A cikk 85 újszülöttkori rohamban (NS) részt vevő beteg felmérésének eredményeit mutatja be. Megvitatják ezen állapotok patogenezisének és terápiájának kérdéseit, bemutatják a modern műszeres vizsgálati módszerek fontosságát és az NS leggyakoribb hosszú távú következményeit.
Modern megközelítés az újszülöttkori rohamok megértéséhez és kezeléséhez
Cikk végezte a felmérés eredményeit 85 újszülöttkori rohamban (NS) szenvedő betegen. A megbeszélt kérdések e betegségek patogenezisét és kezelését, a modern műszeres vizsgálati módszerek fontosságát és az NA leggyakoribb hosszú távú következményeit jelentik.
Annak ellenére, hogy az újszülöttkori rohamok (NS) számos ok következménye, a legtöbb kutató szerint a legfontosabbak az ischaemiás-hipoxiás encephalopathia, a koponyaűri vérzés, a fertőzések és a veleszületett rendellenességek. Mindezek a diagnózisok nagyon általánosak, és nem felelnek meg az idegrendszer perinatális elváltozásainak modern osztályozásának követelményeinek. Annak ellenére, hogy az újszülöttkori rohamokat hitelesen az agy súlyos neurológiai károsodásának jeleként tartják számon, sok tudományos vitát váltanak ki a patogenezisről. Például az NS az agykárosodás következménye, vagy az úgynevezett rohamok károsítják az agyat? Sajnos az NA kockázati tényezői még mindig nem teljesen tisztázottak. Az újszülöttkori rohamok gyakoriak, és a neurológiai diszfunkció első megnyilvánulásai lehetnek a különböző sérülések után. Az újszülöttek rohamai klinikailag jelentősek, elsősorban azért, mert nagyon kevesen idiopátiásak. Az alapállapot időben történő diagnosztizálásához vezető további kutatások azért fontosak, mert a korai kezdés javíthatja a prognózist.
Az újszülöttkori rohamok nem fiziológiás apoptózishoz vezetnek, de nem világos, hogy ez további klinikailag jelentős idegrendszeri károsodáshoz vezet-e minden típusú rohamban, lehetséges-e a negatív következmények megelőzése a folyamatos terápia segítségével. Ezért sok klinikus bizonytalan abban, hogy mikor kell kezelni a rohamokat, és hogyan kell értékelni a kezelés megfelelőségét.
Az éretlen agy hajlamosabbnak tűnik a rohamokra; az újszülöttkorban gyakoribbak, mint az élet bármely más időszakában. Ez jelezheti az ingerlő szinapszisok korábbi fejlődését, amely a gátló hatásokkal szemben érvényesül, az érés korai szakaszában. A klinikai rohamok előfordulási gyakorisága a koraszülött csecsemőknél 0,7-2,7 / 1000 születés. Az incidencia magasabb a koraszülött csecsemőknél - 57,5-132 között 1000 élveszületésre (születési súly<1500 г).
A betegek 75% -ában az epilepszia gyermekkorban debütál. Így a jövőben a legtöbb esetben a neurológusok megfigyelik az epilepszia kialakulását. Ezért a legjelentősebb idő az epilepszia megjelenése, annak megfelelő terápiája, amelynek fő célja, hogy elkerülje egyes epilepsziás rohamok mássá való átalakulását, miután elérte maximális kontrollját.
Az újszülöttkori rohamok megbízhatóan felismerhetők a gyermekek egyik fő neurológiai szindrómájaként az élet első 4 hetében. Ma ez a neurológia egyik legvitatottabb problémája, kezdve a definícióval. Ha feltételezzük, hogy az NS az újszülött idegrendszer általános reakciója a különböző neurológiai, szomatikus, endokrin és anyagcsere -rendellenességekre, akkor kezelhetjük őket átmeneti tünetként, amely nem igényel terápiát, ami nagyon neves a neonatológiában. Az újszülöttkori rohamok sok más definíciója is ismert. Sajnos egyikük sem igényli sem az okok keresését, sem az NA következményeinek tanulmányozását. Előnyben részesítjük a legtöbb neurológus álláspontját, akik az NS -t tekintik az újszülött súlyos agykárosodásának első megbízható jelének, kivéve az idiopátiás rohamokat, amelyek sokkal ritkábbak. A statisztikák nagy szórása legtöbbször objektív okok miatt jelzi tökéletlenségét. Az NS minimális előfordulási gyakorisága a legfejlettebb országokra a legjellemzőbb, ahol az NS -t gyakran nem veszik észre sem a neonatológusok, sem az újszülöttek szülei, és a diagnosztikai módszerek tökéletlenek. Nagyon fontos a klinikusok számára, és kevéssé ismert tény, hogy a látens rohamok jellemzőbbek az újszülöttekre, ezeket elektrografikus rohamoknak is nevezik. A legtöbb elektromos rohamot nem kísérik klinikai összefüggések. Ugyanakkor nem minden klinikai roham korrelál az EEG változásával. Az újszülöttkori rohamok klinikai leírásukban különböznek a felnőttek rohamaitól, a koraszülöttek rohamai pedig a koraszülött csecsemők rohamaitól. Az agykéreg szerveződése, a szinaptogenezis és az efferens idegsejtek mielinizációja rosszul fejlett újszülöttekben, ami ritkán vezet a gerjesztés biszinkron terjedéséhez. Ezért az újszülötteknél gyakoribbak a töredezett rohamok, és előfordulhat, hogy az elektromos aktivitás nem terjed az EEG elektródák felületére. Csak olyan kutatási módszer segítségével, mint a video-EEG monitorozás, lehetséges a különböző típusú apnoe differenciáldiagnosztikája. Az elektroklinikai szétkapcsolás jelenségét leggyakrabban újszülötteknél határozzák meg töredezett rohamokkal, generalizált tónusos és fokális mioklonikus paroxizmákkal, amelyeket nem kísérhet egyidejű EEG korreláció.
Az elmúlt évtizedek szakirodalmának elemzése azt mutatja, hogy a szerzők többsége Oroszországban és külföldön egyaránt hajlamos a perinatális időszak hipoxiás-ischaemiás agyi elváltozásaira, mint az NA előfordulásának fő okára. J.M. Rennie (1997) úgy véli, hogy a rohamok egy általános agyi választ jelentenek a stroke -ra. D. Evans, M. Levene (1998) különös figyelmet fordít a mérsékelt és súlyos hypoxia-ischaemia fontosságára, amikor az NS a gyermek életének első 24 órájában jelenik meg, és kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. H. Tekgul, K. Gauvreau és munkatársai (2006), miután 89, NS-ben szenvedő gyermeket vizsgáltak, azt jelzik, hogy az esetek 82% -ában e csoport újszülöttjeiben globális agyi hipoxia-ischaemiát észleltek, ami halálhoz vezetett A gyermekek 7% -a, 28% -ánál pedig súlyos idegrendszeri elváltozások 12-18 hónapos korban. A szakirodalomban általánosan elfogadott kifejezést a hipoxiás-ischaemiás agykárosodásról néha felváltja a "hipoxiás-ischaemiás encephalopathia" elavult fogalma. Így vagy úgy, a perinatológia e leggyakoribb és életveszélyes állapotának kritériumai még nincsenek meghatározva. Ez egy indikátorhalmaz, amely nemcsak az születéskor, hanem 5 perc elteltével is tartalmazza az Apgar -pontszámot, az acidózis súlyosságát, a gépi lélegeztetés szükségességét, a görcsöket stb. Az NS okai az anya és a gyermek számos kóros folyamata, beleértve az anyagcserezavarokat, a veleszületett kéreg -rendellenességeket, fertőzéseket, amelyek közül a leggyakoribb a bakteriális agyhártyagyulladás.
Az újszülöttkori rohamok vizsgálatának relevanciáját nemcsak elégtelen tudásuk határozza meg, hanem nagyobb mértékben súlyos neurológiai következményeik is, amelyek magukban foglalják a motoros károsodásokat, a kognitív hiányosságokat, a társadalmi rosszul alkalmazkodást és a késői epilepszia kialakulását. Számos tudományos tanulmány foglalkozik az NS kifejlődésének kockázati tényezőinek keresésével, amelyek hozzájárulhatnak az NS -ben szenvedő betegek kezelésének algoritmusának javításához, attól függően, hogy mi okozza a neurológiai tüneteket, az élet első óráiban. az újszülött testének energiamérlege és a műszeres kutatási módszerek.
Figyelembe véve az újszülöttkori rohamok többségének tüneti jellegét, a fő feladatot tűztük ki magunk elé - meghatározni a perinatális agyi patológia és különösen az intranatális arányát az NS kialakulásában. Ugyanilyen fontos számunkra, hogy értékeljük az NS -ben szenvedő betegek megfigyelésének és kezelésének modern megközelítéseit a gyakorlati egészségügyi ellátásban. Az NA -val rendelkező újszülött kezelésére szolgáló algoritmus megalkotását tekintjük egyik feladatnak.
Anyagok és metódusok... A vizsgálatban 85 gyermek vett részt 1 hónap és 17 év között, akik újszülöttkori rohamokat szenvedtek. Kivételt képeztek az idiopátiás NS -ben szenvedő újszülöttek. A szülészeti és korai szülés utáni anamnézis alapos felmérését a gyermek neurológiai vizsgálatával kombinálták. 1 hónapos betegek. 1 éves korig 33 (1. csoport), 1-5 éves - 40 (2. csoport) és 5-17 éves - 12 (3. csoport) volt.
Az első korcsoportban a betegek 76% -ánál az élet első napjaiban, kivéve az NS -t, igazolták a II -III. Fokozatú agyi ischaemiát, az újszülöttek 24% -ánál pedig intraventrikuláris vérzéssel, 18% -uknál pedig a központi idegrendszerrel depressziós szindróma. Szokás beszélni a perinatális agyi patológia neurológiai következményeiről 12-18 hónapos korig. 1 éves korukig az NS -ben szenvedő betegek 52% -ánál diagnosztizáltak epilepsziát, 71% -uknál pedig tartós neurológiai deficit alakult ki. Az USDG eredményei szerint minden csecsemőnél a véráramlás zavarait a korábbi hipoxia jeleivel kombinálták. A neurokép (MRI és CT) egy vitathatatlan általánosan elfogadott algoritmus az újszülöttek NS -vel történő vizsgálatára a világon. Az általunk vizsgált első csoport gyermekeinek újszülöttjei közül senki sem kapott idegképet az élet első hónapjában. A vizsgált, ismétlődő epilepsziás rohamokban szenvedő gyermekek 29% -ánál az MRI és a CT szerint durva változások derültek ki - 1 éves korukra a belső kamrai hydrocephalus és az agyfélteke cisztás -atrófiás változásainak képe érvényesült. Az NSH -t, mint a leginkább hozzáférhető diagnosztikai módszert, az NS -ben szenvedő betegek 60% -ánál végezték el. 9 vizsgált gyermeknél a periventrikuláris ciszták érvényesültek, 4 esetben - intraventrikuláris vérzések, további 5 esetben - intraventricularis hydrocephalus jelei. A betegek 65% -ánál végzett oftalmoszkópia adatai 30% -ban a látóidegek részleges sorvadását, 70% -ában - retina angiopathia különböző súlyosságú jelenségeit mutatták ki.
A 2. korcsoport (1 év - 5 év) betegek anamnézisének adatait elemezve nem észleltünk nagy statisztikai különbségeket az első életnapok tüneteiben. Később a csecsemőkori agyi bénulás a gyermekek 60% -ánál alakult ki, a betegek 22% -ánál tüneti fokális epilepsziával, 18% -uk tüneti West -szindrómával kombinálták. Vagyis 5 éves korukig az NS -n átesett gyermekek több mint harmada (40%) szenved epilepsziában. Az MRI adatai szerint, amelyet 40 gyermekből 13-ban végeztek, 13% -uknak vegyes kamrai hydrocephalusa volt, 10% -ának cisztás-atrófiás elváltozásai voltak, és 7% -nak az agy fejlődésének rendellenessége volt, különösen a corpus callosum hypoplasiája. . Az USDG eredményei szerint a betegek 30% -ában a csigolya artériákon keresztül történő véráramlás aszimmetriája érvényesült, 20% -uknál pedig súlyos vénás dystoniával kombinálták, a betegek 7% -ánál a korábbi hipoxia jeleit írták le.
A 3. csoport mind a 12 betegének (5-17 évesek) II-III fokú agyi ischaemiája volt az újszülött időszakban; Véleményünk szerint az iszkémiás rendellenességek 100% -os mutatójának nincsenek objektív okai, de ismét lehetővé teszi számunkra, hogy megjegyezzük a hypoxia-ischaemia magas gyakoriságát az NS-ben szenvedő újszülötteknél. Az ischaemia mértéke uralkodott a nagyon koraszülötteknél, valamint a neurológiai következmények gyakorisága. A neurológiai vizsgálat és a műszeres kutatási módszerek adatai nem különböztek a két korábbi csoporttól, ami lehetővé tette számunkra, hogy következtetést vonjunk le a neurológiai kimenetel kialakulásáról 12-18 hónapos korig NS-ben szenvedő gyermekeknél. A pszichológus által tesztelt betegek 62% -ánál a fejfájás gyakoriságát (73%) és a kognitív károsodásokat, csökkent memória, észlelés, figyelem koncentráció formájában, jelentős különbségnek tekintjük a 3. korcsoport és az első kettő között. Ebben a betegcsoportban lehet megbízhatóan megítélni az újszülöttkori rohamok hosszú távú következményeit. És a késői szövődmények közül a leggyakoribb a cefalalgia, valójában perinatálisan okozta, és a figyelemzavar.
Az epilepszia diagnosztizálása ma kötelező EEG -ellenőrzést, azaz folyamatos EEG -felvételt igényel. Sajnos azt találtuk, hogy még egy rutin EEG -t sem végeznek el minden NS -ben szenvedő beteg esetében sem az élet első napjaiban, sem az első évben. Ennek a vizsgálatnak az oka csak a rohamok megjelenése volt, amelyek megkülönböztetést igényeltek az epilepsziás rohamoktól. A folyamatos EEG -t perinatális központi idegrendszeri és NA -patológiás gyermekeknek ajánljuk, hogy vizuális hiányuk esetén ne hagyja ki a görcsöket, hogy meghatározza a rohamok gyakoriságát és időtartamát. Sajnos az EEG monitorozáshoz való hozzáférés a legtöbb klinikán korlátozott, és a tolmácsolás nagymértékben függ az EEG -t végző szakembertől, ami jelentős tapasztalatot igényel. Az interiktális rendellenességek kimutatása a kiindulási EEG -ben hasznos a prognózis meghatározásához mind a koraszülött, mind a koraszülötteknél. A legrosszabb prognózis a „villanáscsillapító” mintázathoz és a tartósan alacsony amplitúdójú hullámok tartósságához kapcsolódik.
33 beteg, 3 hónapos NS -ben. 17 éves korig kórházban video-EEG megfigyelést végeztek. Az ébrenlét monitorozásakor a háttérfelvételen organikus változásokat regisztráltak az EEG -n az esetek 60,6% -ában (20 fő). A túlnyomó többségben - a betegek 72,7% -ában (24 fő) epileptiform aktivitást regisztráltak a vizsgálat során. A központi idegrendszeri elváltozásokkal és tünetekkel járó West -szindrómával diagnosztizált mentális rendellenességekben szenvedő csecsemők és kisgyermekek osztályán 15,2% -ban (5 fő) kórházban fekvő betegeknél elektroencefalográfiai változások voltak, amelyek a módosított hypsarrhythmia különböző változataira jellemzőek.
Tüneti fokális és multifokális epilepsziában az esetek 51,5% -ában (17 fő) regisztráltak regionális és multiregionális epileptiform változásokat, az esetek 3% -ában (1 fő) a gyermekkori jóindulatú epileptiform mintákhoz hasonló komplexeket figyeltek meg. Egy gyermeknél az EEG rögzítette a kortikális ritmus gátlását.
Video-EEG monitorozást végeztek 21 betegnél, miután megkapták a rutin EEG eredményeit. A kezdeti rutin EEG során epileptiform rendellenességeket észleltek az újszülöttkori rohamokban szenvedő gyermekek 23,8% -ánál. Az ébrenlét és az alvás video-EEG monitorozása az esetek 85,7% -ában epileptiform aktivitást mutatott ki, és az esetek 61,9% -ában először csak egy EEG monitorozó vizsgálat során észlelték az epileptiform aktivitást, azaz egy rutin EEG módszert, szabványos technikát alkalmazva Az agy bioelektromos aktivitásának rögzítése nem tárt fel epileptiform rendellenességeket. Elszigetelten, csak alvási állapotban, az esetek 28,6% -ában észleltek epileptiform aktivitást, ami növeli az EEG monitorozó vizsgálatok fontosságát ebben a fiziológiai állapotban.
Az újszülöttkori rohamok kezelésének fő célja az alapbetegség tüneteinek enyhítése és az optimális légzési paraméterek, a glükóz-elektrolit vérösszetétel és a hőmérsékleti rendszer fenntartása. A legnagyobb vita a kérdés - kezelni vagy nem kezelni NS? Az elhúzódó vagy rosszul kontrollált újszülöttkori rohamok rosszabb kimenetelekkel járnak, mint a ritkán előforduló vagy könnyen kontrollálható rohamok, de az alapbetegségek súlyossága rossz rohamkontrollhoz és rossz kimenetelhez vezethet. Nincsenek olyan klinikai adatok, amelyek azt mutatják, hogy az antikonvulzív kezelés megváltoztatja a neurológiai kimenetelt, miközben kontrollálja az alapul szolgáló neurológiai rendellenességeket. A leggyakrabban használt AED kezelési módok közül sok nem hatékony a rohamok enyhítésében, legyen az klinikai vagy elektromos. A kóros EEG aktivitás az újszülöttek jelentős részénél fennmarad, ami klinikailag pozitív választ mutat az AED -re.
Szükség lehet a gyakori vagy elhúzódó rohamok ellenőrzésére, különösen akkor, ha a homeosztázis, a szellőzés és a vérnyomás károsodott. Szükségesnek tartják az AED felírását, ha óránként három vagy több támadás történik, vagy ha egy támadás 3 percig vagy tovább tart. A klinikai rohamkontroll után a tartós EEG -rohamokat ritkán kezelik, mert általában rövidek és töredékesek - a további dózisemelés növeli a mellékhatások kockázatát. Sok görcsoldó gátolja a légzést és rontja a szívizom működését. A terápia időtartama szintén jelentős vitákat vált ki, de ha a rohamokat egy héten belül sikerül megszüntetni, és a neurológiai állapot normális, az AED rendszerint törlődik.
Az újszülöttkori gyakorlatban elsőként választott gyógyszer továbbra is a fenobarbitál (PB), 20-40 mg / kg / nap dózisban, két részre osztva. Ugyanakkor a legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy az FB csak a rohamok klinikai összetevőjét enyhíti, és nem befolyásolja az "elektromos rohamok" gyakoriságát és időtartamát, vagyis kialakul az elektroklinikai szétkapcsolás jelensége. A második választott gyógyszer a difenin, 10-20 mg / kg / nap dózisban. A legújabb vizsgálatok kimutatták a valproát jó hatását 20 mg / kg / nap dózisban. Bizonyíték van a topiramát pozitív hatására az újszülöttkori gyakorlatban. A mai napig nem kaptak megbízható összehasonlító adatokat egy bizonyos AED előnyeiről az NA kezelésében.
következtetéseket
1. Az újszülöttkori rohamok a legtöbb esetben az újszülött perinatális agykárosodásának és leggyakrabban a hypoxia-ischaemia következményei.
2. Az NS nagy része nem látható, és csak látens, "elektromos" támadásokban nyilvánul meg.
3. A mai napig nincs algoritmus az NS -ben szenvedő betegek kezelésére. Az EEG monitorozás és a neurokép rendkívül ritka a gyermek életének első napjaiban és hónapjaiban.
4. Az NA kezelését tárgyalják, de mindenekelőtt megköveteli az NA kialakulásának okának megszüntetését, az élet első perceitől kezdve.
5. Az NS következményei a tartós neurológiai hiányosságok, kognitív károsodások, epilepszia.
E.A. Morozova
Kazan Állami Orvosi Akadémia
Morozova Elena Aleksandrovna - az orvostudományok kandidátusa, a gyermekneurológiai tanszék docense
Irodalom:
1. Arpino C. Az újszülöttkori rohamok szülés előtti és perinatális előrejelzői az élet első hetében C. Arpino, S. Domizio // Journal of Child Neurology. - 2001. - 9. sz. - R. 17-23.
2. Evans D. Újszülöttkori rohamok / D. Evans, M. Levene // Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. - 1998. - 78. szám - P. 70-75.
3. Murrey D.M. A rohamok előrejelzése fulladásos újszülötteknél: összefüggés a folyamatos video-elektroencefalográfiás megfigyeléssel / D.M. Murrey, C.A. Ryan, C.B. Boylan // Gyermekgyógyászat. - 2006. - 1. szám - P. 1140-1151.
4. Mwaniki M. Újszülöttkori rohamok egy vidéki kenyai kerületi kórházban: etiológia, a kórházi kezelés incidenciája és kimenetele / Mwaniki, A. Mathenge, S. Gwer1 // Medicine. - 2010. - 8. sz. - P. 8-16.
5. Rennie J.M. Újszülöttkori rohamok / J.M. Rennie // Eur. J Pediatr. - 1997. - 156. szám - P. 83-87.
6. Tekgul H. The Current Etiologic Profile and Neurodevelopment Output of Grambs in Termin Newborn csecsemők / H. Tekgul, K. Gauvreau, J. Soul // Pediatrics. 2006. - 6. sz. - R. 1270-1280.
7. Zelnik N. Az epilepszia előrejelzői agysérült újszülötteknél / N. Zelnik, M. Konopnicki, T. Castel-Deutsch // Paediatr Neurol. - 2010. - 14. sz. - R. 67-72.
8. Guzeva V.I. Epilepszia és nem epilepsziás paroxizmális állapotok gyermekeknél / V.I. Guzev. - M., 2007 .-- 568 p.
9. Epileptológia a XXI. Század orvostudományában / А.А. Kholin, E.S. Iljina, K. V. Voronkova, A.S. Petrukhin / szerk. E.I. Guseva, A.B. Hecht. - M., 2009 .-- 572 p.
A további prognózis meghatározásához a rohamok etiológiai tényezői játsszák a legnagyobb szerepet. Például azoknál a gyermekeknél, akiknél a rohamok veleszületett agyi rendellenességek, hypoxia-ischaemia vagy posztnatális háttérben alakultak ki, a prognózis rosszabb, mint a kisebb subarachnoidális vérzéssel vagy átmeneti hipokalcémiával rendelkező gyermekeknél.
Az EEG értékes prognosztikai kritérium a rohamokban szenvedő újszülötteknél is. Sőt, a prognózis szempontjából a bioelektromos aktivitás fő háttere fontosabb, mint az epileptiform változások jellege. A gyakori és elhúzódó rohamokban szenvedő gyermekek prognózisa általában rosszabb, mint a ritkán rohamozó gyermekeknél. Vannak azonban kivételek: a jóindulatú családi újszülött rohamokban szenvedő gyermekek gyakori rohamokkal rendelkeznek és kiváló prognózissal rendelkeznek. Végül, a görcsrohamok idején normális idegrendszeri állapotú gyermekek jobb prognózissal rendelkeznek, mint a neurológiai rendellenességekben szenvedő gyermekek.
Jóindulatú családi újszülött rohamok
Az idősebb gyermekekkel ellentétben kevesebb epilepsziás szindrómát írtak le újszülötteknél, mivel nem minden újszülött roham tüneti. Gyakrabban újszülöttkori rohamok alakulnak ki akut cerebrovaszkuláris baleset hatására. Mindazonáltal öt ismert epilepsziás szindróma ismert újszülöttekben és csecsemőkben, amelyek közül három jó prognózissal, kettő pedig rossz prognózissal rendelkezik: jóindulatú családi újszülöttkori rohamok (más néven családi újszülöttkori rohamok), jóindulatú újszülöttkori rohamok, csecsemőkori jóindulatú részleges epilepszia, korai csecsemő epilepsziás rohamok), korai myoclonic epilepsziás encephalopathia (EMEE).
A jóindulatú családi újszülöttkori rohamok diagnózisa rohamokkal rendelkező újszülötteknél öt kritériumon alapul:
- normális neurológiai állapot;
- a rohamok egyéb okainak hiánya;
- normális továbbfejlődés és normális intelligencia;
- pozitív családi anamnézisújszülöttek vagy csecsemők rohamai esetén;
- rohamok megjelenése újszülöttkorban vagy csecsemőkorban.
Sok gyermeknél a rohamok az élet első hetében jelentkeznek, és csak néhány esetben később. Ez az állapot a számos örökletes újszülöttkori epilepsziás szindróma egyike. A jóindulatú újszülöttkori rohamokban szenvedő betegek nagycsaládjainak kapcsolatának elemzése két betegséglókuszt mutatott ki, amelyek a 20ql3.3 és a 8q24 kromoszómákon találhatók. Ezek a gének feszültségfüggő káliumcsatornákat kódolnak az agyban (KCNQ2 és KCNQ3). A támadások általában az élet első napjaiban gyakoriak, majd leállnak. A gyermekek általában teljesen egészségesek a támadások között. A leggyakoribb rohamtípus a klónikus rohamok, fokális vagy multifokális, de vannak általános rohamok is. Az általános rohamok rövidek, legfeljebb 1-2 percig tartanak, de gyakran, akár napi 20-30 alkalommal is kialakulhatnak.
Az interiktális EEG kevés segítséget nyújt a jóindulatú családi újszülöttkori rohamok diagnosztizálásában, mert lehet normális és kóros is. Az EEG -n nem találtak specifikus diagnosztikai változásokat. Ha az EEG bármilyen rendellenességet tár fel, akkor általában átmeneti. Az Ictal EEG -t az alapritmus ellaposodása jellemzi, majd kétoldalú változások tüskék és éles hullámok formájában jelentkeznek. Ezek a változások összefüggésben lehetnek az általános rohamokkal.
A leggyakrabban újszülöttkori rohamok oka, hipoxiás-ischaemiás encephalopathia. Sok más betegség is okozhat újszülöttkori rohamokat, beleértve az anyagcsere -betegségeket, fertőzéseket, traumákat, rendellenességeket az agyban, vérzést, embóliát és anyai betegségeket. Mivel az újszülöttkori rohamok súlyos, potenciálisan veszélyes és potenciálisan visszafordítható állapotot jelezhetnek, szükséges, hogy időben és hozzáértő megközelítést szervezzenek a rohamokkal járó újszülöttek vizsgálatára.
Részletes tanulmány Az újszülött neurológiai állapota felfedheti a rohamok okát. A szemfenék vizsgálata chorioretinitis jeleit tárhatja fel, ami méhen belüli fertőzésre utal. Ebben az esetben a veleszületett fertőzések kórokozói (TORCH) elleni antitestek titerének meghatározását mutatjuk be anyában és gyermekben. Az Ecardi -szindróma, amelyet csak lányoknál diagnosztizálnak, számos jellemzőt tartalmaz: írisz coloboma, retina -hézagok, refrakter epilepsziás rohamok és a corpus callosum hiánya. A bőr vizsgálata során láthatóak a gumós szklerózisra jellemző hipopigmentált foltok, vagy tipikus kérges hólyagos kiütések pigment inkontinencia szindrómával. Mindkét neurokután szindróma összefügg a korai életkorban kialakuló generalizált mioklonikus rohamokkal. A szokatlan testszag veleszületett anyagcserezavarra utal.
Szükséges elemzi vér a glükóz, kalcium, magnézium, elektrolitok és karbamid -nitrogén koncentrációjának meghatározására. Ha hipoglikémia gyanúja merül fel, a Dextrostix tesztcsíkkal végzett szérumvizsgálatot javasoljuk, hogy a kezelés azonnal megkezdődhessen. A hipokalcémia önmagában vagy hipomagnesémiával kombinálva fordulhat elő. A szérum kalciumszint csökkenése gyakran születési sérüléssel vagy szélütéssel (hipoxiás-ischaemiás encephalopathia) társul a perinatális időszakban. Az újszülöttkori rohamok egyéb okai közé tartozik az anyai cukorbetegség, a koraszülés, a DiGeorge -szindróma és a magas étrendi foszfor. Hipomagnesémia (< 1,5 мг/дл) часто сочетается с гипокальциемией и обычно наблюдается у младенцев, рожденных от матерей пониженного питания. В этой ситуации судороги резистентны к терапии кальцием, однако эффективно внутримышечное введение магния в дозе 0,2 мл/кг 50% раствора сульфата магния (MgS04).
Tanulmány elektrolitok A szérum görbülete súlyos hyponatremiát (szérum nátriumot) mutathat ki< 135 ммоль/л) или гипернатриемию (уровень натрия в сыворотке >150 mmol / l), ami rohamokat okozhat újszülöttekben.
LP javallott szinte minden újszülöttnél, akinek görcsrohama van, ha a rohamok oka nem kapcsolódik anyagcserezavarokhoz, például gipszglikémiához vagy másodlagos hipokalcémiához az étrend magas foszfáttartalma miatt; az utóbbi esetben az interiktális időszakban a gyermek állapota normális, és megfelelő hatás mellett gyors hatás figyelhető meg. Az LP eredmények bakteriális agyhártyagyulladásra vagy aszeptikus encephalitisre utalhatnak. A gyors diagnózis és a megfelelő terápia javítja a gyermekek prognózisát.
Vér be CSF a choroid plexus sérülését jelzi a szúrás vagy a subarachnoidális / intraventrikuláris vérzés során. A cerebrospinális folyadék centrifugálás utáni vizsgálata segíthet más állapotok differenciáldiagnózisában. Az átlátszó felülúszó az érrendszeri sérülést (útvonalvér) jelzi, míg a xanthochromic szín lehetővé teszi a subarachnoidális vérzés diagnosztizálását. A mérsékelt fiziológiás sárgaságú egészséges csecsemőknek azonban sárgás CSF -árnyalatuk lehet, ami miatt a felülúszó teszt kevésbé megbízható az újszülött időszakban.
Számos veleszületett anyagcserezavarok rohamokat okozhatnak újszülöttekben. Mivel ezek az állapotok gyakran autoszomális recesszív vagy X-hez kötött recesszív mintában öröklődnek, részletes családi anamnézist kell készíteni annak megállapítására, hogy a beteg testvérei és közeli hozzátartozói között korai rohamok vagy halálesetek voltak-e. A szérum ammóniumszint meghatározása fontos a karbamidciklus (Krebs-ciklus) rendellenességeinek, például az ornitin-transz-karbamiláz, az argininoszukcinát-láz és a karbamoil-foszfát-szintetáz hiányának kimutatásához. Az élet első napjaiban általános klónikus rohamok mellett az ilyen betegségekben szenvedő újszülöttek letargiát szenvednek, kómába, étvágytalanságba, hányásba és kidülledő fontanellévé fejlődnek. Ha a vérgáz -analízis anionhiányt és metabolikus acidózist mutat ki hiperammonémiával, akkor a szerves savak szintjének sürgős meghatározása szükséges a vizeletben a metil -malonsav vagy a propionsav kizárása érdekében.
Juhar szirup betegség vizeletet kell gyanítani, ha a metabolikus acidózis általános klónikus rohamokkal, hányással és fokozott izomtónussal (izommerevséggel) jár az élet első hetében.
Eredmény szűrés a 2,4-dinitrofenilhidrazint használó teszt, amely keto-származékokat mutat ki a vizeletben, pozitív erre a betegségre. Egyéb anyagcsere-betegségek, amelyek rohamokat okozhatnak újszülöttekben, a nem ketotikus hiperglikémia (súlyos halálos betegség, a plazma és a CSF glicinszintjének jelentős emelkedése, tartós generalizált rohamok és letargia, amely gyorsan kómába megy át), ketotikus hiperglikémia (amelyben a görcsök hányással járnak) , elektrolit -zavarok és metabolikus acidózis), Lee -kór (ami feltételezhető a vér laktát- és CSF -szintjének növekedésével vagy a laktát / piruvát arány növekedésével). A biotinidáz hiányát szintén ki kell zárni.
Sértés esetén technikusok szülés közbeni helyi érzéstelenítésben, lehetséges, hogy véletlenül helyi érzéstelenítőt fecskendeznek a magzatba, ami súlyos tónusos görcsöket válthat ki. Az újszülöttek állapotát ezekben az esetekben gyakran a traumás szülés következményének tekintik; születéskor izom hipotenziót, károsodott szárreflexeket, légzési rendellenességek jeleit észlelik, amelyek néha gépi lélegeztetést igényelnek. A vizsgálat során láthatja a bőr szúrás helyét és a fej lágy szöveteinek szakadását. Az anesztézia szintjének növekedése az újszülött plazmájában megerősíti a diagnózist. A kezelés magában foglalja a szupportív ellátást és az intravénás folyadékbevitel révén kényszerített diurézist, valamint a túlzott folyadékbevitel megelőzésére irányuló monitorozást.
Jóindulatú családi az újszülöttekre jellemző az autoszomális domináns öröklési mód; a rohamok az élet 2-3. napján debütálnak, a gyakoriság eléri a napi 10-20 rohamot. Az interiktális időszakban a patológiát nem észlelik. A görcsök spontán megállnak az élet 1-6 hónapjában. Az úgynevezett ötödik napi rohamok az élet 5. (4-6.) Napján jelentkeznek egészséges újszülöttekben, neurológiai rendellenességek nélkül. A rohamok multifokális jellegűek. Csak napközben (24 óra) tartanak, a prognózis kedvező.
Piridoxin -függőség- ritka betegség, amelyet ki kell zárni az újszülötteknél, akiknek magzati szorongás jelei vannak (a magzat kóros állapota intrauterin hipoxia, fulladás alatt), ha a generalizált klónikus rohamok nem sokkal a szülés után jelentkeznek. A rohamok ellenállnak a hagyományos görcsoldó szereknek, például a fenobarbitálnak és a fenitoinnak. Az anamnézis felvételekor feltételezhető, hogy ilyen jellegű rohamok méhen belül történtek. Bizonyos esetekben a piridoxin -függőség tünetei később - csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban - jelentkeznek. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Bár a betegség pontos biokémiai hibája ismeretlen, a GABA szintézisében részt vevő glutamát -dekarboxiláz szintéziséhez piridoxin szükséges. Az ilyen állapotú csecsemőknek nagy dózisú piridoxinra van szükségük a GABA szintézis megfelelő szintjének fenntartásához.
Nál nél gyanú piridoxin-függő görcsök esetén az EEG felvétel során 100-200 mg-os piridoxin intravénás alkalmazása javasolt. Ha a piridoxin -függőség diagnózisa helyes, a rohamok röviddel a piridoxin beadása után megszűnnek, és az EEG néhány órán belül normalizálódik. Ez a hatás azonban a piridoxin első intravénás beadásakor nem minden piridoxin -függőség esetén figyelhető meg. A piridoxin orális adagolása 10-20 mg / nap dózisban 6 héten keresztül. újszülötteknek ajánlott azokban az esetekben, amikor a piridoxin -függőség gyanúja továbbra is fennáll, miután a piridoxin intravénás alkalmazásából eredő hatás hiányzik. A jövőben a piridoxál-5-foszfát szintjének vizsgálata a vérben és a CSF-ben pontosabb diagnosztikai módszer lehet a piridoxin-függőség megerősítésére. A piridoxin -függőségben szenvedő betegek egész életen át tartó piridoxin -helyettesítő terápiát igényelnek (orálisan 10 mg / nap dózisban). Általában minél hamarabb diagnosztizálják és megkezdik a piridoxin terápiát, annál jobb a prognózis. A terápiát nem kapó gyermekeknél tartós, tűzálló rohamok jelentkeznek, és óhatatlanul mentális retardáció alakul ki.
Görcsök a kábítószer -függőség megnyilvánulásaként előfordulhat az élet első napjaiban, azonban néha csak néhány hét múlva alakul ki a gyógyszer eliminációs (kiválasztási) időszakának meghosszabbodása miatt újszülöttekben. A rohamok oka lehet az, hogy az anya barbiturátokat, benzodiazepin gyógyszereket, heroint és metadont szed a terhesség alatt. A csecsemők ingerlékenységet, letargiát, myoclonus -t vagy klónikus rohamokat tapasztalhatnak. A gyermek anyja megtagadhatja ezeknek a gyógyszereknek a szedését, de vér- vagy vizeletvizsgálat segíthet azonosítani azt a gyógyszert, amely a gyermek rohamát okozza.
Csecsemőknél gyermekek fokális rohamokkal, agyvérzés vagy koponyaűri vérzés gyanújával, valamint az agy szerkezetének súlyos rendellenességeivel, beleértve a lisencephaliát és a skizencefaliát (klinikai megnyilvánulások nélkül vagy mikrocefália formájában nyilvánul meg), MRI vagy CT indikált. A neuroképet újszülötteknek ajánlják, és olyan esetekben, amikor a rohamok nem magyarázhatók a glükóz-, kalcium- és elektrolit -változásokkal a vérvizsgálatokban. A kromoszóma -rendellenességekkel és ALD -vel rendelkező újszülötteknél nagy a rohamok kialakulásának kockázata. Ezeket a betegeket meg kell vizsgálni a szérum kariotípus és a hosszú láncú zsírsavak tekintetében.
Újszülöttkori rohamok kezelése... Epilepszia elleni terápiát kell adni újszülötteknek, akiknek hypoxiás-ischaemiás encephalopathia vagy akut koponyaűri vérzés okozta görcsrohamaik vannak. Adagok és ajánlások a fenobarbitál, a diazepám és más újszülöttkori rohamok kezelésére használt gyógyszerek szedésére. A fenitoin és a fenobarbitál antikonvulzív aktivitása egyenértékű, de nem elég magas újszülötteknél, és lehetővé teszi a rohamok ellenőrzésének elérését az esetek kevesebb mint 50% -ában. Az EEG széles körben történő alkalmazása atipikus újszülöttkori rohamokban szenvedő újszülötteknél sok olyan beteget mutatott ki, akik kóros motoros aktivitással rendelkeznek, amelyek nem epilepsziás jellegűek.
Az epilepszia ritka formái közé tartoznak; eddig kevesebb mint 200 esetet írtak le. Ugyanilyen gyakran fiúknál és lányoknál, az esetek 100% -ában - örökletes teher hasonló támadásokkal az újszülött időszakban.
Mi okozza a jóindulatú családi idiopátiás újszülött rohamokat:
Az autoszomális domináns öröklési mód bizonyított. A gén a 20. kromoszóma hosszú karján, a 20q13.2 lókuszon van feltérképezve, a második gén a 8. kromoszóma hosszú karján, a 8q24.
A jóindulatú családi idiopátiás újszülött rohamok tünetei:
A megjelenés kora az élet 1.-7. Napja, leggyakrabban a 2.-3.
A támadások gyakorisága napi 3-6, 1-8 percig tart. A görcsök az alvás-ébrenlét ritmusához kapcsolódnak, gyakrabban alvás közben. A rohamok gyakrabban fokális jellegűek: enyhén áramló rövid távú rohamok, például apnoe vagy klónok, tónusos megnyilvánulások, szemtünetek jellemzőek (tágra nyílt szemek rögzítése, a szem eltérése, felfelé irányuló, nystagmoid rángatózás, villogás) a szemhéjak, a pupilla tágulása), oroautomatika (orofacial), oroalimentális. A rohamok fennmaradásának időtartama akár több hét is lehet.
A psziché figyelemre méltó.
A neurológia normális volt.
Jóindulatú családi idiopátiás újszülött rohamok diagnózisa:
A diagnózis alapja a rohamok jellege, a meghatározott etiológiai tényezők és az EEG adatok, bár természetesen nem jól érthetők. Az aktivitás nagyon alacsony amplitúdója ebben a korban összehasonlítható az encephalográf "zaj" szintjével. Az interiktális EEG nem tartalmaz specifikus jelenségeket. Támadás során - az amplitúdó kétoldalú szimmetrikus elnyomása 5-19 másodpercig (tónusos fázis apnoéval), majd - a "meredek" lassú hullámok ritmikus kitörései, amelyeket nagy amplitúdójú poliszpike és éles hullámok szakítanak meg (klónikus fázis).
Megkülönböztető diagnózis
Anyagcserezavarokkal, perinatális sérülésekkel és agyi rendellenességekkel, újszülöttek jóindulatú idiopátiás rohamaival ("ötödik napi rohamok"), fertőzésekkel, kolekalciferolhiánnyal végzik.
Előrejelzés
A támadások néhány hét élet után (68% - az első 6 hétben) spontán leállnak, következmények nélkül. Néhány gyermeknél a görcsök 3-4 hónapos korban ismétlődnek. élet, 10-15% -a epilepsziává alakul.
Jóindulatú családi idiopátiás újszülött rohamok kezelése:
Fenobarbitál 5 mg / kg / nap
5. Zhulev, E. N. Fémkerámia protézisek: kézi / E. N. Zhulev. - N. Novgorod: NGMA, 2005.- 288 p.
6. Fogtechnika: tankönyv / szerk. M. M. Rasulova, T. I. Ibragimova, I. Yu. Lebedenko. - M .: Orvosi Információs Ügynökség, 2005. - 448 p.
7. Ipatova, E. V. A gyógynövénykészítmények alkalmazásának hatékonyságának jellemzői a krónikus parodontitisz komplex kezelésében mikrobiológiai mutatókkal / E. V. Ipatova, O. N. Ipatov, O. V. Lebedeva // A maxillofacialis patológiás betegek rehabilitációja: Materials IV interregion. tudományos-gyakorlati Conf., A Ryazan állam 60. évfordulója alkalmából. édesem. Egyetem (Ryazan, 2004. május 20-21.). - Ryazan, 2004.- S. 89-93.
8. Krasshnshov, AP Antiszeptikumok kézikönyve / AP Krasilnikov. - Minszk: Felsőiskola, 1995.- 367 p.
9. Kulsky, L. A. Ezüst víz / L. A. Kulsky, L. I. Taranov // Naukova dumka zhurn. - 1978. - 5. sz.
10. Kulsky, L. A. Ezüstvíz / L. A. Kulsky. - 9. kiadás. -Kiev: Naukova Dumka, 1987.-134 p.
11. Kurlyandsky, V. Yu. Az ortopédiai fogászat aktuális kérdései / V. Yu. Kurlyandsky [és mások]. - M., 1968.- S. 140.
12. Lebedenko, I. Yu. A nemesfémek ötvözeteinek használata az ortopédiai fogászatban / I. Yu. Lebedenko, VA Parunov, SV Anisimova // Fogászat. - 2006. -5. sz. - S. 52-55.
13. Nikolaev, VA Laboratóriumi-kísérleti alátámasztás új, kadmiummentes fogászati ötvözet-forrasztóanyag felhasználására, arany alapon: szerző. dis ..... cand. édesem. Tudományok /
B. A. Nikolaev. - M., 2001 .-- 20 p.
14. A terápiás betegségek diagnosztikájának új módszerei az orvostudományban. - 2000.- S. 194-195.
15. Popkov, VA Fogászati anyagtudomány: tankönyv. juttatás / V. A. Popkov [és mások]. -M .: MEDpress -inform, 2006. -384 p.
16. Ruzuddinov, S. A protetikai anyagok hatása a vegyes nyál enzimek aktivitására: dis. ... Cand. édesem. Tudományok /
C. Ruzuddinov. - M., 1974.
17. Fogászat. - 1976. - 5. sz. - S. 57-60.
18. Tkachenko, TBC A parodontális mikrocirkuláció zavarai ínygyulladásban és enyhe parodontitisben, valamint gyógyszeres korrekciójuk: szerző. dis. ... Cand. édesem. Tudományok / T.B. Tkachenko. - SPb., 1999.- 16 p.
19. Trezuboe, VN Ortopédiai fogászat / VN Tre-fogak [és mások] // Propedeutika és egy magántanfolyam alapjai: tankönyv. a mézért. egyetemek; szerk. prof. V. N. Trezubova. - 3. kiadás, Rev. és hozzá. - M .: MEDpress-inform, 2008 .-- 416 p.
20. Trident, VN Ortopédiai fogászat / VN Trezubov [et al.] // A terápiás és profilaktikus eszközök technológiája: tankönyv. a mézért. egyetemek / szerk. prof. V. N. Trezubova. - 2. kiadás, Rev. és hozzá. - M .: MEDpress-inform, 2008 .-- 320 p.
21. Trident, VN Ortopédiai fogászat. Alkalmazott anyagtudomány: tankönyv. a mézért. egyetemek / V. N. Trezubov [és mások]; szerk. prof. V. N. Trezubova. - 4. kiadás, Rev. és hozzá. -M. : MEDpress-inform, 2008 .-- 384 p.
22. Trident, VN Ortopédiai kezelés fémkerámia fogsor használatával: tankönyv. kézikönyv / VN Trezubov [és mások]; szerk. V. N. Trezubova. - M .: Orvosi Információs Ügynökség, 2007 .-- 200 p.
23. Trident, VN Az "Argakol" antiszeptikus biológiailag lebomló készítmény alkalmazása a szájnyálkahártya protetikus elváltozásainak kezelésében / VN Trezubov [et al.] // Tudományos és gyakorlati kutatások anyagai. konf. "XXI. Századi fogászat". -N. Novgorod, 2008.-S. 129-130.
24. Shalimoye, A. A. Akut hashártyagyulladás / A. A. Shalimov. -Kijev, 1981.
25. Shcherbakoe, AS Ortopédiai fogászat: tankönyv. a mézért. egyetemek / AS Shcherbakov [és mások]. - 5. kiadás, Hozzáadás. és rev. - SPb. : Folio, 1999 .-- 516 p.
26. Saxen, L. A fogágy kezelésének tudományos alapja / L. Saxen // Int. Horpadás. J. - 1985. - Kt. 35. - 4. szám - P. 291-296.
27. Seymour, R. A. A fogágybetegség gyógyszeres ellenőrzése / R. A. Seymour, I. Heasman // Antimikrobiális szerek // J. Dent. - 1995. -Vol. 23. - 1. sz. - P. 5-14.
A. E. Ponyatishin, A. B. Palchik,
V. N. Berezin, V. L. Parshina
ÚJSZÜLETTEK MEGZÁRÁSAI. LÉTESÍTETT, VITÁZOTT ÉS FELOLDATLAN KÉRDÉSEK
A Szentpétervári Állami Gyermekgyógyászati Akadémia FPK és PP pszichoneurológiai tanszéke; Gyermekvárosi Szent Olga Kórház, Szentpétervár
Az újszülöttek számos idegrendszeri betegségének és kóros állapotának szövődménye, és néha egyetlen klinikai megnyilvánulása az "újszülöttkori rohamok" (NS), amelyek kialakulása megbízhatóan korrelál a kedvezőtlen eredményekkel. Újszülötteknél korlátozott
a neurológiai tünetek repertoárja, míg a rohamok a leginkább körvonalazódó klinikai jelenségek, amelyek akut agyi diszfunkciót jeleznek, vagyis valójában az NS egy „éretlen” agy nem specifikus válasza a káros hatásra. Csak ritka esetekben lehet összefüggésbe hozni az újszülöttkori görcsöket az epilepszia, mint nosológiailag független betegség kialakulásával. Az újszülött kor három korfüggő epilepsziás szindrómája szerepel az epilepsziák nemzetközi osztályozásában (1989, 2001) - "jóindulatú családi NS", "korai mioklonikus" és "korai infantilis" epilepsziás encephalopathia. Az "epilepszia" definíciója "idiopátiás, nem familiáris NS" -re ("ötödik napi görcsök") J. Engel (2006) szerint nem kötelező.
Hagyományosan az "újszülöttkori rohamokat" kóros, ingertől független, megismételt, viszonylag rövid távú klinikai jelenségeknek nevezik, amelyek paroxizmális változásokat mutatnak a fő
az újszülött idegrendszeri funkciói, és az agykéregben lévő idegsejtek túlzott kisülésének eredménye. Ebben az esetben az NS -t tudatzavar kísérheti, és nemcsak a végtagizmok görcsös összehúzódásaiban nyilvánul meg, hanem gyakran szokatlan motoros, viselkedési automatizmussal, szem- és autonóm reakciókkal. Jelenleg ajánlatos óvatosan használni a "görcsök" kifejezést, és szélesebb körben használni az "epilepsziás rohamok" definícióját, mivel ez pontosabban tükrözi az újszülöttek klinikai és elektrografikai megnyilvánulásait. Sok intenzív osztályon elfogadták azt a taktikát, hogy az NA -t kizárólag klinikai kritériumok alapján diagnosztizálják, azaz EEG megerősítés nélkül. Az elmúlt évtizedekben feltárt adatok azonban azt jelzik, hogy gyakran a paroxizmális jelenségekkel, amelyeket hagyományosan NS -nek tartanak, nincsenek iktális (támadási) elektrografikus korrelációk. Másrészről, kritikusan beteg újszülötteknél az EEG néha „támadási” tevékenységet végez anélkül, hogy az adott pillanatban paroxizmális megnyilvánulások lennének jelen. A megállapított tények nehézségeket okoznak az epilepsziás rohamok helyes diagnosztizálásában, az elektrográfiai változások értelmezésében, az optimális kezelési taktika kiválasztásában és az eredmények előrejelzésében.
Ismeretes, hogy az újszülöttek rohamai gyakoribbak, mint az idősebb gyermekek populációjában, és gyakran nehéz diagnosztizálni őket, mivel a csecsemők epilepsziás rohamai fenomenológiailag nem annyira formáltak és szerkezetileg szerveződtek. Az újszülöttek állapotának súlyosságának alulbecslése lehet az oka a görcsös szindróma aluldiagnosztikájának, a kezelés késői megkezdésének és ennek megfelelően a tartós neurológiai hiány kialakulásának kockázatának növekedéséhez.
Az NA korai diagnosztizálásának szükségességét a következő szempontok határozzák meg:
1) az újszülöttek görcseit általában súlyos koponyaűri rendellenességek okozzák, és bizonyos esetekben - életveszélyes állapotok, amelyek időben történő diagnosztizálása speciális kezelést igényel;
2) a rohamok állapotának lefolyása megfelelő támogatást igényel a gyermek belső szerveinek és rendszereinek működéséhez;
3) feltételezik, hogy a rohamok "önmaguktól" károsíthatják a gyermek agyát;
4) az NA diagnózisa az etiológia megállapításával együtt fontos klinikai kritérium a gyermekek fejlődésének előrejelzéséhez.
Gyakran előfordul az ellenkező folyamat - a görcsös szindróma túldiagnosztikája, majd az antikonvulzív szerek indokolatlan felírása, ami elméletileg káros következményekhez vezethet.
Annak ellenére, hogy sok tanulmányt szenteltek az NS tanulmányozására, mindeddig van
A probléma szinte minden aspektusáról sok azonosítatlan, ellentmondásos és gyakran ellentmondó nézet létezik.
Újszülöttkori görcsök és újszülöttkori epilepsziák etiológiája
Az újszülöttkori rohamok, mint klinikai tünetek, a gyermek éretlen agyának nem specifikus válasza a kedvezőtlen tényezőkre. Az esetek több mint 90% -ában az újszülöttek rohamai valójában tüneti jellegűek, és csak 5-7% -uk felel meg az idiopátiás, azaz genetikailag meghatározott vagy ismeretlen etiológiájú kritériumoknak. A kóros koponyaűri folyamatok szinte minden fajtája, számos kisgyermeknél előforduló szomatikus, endokrin és anyagcserezavar görcsös szindróma kialakulásához vezethet. Sok közülük egyedi és csak az újszülött időszakban jelentős. Az újszülöttkori rohamok gyakrabban az akut átmeneti agyi stroke tünetei, például aszfitikus encephalopathia, koponyaűri vérzések stb., De számos statikus neurológiai betegség - agyi diszgenezis, phakomatosis és néhány genetikai betegség - klinikai debütálása is lehet. és kromoszóma szindrómák. A hipoxiás-ischaemiás encephalopathia a tüneti rohamok fő (50-60%) oka az érett újszülötteknél, míg a koraszülötteknél intraventrikuláris vérzések. A hipoglikémiás állapotok és az elektrolit -egyensúlyhiány gyakori az újszülötteknél, de viszonylag ritka, mint a görcsrohamok kiváltó oka.
A "jóindulatú családi újszülöttkori rohamok" az újszülöttkori epilepszia egyik formája, amelyet autoszomális domináns módon továbbítanak. Ez egy genetikailag meghatározott betegség, amely egyértelmű példa, egyfajta klinikai modell a "canalopathiákra". A feszültségfüggő neuronális káliumcsatornák működéséhez szükséges fehérjék szintézisét kódoló gének a 20d (KSKr2 gén) és a 8d (KSKr3 gén) kromoszómák hosszú karján helyezkednek el. A megfelelő génmutációk jellegzetes klinikai kép kialakulásához vezetnek. A "jóindulatú, nem családias újszülöttkori rohamok" etiológiája ismeretlen. Vannak olyan tények, amelyek azt jelzik, hogy alacsony a cinktartalom a cerebrospinális folyadékban. Feltételezik, hogy a betegség kialakulása rotavírus fertőzéssel jár. Leírták a KSKr2 gén szórványos mutációinak eseteit a „jóindulatú NS” -ben szenvedő gyermekeknél, családtörténet nélkül, amelyek egyesíthetik az újszülöttkori epilepszia jóindulatú „családi” és „nem családi” formáinak etiopatogenetikai mechanizmusait.
A "korai csecsemőkori epilepsziás encephalopathia" (Otahar-szindróma) polietológiai betegség, amelynek kialakulása az esetek 90-95% -ában jár
különböző eredetű agyi szerkezeti és morfológiai rendellenességekkel, például kortikális rendellenességekkel, cisztás-atrófiás elváltozásokkal az agyban és phakomatosisszal. A szindróma kriptogén variánsával rendelkező gyermekeknél a BTXVR1 gén mutációját írták le, amely kódolja a szinaptikus felszabadulás és az izgató neurotranszmitterek szállításának funkcióját. A korai myoclonic encephalopathia (EME) etiológiája gyakran nem világos. Az elmúlt években olyan jelentések jelentek meg, amelyek a betegség kialakulása és a veleszületett anyagcsere-rendellenességek (nem ketonikus hiperglicinémia, propionsav-aciduria, piridoxin-függő állapotok stb.) Közötti összefüggést mutatják. Számos RME -ben szenvedő gyermek esetében izolálták a 11p15.5 kromoszóma génmutációját, amely a mitokondriális glutamát felszabadulásának és szállításának funkcióját kódolja.
Az idegképalkotó módszerek, biokémiai, immunológiai, cerebrospinális folyadék, és szükség esetén genetikai és szövettani vizsgálatok klinikailag megalapozott alkalmazása diagnosztizálhatja az újszülöttek neurológiai betegségeinek nagy részét. Azonban még modern körülmények között sem, az esetek 3-10% -ában nem lehet megállapítani az újszülöttkori rohamok okát.
A NEONATÁLIS KONZULTÁCIÓK ÉS A NEONATÁLIS EPILEPTIKUS SZINDRÓMÁK PATHOFIZIOLÓGIAI SZEMPONTOI
Az újszülöttkori rohamok patogenezise, mint általában az epilepszia, összetett és nem teljesen érthető. Úgy gondolják, hogy a rohamok kialakulásának fiziológiai alapja az idegsejtek membránjainak túlzott depolarizációja, ami hiperszinkron elektromos kisülés kialakulásához vezet az agykéreg idegsejt -medencéjében. Normális esetben a depolarizáció és a repolarizáció dinamikus folyamatai biztosítják a neuron stabil membránpotenciálját.
A klinikusok régóta tudják, hogy a rohamok gyakoribbak az újszülötteknél, mint az idősebb gyermekeknél és felnőtteknél. Az "éretlen" idegsejt sejtmembránjának működésében az elmúlt években felfedezett finom molekuláris-membrán korfüggő (átmeneti) mechanizmusok részben közelebb kerültek a "fejlődő" agy fokozott hajlamának megértéséhez. rohamok. A következő életkorfüggő tulajdonságok hozzájárulhatnak a sejtmembránon lévő egyensúlyi egyensúlyhiányhoz:
1) a KKSS1 klorid-transzporter túlsúlya a KSS2-vel szemben újszülöttekben, ami az „érett” neuronhoz képest a C1-ionok intracelluláris koncentrációjának növekedéséhez vezet. Ilyen körülmények között a GABA-ergikus membránreceptorok aktiválása nem okozza a C1-bejutást a sejtbe (hiperpolarizáció), mint az „érett agyban”, hanem éppen ellenkezőleg, a koncentráció-gradiens mentén a C1- extracelluláris tér (depolarizáció). Ennek megfelelően a "gátló" ideg-
a GABA -közvetítő a gyermekek életének első heteiben / hónapjaiban paradox, "izgalmas" hatást fejt ki;
2) szignifikáns expresszió az "izgató" glutamaterg membránreceptorok - NMDA és AMPA - érett agyához képest;
3) késleltetett érés az újszülöttkori agyban, a görcsoldó GABA rendszerben, a substantia nigra-ban. Ilyen körülmények között a kiváltó tényezőknek való kitettség (hypoxia-ischaemia, anyagcserezavarok stb.) Az "éretlen" neuron túlzott depolarizációjához vezethet.
A "jóindulatú családi újszülöttkori rohamok" patogenezise összefüggésben áll a kálium "canalopathiával". A KCNQ2-Q3 génmutációk a neuronális káliumcsatornák diszfunkciójához vezetnek, ennek következtében a K + -ionok transzportja a sejtközi térbe csökken, ami a neuron membrán túlzott depolarizációjához vezet. A káliumcsatornák szórványosan és egyenetlenül vannak ábrázolva az agykéregben, ami az egyik magyarázat lehet a multifokális epilepsziás rohamok túlsúlyára a DSS -ben. Továbbra sem világos, hogy a betegség klinikai megnyilvánulásai miért korlátozódnak a gyermek életének szigorúan meghatározott, viszonylag rövid időszakára. Két hipotézist veszünk figyelembe. Feltételezik, hogy a neuronális káliumcsatornák diszfunkciója önmagában nem okozhat görcsöket egy gyermekben. Az epilepsziás rohamok kialakulásához szükséges a "canalopathia" kombinálása az izgató és gátló neurotranszmitterek közötti egyensúlyhiánnyal, ami a kisgyermekek fiziológiai "normája". Heteken / hónapokon belül észrevehető a neurodiatori egyensúlyhiány megszűnése, amelyet klinikailag az epilepsziás szindróma önkorlátozása fejez ki. Ennek a ténynek egy másik magyarázata a káliumcsatornák eltérő expressziójához kapcsolódik a korai kortikális ontogenezis különböző időszakaiban.
Jelenleg nincs meggyőző kísérleti modell az újszülöttkori epilepsziás encephalopathia - „korai myoclonic encephalopathia” és „korai infantilis epilepsziás encephalopathia” - patogenezisének tanulmányozására.
A felnőttektől és az idősebb gyermekektől eltérően az újszülöttek rohamai ritkán rendelkeznek részletes klinikai képpel, és gyakrabban abortuszos vagy fokális görcsök jelentik őket. Úgy gondolják, hogy az NS fenomenológiai "éretlensége" a magzati agy ontogenetikai jellemzőivel függ össze - ez mindenekelőtt a hiányosság a kortikális -neuronális szervezet születése, a szinaptogenezis és az agyi struktúrák mielinizációja idején; elégtelenül fejlett commissural interhemispheric kapcsolatok; az agy limbikus rendszere és kapcsolata a törzsszerkezetekkel viszonylag jól kialakult; az ioncsatornák egyenetlen ábrázolása a kéregben. Az éretlen agy megfigyelt anatómiai és élettani jellemzői részben megmagyarázzák a fókusz túlsúlyát
görcsök, töredezett görcsök kialakulásának tendenciája, az elsődleges generalizált tónusos-klónikus rohamok előfordulásának hiánya, és egyes esetekben az EEG-n az epileptiform formájú kisülések regisztrációjának hiánya a klinikai paroxizma idején. Másrészt általánosan elfogadott, hogy minden paroxizmális klinikai jelenség valójában epilepsziás, ha az agykéregben lévő számos idegsejt hiperszinkron kisülése következtében alakul ki. Ez a meghatározás azt sugallja, hogy az epilepsziás aktivitás az agykéregben kezdődik, és ennek megfelelően rögzíteni kell a konvexitális EEG -n a klinikai paroxizma idején. A videó EEG monitorozás alkalmazása azonban azt mutatta, hogy újszülötteknél az esetek 2/3 -ában nincs szigorú összefüggés a hagyományosan görcsrohamnak tekintett klinikai jelenségek és a roham epileptiform aktivitás regisztrálása között. Ezt az állapotot "klinikai" vagy "elektrografikailag nem megerősített rohamoknak" nevezték. Elég gyakran fordított helyzet fordul elő, amikor a kritikus állapotban lévő gyermek EEG-jén epileptiform aktivitást rögzítenek, ha ebben a pillanatban nincs klinikai paroxizmális megnyilvánulás ("elektrografikus görcsök"). Ezeket a feltételeket a "klinikai-elektrográfiai disszociáció (QED)" kifejezés határozza meg. A QED jelenségnek az utóbbi években történt felfedezése kapcsán az elmúlt években megvitatták azt a kérdést, hogy mit tekintünk általában rohamnak az újszülöttekben, és milyen taktikát kell alkalmazni a "klinikai" és "elektrografikus" rohamokkal járó gyermekek kezelésében.
A következő magyarázatokat javasoljuk az újszülöttek „klinikai rohamainak”, azaz az EEG -megfelelés nélküli rohamok kialakulásának érdekében:
1) ezek a jelenségek epilepsziásak, azonban a paroxizmális aktivitás kialakulása az agytörzs magjaiból, a szubkortikális képződményekből és / vagy a halántéklebenyek mély szakaszaiból származik, és a hiányos mielinizáció miatt az epilepsziás aktivitás nem terjed ki a felszínre és nincs rögzítve az EEG -n;
2) egy alternatív nézőpont azt sugallja, hogy a korábban epilepsziás mechanizmusok alapozzák meg azokat a paroxizmális jelenségeket, amelyeket korábban a priori rohamnak tekintettek. Valójában ezek primitív reflexek, amelyek az agykéreg funkcionális depressziója és a törzsszerkezetek "felszabadulása" gátló hatása alól, azaz a "szárkioldás jelenségének" megvalósításából erednek.
Az "elektrográfiai rohamok", azaz azok az esetek, amikor az EEG regisztrálja a rohamok aktivitását klinikai megnyilvánulások nélkül, szintén megoldatlan problémát jelent az értelmezés és az optimális kezelési taktika kiválasztása során. Ez az elektrográfiai jelenség akkor fordul elő: 1) gyermekeknél, akik izomrelaxánsokat használnak légzésük szinkronizálására lélegeztetőgéppel; 2) kezdetben epilepsziás újszülöttnél
görcsoldó terápiát kapó sztúpák; 3) diffúz agyi sérülésekkel küzdő gyermekeknél, akik pre- vagy kómás állapotban vannak. Így feltételezhető, hogy az "elektrográfiai görcsök" a klinikai megnyilvánulások funkcionális vagy gyógyszeres elnyomásának tükröződései, és fejlődésük ugyanazokon az alapvető patofiziológiai folyamatokon alapul, mint a valódi epilepsziás rohamokban. Az újszülöttkori "elektrográfiai rohamok" gyakorisága nem ismert. M. Scher és mtsai. (2002) szignifikánsan gyakrabban észlelték ezt az EEG jelenséget az újszülötteknél, mint a teljes klinikai és elektrográfiai egybeesés eseteit. Egyes szerzők szerint ezeket az elektrográfiai jelenségeket egyfajta "epilepsziás rohamnak" kell tekinteni, megfelelő kezelési taktikával és az eredmények előrejelzésével. A diagnózisuk azonban csak akkor lehetséges, ha EEG -t regisztrálnak az újszülött korban.
Eddig még nem tisztázott az a kérdés, hogy milyen magas szerepe van a rohamoknak az újszülöttek agykárosodásában, és ennek megfelelően mennyire tanácsos a görcsös szindróma hosszú távú profilaktikus kezelése. Kísérleti vizsgálatok kimutatták, hogy az ismétlődő rohamok, amelyek szisztémás hemodinamikai és anyagcserezavarok következtében elhúzódó hajlamra hajlamosak, az agyi véráramlás megváltozásához, az ATP -szint csökkenéséhez, a glutamatergikus mechanizmusok aktiválásához és az apoptózis folyamataihoz vezethetnek. , neuronális halál. A későbbi kísérletek megkérdőjelezték ezt az elméletet. Kimutatták, hogy az "éretlen agy" elegendő "energiaszintet" tart fenn az epilepsziás állapot alatt. Felmerült, hogy az újszülöttek viszonylag ellenállóak az elszigetelt rohamok káros hatásaival szemben. Másrészt az elmúlt években befejezett tanulmányok azt mutatják, hogy az újszülöttek görcsjei, ha nem vezetnek közvetlenül az idegsejtek halálához, a komplex molekuláris-biokémiai folyamatok aktiválódása következtében a fehérjeszintézis csökkenését okozhatják, a glia proliferáció megsértése, a sejtvándorlás, a megváltozott neuronális szinaptogenezis és az agyi mielinizáció késleltetése. Az újszülött patkánykölykökben kísérletileg kiváltott görcsök megbízhatóan korreláltak a későbbi tanulási nehézségekkel.
Az epilepszia elleni szerek alkalmazása paroxizmális klinikai jelenségekkel rendelkező újszülötteknél anélkül, hogy epilepsziás eredetüket EEG igazolná, felveti a kérdést, hogy ez hogyan befolyásolhatja a gyermekek későbbi fejlődését. A klinikai megfigyelések során bebizonyosodott, hogy a hagyományos görcsoldók mellékhatásai okozhatják a gyermekek kognitív és viselkedési zavarainak későbbi kialakulását. Ezenkívül kísérleti körülmények között kimutatták, hogy
A fenobarbitál, fenitoin, klonazepám, valproát a topiramáttal ellentétben képesek aktiválni az apoptózis mechanizmusait. Így a rohamokkal járó újszülött csecsemők káros neurológiai következményei a csecsemők elsődleges agykárosodásának következményei, az etiológiai tényezőknek való kitettség következtében; a rohamok közvetített károsító hatásai az újszülöttek agyára; antikonvulzív szerek hosszú távú alkalmazásának mellékhatásai.
JÁRVÁNYTAN
Az NS előfordulásának valódi gyakoriságát nem állapították meg, ami összefüggésben áll a klinikai polimorfizmussal, az elektroklinikai diagnosztika nehézségeivel és ellentmondásos elképzeléseivel, különböző módszertani megközelítésekkel a görcsrohamokkal küzdő gyermekek bevonásához az elemzésbe, valamint a spektrum megváltozásához. az utóbbi évtizedekben előforduló agyi patológia újszülötteknél. Az újszülöttkori rohamok pontos és átfogó meghatározásának hiánya megnehezíti az epidemiológiai vizsgálatokat és az eredmények helyes összehasonlítását.
A klinikai diagnosztikai kritériumokon alapuló vizsgálatokban jelezték, hogy a rohamok a teljes idejű újszülöttek 0,5-0,8% -ánál fordulnak elő, és a rendkívül rövid terhességi korú gyermekeknél 22,7% -ot érnek el. Újabb epidemiológiai vizsgálatok kimutatták, hogy a "klinikai rohamok", azaz EEG megerősítés nélkül a teljes életű és 0,2% -a koraszülötteknél fordul elő. A fejlődő országokban a "klinikai rohamok" gyakorisága az újszülött populációban akár 12%is lehet.
Elektrográfiailag megerősített görcsöket sokkal ritkábban észlelnek - 0,7-2,7 esetben 1000 élve született gyermekre. Egy populációs vizsgálatban M. Carrascosa et al. (1996) a koraszülöttek csoportjában az esetek 0,14% -ában diagnosztizáltak EEG által megerősített rohamokat. Ugyanakkor a 3236 hetes terhességű újszülöttek körében a görcsös szindróma gyakorisága 1,3%, a rendkívül rövid terhességi periódusú gyermekek körében pedig az esetek 2,8% -ában teljes klinikai és elektrografikus összefüggést találtak.
Így a HC diagnosztizálásának különböző megközelítései ellenére a bemutatott adatok egy általános tendenciát tükröznek, amely az újszülöttek terhességi korának növekedésétől függően csökken.
OSZTÁLYOZÁS ÉS KLINIKAI
Az újszülöttkori görcsök fenotípusai
A klinikai megnyilvánulások sokfélesége ellenére az újszülötteknél négy fő rohamtípus létezik - töredezett, klónikus, tónusos és mioklonikus. E. Mizrahi, P. Kellaway (1987) az "epilepsziás görcsök" izolálását javasolja. Jelenleg nincs általánosan elfogadott NS osztályozás. Sok újszülött központban
Az I. Walpe (1989) által javasolt népszerű osztályozás, amely a hagyományosan "újszülöttkori rohamoknak" tartott klinikai jelenségeket tartalmazza, vagyis a szerző eleve "epilepsziásnak" tartja őket.
Jelentős fenomenológiai különbségek vannak az NA és az idősebb gyermekeknél előforduló rohamok között. Az újszülötteknél nincsenek általános tónusos-klónikus rohamok, hiányzások, pszichomotoros rohamok. Ugyanakkor a szerző számos klinikai jelenséget azonosít, amelyek a maguk módján egyediek és a kisgyermekekre jellemzőek.
A töredezett rohamok (AF) a leggyakoribb rohamok az újszülötteknél. Ugyanakkor gyakran nehézségeket okoznak a diagnózisban, mivel nem epilepsziás jelenségeknek álcázzák őket. A paroxizmális rohamokat, amelyeket a klinikai megnyilvánulások alapján nem lehet egyértelműen klonikus, tónusos vagy mioklonikus rohamok közé sorolni, töredékes rohamoknak nevezzük. Az AF -t gyakrabban figyelik meg újszülötteknél a kiterjedt intraventrikuláris vérzések kezdetén vagy diffúz agyi stroke -oknál. Ennek megfelelően az AF gyakran rossz eredményekkel jár. Amikor az AF-t nem epilepsziás jelenségekkel diagnosztizálják és megkülönböztetik, az EEG videó megfigyelés releváns lesz. Mindazonáltal bebizonyosodott, hogy töredékes rohamok esetén az esetek 7585% -ában nem lehet „támadási” tevékenységet regisztrálni az EEG -n. Számos szerző szerint az iktális korreláció hiánya kritérium a paroxizma epilepsziás genezisének kizárására.
A klónikus rohamok (CS) ritmikus, elhúzódó végtag- és / vagy arcizmok-összehúzódások, átlagos gyakorisága 1-4 másodpercenként. A fenomenológiailag kialakult CS megtalálható a 34-36 hetes terhességnél idősebb újszülötteknél. A nem eléggé fejlett kortikális-neuronális szervezet a 28-30 hetes terhesség alatti gyermekeknél megmagyarázza a CS előfordulását koraszülötteknél. Vannak fokális CS -ek, amelyek korrelálnak az egyoldalú agyi patológiával, és multifokális CS -ek, amelyek diffúz stroke -ban fordulnak elő. Elsődleges generalizált CS újszülöttekben nem fordul elő. A CS -es esetek túlnyomó többségében ictal elektrografikus korreláció van - regisztráció a fokális vagy multifokális ritmikus "csúcshullám" aktivitás támadásakor.
A tónusos görcsök (TS) a végtagok rövid távú, szimmetrikus feszültségében (generalizált TS) vagy az egyik végtag feszültségében és / vagy a fej és a szem ellenállásában (fokális TS) nyilvánulnak meg. Az elsődleges generalizált tónusos-klónikus rohamok, amelyek a tónusos fázisból indulnak ki és klónossá válnak, nem fordulnak elő újszülötteknél és gyermekeknél az élet első hónapjaiban, ami anatómiai és funkcionális
a csecsemő agyának éretlensége. Az EEG-n a fokális TS kezdeti időszakában szinte folyamatosan rögzítik a ritmikus théta / delta hullámok vagy „csúcshullám” komplexek regionális, folyamatos villanásait. Az általánosított TS -nél a legtöbb esetben nincs ictal mintázat az EEG -n, míg a háttér aktivitása gyakran élesen elnyomódik. Egyes szerzők a HCS -t a primitív reflexek megnyilvánulásának tekintik a "szárkioldás" jelenségének szerkezetében, míg a prognózist rendkívül kedvezőtlennek tartják.
A mioklonikus rohamok (MS) a végtagok és a törzs sorozatos remegése, az arcizmok bevonásával. Megkülönböztetni a fokális, multifokális és generalizált myoclonicus rohamokat. A mioklonikus rohamokat meg kell különböztetni a kóros hiperkinézissel („spinális”, „szubkortikális” mioklonusz), valamint a „jóindulatú újszülöttkori alvás mioklonussal”. A kisgyermekeknél az SM leggyakoribb okai az agyi rendellenességek, az anyagcsere -rendellenességek és a genetikai szindrómák. Az újszülött elvonási tünetek szerkezetében gyakran figyelnek meg a myokloniákra. Azonban nem mindig lehetséges megállapítani epilepsziás eredetüket. Az SM az epilepszia életkorfüggő formájának kötelező klinikai tünete - "Korai myoclonic encephalopathia". A jövőbeli megfigyelések a legtöbb esetben rossz prognózist mutattak azoknál a gyermekeknél, akik korai életkorban MS -ben szenvedtek. EEG multifokális MS esetén az ictal mintázat nem minden esetben kerül rögzítésre. Általános MS-ben az akut aktivitás diffúz, nagy amplitúdójú kisüléseit rögzítik az EEG-n.
Az epilepsziás görcsök (ES) az újszülöttkori gyermekek ritka típusú epilepsziás rohamai, amelyet rövid távú (sorozatos paroxizmák) jelentenek.<10 с), диффузных тонических напряжений конечностей, мышц шеи и туловища. ЭС могут быть флексорными, экстензорными или смешанными. Эпилептические спазмы являются облигатным видом приступов в структуре синдрома Отахара . На ЭЭГ в момент эпилептического спазма регистрируется генерализованная амплитудная депрессия ритма и/или диффузная вспышка низкоамплитудной быстрой активности .
A "klinikai és elektrográfiai disszociáció" jelenségének leírása számos kérdést vetett fel, és különösen, mit kell újszülöttkori görcsnek tekinteni, és milyen kritériumok alapján kell diagnosztizálni az NS -t - csak klinikai vagy csak elektrografikus? Figyelembe véve az "újszülöttkori rohamok" eredetére vonatkozó modern fogalmakat (egyes klinikai jelenségek epilepsziás és nem epilepsziás keletkezése, amelyeket eleve "rohamnak" tartanak), E. Mizrahi, R. Kellaway (1987), a regisztrációtól függően a "roham" epileptiform aktivitás EEG -je a klinikaihoz képest
A klinikai megnyilvánulások az újszülöttkori rohamok elektroklinikai osztályozását javasolták.
1. "Klinikai görcsök". A klinikai jelenségek, gyakran iktális elektrográfiai megerősítés nélkül, az AF, a generalizált TS, valamint a fokális és multifokális SM fő részei.
2. "Elektroklinikai görcsök". Klinikai jelenségek folyamatos EEG megerősítéssel. Ezek a CS minden fajtája, fokális TS, generalizált MS, epilepsziás görcsök, a szemgolyó eltérésében megnyilvánuló görcsök és izolált apnoe.
3. "Elektrográfiai görcsök". Azok az esetek, amikor a gyermek paroxizmális klinikai megnyilvánulások hiányában "roham" epileptiform aktivitást mutat.
A szerzők szerint alapvetően fontos ezen állapotok diagnosztizálása és megkülönböztetése, mivel ez határozza meg a kezelés taktikáját az akut időszakban (antikonvulzív szerek kinevezése "elektroklinikai" és "elektrográfiai rohamok" esetén, valamint a "klinikai kezelés" alkalmatlansága. ") és a gyermek fejlődésének előrejelzése (a" legkedvezőtlenebb eredmények a "klinikai" és "elektrografikus görcsökben szenvedő gyermekeknél").
DIAGNOSZTIKAI EEG JELENTÉS ÚJSZÜLETT GYERMEKEKBEN, KONZULOKKAL
Az EEG és annak módosításai továbbra is az epilepsziás és nem epilepsziás paroxizmusok diagnosztizálásának és megkülönböztetésének fő, objektív módszerei a gyermekeknél, beleértve az újszülötteket is. A háttér -aktivitás különböző zavarai a csecsemő agyi diszfunkciójának nem specifikus markerei és a pszichomotoros fejlődés előrejelzésének megbízható előrejelzői. A rohamokkal küzdő újszülöttek háttér-EEG-jének számos elektrografikus mintázata, például "tartós amplitúdó-depresszió", "flash-depresszió" és mások gyakran összefüggésben állnak a gyermekek fejlődésének kedvezőtlen hosszú távú eredményeivel.
A morfológiailag epileptiform éles hullámok az újszülöttkori EEG-n egyrészt jellegzetes és gyakori megállapítás, másrészt a legnehezebb értelmezési probléma, különösen a görcsrohamokban szenvedő gyermekeknél. Az akut hullámok az újszülöttkori EEG-n mind a normális ("frontális heveny hullámok", "szórványos adhéziók" stb.), Mind a kóros, de nem epilepsziás aktivitás megnyilvánulásai lehetnek (például "pozitív Rolandi adhéziók"). Az akut hullámok regisztrálása az EEG -n epilepsziás idősebb gyermekeknél és felnőtteknél gyakran kritérium a diagnózis megerősítéséhez az interiktális időszakban. Azonban kóros, egyetlen akut hullámokat gyakran találnak újszülötteknél, akiknek soha nem volt rohama. Ezenkívül a kóros „akut” aktivitás gyakran fokális / multifokális lokalizációval rendelkezik, ami nem esik egybe az újszülöttek „fellépő” epileptiform aktivitásának fókuszával.
görcsökkel. E. Mizrahi és mtsai. (2005), az egyszeri, szabálytalan éles hullámokat, valamint az újszülötteknél a görcsök interiktális időszakában rögzített, rövid (kevesebb, mint 10 másodperces) "futtatásokat" nem szabad figyelembe venni az epileptiform tevékenység összefüggésében. Ebben az esetben a kóros aktivitás diagnosztikai értékét a parenchymás károsodás nem specifikus jelzőjének tekintik. Ennek megfelelően a szerzők szerint az újszülöttek görcsös szindrómájának diagnosztizálásának és megerősítésének feltétel nélküli elektrográfiai kritériuma csak a rohammintázat észlelése.
Az ictalis aktivitás újszülöttkori EEG -n jelentősen eltér az idősebb gyermekekétől. Az elsődleges generalizált epileptiform aktivitás rendkívül ritka, ha egyáltalán, újszülötteknél. Leggyakrabban az elektrográfiai paroxizma (multifokális) kezdete a központi vagy az időbeli régiókban, és az agyféltekék mentén terjed, megváltoztatva a morfológiát és más jellemzőket a klinikai kép kibontakozásakor. Gyakran előfordul, hogy a patológiás aktivitásnak két vagy több független góca van. A "támadási" tevékenység morfológiája és lokalizációja jelentősen eltérhet egy azonos típusú klinikai paroxizmális jelenséggel rendelkező gyermek esetében. Az újszülöttkori EEG-n az ictalis aktivitást leggyakrabban egy (többfókuszú) lokalizációs minta képviseli, amely morfológiájában, amplitúdójában és gyakoriságában különbözik a háttéraktivitástól, egy 10 másodpercnél hosszabb ideig tartó, ritmusos aktivitás formájában, egyértelmű kezdettel és vége.
M. Scher (2002) négy iktális mintát azonosít az újszülöttkori EEG -n: fokális ritmikus "akut" aktivitás megváltozott és változatlan háttérrel szemben; többfókuszú ritmikus tevékenység; fokális / multifokális ritmusminta az alapritmusok tartományában (pszeudo-alfa / béta / théta / delta aktivitás). Az epileptiform komplexek elsődleges generalizált kitörései csak generalizált myoclonic rohamokban fordulnak elő. Az újszülöttkori EEG -n valamivel gyakrabban figyelhető meg a "másodlagos kétoldalú szinkronizáció" jelensége, vagyis az epileptiform aktivitás szekvenciális diffúz terjedése az elsődleges fókuszból.
Az ictalis aktivitás korrelálhat egy klinikai paroxizmális jelenséggel, azonban gyakrabban rögzítik klinikai megfelelés nélkül ("elektrográfiai görcsök"). Az újszülötteknél egy izolált "elektrográfiai epilepsziás roham" átlagos időtartama általában nem haladja meg a 2-3 percet, de kumulatív időtartamuk jelentős lehet. Az "újszülöttkori elektrográfiai állapot epilepticus" fogalmat általában akkor határozzák meg, ha 20-30 percnél hosszabb ideig tartó folyamatos epileptiform aktivitást vagy annak teljes időtartamát rögzítik
a teljes EEG felvételi idő több mint 50% -a. Úgy gondolják, hogy a gyermek pszichomotoros fejlődésének előrejelzése nagymértékben függ nem annyira a "roham" epileptiform aktivitás regisztrációjától, hanem inkább összefüggésben áll a háttér EEG zavarainak mértékével.
Az újszülöttek hosszú távú EEG-ellenőrzése során felmerülő technikai és szervezési nehézségek miatt a további vizsgálatok optimalizálása és a diagnózis megerősítése érdekében ki kellett választani az "elektroklinikai" és "elektrográfiai" NS kialakulásának veszélyeztetett gyermekek csoportját. Tanulmányok N. barola e! a1. (1998) kimutatták, hogy amikor az élet első óráiban rutin EEG-n jelentős változásokat regisztrálnak egy rutin EEG-n, az "elektrografikus rohamok" kialakulásának kockázata a következő 24 órában eléri a 80-90%-ot. E.V. Gumennik (2007) 3 újszülött csoportot azonosított hipoxiás-ischaemiás encephalopathiában, akiknél nagy az "elektrográfiai rohamok" kialakulásának kockázata, és akiknek EEG monitorozásra van szükségük. Ezek a gyermekek: 1) a háttér-tevékenység súlyos megsértésével a rövid távú EEG-n; 2) amikor epileptiform aktivitást regisztrálnak egy rutin EEG -n; 3) súlyos fulladásos vagy pre- / kómában szenvedő gyermekek.
Tekintettel arra, hogy a sürgős EEG-monitorozás gyakran nehézségekbe ütközik a technikai nehézségek miatt, az utóbbi években az újszülöttek intenzív osztályain népszerűvé vált az "agyműködés monitorozásának" vagy az amplitúdóintegráló EEG (aEEG) technikája. Az aEEG adatok értelmezése és értékelése meglehetősen egyszerű és lehetséges a gyakorló neonatológusok által. Kis számú elektróda használata sok órát vagy akár napi megfigyelést tesz lehetővé. Magas korrelációt mutattak ki a standard EEG és az aEEG eredményei között, különösen a normál és súlyos patológiás háttér -aktivitás értékelésekor. Az aEEG technika hatékonysága az "elektrográfiai rohamok" diagnosztizálásában valamivel alacsonyabb a standard EEG -hez képest. A kis számú használt elektróda és az elektrográfiai kép miatt, amely időben jelentősen "összenyomódott", a Rolandtól eltérő fókuszgörcsök (C3-C4 vezetékek), lokalizáció, valamint az alacsony amplitúdójú (< 2030 мкВ) и кратковременная (< 30 с) «приступная» эпилеп-тиформная активность . Совмещение двух методик (стандартная ЭЭГ и аЭЭГ) многократно увеличивает диагностические возможности электрографического исследования новорожденных.
I. Walpe (2001) szerint a paroxizmális jelenség vizuális megfigyelése és értékelése elegendő az NA diagnosztizálásához, majd a kezelés azonnali megkezdéséhez. Jelenleg a taktikák népszerűvé válnak az antikonvulzív szerek bevezetésének megkezdése előtt.
a paroxizmális jelenség epilepsziás keletkezésének jelentős EEG -megerősítése, azaz csak az iktális aktivitás regisztrálása. Ez az egyetlen és szükséges feltétel az "újszülöttkori rohamok" diagnosztizálásához. A legtöbb szerző egyetért abban, hogy az NA-s gyermekek azonnali és hosszú távú prognózisát nagymértékben az etiológia határozza meg. E tekintetben némi szkepszis van a rohamok sikeres kezelése ellenére a jobb eredmények kilátásaival kapcsolatban. Másrészt kimutatták a rohamok káros hatását "önmagukban" a csecsemő fejlődő agyára. Ennek megfelelően az NS kezelését azonnal el kell kezdeni a helyes elektroklinikai diagnózisuk után.
A fenobarbitál, a fenitoin és a benzodiazepinek továbbra is az első vonalbeli gyógyszerek az újszülöttek görcsös szindrómájának kezelésében. Egy nemrégiben végzett megfigyelési és elemző tanulmány kimutatta, hogy jelenleg nincsenek meggyőző adatok, amelyek bizonyítanák, hogy nagyobb hatékonyságot mutatnak más gyógyszerek NS kezelésében, mint a hagyományos antikonvulzív szerek.
A standard kezelési rendek az esetek 70-90% -ában meg tudják állítani a klinikai megnyilvánulásokat. A videó EEG megfigyelési technika azonban kimutatta, hogy a hagyományos gyógyszerek alkalmazásával az NS teljes klinikai és elektrográfiai kontrollja csak az esetek 20-40% -ában érhető el. Megállapították, hogy az epilepsziás aktivitás EEG -n történő megőrzése klinikai megnyilvánulások hiányában sem kevésbé káros hatással van az újszülöttek agyára. Ennek megfelelően az orvosi gyakorlat keretében a kizárólag klinikai eredményeken alapuló értékelés hamis benyomást kelthet az újszülöttkori rohamok kezelésének hatékonyságáról. R. Sancar, M. Painter (2005) retorikai megjegyzést tesz a cikk címében: "A hagyományos görcsoldó szerek sok éves használata után még mindig szeretjük azt, ami nem igazán működik!" ...
Vannak izolált tanulmányok kis újszülött kontingensen, amelyek a valproát, a karbamazepin és a topiramát hatékonyságát mutatják. Ezek a tények további tanulmányozást és megerősítést igényelnek.
Kísérleti vizsgálatok kimutatták, hogy a "gátló" neurotranszmitter GABA a születés utáni élet első heteiben paradox, izgalmas hatást fejt ki. Ez részben megmagyarázza a fenobarbitál és a benzodiazepinek alacsony hatékonyságát az NS kezelésében, mivel ezek a gyógyszerek stimulálják a GABAerg receptorokat. Az elmúlt években felmerült a kérdés, hogy alapvetően új görcsoldó szereket kell keresni az újszülöttkori rohamok kezelésében. Például jelenleg aktívan tanulmányozzák a bumetanid hatóanyag hatékonyságát, amelyet az Egyesült Államokban diuretikumként használnak. A bumetanid gátolja a Cl-ionok bejutását az intracelluláris térbe
az "éretlen" neuron állapotát, csökkentve és kiegyenlítve annak intracelluláris koncentrációját, ezáltal csökkentve a GABA paradox, életkorfüggő, "izgalmas" hatását. A korai kísérletek állatmodellekkel kecsegtető eredményeket mutattak.
Az NS megelőző kezelésének időtartamára vonatkozó kérdés továbbra is megoldatlan. Ajánlott az epilepszia elleni gyógyszerek többnapos alkalmazása azokban az esetekben, amikor a rohamok nem ismétlődnek meg, és nincsenek változások a gyermek neurológiai állapotában. A depressziós állapot fenntartása mellett a terápia időtartama egy élethónapig tart, ritka esetekben akár három hónapos korig. Másrészt alacsony (8%) az epilepsziás rohamok újbóli születésének kockázata az antikonvulzív szerek korai elvonása után. Azt is jelentették, hogy az NS -ben szenvedő gyermekek epilepsziájának kialakulásának kockázata a következő két -három évben statisztikailag nem korrelál a görcsös szindróma kezelésének időtartamával az újszülött időszakban. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az antikonvulzív szerek, különösen a fenobarbitál hosszú távú alkalmazása szintén káros hatással van a csecsemő fejlődő agyára.
IRODALOM
1. Guzeea, VI A topiramát alkalmazása rosszindulatú epilepsziás encephalopathia kombinált terápiájában az újszülöttkori debütálással / VI Guzeva [et al.] // Rus. zhurn. gyermekneurológia. - 2006. - 1. sz. - S. 10-13.
2. Guzeea, V. I. Epilepszia és nem epilepsziás paroxizmális állapotok gyermekeknél / V. I. Guzeva. - M .: MIA, 2007 .-- 563 p.
3. Gumenik, EV Posthypoxiás rohamok teljes idejű újszülöttekben (diagnózis, kezelés, prognózis): szerző. dis. ... Cand. édesem. Tudományok / E.V. Gumenik. - SPb., 2007 .– 22 p.
4. Mukhin, K. Yu. Epilepszia. Elektroklinikai diagnosztika atlasza / K. Yu. Mukhin, A. S. Petrukhin. - M .: Alvarez Pabli-shing, 2004 .-- 439 p.
5. Finger, A. B. Újszülöttek hipoxiás-ischaemiás encephalopathiája / A. B. Palchik, N. P. Shabalov. - M .: MEDpress-inform, 2009 .-- 253 p.
6. Ponyatishin, AE Elektroencefalográfia az újszülött ideggyógyászatban / AE Ponyatishin, AB Palchik. - SPb. : SOTIS, 2010 .-- 172 p.
7. Ben-Ari, Y. A rohamok hatása az éretlen agy fejlődési folyamataira / Y. Ben-Ari, G. Holmes // Lancet Neurol. - 2006. -Nem 5. - R.1055-1063.
8. Bergman, I. Intenzív osztályon kezelt görcsös újszülöttek eredménye / I. Bergman // Ann. Neurol. - 1983. -No. 14. - R. 642-647.
9. Booth, D. Antikonvulzív szerek rohamokkal rendelkező újszülöttek számára / D. Booth, D. Evans // Cochrane Database Syst Rev. - 2004.
10. Boylan, G. Fenobarbiton, újszülöttkori rohamok és videó- EEG./ G. Boylan, G. Arch. Dis. Gyermek magzat. Neonat. Szerk. - 2002. -86. sz. - P. F165 -F170.
11. Clansy, R. Az elektroencefalográf pontos ictalis és interiktális időtartama "; újszülöttkori rohamok / R. Clansy, A. Ledigo // Epilepszia. -1987. - 28. sz. - P. 537-541.
12. Dalla Bernardina, B. Early myoclonic epileptic encephalopathy (EMEE) / B. Dalla Bernardina // Eur. J. Pediatr. - 1983. - 140. szám - P. 248-252.
13. Engel, J. Az ILAE osztályozási törzscsoport jelentése / J. Engel // Epilepszia. - 2006. - 47. szám - P. 1558-1568.
14. Evans, D. Újszülöttkori rohamok / D. Evans, M. Levene // Arch. Dis. Gyermek magzat. Újszülött. Szerk. - 1998. - 78. szám - P. F70 -F75.
15. Ferriero, D. Újszülöttkori agysérülés / D. Ferriero // New Engl. J. Med. - 2004. - 351. szám - P. 1985-1995.
16. Hellstrom-Westas, L. Alacsony kockázatú kiújulás az epilepsziaellenes kezelés korai abbahagyása után az újszülöttkori időszakban / L. Hellstrom-Westas // Arch. Dis. Gyermek magzat. Újszülött. Szerk. - 1995. - 72. szám. -P. F97-F101.
17. Holmes, G. Újszülöttkori rohamok következményei patkányban: morfológiai és viselkedési hatások / G. Holmes // Ann. Neurol. -1998. - 44. szám - P. 845-857.
18. Holmes, G. Új fogalmak az újszülöttkori rohamokban / G. Holmes // Neuroreport. - 2002. - 13. sz. - P. 3-8.
19. Gal, P. A valproinsav hatékonysága, toxicitása és farmakokinetikája kezelhetetlen rohamokkal rendelkező újszülötteknél / P. Gal // Neurology. - 1988. - No. 38. - P. 467-471.
20. Gilman, J. Újszülöttkori rohamok gyors, szekvenciális fenobarbitális kezelése / J. Gilman // Gyermekgyógyászat. - 1989. - 83. szám - P. 674-678.
21. Kahle, K. A bumetanid-érzékeny Na-K-2Cl kotranszporter NKCC1, mint az újszülöttkori rohamok új mechanizmusalapú kezelési stratégiájának lehetséges célpontja / K. Kahle, K. Staley // Neurosurg Focus. -2008. - 25. sz. - P. 1-8.
22. Kato, M. Az STXBP1 mutáció okozta Ohtahara -szindróma klinikai spektruma / M. Kato, H. Saitsu // 28 International Epilepsy Congress. - Budapest, 2009. - 124. o.
23. Koenigsberger, R. Újszülöttkori rohamok / R. Koenigsberger // Nemzetközi gyermekgyógyászat. - 1999. - 14. sz. - P. 204-207.
24. Laroia, N. Aktuális viták az újszülöttkori rohamok diagnosztizálásában és kezelésében / N. Laroia // Indian Pediatrics. - 2000. - No. 37. -P. 367-372.
25. Latini, G. Status epilepticus és neurodevelopment output 2 éves korban egy rendkívül alacsony súlyú csecsemőnél / G. Latini // Biol. Újszülött. - 2004. - 85. szám - P. 68-72.
26. Lombroso, C. Újszülöttkori rohamok: szakadékok a laboratórium és a klinika között / C. Lombroso // Epilepszia. - 2007. - 48. szám. -P. 83-106.
27. McBride, M. Az újszülöttek elektrografikus rohamai korrelálnak a rossz idegfejlődési eredménnyel / M. McBride, N. Laroia, R. Guillet // Neurology. - 2000. - 55. szám. - P. 506-513.
28. Mizrahi, E. Az újszülöttkori rohamok jellemzése és osztályozása / E. Mizrahi, P. Kellaway // Neurology. - 1987. - No. 37. -P. 1837-1844.
29. Mizrahi, E. Újszülöttkori rohamok: korán kialakuló rohamok szindrómái és következményei a fejlődésre / E. Mizrahi, R. Clancy // Ment. Retard. Dev. Res. Fordulat. - 2000. - 6. szám - P. 220-241.
30. Mizrahi, E. Atlas of neonatal EEG / E. Mizrahi, R. Hrachovy, P. Kellaway. - 3-ik szerk. - Lippincott Williams & Wilkins, 2005.
31. Mizrahi, E. Tüneti újszülöttkori rohamok / E. Mizrahi, K. Watanabe // Epileptikus szindrómák csecsemőkorban, gyermekkorban és serdülőkorban. - 4. kiadás. / szerk. J. Roger. - Un. Királyság: John Libbey & Co Ltd, 2005. - 17-38. O.
32. Ohtahara, S. Epileptikus encephalopathiák korai csecsemőkorban szuppressziós robbanással / S. Ohtahara, Y. Yamatogi // J. Clin Neurophysiol. -2003. - 20. sz. - P. 398-407.
33. Patrizi, S. Újszülöttkori rohamok: jellemző az EEG ictalis aktivitására koraszülött és teljes korú csecsemőknél / S. Patrizi // Agy. Dev. - 2003. - 25. sz. - P. 427-437.
34. Perlman, J. Rohamok koraszülött csecsemőknél: hatások az agyi véráramlás sebességére, a koponyán belüli nyomásra és az artériás vérnyomásra / J. Perlman, J. Volpe // J. Pediatr. - 1983. - 102. szám - P. 288-293.
35. Rennie, J. Újszülöttkori rohamok / J. Rennie // Eur. J. Pediatr. -1997. - 156. szám - P. 83-87.
36. Ronen, G. Hosszú távú prognózis újszülöttkori rohamokban szenvedő gyermekeknél / G. Ronen, D. Buckley, S. Penney // Neurology. - 2007. -69. - P. 1816-1822.
37. Sancar, R. Újszülöttkori rohamok: ennyi év után még mindig szeretjük azt, ami nem működik / R. Sancar, M. Painter // Neurology. - 2005. -64. - P. 776-777.
38. Scher, M. Viták az újszülöttkori rohamok felismerésével kapcsolatban / M. Scher // Epileptikus dis. - 2002. - 4. szám - P. 139-158.
39. Scher, M. Prenatális hozzájárulás az epilepsziához: leckék az ágy mellett / M. Scher // Epilepsziás dis. - 2003. - 5. szám - P. 77-91.
40. Sheth, R. Electroencephalogram megerősítő arány újszülöttkori rohamokban / R. Scher // Pediatr Neur. - 1999. - 20. sz. - 27-30.
41. Silverstein, F. Újszülöttkori rohamok / F. Silverstein, F. Jensen // Ann. Neurol. - 2007. - 62. szám - P. 112-120.
42. Stafstrom, C. A fejlődési epilepszia neurobiológiai mechanizmusai: a kísérleti eredmények klinikai alkalmazásba való átültetése / C. Stafstrom // Semin. Gyermekgyógyász. Neurol. - 2007. - 14. szám - P. 164-172.
43. Sulzbacher, S. A Phenobarbital korai kezelésének késői kognitív hatásai / S. Sulzbacher // Clin. Gyermekgyógyász. - 1999. - No. 38. -P. 387-394.
44. Turanli, G. Jóindulatú újszülöttkori alvás myoclonus mimicking status epilepticus / G. Turanli // J. Child. Neurol. - 2004. - 19. szám - P. 62-63.
45. Udani, V. Az újszülöttkori rohamok hosszú távú előrejelzése-hol vagyunk? / V. Udani // Indiai gyermekgyógyász. - 2008. - 45. szám - P. 739-741.
46. Verroti, A. Új trendek az újszülöttkori rohamokban / A. Verroti, G. Latini, P. Cicioni // J. Pediatr. Neurol. - 2004. - 2. szám - P. 191-197.
47. Volpe, J. Újszülöttkori rohamok: jelenlegi fogalmak és felülvizsgált osztályozás / J. Volpe // Gyermekgyógyászat. - 1989. - 84. szám - P. 422-428.
48. Volpe, J. Az újszülött neurológiája / J. Volpe. - ötödik. szerk. -Philadelphia: WB Saunders Co., 2007.
49. Weiner, S. Újszülöttkori rohamok elektroklinikai disszociáció / S. Weiner // Pediatr. Neurol. - 1991. - 7. szám - P. 363-368.
Betöltés ...