Anomalii de dezvoltare ale creierului (vezi Malformația creierului). Anomalii sau malformații ale creierului Chirurgie pentru îndepărtarea heterotopiei substanței cenușii

Orez. 3.18. Lisenfalia. RMN.

a - T1-VI, plan sagital. Agiria lobului occipital. Convoluțiile lobului parietal sunt îngroșate, largi.

b - IR IP, plan axial. Grosimea cortexului este mărită, ventriculii creierului sunt măriți.

Orez. 3.19. Heterotopie periventriculară. RMN. a - IR IP, plan axial; b - IR PI, plan coronal.

Noduri heterotopice multiple sunt situate de-a lungul pereților ventriculilor laterali.

Există următoarele forme de heterotopie: nodular periventricular, periventricular și subcortical atât cu modificări ale structurii cortexului, cât și fără modificări ale acestuia, gigant, combinat cu displazie corticală și de tip panglică.

Heterotopia nodulară periventriculară se caracterizează prin noduli bine definiți localizați de-a lungul peretelui ventriculului cerebral. Nodurile pot fi simple sau multiple și, de obicei, ies în cavitatea ventriculului (Fig. 3.19).

Heterotopia periventriculară și subcorticală, atât cu, cât și fără modificări ale structurii cortexului, se manifestă prin heterotopie periventriculară nodulară și acumulare de substanță cenușie în regiunile subcorticale. Înfrângerea este în cele mai multe cazuri unilaterale. Acumularea subcorticală de substanță cenușie poate duce la deformarea locală a brazdelor și îngroșarea cortexului (Fig. 3.20).

O formă uriașă de heterotopie cu o modificare a structurii cortexului este o acumulare mare de substanță cenușie care ocupă cea mai mare parte a emisferei, de la peretele ventriculului la suprafața cortexului, ducând la deformarea suprafeței corticale a creier. Cu această formă de heterotopie, nu se observă acumularea de substanță cenușie sub formă de noduri separate. Forma gigantică de heterotopie, datorită dimensiunii mari a zonei afectate, trebuie diferențiată cu formațiuni patologice. În heterotopie, spre deosebire de tumori, edemul perifocal, deplasarea structurilor liniei mediane nu sunt determinate și nu există amplificare a semnalului după administrarea unui agent de contrast.

Orez. 3.20. Heterotopie periventricular-subcorticală. RMN.

a - IR IP, plan axial. Nodurile heterotopice sunt situate de-a lungul peretelui ventriculului lateral stâng și în secțiunile subcorticale ale substanței albe. Straturile de substanță albă rămân între nodurile subcorticale. Suprafața scoarței este deformată.

b - T2-VI, plan coronal. Nodurile subependimale ies în cavitatea ventriculului lateral stâng, ceea ce îi face contururile ondulate.

Heterotopia panglicii sau sindromul dublu cortex se manifestă printr-un strat de neuroni clar delimitat ca o panglică, separat de cortex printr-o bandă de substanță albă. Această patologie poate fi diagnosticată numai prin date RMN. În același timp, imaginile dezvăluie o bandă netedă, clar delimitată de substanță gri, situată paralel cu ventriculul lateral și separată de cortex și de peretele ventriculului printr-un strat de substanță gri. Cortexul cerebral poate fi neschimbat sau poate fi schimbat de la pachigiria moderată la agiria completă (Fig. 3.21). În substanța albă de pe T2-WI, se pot determina focarele unui semnal hiperintens. Este destul de dificil să se diferențieze heterotopia asemănătoare panglicii de lizenfalia: acestea reprezintă probabil diferite grade ale unui proces general de migrație neuronală afectată. Spre deosebire de lisencefalia, cu heterotopie asemănătoare panglicii, modificările cortexului sunt mai puțin pronunțate.

Orez. 3.21. Heterotopie panglică. RMN.

a - IR IP, plan axial; b - T2-VI, plan axial.

Banda heterotopică de materie cenușie separată

un strat de substanță albă din cortexul cerebral și ventriculii.

Orez. 3.22. Schizencefalie bilaterală deschisă. RMN.

a - T2-VI, plan axial; b - T1-VI, plan coronal.

În ambele emisfere ale creierului, sunt determinate despicături, care se extind de la spațiul subarahnoidian până la ventriculul lateral. În emisfera dreaptă există o comunicare largă între spațiul subarahnoidian și ventriculul lateral. În emisfera stângă a creierului, fisura este îngustă. Ventriculele creierului sunt mărite, deformate.

Orez. 3.23. Schizencefalie deschisă a lobului frontal drept. RMN.

a - IR IP, plan axial.

Marginile fisurii din lobul frontal drept sunt substanță cenușie displazică. Cavitatea fisurii este umplută cu lichid cefalorahidian. În emisfera stângă, se determină o schimbare a cursului brazdelor și o îngroșare a cortexului.

b - T1-VI, plan coronal.

În lobul frontal, s-a dezvăluit o despicătură de formă complexă cu formarea mai multor ramuri mici care se termină orbește. Spațiul subarahnoidian adiacent și cornul anterior al ventriculului lateral sunt dilatate.

Schizencefalie este o variantă a displaziei corticale, când se determină o fisură care trece prin întreaga emisferă a creierului - de la ventriculul lateral la suprafața corticală. Simptomele clinice depind de severitatea modificărilor și se manifestă prin convulsii, hemipareză și întârziere în dezvoltare. Cel mai adesea, fisura este localizată în girusul pre- și postcentral și poate fi atât unilaterală, cât și bilaterală (Fig. 3.22). În majoritatea cazurilor, cu schizencefalie unilaterală în emisfera contralaterală, sunt detectate alte tipuri de displazii corticale (pachygiria, polimicrogiria) (Fig. 3.23). Navele mari pot fi urmărite în zona fantei. Materia cenușie care acoperă fisura, displazică, îngroșată, are o suprafață interioară și exterioară neuniformă.

căutăm la vedere anomalii ale cortexului cerebral în epilepsie și întârzieri de dezvoltare. Tulburările de dezvoltare corticală pot fi o anomalie de dezvoltare izolată sau pot fi combinate cu alte tulburări de dezvoltare, cum ar fi tulburările de regionalizare. Tulburările de dezvoltare ale cortexului sunt determinate de RMN creierului și pot fi împărțite în:

Tulburări de proliferare și diferențiere- microcefalie, megalencefalie

Tulburări migratorii- agiria-pachigiria (lisencefalie), polimicrogirie, heterotopie

Tulburări în organizarea cortexului- microdisgeneză

Megalencefalie este o creștere a uneia sau a ambelor emisfere ale creierului. Cu megalencefalie, RMN arată un ventricul lateral mărit pe partea corespunzătoare, cortexul este îngroșat și nu este împărțit în circumvoluții (agiria), substanța albă nu este mielinizată.

RMN. Tomograma coronariană dependentă de T1. Agiriya.

Heterotopie.În timpul embriogenezei, neuronii nu pot ajunge la locul lor în cortex. Majoritatea tulburărilor migratorii au o origine dominantă legată de X. Anomaliile pot fi locale și difuze. Heterotopiile difuze sunt localizate periventricular. Substanța cenușie, conform RMN, se acumulează numai în jurul ventriculilor laterali, fără a afecta zona din jurul celui de-al treilea și al patrulea ventricul. În un sfert din cazuri, heterotopia este însoțită de anomalii ale corpului calos și cerebelului.

În cazul în care neuronii nu ajung deloc la cortex, atunci apare lisenfalie. Dacă doar unii dintre neuroni nu ajung la el, atunci apar heterotopii subcorticale, care sunt vizibile pe RMN sub formă de noduri sau dungi (cortex „dublu”). Simptomele clinice sunt de obicei ușoare - o ușoară întârziere a dezvoltării, semne piramidale și, uneori, disartrie.

RMN. Tomogramă axială dependentă de T1. „Crustă dublă”.

Heterotopiile focale (focale, nodale) se mai numesc hamartomuri. Ele apar ca o anomalie independentă sau ca manifestare a sclerozei tuberoase. Pe RMN semnalul de la noduri este tipic pentru substanța cenușie și de obicei nu sunt contrastate cu gadoliniu. Acest lucru le permite să se distingă de nodurile subependimale în scleroza tuberoasă. O variantă specială a hamartomului este hamartomul hipotalamic. Se află în zona tuberculului cenușiu, între tulpina hipofizară și corpurile papilare. Hamartomul hipotalamic are un tip de creștere exofitic și atinge 12 mm. Este clinic asimptomatic sau se manifestă prin maturarea timpurie, acromegalie și un tip special de epilepsie parțială - convulsii sub formă de râs obsesiv, precum și tulburări mentale. Pe T1-dependent RMN hamartoma hipotalamică isointensă la substanța albă, dependentă de T2 RMN ceva mai hiperintens decât el. Educația este omogenă, are un contur clar. Efectul de masă este exprimat în deplasarea pâlniei hipofizare. Spre deosebire de astrocitomul cu aceeași localizare, hamartomul nu implică intersecția nervilor optici. Este mai dificil să distingi hamartomul de meningiom, dar acesta din urmă este îmbunătățit prin contrast. Gangliogliomul hipotalamusului este rar. Conține chisturi, uneori microcalcificări (așa cum se vede pe CT) și în aproximativ jumătate din cazuri este îmbunătățită prin contrast. De asemenea, lipomii hipotalamusului sunt rare, care au un semnal caracteristic țesutului adipos.

Lisenfalia- Acesta este un termen general, care este înțeles ca o încălcare a formării brazdelor. Manifestarea sa extremă este absența completă a convoluțiilor - agiria. Substanța cenușie este prezentă, dar nu este separată de brazde. Agiria poate fi locală, de obicei acest tip se observă în lobul temporal.

Un număr anormal de mic de circumvoluții datorate canelurilor incomplete se numește pachigiria. De obicei, este și local, circumvoluțiile sunt largi și netezite. Combinația siturilor pachygiria și agiria se numește lizenfalie de tip I. La RMN definit prin îngroșarea cortexului, sulci silvieni verticali și hipocampus erect de multe ori. Manifestările clinice se încadrează în diverse forme (Miller-Decker, Norman-Roberts etc.), manifestate în primul an de viață. Tipul II se caracterizează printr-o încălcare a structurii cortexului în sine, care este pătrunsă de vase și fascicule fibrogliene. Acest tip este combinat cu hidrocefalie și mielinizare incompletă. Manifestarea clinică sub forma sindromului Walker-Warburg este caracteristică.

Polimicrogiria- multiple convoluții de mică adâncime. Adesea combinat cu heterotopie de substanță cenușie și hemimegalenfalie. Se crede că patogeneza polimicrogiriei este asociată cu necroza ischemică a celui de-al cincilea strat al cortexului înainte de 20 de săptămâni de embriogeneză. Unele cazuri sunt asociate cu infecția congenitală cu citomegalovirus.

În plus, polimicrogiria poate face parte din patologia dominantă asociată sindromului Ecardi (Aicardi) -X. Se desfășoară sub formă de spasme și corioretinopatie. La RMN au dezvăluit adesea hipoplazie cerebeloasă, agenezie sau subdezvoltare a corpului calos, chisturi ale PCF și linie mediană, papilom plex vascular.

Rezultatul tulburărilor în formarea structurilor cerebrale individuale sau a creierului în ansamblu care au loc în perioada prenatală. Adesea au simptome clinice nespecifice: în principal sindrom epileptic, retard mental și mental. Severitatea clinicii se corelează direct cu gradul de afectare a creierului. Diagnosticat prenatal în timpul ecografiei obstetricale, după naștere - utilizând EEG, neurosonografie și RMN al creierului. Tratamentul este simptomatic: antiepileptic, deshidratat, metabolic, psiho-corector.

Anomaliile în dezvoltarea creierului sunt defecte care constau în modificări anormale ale structurii anatomice a structurilor cerebrale. Severitatea simptomelor neurologice care însoțesc anomaliile cerebrale variază considerabil. În cazurile severe, defectele sunt cauza morții fetale prenatale, ele reprezintă până la 75% din decesele intrauterine. În plus, anomaliile cerebrale severe reprezintă aproximativ 40% din decesele nou-născuților. Momentul manifestării simptomelor clinice poate fi diferit. În majoritatea cazurilor, anomaliile cerebrale apar în primele luni după nașterea unui copil. Dar, deoarece formarea creierului durează până la vârsta de 8 ani, o serie de defecte își fac debutul clinic după 1 an de viață. În mai mult de jumătate din cazuri, defectele cerebrale sunt combinate cu malformații ale organelor somatice: defecte cardiace congenitale, fuziune renală, boli renale polichistice, atrezie esofagiană etc. neurologie, neonatologie, pediatrie și neurochirurgie.

Formarea creierului

Construcția sistemului nervos fetal începe literalmente din prima săptămână de sarcină. Până în a 23-a zi de gestație, se termină formarea tubului neural, infecția incompletă a cărei capăt anterior duce la anomalii cerebrale grave. Până în cea de-a 28-a zi de sarcină, se formează vezica cerebrală anterioară, care este ulterior împărțită în 2 laterale, care formează baza emisferelor cerebrale. Mai mult, se formează cortexul cerebral, circumvoluțiile sale, corpul calos, structurile bazale etc.

Diferențierea neuroblastelor (celulele germinale) duce la formarea neuronilor, care formează substanța cenușie, și a celulelor gliale, care alcătuiesc substanța albă. Substanța cenușie este responsabilă pentru procesele superioare ale activității nervoase. În substanța albă, există diferite căi care leagă structurile cerebrale într-un singur mecanism funcțional. Un nou-născut la termen are același număr de neuroni ca un adult. Dar dezvoltarea creierului său continuă, mai ales intens în primele 3 luni. viaţă. Există o creștere a celulelor gliale, ramificarea proceselor neuronale și mielinizarea acestora.

Cauzele anomaliilor în dezvoltarea creierului

Întreruperile pot apărea în diferite stadii ale formării creierului. Dacă apar în primele 6 luni. sarcină, atunci pot duce la o scădere a numărului de neuroni formați, diferite tulburări de diferențiere, hipoplazie a diferitelor părți ale creierului. La o dată ulterioară, pot apărea deteriorarea și moartea substanței cerebrale formate în mod normal. Cel mai semnificativ motiv pentru astfel de eșecuri este efectul asupra corpului unei femei însărcinate și asupra fătului, diverși factori nocivi care au un efect teratogen. Apariția unei anomalii ca urmare a moștenirii monogene apare doar în 1% din cazuri.

Cea mai influentă cauză a malformațiilor cerebrale este considerată a fi un factor exogen. Mulți compuși chimici activi, contaminarea radioactivă și anumiți factori biologici au un efect teratogen. Nu are o importanță mică aici problema poluării mediului uman, care determină aportul de substanțe chimice toxice în corpul unei femei însărcinate. În plus, diferite efecte embriotoxice pot fi asociate cu stilul de viață al femeii însărcinate: de exemplu, cu fumatul, alcoolismul, dependența de droguri. Tulburările dismetabolice la o femeie însărcinată, cum ar fi diabetul zaharat, hipertiroidismul etc., pot provoca, de asemenea, anomalii cerebrale ale fătului. Multe medicamente pe care o femeie le poate lua în stadiile incipiente ale sarcinii, necunoscând procesele care au loc în corpul ei, au și ele un efect teratogen. Un efect teratogen puternic îl exercită infecțiile transferate de o femeie însărcinată sau infecțiile intrauterine ale fătului. Cele mai periculoase sunt citomegalia, listerioza, rubeola, toxoplasmoza.

Tipuri de anomalii de dezvoltare ale creierului

Anencefalie- lipsa creierului și a acraniei (absența oaselor craniului). Locul creierului este ocupat de creșteri ale țesutului conjunctiv și cavități chistice. Poate fi jupuit sau nud. Patologia este incompatibilă cu viața.

Encefalocele- prolapsul țesuturilor și membranelor cerebrale printr-un defect al oaselor craniului, datorită nedeschiderii acestuia. De regulă, se formează de-a lungul liniei mediane, dar poate fi și asimetrică. Un encefalocel mic poate imita un cefalohematom. În astfel de cazuri, o radiografie a craniului ajută la determinarea diagnosticului. Prognosticul depinde de mărimea și conținutul encefalocelului. Cu dimensiunea mică a proeminenței și prezența țesutului nervos ectopic în cavitatea sa, îndepărtarea chirurgicală a encefalocelului este eficientă.

Microcefalie- o scădere a volumului și a masei creierului, din cauza subdezvoltării acestuia. Apare cu o frecvență de 1 din 5 mii de nou-născuți. Este însoțit de o circumferință a capului redusă și un raport disproporționat al craniului facial / cerebral cu o predominanță a primului. Microcefalia reprezintă aproximativ 11% din toate cazurile de oligofrenie. Cu microcefalie severă, idiotismul este posibil. Adesea, există nu numai un deficit de dezvoltare cerebrală, ci și un decalaj în dezvoltarea fizică.

Macrocefalie- o creștere a volumului creierului și a masei acestuia. Mult mai puțin frecvente decât microcefalia. Macrocefalia este de obicei combinată cu tulburări în arhitectonica creierului, heterotopie focală a substanței albe. Principala manifestare clinică este întârzierea mintală. Poate apărea sindrom convulsiv. Macrocefalia parțială apare cu o creștere a doar una din emisfere. De regulă, este însoțit de asimetrie a secțiunii cerebrale a craniului.

Displazia cerebrală chistică- caracterizată prin multiple cavități cerebrale chistice, de obicei conectate la sistemul ventricular. Chisturile pot varia în mărime. Uneori sunt localizate într-o singură emisferă. Chisturile cerebrale multiple se manifestă ca epilepsie rezistentă la terapia anticonvulsivantă. Chisturile unice, în funcție de mărimea lor, pot avea un curs subclinic sau pot fi însoțite de hipertensiune intracraniană; se observă deseori resorbția lor treptată.

Holoprosencefalie- lipsa separării emisferelor, în urma cărora acestea sunt reprezentate de o singură emisferă. Ventriculii laterali sunt formați într-o singură cavitate. Este însoțit de displazie gravă a craniului facial și de defecte somatice. Nașterea moartă sau moartea se notează în prima zi.

Agiriya(creier neted, lisencefalie) - subdezvoltarea circumvoluțiilor și încălcarea severă a arhitectonicii cortexului. Se manifestă clinic prin tulburări severe de dezvoltare mentală și motorie, pareză și diverse forme de convulsii (inclusiv sindromul West și sindromul Lennox-Gastaut). De obicei se termină cu moartea în primul an de viață.

Pachigiriya- extinderea principalelor circumvoluții în absența terțiarului și secundarului. Este însoțit de scurtarea și îndreptarea brazdelor, încălcarea arhitectonicii cortexului cerebral.

Micropoligria- suprafața cortexului cerebral este reprezentată de multe mici circumvoluții. Coaja are până la 4 straturi, în timp ce coaja normală are 6 straturi. Poate fi localizat sau difuz. Aceasta din urmă, polimicrogiria, se caracterizează prin plegie a mușchilor mimici, de mestecat și faringian, epilepsie cu debut în primul an de viață și oligofrenie.

Hipoplazie / aplazie a corpului calos... Apare adesea ca sindrom Aicardi, descris doar la fete. Caracterizate prin paroxisme mioclonice și spasme de flexie, defecte congenitale oftalmice (colobomuri, ectazie a sclerei, microftalmie), focare distrofice corioretinale multiple găsite în timpul oftalmoscopiei.

Displazia corticală focală(PCD) - prezența în cortexul cerebral a zonelor patologice cu neuroni uriași și astrocite anormale. O locație preferată este zona temporală și frontală a creierului. O trăsătură distinctivă a convulsiilor epileptice în PCD este prezența paroxismelor complexe pe termen scurt cu generalizare rapidă, însoțite în faza inițială de fenomene motorii demonstrative sub formă de gesturi, călcând într-un singur loc etc.

Heterotopii- grupuri de neuroni, în stadiul migrației neuronale, întârziate în drumul lor spre cortex. Heterotopiile pot fi simple și multiple, au o formă nodală și panglică. Principala lor diferență față de scleroza tuberoasă este lipsa capacității de a acumula contrast. Aceste anomalii în dezvoltarea creierului se manifestă prin episindrom și oligofrenie, a căror severitate se corelează direct cu numărul și dimensiunea heterotopiilor. Cu o singură heterotopie, convulsiile epileptice debutează de obicei după vârsta de 10 ani.

Diagnosticul anomaliilor de dezvoltare ale creierului

Anomaliile severe în dezvoltarea creierului pot fi adesea diagnosticate prin examinare vizuală. În alte cazuri, anomalia cerebrală este suspectată de ZPR, hipotonie musculară în perioada neonatală, apariția sindromului convulsiv la copiii din primul an de viață. Este posibil să se excludă natura traumatică sau hipoxică a leziunilor cerebrale dacă nu există antecedente de traume la naștere la nou-născut, hipoxie fetală sau asfixie la nou-născut. Diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale se efectuează prin screening cu ultrasunete în timpul sarcinii. Ecografia în primul trimestru de sarcină poate preveni nașterea unui copil cu anomalie cerebrală severă.

Una dintre metodele de detectare a defectelor cerebrale la sugari este neurosonografia prin fontanelă. Date mult mai precise la copiii de orice vârstă și la adulți se obțin folosind RMN-ul creierului. RMN vă permite să determinați natura și localizarea anomaliei, mărimea chisturilor, heterotopiilor și a altor zone anormale, pentru a efectua diagnostice diferențiale cu leziuni cerebrale hipoxice, traumatice, tumorale, infecțioase. Diagnosticul sindromului convulsiv și selecția terapiei anticonvulsivante se efectuează utilizând EEG, precum și monitorizarea video EEG prelungită. În prezența cazurilor familiale de anomalii cerebrale, poate fi util să consultați un geneticist cu un studiu genealogic și o analiză ADN. Pentru a identifica anomaliile asociate, se examinează organele somatice: ultrasunete ale inimii, ultrasunete ale cavității abdominale, raze X ale organelor cavității toracice, ultrasunete ale rinichilor etc.

Tratamentul anomaliilor de dezvoltare ale creierului

Terapia pentru malformațiile creierului este în principal simptomatică, efectuată de un neurolog pediatric, neonatolog, pediatru, epileptolog. În prezența unui sindrom convulsiv, se efectuează terapie anticonvulsivantă (carbamazepină, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigină etc.). Deoarece epilepsia la copii, care însoțește anomaliile în dezvoltarea creierului, este de obicei rezistentă la monoterapia anticonvulsivantă, este prescrisă o combinație de 2 medicamente (de exemplu, levetiracetam cu lamotrigină). Cu hidrocefalie, terapia de deshidratare se efectuează, potrivit indicațiilor, acestea recurg la operații de manevră. Pentru a îmbunătăți metabolismul țesuturilor cerebrale care funcționează normal, compensând într-o oarecare măsură defectul congenital existent, este posibil să se efectueze un curs de tratament neurometabolic cu numirea glicinei, vitaminelor gr. B etc. Medicamentele nootropice sunt utilizate în tratament numai în absența episodului.

Pentru anomaliile cerebrale moderate și relativ ușoare, se recomandă corecția neuropsihologică, cursuri pentru copilul cu psiholog, sprijin psihologic complex pentru copil, artoterapia copiilor și predarea copiilor mai mari în școli specializate. Aceste tehnici ajută la insuflarea abilităților de auto-îngrijire, reduc gravitatea oligofreniei și, dacă este posibil, adaptează social copiii cu defecte cerebrale.

Prognosticul este determinat în mare măsură de severitatea anomaliei cerebrale. Un simptom nefavorabil este debutul precoce al epilepsiei și rezistența sa la terapia continuă. Prognosticul este complicat de prezența unei patologii somatice congenitale combinate.

Acesta este rezultatul tulburărilor de formare a structurilor cerebrale individuale sau a creierului în ansamblu care apar în perioada prenatală. Adesea au simptome clinice nespecifice: în principal sindrom epileptic, retard mental și mental. Severitatea clinicii se corelează direct cu gradul de afectare a creierului. Diagnosticat prenatal în timpul ecografiei obstetricale, după naștere - utilizând EEG, neurosonografie și RMN al creierului. Tratamentul este simptomatic: antiepileptic, deshidratat, metabolic, psiho-corector.

ICD-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Informații generale

Anomaliile în dezvoltarea creierului sunt defecte care constau în modificări anormale ale structurii anatomice a structurilor cerebrale. Severitatea simptomelor neurologice care însoțesc anomaliile cerebrale variază considerabil. În cazurile severe, defectele sunt cauza morții fetale prenatale, ele reprezintă până la 75% din decesele intrauterine. În plus, anomaliile cerebrale severe reprezintă aproximativ 40% din decesele nou-născuților. Momentul manifestării simptomelor clinice poate fi diferit. În majoritatea cazurilor, anomaliile cerebrale apar în primele luni după nașterea unui copil. Dar, deoarece formarea creierului durează până la vârsta de 8 ani, o serie de defecte își fac debutul clinic după 1 an de viață. În mai mult de jumătate din cazuri, defectele cerebrale sunt combinate cu defecte ale organelor somatice. Detectarea prenatală a anomaliilor cerebrale este o sarcină urgentă a ginecologiei practice și obstetricii, iar diagnosticul și tratamentul lor postnatal sunt probleme prioritare ale neurologiei moderne, neonatologiei, pediatriei și neurochirurgiei.

Cauze

Cea mai semnificativă cauză a eșecului dezvoltării intrauterine este efectul asupra corpului femeii gravide și asupra fătului, diverși factori nocivi care au efecte teratogene. Apariția unei anomalii ca urmare a moștenirii monogene apare doar în 1% din cazuri. Cea mai influentă cauză a malformațiilor cerebrale este considerată a fi un factor exogen. Mulți compuși chimici activi, contaminarea radioactivă și anumiți factori biologici au un efect teratogen. Nu are o importanță mică aici problema poluării mediului uman, care determină aportul de substanțe chimice toxice în corpul unei femei însărcinate.

Diverse efecte embriotoxice pot fi asociate cu stilul de viață al femeii însărcinate: de exemplu, cu fumatul, alcoolismul, dependența de droguri. Tulburările dismetabolice la o femeie însărcinată, cum ar fi diabetul zaharat, hipertiroidismul etc., pot provoca, de asemenea, anomalii cerebrale ale fătului. Multe medicamente pe care o femeie le poate lua în stadiile incipiente ale sarcinii, necunoscând procesele care au loc în corpul ei, au și ele un efect teratogen. Un efect teratogen puternic îl exercită infecțiile transferate de o femeie însărcinată sau infecțiile intrauterine ale fătului. Cele mai periculoase sunt citomegalia, listerioza, rubeola, toxoplasmoza.

Patogenie

Tipuri de anomalii ale creierului

Microcefalie- o scădere a volumului și a masei creierului din cauza unei întârzieri în dezvoltarea acestuia. Apare cu o frecvență de 1 din 5 mii de nou-născuți. Este însoțit de o circumferință a capului redusă și un raport disproporționat al craniului facial / cerebral cu o predominanță a primului. Microcefalia reprezintă aproximativ 11% din toate cazurile de oligofrenie. Cu microcefalie severă, idiotismul este posibil. Adesea, există nu numai un deficit de dezvoltare cerebrală, ci și un decalaj în dezvoltarea fizică.

Diagnostic

Tratamentul anomaliilor cerebrale

Cu anomalii cerebrale moderate și relativ ușoare, se recomandă sprijinul psihologic complex al copilului, educarea copiilor mai mari în școli specializate. Aceste tehnici ajută la insuflarea abilităților de auto-îngrijire, reduc gravitatea oligofreniei și, dacă este posibil, adaptează social copiii cu defecte cerebrale.

Prognoza și prevenirea

Prognosticul este în mare măsură determinat de severitatea anomaliei cerebrale. Un simptom nefavorabil este debutul precoce al epilepsiei și rezistența sa la terapia continuă. Prognosticul este complicat de prezența patologiei somatice congenitale combinate. O măsură preventivă eficientă este excluderea efectelor embriotoxice și teratogene asupra unei femei în timpul sarcinii. Atunci când planifică o sarcină, viitoarele părinți ar trebui să scape de obiceiurile proaste, să fie supuși consilierii genetice și să depisteze infecțiile cronice.

Heterotopie subependimală(heterotopia periventriculară) este cea mai comună formă de heterotopie a substanței cenușii (SV), caracterizată prin noduli SV localizați direct sub ependimul ventriculilor laterali. Conform morfologiei, poate fi împărțit în:

focal unilateral
focal bilateral
difuz bilateral: o bandă ondulată de SV care înconjoară ventriculii.

Epidemiologie

Majoritatea cazurilor sunt sporadice, unele sunt recesive, legate de cromozomul X (Xq28). Femeile au tulburări cognitive relativ ușoare și ulterior dezvoltă epilepsie. În cazul băieților, se observă avort spontan, de obicei din cauza malformațiilor sistemului cardiovascular. Supraviețuitorii au dizabilități severe.

Tablou clinic

Cel mai adesea, heterotopia subependimală este asociată cu epilepsie și întârziere în dezvoltare.

Patologie

Ca și alte tipuri de heterotopii, această specie este rezultatul afectării migrației neuronale. În unele cazuri, cauza dezvoltării heterotopiei subependimale este o încălcare a proliferării celulare.

Nodulii de materie cenușie sunt compuși din grupuri de neuroni și celule gliale. Este interesant de remarcat faptul că acestea se găsesc cel mai adesea în dreapta, probabil datorită migrării ulterioare a neuroblastelor pe partea dreaptă.

În cazurile legate de cromozomul X, se observă mutații în gena pentru filamina-1, o proteină care leagă actina intracelulară. În plus, filamina-1 joacă, de asemenea, un rol important în dezvoltarea vasculară.

Diagnostic

RMN este tratamentul la alegere, deși heterotopia periventriculară este vizibilă pe CT și ultrasunete (dacă este foarte mare).

Ecografie

Nodulii SV subependimali sunt de obicei hiperecogeni în comparație cu substanța albă normală și pot ieși, de asemenea, în lumenul ventricular (marginea ondulată a ventriculului).

Scanare CT

La CT, heterotopia subependimală arată ca o zonă necalcificată a țesutului care nu acumulează agent de contrast, într-o densitate similară cu substanța gri normală din jurul ventriculilor laterali.

RMN

RMN prenatal

La sfârșitul sarcinii, diagnosticul de heterotopie subependimală este relativ simplu. Înainte de a 26-a săptămână de sarcină, prezența unei matrice embrionare periventriculare teleencefalice normale face dificilă detectarea, la fel ca mișcarea fetală.

RMN postnatal

Noduli mici de substanță cenușie sunt observați în stratul ependimal și distorsionează conturul ventriculilor. Cel mai adesea, localizarea este în regiunea triunghiului și a coarnelor occipitale. Alte părți ale creierului par normale.

Nodulii de materie cenușie sunt vizualizați pe toate secvențele, inclusiv secvențele postcontrast, unde, la fel ca substanța cenușie normală, nu acumulează substanță de contrast.

Diagnostic diferentiat

normă
- nuclei caudati
- talamus
astrocitom cu celule gigant subependimale
- are o acumulare pronunțată de contrast
- localizat lângă găurile Monroe
noduri subependimale în scleroza tuberoasă
- de obicei calcificat (cu excepția copilăriei timpurii)
- semnal T2 mai mare decât semnalul de substanță gri
hemoragie subependentă cu ultrasunete și RMN prenatal
- deși imaginea poate fi similară, în studiul de control în cazul hemoragiei, se determină evoluția modificărilor