La plupart des patients meurent d'une altération de la fonction pulmonaire et d'une pneumonie; l'âge moyen du décès est de 18 ans.

Près de 95 % des patients Dystrophie musculaire de Duchenne présentent certaines anomalies cardiaques (cardiomyopathie dilatée ou anomalies électrocardiographiques) et 84 % présentent des lésions visibles du muscle cardiaque à l'autopsie. Une maladie cardiaque chronique survient chez près de 50% des patients, parfois une insuffisance cardiaque leur cause des plaintes. Bien que les dystrophies soient également présentes dans le muscle lisse, les complications musculaires lisses sont rares et comprennent la dilatation gastrique, le volvulus et l'hypotension vésicale.

Malade Dystrophie musculaire de Duchenne ont un QI inférieur d'environ 1 écart-type à la normale, et près d'un tiers ont un certain degré de retard mental. Les raisons de cela n'ont pas été établies.

Femmes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne

Âge d'apparition et gravité Dystrophie musculaire de Duchenne chez la femme, dépendent du degré de déplacement de l'inactivation du chromosome X. Si le chromosome X portant l'allèle DMD mutant est actif dans la plupart des cellules, la femme développera des signes de dystrophie musculaire de Duchenne ; si le chromosome X portant l'allèle DMD normal est principalement actif, les femmes ne présentent que peu ou pas de symptômes de la maladie.

S'ils présentent des symptômes cliniques faiblesse des muscles squelettiques, les femmes porteuses présentent des anomalies de la fonction musculaire cardiaque, telles qu'une cardiomyopathie dilatée, une dilatation ventriculaire gauche et des modifications électrocardiographiques.

Caractéristiques des manifestations phénotypiques de la dystrophie de Duchenne:
Âge d'apparition : enfance
Faiblesse musculaire
Hypertrophie des jambes
Déficience intellectuelle mineure
Créatine kinase sérique élevée

Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne

Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne basé sur les antécédents familiaux et l'analyse de l'ADN ou la biopsie musculaire avec immunohistochimie pour la dystrophine.

Actuellement remède contre la dystrophie musculaire de Duchenne pas possible, bien qu'un traitement symptomatique amélioré ait augmenté la durée de vie moyenne de la fin de l'enfance au début de l'âge adulte. Les objectifs de la thérapie sont de ralentir la progression de la maladie, d'assurer la mobilité, de prévenir ou de corriger les contractures et la scoliose, de contrôler le poids corporel et d'améliorer la fonction pulmonaire et cardiaque.

Thérapie glucocorticoïde peut ralentir la progression de la maladie pendant plusieurs années. Plusieurs traitements expérimentaux sont à l'étude, dont le transfert de gènes. La plupart des patients ont également besoin de conseils approfondis pour faire face aux effets psychologiques d'une maladie chronique mortelle.

Risque de transmission de la dystrophie musculaire de Duchenne

La troisième partie des mères ayant accouché d'une seule patiente fils sont eux-mêmes porteurs de mutations du gène DMD. Néanmoins, la détermination du portage reste une tâche difficile, car les méthodes moléculaires actuellement disponibles ne détectent pas les petites mutations telles que les substitutions de nucléotides simples. La détermination du risque de portage dans les familles sans délétion ou duplication trouvée est basée sur des tests de liaison, une série de tests de créatine casase sérique et l'expression de la dystrophine mosaïque dans des échantillons de biopsie musculaire (en raison d'une inactivation accidentelle du chromosome X). Lors du conseil pour une évaluation du risque de récidive, l'incidence élevée du mosaïcisme des cellules germinales (environ 14 %) doit être prise en compte.

Si la mère est porteuse, tout le monde un fils a un risque de 50 % de développer la dystrophie musculaire de Duchenne, et chaque fille a un risque de 50 % d'hériter de la mutation DMD. Reflétant la nature aléatoire de l'inactivation du chromosome X, les filles qui héritent d'une mutation du gène DMD ont un faible risque de dystrophie musculaire de Duchenne ; cependant, pour des raisons totalement incompréhensibles, le risque d'anomalies cardiaques peut atteindre 50 à 60 %. Si la mère n'est pas porteuse d'après les tests ADN, elle a un risque d'environ 7 % d'avoir un garçon atteint de myopathie de Duchenne due à un mosaïcisme sexuel. Un conseil génétique et éventuellement un diagnostic prénatal sont indiqués pour ces mères.

Un exemple de dystrophie musculaire de Duchenne... AI, un garçon de 7 ans, est examiné pour un léger retard de développement. Il a des difficultés à monter les escaliers, à courir, à réduire sa force et son endurance avec un effort physique intense. Ses parents, deux frères et une sœur sont en parfaite santé ; les autres membres de la famille n'ont pas de plaintes similaires. L'examen a révélé des difficultés à sauter, des techniques de Govers (enchaînement de mouvements facilitant la levée du sol), une faiblesse des muscles proximaux, une démarche dandinante (« canard »), une compaction des tendons d'Achille et des muscles des jambes nettement hypertrophiés. Le taux sérique de créatine kinase était 50 fois plus élevé que la normale.

Dans la mesure où anamnèse et les données de l'examen médical, y compris un niveau accru de créatine kinase, suggéraient une myopathie, l'enfant a été référé à une clinique de neurogénétique pour un examen plus approfondi. Les résultats de la biopsie musculaire ont montré un changement prononcé de la taille des fibres musculaires, une nécrose des fibres, une prolifération du tissu adipeux et conjonctif, et aucune coloration pour la dystrophie. Sur la base de ces résultats, l'enfant a été provisoirement diagnostiqué avec la dystrophie musculaire de Duchenne et testé pour une délétion dans le gène de la dystrophine ; il s'est avéré qu'il y avait une délétion des exons 45 à 48.