Мутации, мутогены, виды мутаций, причины мутаций, значение мутаций
Мута́ция (лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Термин предложен Хуго де Фризом.
Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Причины мутаций
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около - нануклеотид за клеточную генерацию.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействияхокружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.
Связь мутаций с репликацией ДНК
Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная заменапиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).
Связь мутаций с рекомбинацией ДНК
Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой - делеция.
Связь мутаций с репарацией ДНК
Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов. Мутации могут появляться не только при репликации, но и при репарации - эксцизионной репарации или при пострепликативной.
Модели мутагенеза
В настоящее время существует несколько подходов для объяснения природы и механизмов образования мутаций. Общепринятой, в настоящее время, является полимеразная модель мутагенеза. Она основана на идее о том, единственной причиной образования мутаций являются случайные ошибки ДНК-полимераз. В предложенной Уотсоном и Криком таутомерной модели мутагенеза, впервые была высказана идея о том, что в основе мутагенеза лежит способность оснований ДНК находиться в различных таутомерных формах. Процесс образования мутаций рассматривается как чисто физико-химическое явление. Полимеразно - таутомерная модель ультрафиолетового мутагенезаопирается на идею о том, что при образовании цис-син циклобутановых пиримидиновых димеров может изменяться таутомерное состояние входящих в них оснований. Изучается склонный к ошибкам и SOS-синтез ДНК, содержащей цис-син циклобутановые пиримидиновые димеры. Существуют и другие модели.
Полимеразная модель мутагенеза
В полимеразной модели мутагенеза считается, что единственной причиной образования мутаций являются спорадические ошибки ДНК-полимераз. Впервые полимеразная модель ультрафиолетового мутагенеза была предложена Бреслером. Он предположил, что мутации появляются в результате того, что ДНК-полимеразы напротив фотодимеров иногда встраивают некомплементарные нуклеотиды. В настоящее время такая точка зрения является общепринятой. Известно правило (A rule), согласно которому напротив поврежденных участков ДНК-полимераза чаще всего встраивает аденины. Полимеразная модель мутагенеза объясняет природу мишенных мутаций замены оснований.
Таутомерная модель мутагенеза
Уотсон и Крик предположили, что в основе спонтанного мутагенеза лежит способность оснований ДНК переходить при некоторых условиях в неканонические таутомерные формы, влияющие на характер спаривания оснований. Эта гипотеза привлекала к себе внимание и активно развивалась. Обнаружены редкие таутомерные формы цитозина в кристаллах оснований нуклеиновых кислот, облученных ультрафиолетовым светом. Результаты многочисленных экспериментальных и теоретических исследований однозначно говорят о том, что основания ДНК могут переходить из канонических таутомерных форм в редкие таутомерные состояния. Было выполнено много работ посвященных исследованиям редких таутомерных форм оснований ДНК. С помощью квантовомеханических расчетов и метода Монте-Карло было показано, что таутомерное равновесие в цитозин - содержащих димерах и в гидрате цитозинасдвинуто по направлению к их имино формам как в газовой фазе, так и в водном растворе. На этой основе объясняется ультрафиолетовый мутагенез. В паре гуанин - цитозин устойчивым будет только одно редкое таутомерное состояние, в котором атомы водородов первых двух водородных связей, отвечающих за спаривание оснований, одновременно изменяют свои положения. А поскольку при этом изменяются положения атомов водорода, участвующих в Уотсон-Криковском спаривании оснований, то следствием может быть образование мутаций замены оснований, транзиций от цитозина к тимину или образование гомологичных трансверсий от цитозина к гуанину. Участие редких таутомерных форм в мутагенезе обсуждалось неоднократно.
Классификации мутаций
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.
В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:
геномные;
хромосомные;
генные.
Геномные: - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.
При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).
На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.
Точечная мутация
Точечная мутация, или единственная замена оснований, - тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает так же инсерции и делеции одного или нескольких нуклеотидов. Выделяют несколько типов точечных мутаций.
Точечные мутации замены оснований. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точечные мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции и трансверсии. Транзиция - это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на другое пуриновое основание (аденин на гуанин или наоборот), либо пиримидиновое основание на другое пиримидиновое основание (тимин на цитозин или наоборот. Трансверсия - это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на пиримидиновое основание или наоборот). Транзиции происходят чаще, чем трансверсии.
Точечные мутации сдвига рамки чтения. Они делятся на делеции и инсерции. Делеции - это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов. Инсерция - это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.
Встречаются также сложные мутации. Это такие изменения ДНК, когда один её участок заменяется участком другой длины и другого нуклеотидного состава.
Точечные мутации могут появляться напротив таких повреждений молекулы ДНК, которые способны останавливать синтез ДНК. Например, напротив циклобутановых пиримидиновых димеров. Такие мутации называются мишенными мутациями (от слова «мишень»). Циклобутановые пиримидиновые димеры вызывают как мишенные мутации замены оснований, так и мишенные мутации сдвига рамки.
Иногда точечные мутации образуются на, так называемых, неповрежденных участках ДНК, часто в небольшой окрестности от фотодимеров. Такие мутации называются немишенными мутациями замены оснований или немишенными мутациями сдвига рамки.
Точечные мутации образуются не всегда сразу же после воздействия мутагена. Иногда они появляются после десятков циклов репликаций. Это явление носит название задерживающихся мутаций. При нестабильности генома, главной причине образования злокачественных опухолей, резко возрастает количество немишенных и задерживающихся мутаций.
Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).
По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и
типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.
Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.
Почковые мутации (спорты) - стойкие соматические мутации происходящие в клетках точек роста растений. Приводят к клоновой изменчивости. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.
Последствия мутаций для клетки и организма
Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, - апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.
Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке - к изменению свойств всего организма-потомка.
В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.
Роль мутаций в эволюции
При существенном изменении условий существования те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора. Так, мутанты-меланисты(темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано, что главная причина преимущественного выживания чёрной формы - хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.
Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она обычно никак не проявляется в фенотипе (проявление такой синонимичной замены может быть связано с разной частотой употребления кодонов). Однако методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования филогении - изучения происхождения и родственных связей различных таксонов, в том числе и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей «молекулярными часами». Теория «молекулярных часов» исходит также из того, что большинство мутаций нейтральны, и скорость их накопления в данном гене не зависит или слабо зависит от действия естественного отбора и потому остается постоянной в течение длительного времени. Для разных генов эта скорость, тем не менее, будет различаться.
Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас, народностей, реконструкции биологического развития человечества.
Проблема случайности мутаций
40-е годы среди микробиологов была популярна точка зрения, согласно которой мутации вызываются воздействием фактора среды (например, антибиотика), к которому они позволяют адаптироваться. Для проверки этой гипотезы был разработан флуктуационный тест и метод реплик.
Флуктуационный тест Лурии-Дельбрюка заключается в том, что небольшие порции исходной культуры бактерий рассеивают в пробирки с жидкой средой, а после нескольких циклов делений добавляют в пробирки антибиотик. Затем (без последующих делений) на чашки Петри с твердой средой высевают выживших устойчивых к антибиотику бактерий. Тест показал, что число устойчивых колоний из разных пробирок очень изменчиво - в большинстве случаев оно небольшое (или нулевое), а в некоторых случаях очень высокое. Это означает, что мутации, вызвавшие устойчивость к антибиотику, возникали в случайные моменты времени как до, так и после его воздействия.
ИЗМЕНЧИВОСТИ
Изменчивость - способность живых организмов изменяться, приобретать новые признаки под влиянием условий внешней (ненаследственная изменчивость) и внутренней (наследственная изменчивость) среды.
Генотипическая изменчивость складывается из МУТАЦИОННОЙ И КОМБИНАТИВНОЙ изменчивости.
В основе наследственной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, которое обеспечивает огромное разнообразие генотипов.
Комбинативная изменчивость
Генотип любой особи представляет собой сочетание генов материнского и отцовского организмов.
- независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении.
- рекомбинация генов (изменение состава групп сцепления), связанная с кроссинговером (перекрестом).
- случайное сочетание генов при оплодотворении.
Мутационная изменчивость
Мутация - наследуемое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Де Фриз пришёл к убеждению, что новые виды не возникают путём постепенного накопления непрерывных флюктуационных изменений, а путем внезапного появления резких изменений, превращающих один вид в другой.
Эксперимент
Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным
растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenotherabiennis ). Де
Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2%растений другой формы.
В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей.
Мутации
Основные положения мутационной теории Де Фриза
Положения де Фриза |
Современные уточнения |
Мутации возникают внезапно, без |
существует особый тип мутаций, |
всяких переходов. |
накапливающихся в течение ряда поколений |
Успех в выявлении мутаций |
без изменений |
зависит от числа |
|
проанализированных особей. |
|
Мутантные формы вполне |
при условии 100%-ной пенетрантности и 100%- |
устойчивы. |
ной экспрессивности |
Мутации характеризуются |
существуют ликовые мутации, в результате |
дискретностью -это качественные |
которых происходит незначительное |
изменения, которые не образуют |
изменение характеристик |
непрерывных рядов. |
|
Одни и те же мутации могут |
это касается генных мутаций; хромосомные |
возникать повторно. |
аберрации уникальны и неповторимы |
Мутации могут быть вредными и |
сами по себе мутации не носят адаптивный |
полезными. |
характер; только в ходе эволюции, в ходе |
отбора оценивается «полезность», |
|
«нейтральность» или «вредность» мутаций в |
|
определенных условиях; |
Мутанты
Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из
мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры).
В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит,
если мутации появляются в ходе онтогенеза –индивидуального развития.
И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути –клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.
Различают«новые» мутации (возникающие de novo) и «старые» мутации. Старые мутации – это мутации, появившиеся в популяции задолго до начала их изучения; обычно о старых мутациях едет речь в генетике популяций и в эволюционной теории. Новые мутации – это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (♀ АА × ♂ АА → Аа ); обычно именно о таких мутациях идет речь в генетике мутагенеза.
Спонтанные и индуцированные мутации
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10-9 – 10-12 на нуклеотид за клеточную генерацию.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции.
Индуцированные мутации
Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.
Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.
Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.
Классы мутагенов:
– Физические мутагены : ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
– Химические мутагены : аналоги азотистых оснований (например, 5- бромурацил), альдегиды,нитриты,ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
– Биологические мутагены : чистая ДНК, вирусы.
– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты).Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.
Классификации мутаций
геномные;
хромосомные;
Биология
9 класс
Учитель:
Иванова Наталья Павловна
МКОУ Дресвянская ООШ
Тема урока:
Закономерности изменчивости:
мутационная изменчивость.
Мутации – это изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней или внутренней среды.
Гуго (хьюго) де Фриз (16 февраля 1848 г – 21 мая 1935 г )
Ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.
Основные положения мутационной теории:
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
- Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение.
Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.
По характеру изменения генотипа мутации делятся на три группы:
- Генные.
- Хромосомные.
- Геномные.
Генные, или точечные, мутации.
Возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие.
Выпадение оснований
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Замена оснований.
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGT GTGTGC
ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val- Cys-Val
Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys
Добавление оснований
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val
валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. " width="640"
Серповидноклеточная анемия
Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в ( B -цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» - валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
Хромосомные мутации.
Значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов.
Виды хромосомных мутаций:
А Б В Г Д Е Ж З – нормальная хромосома.
А Б В Г Д Е Ж - утрата (потеря концевой части
хромосомы)
А Б В Д Е Ж З – делеция (потеря внутреннего
участка хромосомы)
А Б В Г Д Е Г Д Е Ж З – дупликация (удвоение какого-
нибудь участка хромосомы)
А Б В Г Ж Е Д З – инверсия (поворот участка внутри
хромосомы на 180˚)
Синдром «Кошачьего крика» (хромосомная болезнь)
Уменьшение одного плеча 5 хромосомы.
- Характерный плач, напоминающий кошачий крик.
- Глубокая умственная отсталость.
- Множественные аномалии внутренних органов.
- Задержка роста.
Геномные мутации.
Возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом (анэуплоидии) или гаплоидных наборов хромосом (полиплоидии).
Примерами анэуплоидии являются:
- Моносомия, общая формула 2n-1 (45, XO), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.
- Трисомия, общая формула 2n+1 (47, XXX или 47, XXY), болезнь – синдром Клайнфельтера.
Синдром дауна.
Трисомия по 21 хромосоме.
Умственная и физическая отсталость.
Полуоткрытый рот.
Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица.
Пороки сердца.
Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз
Синдром патау.
Трисомия по 13 хромосоме
Микроцефалия (уменьшение головного мозга).
Низкий скошенный лоб, суженные глазные щели.
Расщелина верхней губы и нёба.
Полидактилия.
Высокая смертность (90% больных не доживают до 1 года).
Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными.
К мутагенным факторам относятся:
1) Физические (радиация, температура, электромагнитное излучение).
2) Химические (вещества, вызывающие отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин).
3) Биологические (вирусы, бактерии).
Значение мутаций
Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные.
- Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам).
- Вредные мутации: глухота, дальтонизм.
- Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).
Домашнее задание:
- П.3.12 учебника.
- Вопросы, стр.122.
- Сообщение на тему «Синдром Шерешевского-Тернера».
1 слайд
2 слайд
Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки под действием среды (как внешней, так и внутренней).
3 слайд
4 слайд
Ненаследственная изменчивость Фенотипическая изменчивость(модификационная) – это изменение организмов под действием факторов среды и эти изменения не наследуются. Эта изменчивость не затрагивает гены организма, наследственный материал не изменяется. Модификационная изменчивость признака может быть очень велика, но она всегда контролируется генотипом организма. Границы фенотипической изменчивости, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции.
5 слайд
Норма реакции У одних признаков норма реакции очень широкая (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов). Широкая норма реакции приводит к повышению выживаемости. Интенсивность модификационной изменчивости можно регулировать. Модификационная изменчивость направлена.
6 слайд
Вариационный ряд изменчивости признака и вариационная кривая Вариационный ряд представляет ряд вариант, (есть значений признака) расположенных в порядке убывания или возрастания (например: если собрать листья с одного и того же дерева и расположить их по мере увеличения длины листовой пластинки, то получается вариационный ряд изменчивости данного признака). Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака. Наиболее типичный показатель признака – это его средняя величина, то есть среднее арифметическое вариационного ряда.
7 слайд
Виды фенотипической изменчивости Модификации – это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы (например: увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода). Морфозы – это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (например: ожоги, шрамы). Фенокопии – это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает наследственные заболевания (увеличение щитовидной железы на территории, где в воде или земле не хватает йода).
8 слайд
Наследственная изменчивость Наследственные изменения обусловлены изменениями генов и хромосом, передаются по наследству, различаются у особей в пределах одного вида, сохраняются в течение всей жизни особи.
9 слайд
Комбинативная наследственная изменчивость Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса: Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами - пример комбинативной изменчивости. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
10 слайд
Мутационная наследственная изменчивость Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации - это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
11 слайд
Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. Сходные мутации могут возникать повторно. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
12 слайд
Классификация мутаций Виды мутаций по изменению генотипа Изменение одного гена Изменение структуры хромосом Изменение числа хромосом Утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы Замена, утрата или удвоение нуклеотидов Кратное увеличение числа хромосом; уменьшение или увеличение числа хромосом
13 слайд
Генные мутации Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации (повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции ("выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотидных пар, инверсии (переворот участка гена на 180°). Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.
14 слайд
Генные мутации Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» -> валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
15 слайд
Хромосомные мутации Известны перестройки разных типов: нехватка, или дефишенси, - потеря концевых участков хромосомы; делеция - выпадение участка хромосомы в средней ее части; дупликация - двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы; инверсия - поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной; транслокация - изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.
16 слайд
При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание -синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до зрелого возраста.
17 слайд
Геномные мутации Это изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).
18 слайд
Полиплоидия Это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексанло-идными (6n), октаплоидными (8n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием физических и химических факторов. Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена в клетках, приступивших к делению, в результате чего удвоенные хромосомы не расходятся и клетка оказывается тетраплоидной. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, - полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85% полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах. В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.
19 слайд
Анеуплоидия Или гетероплодия, - явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы в митозе и мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 1n - 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2n - 2, или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + х, или полисомики.
20 слайд
Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей, родившихся от матерей старше 38 лет, вероятность анеуплоидии повышена (до 2,5%). Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни. У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.
23 слайд
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он был сформулирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. Сущность закона заключается в следующем: виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида. Так, у разных классов позвоночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопитающих, гемофилия у многих млекопитающих и человека. У растений наследственная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зерно, остистый или безостый колос и др. Медицинская наука в качестве моделей для изучения болезней человека получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями: это сахарный диабет крыс; врожденная глухота мышей, собак, морских свинок; катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.
24 слайд
Цитоплазматическая наследственность Ведущая роль в генетических процессах принадлежит ядру и хромосомам. Вместе с тем носителями наследственной информации являются и некоторые органеллы цитоплазмы (митохондрии и пластиды), в которых содержится собственная ДНК. Такая информация передается с цитоплазмой, поэтому она получила название цитоплазматической наследственности. Причем эта информация передается только через материнский организм, в связи с чем называется еще материнской. Это обусловлено тем, что и у растений, и у животных яйцеклетка содержит много цитоплазмы, а сперматозоид ее почти лишен. Благодаря наличию ДНК не только в ядрах, но и в органеллах цитоплазмы живые организмы получают определенное преимущество в процессе эволюции. Дело в том, что ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной высокой устойчивостью к меняющимся условиям окружающей среды. В то же время хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени независимо от клеточного деления, непосредственно реагируя на воздействие окружающей среды. Таким образом, они имеют потенциальную возможность обеспечить быстрые реакции организма на изменение внешних условий.
Биология 10 класс
Тема: «Мутации. Виды мутаций»
Цели урока:
Образовательные: изучение видов мутаций и причин их возникновения
Развивающая : развитие надпредметных и внутрипредметных компетенций, формирование научной картины мира.
Воспитательная : воспитание осознанной ответственности за свое здоровье и здоровье окружающих; умение организовать деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии
Тип урока: изучение нового материала
Методы:
Методы формирования интереса к учению (рассказ, методы эмоционального стимулирования)
Методы организации и осуществления учебных действий и операций (рассказ, беседа, демонстрации, выполнение заданий);
Методы самоуправления учебными действиями (самостоятельная работа);
Методы контроля и самоконтроля (работа с карточками, с книгой (самостоятельная работа), беседа, использование элементов проблемного обучения, устный опрос, работа у доски, использование игровой технологии).
ОБОРУДОВАНИЕ: ТСО, презентация,
Ход урока:
Организационный момент.
Учитель: добрый день, ребята!
Какую тему изучали на прошлом уроке?
Что такое изменчивость? Давайте проверим, ваши знания по теме: Изменчивость. Для этого предлагаю вам, заполнить схему в тетрадях.
Изучение нового материала .
Сегодняшний урок мы с вами начнём с известного стихотворения А. Пушкина:
О сколько нам открытий чудных 1 слайд
Готовит просвещенья дух,
И опыт, сын ошибок трудных,
И гений, парадоксов друг,
И случай, бог-изобретатель…
Скажите, пожалуйста: а справедливы ли эти слова для биологии? (открытий много). Есть в биологии парадоксы? На каком уровне их можно заметить? И может случай что-то изобрести?
Обратите внимание на слайды:
2 слайд
Ребята, скажите пожалуйста, увидели ли вы здесь какой-то парадокс? Что-то необычное? (возможные ответы: необычна белый лев, двухголовая змея, совсем обычная бабочка и растения – парадокс: «нормальные» организмы и «ненормальные»).
Действительно, нечасто в природе встретишь двухголовую змею или белого льва – это парадокс. А можете ли вы предположить, в чем причина появления этих парадоксальных, необычных организмов? (возможный ответ: наличие изменений в организме)
(Где произошли изменения?), мутации (А что такое мутации?)). Все эти организмы следствие изменений в организме, в генах и хромосомах.
Тема нашего урока «Мутации: парадокс или закономерность?» СЛАЙД 3. .
Сегодня на уроке мы рассмотрим виды мутаций, узнаем к акие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит?
Мутация от латинского « mytatio » - изменение. Это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. (слайд 4 и запись в рабочей карте).
Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году.
А к каким последствиям могут привести мутации? Всегда ли это болезни и физические уродства? (вернуться к слайду, обратить внимание, что бабочка и растения тоже имеют изменения в организме - мутации) – слайд 5
(возможный ответ: мутации не всегда проявляются фенотипически). Затрагивают ДНК в различной степени: отдельный ген, отдельную хромосому или весь генотип. По уровню возникновения мутации делят на группы: (слад со схемой, учащиеся заполняют рабочую карту по мере изучения). Слайд 5
мутации
Генные мутации: слайд 6 (работа с учебником): Изменение одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена, их часто называют точечными. Они возникают при репликации ДНК, вместо комплементарных пар А-Т и Г-Ц возникают неправильные сочетания, в результате возникают новые сочетания нуклеотидов, которые кодируют новые или изменённые белки. Такие казалось бы, незначительные изменения приводят к серьёзным, неизлечимым заболеваниям. Дальтонизм, гемофилия, отсутствие пигментации – всё это генные мутации. (слайды 7,8,9)
слайд 9. Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, поэтому он получил его от матери. Бабка царевича Алиса была носительницей мутантного гена, который в свою очередь получила от своей матери – королевы Виктории. А королеве Виктории он достался от кого-то из предков, но так как ее муж принц Альберт приходился ей двоюродным братом, то вполне возможно, что их дочери получали дефектную Х-хромосому или от папы или от мамы. Все они были носительницами мутантного гена. От них и пошла гулять гемофилия по королевским и царским семьям Европы. Гемофилией страдали один сын, три внука и четыре (а по другим данным - 6) правнука королевы Виктории.
Хромосомные мутации: ( значительные изменения структуры хромосом, затрагивают несколько генов. В зависимости из изменений их делят на группы: (работа с учебником)
А) утрата - отрыв концевой части хромосомы (хромосомная мутация в 21 хромосоме человека вызывает острый лейкоз и приводит к смерти).
Б) делеция – утрата средней части (тяжелые заболевания, летальный исход)
В) дупликация –удвоение какого-либо участка
Г) инверсия – разрыв хромосомы в 2-х местах, разворот получившегося фрагмента на 180°и обратное встраивание на место разрыва.
Хромосомные мутации: закономерно приводят к гибели организмов, так как затрагивают целые хромосомы (организмы нежизнеспособны: мутация 21 хромосомы человека приводит к тяжелой лейкемии и смерти.)
Парадокс: вирусы (бактериофаги) могут терять значительную часть своей единственной хромосомы и замещать его чужеродной ДНК. При этом не только сохраняют свою функциональную активность, но и приобретают новые свойства. Возможно, появление таких болезней как, птичий и свиной грипп – следствие хромосомных мутаций вирусов.
Геномные мутации: изменение числа хромосом (слайд 14)
А) не кратно гаплоидному набору (± 1 хромосома)- гетероплоидия – синдром Дауна («солнечные дети») Шерешевского – Тернера (слайд 14)
Б) кратно гаплоидному набору (увеличение числа хромосом в 2, 4 и более раз) –полиплоидия. Свойственна растениям, приводит к увеличению массы и урожайности. Получают искусственно, путём воздействия на клетку колхицина (разрушает веретено деления). (слайд растения полиплоиды –15)
Так как данный вид мутаций приводит к изменению числа хромосом,
Слайд 17. найдите и подчеркните 1-2 факта, подтверждающих, что:
Первый ряд - причинами мутаций может являться образ жизни родителей.
Второй ряд - причинами мутаций может являться загрязнение среды.
Третий ряд - последствиями мутаций являются болезни.
Мутагены и их воздействие на организм.
Высокая мутагенная активность установлена у копчено стей, пережаренного мяса, черного перца, ванилина, жира, который многократно используется для жарения, алкоголя, веществ табачного дыма. Некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, лекарственные препараты, биодобавки ), нарушающими эмбриогенез. Если во время беременности мать получала с пищей недостаточное количество цинка, содержащегося в основном в мясе, ребенку будет позже трудно научиться читать.
Мутации, которые возникают в соматических клетках тела, вызывают преждевременное старение, сокращают продолжительность жизни, это первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы - результат соматических мутаций.
После аварии на Чернобыльской АЭС в результате радиационного воздействия частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области возросла в 20 раз. Избыточ ное ультрафиолетовое излучение повышает риск возникновения рака кожи.
В табачном дыму содержится более 4 тыс. химических соединений, из которых около 40 относятся к канцерогенам, а 10 активно способствуют развитию раковых заболеваний. С твердыми компонентами более-ме нее успешно справляются сигарет ные фильтры, а вот от угарного и уг лекислого газа, аммония, цианисто го водорода, бензина и других вредных веществ в газообразном со стоянии фильтры не спасают.
Генеративные мутации, т. е. нарушения структуры ДНК в поло вых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболе ваний.
После Чернобыльской катаст рофы в районах, подвергшихся максимальному загрязнению ра дионуклидами, почти в 2 раза уве личилась частота рождения детей с аномалиями развития (расщели ны губы и нёба, удвоение почек и мочеточников, полидактилия, нарушения развития головного мозга и др.).
Ярко выраженным антимутагенным действием обладают витамины, серосодержащие аминокислоты, овощные и фруктовые соки (капустный, яблочный, мятный, ананасовый). Какие выводы можно сделать из этих данных для здорового образа жизни?
Слайд 18. Какие нарушения Вы обнаружили на нижних рисунках? (Слева – три Х- хромосомы, справа – ХХУ).
В каких хромосомах произошли мутации? (В половых). Как называется такой вид мутаций? (Трисомия по половым хромосомам). Синдром Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера).
Женщины с набором ХХХ существенных патологий не имеет. Мужчина с набором ХХУ страдает болезнью Клайнфельтера. (Половая система недоразвита, рост высокий, интеллект снижен, женоподобное строение). Если же одной половой Х-хромосомы не хватает в теле женщины, развивается девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. (Бесплодие, маленький рост, короткая шея).
III .Закрепление.
Игра «Лото». (Мозаика)
Синий цвет – генные мутации
Изменение числа хромосом
Новый организм репродуктивно изолируется, что приводит к закономерному эволюционному процессу – видообразованию.
При з
слайд 20. правильная мозаика.
Теперь вернёмся к первому слайду и представленному организму – двухголовой змее, такие организмы мы часто называем «мутант». Скажите, какой это вид мутации? Парадокс заключается в том, что с позиции генетики этот организм нельзя назвать мутантом, так как изменения здесь не на уровне ДНК, а на уровне эмбриона (нарушен процесс дробления зиготы). Такая вот «змея-мутант», но без мутаций.
И в заключении ещё раз обратимся к Пушкинским строкам: есть в биологии парадоксы? (Да, убедились в течение урока), можете ли вы, примером из сегодняшнего урока подтвердить строку «случай бог-изобретатель» -(случайные мутации приводят к видообразованию). Многообразие видов это закономерный эволюционный процесс, который происходит во многом благодаря мутациям, но в результате естественного отбора сохраняются только полезные мутации.
Итак, мутации это парадокс или закономерность? С одной стороны – это закономерные изменения под влиянием факторов окружающей среды, с другой это парадокс, так как появляются новые виды, выживают совсем необычные организмы.
Появляясь внезапно, мутации, как и революции, разрушают и созидают, но не уничтожают законы природы. Они сами подчинены им.
Рефлексия.
Медицинская генетика еще не все знает. На пути от генов до признаков скрыто много неизвестного и неожиданного. Возможно, кто-то из вас сделает новые открытия на пути профилактики наследственных заболеваний человека. Но это уже тема следующего урока. Спасибо за урок. До свидания. И помните мудрые бабушкины слова: «Главное – здоровье».
IV .Домашняя работа.
Подведение итогов. Выставление оценок.
Тестовая проверочная работа по теме: "Типы мутаций"
1 вариант.
1 .Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:
2.Удвоение участка хромосомы называется:
а) дупликация; б) делеция; в) инверсия.
3.Некратное изменение числа хромосом:
а) полиплоидия; б) анэуплоидия; в) аллополиплоидия.
4. Возникновение хромосомных мутаций связано:
б) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях;
в) с изменением последовательности нуклеотидов ДНК.
5. Причиной заболевания синдрома Дауна является мутация:
а) генная; б) хромосомная; в) геномная.
Тестовая проверочная работа по теме; "Типы мутаций".
2 вариант.
1. Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов ДНК:
а) хромосомные; б) геномные; в) генные.
2. Кратное число хромосом:
а) полиплоидия; б) анэуплоидия (гетероплоидия);
в) автополиплоидия.
3. Нехватка участка хромосомы:
а) инверсия; б) дупликация; в) делеция.
4. Синдром Дауна является проявлением мутации:
а) геномной; б) хромосомной; в) генной.
5.Возникновение геномных мутаций связано:
а) с нарушением митоза или мейоза;
б) с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК;
в) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях.
Рабочая карта.
ученика(цы) 10 класса ____________________________________________________
Словарная работа:
Парадо́кс - ситуация ( , , становления Тема урока «………………………………………………………»
Качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа называют _______________________.
Термин введён _________________________________________________________
Виды мутаций
Мутагенные факторы: Свойства мутаций:
Игра «Лото». (Мозаика)
Цветные карточки приклеиваем к каждой клеточке. Определяем, к какому виду мутаций относится каждый данный признак.
Зеленый цвет – генные мутации
Красный цвет – геномные мутации
Желтый цвет – хромосомные мутации
Изменение формы и размера хромосом
Изменение одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена
Синдром Дауна, синдром Шерешевского – Тернера
Дальтонизм, гемофилия, отсутствие пигментации
Изменение числа хромосом
Они возникают при репликации ДНК
Новый организм репродуктивно изолируется, что приводит к закономерному эволюционному процессу – видообразованию.
При з амене 1 аминокислоты в молекуле гемоглобина возникает тяжелое заболевание – серповидно-клеточная анемия
В зависимости от изменений их делят на группы: утрата, делеция, дупликация.
Тестовая проверочная работа
Loading...