Az NNMZ osztályozása
1. Primer progresszív izomdisztrófiák (primer PMD, myopathiák)
2. Másodlagos PMD, vagy neurogén (szekunder) amiotrófia, i.e. gerincvelői és idegi amiotrófiák a perifériás motoros neuronok különböző szintjein (test vagy axon) okozott károsodás miatt
3. Veleszületett, nem progresszív myopathiák
4. Myotonia
5. Paroxizmális bénulás
Az NNMZ általános jelei:
1.az izomgyengeség szimmetrikusan nyilvánul meg és fokozatosan halad előre
2.izomgyengeség nem jár tartós fájdalommal, bár fájdalmas izomgörcsök lehetségesek - görcsök
3. A PMD legtöbb formájában a gyengeség korábban jelentkezik, és túlnyomórészt a medence- vagy vállöv izmait és a proximális végtagokat érinti.
4. az ínreflexek az izomgyengeség súlyosságával arányosan csökkennek
5.paresztéziák, felületi és mélyérzékenységi zavarok ritkák, általában idegi amiotrófiával
6.a betegség általában nem befolyásolja a kismedencei szervek működését
Néhány PMD-re jellemző tünet és jelenség
1. Myopathiás vagy kacsajárás
2. Trendelenburg-jelenség: egy lábon álló betegnél a felemelt láb oldalán lévő medence leesik, de nem emelkedik fel, ahogy az normális.
3. Duchenne-jelenség: járáskor a medence leereszkedik a támasztatlan láb felé, míg a test az ellenkező irányba tér el
4. "Gnómtojások": a gastrocnemius izmok pszeudohipertrófiája zsíros beszivárgásuk és a bennük lévő kötőszövet burjánzása miatt.
5. A "darázsderék" tünete: a törzs egyfajta összehúzódása a ferde és egyenes hasizom sorvadása miatt, míg haránt izmai épek maradnak
6. "Béka hasa": a hasizmok alacsony tónusa és hypotrophiája, laposan fekve, állva - előrenyúlik
7. Beevor tünete: köldökállás
8. Rázási teszt: lazaság, túlzott mozgástartomány az ízületekben ...
9. A "Szfinx" arca: myopathiás arc, hypomimia ...
10. Ajkak "tapir": a száj-ajkak körkörös izomzatának sorvadása kinyúlik, kiderült
11. Mosoly "Mona Lisa" 6 kereszt mosoly
12. Zincsenko tünete: a betegnek különösen nehéz lépcsőzni ...
13. Tünet Shereshevsky - Govers: a beteg feláll hason fekvő helyzetéből egymás utáni közbenső mozdulatok sorozatával + kezeivel felmászik a testére
14. Calcanealis glutealis vizsgálat
15. Orshansky-tünet: A térdízület túlnyúlása fekve (hipermobilitás)
PRIMER PROGRESSZÍV IZOMDISZTROFIÁK (MIOPÁTIA)
Vegye figyelembe azokat az örökletes betegségeket, amelyekben az anyagcserezavarok primer izomdisztrófiához (miopátiához) vezetnek.
JELLEGZETES:
Az izomgyengeség fokozódása
Izom hipotenzió
Izom hypotrophia
Az ín és a periostealis hyporeflexia az areflexia előtt
Az aktív mozgások tartományának korlátozása
Néha pszeudo-izom hipertrófia
Nincsenek fibrilláris és fascicularis rángások
A nyílásban gyakrabban a medenceöv izmai, ritkábban a váll érintettek
Kifejezett változások a kreatin-kreatinin metabolizmusban
Az izmok mechanikai ingerlékenységének csökkenése
Pseudohypertrophiás myodystrophia DUSHENNA
(X-kuplungos recesszív típus)
az izomfehérje disztrofin elvesztése
az elsődleges myodystrophiák legrosszabb formája
kora gyermekkori debütálás
2-5 éves kortól már kialakulóban van a MEDENCE öv izomgyengesége, csípő, kacsajárás
növekvő folyamat terjedése (a vállövig)
különösen jellemző a vádliizmok pszeudohipertrófiája
idővel gyengeség lép fel az arc, a nyelv, a garat, a gége, a légzőizmok izmaiban
inak visszahúzódása lehetséges (általában calcanealis)
szívbetegség alakul ki
lehetséges zsír-genitális szindróma, mellékvese hypoplasia, csontritkulás
30%-ának van lemaradása az értelmi fejlődésben
magas fokú hiperenzimémia (CPK)
Késői pszeudohipertrófiás myodystrophia BECKER-KINER
(X-kuplungos recesszív típus)
debütál 5-20 év gyakrabban 10-15 év
az izomdisztrófiák terjedése, mint a Duchenne-i izomdisztrófiánál
a szívkárosodás kevésbé kifejezett
30-60 évig élnek, gyereket vállalhatnak, az intelligencia megmarad
a CPK aktivitás növekedése mérsékelt
a Duchenne-féle izomdisztrófia enyhe formájának nevezik
a disztrofin fehérje minőségi változása
EMERY-DRYFUS-HOGAN myodystrophia
(X-kuplungos recesszív típus)
debütál 4-5 évesen
a medenceöv izmainak károsodása ép disztális végtagokkal
a calcanealis inak korai visszahúzódása
nincs pszeudohipertrófia
később átterjedt a vállövre, a könyökízületek kontraktúráira, egyéb nagyízületekre
a későbbi szakaszokban a gerinc merevsége, előfordulhat az arc izmainak gyengesége
myocardialis dystrophia kialakulása jellemző
az intelligencia általában megmarad
néha akár 60 évig is élnek
a CPK mérsékelt emelkedése
CENTRONUKLEAR (myotubularis) myopathia
újszülöttek formájában vagy 5-30 éves korban (késői forma)
generalizált izomdystonia jellemző
késői forma esetén először a váll- és medenceöv, az arc, a felső szemhéj izomgyengesége, a szemgolyó mozgását biztosító izmok
megnyúlt arckoponya, mellkas deformitás, X alakú lábak
szívizom dystrophia
gyakori az intelligencia fejlődése
az elsődleges izomkarakter EMG változásairól
MEBRI myodystrophia
(X-kuplungos recesszív típus)
fiúknál a pubertás idején jelentkezik
a medenceöv és a csípő izmainak gyengesége
később kifejezett izom-pszeudohipertrófia
nem gyakori ínösszehúzódások
kardiomiopátia, lipomatosis
az intelligencia nem szenved
lassan progresszív lefolyású
ROTTAUF-MORTIER-BEIER myodystrophia (fibrózisos myopathia)
(X-kuplungos recesszív típus)
debütálás gyermekkorban vagy serdülőkorban (általában 5-12 éves korban)
kifejezett ín-visszahúzódások és kontraktúrák (a láb háti nyújtásának korlátozása, majd a nyak hajlítása, a könyökízületek kiterjesztése
kóros testtartások fokozatosan alakulnak ki az izomfibrózis miatt
tovább lehetetlen a gerincet meghajlítani
az izomsorvadás lassan halad előre
az izomgyengeség általában mérsékelt
paresis és alultápláltság uralkodik a lapocka-humeralis régióban. és disztális lábak
nincs pszeudohipertrófia
kardiomiopátia jellemzi
az intelligencia gyakrabban megmarad
súlyos hiperenzimémia
gyakran 40-50 évig élnek, szívelégtelenségben halnak meg
Fiatalkori myodystrophia ERBA-ROTA
gyermekkorban vagy serdülőkorban debütál, gyakrabban 14-16 évesen
végtag-öv myodystrophia
elsősorban a medenceöv izmainak sorvadása
a kacsajárás és más myopathiás jelenségek korai jele
a vállöv, karok további izomsorvadása (LEYDEN-MOBIUS forma)
ritkán debütál izomgyengeséggel a vállövben (ERBA forma)
lehetséges mérsékelt pszeudohypertrophia, kontraktúrák kialakulása
a bordaközi izmok és a rekeszizom elváltozásaival - légzési elégtelenség
az arcizmok nem szenvednek gyakrabban
gyakran endokrinpátiák
változó lefolyású az enyhétől a gyorsan progresszívig
mérsékelt hiperenzimémia
rokkantság 10-20 év után
rosszindulatú (pszeudo-Duchenne) forma is lehetséges, debütálás 3-5 évesen
Váll-arc myodystrophia LANDUSI-DEZHERINA
(autoszomális recesszív)
20 évesen gyakrabban debütálnak, néha kicsit később
az arc izmainak gyengesége és hypotrophiája, különösen a körkörös szemek és a száj, a vállöv izmai
korai tapír ajkak, szfinx arc, la Gioconda mosoly, pterygoid lapocka
továbbá: az elülső fogsor gyengesége, a nagy mellizom, az alsó trapézizmok, a hátizom, a bicepsz, a tricepsz
továbbá: a peroneális izmok gyengesége (lépcső jelenik meg)
továbbá: kisebb mértékben az alsó végtagok proximális izmai
lehetséges mérsékelt pszeudohypertrophia a gastrocnemius és a deltoid izmokban
az ínreflexek fokozatosan csökkennek
intelligencia mentve
az áram viszonylag enyhe
mérsékelt hiperenzimémia
a nők háromszor nagyobb valószínűséggel betegszenek meg, mint a férfiak
Lapocka-peronealis myodystrophia DAVIDENKOVA
1.Autoszomális domináns forma
gyakrabban jelentkezik gyermekkorban
néha az élet 2-3. évtizedében
a vállöv és a peroneális csoport gyengesége és progresszív izomsorvadása
izmok az ínreflexek kihalásával a saroktól indulva, lépcsőzetes
a proximális karok és a vállöv gyengesége
lehetséges disztális paresztézia, hypesthesia
általában az arcizmokat nem érinti
lassan progresszív lefolyású
izomkontraktúrák lehetséges kialakulása
a CPK fokozott aktivitása a vérben
2. X-hez kötött recesszív forma
élete első évtizedében debütál, néha izomkontraktúrákkal
első gyengeség a mellizomban, a deltoid izmokban, a proximális kar izomzatában
később: peroneális izmok
a CPK jelentős növekedése jellemzi
kardiomiopátia jellemzi (gyakrabban a halál oka)
Késői disztális myopathia HOVERS-WELANDER (WELANDER myodystrophia)
debütál általában 20 év után gyakrabban 40-60 év után
lassan progresszív lefolyású
kezdve a láb és a láb izmainak gyengeségével és hypotrophiájával
később fokozatosan a kéz és az alkar izmait
az ín és a periostealis reflexek csökkennek és eltűnnek
késői stádiumban a végtagok proximális izmai érintettek
érzékenység megmarad
az arcizmok mindig épek
nincs pszeudohipertrófia
nem gyakori ínvisszahúzódások
lehetséges kardiomiopátia
Szemi myodystrophia (külső krónikus progresszív ophthalmoplegia GREFE)
a klinika 30 éves kor előtt jelentkezik
lassan növekvő károsodás a külső szemizmokban
általában diplopia nélkül megy végbe, és a tekintet bénulásához vezet
a pupillareakciók megmaradtak
a felső szemhéjat emelő izom szenved először
előrehaladott stádiumban - kétoldali ptosis
idővel a mimika, a bulbar, majd a vázizmok is érintettek lehetnek
Külső krónikus progresszív ophthalmoplegia (KILOHA myopathia – NEVINA)
(autoszomális domináns típus, nem teljes penetranciával)
8 hónapos kortól 80 éves korig debütál, gyakrabban az élet 3. évtizedében
lassan növekvő szemhéj ptosis, a szem külső izomzatának gyengesége, körkörös szemizmok
(talán aszimmetrikusan)
a tekintet fokozatosan felfelé, majd oldalra történő parézise, majd külső ophthalmoplegia
esetleg az arc, a rágás, a garat és a gége egyéb izmainak gyengesége (BULBARNO-
OFTHALMOPLEGIC forma)
gyakrabban nőknél
Oculopharyngealis myodystrophia
(autoszomális domináns típus)
progresszív külső ophthalmoplegia + dysphagia és dysphonia
1 LEHETŐSÉG: a szemhéjak ptosisával és a garat izmainak parézisével jellemezhető
2. LEHETŐSÉG: + szemizmok, arc- és rágóizmok parézise,
a nyak és a proximális végtagok izmai
3 LEHETŐSÉG: + distalis végtagok
CPK arány vagy növekedés
Az izomdisztrófia EMG jelei
Progresszív ophthalmoplegiás myopathia (nukleáris retinitis pigmentosa, herezacskó nyelve és csökkent intelligencia)
külső ophthalmoparesis / plegia + definíció szerint tünetekkel nyilvánul meg
herezacskó nyelv = mély keresztirányú barázdákkal megnagyobbodott
Oculocranoskeletalis myopathiás szindróma (KERNS-SHAY szindróma)
(autoszomális domináns típus)
debütálás akár 15 évig külső ophthalmoplegia formájában
a PMD további jelei az arcon, a nyak, a váll és a medence izmaira terjedve
övek, proximális végtagok
előfordulhat halláskárosodás, bulbar-szindróma
a CSF fehérje-sejt disszociációjában
Késői progresszív izomdisztrófia SCHNEIDERMAN
(autoszomális domináns típus)
30-40 évesen debütált
túlnyomórészt a végtagok proximális részei és az arcizmok érintettek
lassan halad
Az elsődleges izomkárosodás EMG jelei
Verkherbeck-kór
izomgörcsökkel debütál a lábakban
a lábak erejének további csökkenése és a lábak izomsorvadása
tovább terjed
Izomdisztrófia DRYFUS kontraktúrákkal
(recesszív, nemhez kötött típus szerint)
4-5 évesen debütál
fokozódó izomgyengeség, főleg a medenceöv és a lábak izmaiban
járás közben a nagylábujjakon nyugszik
majd ágyéki hyperlordosis alakul ki
jellemző: a könyök és más ízületek kontraktúráinak kialakulása
nincs pszeudohipertrófia
a szívizom gyakran érintett, mentális retardáció
LUNDBORG szindróma
(autoszomális recesszív típus)
az első életévekben oligofrénia, szürkehályog
pubertástól kezdve progresszív izomgyengeség, főleg a proxyban
a végtagok kis részei
hyperlordosis, kacsajárás
szexuális infantilizmus
idővel a nyak, az arc, a szem külső izomzatának gyengesége
a későbbi szakaszokban teljes mozdulatlanság
Mitokondriális myopathiák
gyakrabban jelentkezik az élet 2. évtizedében
kezdetben: a felső szemhéj ptózisa, külső ophthalmoparesis diplopia nélkül (az elváltozás szimmetrikus)
gyengeség és fogyás először a proximális izmokban
ín hyporeflexia
a folyamat előrehaladásának időtartama változó (hónapok-tizedek)
myopathiás, neuropátiás, neuromuszkuláris rendellenességek, vegetatív, metabolikus és endokrin rendellenességek
A myopathia a betegségek nagy csoportja, amelynek mindenkinek egy tünete van. Ez egy progresszív izomgyengeség, amely a későbbiekben a beteg súlyos fogyatékosságához vezet. Ilyenkor az izmok teljesen elvesztik funkciójukat, esetenként degenerálódásuk következik be, és zsír- vagy kötőszövet jelenik meg helyettük.
Fajták
A myopathiáknak többféle osztályozása létezik, és egyelőre nincs egyetlen olyan, amelyet minden orvos elfogadna. Szokásos azonban ezeket örökletesre és szerzettre osztani.
Az örökletes formák a következők:
- Veleszületett.
- Progresszívek, amelyeket myodystrophiának is neveznek.
- Myotonia.
- Időszakos bénulás.
- Örökletes metabolikus típusok, amelyek a szénhidrát-anyagcsere zavarakor, a lipid-anyagcsere zavarakor és a mitokondriálisra oszlanak.
Vannak szerzett formák is, amelyek közé tartozik a gyulladásos, endokrin és mérgező.
Előfordulási okok miatt szintén két típusra oszthatók. Ezek elsődleges és másodlagos formák. Az elsődlegesek közé tartoznak a független betegségek, amelyek leggyakrabban veleszületettek. Itt kiemelhetjük:
- Gyermekkori myopathiák, amelyek a baba életének első hónapjában jelentkeznek.
- Kora gyermekkor, melynek első megnyilvánulásai 5-10 éves korhoz köthetők.
- Fiatalos, amelyek serdülőkben és fiatal férfiakban kezdenek megjelenni.
A másodlagos formák valamilyen más betegség tüneteként jelentkeznek, például mérgezés vagy hormonális zavarok következtében.
Ezenkívül ennek a patológiának minden típusa osztályozható az izomgyengeség mértéke szerint. Itt a következőképpen oszthatók fel:
- Proximális - a csípő és a váll érintése.
- Distális - vádli, alkar, kéz.
- Vegyes.
A kezelés nem függ a betegség típusától, és szinte mindig ugyanúgy történik.
Hogyan lehet azonosítani egy betegséget
A myopathia olyan betegség, amelynek tünetei mind a baba születésétől kezdve, mind pedig 15-18 éves koruk után jelentkezhetnek. Minden attól függ, hogy a beteg milyen betegségben szenved.
Tehát például, ha a betegség korai életkorban kezd megnyilvánulni, akkor itt meg kell jegyezni a "lomha gyermek" szindrómáját. Ugyanakkor a baba izomtónusa csökken, enyhe izomgyengeség, gyenge izomfejlődés és szopási problémák jelentkeznek. Ahogy a gyermek növekszik, az izomgyengeség észrevehetőbbé válik, azonban maga a patológia általában nagyon lassan halad előre, kivéve néhány olyan esetet, amikor a gyermek 10 éves korában már mélyen rokkanttá válik.
A betegség súlyos formájában szenvedő gyermekek egy része egyszerűen nem tud megtanulni önállóan járni, és vannak, akiknél súlyos parézis és bénulás alakul ki, és ebben az esetben a gyermek egyszerűen nem tudja mozgatni a karját és a lábát. A mozgás csak kerekesszékben lehetséges.
A gyengeség, amely még pihenés után sem múlik el, és a fáradtság a betegség kialakulásának első jelei. Ezenkívül egy személy megjegyzi, hogy nem tudja elvégezni szokásos munkáját, ha a patológia érettebb korban kezdett kialakulni. Fokozatosan fokozódik a gyengeség, az izomszövet elvékonyodik, és teljesen helyettesíthető zsír- vagy kötőszövettel.
Néha ennek a betegségnek az az érzése, hogy az ember izmai erősen felfújódnak, ez különösen a borjakon észrevehető. Azonban ez is a betegség egyik tünete, és maguk az izmok az ilyen borjakban gyakorlatilag eltűntek, zsírral helyettesítették őket.
A betegség következtében egyszerre az összes izom és csak néhány csoportja szenvedhet. Gyakran előfordul, hogy a betegség először csak az egyik végtagot érinti, és a második láb vagy kar megjelenése teljesen egészséges marad. De fokozatosan az izomgyengeség is átterjed arra a végtagra, amelyet korábban patológia nélkül tartottak.
Egy másik tünet az izmok lomhasága és petyhüdtsége. Azonban az összes myopathia különbözik egymástól a tünetek bizonyos eltéréseiben. Például a Duchenne myopathia soha nem jelentkezik fiúknál, gyorsan fejlődik, és a beteg fiatalon meghal. A Becker-izom myopathia egy lassan lezajló folyamat, melynek első tünetei csak serdülőkorban jelentkeznek, csak a lábak és a kismedencei régió érintett.
A myopathiák terápiája
A veleszületett betegségekre a mai napig nem találtak gyógymódot. Az ilyen diagnózisú betegeket tüneti terápiával kezelik, ami csak meghosszabbítja az ember életét. Enélkül azonban a halál a diagnózis után néhány éven belül bekövetkezik.
A myopathia fő kezelése a tónus fenntartása és az ízületi mobilitás fenntartása. Általában évente többször, leggyakrabban 2 havonta egy személynek komplex kezelést kell végeznie egy neurológiai kórházban, amely magában foglalja:
- Masszázs.
- Fizioterápiás gyakorlatok.
- Leckék a medencében.
- Fizioterápia proserinnel és más gyógyszerekkel.
Ha szükséges, a páciensnek ajánlatos fűzőt viselni, amely segít megbirkózni a gerinc görbületével. Az ilyen fűzőket azonban akkor is viselik, ha a gerincoszlop első elváltozásai megjelentek, például kyphosis, scoliosis vagy lordosis. A fűzőket szigorúan egyénileg választják ki, az életkortól függően.
Ami a gyógyszereket illeti, a legtöbb esetben kortikoszteroidokat írnak fel. Közülük a prednizon kerül előtérbe. A gyógyszert szigorúan egyéni séma szerint választják ki, és bevezetése segít meghosszabbítani az ember életét még néhány évig. Ha azonban a kortikoszteroidok használatakor bármilyen mellékhatás jelentkezik, például elhízás jelentkezik, akkor a gyógyszert azonnal törölni kell.
Ami az egyéb gyógyszerekkel való kezelést illeti, itt a kurzusokat használják:
- Cerebraliz.
- Theonicol.
- Proserin.
- Nootropil.
- Cavinton.
- Piridoxál-foszfát.
- Oksazil.
- Encephabol.
- Riboxin.
- Trental.
Miután egy személy megtanulja a diagnózisát serdülőkorban vagy serdülőkorban, némi stresszt tapasztal. Ezért minden ebben a betegségben szenvedő betegnek pszichológiai segítségre és támogatásra van szüksége.
Önt egyébként a következők is érdekelhetik INGYENES anyagok:
- Ingyenes könyvek: "A TOP 7 káros reggeli gyakorlat, amelyet kerülni kell" | "6 szabály a hatékony és biztonságos nyújtáshoz"
- Térd- és csípőízületek rekonstrukciója arthrosisban- ingyenes videófelvétel a webináriumról, amelyet a mozgásterápia és sportorvos doktora vezetett - Alexander Bonin
- Ingyenes leckék a derékfájás kezeléséről egy engedéllyel rendelkező tornaterápiás orvostól... Ez az orvos egyedülálló rendszert fejlesztett ki a gerinc minden részének helyreállítására, és már segített több mint 2000 ügyfél különféle hát- és nyakproblémákkal!
- Kíváncsi vagy, hogyan kell kezelni a becsípett ülőideget? Aztán óvatosan nézze meg a videót ezen a linken.
- 10 alapvető tápanyag az egészséges gerinchez- ebből a jelentésből megtudhatja, mi legyen a napi étrend, hogy Ön és gerince mindig egészséges testben és lélekben legyen. Nagyon hasznos információ!
- Osteochondrosisod van? Ezután javasoljuk, hogy tanulmányozza a hatékony módszereket az ágyéki, nyaki és mell osteochondrosis gyógyszerek nélkül.
Betöltés ...