Classification de NNMZ
1. Dystrophies musculaires progressives primaires (PMD primaire, myopathies)
2. PMD secondaire, ou amyotrophie neurogène (secondaire), c'est-à-dire amyotrophies spinales et neurales dues à des lésions à différents niveaux (corps ou axone) des motoneurones périphériques
3. Myopathies congénitales non évolutives
4. Myotonie
5. Paralysie paroxystique
Signes généraux de NNMZ :
1. la faiblesse musculaire se manifeste symétriquement et progresse progressivement
2. la faiblesse musculaire ne s'accompagne pas de douleur permanente, bien que des spasmes musculaires douloureux soient possibles - crampes
3. Dans la plupart des formes de PMD, la faiblesse apparaît plus tôt et prédomine dans les muscles de la ceinture pelvienne ou scapulaire et des extrémités proximales
4. les réflexes tendineux diminuent proportionnellement à la gravité de la faiblesse musculaire
5. les paresthésies, les troubles de la sensibilité superficielle et profonde sont rares, généralement avec des amyotrophies neurales
6. la maladie n'affecte généralement pas la fonction des organes pelviens
Quelques symptômes et phénomènes spécifiques à la PMD
1. Démarche myopathique ou canard
2. Le phénomène de Trendelenburg : chez un patient debout sur une jambe, le bassin du côté de la jambe levée tombe, mais ne se lève pas, comme c'est normal
3. Le phénomène Duchenne : lors de la marche, le bassin descend vers la jambe libre, tandis que le corps dévie en sens inverse
4. "Oeufs de gnomes": pseudohypertrophie des muscles gastrocnémiens en raison de leur infiltration graisseuse et de la prolifération de tissu conjonctif en eux
5. Symptôme de la « taille de guêpe » : une sorte de constriction du tronc due à une atrophie des muscles abdominaux obliques et droits, alors que ses muscles transversaux restent intacts
6. "Ventre de grenouille": tonus bas et hypotrophie des muscles abdominaux, couché à plat, debout - fait saillie vers l'avant
7. Symptôme de Beevor : station debout du nombril
8. Shake test: relâchement, amplitude de mouvement excessive dans les articulations ...
9. Le visage du « Sphinx » : visage myopathique, hypomimie…
10. Lèvres "tapir": atrophie du muscle circulaire de la bouche-lèvres saillantes s'est avérée
11. Sourire de "La Gioconda" 6 sourire transversal
12. Symptôme de Zinchenko: il est particulièrement difficile pour un patient de monter les escaliers ...
13. Symptôme Shereshevsky-Govers : le patient se lève d'une position couchée par une série de mouvements intermédiaires successifs + avec ses mains escaladant son corps
14. Test fessier calcanéen
15. Symptôme d'Orshansky : extension excessive de l'articulation du genou en position couchée (hypermobilité)
DYSTROPHIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES PRIMAIRES (MYOPATHIES)
Ils comprennent les maladies héréditaires dans lesquelles les troubles métaboliques conduisent à une dystrophie musculaire primaire (myopathie)
CARACTÉRISTIQUE:
Augmentation de la faiblesse musculaire
Hypotension musculaire
Hypotrophie musculaire
Hyporéflexie tendineuse et périostée avant aréflexie
Limiter l'amplitude des mouvements actifs
Parfois pseudo hypertrophie musculaire
Il n'y a pas de contractions fibrillaires et fasciculaires
Dans l'ouverture, les muscles de la ceinture pelvienne sont plus souvent touchés, moins souvent l'épaule
Modifications prononcées du métabolisme créatine-créatinine
Diminution de l'excitabilité mécanique des muscles
Myodystrophie pseudohypertrophique DUSHENNA
(type récessif à embrayage X)
perte de protéine musculaire dystrophine
la forme la plus maligne des myodystrophies primaires
débuts en petite enfance
à partir de 2-5 ans, faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne, hanches, démarche de canard se développe déjà
processus ascendant propagation (jusqu'à la ceinture scapulaire)
la pseudohypertrophie des muscles du mollet est particulièrement typique
au fil du temps, une faiblesse se produit dans les muscles du visage, de la langue, du pharynx, du larynx, des muscles respiratoires
des rétractions tendineuses sont possibles (généralement calcanéennes)
la cardiopathie se développe
syndrome adipeux-génital possible, hypoplasie surrénale, ostéoporose
30% ont un retard de développement intellectuel
haut degré d'hyperenzymemie (CPK)
Myodystrophie pseudohypertrophique tardive BECKER-KINER
(type récessif à embrayage X)
débuts de 5 à 20 ans plus souvent 10-15 ans
la propagation des dystrophies musculaires comme dans la dystrophie musculaire de Duchenne
les dommages cardiaques sont moins prononcés
vivre jusqu'à 30-60 ans, peut avoir des enfants, l'intelligence est préservée
augmentation de l'activité CPK modérée
appelée la forme légère de la dystrophie musculaire de Duchenne
changement qualitatif de la protéine dystrophine
Myodystrophie EMERY-DRYFUS-HOGAN
(type récessif à embrayage X)
débuts à partir de 4-5 ans
dommages aux muscles de la ceinture pelvienne avec les extrémités distales intactes
rétraction précoce des tendons du calcanéum
pas de pseudohypertrophie
s'est ensuite propagé à la ceinture scapulaire, contractures des articulations du coude, autres grosses articulations
dans les derniers stades, raideur de la colonne vertébrale, il peut y avoir une faiblesse des muscles du visage
le développement de la dystrophie myocardique est caractéristique
l'intelligence est généralement préservée
vivent parfois jusqu'à 60 ans
augmentation du CPK modérée
Myopathie CENTRONUCLÉAIRE (myotubulaire)
forme de nouveau-nés ou dans la période de 5 à 30 ans (forme tardive)
la dystonie musculaire généralisée est caractéristique
dans le cas de la forme tardive, d'abord, la faiblesse musculaire de l'épaule et de la ceinture pelvienne, du visage, des paupières supérieures, muscles qui assurent le mouvement des globes oculaires
crâne facial allongé, déformation de la poitrine, jambes en forme de X
dystrophie myocardique
le développement de l'intelligence est commun
sur les modifications EMG du caractère musculaire primaire
Myodystrophie MEBRI
(type récessif à embrayage X)
se manifeste chez les garçons pendant la puberté
faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne et des cuisses
pseudohypertrophie musculaire prononcée plus tard
contractures tendineuses rares
cardiomyopathie, lipomatose
l'intelligence ne souffre pas
cours lentement progressif
Myodystrophie de ROTTAUF-MORTIER-BEIER (myopathie fibrosante)
(type récessif à embrayage X)
débuts dans l'enfance ou l'adolescence (généralement 5-12 ans)
rétractions et contractures tendineuses prononcées (limitation de l'extension dorsale des pieds, puis flexion du cou, extension des articulations du coude
les postures pathologiques se forment progressivement en raison de la fibrose musculaire
de plus il est impossible de plier la colonne vertébrale
la fonte musculaire progresse lentement
la faiblesse musculaire est généralement modérée
la parésie et la malnutrition prévalent dans la région scapulo-humérale. et les pattes distales
pas de pseudohypertrophie
caractérisé par une cardiomyopathie
l'intelligence est plus souvent préservée
hyperenzyme sévère
vivent souvent jusqu'à 40-50 ans, meurent d'insuffisance cardiaque
Myodystrophie juvénile ERBA-ROTA
débuts dans l'enfance ou l'adolescence, plus souvent à 14-16 ans
myodystrophie des ceintures
principalement atrophie des muscles de la ceinture pelvienne
signe précoce de démarche de canard et d'autres phénomènes myopathiques
atrophie musculaire supplémentaire de la ceinture scapulaire, des bras (forme LEYDEN-MOBIUS)
débute rarement avec une faiblesse musculaire dans la ceinture scapulaire (forme ERBA)
possible pseudohypertrophie modérée, formation de contractures
avec lésions des muscles intercostaux et du diaphragme - insuffisance respiratoire
les muscles du visage ne souffrent pas plus souvent
souvent des endocrinopathies
évolution variable de légère à rapidement progressive
hyperenzyme modérée
invalidité après 10-20 ans
une forme maligne (pseudo-Duchenne) est également possible, début à 3-5 ans
Myodystrophie épaule-faciale LANDUSI-DEZHERINA
(autosomique récessif)
débuts plus souvent à l'âge de 20 ans, parfois un peu plus tard
faiblesse et hypotrophie des muscles du visage, en particulier des yeux circulaires et de la bouche, muscles de la ceinture scapulaire
premières lèvres tapir, visage de sphinx, sourire de la Gioconda, omoplate ptérygoïde
plus loin : faiblesse des muscles antérieurs dentés, grand pectoral, trapèzes inférieurs, latissimus dorsi, biceps, triceps
plus loin : faiblesse des muscles péroniers (le gradin apparaît)
plus loin : dans une moindre mesure les muscles proximaux des membres inférieurs
possible pseudohypertrophie modérée des muscles gastrocnémien et deltoïde
les réflexes tendineux diminuent progressivement
renseignement sauvé
le courant est relativement doux
hyperenzyme modérée
les femmes sont 3 fois plus susceptibles que les hommes de tomber malades
Myodystrophie scapulo-péronnière DAVIDENKOVA
1. Forme autosomique dominante
se manifeste plus souvent dans l'enfance
parfois dans la 2-3e décennie de la vie
faiblesse et atrophie musculaire progressive de la ceinture scapulaire et du groupe péronier
muscles avec extinction des réflexes tendineux à partir du talon, stepage
faiblesse des bras proximaux et de la ceinture scapulaire
possible paresthésie distale, hypoesthésie
en règle générale, les muscles du visage ne sont pas affectés
cours lentement progressif
développement possible de contractures musculaires
augmentation de l'activité des CPK dans le sang
2. Forme récessive liée à l'X
débuts dans la première décennie de la vie, parfois avec des contractures musculaires
d'abord, faiblesse dans les muscles pectoraux, deltoïdes, dans les muscles des bras proximaux
plus tard : muscles péroniers
caractérisé par une augmentation significative du CPK
caractérisée par une cardiomyopathie (le plus souvent la cause du décès)
Myopathie distale tardive HOVERS-WELANDER (myodystrophie WELANDER)
débuts généralement après 20 ans plus souvent 40-60 ans
cours lentement progressif
commençant par une faiblesse et une hypotrophie dans les muscles des pieds et des jambes
plus tard progressivement les muscles des mains et des avant-bras
les réflexes tendineux et périostés diminuent et disparaissent
au stade tardif, les muscles proximaux des extrémités sont touchés
sensibilité préservée
les muscles du visage sont toujours intacts
pas de pseudohypertrophie
rétractions tendineuses rares
cardiomyopathie possible
Myodystrophie oculaire (ophtalmoplégie progressive externe chronique GREFE)
la clinique se manifeste avant l'âge de 30 ans
augmentant lentement les dommages aux muscles oculaires externes
se déroule, en règle générale, sans diplopie et conduit à une paralysie du regard
réactions pupillaires préservées
le muscle qui soulève la paupière supérieure est le premier à souffrir
à un stade avancé - ptosis bilatéral
au fil du temps, imiter, bulbaire, puis les muscles squelettiques peuvent être affectés
Ophtalmoplégie chronique externe progressive (myopathie KILOHA - NEVINA)
(par type autosomique dominant avec pénétrance incomplète)
débuts de 8 mois à 80 ans, plus souvent dans la 3e décennie de la vie
ptosis des paupières augmentant lentement, faiblesse des muscles externes de l'œil, muscles circulaires de l'œil
(peut-être asymétriquement)
progressivement parésie du regard vers le haut, puis sur les côtés, puis ophtalmoplégie externe
peut-être faiblesse d'autres muscles du visage, mastication, pharynx et larynx (BULBAR-
formulaire OPHTALMOPLEGIQUE)
plus souvent chez les femmes
Myodystrophie oculopharyngée
(type autosomique dominant)
ophtalmoplégie externe progressive + dysphagie et dysphonie
1 OPTION: caractérisé par un ptosis des paupières et une parésie des muscles du pharynx
OPTION 2: + parésie des muscles oculomoteurs, faciaux et masticateurs,
muscles du cou et des extrémités proximales
3 OPTIONS: + extrémités distales
Taux CPK ou augmentation
Signes EMG de dystrophie musculaire
Myopathie ophtalmoplégique progressive (nucléaire avec rétinite pigmentaire, langue scrotale et diminution de l'intelligence)
se manifestant par une ophtalmoparésie externe / plégie + symptômes par définition
langue scrotale = élargie avec des rainures transversales profondes
Syndrome myopathique oculocranosquelettique (syndrome de KERNS-SHAY)
(type autosomique dominant)
débuts jusqu'à 15 ans sous forme d'ophtalmoplégie externe
autres signes de PMD sur le visage, avec propagation aux muscles du cou, des épaules et du bassin
ceintures, extrémités proximales
il peut y avoir une perte auditive, un syndrome bulbaire
dans la dissociation protéine-cellule du LCR
Dystrophie musculaire tardive progressive SCHNEIDERMAN
(type autosomique dominant)
débuts à l'âge de 30-40
les parties proximales des membres et des muscles faciaux sont principalement touchées
progresse lentement
Signes EMG de lésions musculaires primaires
La maladie de Verkherbeck
débuts avec des crampes musculaires dans les jambes
diminution supplémentaire de la force dans les jambes et atrophie musculaire des jambes
s'étendre davantage
Dystrophie musculaire avec contractures de DRYFUS
(par type récessif lié au sexe)
débuts à l'âge de 4-5 ans
augmentation de la faiblesse musculaire, principalement dans les muscles de la ceinture pelvienne et des jambes
repose sur les gros orteils en marchant
puis une hyperlordose lombaire se forme
caractéristique: la formation de contractures du coude et d'autres articulations
pas de pseudohypertrophie
le myocarde est souvent atteint, retard mental
syndrome de LUNDBORG
(type autosomique récessif)
dans les premières années de la vie, oligophrénie, cataracte
de la puberté, faiblesse musculaire progressive, principalement dans le proxy
petites parties des membres
hyperlordose, démarche de canard
infantilisme sexuel
au fil du temps, faiblesse des muscles du cou, du visage, des muscles externes de l'œil
dans les derniers stades, immobilité complète
Myopathies mitochondriales
se manifeste plus souvent dans la 2e décennie de la vie
au début : ptosis des paupières supérieures, ophtalmoparésie externe sans diplopie (la lésion est symétrique)
faiblesse et perte de poids d'abord dans les muscles proximaux
hyporéflexie tendineuse
la durée de progression du processus est variable (mois-décennies)
troubles myopathiques, neuropathiques, neuromusculaires, troubles végétatifs, métaboliques et endocriniens
La myopathie est un grand groupe de maladies qui ont un symptôme pour tout le monde. Il s'agit d'une faiblesse musculaire progressive, qui entraîne par la suite un handicap sévère du patient. Dans ce cas, les muscles perdent complètement leurs fonctions et, dans certains cas, leur dégénérescence se produit et du tissu adipeux ou conjonctif apparaît à leur place.
Vues
Il existe plusieurs classifications des myopathies, et jusqu'à présent, il n'y en a pas une seule qui serait acceptée par tous les médecins. Cependant, il est de coutume de les diviser en héréditaires et acquis.
Les formes héréditaires comprennent :
- Congénital.
- Ceux progressifs, qui sont aussi appelés myodystrophie.
- Myotonie.
- Paralysie périodique.
- Les types métaboliques héréditaires, qui sont divisés en ceux qui surviennent lorsque le métabolisme des glucides est perturbé, lorsque le métabolisme des lipides est perturbé, et les mitochondries.
Il existe également des formes acquises, notamment inflammatoires, endocriniennes et toxiques.
Pour des raisons d'occurrence, ils sont également divisés en deux types. Ce sont des formes primaires et secondaires. Les principales comprennent les maladies indépendantes, qui sont le plus souvent de nature congénitale. Ici, nous pouvons souligner:
- Myopathies du jeune âge, qui apparaissent dans le premier mois de la vie d'un bébé.
- Petite enfance, dont les premières manifestations peuvent être attribuées à l'âge de 5 à 10 ans.
- Jeunes, qui commencent à apparaître chez les adolescents et les jeunes hommes.
Les formes secondaires surviennent en tant que symptôme d'une autre maladie, par exemple, une intoxication ou en raison de perturbations du système hormonal.
De plus, tous les types de cette pathologie peuvent être classés en fonction du degré de faiblesse musculaire. Ici, ils peuvent être divisés comme ceci:
- Proximal - lésions des hanches et des épaules.
- Distal - mollets, avant-bras, mains.
- Mixte.
Le traitement ne dépend pas du type de maladie et est presque toujours effectué de la même manière.
Comment identifier une maladie
La myopathie est une maladie dont les symptômes peuvent apparaître à la fois dès la naissance d'un bébé et après l'âge de 15 à 18 ans. Tout dépend du type de maladie dont souffre le patient.
Ainsi, par exemple, si la maladie commence à se manifester à un âge précoce, le syndrome de "l'enfant paresseux" est noté ici. Dans le même temps, le bébé a une diminution du tonus musculaire, une légère faiblesse musculaire, un faible développement musculaire et des problèmes de succion. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la faiblesse musculaire devient plus perceptible, cependant, la pathologie elle-même, en règle générale, progresse très lentement, sauf dans certains cas lorsqu'un enfant de 10 ans devient déjà profondément handicapé.
Certains enfants atteints d'une forme grave de la maladie ne peuvent tout simplement pas apprendre à marcher seuls, et certains développent une parésie et une paralysie graves, et dans ce cas, l'enfant ne peut tout simplement pas bouger ses bras et ses jambes. Le mouvement n'est possible qu'en fauteuil roulant.
Une faiblesse qui ne disparaît pas même après le repos et la fatigue sont les premiers signes du développement de cette maladie. En outre, une personne note qu'elle ne peut pas effectuer son travail habituel si la pathologie a commencé à se développer à un âge plus avancé. Progressivement, la faiblesse augmente, le tissu musculaire s'amincit et peut être complètement remplacé par du tissu adipeux ou conjonctif.
Parfois, avec cette maladie, on a l'impression que les muscles d'une personne sont fortement gonflés, cela est particulièrement visible sur les mollets. Cependant, c'est aussi l'un des signes de la maladie, et les muscles eux-mêmes de ces veaux ont pratiquement disparu, ils ont été remplacés par de la graisse.
En raison de la maladie, tous les muscles à la fois et seulement certains de leurs groupes peuvent en souffrir. Il arrive souvent que la maladie n'affecte d'abord qu'un seul membre et que la deuxième jambe ou le deuxième bras reste d'apparence complètement saine. Mais progressivement, la faiblesse musculaire s'étend également à ce membre, qui était auparavant considéré comme sans pathologie.
Un autre symptôme est la lenteur et la mollesse des muscles. Cependant, toutes les myopathies diffèrent les unes des autres par certaines différences de symptômes. Par exemple, la myopathie de Duchenne ne se manifeste jamais chez les garçons, évolue rapidement et le patient décède en bas âge. La myopathie musculaire de Becker est un processus lent, dont les premiers symptômes n'apparaissent qu'à l'adolescence, avec seulement les jambes et la région pelvienne affectées.
Thérapie des myopathies
Aucun remède contre les maladies congénitales n'a été trouvé à ce jour. Les patients présentant ces diagnostics sont traités avec une thérapie symptomatique, qui ne fait que prolonger la vie d'une personne. Cependant, sans elle, la mort survient quelques années après le diagnostic.
Le traitement principal de la myopathie consiste à maintenir le tonus et la mobilité articulaire. En règle générale, plusieurs fois par an, et le plus souvent tous les 2 mois, une personne doit subir un traitement complexe dans un hôpital neurologique, qui comprend:
- Massage.
- Exercices de physiothérapie.
- Activités piscine.
- Physiothérapie avec prosérine et autres médicaments.
Si nécessaire, il est conseillé au patient de porter des corsets qui aident à faire face à la courbure de la colonne vertébrale. Cependant, de tels corsets sont portés même lorsque les premiers changements dans la colonne vertébrale sont apparus, par exemple, la cyphose, la scoliose ou la lordose. Les corsets sont sélectionnés strictement individuellement, en fonction de l'âge.
Quant aux médicaments, dans la plupart des cas, des corticoïdes sont prescrits. Parmi eux, la prednisone arrive en tête. Le médicament est sélectionné selon un schéma strictement individuel et son introduction aide à prolonger la vie d'une personne de plusieurs années. Cependant, si des effets secondaires surviennent lors de l'utilisation de corticostéroïdes, par exemple, si l'obésité apparaît, le médicament est immédiatement annulé.
Quant au traitement avec d'autres médicaments, ici les cours sont utilisés:
- Cérébralizine.
- Théonicol.
- Prosérine.
- Nootropil.
- Cavinton.
- Phosphate de pyridoxal.
- Oksazil.
- Encephabol.
- Riboxine.
- Trental.
Une fois qu'une personne apprend son diagnostic à l'adolescence ou à l'adolescence, elle subit un certain stress. Par conséquent, tous les patients atteints de cette maladie ont besoin d'une aide et d'un soutien psychologiques.
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