Smegenų vystymosi anomalijos (žr. Lentelę „Smegenų apsigimimai“). Smegenų anomalijos ar apsigimimai Chirurgija, skirta pašalinti pilkosios medžiagos heterotopiją

Ryžiai. 3.18. Lissencefalija. MRT.

a - T1 -VI, sagitalinė plokštuma. Pakaušio skilties agirija. Parietalinės skilties vingiai yra sustorėję, platūs.

b - IR IP, ašinė plokštuma. Padidėja žievės storis, padidėja smegenų skilveliai.

Ryžiai. 3.19. Periventrikulinė heterotopija. MRT. a - IR IP, ašinė plokštuma; b - IR PI, vainikinė plokštuma.

Šoninių skilvelių sienose yra keli heterotopiniai mazgai.

Yra šios heterotopijos formos: periventrikulinė mazgelinė, periventrikulinė ir subkortikinė, su žievės struktūros pokyčiais ir be jų, milžiniški, kartu su žievės displazija ir juostelėmis.

Periventrikulinio mazgo heterotopijai būdingi gerai apibrėžti mazgeliai, esantys palei smegenų skilvelio sienelę. Mazgai gali būti pavieniai arba keli ir dažniausiai išsikiša į skilvelio ertmę (3.19 pav.).

Periventrikulinė ir subkortinė heterotopija, su žievės struktūros pakitimais ir be jų, pasireiškia mazginiu periventrikuliniu heterotopija ir pilkosios medžiagos kaupimu subkortikiniuose regionuose. Pralaimėjimas daugeliu atvejų yra vienpusis. Subkortikinis pilkosios medžiagos kaupimasis gali sukelti vietinę vagų deformaciją ir žievės sustorėjimą (3.20 pav.).

Milžiniška heterotopijos forma su žievės struktūros pasikeitimu yra didelė pilkosios medžiagos sankaupa, kuri užima didžiąją dalį pusrutulio, nuo skilvelio sienelės iki žievės paviršiaus, todėl deformuojasi žievės paviršius. smegenis. Naudojant šią heterotopijos formą, pilkosios medžiagos kaupimasis atskirų mazgų pavidalu nėra pastebimas. Milžiniška heterotopijos forma dėl didelio paveiktos zonos dydžio turi būti diferencijuota su patologinėmis formacijomis. Esant heterotopijai, priešingai nei navikai, perifokalinė edema, vidurinės linijos struktūrų poslinkis nenustatomas, o įvedus kontrastinę medžiagą, signalas nesustiprėja.

Ryžiai. 3.20. Periventrikulinė-subkortinė heterotopija. MRT.

a - IR IP, ašinė plokštuma. Heterotopiniai mazgai yra išilgai kairiojo šoninio skilvelio sienos ir baltosios medžiagos subkortikiniuose skyriuose. Baltosios medžiagos sluoksniai lieka tarp subkortikinių mazgų. Žievės paviršius deformuotas.

b - T2 -VI, vainikinė plokštuma. Subependiminiai mazgai išsikiša į kairiojo šoninio skilvelio ertmę, todėl jo kontūrai banguoti.

Juostelės heterotopija arba dvigubos žievės sindromas pasireiškia aiškiai apibrėžtu į juostelę panašiu neuronų sluoksniu, atskirtu nuo žievės baltos medžiagos juostele. Šią patologiją galima diagnozuoti tik MRT duomenimis. Tuo pačiu metu vaizdai atskleidžia lygią, aiškiai apibrėžtą pilkosios medžiagos juostą, esančią lygiagrečiai šoniniam skilveliui ir atskirtą nuo žievės ir skilvelio sienelės pilkosios medžiagos sluoksniu. Smegenų žievė gali būti nepakitusi arba gali būti pakeista iš vidutinės pachigirijos į visišką agiriją (3.21 pav.). T2-WI baltojoje medžiagoje galima nustatyti hiperintensyvaus signalo židinius. Gana sunku atskirti į juostelę panašią heterotopiją nuo lissencefalijos: jie tikriausiai atspindi skirtingus vieno bendro sutrikusios neuronų migracijos proceso laipsnius. Priešingai nei lissencefalija, kai į juostelę panaši heterotopija, žievės pokyčiai yra mažiau ryškūs.

Ryžiai. 3.21. Juostelės heterotopija. MRT.

a - IR IP, ašinė plokštuma; b - T2 -VI, ašinė plokštuma.

Atskirta heterotopinė pilkosios medžiagos juosta

baltosios medžiagos sluoksnis iš smegenų žievės ir skilvelių.

Ryžiai. 3.22. Dvišalė atvira šizencefalija. MRT.

a - T2 -VI, ašinė plokštuma; b - T1 -VI, vainikinė plokštuma.

Abiejuose smegenų pusrutuliuose nustatomi plyšiai, besitęsiantys nuo subarachnoidinės erdvės iki šoninio skilvelio. Dešiniajame pusrutulyje yra platus ryšys tarp subarachnoidinės erdvės ir šoninio skilvelio. Kairiajame smegenų pusrutulyje plyšys yra siauras. Smegenų skilveliai yra padidėję, deformuoti.

Ryžiai. 3.23. Atvira dešinės priekinės skilties šizencefalija. MRT.

a - IR IP, ašinė plokštuma.

Dešinės priekinės skilties plyšio kraštai yra displazinė pilkoji medžiaga. Plyšio ertmė užpildyta smegenų skysčiu. Kairiajame pusrutulyje nustatomas vagų eigos pokytis ir žievės sustorėjimas.

b - T1 -VI, vainikinė plokštuma.

Priekinėje skiltyje buvo atskleistas sudėtingos formos plyšys, suformavęs keletą mažų aklai besibaigiančių šakų. Gretima subarachnoidinė erdvė ir šoninio skilvelio priekinis ragas yra išsiplėtę.

Schizencefalija yra žievės displazijos variantas, kai nustatomas plyšys, einantis per visą smegenų pusrutulį - nuo šoninio skilvelio iki žievės paviršiaus. Klinikiniai simptomai priklauso nuo pokyčių sunkumo ir pasireiškia traukuliais, hemipareze ir vystymosi vėlavimu. Dažniausiai plyšys yra lokalizuotas prieš ir pocentralinėje giroje ir gali būti tiek vienpusis, tiek dvišalis (3.22 pav.). Daugeliu atvejų, priešpriešiniame pusrutulyje esant vienpusiai šizencefalijai, aptinkamos kitos žievės displazijos rūšys (pachigirija, polimikrogirija) (3.23 pav.). Plyšio srityje galima atsekti didelius laivus. Pilka medžiaga, apimanti plyšį, displazinė, sutirštėjusi, turi nelygų vidinį ir išorinį paviršių.

mes akivaizdžiai ieškome smegenų žievės anomalijų epilepsijos ir vystymosi vėlavimo atvejais. Žievės vystymosi sutrikimai gali būti atskiras raidos sutrikimas arba būti derinami su kitais vystymosi sutrikimais, pvz., Regionizacijos sutrikimais. Žievės vystymosi sutrikimai nustatomi pagal smegenų MR ir gali būti suskirstyti į:

Proliferacijos ir diferenciacijos sutrikimai- mikrocefalija, megalencefalija

Migracijos sutrikimai- agiria-pachigiria (lissencephaly), polimikrogyrija, heterotopija

Žievės organizavimo sutrikimai- mikrodisgenezė

Megalencefalija yra vieno ar abiejų smegenų pusrutulių padidėjimas. Esant megalencefalijai, MRT rodo padidėjusį šoninį skilvelį atitinkamoje pusėje, žievė yra sutirštėjusi ir neskirstyta į susisukimus (agirija), balta medžiaga nėra mielinizuota.

MRT. T1 priklausoma vainikinė tomograma. Agirija.

Heterotopija. Embriogenezės metu neuronai gali nepasiekti savo vietos žievėje. Dauguma migracijos sutrikimų yra dominuojančios su X susijusios kilmės. Anomalijos gali būti vietinės ir difuzinės. Difuzinės heterotopijos yra lokalizuotos periventrikuliškai. Pilka medžiaga, remiantis MRT, kaupiasi tik aplink šoninius skilvelius, nepažeidžiant srities aplink trečiąjį ir ketvirtąjį skilvelius. Ketvirtadaliu atvejų heterotopiją lydi smegenų ir smegenėlių anomalijos.

Jei neuronai apskritai nepasiekia žievės, atsiranda lissencefalija. Jei tik dalis neuronų jo nepasiekia, atsiranda subkortinės heterotopijos, kurios MRT matomos mazgų ar juostelių pavidalu („dviguba“ žievė). Klinikiniai simptomai paprastai yra lengvi - nedidelis vystymosi sulėtėjimas, piramidiniai požymiai ir kartais dizartrija.

MRT. T1 priklausoma ašinė tomograma. "Dviguba pluta".

Židinio (židinio, mazgo) heterotopijos dar vadinamos hamartomomis. Jie atsiranda kaip nepriklausoma anomalija arba gumbų sklerozės pasireiškimas. Įjungta MRT signalas iš mazgų yra būdingas pilkajai medžiagai ir paprastai nėra kontrastingas su gadoliniu. Tai leidžia juos atskirti nuo subependiminių mazgų tuberkuliozės metu. Ypatingas hamartomos variantas yra pagumburio hamartoma. Jis yra pilkojo gumbų srityje, tarp hipofizės kotelio ir papiliarinių kūnų. Hipotalaminė hamartoma turi egzofitinį augimo tipą ir siekia 12 mm. Tai kliniškai besimptomė arba pasireiškia ankstyvuoju brendimu, akromegalija ir ypatinga dalinės epilepsijos rūšimi - traukuliais obsesinio juoko pavidalu, taip pat psichikos sutrikimais. Priklauso nuo T1 MRT pagumburio hamartoma yra jautri baltajai medžiagai, priklausoma nuo T2 MRTšiek tiek hiperintensyvesnis už jį. Švietimas yra vienalytis, turi aiškų kontūrą. Masės efektas išreiškiamas hipofizės piltuvo poslinkiu. Skirtingai nuo tos pačios lokalizacijos astrocitomos, hamartoma neapima regos nervų sankirtos. Sunkiau atskirti hamartomą nuo meningiomos, tačiau pastarąją sustiprina kontrastas. Pogumburio ganglioglioma yra reta. Jame yra cistų, kartais mikrokalcifikacijų (kaip matyti iš KT) ir maždaug pusėje atvejų sustiprėja kontrastas. Taip pat retai pasitaiko pagumburio lipomų, kurios turi signalą, būdingą riebaliniam audiniui.

Lissencefalija- Tai yra bendras terminas, kuris suprantamas kaip vagų susidarymo pažeidimas. Jo kraštutinis pasireiškimas yra visiškas konvoliucijų nebuvimas - agiria. Pilkosios medžiagos yra, tačiau jos nėra atskirtos vagomis. Agirija gali būti vietinė, dažniausiai šis tipas pastebimas laikinojoje skiltyje.

Neįprastai mažas sukimų skaičius dėl neišsamių griovelių vadinamas pachigirija. Paprastai jis taip pat yra vietinis, sukimas yra platus ir išlygintas. Pachygiria ir agiria vietų derinys vadinamas I tipo lissencephaly. At MRT apibrėžia žievės sustorėjimas, vertikalūs Sylvian sulci ir dažnai statomas hipokampas. Klinikinės apraiškos telpa į įvairias formas (Miller-Decker sindromai, Norman-Roberts ir kt.), Pasireiškiančias pirmaisiais gyvenimo metais. II tipui būdingas pačios žievės struktūros pažeidimas, į kurią prasiskverbia indai ir fibroglialiniai ryšuliai. Šis tipas derinamas su hidrocefalija ir nepilna mielinacija. Būdingas klinikinis pasireiškimas Walker-Warburg sindromo forma.

Polimikrogyrija- kelios seklios vingiuotės. Dažnai derinamas su pilkosios medžiagos heterotopija ir hemimegalencefalija. Manoma, kad polimikrogirijos patogenezė yra susijusi su penktojo žievės sluoksnio išemine nekroze prieš 20 embriogenezės savaičių. Kai kurie atvejai yra susiję su įgimta citomegalovirusine infekcija.

Be to, polimikrogirija gali būti su Ecardi sindromu (Aicardi) susijusia dominuojančia patologija. Tai pasireiškia spazmų ir chorioretinopatijos pavidalu. At MRT dažnai atskleisdavo smegenėlių hipoplaziją, žievės korpuso agenesis ar nepakankamą išsivystymą, PCF ir vidurinės linijos cistas, kraujagyslių rezginio papilomą.

Prenatalinio laikotarpio atskirų smegenų struktūrų ar visų smegenų formavimosi sutrikimų rezultatas. Dažnai jiems būdingi nespecifiniai klinikiniai simptomai: daugiausia epilepsijos sindromas, protinis ir protinis atsilikimas. Klinikos sunkumas tiesiogiai koreliuoja su smegenų pažeidimo laipsniu. Diagnozuota prieš gimdymą akušerinio ultragarso metu, po gimdymo - naudojant EEG, neurosonografiją ir smegenų MR. Simptominis gydymas: priešepilepsinis, dehidratacija, medžiagų apykaita, psichokorekcija.

Smegenų vystymosi anomalijos yra defektai, susidedantys iš nenormalių smegenų struktūrų anatominės struktūros pokyčių. Smegenų anomalijas lydinčių neurologinių simptomų sunkumas labai skiriasi. Sunkiais atvejais defektai yra vaisiaus mirties priežastis prieš gimdymą, jie sudaro iki 75% gimdos mirčių. Be to, sunkios smegenų anomalijos sudaro apie 40% naujagimių mirčių. Klinikinių simptomų pasireiškimo laikas gali būti skirtingas. Daugeliu atvejų smegenų anomalijos atsiranda pirmaisiais mėnesiais po vaiko gimimo. Tačiau, kadangi smegenys formuojasi iki 8 metų, daugelis defektų debiutuoja po vienerių gyvenimo metų. Daugiau nei pusėje atvejų smegenų defektai derinami su somatinių organų apsigimimais: įgimtais širdies defektais, inkstų suliejimu, policistine inkstų liga, stemplės atrezija ir kt. Neurologija, neonatologija, pediatrija ir neurochirurgija.

Smegenų formavimas

Vaisiaus nervų sistemos kūrimas prasideda pažodžiui nuo pirmosios nėštumo savaitės. Iki 23 -osios nėštumo dienos nervinio vamzdelio susidarymas baigiasi, o neužbaigta priekinio galo infekcija sukelia rimtų smegenų anomalijų. Maždaug 28 -tą nėštumo dieną susidaro priekinė smegenų šlapimo pūslė, kuri vėliau yra padalinta į 2 šonines, kurios yra smegenų pusrutulių pagrindas. Toliau formuojasi smegenų žievė, jos vingiai, korpusas, bazinės struktūros ir kt.

Diferencijuodamas neuroblastus (lytines ląsteles), susidaro neuronai, kurie sudaro pilkąją medžiagą, ir glijos ląstelės, sudarančios baltąją medžiagą. Pilkoji medžiaga yra atsakinga už aukštesnius nervų veiklos procesus. Baltojoje medžiagoje yra įvairių būdų, jungiančių smegenų struktūras į vieną veikimo mechanizmą. Naujagimis naujagimyje turi tiek pat neuronų, kiek suaugęs. Tačiau jo smegenų vystymasis tęsiasi, ypač intensyviai per pirmuosius 3 mėnesius. gyvenimą. Padidėja glijos ląstelės, išsišakoja neuronų procesai ir jų mielinacija.

Smegenų vystymosi anomalijų priežastys

Sutrikimai gali atsirasti įvairiais smegenų formavimosi etapais. Jei jie atsiranda per pirmuosius 6 mėnesius. nėštumas, tai gali lemti susiformavusių neuronų skaičiaus sumažėjimą, įvairius diferenciacijos sutrikimus, įvairių smegenų dalių hipoplaziją. Vėliau gali atsirasti normalios smegenų medžiagos pažeidimas ir mirtis. Svarbiausia tokių nesėkmių priežastis yra poveikis nėščios moters kūnui ir vaisiui, įvairūs kenksmingi veiksniai, turintys teratogeninį poveikį. Anomalija atsiranda dėl monogeninio paveldėjimo tik 1% atvejų.

Įtakingiausia smegenų apsigimimų priežastis laikoma egzogeniniu veiksniu. Daugelis aktyvių cheminių junginių, radioaktyvus užterštumas ir tam tikri biologiniai veiksniai turi teratogeninį poveikį. Čia nemažą reikšmę turi žmogaus aplinkos taršos problema, dėl kurios į nėščios moters organizmą patenka toksinių cheminių medžiagų. Be to, įvairus embriotoksinis poveikis gali būti susijęs su pačios nėščiosios gyvenimo būdu: pavyzdžiui, rūkymas, alkoholizmas, priklausomybė nuo narkotikų. Nėščios moters dismetaboliniai sutrikimai, tokie kaip cukrinis diabetas, hipertiroidizmas ir kt., Taip pat gali sukelti vaisiaus smegenų anomalijas. Daugelis vaistų, kuriuos moteris gali vartoti ankstyvosiose nėštumo stadijose, nežinodama apie jos organizme vykstančius procesus, taip pat turi teratogeninį poveikį. Stiprų teratogeninį poveikį sukelia nėščios moters perduodamos infekcijos arba vaisiaus intrauterinės infekcijos. Pavojingiausi yra citomegalija, listeriozė, raudonukė, toksoplazmozė.

Smegenų anomalijų tipai

Anencefalija- smegenų ir akranijų trūkumas (kaukolės kaulų nebuvimas). Smegenų vietą užima jungiamojo audinio išaugos ir cistinės ertmės. Galima nulupti arba nuogi. Patologija nesuderinama su gyvenimu.

Encefalocelis- smegenų audinių ir membranų prolapsas dėl kaukolės kaulų defekto dėl jo neužsidarymo. Paprastai jis yra suformuotas išilgai vidurinės linijos, tačiau jis taip pat gali būti asimetriškas. Maža encefalocelė gali imituoti cefalahematomą. Tokiais atvejais kaukolės rentgeno nuotrauka padeda nustatyti diagnozę. Prognozė priklauso nuo encefalocelio dydžio ir turinio. Kadangi iškyša yra nedidelė ir jos ertmėje yra negimdinis nervinis audinys, encefalocelės chirurginis pašalinimas yra veiksmingas.

Mikrocefalija- smegenų tūrio ir masės sumažėjimas dėl nepakankamo jų išsivystymo. Tai pasitaiko 1 atveju 5 tūkstančiams naujagimių. Jį lydi sumažėjusi galvos apimtis ir neproporcingas veido ir smegenų kaukolės santykis, kuriame vyrauja pirmoji. Mikrocefalija sudaro apie 11% visų oligofrenijos atvejų. Esant sunkiai mikrocefalijai, idiotizmas yra įmanomas. Dažnai yra ne tik smegenų vystymosi trūkumas, bet ir fizinio vystymosi atsilikimas.

Makrocefalija- smegenų apimties ir masės padidėjimas. Daug rečiau nei mikrocefalija. Makrocefalija dažniausiai derinama su smegenų architektonikos sutrikimais, židinio baltosios medžiagos heterotopija. Pagrindinis klinikinis pasireiškimas yra protinis atsilikimas. Gali atsirasti traukulių sindromas. Dalinė makrocefalija atsiranda padidėjus tik vienam iš pusrutulių. Paprastai tai lydi kaukolės smegenų sekcijos asimetrija.

Cistinė smegenų displazija- pasižymi daugybe cistinių smegenų ertmių, paprastai sujungtų su skilvelių sistema. Cistos gali būti skirtingo dydžio. Kartais jie yra lokalizuoti tik viename pusrutulyje. Daugybė smegenų cistų pasireiškia kaip epilepsija, atspari prieštraukuliniam gydymui. Pavienės cistos, priklausomai nuo jų dydžio, gali turėti subklinikinį kursą arba jas gali lydėti intrakranijinė hipertenzija; dažnai pastebima jų laipsniška rezorbcija.

Holoprosencefalija- pusrutulių atskyrimo trūkumas, dėl kurio juos vaizduoja vienas pusrutulis. Šoniniai skilveliai yra suformuoti į vieną ertmę. Jį lydi šiurkšti veido kaukolės displazija ir somatiniai defektai. Pirmą dieną pastebimas negyvas gimimas ar mirtis.

Agirija(lygios smegenys, lissencefalija) - nepakankamai išsivysčiusios konvoliucijos ir sunkus žievės architektonikos pažeidimas. Kliniškai pasireiškia sunkiu psichikos ir motorinio vystymosi sutrikimu, pareze ir įvairiomis traukulių formomis (įskaitant West sindromą ir Lennox-Gastaut sindromą). Paprastai baigiasi mirtimi pirmaisiais gyvenimo metais.

Pachigiriya- pagrindinių konvoliucijų išplėtimas nesant tretinio ir antrinio. Tai lydi vagų sutrumpinimas ir ištiesinimas, smegenų žievės architektonikos pažeidimas.

Mikropoligija- smegenų žievės paviršių vaizduoja daugybė mažų sukimų. Žievė turi iki 4 sluoksnių, o įprasta žievė - 6 sluoksnius. Jis gali būti lokalizuotas arba difuzinis. Pastarajai, polimikrogyrijai, būdinga veido, kramtomųjų ir ryklės raumenų plegija, epilepsija, debiutavusi pirmaisiais gyvenimo metais, ir oligofrenija.

Smegenų korpuso hipoplazija / aplazija... Tai dažnai pasireiškia kaip Aicardi sindromas, apibūdinamas tik mergaitėms. Būdingi miokloniniai paroksizmai ir lenkimo spazmai, įgimti oftalmologiniai defektai (kolobomos, skleros ektasija, mikroftalmos), daugybiniai chorioretinaliniai distrofiniai židiniai, aptikti oftalmoskopijos metu.

Židininė žievės displazija(PCD) - smegenų žievėje yra patologinių sričių su milžiniškais neuronais ir nenormaliais astrocitais. Mėgstamiausia vieta yra laikinosios ir priekinės smegenų sritys. Skiriamasis epilepsijos priepuolių bruožas PCD yra trumpalaikių kompleksinių paroksizmų buvimas su greitu generalizavimu, lydimas jų pradinės fazės demonstraciniai motoriniai reiškiniai gestais, trypimas vienoje vietoje ir kt.

Heterotopijos- neuronų sankaupos neuronų migracijos stadijoje vėluoja pakeliui į žievę. Heterotopionai gali būti pavieniai ir daugkartiniai, turėti mazgelio ir juostelės formą. Pagrindinis jų skirtumas nuo tuberkuliozinės sklerozės yra gebėjimo kaupti kontrastą stoka. Šios smegenų vystymosi anomalijos pasireiškia epizindromu ir oligofrenija, kurių sunkumas tiesiogiai koreliuoja su heterotopijų skaičiumi ir dydžiu. Taikant vieną heterotopiją, epilepsijos priepuoliai paprastai prasideda po 10 metų.

Smegenų vystymosi anomalijų diagnostika

Sunkius smegenų vystymosi sutrikimus dažnai galima diagnozuoti vizualiai ištyrus. Kitais atvejais smegenų anomaliją įtaria ZPR, raumenų hipotonija naujagimio laikotarpiu, traukulių sindromo atsiradimas pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Galima atmesti trauminį ar hipoksinį smegenų pažeidimo pobūdį, jei anamnezėje nėra naujagimio gimimo traumos, vaisiaus hipoksijos ar naujagimio asfiksijos. Prenatalinė vaisiaus apsigimimų diagnostika atliekama atliekant ultragarsinį tyrimą nėštumo metu. Ultragarsas pirmąjį nėštumo trimestrą gali užkirsti kelią vaiko, turinčio sunkią smegenų anomaliją, gimimui.

Vienas iš kūdikių smegenų defektų nustatymo metodų yra neurosonografija per fontanelle. Daug tikslesni bet kokio amžiaus vaikų ir suaugusiųjų duomenys gaunami naudojant smegenų MRT. MRT leidžia nustatyti anomalijos pobūdį ir vietą, cistų dydį, heterotopijas ir kitas nenormalias sritis, atlikti diferencinę diagnostiką su hipoksiniais, trauminiais, navikiniais, infekciniais smegenų pažeidimais. Konvulsinio sindromo diagnozė ir prieštraukulinio gydymo parinkimas atliekamas naudojant EEG, taip pat ilgalaikį EEG vaizdo stebėjimą. Esant šeimos smegenų anomalijų atvejams, gali būti naudinga pasikonsultuoti su genetiku, atliekančiu genealoginį tyrimą ir DNR analizę. Siekiant nustatyti susijusias anomalijas, tiriami somatiniai organai: širdies ultragarsas, pilvo ertmės ultragarsas, krūtinės ertmės organų rentgenas, inkstų ultragarsas ir kt.

Smegenų vystymosi anomalijų gydymas

Smegenų apsigimimų terapija dažniausiai yra simptominė, ją atlieka vaikų neurologas, neonatologas, pediatras, epileptologas. Esant konvulsiniam sindromui, atliekama prieštraukulinė terapija (karbamazepinas, levetiracetamas, valproatas, nitrazepamas, lamotriginas ir kt.). Kadangi vaikų epilepsija, lydima smegenų vystymosi anomalijų, paprastai yra atspari prieštraukulinei monoterapijai, skiriamas 2 vaistų derinys (pavyzdžiui, levetiracetamas su lamotriginu). Sergant hidrocefalija, atliekama dehidratacijos terapija, pagal indikacijas jie imasi manevravimo operacijų. Siekiant pagerinti normaliai veikiančių smegenų audinių metabolizmą, tam tikru mastu kompensuojant esamą įgimtą defektą, galima atlikti neurometabolinio gydymo kursą, skiriant gliciną, vitaminus gr. B ir tt Nootropiniai vaistai gydymui naudojami tik nesant epizindromo.

Dėl vidutinio sunkumo ir palyginti lengvų smegenų anomalijų rekomenduojama neuropsichologinė korekcija, užsiėmimai vaikui su psichologu, kompleksinė psichologinė pagalba vaikui, vaikų dailės terapija ir vyresnių vaikų mokymas specializuotose mokyklose. Šie metodai padeda ugdyti savęs priežiūros įgūdžius, sumažinti oligofrenijos sunkumą ir, jei įmanoma, socialiai pritaikyti vaikus, turinčius smegenų defektų.

Tai yra atskirų smegenų struktūrų ar visų smegenų formavimosi sutrikimų, atsiradusių prenataliniu laikotarpiu, rezultatas. Dažnai jiems būdingi nespecifiniai klinikiniai simptomai: daugiausia epilepsijos sindromas, protinis ir protinis atsilikimas. Klinikos sunkumas tiesiogiai koreliuoja su smegenų pažeidimo laipsniu. Diagnozuota prieš gimdymą akušerinio ultragarso metu, po gimdymo - naudojant EEG, neurosonografiją ir smegenų MR. Simptominis gydymas: priešepilepsinis, dehidratacija, medžiagų apykaita, psichokorekcija.

TLK-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Bendra informacija

Smegenų vystymosi anomalijos yra defektai, susidedantys iš nenormalių smegenų struktūrų anatominės struktūros pokyčių. Smegenų anomalijas lydinčių neurologinių simptomų sunkumas labai skiriasi. Sunkiais atvejais defektai yra vaisiaus mirties priežastis prieš gimdymą, jie sudaro iki 75% gimdos mirčių. Be to, sunkios smegenų anomalijos sudaro apie 40% naujagimių mirčių. Klinikinių simptomų pasireiškimo laikas gali būti skirtingas. Daugeliu atvejų smegenų anomalijos atsiranda pirmaisiais mėnesiais po vaiko gimimo. Tačiau, kadangi smegenys formuojasi iki 8 metų, daugelis defektų debiutuoja po vienerių gyvenimo metų. Daugiau nei pusėje atvejų smegenų defektai derinami su somatinių organų defektais. Prenatalinis smegenų anomalijų nustatymas yra neatidėliotina praktinės ginekologijos ir akušerijos užduotis, o jų pogimdyminė diagnostika ir gydymas yra prioritetiniai šiuolaikinės neurologijos, neonatologijos, pediatrijos ir neurochirurgijos klausimai.

Priežastys

Svarbiausia gimdos vystymosi nepakankamumo priežastis yra poveikis nėščios moters kūnui ir vaisiui, įvairūs kenksmingi veiksniai, turintys teratogeninį poveikį. Anomalija atsiranda dėl monogeninio paveldėjimo tik 1% atvejų. Įtakingiausia smegenų apsigimimų priežastis laikoma egzogeniniu veiksniu. Daugelis aktyvių cheminių junginių, radioaktyvus užterštumas ir tam tikri biologiniai veiksniai turi teratogeninį poveikį. Čia nemažą reikšmę turi žmogaus aplinkos taršos problema, dėl kurios į nėščios moters organizmą patenka toksinių cheminių medžiagų.

Įvairūs embriotoksiniai poveikiai gali būti siejami su pačios nėščiosios gyvenimo būdu: pavyzdžiui, rūkymas, alkoholizmas, narkomanija. Nėščios moters dismetaboliniai sutrikimai, tokie kaip cukrinis diabetas, hipertiroidizmas ir kt., Taip pat gali sukelti vaisiaus smegenų anomalijas. Daugelis vaistų, kuriuos moteris gali vartoti ankstyvosiose nėštumo stadijose, nežinodama apie jos organizme vykstančius procesus, taip pat turi teratogeninį poveikį. Stiprų teratogeninį poveikį sukelia nėščios moters perduodamos infekcijos arba vaisiaus intrauterinės infekcijos. Pavojingiausi yra citomegalija, listeriozė, raudonukė, toksoplazmozė.

Patogenezė

Smegenų anomalijų tipai

Mikrocefalija- smegenų tūrio ir masės sumažėjimas dėl jų vystymosi vėlavimo. Tai pasitaiko 1 atveju 5 tūkstančiams naujagimių. Jį lydi sumažėjusi galvos apimtis ir neproporcingas veido ir smegenų kaukolės santykis, kuriame vyrauja pirmoji. Mikrocefalija sudaro apie 11% visų oligofrenijos atvejų. Esant sunkiai mikrocefalijai, idiotizmas yra įmanomas. Dažnai yra ne tik smegenų vystymosi trūkumas, bet ir fizinio vystymosi atsilikimas.

Diagnostika

Smegenų anomalijų gydymas

Esant vidutinio sunkumo ir palyginti nedidelėms smegenų anomalijoms, rekomenduojama kompleksinė vaiko psichologinė parama, vyresnių vaikų ugdymas specializuotose mokyklose. Šie metodai padeda ugdyti savęs priežiūros įgūdžius, sumažinti oligofrenijos sunkumą ir, jei įmanoma, socialiai pritaikyti vaikus, turinčius smegenų defektų.

Prognozė ir prevencija

Prognozę daugiausia lemia smegenų anomalijos sunkumas. Nepalankus simptomas yra ankstyva epilepsijos pradžia ir jos atsparumas vykstančiam gydymui. Prognozę apsunkina kombinuota įgimta somatinė patologija. Veiksminga prevencinė priemonė yra embriotoksinio ir teratogeninio poveikio moteriai pašalinimas nėštumo metu. Planuodami nėštumą, būsimi tėvai turėtų atsikratyti žalingų įpročių, atlikti genetines konsultacijas ir tikrinti lėtines infekcijas.

Subependiminė heterotopija(periventrikulinė heterotopija) yra labiausiai paplitusi pilkosios medžiagos (SV) heterotopijos forma, kuriai būdingi SV mazgeliai, lokalizuoti tiesiai po šoninių skilvelių ependimalu. Pagal morfologiją jį galima suskirstyti į:

vienašalis židinys
dvišalis židinys
dvišalis difuzinis: banguota SV juostelė, supanti skilvelius.

Epidemiologija

Dauguma atvejų yra atsitiktiniai, kai kurie yra su X susieti (Xq28) recesyviniai. Moterims pastebimas gana lengvas pažinimo sutrikimas, vėliau išsivysto epilepsija. Berniukų atveju pastebimas savaiminis abortas, dažniausiai dėl širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimų. Išgyvenusieji turi sunkią negalią.

Klinikinis vaizdas

Dažniausiai subependiminė heterotopija yra susijusi su epilepsija ir vystymosi vėlavimu.

Patologija

Kaip ir kitų tipų heterotopijos, ši rūšis yra sutrikusios neuronų migracijos rezultatas. Kai kuriais atvejais subependiminės heterotopijos vystymosi priežastis yra ląstelių proliferacijos pažeidimas.

Pilkosios medžiagos mazgai susideda iš neuronų ir glijos ląstelių grupių. Įdomu pastebėti, kad dažniausiai jie randami dešinėje, matyt, dėl vėlesnės neuroblastų migracijos dešinėje pusėje.

Tais atvejais, susijusiais su X chromosoma, pastebimos mutacijos filamin-1-baltymo, kuris susieja tarpląstelinį aktiną, genuose. Be to, filaminas-1 taip pat vaidina svarbų vaidmenį kraujagyslių vystyme.

Diagnostika

MRT yra pasirinktas metodas, nors CT ir ultragarsu (kai labai didelis) matoma periventrikulinė heterotopija.

Ultragarsas

Subependiminiai SV mazgeliai paprastai yra hiperechoiniai, palyginti su įprasta balta medžiaga, ir jie taip pat gali išsikišti į skilvelio spindį (banguotas skilvelio kraštas).

CT nuskaitymas

KT atveju subependiminė heterotopija atrodo kaip nekalkėta audinio sritis, kurioje nesikaupia kontrastinė medžiaga, tankis panašus į įprastą pilkąją medžiagą aplink šoninius skilvelius.

MRT

Prenatalinis MRT

Vėlyvojo nėštumo metu subependiminės heterotopijos diagnozė yra gana paprasta. Prieš 26 -ąją nėštumo savaitę įprastos teleencefalinės periventrikulinės embriono matricos buvimą sunku aptikti, kaip ir vaisiaus judėjimą.

Pogimdyminis MRT

Ependiminiame sluoksnyje pastebimi nedideli pilkosios medžiagos mazgeliai, kurie iškraipo skilvelių kontūrą. Dažniausiai lokalizacija yra trikampio ir pakaušio ragų srityje. Kitos smegenų dalys atrodo normalios.

Pilkosios medžiagos mazgeliai vizualizuojami visose sekose, įskaitant sekas po kontrasto, kur, kaip ir įprasta pilkoji medžiaga, jos nesikaupia kontrastinės medžiagos.

Diferencinė diagnozė

norma
- uodeginiai branduoliai
- talamas
subependiminė milžiniškų ląstelių astrocitoma
- pasižymi ryškiu kontrasto kaupimu
- lokalizuotas netoli Monroe skylių
subependiminiai mazgai sergant tuberkulioze
- paprastai kalcifikuotas (išskyrus ankstyvą vaikystę)
- didesnis T2 signalas nei pilkosios medžiagos signalas
sub nepriklausomas kraujavimas su ultragarsu ir priešgimdiniu MRT
- nors vaizdas gali būti panašus, kontroliniame tyrime hemoragijos atveju nustatoma pokyčių raida