टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

एंड्रेसन की बीमारीचौथे प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस का प्रतिनिधित्व करता है, जिसमें ग्लाइकोजन के बायोट्रांसफॉर्म में शामिल एंजाइम की कमी होती है।

इतिहास का अध्ययन करें

एंडरसन द्वारा 1956 में पहली बार इस विकृति की नैदानिक तस्वीर का वर्णन किया गया था। उल्लेखनीय है कि मरीज एंडरसन के रक्त संबंधी को टाइप I ग्लाइकोजनोसिस का पता चला था।

एटियलजि

इस ग्लाइकोजनोसिस की नैदानिक तस्वीर विशेषता एक जीन उत्परिवर्तन से जुड़ी है जो एमाइलो-1,4 / 1,6-ट्रांसग्लुकोसिडेज़ के संश्लेषण को निर्धारित करती है, जो यकृत माइक्रोसोम, फाइब्रोब्लास्ट, एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और मायोसाइट्स में इसकी एंजाइमिक गतिविधि को लागू करती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कंकाल की मांसपेशियों और मायोकार्डियम के सूक्ष्मदर्शी में इस एंजाइम की गतिविधि पर्याप्त रूप से प्रकट होती है। इस एंजाइम को कूटने वाला जीन बारहवें गुणसूत्र पर स्थित होता है, और इसका उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है।

रोगजनन

एमाइलो-1,4 / 1,6-ट्रांसग्लुकोसिडेज़ की कम गतिविधि के परिणामस्वरूप, पैथोलॉजिकल ग्लाइकोजन का संश्लेषण नोट किया जाता है, जो इसकी रासायनिक संरचना में लंबी और शाखित साइड चेन के कारण एमाइलोपेक्टिन जैसा दिखता है।

इस तरह के ग्लाइकोजन को संयोजी ऊतक संरचनाओं से घिरे यकृत कोशिकाओं में जमा किया जाता है, जो यकृत की कार्यात्मक गतिविधि में व्यवधान और इसके वास्तुशिल्प में परिवर्तन का कारण बनता है। साथ ही, यह रासायनिक यौगिक अन्य सेलुलर संरचनाओं में जमा हो जाता है, जिससे उनकी कार्यक्षमता बाधित हो जाती है।

नैदानिक तस्वीर

इस विकृति की पहली नैदानिक अभिव्यक्तियाँ काफी पहले दिखाई देती हैं - बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में। अक्सर हम दस्त और उल्टी के साथ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिंड्रोम के विकास के बारे में बात कर रहे हैं। जैसे ही पैथोलॉजिकल ग्लाइकोजन जमा होता है, यकृत का आकार बढ़ता है, यकृत की विफलता की एक तस्वीर बनती है, और मांसपेशी शोष या हाइपोट्रॉफी विकसित होती है।

ज्यादातर मामलों में, प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी का निदान माध्यमिक विकृति के रूप में किया जाता है। चूंकि यकृत मानव शरीर का सबसे महत्वपूर्ण अंग है, यह कार्यों की एक विस्तृत श्रृंखला का एहसास करता है, इसकी विफलता सभी अंगों और प्रणालियों के काम में गंभीर विकारों के गठन को निर्धारित करती है।

चौथे प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के साथ, एक के बाद एक, प्रोटीन-सिंथेटिक, हेमटोपोइएटिक, यकृत के विषहरण कार्य संबंधित नैदानिक अभिव्यक्तियों के विकास से परेशान होते हैं। यह प्रगतिशील जिगर की विफलता है कि ज्यादातर मामलों में जीवन के पहले तीन से पांच वर्षों के दौरान बच्चों में मृत्यु का कारण बन जाता है।

जिगर की सिरोसिस, हृदय की मांसपेशियों की कार्यक्षमता को बाधित करने के लिए एक ट्रिगर तंत्र के रूप में कार्य करने से हृदय की विफलता हो सकती है।

निदान

सभी ग्लाइकोजेनोज के साथ, एंडरसन की बीमारी के साथ, रक्त में मुक्त ग्लूकोज का स्तर कम हो जाता है, भोजन में लंबे ब्रेक के बाद सामान्य स्थिति में गिरावट दर्ज की जाती है। पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड जांच से पता चलता है कि हेपेटोसाइट्स के परिगलन और एमाइलोपेक्टिन के संचय के कारण यकृत में सिरोसिस परिवर्तन होता है। तिल्ली में रेशेदार समावेशन होता है।

इलाज

इस ग्लाइकोजनोसिस के लिए विशिष्ट उपचार विकसित नहीं किया गया है। चिकित्सीय उपाय रोगसूचक हैं और मुख्य रूप से विकसित चयापचय संबंधी विकारों का मुकाबला करने के उद्देश्य से हैं, सबसे पहले, एसिडोसिस की घटना के साथ।

एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के परामर्श पर, ग्लूकोकार्टिकोइड्स, एनाबॉलिक स्टेरॉयड, ग्लूकागन की उम्र से संबंधित खुराक निर्धारित करने का मुद्दा तय किया जाता है। इस विकृति में दर्ज हाइपोग्लाइसीमिया लगातार भोजन की नियुक्ति के लिए एक संकेत है, जो पोषक तत्वों के लिए शरीर की सभी जरूरतों को पूरा करना चाहिए और आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट होना चाहिए।

आप या तो अपना खुद का लिख सकते हैं।

मल्टीसिस्टम कैनालोपैथियों के समूह से एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी। एक ही परिवार के सदस्यों के बीच अपूर्ण क्षणिक और महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता के साथ वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। छिटपुट मामले असामान्य नहीं हैं। दोषपूर्ण जीन (KCNJ2) क्रोमोसोम 17 (लोकस 17q23.1-q24.2) की लंबी भुजा पर स्थित होता है। जीन उत्पाद पोटेशियम चैनलों के निर्माण में शामिल होता है जिसके माध्यम से पोटेशियम मांसपेशियों की कोशिकाओं में प्रवेश करता है। जब जीन उत्परिवर्तित होता है, तो पोटेशियम चैनलों की संरचना बाधित होती है, जैसा कि कोशिका में पोटेशियम आयनों के प्रवेश का नियमन है (नियामक अणु PIP2 चैनल से बंध नहीं सकता)। मांसपेशियों की कोशिकाओं में पोटेशियम आयनों के प्रवेश का उल्लंघन और सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों के विकास की ओर जाता है (कंकाल प्रणाली के निर्माण में KCNJ2 जीन की भूमिका का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है)। चिकित्सकीय रूप से, सिंड्रोम को लक्षणों की एक त्रय द्वारा दर्शाया जाता है:

चेहरे और कंकाल की विशेषता डिस्मॉर्फिज्म;

पोटेशियम के प्रति संवेदनशील आवधिक पक्षाघात;

वेंट्रिकुलर आर्टिमिया।

हृदय के वाल्वुलर तंत्र को नुकसान, वृक्क हाइपोप्लासिया भी संभव है।

डिसप्लास्टिक विशेषताओं को छोटे कद, कम-सेट ऑरिकल्स, हाइपरटेलोरिज्म, नरम और कठोर तालू के दोष, निचले जबड़े के हाइपोप्लासिया, क्लिनोडैक्टली और स्कोलियोसिस द्वारा दर्शाया जाता है।

एंडरसन-ताविल सिंड्रोम के रोगी का चेहरा। विशेषता डिसप्लास्टिक विशेषताओं पर ध्यान आकर्षित किया जाता है: हाइपरटेलोरिज्म, निचले जबड़े का हाइपोप्लासिया और कम-सेट ऑरिकल्स। (स्रोत काट्ज़ जे.एस., वोल्फ जी.आई., इनाकोन एस., ब्रायन डब्ल्यू.डब्ल्यू., बैरोन आर.जे. एंडरसन सिंड्रोम में व्यायाम परीक्षण // आर्क। न्यूरोल।, 1999. - वॉल्यूम 56। - पी.352-356)

मायोटोनिक अभिव्यक्तियों के बिना पोटेशियम-संवेदनशील आवधिक पक्षाघात, इस सिंड्रोम की विशेषता, हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात के अन्य रूपों से चिकित्सकीय रूप से अप्रभेद्य है। हालांकि, एक राय है कि, लकवाग्रस्त हमलों के दौरान पोटेशियम सांद्रता में परिवर्तन की अत्यधिक अनिश्चितता के कारण, एंडरसन-ताविल सिंड्रोम में हाइपो-, नॉर्मो- और हाइपरकेलेमिक रूपों के लिए पारंपरिक मानदंड अस्वीकार्य हैं। अक्सर, लंबे समय तक सामान्य कमजोरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ हमले विकसित होते हैं।

हृदय संबंधी लक्षणों में अलग-अलग गंभीरता के क्यू-टी अंतराल का लंबा होना, वेंट्रिकुलर बिगमिनी, पैरॉक्सिस्मल वेंट्रिकुलर (बायवेंट्रिकुलर तक) टैचीकार्डिया और अचानक कार्डियक अरेस्ट शामिल हैं।

साहित्य में इस रोग से पीड़ित रोगियों में अचानक मृत्यु सिंड्रोम की खबरें आती हैं।

मरीजों को अक्सर विभिन्न दवाओं के प्रशासन और एंटीरियथमिक्स के लिए अपवर्तकता के लिए विरोधाभासी प्रतिक्रियाएं होती हैं। एमियोडेरोन और एसिटाज़ोलमाइड (डायकारब) (हृदय और मांसपेशियों के लक्षणों से राहत) के साथ चिकित्सा से लगातार सकारात्मक प्रभाव दिखाया गया था।

क्लेन एट अल द्वारा पहली बार आवधिक पक्षाघात और अतालता का संयोजन देखा गया था। 1963 में। ( क्लेन आर।, गैनेलिन आर।, मार्क्स जेएफ, अशर पी।, रिचर्ड्स सी। कार्डियक अतालता के साथ आवधिक पक्षाघात // जे। बाल रोग।, 1963। - वॉल्यूम 62। - पी.371- 385) और लिसाक एट अल। 1970 में। ( लिसाक आर.पी., लेबेउ जे., टकर एस.एच., रोलैंड एल.पी. कार्डियक अतालता के साथ हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात // न्यूरोलॉजी, 1970. - वॉल्यूम 20। - पी.386) इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार डेनिश चिकित्सक एलेन डैमगार्ड एंडरसन एट अल ने 1971 में किया था। ( एंडरसन इ. डी., कसीलनिकोफ़ पी. ए., ओवरवाड एच. रुक-रुक कर मांसल दुर्बलता, एक्सट्रैसिस्टोल तथा विभिन्न विकास संबंधी असामान्यताएं: ए नया सिंड्रोम? // एक्टा बाल रोग स्कैंडिनेविका, स्टॉकहोम, 1971. – वॉल्यूम.60. – पी.559–564 ); उसने एक 8 वर्षीय बच्चे के मामले का वर्णन किया जिसमें आवधिक पक्षाघात, अतालता और विकासात्मक विसंगतियों की विशेषता त्रयी थी। भविष्य में, एक समान त्रय का वर्णन केवल 1985 में एक ही कार्य में किया गया है। और केवल लेबनानी मूल के अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट रबी ताविल एट अल द्वारा किया गया एक विस्तृत विवरण। ( टाविल आर., पटासेक ली. जे., पावलकिसो एस. जी., डेविवो डी. सी., पेन ए. एस., Özdemir सी., ग्रिग्स आर. सी. एंडरसन‘ एस सिंड्रोम: पोटैशियम— संवेदनशील सामयिक पक्षाघात, निलय एक्टोपी, तथा कुरूपता विशेषताएं // वर्षक्रमिक इतिहास का तंत्रिका-विज्ञान, 1994. – वॉल्यूम.35. – एन.3. – पी.326-330 ), ने इस नोसोलॉजिकल रूप में विशेषज्ञों का ध्यान आकर्षित किया, इसके आगे के अध्ययन को उत्तेजित किया।

टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस क्या है (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)- वंशानुगत रोग, जो ग्लाइकोजन के चयापचय में शामिल एंजाइमों की कमी के कारण होता है; ग्लाइकोजन की संरचना के उल्लंघन की विशेषता है, विभिन्न अंगों और ऊतकों में इसका अपर्याप्त या अत्यधिक संचय।

क्या प्रकार IV ग्लाइकोजनोसिस को उत्तेजित करता है (एंडरसन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

एंडरसन की बीमारीमाइक्रोसोमल एमाइलो-1,4: 1,6-ग्लूकेनट्रांसफेरेज के जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जिससे यकृत, मांसपेशियों, ल्यूकोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स और फाइब्रोब्लास्ट में इसकी विफलता होती है। जीन को गुणसूत्र 3p 12 में मैप किया जाता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

पैथोजेनेसिस (क्या होता है?) टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस के दौरान (एंडर्सन की बीमारी, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ ग्लाइकोजेनोसिस फैलाना)

Amylo-1,4: 1,6-Glucantransferase ग्लाइकोजन पेड़ के शाखा बिंदुओं पर ग्लाइकोजन के संश्लेषण में शामिल है। एंजाइम ग्लाइकोजन की बाहरी श्रृंखलाओं के कम से कम छह a-1,4-लिंक्ड ग्लूकोसिडिक अवशेषों के एक शेषांश को ग्लाइकोजन "ट्री" a-1,6-ग्लाइकोसिडिक बॉन्ड से जोड़ता है। जब एंजाइम की कमी होती है, तो एमाइलोपेक्टिन यकृत और मांसपेशियों की कोशिकाओं में जमा हो जाता है, जिससे कोशिका क्षति होती है। जिगर में ग्लाइकोजन की एकाग्रता 5% से अधिक नहीं होती है।

टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस के लक्षण (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

रोगजीवन के पहले वर्ष में गैर-विशिष्ट गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों के साथ प्रकट होता है: उल्टी, दस्त। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, प्रगतिशील जिगर की विफलता, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन और शोष, और गंभीर कार्डियोमायोपैथी होती है। रोगियों की मृत्यु आमतौर पर 3-5 वर्ष की आयु से पहले पुरानी जिगर की विफलता के कारण होती है, शायद ही कभी - बड़े बचपन में (8 वर्ष तक)।

IV प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस का निदान (एंडरसन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

प्रयोगशाला निदानयकृत बायोप्सी में परिवर्तित संरचना के साथ ग्लाइकोजन का पता लगाने और एमाइलो-1,4: 1,6-ग्लूकेनट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में कमी के आधार पर।

प्रकार IV ग्लाइकोजनोसिस का उपचार (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

उपचार का उद्देश्य चयापचय संबंधी विकारों का मुकाबला करना है, सहित। एसिडोसिस के साथ कुछ मामलों में, ग्लूकागन, एनाबॉलिक हार्मोन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग प्रभावी होता है। बार-बार पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट से भरपूर भोजन हाइपोग्लाइसीमिया के लिए आवश्यक है। ग्लाइकोजनोसिस के पेशी रूपों के साथ, प्रोटीन में उच्च आहार, फ्रुक्टोज की नियुक्ति (मुंह से, प्रति दिन 50-100 ग्राम), मल्टीविटामिन, एटीपी के साथ एक सुधार नोट किया जाता है। रोगियों को लापता एंजाइमों को प्रशासित करने का प्रयास किया जा रहा है।

ग्लाइकोजनोसिस वाले मरीजों को मेडिकल जेनेटिक सेंटर के डॉक्टर और पॉलीक्लिनिक के बाल रोग विशेषज्ञ (चिकित्सक) द्वारा औषधालय अवलोकन के अधीन किया जाता है।

प्रकार IV ग्लाइकोजनोसिस की रोकथाम (एंडरसन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

रोकथाम विकसित नहीं किया गया है। ऐसे परिवारों में ग्लाइकोजनोसिस वाले बच्चे के जन्म को रोकने के लिए जहां समान रोगी थे, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श किया जाता है।

यदि आपको टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, डिफ्यूज ग्लाइकोजेनोसिस विद लिवर सिरोसिस) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए?

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रोग की शुरुआत टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

रोग का कोर्स टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडरसन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

रोग के लक्षण टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

रोग का निदान टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

प्रकार IV ग्लाइकोजनोसिस का उपचार (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

रोग की रोकथाम प्रकार IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

रोग की नैदानिक तस्वीर का वर्णन सबसे पहले एंडरसन ने 1956 में किया था। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस में, एंजाइम एमाइलो-1,4 → 1,6-ट्रांसग्लुकोसिडेज़ में एक दोष होता है, जो ग्लाइकोजन अणु में शाखा बिंदुओं के निर्माण में शामिल होता है:

टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस में, असामान्य ग्लाइकोजन को प्रभावित अंगों में संश्लेषित किया जाता है, जैसे कि एमाइलोपेक्टिन (प्लांट सेल स्टार्च का एक घटक)। एक असामान्य ग्लाइकोजन अणु में शाखा बिंदुओं की संख्या कम होती है और सामान्य से अधिक लंबी बाहरी और आंतरिक श्रृंखलाएं होती हैं।

रोग दुर्लभ है, प्रकृति में सामान्यीकृत है (हृदय और कंकाल की मांसपेशियां, यकृत अधिक बार प्रभावित होते हैं)। नैदानिक रूप से, रोग हेपेटोसप्लेनोमेगाली द्वारा प्रकट होता है, जलोदर, मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। प्रगतिशील पोर्टल यकृत फाइब्रोसिस सिरोसिस की ओर जाता है। सिरोसिस संभवतः अमाइलॉइड ग्लाइकोजन के संचय के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

बचपन में लीवर फेल होने से मौत। पैथोलॉजिकल परीक्षा से गुर्दे, यकृत, प्लीहा के आकार में वृद्धि का पता चलता है। हेपेटोसाइट्स बढ़े हुए हैं और इसमें एक एमाइलोपेक्टिन जैसा पॉलीसेकेराइड होता है।

लाफोर्ट रोग- मस्तिष्क ग्लाइकोजनोसिस (मायोक्लोनिक मिर्गी)। इस रोग में मस्तिष्क में असामान्य ग्लाइकोजन का संचय पाया जाता है, जो टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस में बहुलक के गुणों से मिलता जुलता है। इस रोग में ब्रांचिंग एंजाइम की गतिविधि नहीं बदलती है।

टाइप वी ग्लाइकोजनोसिस (मैकआर्डल रोग)

बी मैकआर्डल को पहली बार 1951 में वर्णित किया गया था। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। यह कंकाल की मांसपेशी में मांसपेशी फॉस्फोराइलेज की कमी की विशेषता है। मांसपेशी फास्फोराइलेज की अनुपस्थिति बिगड़ा हुआ यकृत फास्फोरिलेज (विभिन्न जीनों द्वारा नियंत्रित) से जुड़ी नहीं है। McArdl रोग में ल्यूकोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स, प्लेटलेट्स की फॉस्फोराइलेज गतिविधि नहीं बदली जाती है।

इस बीमारी में, संरचना में सामान्य ग्लाइकोजन का 3-4% मांसपेशियों के तंतुओं में जमा होता है। साइटोप्लाज्म में सरकोलेममा के तहत अतिरिक्त ग्लाइकोजन जमा होता है। आराम करने पर, मायोसाइट्स से ग्लूकोज द्वारा ऊर्जा की जरूरतें पूरी की जाती हैं। मांसपेशियों के काम के दौरान, एक एंजाइमेटिक दोष के कारण ऊर्जा आपूर्ति की आवश्यकता को पूरा नहीं किया जाता है, जो इस प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस में दर्द और ऐंठन का कारण बनता है।

मैकआर्ड की बीमारी विषम है। वयस्कों में नैदानिक लक्षण अधिक बार प्रकट होते हैं, बचपन में, रोग के लक्षण स्पष्ट नहीं होते हैं। रोग 3 चरणों में होता है:

1. बचपन और किशोरावस्था में, मांसपेशियों में कमजोरी, थकान देखी जाती है, मायोग्लोबिन्यूरिया संभव है।

2. 20 से 40 वर्ष की आयु में मांसपेशियों में दर्द अधिक तीव्र हो जाता है, शारीरिक परिश्रम के बाद ऐंठन का प्रकट होना विशेषता है।

3. 40 वर्षों के बाद, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक प्रगतिशील कमजोरी होती है।

यह पाया गया कि विटामिन की कमी बी 6 (कंकाल की मांसपेशियों में पाइरिडोक्सिन का 60% फॉस्फोराइलेज से जुड़ा होता है) के साथ फास्फोराइलेज की गतिविधि तेजी से घट जाती है। इसलिए, फॉस्फोराइलेज की कमी शरीर में पाइरिडोक्सिन की सामग्री को प्रभावित करती है। टाइप वी ग्लाइकोजनोसिस के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।