Skausmingas Duchenne. Duchenne-Becker raumenų distrofija. Širdies raumens pažeidimas


Tik 1/4 pacientų turi vadinamąją ikiklinikinę ligos stadiją, kuri pasireiškia tik biocheminiais ir histologiniais požymiais. Šie vaikai suserga vėlesniame amžiuje (5-7 m.), ankstyvoje vaikystėje yra gana judrūs. Daug dažniau (75% pacientų) raumenų silpnumo apraiškas galima pastebėti 1-ųjų gyvenimo metų pabaigoje – 2-ųjų gyvenimo metų pradžioje dėl nepakankamo vaiko motorinio aktyvumo, sunkumo atsikelti nuo grindų, pritūpimo. , ir vėlyva vaikščiojimo pradžia. Šioje ligos stadijoje yra santykinė kompensacija – nėra matomo ligos progresavimo, netgi, priešingai, dėl natūralaus vystymosi vaikas laikui bėgant tampa judresnis. Ligos simptomai dar nėra pakankamai konkretūs, tačiau dubens juostos raumenų silpnumo ypatumai akivaizdūs.

Vaikai, sergantys Diušeno liga, pradeda vaikščioti vėliau nei jų bendraamžiai, kai vaikšto nepatogiai, sunkiai lipa laiptais. Dažnai pastabūs tėvai jau šiuo laikotarpiu kreipiasi į gydytoją, tačiau jų skundai nesulaukia deramo dėmesio. Vėlavimas vaikščioti paaiškinamas „rachitu“, „plokščiapėdybe“, per dideliu vaiko nutukimu ar bendru nusilpimu po ligos. Palaipsniui kaupiantis distrofiniams raumenų pokyčiams iki 3-5 metų nustatomi tipiniai judėjimo sutrikimai, prasideda ryškus ligos progresavimas, kuris pereina eilę etapų.

Pradiniame etape visi simptomai išreiškiami netiesiogiai, bet gana aiškiai. Vaikai vis dar išlaiko tam tikrą judesių gyvumą, tačiau negali atlaikyti krūvio. Eidami ilgą atstumą galite pastebėti laikysenos pažeidimą dėl juosmens hiperlordozės, šiek tiek vingiuojančią eiseną arba nedidelį pilvo išsikišimą į priekį, storus blauzdas. Vaikas sunkiai lipa laiptais, pakyla nuo grindų, tupi. Dažnas vaiko kritimas vaikštant skatina tėvus kreiptis į gydytoją.

Ryškių apraiškų stadija, liga arba atrofijos apibendrinimo stadija pasireiškia gana greitai, kai kuriais atvejais po kelių


mėnesių nuo matomo raumenų silpnumo progresavimo pradžios. Palaipsniui didėja juosmens lordozė, eisena tampa „antis“, deformuojasi pėdos. Šiame etape būdingas laipsniškas pakilimas nuo grindų dėl raumenų silpnumo. Ateityje pacientas negalės atsikelti pats. Einant pilvas smarkiai išsikiša į priekį, viršutinė kūno dalis nukrypsta atgal. Kartkartėmis jėgos palieka ligonį, o jis, tarsi pargriuvęs, gali griūti ant grindų ir ilgai negali atsistoti. Ši būklė reiškia neišvengiamą vaikščiojimo praradimą.

Sunki paralyžinė ligos stadija būdinga savarankiško judėjimo negalėjimu ir paprastai pasireiškia 10–11 metų amžiaus, nors ligos trukmė iki vaikščiojimo praradimo gali labai skirtis (nuo 2 iki 10 metų, o išskirtiniais atvejais iki 12-13 metų). Tai paaiškinama ne tik ligos sunkumu, bet ir ypač dideliu miodistrofinio proceso jautrumu išoriniam poveikiui. Kartais nuo gripo sergančiam žmogui užtenka kelias dienas pagulėti lovoje, kad atsistotų ant kojų. Toks priešlaikinis vaikščiojimo praradimas pastebimas po gipso užtepimo, greitai padidėjus kūno svoriui 3-4 kg ir daugiau, pasikeitus fiziniam aktyvumui (ilgai vaikščiojant). Taigi, distrofiniams raumenims neveiklumas yra toks pat žalingas kaip ir perkrova.

Pastebėta, kad praradus galimybę savarankiškai judėti, labai greitai auga raumenų atrofija ir silpnumas. Pacientas greitai praranda galimybę atsisėsti lovoje rankų pagalba ir apsiversti ant kito šono. Sparčiai vystosi kontraktūra.

Po kelerių metų sėdėjimo kėdėje pastebimos grubios skeleto deformacijos. Iki 14-16 metų pacientų nejudrumas pasiekia itin didelį laipsnį. Dažniausiai jie miršta nesulaukę 20 metų, retai vėliau * – esant giliai bendrajai distrofijai, nuo plaučių, kepenų, širdies ligų ir kt.

Blauzdos raumenų apimties padidėjimas yra nuolatinis ir būdingas Diušeno ligos simptomas, vadinamas pseudohipertrofinis. Biopsija rodo, kad blauzdos padidėjimas retai priklauso nuo tikrosios hipertrofijos

XI skyrius. Vaikų, sergančių miopatija, psichologinės savybės


§ 2. Klinikiniai Diušeno miopatijos požymiai

Raumenų skaidulos, ir daugeliu atvejų atsiranda dėl jungiamojo ir riebalinio audinio padidėjimo. Iš čia ir pavadinimas pseudohipertrofija.

Sergant Diušeno miopatija, pseudohipertrofijos dažniausiai nustatomos vaikui jau pradėjus vaikščioti savarankiškai. Iki 2-2,5 metų pseudohipertrofija neatrodo demonstratyviai dėl natūralių vaiko kūno struktūrinių ypatybių, tačiau lyginamuoju palpavimu galima nustatyti padidėjusį blauzdos raumenų tankį, lyginant su šlaunikaulio raumenimis. Sunkioje stadijoje pseudohipertrofiją dažnai sunku nustatyti. Anksčiau hipertrofuotų raumenų tūris palaipsniui mažėja, o išvaizda mažai skiriasi nuo atrofuotų raumenų.

Sausgyslių refleksų mažėjimas eina lygiagrečiai su raumenų distrofinio proceso laipsniu, kelių refleksai dažniausiai iškrenta pirmiausia. Daugeliu atvejų kelio refleksų išnykimas yra anksčiau nei matoma keturgalvio šlaunies raumenų atrofija. Tada rankų sausgyslių refleksai nusileidžia ir iškrenta.

Raumenų silpnumas ir atrofija miodistrofiniame procese vystosi lygiagrečiai. Tačiau dubens juostos ir šlaunų raumenų atrofija pradinėje ir lengvoje ligos stadijoje yra nematoma, o silpnumas yra aiškiai aptiktas. Atrofijos tampa pastebimos anksčiau pečių juostos raumenyse.

Dažnai ankstyvosiose ligos stadijose skundžiamasi kojų skausmu, daugiausia pėdų, papėdės duobės ir kirkšnies raukšlių. Skausmas atsiranda vaikštant ir išnyksta dirže. Vaikai dažnai prašo rankų. Kartais būna reti blauzdos raumenų skausmai. Labai tikėtina, kad skausmą sukelia kompensacinė santykinai nepažeistų raumenų ir raiščių perkrova, taip pat mikrocirkuliacijos sutrikimai.

Jungiamojo audinio dauginimasis raumenyse lemia jų trumpėjimą. Sausgyslės ir raiščiai taip pat yra veikiami šio proceso, dėl ko ribojamas sąnarių mobilumas, kontraktūra. Taigi, raumenų distrofijos kontraktūros yra pasekmė


pokyčiai pačiame raumenyje. Anksčiau nei kiti dažniausiai sutrumpėja blauzdos raumenys ir Achilo sausgyslės su ribota pėdos dorsifleksija. Pacientas pradeda vaikščioti ant kojų pirštų galų. Pėdų forma palaipsniui keičiasi. Pėdos su aukštu lanku stebimos maždaug 1/4 pacientų, plokščiapėdystė – kiek rečiau. Paralyžinėje ligos stadijoje aukštas lankas kartu su fiksuota padėtimi sudaro vadinamąją arklinę pėdą.

Krūtinės ląstos deformaciją pacientams galima pastebėti gana anksti. Dažniausiai krūtinės ląsta yra plokščia anteroposterior kryptimi. Jei tuo pačiu metu yra krūtinkaulio įdubimas, šonkaulio narvas įgauna kaukolės formą. Statinė krūtinė yra mažiau paplitusi nei suplota.

Kaulų pakitimai, didelių vamzdinių kaulų diafizės susiaurėjimas. Visais atvejais nustatoma osteoporozė. Šie pakitimai gana ryškūs jau toje ligos stadijoje, kai dar išsaugomas geras ligonio mobilumas, todėl vargu ar gali būti siejami su antriniais atrofiniais procesais kauluose dėl neveiklumo. Pacientams, sergantiems Diušeno miopatija, osifikacijos uždelsimas nustatomas radiografiškai.

Sergant Diušeno miopatija, neretai pasitaiko endokrininių sutrikimų – per didelis svorio kritimas, kai kuriais atvejais pasiekiantis tam tikrą kacheksijos laipsnį arba, atvirkščiai, neįprastą pilnumą. Sergant Duchenne miopatija, nutukimą dažniausiai lydi įgimto hipogenitalizmo požymiai (kriptorchizmas, mažas varpos ir kapšelio dydis).

Beveik vienodas riebalų nusėdimas šiek tiek ryškesnis ant pilvo, dubens, krūtinės, rankų ir veido. Pacientas išlaiko vaikiškas kūno formas.

Duchenne'as pastebėjo pacientų, sergančių pseudohipertrofine forma, psichikos nepakankamumą, tačiau iki šiol nėra sutarimo šiuo klausimu. Protinis atsilikimas stebimas maždaug trečdaliui pacientų. Diušeno miopatija sergantiems pacientams būdingas vangumas, mąstymo lėtumas. Tai gali papildyti prasta atmintis ir sutrikęs dėmesys, nesugebėjimas susikaupti. Išvardytos savybės daro

XI skyrius. Vaikų, sergančių miopatija, psichologinės savybės ______

sergantys vaikai yra itin inertiški tiek mokykloje, tiek tarp bendraamžių. Jų kalba prasta. Dėl sulėtėjusios protinės veiklos jie kalboje nevartoja turimo žodyno, mieliau kalba paprasčiausiomis frazėmis, kartais valandų valandas sėdi tyloje. Daugeliu atvejų neįmanoma nustatyti išgyvenimų, susijusių su jų pačių sunkia situacija, imobilizacija.

Kartu su raumenų sutrikimais kenčia ir vidaus organai. Funkcinis miokardo raumenų silpnumas sumažina jo gebėjimą dekompensuoti ir suaugus gali sukelti ūminį širdies nepakankamumą su bloga prognoze. Kvėpavimo procese dalyvaujančių raumenų susilpnėjimas dažnai sukelia bronchų ir plaučių aparato perkrovą, o tai sukelia ūmias kvėpavimo takų ligas. Pastarąjį gali apsunkinti plaučių uždegimo išsivystymas. Sumažėjus virškinamojo trakto peristaltiniam pajėgumui, sutrinka virškinimas.

Visuose patologinio proceso vystymosi etapuose tai labai svarbu lūžių prevencija namuose. Nestabiliai vaikščiojant sergantys berniukai sukelia galūnių lūžius. Šis faktas paaiškinamas patologiniais kaulinio audinio pokyčiais, kuris ligos eigoje tampa trapus. Lūžių gijimas vyksta įprastu laiku, tačiau gipsuojant galūnes atsiranda nejudrumas, po kurio toks vaikas kartais praranda galimybę judėti be niekieno pagalbos.

Nors ligos genas žinomas, veiksmingo ligos gydymo vis dar nėra. Tačiau šiuo metu intensyviai plėtojami genetiniai gydymo būdai.


Diušeno raumenų distrofija (miopatija) laikoma itin sunkia paveldima, progresuojančia liga, kuriai būdingas pirminis raumenų pažeidimas. Ši liga žinoma nuo XIX amžiaus vidurio, kai neurologas Guillaume'as Duchenne'as atliko išsamią raumenų patologijos analizę ir pristatė ją mokslo bendruomenei. Yra keletas ligos eigos variantų, kurie išskiriami į atskiras nosologines formas.

Duchenne miopatija fiksuojama vienam kūdikiui iš 4 tūkstančių naujagimių. Tarp visų klasifikuojamų raumenų distrofijų ši forma laikoma labiausiai paplitusi.

Priežastys

Liga siejama su DMD geno, atsakingo už distrofino baltymo gamybą, mutacija. Šis genas yra X chromosomoje. Pagrindinė distrofino baltymo funkcija yra užtikrinti specifinio glikoproteino komplekso, esančio ant bazinės raumenų ląstelės membranos, struktūrinį stabilumą. Paprastai vyriška lytis kenčia nuo Duchenne miopatijos. Tuo pačiu metu moterys gali būti ligos nešiotojai.

Klinikinis vaizdas

Duchenne miopatija pradeda pasireikšti jaunesniems nei 5 metų berniukams. Vaikas greitai pavargsta. Jis dažnai krenta, jam gana sunku lipti net laiptais. Kokie klinikiniai simptomai bus tipiški:

  • Progresuojantis silpnumas kojose.
  • „Anties“ eisena. Vaikščiodamas jis stengiasi atsiremti į priekinę pėdą.
  • Laikui bėgant raumenų silpnumas plinta į viršutines galūnes, kaklą, liemenį.
  • Atskleidžiama pseudohipertrofija. Blauzdos ir deltiniai raumenys padidėja dėl riebalinio ir jungiamojo audinio.
  • Žema ištvermė.
  • Kontrakcijos (judrumo apribojimas) rankų ir kojų sąnariuose.
  • Sunku ištverti be pagalbos.
  • Su dideliu vargu jis pakyla iš lovos.
  • Sulaukę 8-10 metų jie nebegali vaikščioti patys.
  • Ryškus stuburo kreivumas.
  • Progresuojanti raumenų distrofija sukelia paralyžių.
  • Maždaug nuo 12 metų beveik visi pacientai neapsieina be vežimėlio.

Miokardo pažeidimas pastebimas gana anksti. Vaikai skundžiasi dusuliu ir skausmingų pojūčių atsiradimu širdies srityje. Paprastai mirtis yra susijusi su rimtais kvėpavimo sistemos ir širdies sutrikimais. Vidutinė pacientų gyvenimo trukmė svyruoja nuo 20 iki 30 metų. Yra pavienių atvejų, kai raumenų distrofija sergantys žmonės gyveno iki 40 metų.

Daugumai pacientų rimtų psichikos sutrikimų nenustatoma, tačiau viskas priklauso nuo individualių savybių ir paveldimo polinkio.

Diagnostika

Būdingas klinikinis vaizdas suteikia tvirtą pagrindą įtarti raumenų distrofiją. Laboratorinė ir instrumentinė ligos diagnostika susideda iš šių metodų:

  1. DNR testas.
  2. Elektromiografija.
  3. Raumenų skaidulų biopsija.
  4. Prenatalinė diagnostika.

Dėl naujausių technologijų galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti mutacijas. Daugeliu atvejų molekulinė genetinė analizė patvirtina kitų diagnostikos metodų rezultatus. Elektromiografija leidžia įvertinti griaučių raumenų būklę ir daryti išvadą, kad silpnumą sukelia raumenų skaidulų pažeidimas, o ne sutrikęs nervų laidumas.


Jei genetinis tyrimas neatskleidžia mutacijų, gali būti svarstoma raumenų skaidulų biopsija. Šios manipuliacijos metu paimamas labai mažas audinio mėginys ir atliekamas histologinis tyrimas. Jei baltymo distrofino raumeniniame audinyje neaptinkama, galima gana didele tikimybe teigti, kad pacientas serga Diušeno raumenų distrofija. Reikia pažymėti, kad šiuolaikiniai DNR tyrimai tapo tikslesni, o raumenų skaidulų biopsija naudojama vis rečiau.

Tuo atveju, kai motina ir tėvas yra mutacinio geno nešiotojai, rizika susilaukti vaiko su šia paveldima patologija yra labai didelė. Ar yra paveldimas vaisiaus defektas - tai galima nustatyti naudojant prenatalinės diagnostikos metodus:

  • Choriono biopsija atliekama 11-14 savaičių.
  • Amniocentezė yra priimtina po 15 savaičių.
  • Paimti kraują iš vaisiaus galima 18 savaitę.

Renkantis vieną ar kitą prenatalinės diagnostikos metodą, reikėtų vadovautis genetiko rekomendacijomis. Specialių tyrimų atlikimas ankstyvose vaisiaus gimdymo stadijose leidžia laiku nutraukti nėštumą, jei atsiranda paveldima patologija. Tuo pačiu metu, naudojant šiuos diagnostikos metodus, padidėja persileidimo rizika ateityje.

Pagrindinis klinikinis Duchenne miopatijos simptomas yra progresuojantis raumenų silpnumas dėl atrofinių raumenų pokyčių.

Gydymas

Deja, iki šiol nėra veiksmingo gydymo, kuris padėtų pacientui atsikratyti paveldimos Diušeno miopatijos, taip pat nuo. Atsižvelgiant į naujausių klinikinių tyrimų rezultatus, didelės viltys dedamos į kamieninių ląstelių, kurios turės pakeisti nenormalias raumenų skaidulas, naudojimą. Nepaisant to, dabar gydymas yra simptominis, o pagrindinė jo užduotis – stengtis pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Kokie medicinos metodai naudojami:

  1. Simptominė vaistų terapija.
  2. Kvėpavimo funkcijos palaikymas.
  3. Įvairių ortopedinių priemonių (tvirtinimo diržų ir kt.) naudojimas.
  4. Fizioterapinės procedūros.
  5. Masažas.
  6. Fizioterapija.

Nepaisant visų šiuolaikinės medicinos pastangų, Diušeno miopatija išlieka nepagydoma liga.

Simptominė terapija

Taikant gydymą vaistais, pastebima teigiama paveldimos Diušeno raumenų distrofijos eigos tendencija.


gana dažnai vartojami (Prednizolonas, Deflazacort), kurie padeda sulėtinti patologinį procesą raumenų skaidulose. Terapinis kursas su steroidiniais vaistais padeda padidinti raumenų jėgą ir sumažinti kai kurių klinikinių simptomų sunkumą. Tačiau jų vartojimo poveikis išlieka trumpą laiką, o nepageidaujamų reakcijų rizika yra didelė.

Be to, buvo atlikti beta-2 agonistų grupės vaistų vartojimo klinikiniai tyrimai. Pacientams, sergantiems Diušeno miopatija, jie padidino raumenų jėgą, bet nesustabdė ligos progresavimo. Dinaminė kontrolė buvo vykdoma visus metus. Todėl sunku kalbėti apie ilgalaikį šios grupės vaistų vartojimo poveikį paveldimoms patologijoms gydyti.

Kvėpavimo palaikymas

Ligos progresavimas neišvengiamai sukelia rimtų kvėpavimo problemų, taip pat su. Dirbtinės ventiliacijos poreikį lemia deguonies prisotinimo kraujyje lygis. Šiuo metu yra didelis pasirinkimas įvairių nešiojamų įrenginių, leidžiančių tai padaryti namuose. Dirbtinė plaučių ventiliacija, kaip taisyklė, reikalinga jau paauglystėje. Tačiau būna atvejų, kai net ir sulaukus 20 metų pacientams kvėpavimo palaikymo nereikia.


Jei kvėpavimo kaukė nepakankamai aprūpina kraują deguonimi, galima atlikti šiuos veiksmus:

  • Intubacija (specialaus vamzdelio įvedimas į trachėją per nosį ar burną).
  • Tracheostomijos operacija (vamzdelio įvedimas per trachėjos pjūvį priekinėje kaklo dalyje).

Dirbtinės ventiliacijos naudojimo trukmė priklauso nuo kvėpavimo sistemos veikimo. Jei plaučių gyvybinė talpa nukrenta žemiau 30% normalių verčių, turėtumėte nuolat naudoti tokius prietaisus. Šiuolaikiniai transportavimo dirbtinio vėdinimo įrenginiai yra gana kompaktiški ir lengvai naudojami.

Pagal kreatino fosfokinazės kiekį kraujyje galima spręsti apie Diušeno raumenų distrofijos išsivystymo ir progresavimo laipsnį.

Kamieninių ląstelių terapija

Klinikiniai tyrimai atliekami siekiant sukurti veiksmingą paveldimos miopatijos gydymą. Viena iš perspektyvių sričių – kamieninių ląstelių panaudojimas. Mokslininkai mano, kad tam tikromis sąlygomis šios ląstelės galės pakeisti pažeistas raumenų skaidulas.

Be to, ne mažiau perspektyvi yra genų terapija. Pavyzdžiui, geno, atsakingo už utrofino gamybą, aktyvinimas yra labai svarbus paveldimos Diušeno raumenų distrofijos gydymui. Kaip paaiškėjo, šis baltymas iš tikrųjų laikomas distrofino analogu. Suaktyvinus utrofino gamybą, bus galima iš dalies kompensuoti distrofino trūkumą raumenų skaidulose.

Fizioterapija


Kiekvienam Diušeno miopatija sergančiam pacientui parodomi kineziterapijos pratimai, kurių tikslas – užkirsti kelią ir sulėtinti kontraktūrų (sąnarių judrumo apribojimo) vystymąsi, taip pat pagerinti raumenų tonusą ir jėgą. Mankštos terapiją būtina pradėti kuo anksčiau, iškart po pirmųjų patologijos požymių atsiradimo. Fizinio aktyvumo lygis ir pratimų kompleksas nustatomi individualiai, atsižvelgiant į ligos sunkumą ir bendrą paciento būklę.

Yra atskiri reabilitacijos centrai, kuriuose tikslingai dirbama su tokia negalia turinčiais žmonėmis. Per metus vidutiniškai baigiami 3-4 mankštos terapijos kursai. Pertraukomis tarp planinių kineziterapijos kursų kineziterapiją rekomenduojama atlikti savarankiškai namuose. Dauguma tėvų, iš anksto instruktavę su specialistu, gana gerai susidoroja su šia užduotimi.

Jei paciento būklė leidžia ir yra galimybė, galite apsilankyti baseine. Plaukimas ir mankšta vandenyje turi labai teigiamą poveikį tokia sunkia liga sergančio vaiko organizmui. Daugelis ekspertų mano, kad nesant kontraindikacijų, kiekvienam pacientui, sergančiam paveldima raumenų distrofija, reikėtų treniruotis baseine.


Vidutinio fizinio aktyvumo trūkumas prisideda prie Diušeno miopatijos progresavimo.

Masažas

Gydant raumenų distrofiją, taikomos specialios masažo technikos. Raumenų tonuso gerinimas – pagrindinė masažuotojo užduotis. Rekomenduojama sistemingai ir reguliariai atlikti terapinius kursus. Daugeliu atvejų gydytojai bando išmokyti giminaičius standartinių metodų, kad tuo pačiu metu jie galėtų savarankiškai atlikti masažą namuose. Teigiamas poveikis pastebimas pacientams, kurių gydymas apėmė kineziterapijos, fizioterapinių procedūrų ir masažo seansų derinį.

Fizioterapija

Sudėtingas simptominis Duchenne miopatijos gydymas beveik visada apima fizioterapines procedūras. Kokio poveikio galima tikėtis naudojant šiuos terapinius metodus:

  1. Medžiagų apykaitos procesų aktyvinimas ir raumenų audinio trofizmo gerinimas.
  2. Distrofinių raumenų pokyčių slopinimas.
  3. Periferinės kraujotakos ir mikrocirkuliacijos normalizavimas.
  4. Neuroraumeninio laidumo gerinimas.

Raumenų distrofija sergantiems pacientams gali būti paskirtas toks fizinis gydymas:

  • Elektroforezė.
  • Lazerio terapija.
  • Hidromasažas.
  • Balneoterapija.
  • Infraraudonųjų spindulių švitinimas.
  • Fonoforezė.

Prognozė

Sergant Diušeno miopatija, patologinis procesas apima visų tipų raumenis: griaučių raumenis, miokardą, bronchų lygiuosius raumenis ir kt. Paprastai vidutinė gyvenimo trukmė neviršija 30 metų. Pavieniais atvejais pacientai, sergantys paveldima raumenų distrofija, gali išgyventi iki 40 metų. Teisingas paciento priežiūros organizavimas ir visų šiuolaikinių priemonių, galinčių palengvinti jo būklę, naudojimas gali pailginti gyvenimo trukmę.

Pagrindinis ligų prevencijos metodas yra prenatalinė diagnostika. Nustačius rimtą paveldimą patologiją ankstyvose vaisiaus gimdymo stadijose, galite laiku nutraukti nėštumą.

Vaikams pasitaiko daugybė įvairių ligų, nepriklausomai nuo aplinkybių ar aplinkos poveikio. Tai yra paveldimų ligų kategorija. Dabar kalbėsime apie tokią problemą kaip Diušeno raumenų distrofija: koks tai negalavimas, kokie jo simptomai ir ar įmanoma su ja susidoroti.

Terminija

Iš pradžių reikia išsiaiškinti, kas tai yra.Taigi, tai yra ligos, kurios atsiranda dėl paveldimų ląstelių aparato defektų. Tai yra, tai yra tam tikros nesėkmės, atsirandančios genetiniame lygmenyje.

Diušeno raumenų distrofija yra būtent paveldima liga. Jis pasireiškia labai greitai, pagrindinis simptomas šiuo atveju yra sparčiai progresuojantis raumenų silpnumas. Pažymėtina: kaip ir visi kiti raumeningi Duchenne'ai, taip pat galiausiai lemia motorinių įgūdžių sutrikimą ir, žinoma, negalią. Paauglystėje vaikai, turintys tokią diagnozę, nebeturi galimybės judėti savarankiškai ir neapsieina be pašalinės pagalbos.

Kas vyksta genetiniame lygmenyje

Kaip jau minėta, Diušeno raumenų distrofija yra tokia, kad mutacija įvyksta gene, atsakingame už specialaus baltymo, vadinamo distrofinu, gamybą. Būtent jis yra būtinas normaliam raumenų skaidulų funkcionavimui. Svarbu pažymėti, kad ši genetinė mutacija gali būti paveldima ir atsirasti spontaniškai.

Taip pat svarbu pažymėti, kad genas yra lokalizuotas X chromosomoje, tačiau moterys šia liga negali sirgti, nes yra tik mutacijos perdavėjas iš kartos į kartą. Tai yra, jei mama perduos mutaciją savo sūnui, jis susirgs su 50% tikimybe. Jei mergina tiesiog bus geno nešiotoja, ji neturės klinikinių ligos apraiškų.

Simptomai: grupės

Iš esmės liga aktyviai pasireiškia maždaug 5-6 metų amžiaus. Tačiau pirmieji simptomai gali pasireikšti kūdikiui, kuris dar nėra sulaukęs trejų metų. Pažymėtina, kad visi patologiniai medaus sutrikimai paprastai skirstomi į kelias dideles grupes:

  1. Raumenų pralaimėjimas.
  2. Širdies raumens pažeidimas.
  3. Vaiko skeleto deformacija.
  4. Įvairūs endokrininiai sutrikimai.
  5. Įprastos psichinės veiklos sutrikimai.

Dažniausios ligos apraiškos

Būtinai pakalbėkite ir apie tai, kaip pasireiškia Diušeno sindromas. Simptomai yra tokie:

  • Silpnumas. Kuris palaipsniui auga ir vystosi.
  • Jis pradeda progresuoti su viršutinėmis galūnėmis, tada pažeidžiamos kojos, o tik tada – visos kitos kūno dalys ir organai.
  • Vaikas praranda galimybę savarankiškai judėti. Maždaug 12 metų tokie vaikai jau yra visiškai priklausomi nuo vežimėlio.
  • Taip pat pastebimi kvėpavimo sistemos sutrikimai.
  • Ir, žinoma, kardiologinės sistemos darbe yra pažeidimų. Vėliau miokarde atsiranda negrįžtamų pakitimų.

Apie skeleto raumenų pažeidimus

Būtent raumenų audinio pažeidimai yra labiausiai paplitęs simptomas, kai kalbama apie tokią problemą kaip Diušeno sindromas. Reikia pažymėti, kad kūdikiai gimsta be ypatingų raidos nukrypimų. Jauname amžiuje vaikai yra mažiau judrūs nei jų bendraamžiai. Tačiau dažniausiai tai siejama su vaiko temperamentu ir charakteriu. Todėl nukrypimai pastebimi labai retai. Reikšmingesni ženklai atsiranda jau kūdikiui vaikštant. Tokie vaikai gali judėti ant kojų pirštų, nestovėdami pilnomis kojomis. Jie taip pat dažnai krenta.

Kai berniukas jau gali kalbėti, jis nuolat skundžiasi silpnumu, galūnių skausmais, greitu nuovargiu. Tokie trupiniai nemėgsta bėgioti, šokinėti. Jie nemėgsta jokios fizinės veiklos ir stengiasi jos vengti. „Pasakyti“, kad kūdikis turi Diušeno raumenų distrofiją, gali net vaikščioti. Ji tampa kaip antis. Atrodo, kad berniukai blaškosi nuo kojos ant kojos.

Govers simptomas taip pat yra ypatingas rodiklis. Tai yra, vaikas, norėdamas pakilti nuo grindų, aktyviai naudoja rankas, tarsi lipdamas pats.

Taip pat reikėtų pažymėti, kad esant tokiai problemai kaip Diušeno sindromas, vaiko raumenys palaipsniui atrofuojasi. Tačiau dažnai atsitinka taip, kad trupiniai iš išorės turi raumenis, kurie atrodo labai išvystyti. Berniukas net per pirmąjį šuolį pasirodo tarsi išpūstas. Bet tai tik optinė apgaulė. Reikalas tas, kad ligos metu raumenų skaidulos palaipsniui suyra, o jų vietą užima riebalinis audinys. Taigi tokia įspūdinga išvaizda.

Šiek tiek apie skeleto deformaciją

Jei vaikas turi progresuojančią Diušeno raumenų distrofiją, berniuko skeletas palaipsniui pasikeis. Pirma, patologija paveiks juosmeninę stuburo dalį, tada atsiras skoliozė, tai yra, atsiras stuburo krūtinės ląstos kreivumas. Vėliau atsiras sulenkimas ir, žinoma, pasikeis įprasta pėdos forma. Be to, visi šie simptomai lydės kūdikio motorinės veiklos pablogėjimą.

Apie širdies raumenį

Privalomas šios ligos simptomas taip pat yra širdies raumens pažeidimas. Sutrinka širdies ritmas, reguliariai krinta kraujospūdis. Šiuo atveju širdis padidėja. Tačiau jo funkcionalumas, priešingai, mažėja. Ir dėl to palaipsniui formuojasi širdies nepakankamumas. Jei ši problema vis dar derinama su kvėpavimo nepakankamumu, yra didelė mirties tikimybė.

Psichiniai sutrikimai

Reikėtų pažymėti, kad Duchenne-Becker raumenų distrofija ne visada pasireiškia tokiu simptomu, nes Tai gali būti dėl tokios medžiagos kaip apodistrofinas, kuri yra būtina smegenų veiklai, trūkumas. Intelektinės negalios gali būti labai įvairios – nuo ​​silpno protinio atsilikimo iki idiotizmo. Prie šių pažinimo sutrikimų paūmėjimo prisideda ir negalėjimas lankytis darželiuose, mokyklose, būreliuose ir kitose vietose, kur renkasi vaikai. Dėl to atsiranda socialinis netinkamas prisitaikymas.

Endokrininės sistemos sutrikimai

Įvairūs endokrininiai sutrikimai pasireiškia ne daugiau kaip 30-50% visų pacientų. Dažniausiai tai tiesiog antsvoris, nutukimas. Tuo pačiu metu vaikai taip pat yra žemesnio ūgio nei jų bendraamžiai.

Ligos rezultatas

Kokios yra Diušeno raumenų distrofijos klinikinės ir epidemiologinės savybės? Taigi, sergamumas šia liga – 3,3 ligonio 100 tūkstančių sveikų žmonių. Pažymėtina, kad raumenų atrofija pamažu progresuoja, o sulaukęs 15 metų berniukas nebegali išsiversti be kitų pagalbos, būdamas visiškai imobilizuotas. Be to, taip pat dažnai prisitvirtina įvairios bakterinės infekcijos (dažniausiai tai yra Urogenitalinės ir kvėpavimo sistemos), netinkamai prižiūrint vaiką, atsiranda pragulų. Jei kvėpavimo sistemos problemos derinamos su širdies nepakankamumu, tai gali būti mirtina. Paprastai tariant, tokie pacientai beveik niekada negyvena ilgiau nei 30 metų.

Ligos diagnozė

Kokios procedūros gali padėti nustatyti Diušeno raumenų distrofijos diagnozę?

  1. Genetinis tyrimas, tai yra DNR analizė.
  2. Elektromiografija, kai patvirtinamas pirminis raumenų pakitimas.
  3. Raumenų biopsija, kai nustatomas baltymo distrofino buvimas raumenyje.
  4. Kraujo tyrimas kreatinkinazės kiekiui nustatyti. Reikėtų pažymėti, kad būtent šis fermentas rodo raumenų skaidulų mirtį.

Gydymas

Visiškai pasveikti nuo šios ligos neįmanoma. Galite tik palengvinti simptomų pasireiškimą, todėl paciento gyvenimas bus šiek tiek lengvesnis ir patogesnis. Taigi, pacientui diagnozavus tai, dažniausiai jam skiriamas gydymas gliukokortikosteroidais, kurie yra skirti sulėtinti ligos vystymąsi. Kitos procedūros, kurios taip pat gali būti taikomos šiai problemai:

  • Papildoma plaučių ventiliacija.
  • Vaistų terapija, kurios tikslas - normalizuoti širdies raumens darbą.
  • Įvairių prietaisų, didinančių paciento mobilumą, naudojimas.

Taip pat svarbu pažymėti, kad šiuo metu kuriami naujausi metodai, pagrįsti kamieninių ląstelių transplantacija.

Kitos raumenų ligos

Taip pat yra ir kitų įgimtų vaikų raumenų ligų. Tokios ligos, be Diušeno distrofijos, apima:

  • Beckerio distrofija. Ši liga labai panaši į Diušeno sindromą.
  • Dreyfuso raumenų distrofija. Tai lėtai progresuojanti liga, kurios metu išlaikomas intelektas.
  • Erb-Roth progresuojanti raumenų distrofija. Ji pasireiškia paauglystėje, progresuoja sparčiai, anksti atsiranda negalia.
  • Landouzi-Dejerine pečių-veido forma, kai raumenų silpnumas lokalizuotas veido, pečių srityje.

Reikia pažymėti, kad nė viena iš šių ligų nepasireiškia naujagimių raumenų silpnumu. Visi simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Pacientų gyvenimo trukmė dažniausiai neviršija 30 metų.

Komentarų dar nėra. Būk pirmas! 997 peržiūros

Įgimtas raumenų silpnumas, kuris progresuoja vystantis kūnui, medicinoje vadinamas Diušeno raumenų distrofija. Šia liga serga tik berniukai ir jos simptomai yra stiprūs. Ligos pobūdžio supratimo svarba gali palengvinti patologijos požymius ir padėti vaikams susidoroti su tokia problema.

Patologijos ypatybės

Diušeno sindromas apibūdinamas kaip genetiškai nulemta liga, pasireiškianti raumenų skaidulų struktūros pasikeitimu. Diušeno raumenų miopatija yra susijusi su geno, atsakingo už raumenų baltymo distrofino gamybą, struktūros pažeidimu. Diušeno raumenų distrofija yra paveldima ir pasireiškia per kartą. Dėl to, kad šio tipo Diušeno raumenų distrofija yra susijusi su X chromosoma, patologija daugiausia paveikia berniukus.

Liga ardo raumens struktūrą, skaidulos suyra, dėl to prarandama galimybė judėti. Dažnai ši patologija sukelia mirtiną rezultatą. Be raumenų sistemos pažeidimo, ligos apraiškos sukelia skeleto deformaciją, širdies nepakankamumą ir endokrininės sistemos veiklos sutrikimus.

Duchenne raumenų distrofijos atsiradimo priežastis yra lytinės X chromosomos defektas. Taip sutrinka distrofino, atsakingo už ląstelių bazės palaikymą, raumenų skaidulų gebėjimą susitraukti ir atsipalaiduoti, gamyba. Trūkstant šio ląstelę cementuojančio elemento, raumenų bazė pradeda nykti, o ją pakeičia riebalinis ir jungiamasis audiniai. Dėl visų šių veiksnių prarandamas gebėjimas judėti.

Diušeno sindromas perduodamas recesyviniu būdu, susietu su X chromosoma. Šis faktas rodo, kad patologija vystosi vienoje ar panašiose dviejų chromosomų srityse. Jei viena iš chromosomų yra sveika, liga nepasireikš. Dėl šios priežasties Diušeno raumenų distrofija yra daug vyrų, turinčių vieną X chromosomą ir dvi suporuotas Y chromosomas. Paveldėjęs pažeistą chromosomą, berniukas taip pat suserga, nes neturi kitos sveikos chromosomos. Moterys yra šios patologijos nešiotojai, kurias vėliau perduoda savo vaikams.

Diušeno miodistrofija pažeidžia nervų ir raumenų sistemą. Ligos pasireiškimas gali būti stebimas nuo dvejų iki trejų metų. Tėvai pastebi, kad vaikas pradeda atsilikti fiziškai, atsiranda raumenų silpnumas. Pradeda progresuoti Diušeno miodistrofija, pažeidžianti kojas. Be to, liga plinta į kitas raumenų sritis. Degeneraciniai procesai apima viršutinę pečių juostą, šlaunies keturgalvį raumenį.

Raumenų korseto pažeidimas ir stresas sukelia galūnių kreivumą. Be šių komplikacijų, pacientams pakinta širdies darbas ir sulėtėja intelekto vystymasis.

Penkerių metų vaikui pradeda vystytis blauzdų pseudohipertrofija. Diušeno sindromas progresuoja ir palieka savo poveikio pėdsakus vaiko kūnui, atsiranda pterigoidinė kaukolė ir siauras juosmuo. Su minimaliu krūviu vaikas greitai pavargsta.

Iki dešimties metų Diušeno miopatija sparčiai vystosi, vaikas virsta neįgaliu žmogumi. Šios ligos pavojus slypi procesuose, kurie lydi ligos eigą. Patologijos įtakoje kenčia vidaus organai, būdingi plaučių uždegimai, širdies nepakankamumas.

Susijusios patologijos apraiškos

Miopatija yra bendras terminas, apimantis kelias genetines ligas ir kartu su degeneraciniais procesais raumenyse. Miopatijos turi pirminių ir antrinių pasireiškimų. Pirmosios dvi grupės apima stuburo amiotrofijas, kurios paveikia priekinius nugaros smegenų ragus, ir nervines. Pastarieji keičia periferinių nervų kamienus. Šie du tipai yra pagrindinė miopatijos forma.

Esant sunkioms infekcijoms ir endokrininių sutrikimų fone, atsiranda antrinė amiotrofija.

Amiotrofija apibrėžiama kaip paveldimas degeneracinis raumenų sistemos pakitimas su jos atrofija ir susitraukimo funkcijos sutrikimu dėl periferinio motorinio neurono pažeidimo. Tarp stuburo formų išskiriamos Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Aran-Duchenne ligos.

Pirmoji patologijos forma vystosi gimdoje. Vaisiaus judėjimas pasireiškia vangiai, gimus vaikui gydytojai stebi judesių nebuvimą, raumenų atrofiją. Kugelberg-Welander amiotrofija išsivysto nuo trejų iki šešerių metų. Raumenų sistemos silpnumas pradeda reikštis dubens srityje, palaipsniui kylantis per kūną.

Sulaukus keturiasdešimties galima pastebėti Arano-Dušeno amiotrofiją. Sindromas turi savo būdingų pasireiškimų. Žmogui pasireiškia beždžionės rankos simptomas, raumenų atrofija vyksta simetriškai, kyla į ryklę ir gerklas. Vėlesnėje stadijoje amiotrofija pažeidžia kojas, susilpnėja refleksai.

Diušeno sindromas ir jo simptomai

Ligos simptomai nustatomi atsižvelgiant į pakitimų pobūdį. Jie skirstomi į grupes:

  • skeleto deformacija;
  • raumenų irimas;
  • pokyčiai širdies darbe;
  • psichinės raidos pablogėjimas;
  • endokrininės sistemos sutrikimas.

Vaikščiojant pradeda ryškėti būdingi patologijos simptomai. Vaikai krenta ir bando judėti ant kojų pirštų. Kai liga progresuoja, vaikas pradeda jausti silpnumą, praranda susidomėjimą plaukimu, bėgimu. Distrofija pasireiškia greitu nuovargiu nuo fizinio krūvio.

Diušeno sindromui būdingas „ančių“ eisenos atsiradimas vaikams. Ligos simptomai pasireiškia tuo, kad vaikas atsistoja „kopėčiomis“. Šis metodas padeda jam pakilti iki silpnų kojų.

Pradiniame patologijos vystymosi etape pastebimas sausgyslių refleksų sumažėjimas. Toliau ligos simptomai atsiranda pėdos išlinkime, krūtinė įgauna vingiuotą formą. Be to, klausydami širdies, gydytojai stebi širdies plakimo ritmo pokyčius.

Pavojingi ligos simptomai pasireiškia psichikos sutrikimais, dažnai
ima reikštis protinio atsilikimo požymiai.

Paskutiniame ligos vystymosi etape simptomai tampa ryškesni ir visiškai prarandama galimybė judėti. Sulaukę dvidešimties, šie pacientai miršta, mirtis siejama su plaučių širdies liga.

Atskleidžiantis

Diušeno raumenų distrofija diagnozuojama tiek ištyrus, tiek atliekant tyrimus.

Gydytojai nurodo kraujo tyrimus, kad nustatytų fermento kreatino fosfokinazės kiekį. Patologijos atveju fermento lygis yra gana aukštas. Šis rodiklis atspindi raumenų skaidulų žūties laipsnį.

Ligos simptomai atsiranda raumenų tyrimo pagrindu. Pagal elektromiografiją specialistai matuoja nervinio impulso greitį vaiko raumenyse. Vaikams, sergantiems patologija, tyrimų rezultatai labai skiriasi nuo normos.

Kitas ligos diagnostikos metodas – kvėpavimo tyrimai, leidžiantys išsiaiškinti plaučių talpą. Be to, vaikams atliekama elektrokardiograma ir širdies ultragarsas. Šių tyrimų duomenys leidžia nustatyti širdies raumens pažeidimo laipsnį.

Gydymas

Duchenne patologijos atveju negalima kalbėti apie gydymą ir visišką išgijimą. Deja, vaistas nuo šios ligos dar nebuvo išrastas. Todėl Diušeno raumenų distrofija gydoma simptomiškai.

Iš esmės patologijos gydymas yra skirtas pratęsti vaiko fizinio aktyvumo laikotarpį. Terapija siekiama sumažinti ir palengvinti šios nepagydomos ligos komplikacijas.

Gydymas vaistais apima steroidų ir beta-2 adrenerginių agonistų vartojimą. Pirmosios grupės lėšų gavimas leidžia laikinai sumažinti raumenų korseto silpnumą. Antroji vaistų grupė suteikia jėgų raumenims, tačiau negali sustabdyti patologijos vystymosi.

Pagrindinis gydymo būdas yra hormonų vartojimas, kuris tam tikrą laiką padeda sulėtinti ligos progresavimą. Taip pat žinoma, kad steroidų vartojimas sumažina skoliozės išsivystymo riziką. Gydytojai rekomenduoja pradėti tokį gydymą, kai liga yra stabili.
Prednizolonas ir Deflazacort yra ypač populiarūs kovojant su liga. Tačiau bet kokį vaistą reikia vartoti griežtai taip, kaip nurodė gydytojas.

Steroidai vartojami tol, kol matomas klinikinis poveikis, jei patologija pradėjo progresuoti, vaistų vartojimą reikia nutraukti.

Be hormonų, sergant distrofija, vartojami vaistai, kurie palaiko širdies raumens darbą. Šie vaistai stiprina širdį nuo žalingo patologijos poveikio.

Fizioterapija labai teigiamai veikia ligos eigą. Šis metodas leidžia išlaikyti sąnarių lankstumą, išlaikyti raumenų jėgą. Taip pat svarbu daryti masažus, jie didina audinių mitybą.

Be to, ortopedinės priemonės palengvina ir paciento likimą. Tarp jų išsiskiria vertikaliai, padedantys išlaikyti „stovinčią“ padėtį, bei savarankiško judėjimo įtaisai.

Raumenų distrofija taip pat gydoma praleidžiant egzonus. Ši procedūra gali sulėtinti miopatijos plitimo greitį. Šis metodas sumažina simptomus, bet negali sustabdyti mutacijos.

Kai kurie specialistai ligą gydo miogeninių ląstelių persodinimu ir distrofino geno įvedimu. Šie metodai turi teigiamą klinikinį poveikį.
Vaikai ilgą laiką išlieka mobilūs. Taip pat gydytojai bando atkurti raumenų skaidulas naudodami kamienines ląsteles, kurios gerina raumenų funkciją.

Be to, ligos gydymas atliekamas blokuojant miostatiną. Šis metodas skatina raumenų audinio augimą.

Kai liga pažeidžia plaučių sistemą, gydytojai skiria ventiliatorius. Šios priemonės gali palengvinti sunkumus, kylančius ligai progresuojant.

Gydytojai, mokslininkai tyrinėdami ir eksperimentuodami bando rasti stebuklingą vaistą nuo šios nelaimės. Nauji pasiekimai mediciną žengia šia linkme, tačiau iki šiol ligos eliksyras nebuvo išrastas.

Diušeno raumenų distrofijos etiologija ir dažnis... Diušeno raumenų distrofija (MIM Nr. 310200) yra su X susijusi progresuojanti miopatija, kurią sukelia DMD geno mutacijos. Dažnis yra maždaug 1 iš 3500 vyrų naujagimių.

Diušeno raumenų distrofijos patogenezė... DMD genas koduoja distrofijas, tarpląstelinį baltymą, daugiausia išreikštą lygiuosiuose, skeleto ir širdies raumenyse, taip pat kai kuriuose smegenų neuronuose. Skeleto raumenyse distrofija yra didelio su sarkolema susijusių baltymų, užtikrinančių sarkolemos stabilumą, komplekso dalis.

Mutacijos viduje genas DMD Diušeno raumenų distrofiją sukeliančios ligos apima dideles delecijas (60–65 %), didelius dubliavimus (5–10 %) ir mažas nukleotidų delecijas, intarpus arba pakaitalus (25–30 %). Didžiausi ištrynimai įvyksta viename iš dviejų viešosios interneto prieigos taškų. Nukleotidų pakaitalai vyksta visame gene, daugiausia CpG dinukleotiduose.

De novo mutacijos ovogenezės ir spermatogenezės metu atsiranda panašiai; didžiausios de novo delecijos atsiranda ovogenezės metu, o dauguma de novo nukleotidų pakaitų vyksta spermatogenezės metu.

Mutacijos, sukeliantys fenotipinį distrofino nebuvimą, sukelia sunkesnį raumenų pažeidimą nei mutantiniai DMD aleliai, išreiškiantys iš dalies funkcines distrofijas. Nerasta koreliacijos tarp genotipo ir fenotipo dėl intelekto nuosmukio.

Diušeno raumenų distrofijos fenotipas ir raida

Vyrai, sergantys Diušeno raumenų distrofija... Miodistrofija yra progresuojanti miopatija, sukelianti raumenų degeneraciją ir silpnumą. Pradedant nuo klubų juostos raumenų ir kaklo lenkiamųjų raumenų, raumenų silpnumas palaipsniui paveikia pečių juostą ir distalinius galūnių ir liemens raumenis. Nors retkarčiais ligoniai naujagimio laikotarpiu atsitiktinai diagnozuojami dėl hipotenzijos ar sulėtėjusio vystymosi, dažniausiai sergantys berniukai diagnozuojami 3–5 metų amžiaus su eisenos anomalijomis.

Iki 5 metų labiausiai nukentėjo vaikai naudoti Goverso techniką ir turėti blauzdos raumenų pseudohipertrofiją, t.y. kojų padidėjimas dėl raumenų pakeitimo riebaliniu ir jungiamuoju audiniu. Iki 12 metų dauguma pacientų yra imobilizuoti neįgaliojo vežimėlyje, turi kontraktūrų ir skoliozės. Dauguma pacientų miršta nuo sutrikusios plaučių funkcijos ir plaučių uždegimo; vidutinis mirties amžius – 18 metų.

Beveik 95% pacientų Diušeno raumenų distrofija turi tam tikrų širdies sutrikimų (dilatacinė kardiomiopatija arba elektrokardiografiniai sutrikimai), o 84 % autopsijos metu matomi širdies raumens pažeidimai. Lėtinė širdies liga pasireiškia beveik 50% pacientų, kartais širdies nepakankamumas sukelia nusiskundimų. Nors distrofija pasireiškia ir lygiuosiuose raumenyse, lygiųjų raumenų komplikacijos yra retos ir apima skrandžio išsiplėtimą, volvulusą ir šlapimo pūslės hipotenziją.

serga Diušeno raumenų distrofija IQ yra maždaug 1 standartiniu nuokrypiu mažesnis nei įprastai, ir beveik trečdalis turi tam tikrą protinį atsilikimą. To priežastys nenustatytos.

Moterys, sergančios Diušeno raumenų distrofija

Pradėjimo amžius ir sunkumas Diušeno raumenų distrofija moterims priklauso nuo X-chromosomos inaktyvacijos poslinkio laipsnio. Jei daugumoje ląstelių yra aktyvi X chromosoma, turinti mutantinį DMD alelį, moteriai atsiras Diušeno raumenų distrofijos požymių; jei X chromosoma, turinti normalų DMD alelį, vyrauja aktyvi, moterys turi tik keletą ligos simptomų arba jų visai nėra.

Nesvarbu, ar jie turi klinikinių simptomų skeleto raumenų silpnumas, moterų nešiotojų turi širdies raumenų funkcijos sutrikimų, tokių kaip išsiplėtusi kardiomiopatija, kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir elektrokardiografiniai pokyčiai.

Diušeno distrofijos fenotipinių pasireiškimų ypatybės:
Pradžios amžius: vaikystė
Raumenų silpnumas
Kojų hipertrofija
Nedidelis intelekto sutrikimas
Didelis kreatino kinazės kiekis serume

Duchenne raumenų distrofijos gydymas

Duchenne raumenų distrofijos diagnozė remiantis šeimos istorija ir DNR analize arba raumenų biopsija su imunohistochemija distrofinui nustatyti.

Šiuo metu vaistas nuo Diušeno raumenų distrofijos neįmanoma, nors patobulintas simptominis gydymas padidino vidutinę gyvenimo trukmę nuo vėlyvos vaikystės iki ankstyvo pilnametystės. Terapijos tikslai yra sulėtinti ligos progresavimą, suteikti mobilumą, užkirsti kelią ar koreguoti kontraktūrą ir skoliozę, kontroliuoti kūno svorį, pagerinti plaučių ir širdies veiklą.

Gliukokortikoidų terapija gali pristabdyti ligos progresavimą kelerius metus. Tiriami keli eksperimentiniai gydymo būdai, įskaitant genų perdavimą. Daugumai pacientų taip pat reikia išsamių konsultacijų, nes jie susiduria su psichologiniais lėtinės mirtinos ligos padariniais.

Diušeno raumenų distrofijos paveldėjimo rizika

Trečioji dalis mamų, kurios pagimdė vieną pacientą sūnus patys yra DMD geno mutacijų nešiotojai. Nepaisant to, vežimo nustatymas išlieka sudėtinga užduotis, nes šiuo metu prieinami molekuliniai metodai neaptinka mažų mutacijų, tokių kaip vieno nukleotido pakaitalai. Nešiojimo rizika šeimose, kuriose nenustatyta ištrynimo ar dubliavimosi, nustatoma remiantis jungties tyrimais, serumo kreatino atvejo tyrimais ir mozaikine distrofino ekspresija raumenų biopsijos mėginiuose (dėl atsitiktinio X chromosomos inaktyvacijos). Konsultuojant dėl ​​pasikartojimo rizikos įvertinimo, reikia atsižvelgti į didelį lytinių ląstelių mozaikizmo dažnį (apie 14 %).

Jei mama yra nešiotoja, visi sūnus rizika susirgti Diušeno raumenų distrofija yra 50 %, o kiekvienai dukrai – 50 % rizika paveldėti DMD mutaciją. Atsižvelgiant į atsitiktinį X chromosomos inaktyvacijos pobūdį, dukros, paveldėjusios DMD geno mutaciją, turi mažą Diušeno raumenų distrofijos riziką; tačiau dėl visiškai nesuprantamų priežasčių širdies anomalijų rizika gali siekti 50-60 proc. Jei motinai neatliktas DNR tyrimas, ji turi maždaug 7% riziką susilaukti berniuko, sergančio Diušeno raumenų distrofija dėl seksualinio mozaikizmo. Šioms mamoms nurodomas genetinis konsultavimas ir galbūt prenatalinė diagnostika.

Diušeno raumenų distrofijos pavyzdys... 7 metų berniukas A.I. tiriamas dėl nežymaus vystymosi sulėtėjimo. Jam sunku lipti laiptais, bėgioti, dėl intensyvaus fizinio krūvio sumažėja jėgos ir ištvermė. Jo tėvai, du broliai ir sesuo – visiškai sveiki; kiti šeimos nariai panašių nusiskundimų neturi. Apžiūros metu buvo nustatyti šokinėjimo sunkumai, Goverso technikos (judesių seka, palengvinanti pakilimą nuo grindų), proksimalinių raumenų silpnumas, vatos („antis“) eisena, Achilo sausgyslių susitraukimas ir ryškiai hipertrofuoti kojų raumenys. Kreatinkinazės koncentracija serume buvo 50 kartų didesnė nei įprasta.

Tiek, kiek anamnezė ir medicininės apžiūros duomenys, įskaitant padidėjusį kreatinkinazės kiekį, rodė miopatiją, vaikas buvo nukreiptas į neurogenetikos kliniką tolesniam tyrimui. Raumenų biopsijos rezultatai parodė ryškų raumenų skaidulų dydžio pasikeitimą, skaidulų nekrozę, riebalinio ir jungiamojo audinio peraugimą, o dėl distrofijos nenusidėjo. Remiantis šiais rezultatais, vaikui buvo laikinai diagnozuota Diušeno raumenų distrofija ir atliktas testas, ar nėra distrofino geno delecijos; paaiškėjo, kad iš 45 iki 48 egzonų yra delecija.

Įkeliama...Įkeliama...