7.1. STRUKTUR, KONEKSI DAN FUNGSI CEREBEL
Otak kecil (cerebellum) terletak di bawah dura mater duplikat yang dikenal sebagai garis besar otak kecil(tentorium cerebelli), yang membagi rongga tengkorak menjadi dua ruang yang tidak sama - supratentorial dan subtentorial. V ruang subtentorial, bagian bawahnya adalah fossa kranial posterior, selain otak kecil, adalah batang otak. Volume otak kecil rata-rata 162 cm3. Bobotnya bervariasi antara 136-169 g.
Cerebellum terletak di atas jembatan dan medula oblongata. Bersama dengan layar serebral superior dan inferior, itu merupakan atap ventrikel keempat otak, yang bagian bawahnya disebut fossa rhomboid (lihat Bab 9). Di atas otak kecil adalah lobus oksipital otak besar, dipisahkan darinya oleh tentorium otak kecil.
Di otak kecil, ada dua belahan otak(hemisfer serebri). Di antara mereka, di bidang sagital di atas ventrikel IV otak, bagian otak kecil yang paling kuno secara filogenetik terletak - ini cacing(vermis serebeli). Hemisfer vermis dan serebelar terfragmentasi menjadi lobulus oleh alur transversal yang dalam.
Cerebellum terdiri dari materi abu-abu dan putih. Materi abu-abu membentuk korteks serebelar dan pasangan inti serebelum yang terletak di kedalamannya (Gbr. 7.1). Yang terbesar dari mereka adalah kernel bergerigi(nucleus dentatus) - terletak di belahan otak. Di bagian tengah cacing ada inti tenda(inti
Beras. 7.1. Inti serebelar.
1 - inti bergigi; 2 - inti gabus; 3 - inti tenda; 4 - inti bulat.
Beras. 7.2.Bagian sagital dari otak kecil dan batang otak.
1 - otak kecil; 2 - "pohon kehidupan"; 3 - layar otak depan; 4 - piring empat kali lipat; 5 - saluran air otak; 6 - kaki otak; 7 - jembatan; 8 - Ventrikel IV, pleksus koroid dan tendanya; 9 - medula oblongata.
fastigii), antara mereka dan inti dentate adalah bulat dan inti gabus(nuctei.globosus et emboliformis).
Karena kenyataan bahwa korteks menutupi seluruh permukaan otak kecil dan menembus ke kedalaman alurnya, pada bagian sagital otak kecil, jaringannya memiliki pola daun, yang venanya dibentuk oleh materi putih (Gbr. .7.2), yang membentuk apa yang disebut pohon kehidupan otak kecil (arbor vitae cerebelli). Di pangkal pohon kehidupan ada takik berbentuk baji, yang merupakan bagian atas rongga ventrikel IV; tepi ceruk ini membentuk tendanya. Atap tenda adalah cacing serebelar, dan dinding anterior dan posteriornya adalah lempeng serebral tipis yang dikenal sebagai anterior dan posterior. layar otak(vella medullare anterior dan posterior).
Beberapa informasi tentang arsitektur serebelar, memberikan alasan untuk menilai fungsi komponennya. Memiliki korteks serebelar Ada dua lapisan sel: yang dalam adalah granular, terdiri dari sel-sel butiran kecil, dan yang terluar adalah molekuler. Di antara mereka ada sejumlah sel besar berbentuk buah pir bertuliskan nama ilmuwan Ceko I. Purkinje yang menggambarkannya (Purkinje I., 1787-1869).
Impuls memasuki korteks serebelar melalui serat berlumut dan merayap yang menembus ke dalamnya dari materi putih, yang membentuk jalur aferen serebelum. Melalui serat berlumut, impuls dari sumsum tulang belakang
inti vestibular dan inti pons ditransfer ke sel-sel lapisan granular korteks. Akson dari sel-sel ini, bersama dengan serat-serat merayap yang melewati lapisan granular dalam perjalanan dan membawa impuls dari zaitun inferior ke serebelum, mencapai lapisan molekuler superfisial dari serebelum. Di sini, akson sel-sel lapisan granular dan serat-serat merayap membelah dalam bentuk-T, dan di lapisan molekuler cabang-cabangnya mengambil arah membujur ke permukaan otak kecil. Impuls yang telah mencapai lapisan molekuler korteks, setelah melewati kontak sinaptik, jatuh pada dendrit bercabang sel Purkinje yang terletak di sini. Kemudian mereka mengikuti dendrit sel Purkinje ke tubuh mereka, yang terletak di perbatasan lapisan molekuler dan granular. Kemudian, sepanjang akson dari sel yang sama melintasi lapisan granular, mereka menembus ke kedalaman materi putih. Akson sel Purkinje berakhir di nukleus serebelum. Terutama di nukleus dentata. Impuls eferen yang datang dari otak kecil di sepanjang akson sel yang membentuk nukleusnya dan mengambil bagian dalam pembentukan batang otak kecil meninggalkan otak kecil.
Otak kecil memiliki tiga pasang kaki: bawah, tengah dan atas. Kaki bagian bawah menghubungkannya dengan medula oblongata, bagian tengah - dengan jembatan, bagian atas - dengan otak tengah. Kaki otak membentuk jalur yang membawa impuls ke dan dari otak kecil.
Vermis serebelar memastikan stabilisasi pusat gravitasi tubuh, keseimbangan, stabilitas, pengaturan nada kelompok otot timbal balik, terutama leher dan batang tubuh, dan munculnya sinergi fisiologis serebelar yang menstabilkan keseimbangan tubuh.
Untuk berhasil menjaga keseimbangan tubuh, otak kecil terus-menerus menerima informasi yang melewati jalur spinocerebellar dari proprioseptor berbagai bagian tubuh, serta dari inti vestibular, zaitun inferior, formasi reticular dan formasi lain yang terlibat dalam mengendalikan posisi anggota tubuh dalam ruang. Sebagian besar jalur aferen yang menuju ke serebelum melewati pedikel serebelar bawah, beberapa di antaranya terletak di pedikel serebelum superior.
Impuls sensitivitas proprioseptif, pergi ke otak kecil, seperti impuls sensorik lainnya, mengikuti dendrit neuron sensorik pertama, mencapai tubuh mereka yang terletak di simpul tulang belakang. Selanjutnya, impuls yang menuju ke otak kecil di sepanjang akson neuron yang sama diarahkan ke badan neuron kedua, yang terletak di bagian dalam pangkal tanduk posterior, membentuk apa yang disebut pilar Clark. Aksonnya jatuh ke bagian lateral medula lateral medula spinalis, tempat mereka terbentuk jalur spinocerebellar, dalam hal ini, bagian dari akson jatuh ke kolom lateral sisi yang sama dan terbentuk di sana traktus spinocerebellar posterior Flexig (traktus spinocerebellaris posterior). Bagian lain dari akson sel-sel tanduk posterior melewati sisi lain sumsum tulang belakang dan memasuki sumsum tulang belakang yang berlawanan, terbentuk di dalamnya traktus spinocerebellar anterior dari Govers (traktus spinocerebellaris anterior). Traktus spinoserebelaris, yang volumenya meningkat pada tingkat setiap segmen tulang belakang, naik ke medula oblongata.
Di medula oblongata, jalur spinocerebellar posterior menyimpang ke arah lateral dan, setelah melewati pedikel serebelum bagian bawah, menembus ke dalam serebelum. Jalur spinocerebellar anterior melewati medula oblongata, pons otak, dan mencapai otak tengah, pada tingkat yang membuat persimpangan kedua di velum serebral anterior dan masuk ke otak kecil melalui batang serebelar superior.
Jadi, dari dua traktus spinalis, yang satu tidak pernah dilintasi (jalur Fleksig tidak bersilangan), dan yang lain melewati sisi yang berlawanan dua kali (dua kali dilintasi oleh Govers). Akibatnya, keduanya menghantarkan impuls dari masing-masing separuh tubuh, terutama ke separuh homolateral serebelum.
Selain traktus spinocerebellar Fleksig, impuls ke serebelum melewati pedikel serebelum bawah sepanjang saluran vestibulocerebellar (tractus vestibulocerebellaris), dimulai terutama di nukleus vestibular atas dari ankylosing spondylitis, dan sepanjang traktus olivomocerebellar (tractus olivocerebellaris) berasal dari zaitun yang lebih rendah. Bagian dari akson sel-sel inti yang tipis dan berbentuk baji, tidak ikut serta dalam pembentukan traktus bulbotalamikus, berupa serabut arkuata luar (fiber arcuatae externae) juga memasuki serebelum melalui pedunkulus serebelaris inferior.
Melalui kaki tengahnya, otak kecil menerima impuls dari korteks serebral. Impuls ini melewati jalur kortikal-serebelopontin, yang terdiri dari dua neuron. Badan neuron pertama terletak di korteks serebral, terutama di korteks bagian posterior lobus frontal. Aksonnya lewat sebagai bagian dari mahkota radian, kaki anterior kapsul bagian dalam dan berakhir di inti jembatan. Akson sel neuron kedua, yang tubuhnya terletak di inti jembatannya sendiri, pergi ke sisi yang berlawanan dan buat, setelah persimpangan, pedikel serebelum tengah,
berakhir di hemisfer serebelum yang berlawanan.
Beberapa impuls yang telah muncul di korteks serebral mencapai belahan otak yang berlawanan, membawa informasi bukan tentang yang dihasilkan, tetapi hanya tentang gerakan aktif yang direncanakan. Setelah menerima informasi seperti itu, otak kecil langsung mengirimkan impuls yang mengoreksi gerakan sukarela, terutama, dengan memadamkan inersia dan paling rasional pengaturan tonus otot timbal balik - agonis dan antagonis otot. Akibatnya, semacam eimetri, membuat gerakan sukarela jelas, disempurnakan, tanpa komponen yang tidak pantas.
Jalur yang meninggalkan otak kecil terdiri dari akson sel, yang tubuhnya membentuk nukleusnya. Sebagian besar jalur eferen, termasuk jalur dari inti dentate, meninggalkan otak kecil melalui kaki bagian atasnya. Pada tingkat tuberkel bawah quadruple, saluran serebelar eferen melintasi (persimpangan kaki serebelar atas Werneking). Setelah melintasi masing-masing dari mereka mencapai inti merah dari sisi berlawanan dari otak tengah. Di inti merah, impuls serebelar beralih ke neuron berikutnya dan kemudian bergerak di sepanjang akson sel, yang tubuhnya tertanam di inti merah. Akson ini terbentuk di jalur tulang belakang merah (tracti rubro spinalis), jalur Monakov, yang segera setelah keluar dari kernel merah menjalani persilangan (tire cross atau Trout cross), setelah itu mereka turun ke sumsum tulang belakang. Di sumsum tulang belakang, jalur tulang belakang inti merah terletak di sumsum tulang belakang; serat penyusunnya berakhir di sel-sel tanduk anterior sumsum tulang belakang.
Seluruh jalur eferen dari serebelum ke sel-sel kornu anterior medula spinalis dapat disebut serebelar-merah-nuklir-tulang belakang (traktus serebri-rubrospinalis). Dia menyeberang dua kali (persimpangan batang serebelar superior dan persimpangan operkulum) dan akhirnya menghubungkan setiap hemisfer serebelar dengan neuron motorik perifer yang terletak di kornu anterior setengah homolateral medula spinalis.
Dari nukleus vermis serebelar, jalur eferen terutama melalui pedikel serebelar bawah ke formasio retikuler batang otak dan nukleus vestibular. Dari sini, sepanjang jalur retikulospinal dan vestibulospinal yang melewati sepanjang korda anterior medula spinalis, mereka juga mencapai sel-sel kornu anterior. Bagian dari impuls yang datang dari otak kecil, melewati inti vestibular, memasuki bundel longitudinal medial, mencapai inti III, IV dan VI saraf kranial yang menyediakan pergerakan bola mata, dan mempengaruhi fungsinya.
Singkatnya, hal-hal berikut harus ditekankan:
1. Setiap setengah dari otak kecil menerima impuls terutama a) dari setengah homolateral tubuh, b) dari belahan otak yang berlawanan, yang memiliki koneksi kortiko-spinal dengan setengah tubuh yang sama.
(2) Dari setiap separuh serebelum, impuls eferen diarahkan ke sel-sel tanduk anterior separuh homolateral sumsum tulang belakang dan ke inti saraf kranial yang menyediakan pergerakan bola mata.
Sifat koneksi serebelum ini memungkinkan untuk memahami mengapa, ketika setengah dari serebelum terpengaruh, gangguan serebelar terjadi terutama di bagian yang sama, yaitu. homolateral, setengah tubuh. Ini terutama diucapkan ketika belahan otak kecil terpengaruh.
7.2. PENELITIAN FUNGSI CEREBELLA
DAN MANIFESTASI KLINIS KEKALAHANNYA
Dengan kerusakan pada otak kecil, gangguan statika dan koordinasi gerakan, hipotonia otot dan nistagmus adalah karakteristik.
Lesi serebelum Pertama cacingnya, mengarah pada pelanggaran statika - kemampuan untuk mempertahankan posisi stabil pusat gravitasi tubuh manusia, keseimbangan, stabilitas. Ketika fungsi ini terganggu, ataksia statis (dari ataksia Yunani - gangguan, ketidakstabilan). Ketidakstabilan pasien dicatat. Karena itu, dalam posisi berdiri, ia merentangkan kakinya lebar-lebar, menyeimbangkan dengan tangannya. Terutama jelas ataksia statis terdeteksi dengan penurunan buatan di area dukungan, khususnya dalam pose Romberg. Pasien diajak untuk berdiri, menggerakkan kakinya dengan kuat dan sedikit mengangkat kepalanya. Di hadapan gangguan serebelum, ketidakstabilan pasien dalam posisi ini dicatat, tubuhnya bergoyang, kadang-kadang "menarik" ke arah tertentu, dan jika pasien tidak didukung, ia bisa jatuh. Dalam kasus kerusakan pada cacing serebelar, pasien biasanya bergoyang ke samping dan sering jatuh ke belakang. Dengan patologi belahan otak kecil, ada kecenderungan untuk jatuh terutama ke arah fokus patologis. Jika gangguan statis diekspresikan secara moderat, lebih mudah untuk mengidentifikasi dalam apa yang disebut rumit atau pose Romberg yang peka. Pasien diminta untuk meletakkan kakinya dalam satu garis sehingga ujung satu kaki bertumpu pada tumit kaki lainnya. Penilaian stabilitas sama seperti di posisi Romberg biasa.
Biasanya, ketika seseorang berdiri, otot-otot kakinya tegang. (reaksi dukungan), dengan ancaman jatuh ke samping, kakinya di sisi ini bergerak ke arah yang sama, dan kaki lainnya terlepas dari lantai (reaksi lompat). Dengan kerusakan otak kecil (terutama cacing), reaksi pasien terganggu
mendukung dan melompat. Pelanggaran reaksi dukungan dimanifestasikan oleh ketidakstabilan pasien dalam posisi berdiri, terutama pada posisi Romberg. Pelanggaran reaksi lompat mengarah pada fakta bahwa jika dokter, berdiri di belakang pasien dan mengasuransikannya, mendorong pasien ke satu arah atau lainnya, maka pasien jatuh dengan sedikit dorongan (gejala mendorong).
Dengan kerusakan otak kecil, gaya berjalan pasien biasanya berubah karena perkembangan ataksia statolokomotor. Gaya berjalan serebelum dalam banyak hal menyerupai kiprah orang mabuk, oleh karena itu kadang-kadang disebut "kiprah seorang pemabuk." Karena ketidakstabilan, pasien berjalan dengan tidak pasti, merentangkan kakinya lebar-lebar, sementara dia "dilempar" dari sisi ke sisi. Dan ketika belahan otak kecil rusak, ia menyimpang ketika berjalan dari arah tertentu menuju fokus patologis. Ketidakstabilan terutama terlihat saat menikung. Jika ataksia diucapkan, maka pasien benar-benar kehilangan kemampuan untuk mengendalikan tubuh mereka dan tidak hanya bisa berdiri dan berjalan, tetapi bahkan duduk.
Lesi dominan pada hemisfer serebelum menyebabkan gangguan efek anti-inersianya, khususnya munculnya ataksia kinetik. Itu diwujudkan dengan kecanggungan gerakan dan terutama diucapkan dengan gerakan yang membutuhkan ketelitian. Untuk mendeteksi ataksia kinetik, tes untuk koordinasi gerakan dilakukan. Beberapa di antaranya dijelaskan di bawah ini.
Tes untuk diadokokinesis (dari bahasa Yunani. diadochos - urutan). Pasien diundang untuk menutup matanya, meregangkan tangannya ke depan dan dengan cepat, secara berirama terlentang dan menembus tangan. Dalam kasus kerusakan pada belahan otak kecil, gerakan tangan di samping proses patologis menjadi lebih menyapu (akibat dismetria, lebih tepatnya, hipermetria), akibatnya tangan mulai tertinggal. Hal ini menunjukkan adanya adiadokokinesis.
Tes jari. Seorang pasien dengan mata tertutup harus menarik tangannya, dan kemudian, perlahan, dengan jari telunjuknya, sentuh ujung hidungnya. Dalam kasus patologi serebelar, tangan di sisi fokus patologis membuat gerakan volume yang berlebihan (hipermetri), akibatnya pasien rindu. Tes jari-hidung mengungkapkan karakteristik patologi serebelar tremor serebelar (disengaja), amplitudo yang meningkat saat jari mendekati target. Tes ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi apa yang disebut braditelekinesia. (gejala kekang): tidak jauh dari sasaran, gerakan jari melambat, bahkan terkadang berhenti, lalu dilanjutkan kembali.
Tes jari-jari. Seorang pasien dengan mata tertutup diundang untuk merentangkan tangannya lebar-lebar dan kemudian mendekatkan jari telunjuk, mencoba memasukkan jari ke dalam jari, sementara, seperti pada tes jari, getaran yang disengaja dan gejala kekang terungkap.
Tes lutut kalkaneus (gbr. 7.3). Pasien, berbaring telentang dengan mata tertutup, diminta untuk mengangkat satu kaki tinggi-tinggi dan kemudian memukul lutut kaki lainnya dengan tumitnya. Dengan patologi serebelar, pasien tidak dapat atau sulit untuk memasukkan tumitnya ke lutut kaki lainnya, terutama saat melakukan tes dengan kaki homolateral ke belahan otak yang terkena. Namun, jika tumit mencapai lutut, maka diusulkan untuk menahannya, sedikit menyentuh permukaan depan kaki bagian bawah, turun ke sendi pergelangan kaki, sedangkan dalam kasus patologi serebelum, tumit meluncur dari kaki bagian bawah semua waktu dalam satu arah atau yang lain.
Beras. 7.3.Tes lutut kalkaneus.
Tes indikatif: Pasien dipersilahkan untuk memukul ujung karet palu yang ada di tangan pemeriksa dengan jari telunjuknya beberapa kali. Dalam kasus patologi serebelar di tangan pasien di sisi belahan otak yang terkena, ada ketidaksejajaran karena dismetria.
Gejala Tom-Jumenti: Jika pasien mengambil benda, seperti gelas, ia merentangkan jarinya secara berlebihan.
Nistagmus serebelar. Kedutan bola mata saat melihat ke samping (nistagmus horizontal) dianggap sebagai konsekuensi dari getaran bola mata yang disengaja (lihat bab 30).
Gangguan bicara: Bicara kehilangan fluiditasnya, menjadi eksplosif, terfragmentasi, diucapkan seperti disartria serebelum (lihat Bab 25).
Mengubah tulisan tangan: Akibat gangguan koordinasi gerakan tangan, tulisan tangan menjadi tidak rata, huruf-huruf berubah bentuk, terlalu besar (megalografi).
Fenomena pronasi: Pasien diminta untuk tetap merentangkan lengannya dalam posisi supinasi, sementara pronasi spontan segera terjadi pada sisi hemisfer serebelar yang terkena.
Gejala Hoff-Schilder: Jika pasien memegang lengannya terentang ke depan, maka di sisi belahan yang terkena, lengan segera ditarik ke luar.
Fenomena imitasi. Seorang pasien dengan mata tertutup harus segera memberikan tangan posisi yang sama dengan yang sebelumnya telah diberikan pemeriksa ke tangan yang lain. Ketika belahan otak kecil rusak, tangan homolateral membuat gerakan yang amplitudonya berlebihan.
fenomena Doinikov. Fenomena jari. Pasien yang duduk diundang untuk meletakkan tangan terlentang dengan jari-jari terpisah di pahanya dan menutup matanya. Dalam kasus lesi otak kecil di sisi fokus patologis, fleksi spontan jari dan pronasi tangan dan lengan segera terjadi.
gejala Stuart-Holmes. Pemeriksa meminta pasien yang duduk di kursi untuk menekuk lengan bawah yang terlentang dan pada saat yang sama, memegang pergelangan tangannya, menolaknya. Jika pada saat yang sama Anda tiba-tiba melepaskan tangan pasien, maka tangan di sisi yang sakit, yang ditekuk oleh inersia, akan memukul dadanya dengan paksa.
Hipotensi otot. Kekalahan vermis serebelar biasanya menyebabkan hipotensi otot difus. Dengan kekalahan belahan otak kecil, gerakan pasif mengungkapkan penurunan tonus otot di sisi proses patologis. Hipotonia otot menyebabkan kemungkinan hiperekstensi lengan bawah dan tungkai bawah (gejala Olshansky) dengan gerakan pasif, ke penampilan gejala tangan atau kaki yang menjuntai dengan gemetar pasif mereka.
Sinergi serebelar patologis. Pelanggaran sinergi fisiologis selama tindakan motorik kompleks terungkap, khususnya, selama tes berikut (Gbr. 7.4).
1. Asynergy menurut Babinsky dalam posisi berdiri. Jika pasien berdiri dengan kaki bergeser mencoba untuk menekuk ke belakang, melemparkan kepalanya ke belakang, maka biasanya dalam kasus ini, fleksi sendi lutut terjadi. Dalam patologi serebelar karena asinergi, gerakan ramah ini tidak ada, dan pasien, kehilangan keseimbangan, jatuh kembali.
Beras. 7.4.Sinergi serebelar.
1 - gaya berjalan pasien dengan ataksia serebelar parah; 2 - kemiringan tubuh ke belakang normal; 3 - dengan kerusakan pada otak kecil, pasien, membungkuk ke belakang, tidak dapat menjaga keseimbangan; 4 - melakukan tes untuk asinkron serebelar menurut Babinsky oleh orang yang sehat; 5 - melakukan tes yang sama pada pasien dengan lesi serebelar.
2. Asynergy menurut Babinsky dalam posisi terlentang. Pasien, berbaring di bidang yang kokoh dengan kaki diluruskan, menyebar ke lebar korset bahu, diundang untuk menyilangkan tangan di depan dadanya dan kemudian duduk. Di hadapan patologi serebelum karena tidak adanya kontraksi ramah otot gluteal (manifestasi asinergi), pasien tidak dapat memperbaiki kaki dan panggul pada area pendukung, akibatnya, kaki naik dan dia tidak bisa duduk. Pentingnya gejala ini tidak boleh dilebih-lebihkan pada pasien usia lanjut, pada orang dengan dinding perut yang lembek atau gemuk.
Meringkas di atas, keragaman dan pentingnya fungsi yang dilakukan oleh otak kecil harus ditekankan. Sebagai bagian dari mekanisme pengaturan umpan balik yang kompleks, otak kecil bertindak sebagai titik fokus untuk menyeimbangkan tubuh dan mempertahankan tonus otot. Seperti yang dicatat oleh P. Duus (1995), otak kecil memberikan kemampuan untuk melakukan gerakan diskrit dan tepat, penulis cukup percaya bahwa otak kecil bekerja seperti komputer, melacak dan mengoordinasikan informasi sensorik pada input dan mensimulasikan sinyal motorik pada output.
7.3. DEGENERASI MULTISISTEM
Dengan tanda-tanda patologi serebelar
Degenerasi multisistem adalah sekelompok penyakit neurodegeneratif, ciri umumnya adalah sifat lesi multifokal dengan keterlibatan berbagai sistem fungsional dan neurotransmiter otak dalam proses patologis dan, oleh karena itu, sifat polisistemik dari manifestasi klinis.
7.3.1. Ataksia serebelar
Ataksia spinocerebellar termasuk penyakit degeneratif herediter progresif, di mana struktur otak kecil, batang otak dan jalur sumsum tulang belakang, yang terutama terkait dengan sistem ekstrapiramidal, terutama terpengaruh.
7.3.1.1. Ataksia herediter Friedreich
Penyakit keturunan dijelaskan pada tahun 1861 oleh ahli saraf Jerman N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882). Ini diwariskan secara resesif autosomal atau (lebih jarang) dengan cara dominan autosomal dengan penetrasi yang tidak lengkap dan ekspresi gen yang bervariasi. Kasus penyakit yang sporadis juga mungkin terjadi.
Patogenesispenyakit tidak ditentukan. Secara khusus, tidak ada gagasan tentang cacat biokimia utama yang mendasarinya.
Patomorfologi.Studi patologis mengungkapkan penipisan sumsum tulang belakang yang jelas karena proses atrofi pada sumsum posterior dan lateralnya. Sebagai aturan, jalur berbentuk baji (Burdach) dan lembut (Gaulle) dan jalur spinocerebellar dari Govers dan Fleksig menderita, serta jalur piramidal bersilangan yang mengandung
banyak serat yang berhubungan dengan sistem ekstrapiramidal. Proses degeneratif juga diekspresikan di otak kecil, di materi putihnya dan di aparatus nukleus.
Manifestasi klinis. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada anak-anak atau remaja di bawah usia 25 tahun. S.N. Davidenkov (1880-1961) mencatat bahwa lebih sering tanda-tanda klinis penyakit terjadi pada anak-anak usia 6-10 tahun. Tanda pertama penyakit biasanya ataksia. Pasien mengalami ketidakpastian, terhuyung-huyung saat berjalan, perubahan gaya berjalan (saat berjalan, kaki terbuka lebar). Gaya berjalan pada penyakit Friedreich dapat disebut tabetic-cerebellar, karena perubahannya disebabkan oleh kombinasi ataksia sensitif dan serebelar, serta penurunan tonus otot yang biasanya diucapkan. Gangguan statika, diskoordinasi di tangan, tremor yang disengaja, disartria juga merupakan karakteristik. Kemungkinan nistagmus, gangguan pendengaran, elemen pengucapan nyanyian, tanda-tanda insufisiensi piramidal (hiperrefleksia tendon, refleks patologis kaki, kadang-kadang sedikit peningkatan tonus otot), dorongan mendesak untuk buang air kecil, penurunan potensi seksual. Terkadang hiperkinesis athetoid muncul.
Gangguan awal sensitivitas dalam menyebabkan penurunan progresif refleks tendon: pertama di kaki, dan kemudian di lengan. Seiring waktu, hipotrofi otot kaki distal terbentuk. Kehadiran anomali dalam perkembangan kerangka adalah karakteristik. Pertama-tama, ini dimanifestasikan oleh kehadiran kaki Friedreich: kaki dipersingkat, "berongga", dengan lengkungan yang sangat tinggi. Falang utama jari-jarinya tidak tertekuk, sisanya bengkok (Gbr. 7.5). Kemungkinan deformasi tulang belakang, dada. Sering ada manifestasi kardiopati. Penyakit ini berkembang perlahan, tapi pasti menyebabkan kecacatan pasien yang akhirnya terbaring di tempat tidur.
Perlakuan. Pengobatan patogenetik belum dikembangkan. Resep obat yang meningkatkan metabolisme dalam struktur sistem saraf, memperkuat agen. Dengan kelainan bentuk kaki yang parah, sepatu ortopedi diindikasikan.
Beras. 7.5.kaki Friedreich.
7.3.1.2. Ataksia serebelar herediter (Penyakit Pierre Marie)
Ini adalah penyakit herediter progresif kronis, dimanifestasikan pada usia 30-45 tahun, dengan gangguan serebelar yang tumbuh perlahan dalam kombinasi dengan tanda-tanda insufisiensi piramidal, sedangkan ataksia serebelar statis dan dinamis, tremor yang disengaja, ucapan yang diucapkan, hiperrefleksia tendon adalah karakteristik. Kemungkinan klonus, refleks piramidal patologis, strabismus, penurunan penglihatan, penyempitan bidang visual karena atrofi primer saraf optik dan degenerasi pigmen retina. Perjalanan penyakit ini perlahan-lahan progresif. Ada penurunan ukuran otak kecil, degenerasi sel
Purkinje, zaitun inferior, traktus spinocerebellar. Diwariskan secara autosomal dominan. Penyakit ini dijelaskan pada tahun 1893 oleh ahli saraf Prancis R. Marie (1853-1940).
Saat ini, tidak ada kesepakatan dalam pemahaman istilah "Penyakit Pierre Marie", dan pertanyaan tentang kemungkinan memisahkannya menjadi bentuk nosologis independen masih bisa diperdebatkan.
Tidak ada pengobatan yang dikembangkan. Biasanya, aktif secara metabolik dan restoratif, serta agen simtomatik digunakan.
7.3.2. Distrofi Olivopontocerebellar (penyakit Dejerine-Thom)
Ini adalah sekelompok penyakit herediter progresif kronis, di mana perubahan distrofi berkembang terutama di otak kecil, zaitun bagian bawah, di inti pons sendiri dan di struktur otak yang terkait dengannya.
Dengan perkembangan penyakit pada usia muda, sekitar setengah dari kasus diturunkan secara dominan atau resesif, sisanya sporadis. Dalam kasus penyakit yang sporadis, manifestasi sindrom kaku-akinetik dan kegagalan otonom progresif lebih sering terjadi. Usia rata-rata pasien dengan manifestasi bentuk penyakit herediter pada fenotipe adalah 28 tahun, dengan sporadis - 49 tahun, harapan hidup rata-rata masing-masing adalah 14,9 dan 6,3 tahun. Dalam bentuk sporadis, selain atrofi zaitun, pons dan serebelum, lesi pada korda lateral sumsum tulang belakang, substansia nigra dan striatum, bintik kebiruan di fossa rhomboid ventrikel keempat otak lebih sering ditemukan. .
Gejala sindrom serebelar yang tumbuh adalah karakteristik. Gangguan sensitivitas, elemen bulbar dan sindrom kaku-akinetik, hiperkinesis, khususnya miorritmia di lidah dan langit-langit lunak, oftalmoparesis, penurunan ketajaman visual, gangguan intelektual mungkin terjadi. Penyakit ini dijelaskan pada tahun 1900 oleh ahli saraf Prancis J. Dejerine dan A. Thomas.
Penyakit ini sering muncul dengan gangguan berjalan - ketidakstabilan, diskoordinasi, jatuh yang tidak terduga mungkin terjadi. Gangguan ini mungkin merupakan satu-satunya manifestasi penyakit dalam waktu 1-2 tahun. Di masa depan, gangguan koordinasi di tangan muncul dan tumbuh: manipulasi dengan benda-benda kecil sulit dilakukan, tulisan tangan terganggu, terjadi tremor yang disengaja. Bicara menjadi terputus-putus, kabur, dengan semburat hidung dan ritme pernapasan yang tidak sesuai dengan struktur bicara (pasien berbicara seolah-olah dia dicekik). Pada tahap penyakit ini, manifestasi insufisiensi otonom progresif bergabung, tanda-tanda sindrom kaku-akinetik muncul. Kadang-kadang gejala yang dominan bagi pasien adalah disfagia, serangan mati lemas di malam hari. Mereka berkembang sehubungan dengan paresis campuran otot bulbar dan dapat mengancam jiwa.
Pada tahun 1970, ahli saraf Jerman B.W. Konigsmark dan L.P. Weiner dipilih 5 tipe utama distrofi olivopontocerebellar, berbeda baik dalam manifestasi klinis dan morfologis, atau dalam jenis pewarisan.
Saya tipe (tipe Menzel). Pada usia 14-70 (lebih sering 30-40) tahun, ia memanifestasikan dirinya ataksia, disartria, disfonia, hipotonia otot, pada tahap akhir - tremor kasar pada kepala, badan, lengan, otot, tanda-tanda akinetik- sindrom kaku. Kemungkinan tanda piramidal patologis, paresis tatapan, oftalmoplegia eksternal dan internal, gangguan sensitivitas, demensia. Diwariskan secara autosomal dominan. Itu dipilih sebagai bentuk independen pada tahun 1891 oleh P. Menzel.
II tipe (tipe Fickler-Winkler) ... Pada usia 20-80, itu memanifestasikan dirinya ataksia, penurunan tonus otot dan refleks tendon. Ini diwariskan secara resesif autosomal. Kasus sporadis mungkin terjadi.
AKU AKU AKU tipe dengan degenerasi retina. Ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak atau muda (hingga 35 tahun) usia ataksia, tremor kepala dan ekstremitas, disartria, tanda-tanda insufisiensi piramidal, penurunan penglihatan progresif dengan hasil kebutaan; kemungkinan nistagmus, oftalmoplegia, gangguan sensorik kadang-kadang dipisahkan. Diwariskan secara autosomal dominan.
IV tipe (tipe Jester-Highmaker). Pada usia 17-30 tahun, ia memulai debutnya dengan ataksia serebelar atau tanda-tanda paraparesis spastik bawah, dalam kedua kasus, sudah pada tahap awal penyakit, kombinasi dari manifestasi ini terbentuk, di mana unsur-unsur sindrom bulbar, paresis otot wajah, dan gangguan sensitivitas yang dalam kemudian ditambahkan. Warisan dominan.
V jenis. Ini memanifestasikan dirinya pada usia 7-45 tahun ataksia, disartria, tanda-tanda sindrom kaku-akinetik dan gangguan ekstrapiramidal lainnya, oftalmoplegia progresif dan demensia mungkin terjadi. Warisan dominan.
7.3.3. Degenerasi Olivorubrocerebellar (sindrom Lejeune-Lermitte, penyakit Lermitte)
Penyakit ini ditandai dengan atrofi progresif serebelum, terutama korteksnya, nukleus dentata dan pedunkulus serebelum atas, zaitun inferior, dan nukleus merah. Ini dimanifestasikan terutama oleh ataksia statis dan dinamis, di masa depan, tanda-tanda lain dari sindrom serebelar dan kerusakan batang otak mungkin terjadi. Penyakit ini dijelaskan oleh ahli saraf Prancis J. Lhermitte (Lhermitte J.J., 1877-1959) dan J. Lezhon (Lejonne J., lahir pada tahun 1894).
7.3.4. Atrofi multisistem
Dalam beberapa dekade terakhir, penyakit neurodegeneratif progresif sporadis yang disebut atrofi multisistem telah diidentifikasi sebagai bentuk independen. Ini ditandai dengan lesi gabungan ganglia basal, otak kecil, batang otak, sumsum tulang belakang. Manifestasi klinis utama: parkinsonisme, ataksia serebelar, tanda-tanda insufisiensi piramidal dan otonom (Levin O.S., 2002). Tergantung pada keunggulan fitur tertentu dari gambaran klinis, tiga jenis atrofi multisistem dibedakan.
1) tipe olivopontocerebellar, ditandai dengan dominasi tanda-tanda serangan serebelum;
2) tipe strionigral, di mana tanda-tanda parkinsonisme mendominasi;
3) Sindrom Shai-Drager, ditandai dengan gambaran klinis yang menonjol dari tanda-tanda kegagalan otonom progresif dengan gejala hipotensi arteri ortostatik.
Dasar dari atrofi multisistem adalah degenerasi selektif pada area tertentu dari materi abu-abu otak yang dominan dengan kerusakan pada neuron dan elemen glial. Penyebab manifestasi degeneratif pada jaringan otak masih belum diketahui hingga saat ini. Manifestasi atrofi multisistem tipe olivopontocerebellar dikaitkan dengan kerusakan sel Purkinje di korteks serebelum, serta neuron zaitun inferior, inti pontocerebellar, demielinasi dan degenerasi, terutama jalur pontocerebellar.
Gangguan serebelum biasanya berupa ataksia statis dan dinamis dengan gangguan gerak lokomotor. Ditandai dengan ketidakstabilan dalam posisi Romberg, ataksia saat berjalan, dismetria, adiadokokinesis, tremor yang disengaja, mungkin ada nistagmus (vertikal horizontal, pemukulan), gerakan tatapan pelacakan intermiten dan lambat, gangguan konvergensi mata, nyanyian yang diucapkan.
Atrofi multisistem biasanya terjadi pada usia dewasa dan berkembang pesat. Diagnosis didasarkan pada bukti klinis dan ditandai dengan kombinasi tanda-tanda parkinsonisme, kegagalan serebelum, dan gangguan otonom. Pengobatan penyakit ini belum dikembangkan. Durasi penyakit - dalam 10 tahun, berakhir dengan kematian.
7.4. PENYAKIT LAIN YANG TERKAIT DENGAN GEJALA PENYAKIT SEREBRAL
Jika pasien menunjukkan tanda-tanda lesi serebelar, maka dalam kebanyakan kasus, pertama-tama Anda harus memikirkan kemungkinannya tumor serebelar(astrositoma, angioblastoma, medulloblastoma, tumor metastatik) atau sklerosis multipel. Pada tumor serebelar tanda-tanda awal hipertensi intrakranial muncul. Pada multiple sclerosis, biasanya dimungkinkan untuk mengidentifikasi, selain patologi serebelum, manifestasi klinis kerusakan pada struktur lain dari sistem saraf pusat, terutama sistem visual dan piramidal. Dalam neurologi klasik, karakteristik dari sklerosis ganda Triad Charcot: nystagmus, tremor yang disengaja dan ucapan yang diucapkan, dan Sindrom Nonne: gangguan koordinasi gerakan, dismetria, ucapan yang diucapkan dan sinergi serebelar.
Gangguan serebelar adalah yang utama dan sindrom Mann pasca-trauma, yang ditandai dengan ataksia, diskoordinasi, asinergi, nistagmus. Trauma atau infeksi dapat menyebabkan cerebellar Sindrom Goldstein-Reichmann: gangguan statika dan koordinasi gerakan, sinergi, tremor yang disengaja, penurunan tonus otot, hipermetria, megagrafi, gangguan persepsi massa (berat) suatu benda di tangan.
Gangguan fungsi serebelar juga bisa bersifat bawaan, bermanifestasi, khususnya, Sindrom Zeeman: ataksia, keterlambatan perkembangan bicara, dan selanjutnya disartria serebelar.
Ataksia serebelar kongenital Ini dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan fungsi motorik anak (pada usia 6 bulan dia tidak bisa duduk, mulai berjalan terlambat, sementara gaya berjalan atactic), serta keterlambatan bicara, pelestarian disartria yang berkepanjangan, kadang-kadang mental retardasi, dan manifestasi mikrokranial tidak jarang. Pada CT, belahan otak kecil berkurang. Pada usia sekitar 10 tahun, kompensasi fungsi otak biasanya terjadi, yang, bagaimanapun, dapat terganggu di bawah pengaruh pengaruh eksogen yang berbahaya. Bentuk penyakit yang progresif juga mungkin terjadi.
Manifestasi dari hipoplasia kongenital serebelum adalah dan Sindrom Fancony-Turner. Ini ditandai dengan gangguan statika dan koordinasi gerakan, nistagmus, yang biasanya disertai dengan keterbelakangan mental.
Bawaan juga termasuk tipe bawaan resesif autosomal, yang jarang ditemukan Penyakit Betten: Hal ini ditandai dengan ataksia serebelar bawaan, dimanifestasikan pada tahun pertama kehidupan dengan gangguan statika dan koordinasi gerakan, nistagmus, gangguan koordinasi tatapan, dan hipotonia otot sedang. Tanda-tanda displastik mungkin terjadi. Anak itu terlambat, kadang-kadang hanya pada usia 2-3 tahun, mulai memegang kepalanya, bahkan kemudian - untuk berdiri, berjalan, berbicara. Pidatonya diubah sesuai dengan jenis disartria serebelum. Gangguan vegetatif-viseral, manifestasi imunosupresi mungkin terjadi. Setelah beberapa tahun, gambaran klinis biasanya stabil, pasien sampai batas tertentu beradaptasi dengan cacat yang ada.
Ataksia kejang atas saran A. Bell dan E. Carmichel (1939), ataksia serebelar yang diwarisi oleh tipe dominan autosomal dinamai, yang ditandai dengan timbulnya penyakit pada usia 3-4 tahun dan dimanifestasikan oleh kombinasi serebelar ataksia dengan disartria, hiperrefleksia tendon dan peningkatan tonus otot berdasarkan tipe kejang, sementara mungkin (tetapi bukan tanda-tanda penyakit wajib) atrofi saraf optik, degenerasi retina, nistagmus, gangguan okulomotor.
Autosomal dominan diturunkan Sindrom Feldman(dijelaskan oleh dokter Jerman H. Feldmann, lahir tahun 1919): ataksia serebelar, tremor yang disengaja, dan rambut beruban dini. Ini memanifestasikan dirinya dalam dekade kedua kehidupan dan selanjutnya berkembang perlahan, menyebabkan kecacatan setelah 20-30 tahun.
Atrofi serebelar lanjut atau Sindrom Tom dijelaskan pada tahun 1906 oleh ahli saraf Prancis A. Thomas (1867-1963), biasanya memanifestasikan dirinya pada orang di atas usia 50 tahun dengan atrofi progresif korteks serebelum. Pada fenotipe, tanda-tanda sindrom serebelar muncul, terutama ataksia statis dan lokomotor serebelar, ucapan yang diucapkan, dan perubahan tulisan tangan. Pada tahap yang jauh lebih lanjut, manifestasi insufisiensi piramidal mungkin terjadi.
Kombinasi gangguan serebelar dengan mioklonus ditandai dengan: berburu disinergia serebelar mioklonik, atau ataksia mioklonus, dengan kompleks gejala ini dalam gambaran klinis, tremor yang disengaja, mioklonus yang timbul di tangan, dan kemudian memperoleh karakter umum, ataksia dan dissinergi, nistagmus, ucapan yang diucapkan, penurunan tonus otot dimanifestasikan. Ini adalah konsekuensi dari degenerasi inti serebelar, inti merah dan koneksinya, serta struktur kortikal-subkortikal.
Pada stadium lanjut penyakit, kejang epilepsi dan demensia mungkin terjadi. Prognosisnya buruk. Mengacu pada bentuk langka dari ataksia herediter progresif. Ini diwariskan secara resesif autosomal. Biasanya muncul pada usia muda. Independensi nosologis dari kompleks gejala diperdebatkan. Ahli saraf Amerika R. Hunt (1872-1937) menggambarkan penyakit ini pada tahun 1921.
Di antara proses degeneratif, tempat tertentu ditempati oleh degenerasi serebelar Holmes, atau atrofi serebelum familial, atau atrofi progresif sistem serebelar, terutama nukleus dentatus, serta nukleus merah, sedangkan manifestasi demielinasi diekspresikan di pedikel serebelum superior. Ditandai dengan ataksia statis dan dinamis, asinergia, nistagmus, disartria, penurunan tonus otot, distonia otot, tremor kepala, mioklonus. Kejang epilepsi muncul hampir bersamaan. Kecerdasan biasanya dipertahankan. EEG menunjukkan disritmia paroksismal. Penyakit ini diakui sebagai keturunan, tetapi jenis warisan tidak ditentukan. Dijelaskan penyakit pada tahun 1907 oleh ahli saraf Inggris G. Holmes
(1876-1965).
Degenerasi serebelar alkoholik - konsekuensi dari keracunan alkohol kronis. Terutama cacing serebelar terpengaruh, dengan ataksia serebelar dan gangguan koordinasi gerakan kaki terutama dimanifestasikan, sementara gerakan tangan, fungsi okulomotor dan bicara terganggu pada tingkat yang jauh lebih rendah. Biasanya penyakit ini disertai dengan kehilangan ingatan yang jelas dalam kombinasi dengan polineuropati.
memanifestasikan dirinya sebagai ataksia serebelar, yang kadang-kadang dapat menjadi satu-satunya gejala klinis yang terkait dengan tumor ganas, tanpa tanda-tanda lokal yang menunjukkan tempat terjadinya. Degenerasi serebelar paraneoplastik mungkin, khususnya, merupakan manifestasi sekunder dari kanker payudara atau ovarium.
Sindrom Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara memanifestasikan dirinya sebagai gangguan serebelar yang timbul sehubungan dengan atrofi serebelum yang progresif cepat. Sebuah sindrom pada pasien dengan kanker bronkial disertai dengan keracunan umum dijelaskan oleh dokter Spanyol modern L. Barraquer-Bordas (lahir tahun 1923).
Jarang ditemukan ataksia kromosom X resesif- penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya hampir hanya pada pria dengan insufisiensi serebelar progresif lambat. Ini ditularkan dalam tipe resesif, terkait seks.
Penting dan ataksia paroksismal keluarga, atau ataksia periodik. Itu membuat debutnya lebih sering di masa kanak-kanak, tetapi juga dapat muncul kemudian - hingga 60 tahun. Gambaran klinis berkurang menjadi manifestasi paroksismal nistagmus, disartria dan ataksia, penurunan tonus otot, pusing, mual, muntah, sakit kepala, yang berlangsung dari beberapa menit hingga 4 minggu.
Serangan ataksia paroksismal familial dapat dipicu oleh stres emosional, kelelahan fisik, demam, asupan alkohol, sementara di antara serangan gejala neurologis fokal dalam banyak kasus tidak terdeteksi, tetapi kadang-kadang nistagmus dan gejala serebelar ringan mungkin terjadi.
Substrat morfologis penyakit ini dikenali sebagai proses atrofi terutama di bagian anterior cacing serebelum. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1946 oleh M. Parker. Diwariskan secara autosomal dominan. Pada tahun 1987, dengan ataksia paroksismal familial, penurunan aktivitas piruvat dehidrogenase leukosit darah hingga 50-60% dari tingkat normal ditemukan. Pada tahun 1977 R. Lafrance dkk. menarik perhatian pada efek profilaksis yang tinggi dari diacarb, kemudian flunarizine diusulkan untuk pengobatan ataksia paroksismal familial.
Ataksia serebelar akut atau sindrom Leiden-Westphal, adalah kompleks gejala yang terdefinisi dengan baik, yang merupakan komplikasi parainfeksi. Ini terjadi lebih sering pada anak-anak 1-2 minggu setelah infeksi umum (influenza, tifus, salmonellosis, dll.). Ditandai dengan ataksia statis dan dinamis, tremor yang disengaja, hipermetria, asinergia, nistagmus, pengucapan yang diucapkan, penurunan tonus otot. Dalam cairan serebrospinal, pleositosis limfositik, peningkatan protein sedang, terdeteksi. Pada awal penyakit, pusing, gangguan kesadaran, kejang mungkin terjadi. Pada CT dan MRI, patologi tidak terdeteksi. Kursus ini jinak. Dalam kebanyakan kasus, setelah beberapa minggu atau bulan - pemulihan total, kadang-kadang - gangguan sisa dalam bentuk insufisiensi serebelum ringan.
Penyakit Marie-Foix-Alajuanin - atrofi kortikal simetris akhir dari serebelum dengan lesi dominan neuron piriform (sel Purkinje) dan lapisan granular korteks, serta bagian oral dari vermis serebelum dan degenerasi zaitun. Ini memanifestasikan dirinya pada orang berusia 40-75 tahun dengan gangguan keseimbangan, ataksia, gangguan gaya berjalan, gangguan koordinasi dan penurunan tonus otot, terutama di kaki; getaran yang disengaja di tangan tidak terlalu terasa. Gangguan bicara mungkin terjadi, tetapi tidak termasuk dalam tanda wajib penyakit. Penyakit ini dijelaskan pada tahun 1922 oleh ahli saraf Prancis P. Marie, Ch. Foix dan Th. Alajouanin. Penyakit ini bersifat sporadis. Etiologi penyakit belum diklarifikasi. Ada pendapat tentang peran memprovokasi keracunan, terutama penyalahgunaan alkohol, serta hipoksia, beban turun-temurun. Gambaran klinis dikonfirmasi oleh data CT kepala, yang mengungkapkan penurunan nyata dalam volume otak kecil dengan latar belakang proses atrofi difus di otak. Selain itu, tingkat tinggi aminotransferase dalam plasma darah diakui sebagai karakteristik (Ponomareva E.N. et al., 1997).
Memuat ...