13-12-2012, 18:28
Beskrivelse
Medfødt glaukom er klassifisert i enkel (primær), kombinert og sekundær. Skille mellom infantil (opptil 3 år) og juvenil medfødt glaukom. Økt IOP hos pasienter med PVH og SVH er assosiert med anomalier i utviklingen av dreneringsområdet i øyet.Utvikling av dreneringsområdet i øyet
Ved 6. svangerskapsuke vises en udifferensiert cellemasse langs kanten av den optiske koppen, som tilsynelatende stammer fra nevralkammen. Deretter spredte de udifferensierte cellene seg mellom den overfladiske ektodermen og linsen, og danner tre lag:
- hornhinneendotel;
- hornhinnestroma;
- iris og pupillemembran.
Iridopupillær plate dannet fra mesenkymalt vev i 2. måned av fosterutviklingen (fosterlengde 18 mm). Det vaskulariseres først fra hyaloidsystemet og deretter fra det perifere ringformede karet. Hyaloidkaratrofi starter fra 7. måned (200 mm), noe som fører til atrofi av pupillemembranen. Hornhinneendotelet og stroma (20 mm) skiller seg også fra det mesenkymale vevet. Det fremre kammeret vises på slutten av den 4. måneden (110 mm) som en smal spalte. Fra innsiden er den dekket med et kontinuerlig lag av endotel, og danner dermed et lukket hulrom.
Mekanismer for utvikling av det fremre kammeret og dets vinkel er ikke helt klare. En viktig rolle spilles av den raske og ujevn veksten av de mesenkymale lagene som begrenser den. Denne prosessen bestemmer fremveksten av det fremre kammeret, dets utdyping, progressiv forskyvning av UPC bakover, strekking og sjeldne vevsstrukturer. Tilsynelatende har atrofi og resorpsjon av mesenkymalt vev i området til pupillen og UPC også en klar effekt.
Forsinkelsen i utviklingen og differensieringen av CPC og øyets dreneringssystem manifesteres i fremre feste av irisroten, overdreven utvikling av kamligamentet, bakre posisjon av Schlemms kanal, delvis bevaring av mesodermalt vev og endotel. membran i hjørnebukten og på den indre overflaten av trabeculae.
De første tegnene på en skleral sinus i form av en plexus av venøse tubuli vises på slutten av den 3. måneden (60 mm). Tubulene smelter gradvis sammen og danner et sirkulært bredt kar innen 6. måned (150 mm). Skleralsporen begynner å dannes i begynnelsen av den 5. måneden (110 mm) mellom sinus og ciliærlegemet. På dette tidspunktet dannes fibre i den meridionale ciliærmuskelen i ciliærkroppen, som når anteriort til rudimentet til uveal trabecula.
På 150 mm-stadiet differensierer det mesenkymale vevet i UPC til korneosklerale og uveale trabeculae. Uveal trabecula går til ciliærkroppen og roten av iris. Trabeculae er dekket fra innsiden med et sammenhengende lag av endotel (Barkans membran).
I fremtiden blir det fremre kammer dypere, CPC strekker seg bakover. Roten til iris og ciliærlegemet er forskjøvet i samme retning. Så innen den 6. måneden er toppen av CPC på nivå med begynnelsen av trabecula, etter 7 måneder - på nivå med midten av trabecula, og ved fødselstidspunktet når den skleralsporen. Samtidig oppstår atrofi og reorganisering av det mesenkymale vevet i UPC og Barkans endotelmembran.
Forsinkelse i utviklingen og differensieringen av CPC forekommer ganske ofte. Det manifesterer seg i den overdrevne utviklingen av kammens ligament og irisprosesser, en grunn dybde av det fremre kammeret, fremre feste av iris, bakre posisjon av skleral sinus, delvis bevaring av mesenkymalt vev i CPC-resesjonen.
Goniodysgenese
CPC hos barn 1 leveår har noen særegenheter. Roten til iris ser flatere og tynnere ut enn hos voksne, uveal trabecula ser ut som en jevn homogen membran som strekker seg fra periferien av iris til Schwalbe-ringen; et gråaktig slør er noen ganger synlig i UPC-nisjen og trabecula-sonen.
Forsinkelsen i utviklingen og differensieringen av CPC hos et 7-8 måneder gammelt foster kalles goniodysgenese... Det mest uttalte tegnet på CPC-dysgenese er fremre feste av irisperiferien(fig. 37).
Ris. 37. Goniodysgenesis, fremre feste av iris i CPC.
Samtidig er toppen av vinkelen fraværende, og det ser ut til at roten av iris begynner på nivået av skleralsporen til trabecula eller til og med Schwalbe-ringen. I andre tilfeller er UPC-nisjen fylt med tråder eller lag av uvealvev. De går fra roten av regnbuehinnen, bøyer seg rundt toppen av vinkelen og passerer til skleralsporen og trabecula. Fra dette vevet dannes uveal trabecula, kam ligamentet og prosessene i iris (fig. 38).
Ris. 38. Uvealvev og prosesser av iris i CPC hos en pasient med medfødt glaukom (Riegers syndrom).
Hos små barn er restene av det embryonale uvealvevet spesielt synlige. De kan dekkes fra innsiden med en kontinuerlig endotelmembran (Barkans membran), som stenger tilgangen til kammervann til det trabekulære apparatet. T. Jerndal et al. (1978) fant den samme membranen i mange øyne med glaukom hos voksne. Overflødig uvealvev i UPC er ofte kombinert med hypoplasi av irisrotstroma. De ovale delene av det fortynnede stromaet er noen ganger avgrenset av tynne kar. Unormale sirkulære og radielle kar kan finnes i CPC-nisjen og irisroten.
E.G. Sidorov og M.G. Mirzoyants (1988) skiller tre grader av goniodysgenese... Med goniodysgenese av I-graden skiller CPC gonioskopisk seg ikke fra normalt, bare et delikat gråaktig slør er notert i nisjen til hjørnet og trabekulær sone. Dysgenese av II grad CPC er spesielt vanlig ved CH. Under gonioskopi i irisplanet kan det ses at roten er festet i nivå med den bakre tredjedelen av den unormale trabekulære sonen. I øyne med en lys iris har roten et taggete, kamskjell utseende, og i CPC er et halvt gjennomskinnelig gråaktig vev synlig. I mørke øyne er palisaden av kambåndet synlig, ofte smeltet sammen i et sammenhengende lag, som kan fortsette opp til den fremre tredjedelen av trabecula. I grad III goniodysgenesis fester iris seg til den midtre eller fremre tredjedelen av trabecula.
Enkel medfødt glaukom
Arvelighet... Medfødt enkel glaukom (PCG) er en sjelden arvelig sykdom med en fødselsrate på 1:12 500. PVH er oftere manifestert i 1. leveår og har i de fleste tilfeller (80%) en bilateral karakter. Gutter blir oftere syke enn jenter. Arvelig overføring utføres enten i en autosomal recessiv eller multifaktoriell type Morin J., Merin S., 1972]. Men ifølge T. Jerndal (1970) er det ikke glaukom som er arvelig, men dysgenese av CPC, overført av den dominerende typen. Avhengig av uttrykksevnen til dysgenese, oppstår infantil, juvenil, primær åpenvinklet glaukom, eller øynene forblir klinisk sunne gjennom hele livet.
Spørsmålet om det vanlige genetiske grunnlaget for PVH og primær glaukom hos voksne krever videre studier. I følge T.I. Ershevsky og R.P.Shikunova (1978) eksisterer et slikt felles grunnlag. J. Morin og S. Merin (1972) fant imidlertid at i familier til pasienter med PVH er forekomsten av primær glaukom den samme som i normalpopulasjonen. De indikerer også overvekt av en negativ kortikosteroidtest hos barn med medfødt glaukom, i motsetning til pasienter med primær OAG. Tilsynelatende har det genetiske grunnlaget for PVG i samfunnene til den primære Riksrevisjonen bare i de tilfellene når dysgenese av UPC spiller en betydelig rolle i patogenesen... S. Phelps og S. Podos (1974) viste at HLA-antigener ikke er informative som genetiske markører ved medfødt glaukom. Hvis familien har et barn med PVH, er risikoen for å få et barn nummer to med samme sykdom 1:20.
Patogenese... Patogenesen til PVH er assosiert med dysgenese av CPC. Basert på resultatene av gonioskopiske og histologiske studier fremsatte O. Barkan (1949, 1955) en teori om at det i øyne med infantil glaukom er en pretrabekulær membran som blokkerer filtreringssonen til UPC. Senere L. Allen et al. (1955) kom til konklusjonen at medfødt glaukom er en konsekvens av feil og ufullstendig spaltning av vev i UPC under embryogenese. E. Maumenee (1958) fremmet et nytt konsept som går ut på at infantil glaukom er en konsekvens av festingen av de langsgående fibrene i ciliærmuskelen ikke til skleralsporen, men lenger foran til corneoscleral trabecula.
A. Towara og H. Inomata (1987) beskrevet subkanalikulært tett vevslag hos pasienter med medfødt glaukom. Dette laget består av celler med korte cytoplasmatiske prosesser og ekstracellulær substans. Hos pasienter med infantil glaukom var den tykkere enn i øyne med juvenil glaukom. Forfatterne mener at laget av subkanalikulært vev beskrevet av dem er en konsekvens av den ufullstendige utviklingen av det trabekulære nettverket, og det kan forårsake glaukom i alle aldre.
Konseptet foreslått av O.Barkan deles av I. Worst (1966), samt T. Jerndal et al. (1978), som i øyne med PVH fant en tettere uveal trabecula og et svakt fenestrert endotellag på den indre overflaten av den trabekulære slimhinnen. Basert på resultatene av patomorfologiske studier indikerer E.G. Sidorov og M.G. Mirzoyants (1987) en mulig rolle i opprinnelsen til glaukom misdannede uveale trabecula og hele trabekulærapparatet, den rudimentære tilstanden til skleralsporen og Schlemms kanal, overdreven posterior posisjon av sistnevnte, veving av ciliære muskelfibre direkte inn i trabecula. De, i likhet med D. Anderson (1981), fant ikke Barkans membran under histopatologiske studier.
Derfor, ifølge forskjellige forfattere, er de vanligste årsakene til nedsatt utstrømning av kammervann fra øyet ved PVH. bevaring av Barkan-endotelmembranen i UPC, rester av uvealt embryonalt vev i resesjonen av UPC og trabekulær sone (inkludert kam ligament og prosesser av iris), fremre feste av iris, defekter i dannelsen av det trabekulære apparatet og Schlemms kanal, anomalier i topografien av ciliærmuskelen.
Klinikk... Klinikken for infantil glaukom har spesifikke funksjoner. Barnet utvikler fotofobi og tåreflod forårsaket av strekking og hevelse av hornhinnen. Han snur ikke hodet mot lyset, men tvert imot, vender seg bort fra det. I alvorlige tilfeller oppstår blefarospasme. Et symptom på røde øyne kan være tilstede. Karakteristiske endringer finnes i hornhinnen, fremre kammer, CPC, iris og optisk nerveskive.
Den horisontale hornhinnediameteren hos en frisk nyfødt er 10 mm, økende til 11,5 mm med 1 år til 12 mm med 2 år. Hos pasienter med infantil glaukom økes hornhinnens diameter allerede ved 1. leveår til 12 mm eller mer, tykkelsen på hornhinnen reduseres og krumningsradiusen økes. Strekking av hornhinnen er ofte ledsaget av ødem i stroma og epitel og rifter i Descemets skjede, som kan oppdages med et forstørrelsesglass eller en håndholdt spaltelampe. I de senere stadier av sykdommen oppstår stromal arrdannelse og vedvarende uklarheter vises i hornhinnen.
Medfødt glaukom er preget av utdyping av det fremre kammeret, atrofi av irisstroma, eksponering av dets radielle kar. Det skal imidlertid bemerkes at hos friske nyfødte er Iris-stromaen dårlig utviklet, spesielt i den perifere sonen.
Den normale fundus i nyfødtperioden er blek på grunn av ufullstendig utvikling av pigmentepitelet. Den optiske platen er blekere enn hos en voksen; fysiologisk utgraving er fraværende eller dårlig utviklet. Ved medfødt glaukom øker utgravningen raskt i størrelse og blir dyp. Det skal bemerkes at til å begynne med er utgravningen av synsnerveskiven reversibel og avtar med en reduksjon i IOP. Ifølge J. Morin et al. (1974) tilsvarer en økning i forholdet mellom E/D-diametre med 0,2 en økning i hornhinnens diameter med 0,5 mm. Dette lar deg grovvurdere tilstanden til optikkskiven uten oftalmoskopi.
Når det måles ved hjelp av ultralyd, varierer lengden på aksen til det nyfødte øyet fra 17 til 20 mm, og når 22 mm ved slutten av det første leveåret. Med glaukom øker størrelsen på øyeeplet, noen ganger ganske betydelig, men det kan være innenfor normalområdet. Det skal bemerkes at endringer i hornhinnens diameter er viktigere ved diagnostisering av PVH og ved vurdering av sykdomsstadiet enn en økning i lengden på øyeaksen.
Dataene om verdien av normal IOP hos nyfødte og barn i 1. leveår er motstridende. Dette skyldes vanskeligheten med å måle blodtrykket hos barn, samt det faktum at det endres under påvirkning av rusmidler. E. G. Sidorov og M. G. Mirzoyants (1987) fant at ved bruk av ketalar anestesi, er den øvre grensen for normal IOP hos barn den samme som hos voksne. Under fluorotanisk anestesi reduseres imidlertid IOP med 2-3 mm Hg. Barn med medfødt glaukom har ofte betydelige svingninger i oftalmotonus i løpet av dagen fra normale verdier til 40 mm Hg. og høyere.
I det sene stadiet av sykdommenøynene og spesielt hornhinnen er betydelig forstørret, hornhinnens limbus er strukket, dårlig konturert, hornhinnen er uklar, ofte overgrodd med blodårer. Øyet i denne tilstanden kalles "bovin" (buftalm). Overstrekking og ruptur av zinn-ligamentene fører til iridodonese og linsesubluksasjon. I det blinde øyet oppstår ofte sår på hornhinnen, hyfem, perforering av såret eller ruptur av de tynne øyeeplets membraner med utfall i ftisis av øyet.
Medfødt infantil glaukom bør skilles fra megalocornea, hornhinnelesjoner hos barn, traumatiske rupturer av Descemets membran og medfødt dacryocystitt. Megalocornea- medfødt arvelig hornhinneavvik. I motsetning til glaukom, i megalocorne, er hornhinnen gjennomsiktig, hornhinnens limbus er tydelig definert, ikke strukket, og hornhinnene til begge øyne er like i størrelse, tykkelse og krumning. Det bør imidlertid tas i betraktning at i sjeldne tilfeller er en kombinasjon av to sykdommer mulig - megalocornea og medfødt glaukom.
Hornhinneopasitet hos små barn kan være med cystinose, mukopolysakkaridose, medfødt hornhinnedystrofi, keratitt. men med disse sykdommene er det ingen andre symptomer, karakteristisk for medfødt infantil glaukom. Det eneste vanlige symptomet på medfødt dacryocystitt og PVH er tåredannelse. Men i det første tilfellet er det ingen fotofobi og endringer i hornhinnen, og i det andre er det ikke noe purulent innhold i konjunktivhulen.
Kliniske symptomer på juvenil PVH betydelig forskjellig fra manifestasjonene av infantil glaukom. Hornhinnen og øyeeplet er av normal størrelse, det er ingen fotofobi, tåreflod og alle symptomene forbundet med strekking av hornhinnen og ødem. Samtidig, som i infantil glaukom, kan fenomenet med strekking av den sklerokoroidale optiske nervekanalen observeres. Felles for infantil glaukom er tilstanden til CPC, karakterisert ved dens dysgenese av en eller annen grad.
Medisinsk behandling av PVH ineffektiv. Preferanse gis til kirurgisk behandling, som ikke bør utsettes [Broshevsky TI, Tokareva BA, 1971; Kovalevsky E. I., Tatarinov S. A., 1982]. Valget av operasjon avhenger av sykdomsstadiet, strukturelle trekk ved CPC og kirurgens erfaring. I et tidlig stadium av sykdommen utføres goniotomi oftere [Broshevsky TI, Tokareva BA, 1971; Krasnov MM, 1980] eller trabekulotomi [Sidorov EG, Mirzoyants MG, 1987]. I de senere stadiene av PVH er fistulerende operasjoner og destruktive inngrep på ciliærkroppen mer effektive [Kovalevsky EI, Tatarinov SA, 1982].
Prognosen for rettidig kirurgisk behandling er tilfredsstillende. Stabil IOP-normalisering kan oppnås i 85 % av tilfellene. Synet er bevart gjennom hele livet hos 75 % av pasientene som ble operert i sykdomsstartstadiet, og kun hos 15-20 % av sent opererte pasienter.
Kombinert medfødt glaukom
Kombinert medfødt glaukom (SVG) har mye til felles med PVG. I de fleste tilfeller utvikler den seg også som et resultat av CPC-dysgenese og har to former: spedbarn (hos barn under 3 år) til juvenil (over 3 år). Spesielt ofte er medfødt glaukom kombinert med aniridia, mikrohornhinne, vedvarende primær glasslegeme, mesodermal dysgenese, phakomatosis, Marfan og Markezani syndromer, kromosomavvik, samt syndromer forårsaket av intrauterine lesjoner av rubellavirus.
Mikrohornhinne ... Mikrohornhinnen inkluderer tilfeller med en horisontal hornhinnediameter på mindre enn 10 mm. Den lille størrelsen på hornhinnen er ofte kombinert med et grunt fremre kammer og smal UPC. Grønn stær i øyne med mikrocornea fortsetter ofte som vinkellukking, men tilfeller av åpenvinklet medfødt glaukom er også beskrevet.
Vedvarende hyperplastisk primær glasslegeme. Vanligvis, i et øye med en mikroftalmos bak linsen, er hvite masser av hyperplastisk primær glasslegeme synlig. Rester av det hyaloide arteriesystemet er også bevart. Linsen svulmer og blir grumsete, pupilleblokk og vinkellukkende glaukom vises. I andre tilfeller er glaukom sekundært, utvikler seg etter glasslegemeblødning. Hvite masser bak linsen kan være årsaken til feildiagnostiseringen av retinoblastom.
Aniridia og glaukom ... I følge M. Shaw et al. (1960) forekommer medfødt aniridi i omtrent to tilfeller per 100 000 fødsler. Det kan være en enkelt defekt eller kombineres med andre medfødte anomalier. Arvelig overføring utføres i de fleste tilfeller på en autosomal dominant måte, men autosomal recessiv overføring og forekomst av irisdefekt på grunn av spontane mutasjoner er også mulig.
I typiske tilfeller er iris nesten helt fraværende, med unntak av en liten perifer "stubbe". Hos noen pasienter er imidlertid irisdefekten mindre uttalt, og den er bevart i en eller annen grad. Andre øyelesjoner beskrev vaskularisering av hornhinneperiferien, forstyrrelse av epitelet, medfødte uklarheter i linsen, koroidalt kolobom, makula hypoplasi, delvis ptose, nystagmus. I sporadiske tilfeller kombineres aniridi med Wilms tumor (blandet svulst i nyrene), som kan metastasere inn i bane.
Grønn stær utvikler seg hos 50-75 % av pasientene med aniridi (oftere i en alder av 5-15 år) og fortsetter i henhold til ungdomstypen. De patofysiologiske mekanismene til glaukom i aniridi er assosiert med både dysgenese av fremre kammervinkel og øyets dreneringssystem, og spesielt med påfølgende, sekundære, endringer i disse strukturene. Sekundære endringer er vaskularisering Iris "stubber", dens progressive fusjon med den trabekulære veggen til CPC og dens utslettelse.
Behandling starte med utnevnelse av antihypertensiva. I mangel av tilstrekkelig effekt anbefales kirurgisk behandling. Valget av operasjon avhenger av det spesifikke tilfellet. Av fistuleringsoperasjonene er filtrerende iridocyklotraksjon å foretrekke. I noen tilfeller oppnås en tilstrekkelig hypotensiv effekt ved hjelp av syklo-kryokoagulasjon.
Mesodermal dysgenese av den fremre delen av øyet... Manifestasjonene av mesodermal dysgenese av den fremre delen av øyet er forskjellige både i klinisk presentasjon og i intensitet. Nedenfor vil vi kun vurdere de av dem som ofte er assosiert med sekundær juvenil eller juvenil glaukom. Dysgenese av fremre del av øyet er vanligvis delt inn i perifer og sentral.
Perifer mesodermal dysgenese ... Denne gruppen inkluderer posterior embryotokson, Axenfelds anomali og Riegers syndrom. T. Axenfeld (1920) kalte det bakre embryotoksonet en uttalt promination og fremre forskyvning av den fremre kantringen til Schwalbe. Denne anomalien er ganske vanlig og forårsaker i seg selv ingen øyesykdommer. Samtidig er bakre embryotokson ofte kombinert med dypere manifestasjoner av mesodermal dysgenese. Diagnose av bakre embryotokson er enkel. Med biomikroskopi er en hvit stripe synlig i periferien av hornhinnen, og med gonioskopi er en bakoverstikkende Schwalbe-ring synlig. Axenfelds anomali anses for tiden som en "mild" variant av et mer alvorlig syndrom beskrevet av N. Rieger (1935).
Riegers syndrom - arvelig bilateral sykdom med en autosomal dominant type overføring. Alvorlighetsgraden av syndromet hos medlemmer av samme familie varierer betydelig. Det vanligste øyetegnet på sykdommen er Axenfelds syndrom, dvs. det bakre embryotoksonet og prosesser eller ledninger i iris som strekker seg fra dens periferi, og noen ganger fra pupillærsonen til Schwalbe-ringen (se fig. 38). Samtidig er det tegn på hypoplasi av irisstroma, kombinert med pupilledefekter (dislokasjon av pupillen, brudd på formen, eversion av pigmentbladet). I mer alvorlige tilfeller fanger hypoplasi også pigmentlaget, som et resultat av at det dannes hull i iris (fig. 39).
Ris. 39. Irishypoplasi, deformasjon og dislokasjon av pupillen hos en pasient med Riegers syndrom og medfødt glaukom.
Endringer i iris er vanligvis stasjonære, men noen ganger fremgang, sannsynligvis på grunn av utilstrekkelig utvikling av blodårer og iskemi. Noen pasienter har endringer i størrelsen og formen på hornhinnen (megalo- eller mikrohornhinnen, vertikal-oval hornhinne), lesjoner i årehinnen, netthinnen, grå stær, strabismus.
Øyeforandringer ofte forbundet med abnormiteter i tenner og ansiktshodeskallen... Hos pasienter med Riegers syndrom reduseres ofte antall og størrelse på tenner !, gapene mellom dem økes, hypoplasma i overkjeven, en utvidet flat neserygg og en utstående underleppe.
Endringer i den fremre delen av øyet hos omtrent halvparten av pasientene fører til utvikling av glaukom, som vanligvis manifesterer seg i barndommen eller ungdomsårene. Mekanismen for å øke intraokulært trykk er ikke bare assosiert med prosessene til iris. Det er innhentet bevis for at defekter i utviklingen av trabecula og skleral sinus spiller en stor rolle. Den fremre festingen av iris til den trabekulære sonen, som er vanlig for Riegers syndrom, har også betydning.
Riegers syndrom bør primært skilles fra mesodermal irisdystrofi. De kliniske manifestasjonene av disse sykdommene er svært like. Du kan peke på følgende forskjeller... Grønn stær forårsaket av Riegers syndrom har en positiv familiehistorie, debut i barndommen (ofte, men ikke alltid), skade på begge øynene, ingen ødem i hornhinnen og endringer i tennene og ansiktshodeskallen. Hos pasienter med mesodermal dystrofi av iris begynner sykdommen senere, ofte i middelalderen, familiehistorien er sjelden positiv, lesjonen kan være ensidig, og hornhinneødem er mulig på grunn av en defekt i hornhinneendotelet. Det er mye lettere å skille Riegers syndrom fra iridoschisis, corectopia, aniridia og medfødt irishypoplasi på grunn av markante forskjeller i det kliniske bildet av disse sykdommene.
Behandling av glaukom assosiert med Riegers syndrom, består i bruk av legemidler som reduserer produksjonen av kammervann (timolol, clofelik), i milde tilfeller, og i å utføre kirurgi - i mer alvorlige.
Sentral mesodermal dysgenese ... Denne gruppen av misdannelser inkluderer bakre keratokonus, Peters hornhinneanomali, og medfødt hornhinneleukoré og stafylomer. Det kan antas at ovennevnte utviklingsdefekter representerer en og samme anomali, men av ulik alvorlighetsgrad. Det er preget av skade på de bakre lagene av hornhinnen i den sentrale delen.
Med bakre keratokonus er det en økning i krumningen av den bakre overflaten av hornhinnen i dens sentrale kløft. Peters anomali karakterisert ved sentral hornhinneopasitet, samt en defekt i Descemets membran og endotel i opacifiseringssonen. I dette tilfellet er de bakre lagene av hornhinnen smeltet sammen med de sentrale delene av iris eller linsen. I sistnevnte tilfelle er endringer i hornhinnen kombinert med grå stær. Peters anomali antas å være en arvelig lidelse med en autosomal recessiv overføring. Med Peters anomali er begge øynene vanligvis påvirket, noen ganger er det kombinert med mikroftalmologi, blå sklera og Riegers syndrom. Peters anomali er ofte komplisert av glaukom, som utvikler seg umiddelbart etter at babyen er født.
Medfødt hornhinneleukoré er i de alvorligste tilfellene kombinert med stafylom. I dette tilfellet blir hornhinnen tynnet, vaskularisert og adherert til iris, og intraokulært trykk økes ofte.
Peters anomali er differensiert fra PVH, hornhinneopaciteter forårsaket av fødselstraumer, medfødt hornhinnedystrofi, mukopolysakkaridose.
Kun kirurgisk behandling er mulig glaukom assosiert med sentral dysgenese av den fremre delen av øyet (trabekulektomi, filtrerende iridosykloretraksjon, kryosyklokoagulasjon). Etter normalisering av IOP er penetrerende keratoplastikk indisert.
Frank-Kamenetsky syndrom ... Dette syndromet er preget av en kombinasjon av hypoplasi av irisstroma med medfødt glaukom. Gutter blir syke. Sykdommen overføres på en recessiv, kjønnsbundet måte (fig. 40).
Ris. 40. Et karakteristisk bilde av en tofarget iris og hypoplasi av dens stroma hos en pasient med Frank-Kamenetsky syndrom.
Det mest uttalte syndromet er tofarget iris: Lys pupilleområde kombinert med mørkere, brunaktig periferi. Den mørke fargen på ciliærsonen skyldes hypoplasi av irisstroma og gjennomlysning av pigmentlaget. Hos noen pasienter er det pupilleanomalier og gjennomgående hull i iris.
Sclerocornea ... Sclerocornea er en medfødt lesjon av hornhinnen, som vaskularisert skleralt vev vokser inn i. Opasiteten dekker enten periferien eller hele hornhinnen. Sclerocornea kan være assosiert med andre generelle og okulære medfødte forandringer, inkludert glaukom. Årsakene til økningen i trykket i øyet er enten obliterasjon av CPC på grunn av iridocorneal adhesjoner, eller dysgenese av CPC og øyets dreneringssystem. Keratoplastikk anbefales for å gjenopprette synet; med en kombinasjon av sklerocornea med glaukom er prognosen dårlig. Kun kirurgisk behandling av glaukom er mulig.
Marfan syndrom (arachnodactyly) ... Marfans syndrom er en arvelig systemisk hypoplastisk mesenkymal dystrofi. Sykdommen overføres av en autosomal dominant type med høy penetranse De mest uttalte forandringene i skjelettet: arachnodactyly, dolichocephaly, lange, tynne lemmer, kyphoscoliosis, svekkede leddbånd og ledd. Kardiovaskulære lidelser er også karakteristiske, spesielt endringer i aorta.
De vanligste øyeforandringene- en økning i størrelsen på øyeeplet, tynning av membranene og skiveplasseringen av linsen (ectopia lentis), som observeres hos 60-80 % av pasientene. Linsen, ofte redusert i størrelse og sfærisk i form, forskyves som regel oppover. Noen pasienter utvikler infantil eller juvenil glaukom. I slike tilfeller avslører histologisk undersøkelse elementer av CPC-dysgenese: fremre feste av meridionalfibrene i ciliærmuskelen, dårlig utvikling av skleralsporen, fortykkelse av det trabekulære nettverket og noen ganger ufullstendig utvikling av skleral sinus. Behandling for glaukom i Marfan syndrom kan være medisinsk eller kirurgisk, avhengig av tilfellet.
Homocystinuri ... Eksterne generelle manifestasjoner av sykdommen er de samme som ved Marfans syndrom. I motsetning til sistnevnte, overføres homocystinuri på en autosomal recessiv måte og er ofte ledsaget av mental retardasjon. Forstyrrelse av homocysteinmetabolismen er et resultat av en enzymdefekt. Linseluksasjon og glaukom er mer vanlig enn ved Marfans syndrom. Sykdommen kan kompliseres ved netthinneløsning.
Markezani syndrom (spherophakia-brachymorphia). Markezani syndrom er en arvelig systemisk sykdom av hyperplastisk type som kan overføres på en dominant eller recessiv måte. Pasienter - brachycephalic, kort statur med korte brede lemmer og fingre, velutviklet subkutant vev og muskler. Øyeendringer inkluderer mikrosfæreofaki, linsenærsynthet og noen ganger forskyvning av linsen (vanligvis nedover). Glaukom utvikler seg ikke ofte; det kan være enten åpen eller lukket vinkel. I det første tilfellet er en økning i IOP assosiert med dysgenese av CPC, i det andre - med en blokkering av pupillen med en sfærisk linse.
Oculocereborenalt syndrom ... Syndromet er beskrevet av C. Lowe, M. Terry og E. Maclochlan (1952). Av hovedsymptomene bør systemisk acidose, økt organisk aciduri, ketonuri, glukosuri, albuminuri, aminoaciduri, muskel-, skjelett- og nevropsykiatriske lidelser noteres. Grønn stær utvikler seg hos mer enn halvparten av pasientene og fortsetter som infantil. Medfødt grå stær og uklarhet i hornhinnen er også karakteristiske. Behandling av okulære manifestasjoner av sykdommen består i kataraktekstraksjon og kirurgisk behandling av glaukom (trabekulotomi eller trabekulektomi).
Andre syndromer... I sjeldne tilfeller kan medfødt glaukom kombineres med andre lidelser, inkludert Down, Robin, Turner Stickler syndromer, retinocerebral angiomatose, oculodermomelanocytose, kromosomale syndromer (trisomi 13-15, 17-18). Det kliniske forløpet av glaukom i slike tilfeller ligner på primær infantil glaukom.
Encephalotrigeminal angiomatose (Sturge-Weber syndrom). Sturge-Weber syndrom er referert til som phakomatoses - arvelige lesjoner av forskjellige organer karakterisert ved utvikling av tumorlignende formasjoner, hyperplasi av vev som oppstår fra vanlige vevsceller (hamartomer), eller utvikling av ekte svulster fra udifferensierte embryonale eller endrede voksne celler . Glaukom, som en sjelden komplikasjon, kan også oppstå med slik phakomatosis som Recklickhausen neurofibromatosis, oculodermal melanocytose, retinal angiomatose (Gigschel-Lindau sykdom), tuberøs sklerose, diffus medfødt hemangcomatosis. Imidlertid kan kun glaukom assosiert med Sturge-Weber syndrom skilles ut som en egen klinisk form.
Syndromet inkluderer angiomatøse lesjoner i ansiktet, pia mater og øyne. Hos noen pasienter er det bare ansiktet og øynene eller ansiktet og pia mater som påvirkes. Angiomatose kan være mer vanlig: Angiomer dannes i munnen, nesen og andre organer.
Det mest vedvarende og alvorlige symptomet er kutan angiom i ansiktet... Angiom av dyp rød farge er lokalisert i forgreningssonen til den første: og andre grener av trigeminusnerven, spesielt ofte fanger supraorbitalregionen. Vanligvis, men ikke alltid, er bare den ene siden av ansiktet påvirket.
Angiomatøse lesjoner av pia mater er oftere lokalisert i occipital-regionen, hvor arterieforkalkning og genutsletting forekommer. Som et resultat opplever pasienter ulike nevrologiske symptomer.
I øyet finnes hemangiom i konjunktiva, episklera og årehinnen. Mindre vanlig er andre deler av årehinnen påvirket, noen ganger vevet i banen. Koroidalt angiom tilhører den kavernøse typen og ser ut som en noe hevet guloransje formasjon. Størrelsen varierer individuelt, noen ganger fanger den nesten hele årehinnen).
For diagnostisering av okulære lesjoner i Sturge-Weber syndrom er viktig " øvre øyelokk regel»: Hvis det øvre øyelokket er involvert i prosessen, er det derfor en lesjon i øyet, og omvendt indikerer fraværet av et angiom i det øvre øyelokket fraværet av en øyelesjon. Det finnes imidlertid unntak fra denne regelen.
I følge G. Alexander og A. Norman (1960) utvikles glaukom hos hver tredje pasient med Sturge-Weber syndrom. Dessuten er det hos 60 % av pasientene «født og hos 40 % oppstår det i en senere alder. Medfødt glaukom ender ofte med utvikling av buphthalmos og blindhet. Senere oppstår glaukom som OAG eller kronisk ZUG. Vanligvis er ett øye påvirket, sjeldnere er sykdommen bilateral.
Det er forskjellige synspunkter på mekanismene for å øke IOP ved Sturges-Weber syndrom. Den avgjørende rollen ser ut til å bli spilt av dysgenese av CPC, defekter i utviklingen av øyets dreneringssystem og en økning i episkleralt venetrykk... Sistnevnte faktor er assosiert med episklerale hemangiom og arteriovenøse shunts.
Glaukombehandling hos pasienter med Sturge-Weber syndrom er et vanskelig problem. Bare i milde tilfeller er det tilstrekkelig å foreskrive antihypertensiva. Av de kirurgiske inngrepene brukes oftere trabekulektomi. Det bør huskes at en kraftig reduksjon i IOP kan føre til alvorlige komplikasjoner. Rikelig ekstravasering av væske fra koroidalt angiom forårsaker forskyvning av øyets innhold anteriort, opp til prolaps av glasslegemet inn i såret. Risikoen for ekspulsiv blødning er også betydelig økt. Andre komplikasjoner inkluderer vedvarende blødning fra episklerale kar og kuttede ender av sinus scleral med dannelse av tilbakevendende hyfer. For å forhindre disse komplikasjonene bør IOP reduseres så mye som mulig før operasjon, forebyggende bakre sklerektomi (to hull i ulike segmenter) bør utføres og ACP bør reduseres. Reseksjon av den dype limbalplaten bør utføres foran den sklerale sinus, unngå skade på den. LV Vyazigina og Yu. E. Batmanov (1985) foreslo å slå av Shlemmov-kakaoseksjonen i området for den planlagte operasjonen mellom munnen til store venøse samlere ved hjelp av en argonlaser. Denne manipulasjonen reduserer risikoen for blødning fra endene av den kuttede kanalen under og etter operasjonen.
Nevrofibromatose ... Nevrofibromatose omtales som phakomatosis. Det er en nevroektodermal dysplasi preget av spredning av perifere nerveelementer med dannelse av tumorlignende strukturer. Sykdommen overføres på en autosomal dominant måte. De viktigste lesjonene er lokalisert i huden, det perifere og sentralnervesystemet
I okulær praksis må man forholde seg til lesjoner i øyelokkene, konjunktiva, bane, hornhinnen, årehinnen, netthinnen, synsnerven. Det øvre øyelokket er spesielt ofte påvirket, hvor det dannes et plexiform fibrom, som ofte strekker seg til tinningområdet. Prosessen involverer vanligvis én side, sjeldnere er det bilaterale endringer. Nevrofibromatøse knuter eller diffus infiltrasjon kan forekomme i konjunktiva, episklera, hornhinnen og iris. Noen ganger er det en betydelig fortykkelse av årehinnen og ciliærlegemet på grunn av vevsproliferasjon Meningiomer til gliomer er beskrevet i synsnerven, og nevrofibromer i bane.
Grønn stær er sjelden, er ofte kombinert med lesjoner i øvre øyelokk og er vanligvis (men ikke alltid) ensidig. Årsaken til trykkøkningen er dysgenese av UPC, anomalier i utviklingen av skleral sinus, eller pretrabekulær blokade av nevrofibromatøst vev. I noen tilfeller utvikles vinkel-lukkende glaukom, forårsaket av en fremre forskyvning av irido-lentikulær diafragma på grunn av fortykkelse av årehinnen og ciliærlegemet.
Medikamentell behandling glaukom assosiert med nevrofibromatose er sjelden vellykket. Valget av metoden for kirurgisk behandling avhenger av erfaringen til øyekirurgen og egenskapene til sykdomsforløpet i et bestemt tilfelle. Oftest utføres trabekulotomi eller trabekulektomi.
Røde hunder ... En rekke fødselsskader finnes hos nyfødte hvis mødre fikk røde hunder i svangerskapets første trimester. De har utviklingsforsinkelser, døvhet, hjertesykdommer og okulære lesjoner. Sistnevnte inkluderer (i frekvensrekkefølge) retinopati, skjeling, katarakt, nystagmus, mikroftalmos, mikrohornhinne, optisk atrofi, hornhinneopasitet, glaukom, øyelokkdefekter og irisatrofi)
Laster inn ...