Megnövekedett vastartalom a szervezetben hemosiderosis hemochromatosis. Hemochromatosis (bronz cukorbetegség, pigmentált cirrhosis). A hemokromatózis kezelésének jellemzői

• Mi a hemokromatózis
• Mi provokálja a hemokromatózist
• A hemokromatózis tünetei
• A hemokromatózis diagnózisa
• A hemokromatózis kezelése
• Milyen orvoshoz kell fordulni ha hemokromatózisban szenved?

Mi a hemokromatózis

Az elsődleges hemokromatózis (PHC) egy autoszomális recesszív, HLA-hez kapcsolódó betegség, amelyet genetikai hiba okoz, amelyet anyagcsere-rendellenességek jellemeznek, amelyekben fokozott a vas felszívódása a gyomor-bél traktusban.

Mi provokálja a hemokromatózist

A betegséget először M. Troisier írta le 1871 -ben, mint tünetegyüttest, amelyet cukorbetegség, bőrpigmentáció, májcirrhosis jellemez, amelyek a vas felhalmozódásával járnak a szervezetben. 1889 -ben Reclinghausen megalkotta a "hemokromatózis" kifejezést, amely tükrözi a betegség egyik jellemzőjét: a bőr és a belső szervek szokatlan elszíneződését. Kiderült, hogy a vas kezdetben a máj parenchimális sejtjeiben halmozódik fel, majd más szervekben (hasnyálmirigy, szív, ízületek, agyalapi mirigy) rakódhat le.

Elterjedtség. A populációs genetikai vizsgálatok megváltoztatták a PHC mint ritka betegség fogalmát. A PHC gén prevalenciája 0,03-0,07%-tehát a közelmúltig a lakosság 100 ezerére 3-8 eset fordult elő. A fehér lakosság körében a homozigóta gyakorisága 0,3%, a heterozigóta hordozás gyakorisága 8-10%. A diagnosztika javításával összefüggésben megfigyelhető az incidencia növekedése. Az előfordulási arány az európai közösség lakói körében átlagosan 1: 300. A WHO szerint a lakosság 10% -a hajlamos a hemokromatózisra. A férfiak körülbelül tízszer gyakrabban betegek, mint a nők.

Patogenezis (mi történik?) Hemochromatosis során

Normális esetben a szervezet körülbelül 4 g vasat tartalmaz, ebből g a hemoglobin, a mioglobin, a kataláz és más légúti bix pigmentek vagy enzimek összetételében. A vaskészletek 0,5 g, egy részük a májban található, de hagyományos módszerekkel végzett vas -szövettani vizsgálat során nem láthatók. Normális esetben az ember napi étrendje körülbelül 10-20 mg vasat tartalmaz (90% szabadon álló, 10% -a hemmel kombinálva), ebből 1-1,5 mg felszívódik.

Az abszorbeált vas mennyisége a szervezetben lévő tartaléktól függ: minél nagyobb a szükséglet, annál több vas szívódik fel. Az abszorpció főként a felső vékonybélben történik, és aktív folyamat, amelyben a vas tovább szállítható a koncentrációgradiens ellen. Az átviteli mechanizmusok azonban ismeretlenek.

A bélnyálkahártya sejtjeiben vas található a citoszolban. Ennek egy része ferritin formájában kötődik és tárolódik, amelyet később vagy használnak fel, vagy elvesznek a hámsejtek hámlása miatt. A többi szövetben metabolizálásra szánt vas egy része a sejt bazolaterális membránján keresztül szállítódik, és kötődik a transzferrinhez, a vas fő transzportfehérjéjéhez a vérben. A sejtekben a vas ferritin formájában rakódik le, amely az apoferritin fehérje vassal alkotott komplexe. A bomlott ferritinmolekulák csoportjai a hemosiderin. A szervezet vasraktárainak megközelítőleg egyharmada hemosiderin formájában van, ami megnövekszik a túlzott vasfelhalmozódással járó betegségekben.

Hemokromatózis esetén a vas felszívódása az emésztőrendszerben 3,0-4,0 mg-ra nő. Így 1 éven belül a máj, hasnyálmirigy, szív és más szervek és szövetek sejtjeiben lerakódott felesleg körülbelül 1 g. Végül a szervezet intra- és extracelluláris medencéi túltelítettek vassal, ami lehetővé teszi a szabad mirigyek mérgező intracelluláris reakciókba kezd. Erős redox ágensként a vas szabad hidroxilgyököket hoz létre, amelyek viszont elpusztítják a lipidek, fehérjék és DNS makromolekuláit.

A vas fokozott felhalmozódását a májban a következők jellemzik:

• Fibrózis és májcirrózis, kezdeti túlnyomó vasfelhalmozódással a parenchymás sejtekben, kisebb mértékben a csillagképű retikuloendoteliocitákban.
• Vaslerakódás más szervekben, beleértve a hasnyálmirigyet, a szívet és az agyalapi mirigyet.
• A vas fokozott felszívódása, ami annak felszívódásához és felhalmozódásához vezet.

A betegség az ún.

A PHC genetikai jellegét M. Simon és mtsai. 1976 -ban, aki az európai lakosság képviselőiben feltárta a betegség szoros összefüggését a fő hisztokompatibilitási komplex bizonyos antigénjeivel. A klinikai expresszióhoz a betegnek két PHC alléllal kell rendelkeznie (homozigozitás). Egy közös HLA haplotípus jelenléte a beteggel a PHC allél heterozigóta hordozását jelzi. Ilyen egyéneknél közvetett jelek találhatók, amelyek a szervezetben megnövekedett vastartalomra és a klinikailag jelentős tünetek hiányára utalnak. A gén heterozigóta hordozása túlsúlyban van a homozigóta génnel szemben. Ha mindkét szülő heterozigóta, akkor egy ál-domináns öröklődés lehetséges. A heterozigótákban a vas felszívódása általában kissé megnövekedett, a szérum vas enyhe növekedését észlelik, de nincs életveszélyes nyomelem-túlterhelés. Ugyanakkor, ha a heterozigóták más betegségekben szenvednek, amelyek vas -anyagcserezavarokkal járnak, akkor kóros folyamat klinikai és morfológiai jelei jelenhetnek meg.

A betegség és a HLA antigének közötti szoros kapcsolat lehetővé tette a PHC -ért felelős gén lokalizálását, amely a 6. kromoszóma rövid karján található, a HLA rendszer A -lókusza közelében, és az A3 allélhoz és az A3 B7 vagy A3 B14 haplotípusokhoz kapcsolódik. . Ez a tény szolgált az azonosításra irányuló kutatások alapjául.

Az örökletes hemokromatózist eredetileg egyszerű, monogén betegségnek tekintették. Jelenleg a génhiba és a klinikai kép szerint a PHC 4 formáját különböztetjük meg:

• klasszikus autoszomális recesszív HFE-1;
• fiatalkori HFE-2;
• 2. típusú transzferrin receptor mutációhoz kapcsolódó HFE-3;
• autoszomális domináns hemokromatózis HFE-4.

A HFE gén azonosítása (összefüggésben a hemokromatózis kialakulásával) fontos pont volt a betegség lényegének megértésében. A HFE gén egy 343 aminosavból álló fehérje szerkezetét kódolja, amelynek szerkezete hasonló az MHC I. osztályú molekulához. A C282Y allél hordozói az etnikai oroszok homozigóta államában legalább 1 ember 1000 emberre. A HFE szerepét a vas metabolizmusában bizonyítja a HFE kölcsönhatása a transzferrin receptorral (TfR). A HFE és a TfR társulása csökkenti e receptor affinitását a vashoz kötött transzferrinhez. A C282Y mutációval a HFE általában nem tud kötődni a TfR -hez, és a H63D mutációval a TfR iránti affinitás kisebb mértékben csökken. A HFE háromdimenziós szerkezetét röntgenkristály-grafikával vizsgáltuk, amely lehetővé tette a HFE és a 2m könnyű lánc közötti kölcsönhatás jellegének megállapítását, valamint a hemokromatózisra jellemző mutációk lokalizációjának meghatározását.

A C282Y mutáció a diszulfidkötés megszakításához vezet a doménben, ami fontos a fehérje helyes térbeli szerkezetének kialakításában és 2 m -es kötődésében. A legnagyobb mennyiségű HFE fehérje a nyombél mély kriptáiban termelődik. Általában a HFE fehérje szerepe a kriptonsejtekben a transzferrinhez kapcsolódó vasfelvétel módosítása. Egészséges emberben a szérum vasszint emelkedése a kripta mély sejtjeinek felvételéhez vezet (ez a folyamat a TfR által közvetített és a HFE által modulált). A C282Y mutáció megzavarhatja a kriptasejtek TfR-közvetített vasfelvételét, és ezáltal hamis jelzést generálhat a szervezetben lévő alacsony vas jelenlétéről.

Az intracelluláris vas tartalmának csökkenése miatt a csillók csúcsára vándorló differenciáló enterociták megnövekedett mennyiségű DMT-1-et kezdenek termelni, ami fokozott vasfelvételt eredményez. A patogenezis fő láncszeme az enzimrendszerek genetikai hibája, amelyek szabályozzák a vas bélben történő felszívódását a táplálékkal történő normál bevitel során. A HLA-A rendszerrel való genetikai kapcsolat bizonyított. A kapcsolatok egyensúlyhiányának vizsgálata ezen markerek segítségével kimutatta a hemokromatózis kapcsolatát az Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O -val.

Az ez irányú további vizsgálatok és a haplotípusok elemzése azt sugallják, hogy a gén a D6 S2238 és D6 S2241 között helyezkedik el. A feltételezett hemochromatosis gén homológ a HLA -val, és úgy tűnik, hogy a mutáció hatással van egy funkcionálisan fontos régióra. A szervezet vastartalmát szabályozó gén a 6 -os kromoszóma A3HLA lókuszában található. Ez a gén kódolja a transzferrin receptorral kölcsönhatásba lépő fehérje szerkezetét, és csökkenti a receptor affinitását az átvivő vas komplexhez. Így a HFE gén mutációja megzavarja a transzferrin által közvetített vas elfogását a duodenum enterocitái által, aminek következtében hamis jel keletkezik az alacsony vastartalom jelenlétéről a szervezetben, ami viszont a DCT-1 vasmegkötő fehérje fokozott termelődéséhez vezet az enterociták bélében, és ennek következménye a vas fokozott felvétele.

A potenciális toxicitást azzal magyarázzák, hogy változó vegyértékű fémként képes értékes szabad gyökök reakcióit kiváltani, ami toxikus károsodást okoz az organellákban és a sejt genetikai szerkezetében, fokozza a kollagén szintézist és a daganatok kialakulását. A heterozigóták kismértékű növekedést mutatnak a szérum vasszintjében, de nem mutatnak túlzott vasfelhalmozódást vagy szövetkárosodást.

Ez azonban megtörténhet, ha a heterozigóták más betegségekben is szenvednek, amelyek vas -anyagcserezavarokkal járnak.

A másodlagos hemokromatózis gyakran a vérbetegségek, a késői bőrporfíria, a gyakori vérátömlesztés és a vastartalmú gyógyszerek bevitelének hátterében alakul ki.

A hemokromatózis tünetei

A klinikai megnyilvánulások jellemzői:

A betegség klinikai megnyilvánulásai a felnőttkor kezdete után alakulnak ki, amikor a szervezet vasraktárai elérik a 20-40 g-ot vagy többet.

A betegség kialakulásának három szakasza van:

• vas -túlterhelés jelenléte nélkül, genetikai hajlammal;
• vas -túlterhelés klinikai megnyilvánulások nélkül;
• a klinikai megnyilvánulások stádiuma.

A betegség kialakulása fokozatos. A kezdeti szakaszban több éven keresztül a férfiak kifejezett gyengeségére, fáradtságára, súlycsökkenésére és a szexuális funkció csökkenésére vonatkozó panaszok vannak túlsúlyban. Gyakran fájdalom jelentkezik a jobb hipochondriumban, az ízületekben a nagy ízületek kondrocalcinózisa, a bőr és a herék kiszáradása és atrófiás elváltozásai miatt.

A betegség előrehaladott stádiumát a klasszikus hármas jellemzi. a bőr, a nyálkahártyák pigmentációja, a májcirrhosis és a cukorbetegség.

A pigmentáció a hemokromatózis egyik gyakori és korai tünete. Súlyossága a folyamat korától függ. A bronz, füstös bőrszín jobban látható a nyitott testrészeken (arc, nyak, kéz), a korábban pigmentált területeken, a hónaljban, a nemi szerveken.

A legtöbb betegben a vas elsősorban a májban rakódik le. Szinte minden betegnél megnagyobbodott máj figyelhető meg. A máj konzisztenciája sűrű, a felülete sima, bizonyos esetekben fájdalmát tapintásra adják. A splenomegalia a betegek 25-50% -ában diagnosztizálható. Az extrahepatikus tünetek ritkák, a páciens cukorbetegség a betegek 80% -ában fordul elő. Gyakran inzulinfüggő.

Az endokrin rendellenességeket az agyalapi mirigy, a tobozmirigy, a mellékvesék, a pajzsmirigy (a betegek 1/3 -a) hipofunkciója formájában figyelik meg. A betegek több mint 80% -ában különböző típusú endokrinopátiák fordulnak elő. A patológia leggyakoribb formája a diabetes mellitus.

A vas lerakódása a szívben PHC-vel az esetek 90-100% -ában figyelhető meg, azonban a szívkárosodás klinikai megnyilvánulásai csak a betegek 25-35% -ában fordulnak elő. A kardiomiopátia a szív méretének növekedésével, a ritmuszavarokkal és a tűzálló szívelégtelenség fokozatos kialakulásával jár.

A hemokromatózis és az arthropathia, a chondrocalcinosis, a csontritkulás és a calciuria, a neuropszichiátriai rendellenességek, a tuberkulózis és a tardív bőrporfíria kombinációja lehetséges.

A látens (beleértve a genetikai hajlamot és a minimális vas -túlterhelést szenvedő betegeket) kiosztása, súlyos klinikai megnyilvánulásokkal és terminális hemochromatosisszal. Gyakrabban vannak hepatopátiás, kardiopátiás, endokrinológiai formák: lassú, gyorsan haladó és fulmináns lefolyású forma.

A PHC látens szakasza a betegek 30-40% -ánál figyelhető meg, amelyet a betegek hozzátartozóinak családi genetikai vizsgálata vagy a populáció szűrése során észlelnek. Ezen idősebb korosztályú személyek közül néhánynak minimális tünetei vannak enyhe gyengeség, fokozott fáradtság, nehézségi érzés a jobb hipochondriumban, a bőr pigmentációja a test nyitott területein, csökkent libidó és enyhe hepatomegalia.

A fejlett klinikai megnyilvánulások stádiumát az asthenovegetatív szindróma, a hasi fájdalom, néha egészen intenzív, az ízületi fájdalom, a libidó és a potencia csökkenése jellemzi a férfiak 50% -ában, és a amenorrhoea a nők 40% -ában. Ezenkívül súlycsökkenés, cardialgia és szívdobogás is előfordulhat. Az objektív vizsgálat feltárja a hepatomegáliát, a melasmát, a hasnyálmirigy diszfunkcióját (inzulinfüggő diabetes mellitus).

A PHC terminális szakaszában a szervek és rendszerek dekompenzációjának jelei vannak portális hipertónia, hepatocelluláris, valamint jobb és bal kamrai szívelégtelenség, diabéteszes kóma és kimerültség formájában. Az ilyen betegek halálának okai általában a nyelőcső visszérből származó vérzés, a hepatocelluláris és szívelégtelenség, aszeptikus peritonitis, diabéteszes kóma.

Az ilyen betegeknél hajlamos a tumoros folyamat kialakulására (55 év feletti személyeknél annak kialakulásának kockázata 13 -szor nagyobb, mint az általános populációban).

A fiatalkori hemokromatózis a betegség ritka formája, amely fiatal korban (15-30 év) fordul elő, és súlyos vas-túlterhelés jellemzi, amelyet máj- és szívkárosodás tünetei kísérnek.

A hemokromatózis diagnózisa

Diagnosztikai funkciók:

A diagnózis alapja a több szervi elváltozás, a betegség esetei ugyanazon család több tagjánál, a megnövekedett vastartalom, a vas vizelettel történő kiválasztása, a magas transzferrin koncentráció és a szérum ferritin. A diagnózis valószínű, ha cukorbetegséggel, kardiomiopátiával, hipogonadizmussal és tipikus bőrpigmentációval kombinálják. A laboratóriumi kritériumok a hiperferrémia, a transzferrin telítettségi index növekedése (több mint 45%). A ferritin szintje a vérszérumban és a vas kiválasztása a vizeletben (desferal teszt) meredeken emelkedik. 0,5 g desferal intramuszkuláris injekciója után a vas felszabadulása 10 mg / nap -ra nő (1,5 mg / nap sebességgel), az NTI -együttható (vas / TIBC) nő. A genetikai vizsgálatok gyakorlatba történő bevezetésével megnőtt a vas -túlterhelés klinikai jeleit nem mutató hemokromatózisban szenvedők száma. Vizsgálatot végeznek a C282Y / H63D mutációk jelenlétére vonatkozóan a vas -túlterhelés kialakulásának kockázati csoportjában. Ha a beteg a C282Y / H63D homozigóta hordozója, az örökletes hemokromatózis diagnózisa megállapítottnak tekinthető.

A nem invazív kutatási módszerek közül MRI segítségével meghatározható egy nyomelem lerakódása a májban. A módszer a vassal terhelt máj jelintenzitásának csökkenésén alapul. Ebben az esetben a jelintenzitás csökkenésének mértéke arányos a vasraktárakkal. A módszer lehetővé teszi a vas túlzott lerakódásának meghatározását a hasnyálmirigyben, a szívben és más szervekben.

A májbiopszia bőséges vaslerakódást mutat, ami pozitív Perls -reakciót eredményez. Egy spektrofotometriás vizsgálatban a vastartalom meghaladja a máj száraz tömegének 1,5% -át. Nagy jelentőséget tulajdonítanak a májbiopsziák vasszintjének kvantitatív mérésére atomi abszorpciós spektrometriával, majd a máj vasindexének kiszámításával. Az index a májban található vaskoncentráció (μmol / g száraz tömeg) és a beteg életkorához (évek) viszonyított arányát mutatja. A PHC-vel már a korai szakaszban ez a mutató 1,9-2,0 vagy azt meghaladja, és nem éri el a jelzett értéket a máj hemosiderosisra jellemző egyéb állapotokban.

A betegség látens szakaszában a májfunkciós tesztek gyakorlatilag nem változnak, és a szövettani vizsgálatok szerint a 4. fokozatú hemosiderosis, a portális traktusok fibrózisa figyelhető meg a gyulladásos infiltráció kifejezett jelei nélkül.

A fejlett klinikai megnyilvánulások stádiumában a máj szövettani elváltozásai általában a pigmentált szeptális vagy kis göbös cirrózisnak felelnek meg, hemosiderin tömeges lerakódása a hepatocitákban és kevésbé jelentős a makrofágokban, az epevezeték hámjában.

A betegség végső szakaszában végzett szövettani vizsgálat a generalizált hemosiderosis képét tárja fel, amely károsítja a májat (például mono- és multilobuláris cirrhosis), a szívet, a hasnyálmirigyet, a pajzsmirigyet, a nyál- és verejtékmirigyeket, a mellékveséket, az agyalapi mirigyet és más szerveket.

A vas túlterhelése számos veleszületett vagy szerzett állapotban megfigyelhető, amelyekkel a PHC -t meg kell különböztetni.

A vas túlterhelési állapotának osztályozása és okai:

• A hemokromatózis családi vagy veleszületett formái:
  • Veleszületett HFE-hemochromatosis:
    • homozigozitás a C282Y esetében;
    • vegyes heterozigozitás a C282Y / H63D esetében.
  • veleszületett HFE-hez nem kapcsolódó hemokromatózis.
  • Fiatalkori hemokromatózis.
  • Vas túlterhelés újszülöttekben.
  • Autoszomális domináns hemokromatózis.
• A megszerzett vas túlterhelése:
  • Hematológiai betegségek:
    • vas túlterheléses vérszegénység;
    • nagyobb thalassemia;
    • szideroblasztikus vérszegénység;
    • krónikus hemolitikus anémiák.
• Krónikus májbetegség:
  • hepatitis C;
  • alkoholos májbetegség;
  • alkoholmentes steatohepatitis.

A betegséget meg kell különböztetni a vér patológiájával (thalassemia, sideroblastic anaemia, örökletes atransferrynemia, microcyticus anaemia, porphyria bőr tarda), májbetegségekkel (alkoholos májkárosodás, krónikus vírusos hepatitis, alkoholmentes steatohepatitis).

A hemokromatózis kezelése

A hemokromatózis kezelésének jellemzői:

Bemutatjuk a fehérjében gazdag étrendet, nem tartalmaz vasban gazdag ételeket.

A legolcsóbb módszer a felesleges vas eltávolítására a szervezetből a vérvétel. Általában heti 1-2 alkalommal 300-500 ml vért távolítanak el. A vérzések számát a hemoglobin, a vér hematokrit, a ferritin és a vasfelesleg mennyiségétől függően számítják ki. Figyelembe vesszük, hogy 500 ml vér 200-250 mg vasat tartalmaz, elsősorban az eritrocita hemoglobin összetételében. A véradás addig folytatódik, amíg a beteg enyhe vérszegénységet nem észlel. Ennek a testen kívüli technikának a módosítása a cytapheresis (CA) (a vér sejtes részének eltávolítása az autoplazma visszatérésével zárt körben). A vérsejtek mechanikus eltávolítása mellett a CA méregtelenítő hatással is rendelkezik, és segít csökkenteni a degeneratív-gyulladásos folyamatok súlyosságát. Minden beteg 8-10 alkalommal végez CA-t, majd további áttérést végez támogató terápiára CA vagy hemoexfúzió alkalmazásával, 2-3 munkamenet mennyiségben 3 hónapig.

A gyógyszeres kezelés alapja a deferoxamin (desferal, desferin), 10 ml 10% -os oldat intramuszkuláris vagy intravénás csepegtetése. A gyógyszer magas specifikus aktivitással rendelkezik a Fe3 + -ionok számára. Ugyanakkor 500 mg desferal 42,5 mg vasat képes eltávolítani a szervezetből. A tanfolyam időtartama 20-40 nap. Ugyanakkor a cirrhosis, a diabetes mellitus és a szívelégtelenség kezelése történik. A gyakran megfigyelt anémiás szindróma PHC -s betegeknél, a májszövetben lévő túlzott vastartalom jelenlétében korlátozza az efferens terápia alkalmazását. Klinikánkon kidolgozták a rekombináns eritropoetin CA alkalmazásával kapcsolatos alkalmazási sémáját. A gyógyszer elősegíti a szervezet raktárából származó vas fokozott felhasználását, ami miatt csökken a nyomelem összes tartaléka, nő a hemoglobin szintje. A rekombináns eritropoetint 25 μg / testtömeg-kg dózisban adják be a CA ülések hátterében, hetente kétszer 10-15 héten keresztül.

Előrejelzés:

Az előrejelzést a túlterhelések mértéke és időtartama határozza meg.

A betegség lefolyása hosszú, különösen időseknél. Az időben történő terápia több évtizeddel meghosszabbítja az életet. A kezelt betegek 5 éves túlélési aránya 2,5-3-szor magasabb, mint a kezeletlen betegeknél. A HCC kialakulásának kockázata PHC -s betegeknél májcirrhosis jelenlétében 200 -szorosára nő. Leggyakrabban a halál májelégtelenség miatt következik be.

A hemokromatózis örökletes betegség, amely szinte minden rendszert és szervet érint. Ez egy súlyos patológia, amelyet bronz -cukorbetegségnek vagy pigmentcirrhosisnak is neveznek.

A genetikai rendellenességek közül ez a betegség az egyik leggyakoribb. Az északi országokban regisztrálták a maximális esetszámot.

Statisztika és kórtörténet

A betegség kialakulásáért egy mutált gén felelős, amely a lakosság 5% -ának van, de a betegség csak 0,3% -ban alakul ki. A férfiak gyakorisága 10 -szer magasabb, mint a nőknél. A legtöbb betegnél az első tünetek 40-60 éves korban jelentkeznek.

A betegség kódja az ICD-10 szerint U83.1.

A betegségről először 1871 -ben jelentek meg információk. M. Troisier -t komplexként írták le, cukorbetegség, cirrhosis, bőrpigmentáció tüneteivel.

1889 -ben vezették be a "hemochromatosis" kifejezést, amely a betegség egyik jellemzőjét tükrözi: a dermis és a belső szervek szokatlan színt kapnak.

A fejlődés okai

Az elsődleges örökletes hemokromatózis autoszomális recesszív átvitel. HFE mutációkon alapul. Ez a gén a 6 -os kromoszóma rövid karján található.

A hiba a vas duodenum sejtjeinek elfogásának megsértéséhez vezet. Ezért hamis jelzés jelenik meg a vashiány előfordulásáról a szervezetben.

Ez a vaskötő fehérje képződésének növekedéséhez és a vas bélben történő felszívódásának növekedéséhez vezet. Ezt követően a pigment sok szervre lerakódik, majd az aktív elemek halála és a szklerotikus folyamatok kialakulása következik.

A betegség bármely életkorban megnyilvánulhat. Vannak bizonyos előfeltételek:

• Metabolikus rendellenességek. Gyakran előfordul, hogy a betegséget a májcirrhosis hátterében vagy bypass műtét során észlelik.
• A máj betegségei. Különösen, ha vírusos természetűek, például hepatitis B és C, amelyeket 6 hónapnál tovább nem kezeltek.
• A májszövet zsírral való túlburjánzása.
• Elérhetőség ill.
• Specifikus intravénás gyógyszerek bevezetése, amelyek a vas koncentrációjának növekedését idézik elő.
• Állandó hemodialízis.

A betegség formái

Háromféle betegség létezik:

• Örökletes (elsődleges). Az elsődleges esetben a vasanyagcseréért felelős gének mutációjáról beszélünk. Ez a forma a leggyakoribb. Kapcsolat jött létre az örökletes hemokromatózis és a veleszületett enzimhibák között, amelyek vas -felhalmozódáshoz vezetnek.

Fotó az örökletes hemokromatózis diagnózisáról

• Az újszülött újszülöttekben jelenik meg. Az ilyen patológia kialakulásának okait még nem tisztázták.
• A másodlagos a vérkeringéssel és bőrproblémákkal járó egyéb betegségek hátterében alakul ki. Nagyszámú vasat tartalmazó készítmény szedésének hátterében alakul ki.

Az utóbbi típus lehet transzfúzió utáni, táplálék-, anyagcsere- és vegyes eredetű.

Szakasz

Három fő szakasz van:

• Első. A vas -anyagcsere zavarai megfigyelhetők, de mennyisége a megengedett szint alatt marad.
• Második. A szervezetben túlzott mennyiségű vas halmozódik fel. Nincsenek speciális klinikai tünetek, de a laboratóriumi kutatási módszereknek köszönhetően lehetővé válik a normától való eltérés gyors megállapítása.
• Harmadik. A betegség minden tünete előrehalad. A betegség a legtöbb szervet és rendszert érinti.

A hemokromatózis tünetei

A betegség a legvilágosabban az érett korú emberekben nyilvánul meg, amikor az összes vas tartalma eléri a kritikus értékeket.

Az uralkodó tünetektől függően a hemokromatózis számos formája különbözik:

• máj,
• szívek,
• endokrin rendszer.

Először is, a beteg panaszkodik a fokozott fáradtságra, a libidó csökkenésére. Nem túl erősek jelenhetnek meg. Fokozatosan a bőr szárazabbá válik, rendellenességek jelennek meg a nagy ízületekben.

A kibővített szakaszban tünetegyüttes alakul ki, amelyet a bőrszín bronz árnyalatúvá változása, a májcirrhosis, a diabetes mellitus kialakulása jelent. A pigmentáció elsősorban az arcot, a felső kezet, a köldököt és a mellbimbókat érinti. A haj fokozatosan hullik ki.

A túlzott vasfelhalmozódás a szövetekben és a szervekben a férfiaknál a herék sorvadásához vezet. A végtagok megduzzadnak, és éles súlycsökkenés jelentkezik.

Szövődmények

A máj megszűnik megbirkózni funkcióival. Ezért kevésbé vesz részt az emésztésben, a semlegesítésben és az anyagcserében. A szívfrekvencia megsértése, a szívizom összehúzódásának csökkenése van.

A szervezet hajlamos más betegségekre, mivel az immunrendszer nem képes megbirkózni a stresszel.

Gyakori szövődmények:

• ... A keringési zavarok miatt a szív egy részének halála van. A patológia a szívelégtelenség hátterében fordulhat elő.
• Cukorbeteg és. A toxinok miatt agykárosodás lép fel, amely cukorbetegségben halmozódik fel.
• A daganatok megjelenése a májban.

Ha baktériumok kerülnek a véráramba, szepszis alakulhat ki. Ez az egész szervezet súlyos mérgezéséhez és a beteg állapotának jelentős romlásához vezet. A szepszis következtében a halál valószínűsége magas.

Néhány beteg szövődménye a hipogonadizmus. Ez a betegség a nemi hormonok termelésének csökkenésével jár. Ez a patológia szexuális zavarokhoz vezet.

Diagnosztika

Diagnosztikai intézkedéseket írnak elő több szervi elváltozás esetén és ugyanazon család több tagjának betegsége esetén. Figyelmet kell fordítani a betegség kezdeti korára.

Az örökletes formával a tünetek 45-50 éves korban jelentkeznek. A jelek korábbi megjelenésével a második típusú hemokromatózisról beszélnek.

A nem invazív módszerek közül gyakran használják. Csökken a máj jelintenzitása, amely túlterhelt vassal. Ezenkívül erőssége a nyomelem mennyiségétől függ.

Ha bőségesen lerakódik a Fe, pozitív Perls -reakciót adunk. Spektrofotometriás vizsgálattal megállapítható, hogy a vas szárazanyag -tartalma meghaladja a máj száraz tömegének 1,5% -át. A festési eredményeket vizuálisan értékelik a festett sejtek százalékos arányától függően.

Ezenkívül elvégezhetik:

• Az ízületek röntgenfelvétele,
• EchoCG.

Vérvizsgálat

A teljes vérkép nem tájékoztató jellegű. Csak a vérszegénység kizárására van szükség. A leggyakrabban bérelt, amely látható:

1. A bilirubin növekedése 25 μmol / liter felett.
2. Az ALAT növekedése 50 felett.
3. Cukorbetegség esetén a vér glükózmennyisége nő 5.8.

Ha gyanítja a hemokromatózist, speciális sémát alkalmaznak:

• Először transzferrin koncentráció vizsgálatot végeznek. A teszt specificitása 85%.
• Ferritin adagolási teszt. Ha az eredmény pozitív, akkor folytassa a következő lépésekkel.
• Érvágás. Ez egy orvosi és diagnosztikai módszer, amelynek célja bizonyos mennyiségű vér kivonása. Célja 3 gr eltávolítása. mirigy. Ha ezután a beteg javul, a diagnózis megerősítést nyer.

Kezelés

A terápiás módszerek a klinikai kép jellemzőitől függenek. Feltétlenül olyan étrendet kell követni, amelyben nincs olyan élelmiszer, amely vasat és más olyan anyagokat tartalmaz, amelyek hozzájárulnak ennek a nyomelemnek a felszívódásához.

Ezért szigorú tilalom alatt:

• vese- és májételek,
• alkohol,
• lisztből készült termékek,
• tenger gyümölcsei.

Kis mennyiségben fogyaszthat húst, C -vitaminnal dúsított ételeket. Lehetőség van kávé és tea felhasználására az étrendben, mivel a tanninok lassítják a vas felszívódását és felhalmozódását.

A flebotómia, amelyet fent leírtunk, terápiás hatással is rendelkezik. A gyógyászati ​​célú véradás időtartama legalább 2 év, amíg a ferrin 50 egységre csökken. Ezzel egyidejűleg ellenőrzik a hemoglobin dinamikáját.

Időnként citoforézist alkalmaznak. A módszer lényege a vér zárt körön való átengedése. Ebben az esetben a szérum tisztul. Ezt követően a vér visszatér. A kívánt eredmény eléréséhez 10 eljárást kell végrehajtani egy ciklusban.

A kezeléshez kelátképzőket használnak, amelyek elősegítik a mirigy gyorsabb kiválasztását a szervezetből. Az ilyen hatást csak orvos felügyelete mellett hajtják végre, mivel hosszan tartó használat vagy ellenőrzés nélküli használat esetén a szemlencse elhomályosodik.

Ha a hemokromatózist bonyolítja a rosszindulatú daganat növekedése, akkor sebészeti kezelést írnak elő. Progresszív cirrhosis esetén májtranszplantációt írnak elő. Az ízületi gyulladást plasztikai műtéttel kezelik.

Előrejelzés és megelőzés

A betegség megjelenésekor a szövődmények megelőzése érdekében a következőkre van szüksége:

1. Kövesse a diétát.
2. Vegyen vasmegkötő gyógyszereket.

Ha nincs hemokromatózis, de vannak örökletes előfeltételek, akkor a vaskészítmények szedésekor szigorúan be kell tartani az orvos ajánlásait. A megelőzés a család szűrésén és a betegség kezdetének korai felismerésén is alapul.

A betegség veszélyes és progresszív lefolyású. Időben történő terápiával az élet több évtizeddel meghosszabbítható.

Orvosi ellátás hiányában a túlélés ritkán haladja meg az 5 évet. Komplikációk jelenlétében a prognózis rossz.

Videó előadás a máj hemokromatózisáról:

A hemokromatózis olyan betegség, amely befolyásolja a vas anyagcseréjét, ami felesleges vasat okoz a szervezetben. Tudja meg, mi okozza, a tünetek és a kezelés.

Kétségtelen, hogy a máj szervezetünk egyik legfontosabb szerve. Fő funkciói között említhető a cukor vérben való tárolása és felszabadítása, a glikogén szintézise, ​​az alkoholtartalmú italok és különféle gyógyszerek feldolgozása, a szennyeződések eltávolítása a vérből ...

Számos olyan májbetegség van azonban, amelyek egyértelműen befolyásolhatják a májat, különösen közvetlenül. Jó példa erre a hemokromatózis, amely örökletes vagy szerzett betegség.

Mi a hemokromatózis?

A hemokromatózis olyan változás, amelyet a vas rossz anyagcseréje jellemez a szervezetünkben. Mondanom sem kell, hogy szervezetünk alapvető alkotóeleme, ha azt szeretnénk, hogy minden szervünk megfelelően működjön. Becslések szerint a vérben a megfelelő mennyiségű vasnak legalább 4 vagy 5 grammnak kell lennie, ez az a mennyiség, amely a hemoglobinból szabadul fel.

Ezt az állapotot azonban az jellemzi, hogy a szervezet nem képes lebontani ezt az elemet, és emiatt a vas szintjének túlzott növekedését okozza az egész emésztőrendszerben. Ez nagyon negatív hatással lehet egészségünkre és különösen a máj működésére.

A hemokromatózis olyan betegség, amely minden korosztályban fordul elő. Ez 200-300 ember közül körülbelül egyet érinthet, és sokkal gyakoribb a férfiaknál, mert a nőknek más módja is van a vas megszabadítására a terhesség alatt.

Melyek a hemokromatózis okai?

Most, hogy már tudjuk, hogy miből áll a hemokromatózis, elmagyarázzuk, mi az oka:

• Túlzott borfogyasztás. Ezt az alkoholos italt nagy dózisú vas jellemzi. Ezért, ha túl sokat vesz be, lehetséges, hogy a személy hemokromatózisban szenved.
• Hepatitis C. Ez a májvírus a vas vasszintjének emelkedését is okozhatja.
• Vérátömlesztés. Ha egy személy bármilyen okból többször transzfúziót kap, ez a folyamat a vaslerakódások felhalmozódását is eredményezi.
• A transzferrin termelési hiánya. A transzferrin egy fehérje, amely felelős az összes vas szállításáért a szervezetben. Problémák azonban akkor merülnek fel, amikor egy személy nem képes természetes módon kiválasztani ezt a fehérjét, ami egyértelmű hemochromatosis esetet okoz.

A hemokromatózis tünetei

A hemokromatózis tünetei a betegség előrehaladottságától függően változhatnak. Ezért nagyon fontos a lehető leghamarabb meghatározni. A leggyakoribb tünetek közé tartozik:

• Májkárosodás: A hemokromatózis egyik leggyakoribb tünete az úgynevezett hepatomegália. Ez azt jelenti, hogy a máj bal oldala gyulladt, ami később ascitist, ödémát és akár sárgaságot is okozhat.
• A vasfelesleg különböző szívizomzatokon keresztül is felhalmozódhat, ami később enyhe szívelégtelenséget okozhat. Az extrém fáradtság és a lábak duzzanata ennek az állapotnak a kiemelkedő tünetei.
• A bőr hiperpigmentációja: A hemochromatosis legtöbb esete általában később fordul elő, amikor a bőr hiperpigmentációja nagyon sötét árnyalatú. Az is normális, ha kopaszodásról vagy hajhullásról látunk képeket.

A hemokromatózis típusai

Amint a bejegyzés elején leírtuk, két különböző típusú hemokromatózis létezik: egy örökletes (a leggyakoribb) és egy szerzett. Az alábbiakban megtudjuk a fő különbségeket.

Örökletes hemokromatózis

Az örökletes hemokromatózis az autoszomális recesszív típusú genetikai rendellenesség (vagy recesszív öröklődés), ami azt jelenti, hogy az apától és az anyától öröklődni kell, hogy megnyilvánuljon; vagyis mindkét szülőnek hordoznia kell a gént.

Becslések szerint minden 20-25 ember hordoz egy gént, ami azt jelenti, hogy örökletes májbetegségben szenvedünk, ami nagyon gyakori.

Az örökletes hemokromatózis esetében két mutációt azonosítottak a HFE fehérje génjeiben, C282Y és H63D néven. Tanulmányok azt mutatják, hogy Európában a becslések szerint az érintett betegek 60-100% -a örökölte a C282Y gént mindkét szülőjétől (homozigóta C282Y), vagy a H63D gént az egyiktől, a C282Y gént pedig a másiktól (kettős heterozigóták).

Szerzett hemokromatózis

Másodlagos hemochromatosis néven is ismert, sokféle rendellenesség és állapot okozza, és nincs egyetlen vagy specifikus ok, ami a szervezetben megnövekedett vaslerakódásokhoz vezetne.

A leggyakrabban e hemokromatózis megjelenését okozó okok közül megemlítheti:

• Májbetegségek, például alkoholos májbetegség vagy hepatitis C.
• Krónikus alkoholfogyasztás, amely befolyásolja a májat.
• Többszörös vérátömlesztés.
• Veleszületett transferrinhiány.
• Porphyria bőr tarda.
• Újszülöttkori hemokromatózis.
• Aceruloplazminémia.
• Túlzott vasbevitel

Milyen kezelés létezik a hemokromatózis kezelésére?

Mivel a hemokromatózisra jellemző, hogy túl nagy mennyiségű vas van a szervezetünkben, nyilvánvaló, hogy szükség lesz ennek az összetevőnek a csökkentésére. Ehhez figyelembe kell vennie a következő jeleket:

• Az alkoholfogyasztás csökkentése. Bizonyos italok, például vörös vagy rozé bor fogyasztása hemokromatózist okozhat. Ezért erősen ajánlott abbahagyni azok szedését az első tünetek megjelenésekor.
• Kerülje a fehér halakat és a tenger gyümölcseit. A hal szintén kimeríthetetlen vasforrás. Ezért a vasszint csökkentése érdekében egy időre abba kell hagynia a szedését. Ugyanez vonatkozik a kagylókra vagy a vas- vagy C -vitamint tartalmazó vitamin -kiegészítőkre is.
• Maradjon távol a vasból készült edényektől. És tény, hogy feldolgozása vagy manipulálása ahhoz vezethet, hogy később véletlenül kölcsönvesszük ezt az elemet.

A hemokromatózis (bronz cukorbetegség, pigmentcirrhosis), mivel örökletes betegség, recesszív génekkel továbbítja a recipiensnek. A statisztikák szerint az emberek körülbelül 0,33% -a fogékony erre a betegségre, és körülbelül 10% -a hordozza a genomot. A klinikai képet és a tüneteket először 1871 -ben írták le. Cukorbetegség, májcirrózis, a bőr szokatlan bronz színe volt. Néhány évvel később bevezették a "hemokromatózis" kifejezést, amely a betegség fő tüneteit jellemzi.

Kiderült az is, hogy a férfiak sokkal inkább hajlamosak erre a betegségre. Átlagosan 1 nő van minden 20 beteg férfira. Ennek oka a menstruációs áramlás jelenléte a nőkben, ami miatt a szervezet felszabadul a felesleges vasból. Fiatal korban a hemokromatózis ritka. Leggyakrabban a 40 éves és idősebb személyek szerepelnek ezen betegségben szenvedők listáján.

Ennek a betegségnek a veszélye észrevétlenségében rejlik. A hemokromatózis diagnózisának legtöbb esetét már a betegség kialakulásának késői szakaszában észlelték.

A mai napig két típusa van ennek a betegségnek: az elsődleges és a másodlagos hemokromatózis. A betegség első és második típusát is nehéz diagnosztizálni. Az elsődleges a valódi vagy idiopátiás hemokromatózis, amelyet génszinten továbbítanak. A másodlagos hemokromatózis nem veleszületett betegség, és különböző etiológiájú vérszegénységek, vérátömlesztés vagy vaskészítményekkel való helytelen kezelés következménye.

A másodlagos hemokromatózis magában foglalja:

1. Transzfúzió (az anémia hosszú távú, többszörös vérátömlesztéssel történő kezelése miatt);
2. Metabolikus (a vas -anyagcsere megsértésével jár a szervezetben);
3. Táplálék (vastartalmú ételek túlzott bevitele).

Ezenkívül az újszülöttkori hemokromatózis, amelyet újszülötteknél diagnosztizálnak, szintén izolált. A betegséget anyagcserezavarok jellemzik, amelyek gyakran halálosak. Gyakran az egyetlen hatékony kezelés erre a betegségre.

Patogenezis

A betegség patogenezise a felesleges vas felhalmozódásának köszönhető a szervezetben, elsősorban a máj, a lép, a szívizom és a hasnyálmirigy sejtjeiben. Ez nagyszámú szabad vasgyök megjelenéséhez vezet, amelyek elkezdenek kémiai oxidációs reakcióba lépni fehérjékkel, lipidekkel, DNS -sel stb.

Egészséges emberben általában a vastartalom nem haladja meg a 3-4 g-ot, míg a hemokromatózisban szenvedő betegeknél eléri az 50-et és többet. Ezt a koncentrációt egy génmutáció magyarázza, aminek következtében az anyagcsere és az anyagok felszívódásának alapvető folyamatai megszakadnak. Az eredmény a vas túlzott felszívódása, ami betegségekhez vezet. Például egy egészséges emberben körülbelül 1-2 mg vas felszívódik a gyomor -bél traktusban egy nap alatt, hemokromatózisban szenvedő betegnél - legfeljebb 6 mg. A sejtekben lévő felesleges vas kötődik az apoferritin fehérjéhez, ferritint képezve, amelynek egyik molekulájában akár 4,5 ezer vasatom is lehet. A megnövekedett ferritinszint gyakran hemokromatózisra utal.

A betegek hozzávetőleg egyharmadában alakul ki cukorbetegség, különböző szövődményekkel (ezt elősegíti a hasnyálmirigy diszfunkciója, ami a vas túlzott mennyiségével jár). Az agyalapi mirigy munkájának zavarai befolyásolják az urogenitális rendszer működését (here atrófia, impotencia). Az esetek túlnyomó többségében a szív- és érrendszer betegségei vannak (különböző aritmiák, vezetési zavarok, szívelégtelenség stb.).

Hemokromatózis esetén a fertőző betegségek (tüdőgyulladás, hepatitis, hörghurut) kockázata jelentősen megnő, ami a fagocita diszfunkcióval jár.

A hemokromatózis jellegzetes "kísérője" az arthropathia - ízületi károsodás. A betegséget erős fájdalom jellemzi az ízületekben és a szalagokban, ami a megnövekedett kalciumlerakódással magyarázható.

Az összes kísérő betegség diagnosztizálásakor fontos meghatározni azok etiológiáját.

Tünetek

A klinikai kép nagyon hasonlít más májbetegségekhez, ami nagyban megnehezíti a diagnózist. Nagyon kívánatos a kezelés megkezdése még a betegség első jeleinek megjelenése előtt. A modern orvostudomány meglehetősen széles körű biokémiai elemzésekkel rendelkezik, amelyekkel a betegség korai szakaszában diagnosztizálható. Ha azonban a tünetek a diagnózis felállítása előtt jelentkeztek, a legtöbb esetben a következőket jellemzik:

• a májfunkció károsodott, mérete megnövekszik, a krónikus betegségek súlyosbodnak, amelyek hemochromatosis esetén sokkal nehezebbek. A cirrhosis és a májrák kialakulásának kockázata;
• a legtöbb beteg tartós gyengeségre és fáradtságra panaszkodik;
• pigmentáció, a bőr sötétedése, a melanin pigment felhalmozódása miatt;
• egyes esetekben panaszok vannak ízületi fájdalmakra. A szabad vas hatása alatt a kalciumvegyületek megmaradnak a szervezetben, lerakódnak az ujjak, térdek, kezek ízületeiben;
• az immunitás gyengülése, hajlam a különféle fertőzésekre, vírusokra;
• hajhullás.

Kezelés nélkül a betegség általában krónikus lesz, és a következőket okozhatja:

• a cukor koncentrációjának növekedése a vérben a hasnyálmirigy működési zavarai miatt;
• a menstruációs ciklus megzavarása nőknél és a férfiak hatékonyságának gyengülése a vas nemi mirigyekre gyakorolt ​​romboló hatása miatt;
• szívelégtelenség, aritmia, a vezető rendszer munkájának zavarai, amelyeket a vas szívben történő felhalmozódása okoz;
• a pajzsmirigy rendellenességeihez kapcsolódó különböző hormonális zavarok;
• a bőrfelületek hiperpigmentációja a tenyéren, a hónaljban, a régi hegek helyén.

Diagnosztika

Tekintettel a betegség genetikai jellegére, szükséges érdeklődni e betegség jelenlétéről a beteg hozzátartozóiban. Különös figyelmet kell fordítani testvéreire. Más hasonló tünetekkel járó májbetegségeket, például alkoholos cirrhózist is ki kell zárni. A vér vétele biokémiai elemzéshez hemochromatosisban általában a következőket mutatja:

• a vas szintje a normál felett van;
• nagy százalékban transzferrin telítettség vassal;
• a ferritin szintje jelentősen megnövekedett.

A hemochromatosis diagnosztizálásának leginformatívabb módja a májbiopszia, valamint a mutáns gének azonosítására irányuló genetikai vizsgálatok. A számítógépes tomográfia segít meghatározni a vas felhalmozódásának szintjét a szervekben (leggyakrabban a májban és a szívben). Bizonyos esetekben kvantitatív phlebotomiát alkalmaznak a hemokromatózis diagnosztizálására. Ehhez hetente kétszer vérmintákat vesznek a pácienstől (valójában vérvételt), majd összehasonlítják az elemzéseket. Ha a teljes vérkép vérveszteség okozta vérszegénységet mutat, a hemokromatózis kizárt.

Kezelés

A kezelés szükségességét és módszereit az orvos határozza meg, a betegség súlyosságától, nemétől, életkorától, szövődményeitől stb.

A betegség hatékony kezelésének döntő tényezője a korai diagnózis.

A hemochromatosis leggyakoribb kezelése a venesection vagy a phlebotomia. Általában hetente körülbelül 400 ml vért vesznek a betegtől. Ez segít normalizálni a vas szintjét a szervezetben. A vérvétel kizárólag kórházakban és orvosi személyzet felügyelete mellett történik. Az eljárások gyakoriságát és a vénás kúra időtartamát az orvos határozza meg. Néhány beteg egész életében kénytelen vért adni.

A speciális étrend segít a vér és a máj vasszintjének normalizálásában is. A beteg étrendjéből ki kell zárni a vasban gazdag ételeket (hal, húskészítmények, tojás stb.).

Fontos: csak az orvos határozza meg az étrend formáját és időtartamát! A helytelenül kiválasztott étrend ronthatja a beteg állapotát.

Néha olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek megkötik a vasat és eltávolítják azt a szervezetből (például deferoxamin, B-desferal).

A hemokromatózis kezelésének előfeltétele az alkohol elutasítása. Az alkohol súlyosbítja a betegség általános képét, és az esetek szinte 100% -ában cirrózishoz vezet.

A megfelelő kezelés hiánya halálos következményekhez vezethet.

16565 0

Örökletes hemokromatózis Ez egy genetikai betegség, amelyben a vas felhalmozódik az emberi szervezetben. Ez meglehetősen gyakori örökletes betegség az európaiak körében. Amerikai szakértők szerint a régió 240-300 lakosából 1 szenved örökletes hemokromatózisban.

A hemokromatózisban szenvedő betegeknek nem lehet panaszuk, és várható élettartamuk sem térhet el az egészséges emberekétől. Másoknál súlyos tünetek jelentkeznek a vas túlterhelésében, beleértve a szexuális diszfunkciót, szívelégtelenséget, ízületi fájdalmat, májzsugorodást, cukorbetegséget, általános gyengeséget és a bőr sötétedését.

A normál vastartalomnak a szervezetben 3 és 4 gramm között kell lennie. A vas teljes mennyiségét a szervezetben speciális felszívódási mechanizmusok szabályozzák. Testünk naponta körülbelül 1 milligramm vasat veszít izzadsággal, elhalt bőrrel és bélsejtekkel. A nők átlagosan 1 milligrammnyit veszítenek a menstruáció miatt. Az egészséges felnőtt belek ezt a veszteséget minden nap kompenzálják azáltal, hogy vasat szívnak fel az élelmiszerből. Ha egy személy sok vasat veszít a vérben, annak felszívódása a belekben fokozódik. A normál egyensúly megmarad, így nincsenek nagy vaslerakódások a szervezetben.

Az örökletes hemokromatózisban szenvedő embereknél a vas napi felszívódása a bélből meghaladja a szervezet számára szükséges normát. És mivel az emberi test nem képes gyorsan felszabadítani a vasat, ez a vas felhalmozódásához és lerakódásához vezet a szervekben és szövetekben. Örökletes hemochromatosis esetén akár 20 gramm vas is felhalmozódik a páciens testében 40-50 éves korig - ötszöröse a normának!

A felesleges vas lerakódik az ízületekben, a májban, a herékben, a szívben, ami ezeknek a szerveknek a károsodásához vezet, és hemokromatózis tüneteit okozza. A nők lassabban tárolhatják a vasat, mert vasveszteséget tapasztalnak a menstruáció, a terhesség és a szoptatás alatt. Így a nőknél a szervkárosodás tünetei átlagosan 10 évvel később alakulnak ki, mint a férfiaknál.

A hemokromatózis örökletes természete

Az örökletes hemokromatózis autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor alakulhat ki hemokromatózisban, ha mindkét szülője rendelkezik a betegség génjével. Ezzel a fajta öröklődéssel szemben, autoszomális domináns betegségek esetén a gyermek akár az egyik szülőtől is örökölheti a betegséget.

Az emberi test billió sejtből áll. Minden sejtben van egy mag, amely tartalmazza a genetikai anyagunkat - a kromoszómákat. Minden személynek 23 pár kromoszómája van - összesen 46 kromoszóma. Ezt az anyagot mindkét szülőnktől örököljük. A kromoszómák olyan DNS -t tartalmaznak, amely minden anyagcsere -folyamatunkat, megjelenésünket, magasságunkat, szemünk és hajszínünket, intelligenciánkat és egyéb jellemzőinket kódolja. A DNS hibái, az úgynevezett mutációk, betegségekhez vezethetnek, és molekuláris szinten "memorizálják" és továbbadják az új generációknak - ez a genetikai betegségek természete.

Az örökletes hemokromatózishoz két fő típusú mutáció kapcsolódik - C282Y és H63D. A 282. és 63. szám a HFE gén hibáinak helyét jelzi, amely a 6. kromoszómán található.

Azok az emberek, akik minden szülőtől két C282Y mutációt örökölnek, nagyon nagy eséllyel hemochromatosisban szenvednek. Valójában az ilyen emberek teszik ki az összes örökletes hemokromatózisban szenvedő beteg 95% -át. Azok a betegek, akik egyik C282Y mutációt örökölték az egyik szülőtől, és egy H63D mutációt a másik szülőtől, a hemokromatózisban szenvedő betegek további 3% -át teszik ki.

Az örökletes hemokromatózis tünetei

A betegség korai szakaszában a betegeknek nincsenek hemokromatózisra utaló tünetei, és DNS -vizsgálaton esnek át. Később más okból is kimutatható a vérszérum magas szintje a vérben, amelyet véletlenül észlelnek.

Férfiaknál a hemokromatózis tünetei csak 40-50 éves korig jelentkezhetnek. A nőknél az első tünetek 10, vagy akár 15-20 évvel később is megjelenhetnek, mint a férfiaknál.

A bőrben lévő vaslerakódások a bőr sötétedését okozzák, amit néha egyszerűen figyelmen kívül hagynak. A vaslerakódások az agyalapi mirigyben és a herékben a herék kiszáradását és impotenciáját okozzák. A hasnyálmirigyben lévő vas csökkent inzulin termelést és cukorbetegséget okoz. A szívizomban lerakódások szívelégtelenséghez és aritmiához vezetnek. A májkárosodás hegesedést (cirrhosis) és a májrák kockázatát növeli. Az ízületekben lévő vas fájdalmat okoz a mozgás során és korlátozza a mozgást.

A hemokromatózis diagnosztikája

Amint már említettük, a legtöbb betegnél véletlenül észlelik a vér vasszintjének gyanús növekedését. Néhány betegnél először a májenzimek szintjének emelkedését észlelik, ami később a hemokromatózis diagnózisához vezet. Sokkal könnyebb, ha a betegek szüleikben tudnak a hemokromatózisról, ezért maguk is eljönnek vizsgálatra ebben az ügyben.

Vérvétel.

Számos vérvizsgálat létezik, amelyek a szervezet vasszintjét mérik: a ferritinszint, a szérum vasszint, a maximális vaskötő képesség (TIBC) és a transzferrin telítettség.

A ferritin egy vérfehérje, amely korrelál a szervezetben tárolt vas mennyiségével. A ferritinszint általában alacsony a vashiányos anaemiában (IDA) szenvedő betegeknél, de emelkedett a hemokromatózisban szenvedő betegeknél. A ferritin szintje egyes fertőzéseknél (vírusos hepatitis) és más gyulladásos folyamatokban is emelkedik, így ez a mutató önmagában nem elegendő a pontos diagnózishoz.

A szérum vas- és transzferrin -telítettségi vizsgálatokat egyidejűleg végzik. A szérum vas a vér folyékony részében (szérumban) lévő vas mennyiségét tükrözi. A kötési kapacitás azt a teljes vasmennyiséget jelzi, amely képes megkötni a szérum transzferrint, egy fehérjét, amely vasmolekulákat hordoz a test különböző részein.

A transzferrin telítettség az a szám, amelyet a szérum vastartalmának a vér maximális vasmegkötő képességével való elosztásával kapunk. Ez a mutató azt jelzi, hogy a transzferrin hány százaléka vesz részt vasszállításban. Egészséges emberben a transzferrin telítettség 20-50%között van. Az IDA -ban szenvedő betegeknél ez a mutató abnormálisan alacsony, és örökletes hemokromatózis esetén nagyon magas (vagyis a transzferrin nagy része "el van foglalva" a vasraktárak szállításával).

A szérum vasszintje emelkedhet a nap folyamán, általában étkezés után. Ezért a vérvizsgálatokat reggel, éhgyomorra kell elvégezni.

Májbiopszia.

A hemokromatózis legpontosabb vizsgálata a májszövet vastartalmának mérése. Ehhez a vizsgálathoz biopsziát kell végezni - vegyen egy kis töredéket a beteg májából. Általában ezt az eljárást speciális hosszú tűvel végzik. A beteget érzéstelenítik, majd a bőrön keresztül tűt szúrnak a májba, és ezt az eljárást ultrahangos géppel ellenőrzik. A biopsziából nyert szövetet a laboratóriumban megvizsgálják májgyulladás, cirrhosis (visszafordíthatatlan hegesedés) jelei szempontjából, és ellenőrzik a vastartalmat.

A hemokromatózis májbiopsziájának prognosztikai értéke is van, mivel ez határozza meg a máj visszafordíthatatlan hegesedésének mértékét. A viszonylag jó biopsziás eredményekkel rendelkező hemokromatózisban szenvedő betegek normális élettartama (megfelelő kezelést feltételezve). Azok a betegek, akiknél a hemokromatózis már májcirrhózist okozott, sokkal rövidebb életet élnek.

Ezenkívül a cirrhosisban szenvedő betegeknél drámaian megnő a májrák (hepatocellularis carcinoma) kockázata, amely sokkal korábban megölhet egy embert, mint a cirrhosis. Ha a máj már érintett, ez a kockázat továbbra is magas marad, még akkor is, ha a hemokromatózist aktívan kezelik.

Genetikai elemzések.

Az örökletes hemokromatózisért felelős gént még 1996 -ban fedezték fel. Ez a gén a HFE rövidítést kapta. A legtöbb betegben az örökletes hemokromatózis C282Y és H63D mutációkkal társul ebben a génben.

Leggyakrabban (95%) a hemokromatózisban szenvedő betegek két C282Y mutációt örökölnek mindkét szülőtől. Ugyanakkor nem minden ilyen genetikájú ember szenved a vas felhalmozódásától a szervezetben. Tanulmányok kimutatták, hogy a kettős C282Y mutációval rendelkező embereknek csak 50% -a szenved hemokromatózisban és szövődményeiben. Vagyis a pozitív genetikai teszt még nem ítélet.

A kombinált C282Y / H63D mutáció olyan gyermekeknél fordul elő, akik a C282Y mutációt az egyik szülőtől, a H63D -t pedig a másik szülőtől örökölték. Ezeknek az embereknek a legtöbbje normális vasszinttel rendelkezik, de néhányuk enyhe vagy közepes vas -túlterhelést mutat.

Ha egy gyermek csak egyik C282Y hibát örököl az egyik szülőtől, és a másik HFE gén normális, akkor nem alakulnak ki a vas túlterhelésének tünetei. De egy ilyen személy a betegség hordozójává válik. Ha mindkét szülőnek van ilyen hibája, akkor minden gyermekük 25% -os eséllyel kap hemochromatosis -t.

1. Az örökletes hemochromatosis gyanújában szenvedő felnőtteknek (például a betegek közeli hozzátartozóinak) vérvizsgálatot kell végezniük a szérum vas, ferritin, TIBC és transzferrin telítettség szempontjából.
2. Azoknál a betegeknél, akiknek szérum vas-, ferritin- és transzferrin -telítettsége meghaladja a 45% -ot, genetikai vizsgálatot kell végezni.
3. A kettős mutációjú C282Y és 45% feletti transferrin telítettségű betegeket hemokromatózisban szenvedő betegeknek tekintik. Kezelni kell őket (terápiás flebotomia).

A májbiopszia indikációi.

Nem minden hemokromatózisban szenvedő betegnek van szüksége májbiopsziára. A májbiopszia célja a cirrhosisban szenvedő betegek azonosítása és más májbetegségek kizárása (a cirrhosisban szenvedő betegek gyakran májrákosak).

A 40 év alatti fiatalok, akik két C282Y mutációt hordoznak, normális májenzimekkel és 1000 ng / ml alatti szérum ferritinszinttel rendelkeznek, nagyon alacsony a cirrhosis kockázata. Erre tekintettel az amerikai szakértők azt javasolják, hogy terápiás flebotomiával kezeljék őket májbiopszia nélkül. Ezeknek a betegeknek kiváló prognózisa van megfelelő kezelés mellett.

A 40 évesnél idősebb betegeknél, akiknél a májenzimek szintje emelkedett, és a szérum ferritinszintje meghaladja az 1000 ng / ml -t, súlyos a májzsugorodás kockázata. Az orvos javasolhat májbiopsziát, ha az eljárás biztonságos a beteg számára. A prognózis a biopszia eredményeitől függ.

Az örökletes hemokromatózis kezelése

A hemochromatosis leghatékonyabb kezelése a phlebotomia (phlebotomia) - a vér egy részének rendszeres eltávolítása a karok vénáiból. A kezeléshez általában elegendő egy egység vért, vagy 450-500 ml-t venni 7-14 naponként (egy véregység körülbelül 250 mg vasat tartalmaz).

Javasoljuk, hogy 2-3 havonta ellenőrizze a szérum ferritinszintjét és a transzferrin telítettségét. Amint a ferritinszint 50 ng / ml alá csökken, és a transzferrin telítettsége 50%alatt van, a phlebotomia gyakorisága 2-3 havonta 1 eljárásra csökken.

A hemokromatózis terápiás flebotómiájának előnyei:

1. A cirrózis és a májrák megelőzése, ha a kezelést korán elkezdik.
2. A májfunkció javítása, részben cirrhosisos betegeknél is.
3. A tünetek, például gyengeség, fáradtság, ízületi fájdalom leküzdése.
4. A szívműködés javítása kisebb szívizomkárosodásban szenvedő betegeknél.

Ha a hemokromatózist időben diagnosztizálják és intenzíven kezelik, akkor a máj, a szív, a hasnyálmirigy, a herék és az ízületek károsodása teljesen elkerülhető, és a betegek gyakorlatilag egészséges emberek maradnak. A már meglévő cirrhosisban szenvedő betegeknél a szervműködés javítható, de a máj hegesedése visszafordíthatatlan, és a rák kockázata továbbra is magas.

Diétás ajánlások örökletes hemokromatózisban szenvedő betegek számára:

1. Normál, kiegyensúlyozott étrend megengedett minden terápiás flebotomián átesett beteg számára. Nem szükséges elkerülni a vasat tartalmazó ételeket.
2. Kerülje az alkoholtartalmú italokat, mert a rendszeres alkoholfogyasztás negatívan befolyásolja a májat, növeli a cirrhosis és a hepatocellularis carcinoma kockázatát.
3. Nagy mennyiségű C -vitamin (aszkorbinsav) szedése vas -túlterheléses betegeknél halálos aritmiához vezethet. A C -vitamin -kiegészítőket kerülni kell, amíg a betegséget nem sikerül kontrollálni.
4. Ne egyen nyers tengeri ételeket, mert veszélyes fertőzéseket kaphat, amelyek vasban gazdag környezetben virágoznak.

A májrák korai diagnózisa hemokromatózisban szenvedő betegeknél.

A májrák (hepatoma vagy hepatocellularis carcinoma) elsősorban májcirrhosisban szenvedő betegeknél fordul elő. Így a hemochromatosisban és cirrhosisban szenvedő betegeknek rendszeresen ultrahangvizsgálatot kell végezniük (ultrahang) és vérvizsgálatot kell végezniük az alfa-fetoprotein (a tumor által termelt fehérje) meghatározására. Ezeket a vizsgálatokat félévente kell elvégezni.