Mutații. Mutații cromozomiale umane - Mutațiile de prezentare sunt benefice, dăunătoare și neutre

Mutații, mutogeni, tipuri de mutații, cauze ale mutațiilor, sensul mutațiilor

Mutația (lat. Mutatio - schimbare) este o transformare persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții unei celule sau organisme date) a genotipului care are loc sub influența mediului extern sau intern.
Termenul a fost inventat de Hugo de Vries.
Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză.

Cauzele mutațiilor
Mutațiile sunt împărțite în spontane și induse.
Mutațiile spontane apar spontan pe tot parcursul vieții unui organism în condiții normale de mediu, cu o frecvență de aproximativ - nanucleotidă pe generație de celule.
Mutațiile induse sunt modificări moștenite ale genomului care apar ca urmare a anumitor influențe mutagene în condiții artificiale (experimentale) sau sub influențe adverse ale mediului.
Mutațiile apar în mod constant în cursul proceselor care au loc într-o celulă vie. Principalele procese care duc la apariția mutațiilor sunt replicarea ADN-ului, repararea ADN-ului afectată, transcrierea și recombinarea genetică.

Asocierea mutațiilor cu replicarea ADN-ului
Multe modificări chimice spontane ale nucleotidelor duc la mutații care apar în timpul replicării. De exemplu, datorită dezaminării citozinei, uracilul poate fi inclus în lanțul ADN opus acestuia (se formează o pereche U-G în locul perechii C-G canonice). Când ADN-ul se replică uracil opus, adenina este inclusă în noul lanț, se formează o pereche UA și în timpul următoarei replicări este înlocuită de o pereche TA, adică are loc o tranziție (o înlocuire punctuală a pirimidinei cu o altă pirimidină sau purină cu o altă purină).

Asocierea mutațiilor cu recombinarea ADN-ului
Dintre procesele asociate cu recombinarea, trecerea inegală duce adesea la mutații. De obicei, apare atunci când cromozomul conține mai multe copii duplicate ale genei originale care păstrează o secvență de nucleotide similară. Ca urmare a încrucișării inegale, duplicarea are loc într-unul dintre cromozomii recombinați, iar în celălalt apare o deleție.

Asocierea mutațiilor cu repararea ADN-ului
Deteriorarea spontană a ADN-ului este destul de frecventă; astfel de evenimente au loc în fiecare celulă. Pentru a elimina consecințele unor astfel de daune, există mecanisme speciale de reparare (de exemplu, o secțiune ADN eronată este decupată și cea originală este restaurată în acest loc). Mutațiile apar numai atunci când mecanismul de reparație dintr-un anumit motiv nu funcționează sau nu face față eliminării daunelor. Mutațiile care apar în genele care codifică proteinele responsabile de reparare pot duce la o creștere multiplă (efect mutator) sau scăderea (efect anti-mutator) a frecvenței mutației altor gene. Astfel, mutațiile genelor multor enzime ale sistemului de reparație excizională duc la o creștere accentuată a frecvenței mutațiilor somatice la om și acest lucru, la rândul său, duce la dezvoltarea xerodermului pigmentar și a tumorilor maligne ale tegumentului. Mutațiile pot apărea nu numai în timpul replicării, ci și în timpul reparației - reparații excizionale sau post-replicative.

Modele de mutageneză
În prezent, există mai multe abordări pentru a explica natura și mecanismele formării mutațiilor. Modelul polimerazei de mutageneză este în prezent acceptat în general. Se bazează pe ideea că erorile aleatorii din polimerazele ADN sunt singurul motiv pentru formarea mutațiilor. În modelul tautomeric de mutageneză propus de Watson și Crick, s-a exprimat mai întâi ideea că mutageneza se bazează pe capacitatea bazelor ADN de a fi în diferite forme tautomerice. Procesul de formare a mutației este considerat un fenomen pur fizico-chimic. Modelul polimerază - tautomer al mutagenezei ultraviolete se bazează pe ideea că formarea dimerilor cis-sinciclobutan pirimidinici poate modifica starea tautomerică a bazelor incluse în acestea. Sinteza predispusă la erori și SOS a ADN-ului conținând dimeri cis-sin-ciclobutan pirimidină este studiată. Există și alte modele.

Modelul polimerazei de mutageneză
În modelul polimerazei de mutageneză, se crede că singurul motiv pentru formarea mutațiilor sunt erorile sporadice ale ADN polimerazelor. Pentru prima dată, un model de polimerază a mutagenezei ultraviolete a fost propus de Bresler. El a sugerat că mutațiile apar ca urmare a faptului că ADN-polimerazele uneori introduc nucleotide non-complementare opuse fotodimerilor. Acest punct de vedere este acum general acceptat. Există o regulă cunoscută (O regulă), conform căreia ADN polimeraza introduce cel mai adesea adenine în fața zonelor deteriorate. Modelul polimerazei de mutageneză explică natura mutațiilor de substituție a bazei țintă.

Model tautomeric de mutageneză
Watson și Crick au sugerat că mutageneza spontană se bazează pe capacitatea bazelor ADN de a se transforma în anumite condiții în forme tautomerice necanonice care afectează natura asocierii bazelor. Această ipoteză a atras atenția și a fost dezvoltată activ. S-au găsit forme rare tautomerice de citozină în cristalele bazice ale acidului nucleic iradiate cu lumină ultravioletă. Rezultatele numeroaselor studii experimentale și teoretice indică fără echivoc că bazele ADN pot trece de la forme tautomerice canonice la stări tautomerice rare. Au existat multe lucrări dedicate studiului formelor rare tautomerice ale bazelor ADN. Folosind calcule mecanice cuantice și metoda Monte Carlo, s-a arătat că echilibrul tautomeric în dimerii care conțin citozină și în hidratul de citozină este deplasat către formele lor imino atât în faza gazoasă, cât și în soluție apoasă. Pe această bază, se explică mutageneza ultravioletă. În perechea guanină - citozină, o singură stare tautomerică rară va fi stabilă, în care atomii de hidrogen din primele două legături de hidrogen responsabile de asocierea bazelor își schimbă simultan pozițiile. Și din moment ce acest lucru schimbă pozițiile atomilor de hidrogen care participă la împerecherea bazelor Watson-Crick, rezultatul poate fi formarea mutațiilor de substituție a bazelor, tranziții de la citozină la timină sau formarea de tranziții omoloage de la citozină la guanină. Participarea formelor rare tautomerice la mutageneză a fost discutată de multe ori.

Clasificări ale mutațiilor
Există mai multe clasificări ale mutațiilor în funcție de diverse criterii. Möller a propus divizarea mutațiilor în funcție de natura schimbării funcționării genelor în hipomorfă (alelele modificate acționează în aceeași direcție ca alelele de tip sălbatic; se sintetizează doar mai puține produse proteice), amorfe (mutația arată ca o pierdere completă a genei funcție, de exemplu, mutația albă în Drosophila), antimorfă (trăsătura mutantă se schimbă, de exemplu, culoarea bobului de porumb se schimbă de la violet la maro) și neomorfă.
În literatura educațională modernă, este utilizată și o clasificare mai formală, bazată pe natura modificărilor în structura genelor individuale, a cromozomilor și a genomului în ansamblu. În cadrul acestei clasificări, se disting următoarele tipuri de mutații:
genomică;
cromozomial;
genă.

Genomic: - poliploidizare (formarea de organisme sau celule, al căror genom este reprezentat de mai mult de două (3n, 4n, 6n etc.) seturi de cromozomi) și aneuploidie (heteroploidie) - o modificare a numărului de cromozomi care nu este un multiplu al mulțimii haploide (vezi Inge-Vechtomov, 1989). În funcție de originea seturilor de cromozomi, poliploizii fac distincție între alopoliploizi, care au seturi de cromozomi obținuți prin hibridizare de la diferite specii, și autopoliploizi, în care există o creștere a numărului de seturi de cromozomi din propriul lor genom, un multiplu de n .

Cu mutațiile cromozomiale, apar modificări mari în structura cromozomilor individuali. În acest caz, există o pierdere (ștergere) sau dublarea unei părți (duplicare) a materialului genetic al unuia sau mai multor cromozomi, o modificare a orientării segmentelor cromozomiale în cromozomi individuali (inversiune), precum și transferul de o parte a materialului genetic de la un cromozom la altul (translocație) (caz extrem - unirea cromozomilor întregi, așa-numita translocație robertsoniană, care este o opțiune de tranziție de la mutația cromozomială la mutația genomică).

La nivelul genelor, modificările structurii primare a ADN-ului genelor sub influența mutațiilor sunt mai puțin semnificative decât în cazul mutațiilor cromozomiale, cu toate acestea, mutațiile genice sunt mai frecvente. Ca urmare a mutațiilor genice, se produc substituții, deleții și inserții ale uneia sau mai multor nucleotide, se produc translocații, duplicări și inversiuni ale diferitelor părți ale genei. În cazul în care se schimbă o singură nucleotidă sub acțiunea unei mutații, se vorbește despre mutații punctuale.

Mutație punctuală
O mutație punctuală sau substituție cu o singură bază este un tip de mutație în ADN sau ARN care se caracterizează prin înlocuirea unei baze azotate cu alta. Termenul se aplică și substituțiilor perechi de nucleotide. Termenul mutație punctuală include, de asemenea, inserții și deleții ale uneia sau mai multor nucleotide. Există mai multe tipuri de mutații punctuale.
Mutații punct de substituție de bază. Deoarece ADN-ul conține doar două tipuri de baze azotate - purine și pirimidine, toate mutațiile punctuale cu substituții de baze sunt împărțite în două clase: tranziții și transversii. Transformarea este o mutație de schimb de baze în care o bază purinică este înlocuită cu o altă bază purinică (adenină la guanină sau invers), sau o bază pirimidină la o altă bază pirimidină (timină la citozină sau invers. Transversia este o mutație de schimb de bază atunci când o purină baza este înlocuită pe o bază de pirimidină sau invers). Tranzițiile apar mai frecvent decât transversiile.
Citirea mutațiilor punctului de schimbare a cadrului. Acestea sunt împărțite în ștergeri și inserții. Ștergerile sunt o mutație de schimbare a cadrului de citire atunci când una sau mai multe nucleotide sunt aruncate într-o moleculă de ADN. Inserarea este o mutație de schimbare a cadrului de citire atunci când una sau mai multe nucleotide sunt inserate într-o moleculă de ADN.

De asemenea, apar mutații complexe. Acestea sunt astfel de modificări ale ADN-ului, atunci când una dintre secțiunile sale este înlocuită de o secțiune cu o lungime diferită și o compoziție de nucleotide diferită.
Mutațiile punctiforme pot apărea opuse unor astfel de deteriorări ale moleculei de ADN care pot opri sinteza ADN-ului. De exemplu, opus dimerilor ciclobutan pirimidinici. Astfel de mutații se numesc mutații țintă (din cuvântul „țintă”). Dimerii ciclobutan pirimidinici induc atât mutații de substituție a bazei țintă, cât și mutații ale cadrului țintă.
Uneori, mutațiile punctuale se formează pe așa-numitele regiuni ADN intacte, adesea într-o mică vecinătate a fotodimerilor. Astfel de mutații sunt denumite mutații de substituție de bază care nu vizează sau mutații de frame-shift care nu vizează.
Mutațiile punctuale nu se formează întotdeauna imediat după expunerea la un mutagen. Uneori apar după zeci de cicluri de replicare. Acest fenomen se numește mutații întârziate. Odată cu instabilitatea genomului, principalul motiv pentru formarea tumorilor maligne, numărul mutațiilor nevizate și întârziate crește brusc.
Există patru posibile consecințe genetice ale mutațiilor punctuale: 1) păstrarea semnificației codonului datorită degenerării codului genetic (substituție sinonimică a nucleotidelor), 2) schimbarea semnificației codonului, ducând la înlocuirea aminoacizilor în locul corespunzător al lanțului polipeptidic (mutație fără sens), 3) formarea unui codon fără sens cu terminare prematură (mutație fără sens). Există trei codoni fără sens în codul genetic: chihlimbar - UAG, ocp - UAA și opal - UGA (în conformitate cu aceasta, numele și mutațiile care duc la formarea de triplete fără sens - de exemplu, mutația chihlimbarului), 4) invers înlocuire (opriți codonul cu codon sens).

Conform efectului asupra expresiei genetice, mutațiile sunt împărțite în două categorii: mutații precum substituțiile perechilor de baze și
tipul de deplasare a cadrului de citire (framehift). Acestea din urmă sunt deleții sau inserții de nucleotide, al căror număr nu este un multiplu de trei, care este asociat cu natura tripletă a codului genetic.
O mutație primară este uneori numită mutație directă, iar o mutație care restabilește structura originală a unei gene se numește mutație inversă sau reversiune. Revenirea la fenotipul original într-un organism mutant datorită restabilirii funcției genei mutante apare adesea nu datorită unei adevărate reversiuni, ci datorită unei mutații în altă parte a aceleiași gene sau chiar într-o altă genă non-alelică. În acest caz, mutația recurentă se numește mutație supresoare. Mecanismele genetice prin care fenotipul mutant este suprimat sunt foarte diverse.
Mutațiile renale (sportive) sunt mutații somatice persistente care apar în celulele punctelor de creștere a plantelor. Conduce la variabilitate clonală. Sunt păstrate în timpul propagării vegetative. Multe soiuri de plante cultivate sunt mutații renale.

Consecințele mutațiilor pentru celulă și corp
Mutațiile care afectează activitatea unei celule într-un organism multicelular duc adesea la distrugerea celulelor (în special la moartea celulară programată - apoptoză). Dacă mecanismele de apărare intra și extracelular nu au recunoscut mutația și celula a suferit diviziune, atunci gena mutantă va fi transmisă tuturor descendenților celulei și, cel mai adesea, duce la faptul că toate aceste celule încep să funcționeze diferit .
O mutație într-o celulă somatică a unui organism multicelular complex poate duce la neoplasme maligne sau benigne, o mutație într-o celulă germinativă - la o modificare a proprietăților întregului organism descendent.
În condiții de existență stabile (neschimbate sau ușor în schimbare), majoritatea indivizilor au un genotip aproape de optim, iar mutațiile provoacă perturbarea funcțiilor corpului, îi reduc capacitatea fizică și pot duce la moartea unei persoane. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, o mutație poate duce la apariția de noi trăsături utile în organism, iar apoi consecințele mutației sunt pozitive; în acest caz, ele reprezintă un mijloc de adaptare a organismului la mediu și, în consecință, sunt numite adaptive.

Rolul mutațiilor în evoluție
Cu o schimbare semnificativă a condițiilor de existență, acele mutații care anterior erau dăunătoare se pot dovedi utile. Astfel, mutațiile sunt materiale pentru selecția naturală. Astfel, mutanții melanistici (indivizi de culoare închisă) din populațiile moliei de mesteacăn din Anglia au fost descoperiți pentru prima dată de oamenii de știință printre indivizii tipici de culoare deschisă la mijlocul secolului al XIX-lea. Culoarea întunecată rezultă dintr-o singură mutație genică. Fluturii petrec ziua pe trunchiurile și ramurile copacilor, de obicei acoperite cu licheni, împotriva cărora culoarea deschisă se maschează. Ca urmare a revoluției industriale, însoțită de poluarea atmosferică, lichenii au murit, iar trunchiurile ușoare de mesteacăn au fost acoperite cu funingine. Drept urmare, la mijlocul secolului al XX-lea (peste 50-100 de generații) în zonele industriale, morful întunecat a înlocuit aproape complet cel luminos. S-a arătat că principalul motiv al supraviețuirii predominante a formei negre este prădarea păsărilor, care mâncau selectiv fluturi de culoare deschisă în zonele contaminate.

Dacă o mutație afectează părțile „tăcute” ale ADN-ului sau duce la înlocuirea unui element al codului genetic cu unul sinonim, atunci de obicei nu se manifestă deloc în fenotip (manifestarea unei astfel de substituții sinonime poate fi asociat cu o frecvență diferită de utilizare a codonilor). Cu toate acestea, astfel de mutații pot fi detectate prin metode de analiză genetică. Întrucât cel mai adesea mutațiile apar ca urmare a unor cauze naturale, atunci presupunând că proprietățile de bază ale mediului extern nu s-au schimbat, se dovedește că frecvența mutațiilor ar trebui să fie aproximativ constantă. Acest fapt poate fi folosit pentru a studia filogenia - studiul originii și relației diferiților taxoni, inclusiv a oamenilor. Astfel, mutațiile genelor tăcute servesc drept „ceas molecular” pentru cercetători. Teoria „ceasului molecular” decurge și din faptul că majoritatea mutațiilor sunt neutre, iar rata acumulării lor într-o anumită genă nu depinde sau depinde doar puțin de acțiunea selecției naturale și, prin urmare, rămâne constantă pentru o lungă perioadă de timp . Cu toate acestea, pentru diferite gene, această rată va fi diferită.
Studiul mutațiilor în ADN-ul mitocondrial (moștenit matern) și în cromozomii Y (moștenit patern) este utilizat pe scară largă în biologia evoluției pentru a studia originea raselor, naționalităților și a reconstitui dezvoltarea biologică a omenirii.

Problema aleatoriei mutațiilor
În anii 40, un punct de vedere popular în rândul microbiologilor a fost că mutațiile sunt cauzate de influența unui factor de mediu (de exemplu, un antibiotic) la care permit adaptarea. Pentru a testa această ipoteză, s-au dezvoltat un test de fluctuație și o metodă de replică.
Testul de fluctuație Luria-Delbrück constă în faptul că porțiuni mici din cultura originală a bacteriilor sunt împrăștiate în eprubete cu mediu lichid, iar după mai multe cicluri de diviziuni se adaugă un antibiotic în eprubete. Apoi (fără alte diviziuni) bacteriile rezistente la antibiotice supraviețuitoare sunt placate pe cutii Petri cu mediu solid. Testul a arătat că numărul coloniilor rezistente din diferite tuburi este foarte variabil - în majoritatea cazurilor este mic (sau zero), iar în unele cazuri este foarte mare. Aceasta înseamnă că mutațiile care au cauzat rezistența la antibiotice au avut loc la întâmplare, atât înainte, cât și după expunere.

Mutaţie

Diapozitive: 18 cuvinte: 438 Sunete: 0 Efecte: 117

Mutații. Definiția mutation. Mutațiile din natură apar din întâmplare și se găsesc la descendenți. „Fiecare familie are oile sale negre”. Mutațiile sunt dominante și recesive. Mutație dominantă galbenă. Mutații recesive: nud \ left \ și fără păr \ right \. Vătămător Varitint. Spotting dominant. O mutație neurologică a decolorării în orice poziție. O mutație la șoarecii vals japonezi are ca rezultat o vârtej ciudat și o surditate. Mutații omoloage. Aceeași mutație sau mutații similare pot apărea la speciile comune la origine. Mutație piebald olandeză. Pierderea parului. „A fost odată o pisică fără coadă care prindea un șoarece fără coadă”. - Mutație.ppt

Mutație în biologie

Diapozitive: 20 de cuvinte: 444 Sunete: 0 Efecte: 13

Aliniere ... Mutație și selecție. Astăzi ne vom concentra asupra mutațiilor. CDS, secvență codificatoare - secvență codificatoare a unei gene. Schema de replicare. Tipuri de mutații. Cauzele mutațiilor sunt variate. Mutații și selecția CDS. Cum se afișează relația strămoș-descendent pentru nucleotide? „Moștenirea” reziduului de aminoacizi al proteinei. Problemă de aliniere. Exemplu de aliniere. Ce trebuie făcut cu reziduurile care nu ar trebui să fie nivelate? Alinierea și evoluția. Plic secvențe de proteine din două tulpini de virus Coxsackie. Plic secvențe de proteine din două tulpini de virus Coxsackie și enterovirus uman. - Mutație în biologie.ppt

Tipuri de mutații

Diapozitive: 20 de cuvinte: 323 Sunete: 0 Efecte: 85

Mutația este sursa formării diversității biologice. Care este semnificația apariției mutațiilor pentru procesul evolutiv? Ipoteza: mutațiile pot fi atât dăunătoare, cât și benefice. Obiective de cercetare. Tipuri de mutații. Cum se poate schimba materialul genetic? Mutaţie. Variabilitate. Genomul. Gene. Cromozom. Modificare. Ereditar. Non-ereditar. Fenotipic. Genotipic. Conditii de mediu. Combinativ. Mutational. Mitoză, meioză, fertilizare. Mutații. Semn nou. Material genetic. Mutageneză. Mutant. Proprietățile mutațiilor. Brusc accidental nedirectat individ ereditar rar. - Tipuri de mutații.ppt

Mutații genetice

Diapozitive: 57 Cuvinte: 1675 Sunete: 0 Efecte: 2

Definiție. Clasificarea mutațiilor genetice. Nomenclatura mutațiilor genetice. Semnificația mutațiilor genetice. Mecanisme biologice anti-mutații. Proprietăți genetice. Vorbim în continuare despre reacțiile care implică ADN. Lectura sa dovedit a fi dificil de înțeles. Un muton, cea mai mică unitate de mutație, este egal cu o pereche de nucleotide complementare. Mutații genetice. Definiție. Permiteți-mi să vă reamintesc: Structura genei eucariote. Mutațiile genice sunt orice modificări în secvența nucleotidică a unei gene. Genele. structural - codifică o proteină sau ARNt sau ARNr. De reglementare - reglementează munca structurală. Unic - un exemplar pe genom. - Mutații genetice.ppt

Variabilitatea mutațională

Diapozitive: 17 Cuvinte: 717 Sunete: 0 Efecte: 71

Variabilitatea mutațională. Genetica. Din istorie: Mutații: Variabilitatea mutațională este asociată cu procesul de formare a mutației. Creat de: Organismele în care s-a produs mutația se numesc mutanți. Teoria mutațională a fost creată de Hugo de Vries în 1901-1903. Separator de diapozitive. După modul de apariție În raport cu calea primordială Prin valoarea adaptativă. Prin localizare în celulă. Clasificarea mutațiilor. Apropo de apariție. Distingeți mutațiile spontane și cele induse. Mutagenii sunt de trei tipuri: fizic chimic biologic. În raport cu calea primordială. - Variabilitatea mutațională.ppt

Variabilitate ereditară

Diapozitive: 14 cuvinte: 189 Sunete: 0 Efecte: 0

Variabilitate ereditară. Compararea modificării și variabilității mutaționale. Să verificăm cunoștințele noastre. Variabilitate combinativă. O combinație aleatorie de gene dintr-un genotip. Mutațiile sunt schimbări bruște, persistente în gene și cromozomi care sunt moștenite. Mecanismul mutațiilor. Genomica duce la o modificare a numărului de cromozomi. Gene asociate cu o modificare a secvenței nucleotidelor moleculei de ADN. Cromozomii sunt asociați cu modificări ale structurii cromozomilor. Citoplasmatic rezultă din modificări ale ADN-ului organelor celulare - plastide, mitocondrii. Exemple de mutații cromozomiale. -

Pentru a utiliza previzualizarea prezentărilor, creați-vă un cont Google (cont) și conectați-vă la acesta: https://accounts.google.com

Subtitrări de diapozitive:

Mutațiile lui Sorokin V.Yu.

Mutațiile sunt modificări persistente rare, care apar în mod aleatoriu în genotipul care afectează întregul genom, cromozomii întregi, părțile lor și genele individuale. Cauzele mutațiilor: 1. Procesul mutației naturale. 2. Factori mutaționali de mediu.

Mutageni Mutageni sunt factori prin care se formează mutațiile. Proprietățile mutagenilor: universalitate Non-direcționalitatea mutațiilor emergente Absența unui prag inferior După origine, mutagenii pot fi împărțiți în endogeni, formați în timpul vieții organismului și exogeni - toți ceilalți factori, inclusiv condițiile de mediu.

Prin natura apariției, mutagenii sunt clasificați în: fizic (radiații ionizante, raze X, radiații, radiații ultraviolete; temperaturi crescute pentru animalele cu sânge rece; temperaturi mai scăzute pentru animalele cu sânge cald). Chimice (agenți oxidanți și reducători (nitrați, nitriți, specii reactive de oxigen), pesticide, unii aditivi alimentari, solvenți organici, medicamente etc.) Viruși biologici (gripă, rujeolă, rubeolă etc.).

Clasificarea mutațiilor După locul de origine Somatic generativ (în celulele germinale, (nu moștenite) sunt moștenite)

Prin natura manifestării Utile Nocive Neutre Recesive Dominante

După structură Genomic Genetic Cromozomial

Mutațiile genomice Mutațiile genomice sunt cele care modifică numărul de cromozomi. Cel mai frecvent tip de astfel de mutație este poliploidia - o schimbare multiplă a numărului de cromozomi. La organismele poliploide, setul haploid (n) de cromozomi din celule se repetă nu de 2 ori, ci de 4-6 (uneori 10-12). Principalul motiv pentru aceasta este nedisjunctia cromozomilor omologi în meioză, ceea ce duce la formarea de gameți cu un număr crescut de cromozomi.

Mutații genetice Mutațiile genetice (sau mutațiile punctuale) sunt cea mai comună clasă de modificări mutaționale. Mutațiile genice sunt asociate cu o modificare a secvenței de nucleotide dintr-o moleculă de ADN. Acestea duc la faptul că gena mutantă fie nu mai funcționează și nu se formează ARN-ul și proteina corespunzătoare, fie se sintetizează o proteină cu proprietăți modificate, care se manifestă printr-o modificare a oricărei caracteristici a organismelor. Ca urmare a mutației genice, se formează noi alele. Aceasta are o mare importanță evolutivă. Mutațiile genice ar trebui privite ca rezultatul „greșelilor” care apar în timpul duplicării ADN-ului.

Mutațiile cromozomiale Mutațiile cromozomiale sunt rearanjări ale cromozomilor. Apariția mutațiilor cromozomiale este întotdeauna asociată cu apariția a două sau mai multe pauze cromozomiale cu conexiunea lor ulterioară, dar în ordinea greșită. Mutațiile cromozomiale duc la modificări în funcționarea genelor. De asemenea, ele joacă un rol semnificativ în transformările evolutive ale speciilor.

1 - cromozom normal, ordin normal al genei 2 - deleție; lipsa unei porțiuni a cromozomului 3 - duplicare; dublarea secțiunii cromozomului 4 - inversare; rotația secțiunii cromozomiale cu 180 de grade 5 - translocație; mutarea unui sit într-un cromozom neomolog Fuziune centrică este de asemenea posibilă, adică fuziunea cromozomilor neomologi. Diferite tipuri de mutații cromozomiale:

Teoria mutațiilor este o teorie a variabilității și evoluției, creată la începutul secolului al XX-lea. Hugo De Vries. Conform lui M. t., Dintre cele două categorii de variabilitate - continuă și intermitentă (discretă), numai aceasta din urmă este ereditară; pentru a-l indica, De Vries a inventat termenul de mutație. Potrivit lui De Vries, mutațiile pot fi progresive - apariția de noi proprietăți ereditare, care este echivalentă cu apariția de noi specii elementare, sau regresivă - pierderea oricăreia dintre proprietățile existente, ceea ce înseamnă apariția soiurilor. Teoria mutației

Principalele prevederi ale teoriei mutaționale: Mutațiile sunt schimbări discrete în materialul ereditar. Mutațiile sunt evenimente rare. În medie, apare o nouă mutație pentru 10.000-1.000.000 de gene pe generație. Mutațiile pot fi transmise stabil de la generație la generație. Mutațiile apar nedirecțional, nu formează o serie continuă de variabilitate. Mutațiile pot fi benefice, dăunătoare și neutre.

Biologie

Clasa a 9-a

Profesor:

Ivanova Natalia Pavlovna

MCOU Dresvyanskaya OOSh

Subiectul lecției:

Regularități ale variabilității:

variabilitatea mutațională.

Mutații - Aceasta este o schimbare a genotipului care are loc sub influența factorilor din mediul extern sau intern.

Hugo (hugo) de Vries (16 februarie 1848 G - 21 mai 1935 G )

El a introdus conceptul genetic modern de mutație pentru a desemna variante rare de trăsături la descendenții părinților care nu aveau această trăsătură.

Principalele prevederi ale teoriei mutaționale:

- Mutațiile apar brusc, în salturi.

- Mutațiile sunt moștenite, adică sunt transmise constant de la generație la generație.

Mutațiile nu sunt direcționate: o genă poate muta la orice locus, provocând modificări atât în semnele minore, cât și în cele vitale.

- Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.

- Mutațiile pot fi benefice sau dăunătoare organismului, dominante sau recesive.

Prin natura schimbării genotipului, mutațiile sunt împărțite în trei grupe:

Genetic.
Cromozomial.
Genomică.

Mutații genetice sau punctuale.

Ele apar atunci când una sau mai multe nucleotide dintr-o genă sunt înlocuite de altele.

Pierderea bazelor

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Înlocuirea bazelor.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Adăugarea bazelor

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valină). Acest lucru duce la faptul că în sânge eritrocitele cu astfel de hemoglobină sunt deformate (de la rotunjite devin în formă de seceră) și sunt distruse rapid. În acest caz, se dezvoltă anemie acută și se observă o scădere a cantității de oxigen transportat de sânge. Anemia cauzează slăbiciune fizică, afectarea funcției inimii și a rinichilor și poate duce la moarte timpurie la persoanele homozigote pentru alela mutantă. "width =" 640 "

Anemia celulelor secera

Alela recesivă, care cauzează această boală ereditară în stare homozigotă, se exprimă prin înlocuirea unui singur reziduu de aminoacizi în ( B -lanturi ale moleculei de hemoglobina (acid glutamic - "- valina). Acest lucru duce la faptul că în sânge eritrocitele cu astfel de hemoglobină sunt deformate (de la rotunjite devin în formă de seceră) și sunt distruse rapid. În acest caz, se dezvoltă anemie acută și există o scădere a cantității de oxigen transportat de sânge. Anemia cauzează slăbiciune fizică, afectarea funcției inimii și a rinichilor și poate duce la moarte timpurie la persoanele homozigote pentru alela mutantă.

Mutații cromozomiale.

Modificări semnificative în structura cromozomilor care afectează mai multe gene.

Tipuri de mutații cromozomiale:

A B V G D E F Z – cromozom normal.

A B V G D E F - pierderi (pierderea pontului

cromozomi)

A B V D E F Z – ștergere (pierderea interiorului

secțiunea cromozomului)

A B V G D E G D E F Z – duplicare (dublând unele

o parte a cromozomului)

A B V G F E D Z – inversiune (întorcând complotul înăuntru

cromozomi 180˚)

Sindromul urletului pisicilor (boala cromozomială)

Reducerea unui braț al cromozomului 5.

- Plâns caracteristic, care amintește de strigătul unei pisici.

- Retard mental profund.

- Anomalii multiple ale organelor interne.

- Deficiență de creștere.

Mutații genomice.

Ele apar, de regulă, în timpul meiozei și duc la achiziționarea sau pierderea cromozomilor individuali (aneuploidie) sau a seturilor haploide de cromozomi (poliploidie).

Exemple de aneuploidie sunt:

Monosomie, formula generală 2n-1 (45, XO), boală - sindrom Shereshevsky-Turner.

Trisomie, formula generală 2n + 1 (47, XXX sau 47, XXY), boală - sindromul Klinefelter.

Sindromul Down.

Trisomia 21 cromozom.

Întârziere mentală și fizică.

Gura pe jumătate deschisă.

Tipul feței mongoloide. Ochi oblici. Pod larg de nas.

Defecte cardiace.

Speranța de viață este redusă de 5-10 ori

Sindromul Patau.

Cromozomul trisomiei 13

Microcefalie (micșorarea creierului).

Fruntea înclinată joasă, fante înguste ale ochilor.

Buza și palatul despicat.

Polidactilie.

Mortalitate ridicată (90% dintre pacienți nu trăiesc până la 1 an).

Factorii care cauzează mutații se numesc mutageni.

Factorii mutageni includ:

1) Fizic (radiații, temperatură, radiații electromagnetice).

2) Produse chimice (substanțe care provoacă otrăvirea corpului: alcool, nicotină, colchicină, formalină).

3) Biologice (viruși, bacterii).

Sensul mutațiilor

Mutațiile sunt utile, dăunătoare și neutre.

Mutații benefice: mutații care duc la creșterea rezistenței organismului (rezistența gândacilor la pesticide).
Mutații nocive: surditate, daltonism.
Mutații neutre: mutațiile nu au niciun efect asupra viabilității organismului (culoarea ochilor, grupa sanguină).

Teme pentru acasă:

Clauza 3.12 din manual.
Întrebări, p. 122.
Postare pe tema „Sindromul Shereshevsky-Turner”.

Cromozomial Mutații uman

Finalizat: elevul clasei a XI-a Karpova Alexandra

Cromozom

- structura filamentoasă a nucleului celular, care transportă informații genetice sub formă de gene, care devine vizibilă în timpul diviziunii celulare. Un cromozom este alcătuit din două lanțuri lungi de polinucleotide care formează o moleculă de ADN. Lanțurile sunt răsucite spiralat unul în jurul celuilalt. Nucleul fiecărei celule somatice umane conține 46 de cromozomi, dintre care 23 sunt materni și 23 sunt paterni. Fiecare cromozom își poate reproduce copia exactă în intervalele dintre diviziunile celulare, astfel încât fiecare nouă celulă care se formează primește un set complet de cromozomi.

Tipuri cromozomiale restructurare

Translocare- transferul unei părți a unui cromozom în alt loc de pe același cromozom sau în alt cromozom. Inversie - rearanjare intracromozomială, însoțită de rotația fragmentului cromozomial cu 180, care schimbă ordinea genelor cromozomului (AGVBDE). Ștergere - îndepărtarea (pierderea) unei secțiuni genetice dintr-un cromozom, pierderea unei secțiuni cromozomiale (cromozomul ABVGD și cromozomul ABGDE).

Duplicări (dublare) - un tip de rearanjare cromozomială (mutație), care constă în dublarea oricărei părți a cromozomului (cromozomul ABVVGDE).

Mutageni

Factorii chimici și fizici care cauzează modificări ereditare sunt mutații. Pentru prima dată mutații artificiale au fost obținute în 1925 de GA Nadsen și GS Filippov în drojdie prin acțiunea radiației radioactive a radiului; în 1927, G. Möller a obținut mutații în Drosophila prin acțiunea razelor X. Capacitatea substanțelor chimice de a induce mutații (prin acțiunea iodului asupra Drosophila) a fost descoperită de IA Raport. La indivizii muștelor care s-au dezvoltat din aceste larve, frecvența mutațiilor a fost de câteva ori mai mare decât la insectele martor.

Mutaţie

(lat. mutatio- schimbare) - persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții unei celule sau organisme date) transformarea genotipului care are loc sub influența mediului extern sau intern. Termenul a fost inventat de Hugo de Vries. Se numește procesul de apariție a mutațiilor mutageneză.

Sindromul Angelman

Semne externe tipice: 1. strabism: hipopigmentare a pielii și a ochilor; 2. încălcarea controlului asupra mișcărilor limbii, dificultăți în supt și înghițire; 3. brațele ridicate, îndoite în timpul procesiunii; 4. maxilarul inferior este extins; 5. gură largă, distanță mare între dinți; 6. limbă frecventă de salivare, proeminentă; 7. ceafă plată; 8. palmele netede.

Sindromul Klinefelter

Până la începutul pubertății, se formează proporții corporale caracteristice: pacienții se dovedesc adesea mai înalți decât colegii lor, dar spre deosebire de eunucoidismul tipic, întinderea brațelor lor depășește rareori lungimea corpului, iar picioarele lor sunt vizibil mai lungi decât corpul. În plus, unii copii cu acest sindrom pot avea dificultăți de învățare și de exprimare a gândurilor. Unele linii directoare indică faptul că pacienții cu sindrom Klinefelter au un volum testicular ușor redus înainte de pubertate.

SINDROM STRIGAT DE CAT

SINDROMUL BLOOM

Semne externe tipice: 1. statură scurtă 2. erupții cutanate care apar imediat după prima expunere la lumina soarelui 3. voce puternică 4. telangiectazie (vase de sânge dilatate), care pot apărea pe piele.

SINDROMUL PATAU

Trisomia 13 a cromozomului a fost descrisă pentru prima dată de Thomas Bartolini în 1657, însă natura cromozomială a bolii a fost stabilită de Dr. Klaus Patau în 1960. Boala îi poartă numele. Sindromul Patau a fost descris și în triburile de pe o insulă din Pacific. Se credea că aceste incidente au fost cauzate de radiațiile de la testele cu bombe atomice.

Mulțumiri pe vizionare!