Russi-Levy liga (ataksija-arefleksija, paveldima refleksinė distasija). Russi-Levi liga (ataksija-arefleksija, paveldima refleksinė distasija) Rusi-Levi sindromas ligos paūmėjimas

Paveldima liga, priklausanti motosensorinių neuropatijų grupei, pagal kai kurias nuomones, yra fenotipinis Charcot-Marie-Tooth amiotrofijos variantas. Pagrindiniai simptomai yra jautri ataksija, distalinių galūnių (daugiausia apatinių) raumenų silpnumas ir išsekimas, sausgyslių areflezija. Nustatydami diagnozę, jie remiasi klinikinių simptomų komplekso ypatybėmis ir ligos eiga, šeimos istorija ir elektroneuromiografijos rezultatais. Pacientams rodomas reguliarus simptominis gydymas: vaistiniai preparatai nuo anticholinesterazės, vitaminai, kalis, ATP, masažas, fizioterapija, pratimų terapija.

Russi-Levy sindromas pavadintas to paties pavadinimo garbei prancūzų gydytojų neurologo Levy ir patologo Russi garbei, aprašiusiems jį 1926 m. Autoriai apibūdino aprašytą sindromą kaip šeimos refleksinę distasiją, lėtai progresuojančią. Pagrindinės klinikinės sindromo apraiškos yra ataksija ir sausgyslių arefleksija, kurios buvo pagrindas kitam jo pavadinimui - „ataksijos -arefleksijos sindromui“. Remiantis tarptautine 10-osios peržiūros klasifikacija, Russi-Levy sindromas priskiriamas paveldimų motorinių jutimo neuropatijų (HMSN) grupei. Tačiau tarp gydytojų nėra vienareikšmiškos nuomonės, kaip klasifikuoti šią patologiją. Remiantis simptomatologija, daugelis neurologijos srities specialistų Russi-Levy sindromą priskiria klinikinei formai, kuri užima tarpinę padėtį tarp Charcot-Marie-Tooth ligos ir Friedreicho ataksijos; kiti autoriai mano, kad tai atskiras klinikinis stuburo variantas amiotrofija. Nepaisant gautų pastarojo teiginio genetinių įrodymų, daugelis neurologų vis dar išskiria Russi-Levy sindromą kaip atskirą nosologiją.

Russi-Levy sindromo priežastys

Šeimos ligos pobūdis rodo jos paveldimą genezę. Anksčiau buvo nustatyta, kad Russi-Levy neuropatija atsiranda šeimose, kuriose kartojasi Charcot-Marie-Tooth ligos atvejai. Pastarųjų metų molekuliniai genetiniai tyrimai atskleidė, kad sindromo genetinis substratas yra anomalijos 17 -oje chromosomoje (17p11.2 lokusas) atskirų genų dublikatų pavidalu, MPZ geno taškinės mutacijos - nulinis mielino baltymas. Šis atradimas leidžia mums laikyti Russi-Levy sindromą fenotipine Charcot-Marie-Tooth nervų amiotrofijos forma (NMSN variantas IA).

Sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Morfologiškai nustatomi degeneraciniai užpakalinių stuburo šaknų ir periferinių nervų kamienų pokyčiai vidutinio sunkumo demielinizacijos forma ir nervinių skaidulų skaičiaus sumažėjimas; distrofiniai pokyčiai piramidiniuose ir smegenėlių takuose, einančiuose nugaros smegenų šoniniuose stulpeliuose; užpakalinių stulpų degeneracija; skeleto raumenų raumenų skaidulų atrofija.

Russi-Levy sindromo simptomai

Simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje, kartais - brendimo metu, kai kuriais atvejais tai įmanoma suaugusiesiems. Pradinis skundas yra nepatogumas vaikščiojant dėl ​​sumažėjusios apatinės kojos raumenų jėgos (labiau peronealinės grupės) ir jautrios ataksijos. Raumenų silpnumas sukelia sunkų kojų nugarą, jų nusileidimą padų lenkimo būsenoje. Ankstyvas ligos požymis yra apatinių galūnių (kelio, Achilo) sausgyslių refleksų praradimas. Laikui bėgant atsiranda viršutinių galūnių arefleksija, raumenų silpnumas distalinėse rankose ir rankos raumenų atrofija. Pastebimi polineuroziniai jautrumo sutrikimai: skausmas ir temperatūros hipestezija „kojinių“ ir „pirštinių“ pavidalu, giliųjų tipų sutrikimas (raumenų-sąnarių, vibracijos suvokimas). Pastarasis yra atsakingas už jautrios ataksijos egzistavimą.

Paciento išvaizdoje atkreipiamas dėmesys į kojų raumenų hipotrofiją, vadinamąją. „Gandro kojos“. Eisenos sutrikimo sunkumas yra įvairus: nuo nedidelio nepatogumo iki tipiško žingsnio, kai aukštai pakelta koja sulenkta per kelius ir nusileidusi. Ataksija retai pasireiškia šiurkščiai, jai būdingas nestabilumas vaikščiojant, bendras nepatogumas, neproporcingumas ir tikslių judesių asimetrija. Atliekant koordinacijos testus, Rombergo padėtis yra nestabili, praleidžiama ir dreba. Būdinga tuščiavidurė pėda, kuri nuo Fredreicho pėdos skiriasi deriniu su arachnodaktilija, pirštų išsidėstymu trikampio ar dvipusio pavidalu ir pirštų deformacijomis. Paprastai aukšta pėdos arka išnyksta, kai eidama ant jos atsiremia. Kartu su pėdų deformacija pastebima panaši rankų deformacija. Daugeliui pacientų yra krūtinės deformacijos, stuburo kreivumas, pvz., Kifoskoliozė, ir kiti jungiamojo audinio displazijos žymenys (hipertelorizmas, išsiplėtęs nosies tiltas, hidrocefalinė kaukolė, gotikinis gomurys).

Russi-Levy sindromo diagnostika

Diagnozė pagrįsta klinikiniu ligos vaizdu ir jo pokyčiais laikui bėgant. Iš nervinės amiotrofijos Russi -Levy neuropatija išsiskiria mažesniu raumenų išsekimo sunkumu, nuo Friedreicho ligos - disartrijos nebuvimu ir polinkiu stabilizuoti būseną. Diferencinė diagnozė taip pat atliekama su kitų tipų polineuropatijomis, sergant miopatija ir miotonija, amiotrofine šonine skleroze, Refsumo liga, mielopatijomis. Pacientams parodomos genetinės konsultacijos ir genealoginė analizė.

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, neurologas paskiria elektroneuromiografiją, kurios rezultatai rodo impulsų laidumo palei nervų kamienus sulėtėjimą. Sunkiais diagnostiniais atvejais atliekama apatinių galūnių raumenų ir (arba) paviršinių nervų biopsija. Mikroskopinis raumenų audinio tyrimas atskleidžia atrofinius atskirų raumenų skaidulų ryšulių pokyčius. Nervų preparatų mikroskopija lemia Schwann apvalkalo elementų dauginimąsi, dėl to atsiranda nervinių skaidulų hipertrofija, savo forma primenanti svogūną.

Russi-Levy sindromo gydymas ir prognozė

Šiuo metu sukurta tik simptominė terapija, pagrįsta vaistiniais preparatais, kurie palengvina nervinių impulsų laidumą ir pagerina nervinio audinio medžiagų apykaitos procesus. Paprastai gydymo sudedamosios dalys yra tiaminas, piridoksinas, vitaminas C, cianokobalaminas, kalio orotatas, anticholinesterazės agentai (ambenonio chloridas, distigminas, galantaminas, piridostigminas, neostigminas), ATP. Lygiagrečiai rekomenduojama pratimų terapija, masažas, fizioterapija ir segmentinė refleksinė terapija. Pėdų deformacija yra indikacija konsultuotis su ortopedu, pasirenkant ortopedinius batus.

Russi-Levy sindromas turi gerą gyvenimo prognozę. Lėtas simptomų padidėjimas, o vėliau proceso stabilizavimas suteikia daugumai pacientų ilgalaikį darbingumo išsaugojimą ir šiek tiek sumažėja. Kai kuriais atvejais raumenų silpnumas ir nepakankama mityba nuolat progresuoja, todėl sunku vaikščioti savarankiškai.

Russi - Levy sindromas(G. Roussy, prancūzų patologas, 1874–1948; G. Levy, prancūzų neurologas, 1886–1935; paveldimos arefleksinės distasijos sinonimas)-paveldimų neurologinių simptomų kompleksas, įskaitant polineuropatijos apraiškas, ataksiją ir būdingą pėdos deformaciją ( „tuščiavidurė“ pėda). Pirmą kartą ją 1926 metais prancūzų autoriai Russi ir Levy apibūdino kaip ypatingą šeimos ligą, lydimą eisenos sutrikimų „tuščiavidure“ pėda, generalizuotą sausgyslių arefleksiją ir nedidelį rankų drebėjimą. Kartais R. - L. s. laikoma pereinamąja forma tarp Charcot - Marie - Tooth nervų amiotrofijos (žr. Amiotrofijos ) ir Friedreicho šeiminė ataksija (žr. Ataksija ), motyvuodami tuo, kad šeimose, kuriose kartojasi nervų amiotrofijos ar šeimyninės ataksijos atvejai, yra pacientų, kuriems būdingi būdingi šio sindromo pasireiškimai. Atliekant histologinį skeleto raumenų biopsijos medžiagos tyrimą R. atvejais - L. puslapis. randami nervų amiotrofijoms (raumenų skaidulų ryšuliui) būdingi pokyčiai, o paviršiniuose kojos nervuose - „į svogūnėlį panaši“ nervinių skaidulų hipertrofija (dėl Schwann apvalkalo pakitimų). Tai taip pat suteikia pagrindo priskirti R. - L. s. hipertrofinių polineuropatijų, tokių kaip Dejerine - Sott ir Marie -Boveri, grupei. Tuo pačiu metu tam tikras klinikinis vaizdas ir eiga, būdingi neuromiografiniai pokyčiai leidžia apsvarstyti R. - L. puslapį. nepriklausomas sindromas iš paveldimų grupių polineuropatijos ... Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis, retai autosominis recesyvinis.

Pirmieji klinikiniai požymiai dažnai atsiranda jau ankstyvoje vaikystėje. Yra būdinga „tuščiavidurio“ tipo pėdos deformacija, sausgyslių refleksų nebuvimas apatinėse galūnėse (rečiau - viršutinėse), vyzdžio reakcijos į šviesą sumažėjimas arba praradimas. Polineuropatijos simptomų sunkumas yra individualiai kintamas. Distalinių galūnių (daugiausia kojų ir pėdų) raumenų hipotrofija,

raumenų jėgos sumažėjimas lemia skirtingą eisenos sutrikimo laipsnį - nuo bendro motorinio nepatogumo iki tipiškos eisenos, kai kojos labai pakyla einant ir nusvirusios. Šiuo atveju, kaip taisyklė, vaikščiojant atsiranda nestabilumas, retai pasiekiama ryški ataksija. Kai kuriems pacientams statinės ir tyčinės rankos ir pėdos nustatomos atliekant pirštų ir kalkių-kelių testą, sustingimą Rombergo padėtyje, asinergiją ir dismetriją tiksliais judesiais, nistagmą. Daugeliu atvejų yra bendras motorinis nepatogumas, kuris apibūdina paciento motorinius įgūdžius, rankų judesius ir veido išraiškas. „Tuščiavidurė“ pėda ties R. - L. su. nuo klasikinės Friedreicho pėdos skiriasi tuo, kad yra arachiodaktilija, pirštų deformacija, „bident“ ir „trišakis“ simptomai; tuo pat metu dėl raumenų hipotonijos aukšta pėdos arka išnyksta, kai koja remiasi į visą pėdą. Paprastai yra šepetėlių deformacija, kurie taip pat atrodo „tuščiaviduriai“. Daugeliui pacientų pasireiškia stuburo deformacijos (kifoskoliozė), krūtinė („vištienos“ ar „nuskendusi“ krūtinė), taip pat kiti displazijos požymiai (platus nosies tiltelis, hipertelorizmas, „gotikinis“ gomurys, hidrocefalinė forma). kaukolė).

Elektroneuromiografinis tyrimas užfiksuoja tipišką denervacijos tipo elektromiogramą, tačiau būdingiausia, dažnai lemianti diagnozę, yra ryškus impulsų laidumo greičio pailgėjimas apatinių ir viršutinių galūnių pagrindinių nervų jutimo ir variklio pluoštuose iki 5- 10 m / s(50–65 proc m / s). Šis staigus nervų laidumo greičio sumažėjimas elektromiogramoje daugumai pacientų neatitinka išsaugoto gebėjimo savarankiškai judėti ir atlikti įprastą darbą.

Procesui būdinga stacionari arba lėtai progresuojanti eiga. Tik kai kuriais atvejais padidėja galūnių raumenys, jų atrofija ir laipsniškas eisenos pablogėjimas, dėl kurio sunku savarankiškai judėti.

Diagnozė nustatoma remiantis būdingu klinikiniu vaizdu,

jos dinamiką, taip pat elektroneuromiografinių tyrimų duomenis. Svarbu ištirti paciento šeimos narius, net jei nėra jokių skundų ir yra minimalių klinikinių anomalijų; pacientų artimiesiems pastebimas ryškus nervų laidumo greičio ir sužadintų raumenų amplitudės sumažėjimas. ir nervus. Tai suteikia pagrindą ambulatoriniam stebėjimui ir korekcinės terapijos paskyrimui.

Gydymas dažniausiai yra simptominis. Paskirkite lėšas, kurios pagerina nervų ir raumenų sistemos trofizmą ir nervų laidumą. Jie naudoja vazodilatatorius, vitaminus E, B grupę, kalio preparatus, anticholinesterazės agentus, mankštos terapiją, masažą, fizioterapiją, metamerinę terapiją. Esant stipriai pėdų deformacijai, dėl kurios sunku vaikščioti, rekomenduojama naudoti ortopedinius batus. Gyvenimo prognozė yra palanki. Dauguma pacientų ilgą laiką išlaiko patenkinamas funkcijas ir darbingumą.

Russi-Levy sindromo sinonimas... Paveldima arefleksinė distasija.

Apibrėžimas... Ypatinga S. Friedreicho I įvairovė.

Russi-Levy sindromo simptomatika:
1. Ankstyvas ligos požymis yra ataksinė eisena (pasireiškianti jau pirmaisiais bandymais vaikščioti).
2. Vystymosi defektai.
3. Stuburo skoliozė.
4. Progresuojanti distalinių kojų dalių raumenų atrofija suformuojant „gandro koją“. Vidutinė pirštų atrofija.
5. Galūnių sausgyslių refleksų nebuvimas, kartais teigiamas Babinskio simptomas.
6. Gilaus jautrumo sutrikimai.
7. Koordinacijos sutrikimai rankose (nedidelis silpnumas ir nerangumas).
8. Kartais trūksta mokinių reakcijos į šviesą.
9. Kai kuriose šeimose taip pat yra įgimta katarakta, strabizmas ir silpnaprotystė.

Russi-Levy sindromo etiologija ir patogenezė... Paveldima kančia. Tik raumenų atrofijos reiškiniai progresuoja. Susilpnėjusi S. Friedreicho forma I. Šią nuomonę patvirtina įgimtas ligos pobūdis. Taip pat žiūrėkite miopatijos sindromus.

Diferencinė diagnozė... S. Friedreichas I (žr.). Įgimtas smegenėlių sindromas. S. Foersteris (žr.). Disrafijos sindromas.

Russi - Levy sindromas

paveldimų neurologinių simptomų kompleksas, įskaitant polineuropatijos apraiškas, ataksiją ir būdingą pėdos deformaciją („tuščiavidurė“ pėda). Pirmą kartą ją 1926 metais prancūzų autoriai Russi ir Levy apibūdino kaip ypatingą šeimos ligą, lydimą eisenos sutrikimų „tuščiavidure“ pėda, generalizuotą sausgyslių arefleksiją ir nedidelį rankų drebėjimą. Kartais R. - L. s. laikoma pereinamąja forma tarp Charcot -Marie -Tooth nervinės amiotrofijos (žr. Amiotrofija) ir Friedreicho šeimos ataksijos (žr. Ataksija), nes šeimose, kuriose pasikartoja nervų amiotrofija ar šeiminė ataksija, yra pacientų, kuriems būdingi šis sindromas. Atliekant histologinį skeleto raumenų biopsijos medžiagos tyrimą R. atvejais - L. puslapis. randami nervų amiotrofijoms būdingi pokyčiai (raumenų skaidulų ryšulio atrofija), o paviršiniuose kojos nervuose - „į svogūnėlį panaši“ nervinių skaidulų hipertrofija (dėl Švano apvalkalo pakitimų). Tai taip pat suteikia pagrindo klasifikuoti R. - L. s. hipertrofinių polineuropatijų, tokių kaip Dejerine - Sott ir Marie -Boveri, grupei. Tuo pačiu metu tam tikras klinikinis vaizdas ir eiga, būdingi neuromiografiniai pokyčiai leidžia apsvarstyti R. - L. puslapį. nepriklausomas sindromas iš paveldimų polineuropatijų (polineuropatijų) grupės. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis, retai autosominis recesyvinis.

Pirmieji klinikiniai požymiai dažnai atsiranda jau ankstyvoje vaikystėje. Yra būdinga „tuščiavidurio“ tipo pėdos deformacija, apatinių galūnių sausgyslių refleksų nebuvimas (rečiau - viršutinėse galūnėse), vyzdžio reakcijos į šviesą sumažėjimas arba praradimas. Polineuropatijos simptomų sunkumas individualiai kinta. Distalinių galūnių (daugiausia kojų ir pėdų) raumenų hipotrofija, sumažėjusi raumenų jėga lemia skirtingą eisenos sutrikimo laipsnį - nuo bendro motorinio nepatogumo iki tipiškos eisenos, kai vaikščiojant ir nusileidus kojoms pakeliamas aukštas kojos. Šiuo atveju, kaip taisyklė, vaikščiojant atsiranda nestabilumas, retai pasiekiama ryški ataksija. Kai kuriems pacientams statinis ir tyčinis rankų ir kojų drebulys nustatomas atliekant pirštų ir žandikaulio kelio tyrimą, stulbinantį Rombergo padėtyje, asinergiją ir dismetriją tiksliais judesiais, nistagmą. Daugeliu atvejų yra bendras motorinis nepatogumas, apibūdinantis paciento motorinius įgūdžius, rankų judesius, veido išraiškas. „Tuščiavidurė“ pėda ties R. - L. su. nuo klasikinės Friedreicho pėdos skiriasi tuo, kad yra arachiodaktilija, pirštų deformacija, „bident“ ir „trident“ simptomai; tuo pat metu dėl raumenų hipotonijos aukšta pėdos arka išnyksta, kai koja remiasi visa pėda. Paprastai yra šepetėlių deformacija, kurie taip pat atrodo „tuščiaviduriai“. Daugeliui pacientų pasireiškia stuburo deformacijos (kifoskoliozė), krūtinė („vištienos“ ar „nuskendusi“ krūtinė), taip pat kiti displazijos požymiai (platus nosies tiltelis, hipertelorizmas, „gotikinis“ gomurys, hidrocefalinė forma). kaukolė).

Elektroneuromiografinis tyrimas užfiksuoja tipišką denervacijos tipo elektromiogramą, tačiau būdingiausia, dažnai lemianti diagnozę, yra ryškus impulsų laidumo greičio sumažėjimas išilgai pagrindinių ir apatinių galūnių nervų jutimo ir motorinių skaidulų iki 5- 10 m / s(50–65 proc m / s). Šis staigus nervų laidumo greičio sumažėjimas elektromiogramoje daugumai pacientų neatitinka išsaugoto gebėjimo savarankiškai judėti ir atlikti įprastą darbą.

Procesui būdinga stacionari arba lėtai progresuojanti eiga. Tik kai kuriais atvejais padidėja galūnių raumenų parezė, jų atrofija ir laipsniškas eisenos pablogėjimas, dėl kurio sunku savarankiškai judėti.

Diagnozė nustatoma remiantis būdingu klinikiniu vaizdu, jo dinamika, taip pat elektroneuromiografinio tyrimo duomenimis. Svarbu ištirti paciento šeimos narius, net jei nėra jokių skundų ir yra minimalių klinikinių anomalijų; pacientų artimiesiems pastebimas ryškus nervų laidumo greičio ir sužadintų raumenų amplitudės sumažėjimas. ir nervus. Tai suteikia pagrindą ambulatoriniam stebėjimui ir korekcinės terapijos paskyrimui.

Gydymas dažniausiai yra simptominis. Paskirkite lėšas, kurios pagerina nervų ir raumenų sistemos trofizmą ir nervų laidumą. Jie naudoja vazodilatatorius, vitaminus E, B grupę, kalio preparatus, anticholinesterazės agentus, mankštos terapiją, masažą, fizioterapiją, metamerinę terapiją. Esant stipriai pėdų deformacijai, dėl kurios sunku vaikščioti, rekomenduojama naudoti ortopedinius batus. Gyvenimo prognozė yra palanki. Dauguma pacientų ilgą laiką palaiko patenkinamas funkcijas ir darbingumą.

Bibliografija: Badalyan L.O. ir Skvorcovas I.A. Klinikinė elektroneuromiografija, M., 1986.

Enciklopedinis medicinos terminų žodynas M. SE-1982-84, PMP: BRE-94, MME: ME.91-96

(G. Roussy, prancūzų patologas, 1874–1948; G. Levy, prancūzų neurologas, 1886–1935; paveldimos arefleksinės distasijos sinonimas)

paveldimų neurologinių simptomų kompleksas, įskaitant polineuropatijos apraiškas, ataksiją ir būdingą pėdos deformaciją („tuščiavidurė“ pėda). Pirmą kartą ją 1926 metais prancūzų autoriai Russi ir Levy apibūdino kaip ypatingą šeimos ligą, lydimą eisenos sutrikimų „tuščiavidure“ pėda, generalizuotą sausgyslių arefleksiją ir nedidelį rankų drebėjimą. Kartais R. - L. s. laikoma pereinamąja forma tarp Charcot -Marie -Tooth nervinės amiotrofijos (žr. Amiotrofija) ir Friedreicho šeimos ataksijos (žr. Ataksija), nes šeimose, kuriose pasikartoja nervų amiotrofijos ar šeimyninės ataksijos atvejai, yra pacientų, kuriems būdingos šios apraiškos sindromas. Atliekant histologinį skeleto raumenų biopsijos medžiagos tyrimą R. atvejais - L. puslapis. randami nervų amiotrofijoms būdingi pokyčiai (raumenų skaidulų ryšulio atrofija), o paviršiniuose kojos nervuose - „į svogūnėlį panaši“ nervinių skaidulų hipertrofija (dėl Švano apvalkalo pakitimų). Tai taip pat suteikia pagrindo priskirti R. - L. s. hipertrofinių polineuropatijų, tokių kaip Dejerine - Sott ir Marie -Boveri, grupei. Tuo pačiu metu tam tikras klinikinis vaizdas ir eiga, būdingi neuromiografiniai pokyčiai leidžia apsvarstyti R. - L. puslapį. nepriklausomas sindromas iš paveldimų polineuropatijų (polineuropatijų) grupės. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis, retai autosominis recesyvinis.

Pirmieji klinikiniai požymiai dažnai atsiranda jau ankstyvoje vaikystėje. Yra būdinga „tuščiavidurio“ tipo pėdos deformacija, apatinių galūnių sausgyslių refleksų nebuvimas (rečiau - viršutinėse galūnėse), vyzdžio reakcijos į šviesą sumažėjimas arba praradimas. Polineuropatijos simptomų sunkumas individualiai kinta. Distalinių galūnių (daugiausia kojų ir pėdų) raumenų hipotrofija, sumažėjusi raumenų jėga lemia skirtingą eisenos sutrikimo laipsnį - nuo bendro motorinio nepatogumo iki tipiškos eisenos, kai vaikščiojant ir nusileidus kojoms pakeliamas aukštas kojos. Šiuo atveju, kaip taisyklė, vaikščiojant atsiranda nestabilumas, retai pasiekiama ryški ataksija. Kai kuriems pacientams statinis ir tyčinis rankų ir kojų drebulys nustatomas atliekant pirštų ir žandikaulio kelio tyrimą, stulbinantį Rombergo padėtyje, asinergiją ir dismetriją tiksliais judesiais, nistagmą. Daugeliu atvejų yra bendras motorinis nepatogumas, apibūdinantis paciento motorinius įgūdžius, rankų judesius, veido išraiškas. „Tuščiavidurė“ pėda ties R. - L. su. nuo klasikinės Friedreicho pėdos skiriasi tuo, kad yra arachiodaktilija, pirštų deformacija, „bident“ ir „trident“ simptomai; tuo pat metu dėl raumenų hipotonijos aukšta pėdos arka išnyksta, kai koja remiasi visa pėda. Paprastai yra šepetėlių deformacija, kurie taip pat atrodo „tuščiaviduriai“. Daugeliui pacientų pasireiškia stuburo deformacijos (kifoskoliozė), krūtinė („vištienos“ ar „nuskendusi“ krūtinė), taip pat kiti displazijos požymiai (platus nosies tiltelis, hipertelorizmas, „gotikinis“ gomurys, hidrocefalinė forma). kaukolė).

Elektroneuromiografinis tyrimas užfiksuoja tipišką denervacijos tipo elektromiogramą, tačiau būdingiausia, dažnai lemianti diagnozę, yra ryškus impulsų laidumo greičio sumažėjimas išilgai pagrindinių ir apatinių galūnių nervų jutimo ir motorinių skaidulų iki 5- 10 m / s(50–65 proc m / s). Šis staigus nervų laidumo greičio sumažėjimas elektromiogramoje daugumai pacientų neatitinka išsaugoto gebėjimo savarankiškai judėti ir atlikti įprastą darbą.

Procesui būdinga stacionari arba lėtai progresuojanti eiga. Tik kai kuriais atvejais padidėja galūnių raumenų parezė, jų atrofija ir laipsniškas eisenos pablogėjimas, dėl kurio sunku savarankiškai judėti.

Diagnozė nustatoma remiantis būdingu klinikiniu vaizdu, jo dinamika, taip pat elektroneuromiografinio tyrimo duomenimis. Svarbu ištirti paciento šeimos narius, net jei nėra jokių skundų ir yra minimalių klinikinių anomalijų; pacientų artimiesiems pastebimas ryškus nervų laidumo greičio ir sužadintų raumenų amplitudės sumažėjimas. ir nervus. Tai suteikia pagrindą ambulatoriniam stebėjimui ir korekcinės terapijos paskyrimui.

Gydymas dažniausiai yra simptominis. Paskirkite lėšas, kurios pagerina nervų ir raumenų sistemos trofizmą ir nervų laidumą. Jie naudoja vazodilatatorius, vitaminus E, B grupę, kalio preparatus, anticholinesterazės agentus, mankštos terapiją, masažą, fizioterapiją, metamerinę terapiją. Esant stipriai pėdų deformacijai, dėl kurios sunku vaikščioti, rekomenduojama naudoti ortopedinius batus. Gyvenimo prognozė yra palanki. Dauguma pacientų ilgą laiką palaiko patenkinamas funkcijas ir darbingumą.

Bibliografija: Badalyan L.O. ir Skvorcovas I.A. Klinikinė elektroneuromiografija, M., 1986.

• Medicinos enciklopedija

• - pamatyti kalvos sindromą ...

  Medicinos enciklopedija

• -tam tikras Wolff-Parkinson-White sindromas, kuriam būdingas PQ intervalo sutrumpėjimas be skilvelių EKG komplekso deformacijos; pastebėta su abiejų skilvelių antisistole ...

  Medicinos enciklopedija

• - žr. Kandinskio - Klerambėjaus sindromą ...

  Medicinos enciklopedija

• - kulno ir kulno sausgyslės skausmas su bursos uždegimu ...

  Medicinos enciklopedija

• - neaiškios etiologijos odos pažeidimai, kuriems būdingas neskausmingų mazgų susidarymas poodiniame audinyje ant kamieno ir šlaunų ...

  Medicinos enciklopedija

• - paveldimas hemoraginio sindromo derinys su delno vystymosi anomalijomis ir II ir III rankos pirštų sindromu ...

  Medicinos enciklopedija

• - mušamojo plaktuko slydimas, kai pacientas bando jį laikyti tarp nykščio ir rodomojo piršto; alkūninio nervo pažeidimo simptomas ...

  Medicinos enciklopedija

• - žr. Bergmanno sindromą ...

  Medicinos enciklopedija

• - egzoftalmo, midriazės ir plaštakos plyšio išsiplėtimo derinys, stebimas tik iš vienos pusės ...

  Medicinos enciklopedija

• - tetraplegijos arba apatinės paraplegijos derinys su sutrikusiu proprioceptiniu jautrumu, išlaikant skausmą ir jautrumą temperatūrai, taip pat sutrikus judesių koordinacijai ...

  Medicinos enciklopedija

• - Žr. Daria - rusų sarkoidas ...

  Medicinos enciklopedija

• - žr. Wolffas - Parkinsono - Baltojo sindromas ...

  Medicinos enciklopedija

• - žr. raštininkas - Levy - Cristesco sindromas ...

  Medicinos enciklopedija

• - a, m. Tam tikras ligos požymių derinys dėl vieno ligos vystymosi mechanizmo ir patologinių procesų ...

  Mažas akademinis žodynas

• - ...

  Rusijos žodinis stresas

„Russi - Levi sindromas“ knygose

Reye sindromas

Iš Whitey Bulger knygos „Juodosios mišios“ Autorius Buta Elizaveta Michailovna

Reye sindromas Yra tam tikra baimė, kai žmogus pats tampa baisus. Tas, kuris bijo visko, nebijo nieko. Tokiomis akimirkomis mes galime spardyti net sfinksą. V. Hugo. „Žmogus, kuris juokiasi“ Bulgeris buvo Donaldo Killeen'o gaujoje, todėl de facto po jo

T sindromas

Iš knygos „Drakono dantys“. Mano 30 -ies Autorius Turovskaya Maya Iosifovna

T sindromas Ninos Lugovskajos dienoraščio palyginimas su Anos Frank dienoraščiu, kurį L. Ulica padarė knygos pratarmėje, be abejo, yra pats reikšmingiausias, galima sakyti, vadovėlis. Tačiau dienoraštį norėčiau sudėti į platesnę, iš pirmo žvilgsnio, neprivalomą eilutę.

Sindromas-68

Iš knygos DECAY. Kaip tai subrendo „pasaulio socialistinėje sistemoje“ autorius Medvedevas Vadimas

68 sindromas Apgaulinga gerovė Iki devintojo dešimtmečio vidurio Čekoslovakija, palyginti su kitomis Rytų Europos šalimis, atrodė gana gerai.

Heroino nutraukimo sindromas (heroino nutraukimo sindromas)

Iš knygos Universal Medical Reference [Visos ligos nuo A iki Z] Autorius Savko Lilia Methodievna

Heroino nutraukimo sindromas (heroino nutraukimo sindromas) Heroino nutraukimo sindromas atsiranda tada, kai heroino koncentracija kraujyje nukrenta žemiau pacientui įprasto lygio. Daugeliu atvejų pacientai neslepia savo būklės priežasties. Dažnai sindromas

Sindromas

Iš autoriaus knygos „Didžioji sovietinė enciklopedija“ (SI) TSB

Neo sindromas

Iš knygos „Socialiniai tinklai“. „VKontakte“, „Facebook“ ir kt. Autorius Leontjevas Vitalijus Petrovičius

Neo sindromas Kultinio (nors kodėl - neaišku) brolių Wachowskių filmo charakteris ilgą laiką ir skausmingai supainiojo virtualumą su realybe ... Be to, jam pavyko suklaidinti ne tik save, bet ir milijonus sekančių žiūrovų jo nuotykių, kurių daugelis tebėra

NIH sindromas

Iš knygos „Objektinio programavimo pagrindai“ pateikė Meyer Bertrand

7. Pirminė ciliarinė diskinezija (nejudrios blakstienos sindromas) ir Kartagenerio sindromas

Iš knygos „Hospital Pediatrics: Lecture Notes“ autorius Pavlova NV

7. Pirminė ciliarinė diskinezija (nejudančių blakstienų sindromas) ir Kartagenerio sindromas Pagrindas yra genetiškai nustatytas kvėpavimo takų gleivinės blakstieninio epitelio struktūros defektas. Klasikinės versijos defekto morfologinė esmė

46. ​​Klinefelterio sindromas. Šereševskio-Turnerio sindromas. Spermatocelis. Sėklidžių ir spermatozoidinių laidų membranų lašai

Iš knygos „Urologija“ autorius Osipova OV

46. ​​Klinefelterio sindromas. Šereševskio-Turnerio sindromas. Spermatocelis. Sėklidžių ir spermatozoidų membranų lašai

DIC sindromas

Iš knygos „Kraujo ligos“ autorius Drozdova MV

DIC sindromas DIC sindromas yra labiausiai paplitusi hemostazės patologijos rūšis. Jis pagrįstas generalizuotu kraujo krešėjimu mikrovaskuliarų induose, susidarant daugybei mikrotrombų ir kraujo ląstelių agregatų. Kai tai atsitinka

DIC sindromas

Iš knygos „Klinikinės akušerijos enciklopedija“ Autorius Drangoy Marina Gennadievna

DIC sindromas Intravaskulinis krešėjimo sindromas (DIC sindromas) yra sunkus patologinis procesas, dėl kurio suaktyvėja intravaskulinė krešėjimo sistema.

Priešlaikinio skilvelio sužadinimo sindromas (Wolff-Parkinson-White (WPW) sindromas)

Iš knygos „Kūdikio širdelė“ Autorius Pariyskaya Tamara Vladimirovna

Priešlaikinio skilvelio sužadinimo sindromas (Wolff-Parkinson-White (WPW) sindromas) Šis sindromas jau minėtas aukščiau skyriuje apie paroksizminę tachikardiją.

Anne Anselin Schutzenberger PROTEKŲ SINDROMAS. Kartų ryšiai, šeimos paslaptys, jubiliejaus sindromas, traumų perdavimas ir praktinis genosociogramos naudojimas

Autorius Schutzenberger Anne Anselin

Anne Anselin Schutzenberger PROTEKŲ SINDROMAS. Kartų ryšiai, šeimos paslaptys, jubiliejaus sindromas, traumos perdavimas ir praktinis genosociogramos panaudojimas (iš prancūzų kalbos vertė I. K. Masalkovas) M: Psichoterapijos instituto leidykla, 20011 (p. 13)

Iš mano tyrimų apie genosociogramas ir jubiliejinį sindromą Autorius Schutzenberger Anne Anselin

Iš knygos Protėvių sindromas: kartų santykiai, šeimos paslaptys, jubiliejinis sindromas, traumų perdavimas ir praktinis genosociogramos panaudojimas / Per. I.K. Masalkovas - Maskva: Psichoterapijos instituto leidykla: 2001 Filadelfijos mokyklos terapeutams, kurie prisidėjo

DEJA VU SINDROMAS DEJA VU SINDROMAS Nuo stabilumo - iki irimo ar vystymosi? Michailas Delyaginas 2012-09-05

Iš knygos „Laikraštis rytoj“ 979 (36 2012 m.) autorius Rytoj laikraštis