Sindromul nefrotic congenital la tratamentul nou-născuților. Cauzele și mecanismul de dezvoltare a sindromului nefrotic la copii. Simptome și curs

Terminologie... Sindromul nefrotic congenital este înțeles ca NS care se dezvoltă la un copil cu vârsta de până la 3 luni. HC congenital poate fi primar, determinat genetic și secundar în citomegalie congenitală, toxoplasmoză, sifilis, tuberculoză, tromboză venoasă renală, SIDA. Un loc special printre HC congenital este ocupat de primarul ereditar, așa-numitul sindrom nefrotic congenital de tip finlandez. Aceasta este o patologie autozomală moștenită recesiv care se manifestă încă din primele zile ale vieții unui copil cu sindrom nefrotic sever cu proteinurie mare și hipoproteinemie severă. În cursul „natural”, rezultatul letal apare până la 1 an și, fie dezvoltarea insuficienței renale, fie a complicațiilor septice duc la aceasta.

Istorie și epidemiologie... Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1966 de R. Norio. Când au analizat cărțile parohiale din regiunea de sud-vest a Finlandei, unde această boală a fost cea mai frecventă, a fost găsit fondatorul patologiei - un finlandez care a trăit în această regiune în a doua jumătate a secolului al XVI-lea. Înainte de diagnosticarea prenatală, boala a apărut cu o frecvență de 1: 8200 nașteri. Cazuri similare sunt raportate în regiunea nord-vestică a Rusiei, în regiunea Leningrad. Nu este întotdeauna posibil să se confirme apartenența etnică (finlandeză) a familiei. Această variantă a patologiei a fost descrisă în mod repetat în diferite țări ale lumii la persoane de naționalitate non-finlandeză.

Caracteristici clinice... Cursul sarcinii este dificil, nașterea este de obicei prematură, masa placentei este mai mare de 1 / 4-1 / 2 din masa nou-născutului. Mai des, un copil se naște deja cu edem pronunțat, dar poate apărea oarecum mai târziu - până la sfârșitul primei luni de viață. Proteinuria ajunge la 10 g pe zi. Hipoalbuminemia este exprimată brusc, există o creștere a lipidelor serice. Cu o scădere a sindromului de edem după introducerea diureticelor, se atrage atenția asupra distrofiei ascuțite a copilului, stigme multiple ale disembriogenezei. Indicatorii protecției imune sunt reduși brusc, ceea ce stă la baza dezvoltării complicațiilor purulente. Este posibilă tromboembolismul. Tensiunea arterială este redusă sau în limite normale. Lichidul amniotic și serul sanguin al femeilor însărcinate conțin un titru ridicat de alfa-fetoproteină. Detectarea acestui fenomen a permis diagnosticarea prenatală în timp util.

Morfologie și patogenie... Examinarea histologică a rinichilor relevă microcistoză a tubilor proximali în zona corticomedulară, multi-glomerularitate și alte semne de imaturitate a țesutului renal, proliferarea celulelor mezangiale și modificări fibrotice.

Sindromul nefrotic congenital de tip finlandez se referă la boli glomerulare, iar produsul genetic - nefrina - este localizat pe podocite. Lipsa nefrinei provoacă proteinurie chiar și în perioada prenatală a dezvoltării copilului.

Genetica... HC congenital de tip finlandez este moștenit într-un mod autosomal recesiv. M. Kestila și colab. Într-un studiu realizat pe 17 familii cu această patologie, nu s-a găsit niciun defect în niciuna dintre genele lanțurilor alfa-1-, alfa-2-, alfa-3- și alfa-4 ale colagenului de tip IV, precum și în gene principale ale lanțurilor de laminină și sulfat de heparan. proteoglican, care codifică principalele componente ale glomerulilor BM. S-au obținut date convingătoare că gena mutantă este localizată la 19ql3, această genă - NPHSI - codifică o proteină transmembranară, nefrina, inerentă podocitelor.

Studiile moderne au constatat că în diferite regiuni ale lumii în care NS congenitală, care este în esență aproape de finlandeză, a fost detectată, există aproximativ 40 de mutații ale genei NPHSI. Cu toate acestea, în Finlanda, doar 2 mutații identice ale acestei gene au fost găsite la pacienți și purtători. În familiile cu NS congenitale, în procesul de consiliere medicală și genetică, femeile însărcinate sunt în mod necesar examinate pentru prezența alfa-fetoproteinei în sângele lor. Dacă se constată, se recomandă întreruperea sarcinii.

Diagnostic... Nașterea într-o familie a unui copil cu HC congenital necesită în primul rând clarificarea rădăcinilor etnice. Este imperativ să se excludă NS secundare asociate cu infecții intrauterine. HC congenital de tip finlandez ar trebui diferențiat de HC familial, care este descris în diferite țări ale lumii la oameni de naționalități diferite (vezi mai jos). HC de tip finlandez este indicat de sarcină severă, prezența unei placente foarte mari, detectarea microcistozei tubilor proximali în timpul examinării morfobioptice.

Tratament... În ciuda faptului că în Finlanda există o identificare activă a familiilor în care este posibilă dezvoltarea HC congenitală de tip finlandez, copiii cu această patologie severă se nasc încă. Nici terapia simptomatică, nici steroizii și medicamentele imunosupresoare nu provoacă îmbunătățiri la pacienții cu HC congenital de tip finlandez.

Se recomandă o dietă bogată în proteine și bogată în calorii, împreună cu cel mai strict regim echilibrat între apă și electroliți, timp de până la 10-12 luni din viața copilului. Până la această vârstă, este posibil să-i aducă greutatea corporală la 10 kg, pentru a elimina distrofia și sindromul edemului. După o nefrectomie, se efectuează un transplant de rinichi. O observație de zece ani a unui grup de aproximativ 40 de copii mărturisește convingător despre buna reabilitare a acestor pacienți.

Patologia rinichilor în copilărie este o problemă medicală urgentă care necesită un diagnostic urgent și un tratament corect în timp util. Sindromul nefrotic la copii este o combinație de simptome clinice și de laborator rezultate din afectarea rinichilor. Cele mai importante dintre ele sunt - proteinurie severă, hipoproteinemie, edem extins, modificări patologice în metabolismul proteinelor și lipidelor. Sindromul nefrotic congenital este deja prezent la copii de la naștere sau apare în primele luni de viață.

Caracteristicile sindromului nefrotic în copilărie

Incidența sindromului nefrotic la pacienții tineri este scăzută - 14-16 pacienți la 100.000 de copii. Până la 3 ani, băieții se îmbolnăvesc mai des de 2 ori.

Sindromul nefrotic este fie primar, fie secundar. Formele primare prevalează, sunt asociate cu afecțiuni renale ereditare. Vizualizări:

congenital - diagnosticat în primele trei luni de viață;
infantil - se manifestă în timpul primului an de viață;
idiopatic - începe la copiii cu vârsta peste un an.

Cauzele sindromului nefrotic secundar:

Diabet;
boli infecțioase precum hepatita B, toxoplasmoza, rubeola, citomegalie;
glomerulonefrita.

În centrul apariției sindromului nefrotic, se disting tulburări în funcționarea sistemului imunitar. Antigenii stimulează sinteza anticorpilor de protecție pentru a elimina agenții patogeni străini. Un răspuns imun declanșat susține procesele inflamatorii în țesuturile epiteliului renal. Podocitele sunt deteriorate, apar fisuri. Moleculele proteice mari sunt ușor excretate în urină. Copiii cu sindrom nefrotic congenital moștenesc un factor de permeabilitate circulant de la mame.

Cum să recunoaștem patologia unui copil?

Un simptom comun al manifestării bolii este umflarea.

Manifestările clinice depind în mare măsură de diagnosticul principal, care a devenit cauza dezvoltării complexului de simptome nefrotice. Dar există semne principale care sunt prezente la toți pacienții:

Edemul este extins și se răspândește rapid. Inițial, acestea sunt vizibile doar pe față - în jurul ochilor, pe obraji, pe frunte și pe bărbie. Copiii au o „față nefrotică”. Pe măsură ce funcția renală se deteriorează, apare umflarea brațelor, a picioarelor și a spatelui inferior. În cazurile severe, lichidul intră în cavitate. Soiuri:
- ascită - lichidul edematos este conținut în cavitatea abdominală;
- hidropericardiu - fluid în pericard și comprimă inima;
- hidrotorax - lichidul se acumulează în cavitatea pleurală.
Anemie. Principalele plângeri ale pacienților sunt slăbiciune, amețeli frecvente și dificultăți de respirație. La examinare, se atrage atenția asupra palorii pronunțate a pielii și a membranelor mucoase vizibile, starea proastă a unghiilor și a părului.
Tulburări de diureză. Oliguria este o scădere a volumului zilnic de urină.
Tulburări ale tractului gastro-intestinal. Copiii bolnavi sunt deseori îngrijorați de greață și vărsături, dureri abdominale, adesea diaree, lipsa poftei de mâncare.
Încălcări ale bunăstării generale.

Când se efectuează teste de laborator, se constată:

proteinurie severă - urina conține multe proteine (mai mult de 2,5 g);
hipoalbuminemie - nivelul albuminei din sânge este redus (sub 40 g / l);
disproteinemie - globuline crescute;
hiperlipidemie;
anemie hipocromă.

Care este amenințarea?

O complicație a sindromului nefrotic, copilul are un abces.

Consecințele sindromului nefrotic la copii sunt boli infecțioase cu complicații (sepsis, peritonită, abces, pneumonie). Edemul pulmonar cu insuficiență respiratorie severă apare din cauza acumulării de lichid edematos în cavitatea pleurală. Terapia hormonală pe termen lung duce la apariția sindromului cushingoid.

Tratamentul sindromului nefrotic congenital la copii

Medicamente eficiente

Terapia pentru copiii bolnavi în perioada acută se efectuează numai în secția de nefrologie. Principalele medicamente sunt glucocorticoizii. Alegerea este dată „Prednisolonului”. Durata totală a terapiei hormonale este de 6 luni. În primul rând, "Prednisolon" este prescris la o doză de 2 mg / kg pe zi. Durata admiterii este de 2 luni. Apoi treptat, o dată la 4 săptămâni, doza este redusă cu 0,5 mg / kg. Acest lucru previne dezvoltarea sindromului de sevraj.

Terapia de susținere care a început în spital continuă acasă. Examinările nefrologului și testele de control ale urinei și sângelui sunt obligatorii în această perioadă. O metodă alternativă de administrare a hormonului se efectuează în fiecare zi, apoi la fiecare 4 zile. Vă ajută să scăpați ușor de glucocorticoizi și să vă descurcați complet fără ele.

Este contraindicat să întrerupeți singur terapia - poate apărea o recidivă cu un curs sever. În toate cazurile de exacerbare, tratamentul se efectuează cu glucocorticoizi și conform aceleiași scheme.

Este necesar să utilizați „Metilprednisolon” într-un program strict.

Dacă nu există niciun efect din utilizarea „Prednisolonului” timp de 1,5 luni, atunci „Metilprednisolonul” devine medicamentul ales. Este prescris pentru terapia pulsului. Pulsurile sunt doze mari, la intervale regulate. Dacă nu există încă o dinamică pozitivă, sindromul nefrotic este clasificat ca rezistent la steroizi. În acest caz, este indicată o biopsie renală obligatorie pentru a ajuta la determinarea tipului de nefrită. Citostaticele sunt introduse în protocolul terapeutic. Asigurați-vă că adăugați imunosupresoare selective. Se preferă medicamente precum ciclofosfamida și ciclosporina.

Sindromul nefrotic la copii este o patologie gravă care poate fi găsită la copii chiar și în copilărie. Această afecțiune se caracterizează prin prezența unei forme generalizate de edem (se răspândește în tot corpul și nu numai în zonele sale individuale), proteinurie, hiperlipidemie. Patologia rinichilor este considerată baza acestei boli. Pentru a observa primele simptome ale sindromului nefrotic la un copil în timp, trebuie să știți cât mai multe despre această boală.

Factori provocatori

În funcție de cauzele care provoacă sindromul nefrotic, se disting mai multe dintre soiurile sale și se utilizează o metodă diferită de tratament pentru fiecare formă. Există următoarele tipuri principale:

Sindrom secundar. Este un efect secundar al diferitelor boli sistemice la un copil. De exemplu, acesta este lupus eritematos, patologii renale, diabet zaharat, probleme în sistemul circulator, leziuni hepatice virale și boli oncologice. Prognosticul, evoluția bolii și alegerea metodei de tratament pentru un astfel de sindrom nefrotic depind de severitatea bolii și de severitatea tabloului clinic.
Sindromul congenital și ereditar. Sindromul nefrotic congenital apare rapid la bebeluși după naștere. Această patologie este numită și o formă ereditară de nefrită. În unele cazuri, diagnosticul este determinat chiar în timpul dezvoltării intrauterine a bebelușului. Dar există cazuri când sindromul nefrotic ereditar se manifestă la un copil mai târziu (de exemplu, la vârsta școlară). În ambele cazuri, patologia este dificil de tratat. Majoritatea copiilor cu o formă congenitală sau ereditară a bolii dezvoltă insuficiență renală.
Sindromul idiopatic (primar). Este diagnosticat numai dacă nu a fost posibil să se identifice cu precizie cauza bolii. Părinții ar trebui să fie pregătiți că această formă de nefrită se găsește adesea la copii. Datorită faptului că medicul nu poate determina principalii factori provocatori, este dificil să alegeți tratamentul optim. În plus, în viitor, probabilitatea apariției diverselor complicații, în special la nivelul rinichilor, este mare.
Sindromul tubulointerstitial. În acest sindrom nefrotic, rinichii sunt afectați în așa fel încât funcționarea lor este redusă. Alocați forme acute și cronice ale bolii. Primul este cel mai adesea declanșat prin administrarea anumitor medicamente și alergii la acestea. Un agent infecțios este, de asemenea, adesea cauza. Forma cronică se dezvoltă de obicei pe fundalul altor boli, cum ar fi sindromul secundar.

Eroare ARVE:

De ce copilul a început să dezvolte nefrită nu este întotdeauna posibil să se determine. Dar dacă este posibil să se identifice astfel de factori, atunci acest lucru ajută la selectarea terapiei optime pentru a accelera procesul de recuperare al bebelușului.

Principalele simptome ale sindromului

Cu sindromul nefrotic, testele de laborator arată următoarele rezultate:

Concentrația de proteine în urină variază de la 2,5 g / m² pe zi sau 50 mg / kg pe zi.
Concentrația de proteine și albumine din sânge scade - indicatorul este mai mic de 40 g / l.
Absorbția proteinelor în sânge este afectată.
Concentrația de grăsimi și alte fracțiuni din sânge crește.
Lipoproteinele se găsesc în urină.

Semnele formei interstițiale a sindromului nefrotic la copii, ca și în cazul altor tipuri de boală, vor fi vizibile imediat. Vă rugăm să rețineți următoarele:

Umflarea crește rapid. De obicei, apare mai întâi pe pleoape și apoi merge la stomac, inghinale, picioare. Apoi se dezvoltă ascita (hidropiză în abdomen).
Distribuția apei în organism depinde de modul în care este poziționat corpul copilului. Acest lucru afectează și umflăturile. De exemplu, dacă un copil a rămas doar o vreme, atunci apare umflături pe picioare. Dacă se întinde pe o parte, atunci corpul se umflă pe acea parte.
Cantitatea de urină excretată pe zi scade treptat. Acest lucru afectează analiza, deoarece concentrația de proteine în urină crește.
La începutul dezvoltării patologiei, tensiunea arterială poate crește. Copilul devine iritabil, letargic, apar dureri de cap și alte simptome corespunzătoare stării sale. Dacă bebelușului i se oferă asistență medicală, indicatorul scade treptat la normal. Dacă o astfel de afecțiune dureroasă este ignorată mult timp, atunci se dezvoltă insuficiența renală.
Orice infecție este periculoasă pentru un copil cu sindrom nefrotic. Streptococul sau pneumococul pot deveni active, astfel încât răcelile și alte boli infecțioase pot apărea ca complicații. Poate fi erizipel, bronșită și peritonită.
La un pacient mic, apetitul se agravează, este posibilă pierderea în greutate.

Dacă starea patologică este ignorată, dar sindromul nefrotic se poate transforma ulterior în insuficiență renală cronică. Pentru a preveni acest lucru, trebuie să consultați un medic cât mai curând posibil.

Tratamentul bolii

Cu sindromul nefrotic la un copil, se prescrie terapia imunosupresoare. De obicei, se utilizează medicamente de tip tradițional neselectiv. Medicamente adecvate din grupurile de antimetaboliți, glucocorticoizi, citostatice. Dintre glucocorticoizi, Metypred, Medopred, Prednisolon și analogii săi, precum și Solu-Medrol sunt de obicei prescrise. Dintre citostatice, se utilizează clorambucil, ciclofosfamidă. Mai puțin frecvent utilizate sunt metotrexatul și azatioprina, care aparțin grupului de antimetaboliți. Citostaticele provoacă uneori efecte secundare precum greață, vărsături, leucopenie, dermatită, cistită hemoragică, hepatopatie, fibroză pulmonară. În plus, se utilizează imunosupresoare selective, de exemplu, Ciclosporină-A, Tacrolimus și Micofenolat de mofetil.

În funcție de răspunsul organismului la utilizarea medicamentelor hormonale, sindromul nefrotic este de 2 tipuri - rezistent la steroizi și sensibil la steroizi. Dacă copilul are o formă primară de sindrom nefrotic, atunci tratamentul cu Prednisolon este eficient. Boala intră în remisie. Dacă nu există o reacție pozitivă la un astfel de tratament medicamentos, atunci sunt necesare alte metode.

Eroare ARVE: atributele codurilor scurte de identificare și furnizor sunt obligatorii pentru codurile scurte vechi. Se recomandă trecerea la coduri scurte noi care au nevoie doar de adresă URL

Pentru terapie, se utilizează 3 moduri principale:

Administrarea orală continuă de prednisolon. Dozajul pentru copil este calculat de specialist în funcție de greutatea pacientului mic. Acest mod este atribuit imediat după procedurile de diagnosticare.
Regimul alternativ implică doar terapia de întreținere. Doza zilnică de Prednisolon trebuie consumată doar o dată la două zile, pentru a menține efectul terapeutic la un nivel suficient. În acest caz, efectele secundare nu trebuie să apară. Dintre acestea, se disting insomnia, euforia, psihozele, supraponderabilitatea, edemul, miopatia, stria, apetitul îmbunătățit, fenomenele atrofice de pe piele, hirsutis, creșterea tensiunii arteriale și dezvoltarea diabetului de tip steroid.
Pulsoterapia cu metilprednisolonă. Substanța este injectată de 1 dată în 2 zile prin picurare printr-o venă.

Concluzie

Sindromul nefrotic la copii este un eveniment obișnuit, așa că părinții ar trebui să știe cu siguranță despre această boală pentru a o identifica la timp și pentru a merge la spital pentru ajutor medical. Această afecțiune este asociată cu probleme cu funcționarea rinichilor. Copilul dezvoltă umflături masive în tot corpul, precum și hiperlipidemie și proteinurie. Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor, este necesar să observați dezvoltarea patologiei la timp și să consultați un specialist. Doar un medic va putea alege tratamentul optim.

Sindromul nefrotic congenital- NS, care s-a dezvoltat la copii din momentul nașterii sau în primele 3 luni de viață. La copii este eterogen, există forme primare și secundare de NS congenitale. În majoritatea cazurilor, domină formele primare, care reprezintă un grup eterogen de boli cu etiologie și prognostic diferit: VNS de tip finlandez, scleroză mezangială difuză, izolată sau într-un sindrom complex și nefroză lipoidă. Formele secundare de SNA se dezvoltă adesea pe fondul unor boli infecțioase precum citomegalie, sifilis, toxoplasmoză, HIV.

A. Forme primare:

NA congenitală de tip finlandez

NS congenitale de tip francez

Alte NS (cu modificări minime, FSGS, GN membranos)

Anomalii sindromice (sindrom Galloway-Mowat, NS congenitale cu anomalii ale sistemului nervos și alte sindroame)

B. Forme secundare:

Pe fondul bolilor infecțioase (sifilis congenital, toxoplasmoză, rubeolă, citomegalie, malarie)

Cu LES în mamă

HC asociat cu tromboza venelor renale

NA congenitală de tip finlandez- cea mai frecventă variantă a NA congenitală. Boala este mai frecventă în Finlanda - 1: 8200 nașteri, dar poate fi înregistrată și în alte regiuni ale lumii la persoane de diferite naționalități, în Rusia este mai des înregistrată în partea de vest a țării. Este o tulburare genetică care este moștenită într-un mod autosomal recesiv. În 1994, a fost izolată o genă localizată pe cromozomul 19. Această genă (NPHS1) codifică o proteină numită nefrină, care este o proteină transmembranară a superfamiliei imunoglobulinei. În rinichi, această proteină se găsește pe membrana fantă dintre picioarele podocitelor. În familiile finlandeze, sunt înregistrate 4 mutații ale acestei gene, cele mai frecvent înregistrate: mutațiile Fin-majore și Fin-minor. Alte mutații (46 de variante) sunt înregistrate la persoane de naționalitate nefinlandeză. Fetele și băieții se îmbolnăvesc la fel de des.

Clinică și diagnostic. Majoritatea bebelușilor se nasc prematur între 35 și 38 de săptămâni de gestație. Masa placentei atinge mai mult de 25% din greutatea corporală a nou-născutului. Raportul dintre greutatea placentei și greutatea corpului copilului a fost crescut la 0,43 (cu o normă de 0,18). În timpul sarcinii, la femeile din a 16-a până la a 20-a săptămână de sarcină, se determină un nivel crescut de α-fetoproteină în lichidul amniotic sau în serul matern. Boala se manifestă ca un complex complet de simptome clinice și de laborator ale NS rezistente la hormoni, adesea cu microhematurie. TA este normală. Proteinuria masivă, reprezentată în 90% din cazuri de albumină, începe în perioada prenatală. În 25% din cazuri, edemul masiv apare de la naștere, în 90% - în prima săptămână. Hipoalbuminemia atinge adesea un nivel critic (sub 5 g / l), se definește hiperlipidemia. Disfuncția renală progresează. CRF se dezvoltă până la vârsta de 4 ani. La ultrasunete, rinichii sunt măriți cu ecogenitate crescută a parenchimului sau hiperecogenitate totală în absența unei diferențieri clare corticomedulare. Din punct de vedere morfologic, în stadiile incipiente ale bolii, poate fi absent un tablou histologic patognomonic, de la 3 luni dilatarea microchistică a tubilor, în principal proximală. Glomerulii înșiși nu pot fi modificați sau se notează procese proliferative în ele. Prognosticul este nefavorabil.

NS congenitale de tip francez- complex simptomatic al NS, manifestat în primele 3 luni de viață și caracterizat prin scleroză mezangială difuză morfologic. Boala are o cale de moștenire autozomală recesivă. Fetele și băieții se îmbolnăvesc la fel de des. Bebelușii se nasc pe termen lung cu o greutate normală la naștere. Masa placentei este normală. Nivelurile de α-fetoproteine materne sunt normale în timpul sarcinii. NS în 67% este combinat cu microhematuria și se caracterizează prin rezistență și lipsa de efect din alte terapii imunosupresoare. Hipertensiunea arterială este determinată la 71% dintre pacienți. CRF se dezvoltă de obicei cu 1,5-2 ani.

Tratament: Scopul este de a aduce copilul la o vârstă adecvată pentru transplant, care este singurul remediu. Protocolul propus de medicii pediatri finlandezi la începutul anilor 1990 include:

1) Compensarea hipoalbuminemiei (20% albumină) în combinație cu furosemid la un nivel seric de albumină de 15-20 g / l.

2) Terapie de substituție (vitamina D, tiroxină, vitamine, calciu).

3) Nutriție (enterală printr-un tub nazogastric 130 kcal / kg, 4 g / kg / zi proteină, lichid 100-130 ml / kg / zi; 10-14% proteine, 40-50% lipide, 40-50% carbohidrați) .

4) Prevenirea și tratamentul complicațiilor trombotice (courantil, heparină, heparine cu greutate moleculară mică).

5) Utilizarea inhibitorilor ECA (kapoten).

6) Prevenirea și tratamentul complicațiilor infecțioase

Această tactică continuă până când copilul atinge o greutate corporală de aproximativ 7 kg - vârsta la care se efectuează binefrectomia. În viitor, copilul se află în dializă peritoneală sau hemodializă până la atingerea parametrilor necesari pentru transplantul de rinichi, care se efectuează după atingerea unei greutăți corporale de 9 kg.

Jad ereditar

Jad ereditar - boală asemănătoare nefritei neimune determinată genetic, manifestată prin hematurie și (sau) proteinurie și adesea combinată cu patologia auzului și mai rar cu vederea. Boala este transmisă de un tip autosomal dominant legat de cromozomul X (80-85%), un mod de moștenire autosomal recesiv sau autosomal dominant. Mutațiile genice duc la întreruperea structurii cu trei spirale a colagenului (lanțul de colagen alfa de tip 4), care provoacă o schimbare nu numai în membranele bazale ale rinichiului, ci și în structurile similare ale urechii și ochiului. Există 3 variante de nefrită ereditară.

1. Sindromul Alport, care se caracterizează prin nefrită ereditară cu hematurie, pierderea auzului și leziuni oculare. Boala este moștenită în funcție de tipul dominant de moștenire legat de cromozomul X. Cursul nefritei este progresiv, cu un rezultat al insuficienței renale cronice.

2. Nefrita ereditară fără pierderea auzului, caracterizând un curs progresiv cu un rezultat al insuficienței renale cronice. Boala este moștenită în funcție de tipul dominant de moștenire legat de cromozomul X.

3. Hematurie benignă familială, care este benign cu un prognostic favorabil. Boala este moștenită într-un mod de moștenire autosomal dominant sau autosomal recesiv. Cu un tip de moștenire autosomal dominant, se remarcă trombocitopenia.

Examenul morfologic determină modificări displazice, distrofice, proliferative, glomeruloscleroză focală segmentară. Progresia leziunii duce la atrofie și degenerare a tubulilor, fibroză interstițială. Microscopia electronică relevă subțierea, divizarea și întreruperea structurii membranei bazale. Tabloul clinic este divers în dezvoltare, manifestări și evoluție. Există 3 etape de nefrită: în prima etapă, bunăstarea copilului nu suferă, se remarcă sindromul urinar izolat, nu există disfuncție renală; a doua etapă se caracterizează printr-o deteriorare a bunăstării, o creștere a modificărilor în urină și insuficiență renală de tip tubular; a treia etapă - terminală - se dezvoltă până la vârsta de 20-30 ani, uneori mai devreme.

Primele semne de afectare a rinichilor în sindromul Alport sunt de obicei detectate între 3 și 10 ani. De obicei, acestea sunt detectate întâmplător, sub forma unui sindrom urinar izolat. Cel mai frecvent și primul simptom al bolii este hematuria cu severitate variabilă. Dar uneori proteinuria sau, mai rar, pierderea auzului este un semn precoce al bolii. De obicei, aceste semne sunt detectate în medie la vârsta de 6 ani.

Hematuria cu nefrită ereditară poate apărea sau dispărea spontan. Foarte des este provocat de o infecție virală respiratorie acută. Eritrocitele din urină sunt de obicei dismorfe, de obicei se găsesc turnări eritrocitare. Proteinuria poate să nu fie prezentă în primii ani, este adesea minimă și intermitentă. Rar, se observă proteinurie mai mare de 2 g / zi și dezvoltarea sindromului nefrotic.

Posibilă nefrită ereditară cu trombocitopenie și leiomiomatoză. Inițial, se detectează leiomiomul esofagian (o tumoare benignă care emană din membrana musculară) cu localizare predominantă în partea toracică. Localizarea traheobronșică este mai puțin frecventă, dar poate fi fatală din cauza bronhospasmului. Ceva mai târziu, apare leiomiomul genital. Sunt descrise cazurile de localizare a leiomiomilor în clitoris, labia minoră și labia majoră.

La fete, boala se manifestă mai des prin hematurie recurentă. La băieți, evoluția clinică a bolii este mai severă decât la fete. Bolile intercurente, activitatea fizică crescută și insolarea contribuie la deteriorarea stării.

Surditatea este mai frecventă la băieți decât la fete și se dezvoltă până la aproximativ 10 ani. Pierderea auzului este diagnosticată la 74% dintre băieți și 5% dintre fete. Are o origine neurogenă, exprimată în grade diferite, progresează de la moderat la complet cu vârsta. În primele etape, pierderea auzului apare la frecvențe înalte, răspândindu-se mai târziu la frecvențe mai mici, trecând de la conducerea sunetului la pierderea auzului care percepe sunetul. Într-un stadiu incipient al bolii, audiometria relevă imunitatea sunetelor cu o frecvență de 6-8 kHz și, ulterior, cu frecvențe mai mici (4,1-2 kHz). Înfrângerea perechii VIII a nervilor cranieni sau a organului Corti este mai des bilaterală. Pierderea auzului precoce indică indirect gravitatea procesului renal. Examinarea histologică a urechii interne relevă diferite modificări, printre care cel mai adesea - pierderea neuronilor și a celulelor părului, atrofia ligamentelor spirale, degenerarea striei vascnlaris.

Anomaliile oculare se manifestă prin modificări ale câmpurilor vizuale, ale cristalinului și ale corneei. Sindromul Alport se caracterizează prin cataractă, lenticon posterior, distrofie corneeană polimorfă posterioară, pseudoedem al papilelor, distrofie retiniană, telangiectazie retiniană, tulburări de percepție a culorii, colobom, strabism, nistagmus, keratocon bilateral progresiv. Nistagmusul și miopia sunt adesea detectate. Examenul oftalmologic al pacienților relevă adesea scăderea acuității vizuale, lenticonului anterior, pete pe retină, cataractă, keratocon.

Simptomele microneurologice apar la 90% dintre pacienții cu nefrită ereditară. O treime dintre pacienți prezintă simptome de disfuncție autonomă - fluctuații ale tensiunii arteriale, labilitate emoțională, cefalee, hiperhidroză a palmelor și picioarelor. Uneori sunt determinate simptomele insuficienței piramidale (hiperreflexie etc.), aplatizarea pliurilor nazolabiale, asimetria reflexelor tendinoase. Afectările de memorie și inteligența scăzută sunt rare.

Nefrita ereditară se caracterizează prin semne de disembriogeneză. Urogramele excretoare dezvăluie uneori ectazie pelviană, rinichi dublu, mobilitate patologică, rotație incompletă a rinichiului.

Cu nefrita ereditară, există o scădere a nivelurilor populațiilor T și B ale limfocitelor, IgA, o tendință de creștere a concentrațiilor de IgM și IgG. Activitate fagocitară redusă. O scădere a rezistenței generale a corpului predispune la pielonefrită, otită medie purulentă și răceli frecvente.

Starea funcțională a rinichilor este păstrată în stadiul manifestărilor clinice latente sau de compensare. În stadiul de subcompensare, predomină disfuncțiile renale de tip tubular, cu un rezultat al insuficienței renale cronice totale. Cu nefrita ereditară la biopsiile renale la copii, raportul interstitiu / cortex și numărul de glomeruli sclerozați, care sunt markeri ai cicatricii renale, cresc odată cu vârsta.

În stadiile incipiente ale bolii, este dificil de diagnosticat boala, deoarece nu există simptome patognomonice. Diagnosticul sindromului Alport se stabilește pe baza detectării nefropatiei cu hematurie la un copil în prezența unui pacient cu o patologie similară în familie și a unei combinații de afectare a rinichilor cu surditate la pacientul însuși sau unul din familie membrii. Prin urmare, pentru a pune un diagnostic, este important să întocmim pedigree-ul familiei pacientului.

Potrivit lui Clifford și colab. (1993), criteriul de diagnostic este prezența a 3 din 5 semne, dintre care unul se referă la rinichi: 1) hematurie sau deces din insuficiență renală cronică într-un istoric familial; 2) hematurie sau sindrom nefrotic la un pacient; 3) modificări ale membranelor bazale glomerulare (cu microscopie electronică a unei biopsii renale); 4) pierderea auzului (conform datelor audiogramei); 5) patologia vederii congenitale.

Pentru confirmarea diagnosticului se folosește o biopsie renală. Sindromul Alport se caracterizează prin contururi inegale ale membranei bazale glomerulare, stratificare sau reticularitate a plăcii sale dense.

Nu există metode eficiente de terapie patogenetică pentru nefritele ereditare. Tratamentul implică organizarea unui regim de economisire. Limitați activitatea fizică, nu efectuați vaccinări preventive. Dieta este bogată în calorii, echilibrată, ținând cont de starea funcțională a rinichilor. În absența semnelor de afectare a funcției renale, este prescrisă o dietă cu un conținut suficient de proteine, grăsimi și carbohidrați. Dar o dietă cu restricție de proteine, lipide, calciu și fosfor întârzie momentul dezvoltării insuficienței renale cronice. S-a raportat despre utilizarea cu succes a inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei în tratamentul complex al nefritei ereditare, care reduc severitatea proteinuriei și încetinesc progresia bolii. Se utilizează activatori metabolici, cum ar fi piridoxina (2-3 mg / kg / zi în 3 doze timp de 2-4 săptămâni), cocarboxilaza (50 mg intramuscular în fiecare zi; 10-15 injecții), ATP (1 ml intramuscular într-o zi; 10-15 injecții), vitamina A (1000 U / an de viață pe zi în 1 doză; 10-14 zile), vitamina E (1 mg / kg / zi pentru 1 doză; 10-14 zile). Aceste medicamente sunt prescrise în cursuri de 2-3 ori pe an. Medicina pe bază de plante este, de asemenea, eficientă. Ca imunostimulante, levamisolul (decaris) este prescris la 2 mg / kg / zi de 2-3 ori la 1 săptămână, cu o pauză de 4 zile. Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice, se efectuează hemodializă și transplant de rinichi. Succesul dializei și al transplantului depinde de selecția grefei și de prezența anticorpilor împotriva GBM. Terapia antibacteriană, imunosupresivă și cu steroizi este indicată în perioadele pre- și post-transplant. Corecția vederii se realizează cu ochelari sau lentile de contact. Este descrisă experiența pozitivă a implantării cristalinului și a tratamentului chirurgical al lenticonului anterior.

Pacienții cu nefrită ereditară sunt înregistrați în dispensar pe tot parcursul vieții. Criteriile nefavorabile pronostic pentru evoluția nefritelor ereditare sunt: apartenența la sexul masculin; dezvoltarea precoce a insuficienței renale cronice la membrii familiei; proteinurie (nivel proteic mai mare de 1 g / zi); îngroșarea membranelor bazale glomerulare (prin microscopie electronică); nevrita nervului auditiv și o deleție în gena COL4A5.

Principalele boli renale la nou-născuți pot fi împărțite în două grupe principale (sistematizarea autorilor):

nefropatie congenitală și ereditară;
leziuni renale dobândite.

În primul grup, se pot distinge mai multe subgrupuri destul de mari:

defecte anatomice ale rinichilor (modificări ale numărului, formei, dimensiunii etc.);
anomalii histologice ale rinichilor ( boală chistică, inclusiv sindrom nefrotic congenital de tip finlandez, displazie, nefropatie de reflux);
nefrită ereditară;
tubulopatie;
tumori;
nefropatie dismetabolică.

Al doilea grup de leziuni ale sistemului urinar la nou-născuți este destul de mic. Următoarele grupuri de boli sunt înregistrate cel mai adesea:

boli inflamatorii microbiene (pielonefrita primară și secundară, infecții ale tractului urinar);
nefrită tubulointerstițială;
leziuni renale secundare (sindrom uremic hemolitic, candidoză renală, tromboză vasculară renală, arsuri și boli medicamentoase);
leziuni ale rinichilor și ale tractului urinar.

Dintre toate varietățile de boli renale din perioada neonatală, cele mai frecvent diagnosticate sindrom nefrotic congenital (primar sau secundar), infecții ale tractului urinar, nefrită interstițială, tromboză venoasă renală.

Sub termenul „sindrom nefrotic congenital” (ANS) să înțeleagă boala corespunzătoare diagnosticată în primele 3 luni de viață. Cea mai completă clasificare a sindromului nefrotic din literatura mondială, inclusiv congenitală, este prezentată în lucrările lui N.D. Savenkova, A.V. Papayana (1996, 1997, 1999).

Există sindrom nefrotic congenital primar și secundar.

Într-un grup sindrom nefrotic primar mai des se înregistrează așa-numitul tip finlandez (boală microchistică) și cel francez (scleroza mezangeală difuză).

Sindrom nefrotic secundar poate fi asociat cu hipotiroidism, tromboză venoasă renală, toxoplasmoză, tuberculoză, unele sindroame genetice (Lowe) etc.

Sindrom nefrotic congenital finlandez de tip ANS(nefropatia congenitală microchistică, nefroza infantilă, rinichiul microcistic de tip finlandez) este cea mai frecventă cauză a sindromului nefrotic la nou-născuți. Boala se transmite într-un mod autosomal recesiv. Incidența bolii este de 10-12 cazuri la 100.000 de nașteri. Au fost descrise cazuri de SNA la gemenii monozigoți și la copii din căsătorii conexe. Băieții și fetele sunt la fel de bolnavi.

Patogenie.

Patogeneza bolii este redusă la tulburări proteice nefrina și podocina... Microcistoză revelată morfologic a tubilor proximali în zona cortico-medulară, semne de imaturitate glomerulară, modificări focal-proliferative în glomeruli maturi.

Tabloul clinic.

Nefroza clinic congenitală de tip finlandez se manifestă prin complexul de simptome clinice și de laborator al NS (edem sever, proteinurie, uneori hematurie, hipoalbuminemie severă - mai puțin de 10 g / l, hipogammaglobulinemie, hipercolesterolemie, poate fi glucozurie, aminoacidurie generalizată) în primele zile ale vieții unui copil (mai rar în primele 4-8 săptămâni) sau de la naștere.

Nivelurile de tiroxină sunt scăzute, iar nivelurile de TSH sunt normale. P cu ultrasunete este mărit simetric. La astfel de copii se exprimă stigmatul disembriogenezei. În cele mai multe cazuri, cu această boală în timpul sarcinii, există gestoză, amenințări de întrerupere și naștere prematură, întârziere a creșterii intrauterine a fătului. Masa placentei este crescută dramatic și atinge 40-50% din greutatea corporală a nou-născutului.

Tratament.

Nu există un tratament eficient pentru VNS de tip finlandez. Infuzie intravenoasă de albumină (3-4 g / kg) urmată de (0,5 mg / kg), utilizarea de vitamina D2, calciu, prevenirea complicațiilor septice.

Pacienții cu sindrom nefrotic de tip finlandez nu răspund la corticosteroizi și citostatice, dar dinamica pozitivă a afecțiunii poate fi atinsă atunci când se utilizează indometacin și inhibitori ai ECA.

Prognosticul bolii este nefavorabil. Copiii mor în principal în primul an de viață ca urmare a infecțiilor, insuficienței renale, edemului cerebral, cașexiei.

Sunt descrise cazurile de terapie simptomatică de succes a VNS de tip finlandez, când copiii ating capacitatea de dializă peritoneală și transplant de rinichi legată de vârstă. Cu toate acestea, se dezvoltă o treime din pacienți după un transplant de rinichi nefroza post-transplant.

Cu alte tipuri de SNA în rinichi, scleroza mezangeală difuză, modificări minime și glomeruloscleroza focală segmentară pot fi detectate morfologic. Clinic, aceste variante pot fi detectate la o vârstă mai târzie, sunt mai ușoare și uneori se observă remisii spontane. Diagnosticul morfologic final al sindromului nefrotic congenital poate fi stabilit numai după nefrobiopsie.

Infecții ale tractului urinar.

Infecția tractului urinar (UTI)- un proces infecțios și inflamator în sistemul urinar fără a indica nivelul de deteriorare. Termenul „infecție a sistemului urinar” este legitim atunci când există semne de afectare microbiană a tractului urinar, dar în acest moment nu este posibil să se determine nivelul localizării acestuia. Acest diagnostic este temporar și poate fi utilizat din momentul detectării patologiei până la clarificarea nivelului topic și determinarea unei forme nosologice specifice. IMS este un concept colectiv care include uretrita etc.

Împreună cu conceptul de IC, este folosit și un alt termen - „ infecție a tractului urinar "(ITU)... Acesta este un proces inflamator al tractului urinar (pelvis, uretere, uretra) fără deteriorarea parenchimului renal. Localizarea exactă a procesului infecțios poate fi determinată după efectuarea studiilor clinice, de laborator și instrumentale și a diagnosticului diferențial.

IMS și ITU sunt diagnosticate la 0,7-1% dintre sugarii la termen și la 4-25% dintre sugarii prematuri și post-termen, la băieți de 5 ori mai des decât la fete. În perioada neonatală, infecțiile urinare se manifestă adesea clinic sub formă de pielonefrită secundară (cu obstrucție a tractului urinar, sepsis).

Etiologie.

Cei mai comuni agenți patogeni ai IMS sunt microorganismele gram-negative: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, mai rar stafilococi, grupul B streptococi.

Printre factorii de risc pentru dezvoltarea IMS la nou-născuți, sunt luați în considerare evoluția patologică, sarcina ereditară a patologiei renale, anomaliile congenitale ale sistemului urinar, refluxul vezicoureteral etc.

Tabloul clinic.

Cea mai frecventă formă nazologică a ITU în perioada neonatală este pielonefrita. - boală renală microbian-inflamatorie cu localizare predominantă a procesului patologic în țesutul tubulointerstitial și leziuni ale sistemului calice-pelvian.

În tabloul clinic al pielonefritei, se disting următoarele sindroame. Sindromul de intoxicație este caracteristic căii hematogene de infecție. sugeți lent, până la un refuz complet de a hrăni, regurgita, vărsături, apar scaune libere, ceea ce duce la pierderea greutății corporale și la dezvoltarea dezechilibrului electrolitic. Se observă hipo- sau hipertermie, excitabilitate crescută. Hepatomegalie, icter, anemie hemolitică sunt adesea observate.

În tabloul clinic al pielonefritei urinogene, tulburările urodinamice și simptomele locale sunt în primul rând. Jumătate dintre copii au anxietate atunci când urinează, alții - înainte de a urina, plâns, roșeață facială, care este considerată echivalentă cu sindromul tulburărilor disurice (A.V. Papayan, N.D. Savenkova, 1997).

Sindromul urinar se caracterizează prin bacteriurie semnificativă din punct de vedere diagnostic (100.000 de corpuri microbiene în 1 ml), leucociturie neutrofilă (mai mult de 10-15 în câmpul vizual; mai mult de 2000 în 1 ml conform Nechiporenko), proteinurie de până la 1 g / l, și microhematurie inconsistentă.

Din lateral, cu un proces bacterian pronunțat, se pot observa anemie, leucocitoză, neutrofilie cu deplasare spre stânga, VSH accelerată.

Dacă există semne de pielonefrită secundară, există motive pentru efectuarea urografiei excretoare. Pielonefrita secundară este înțeleasă ca un proces microbian-inflamator în interstitiu și sistemul pielocaliceal renal, care are loc pe fondul anomaliilor congenitale, al malformațiilor sistemului urinar, al bolilor ereditare sau dobândite sau al tulburărilor funcționale ale urodinamicii. O astfel de pielonefrita obstructivă.

În cazul unui proces microbian-inflamator în țesutul renal pe fondul tulburărilor dismetabolice, stări de imunodeficiență congenitale și dobândite, disfuncții endocrine, pielonefrita secundară este neobstructivă.

Tratament.

În perioada acută, terapia de detoxifiere prin perfuzie, corectarea tulburărilor de homeostază se efectuează în spital. Principala terapie etiotropă este antibacteriană, luând în considerare sensibilitatea agentului patogen și toxicitatea minimă pentru nou-născut.

Cele mai potrivite în acest scop sunt β-lactamază peniciline datorită introducerii acidului clavulanic în formula lor (amoxiclav, augmentin, clavocin, ticarcilină) sau sulbactam ( ampicilină + sulbactam, piperacilină + tazobactam - tazocină, unazină), cefalosporine din a doua și a treia generație, aminoglicozide ( netromicină, amikină, amikacină, tobramicină, sisomicină), macrolidele ( ascorbinat de eritromicină, sisomicină). Durata cursului terapiei cu antibiotice în tratamentul pielonefritei este de 10-14 zile.

În absența normalizării analizelor de urină și sânge, este recomandabil să continuați terapia cu antibiotice, ținând cont de sensibilitatea florei izolate.

Acidul nalidixic și nitrofuranii la nou-născuți sunt folosiți cu precauție din cauza riscului de acidoză, a presiunii crescute a lichidului cefalorahidian.

Pe măsură ce procesul inflamator dispare, la 5-7 zile după începerea terapiei antibacteriene, agenții antioxidanți sunt prescriși pentru un curs de 2-3 săptămâni ( vitamina E - 10 mg / kg zi, vitamina A - 1000 UI / kg zi). În caz de pielonefrită severă, curs prelungit sau recurent și infecție mixtă, nespecifică ( echinacea, interferonogeni - cicloferon) și imunocorecție specifică (lizozimă, interferon - viferon). Numirea imunomodulatorilor este indicată atunci când procesul infecțios și inflamator dispare.

Dacă este necesar, terapia anti-recidivă ulterioară se efectuează timp de 4-6 luni cu medicamente antibacteriene într-o doză de vârstă 1 / 3-1 / 4.

Nefrita interstițială.

Nefrita interstițială (IN, TIN)- inflamația nespecifică a bacteriei a țesutului tubulointerstitial al genezei alergice, toxice, infecțioase cu implicarea tubulilor, a sângelui și a vaselor limfatice ale stromei renale în procesul patologic.

La nou-născuți, această boală este mai des o afecțiune acută, tranzitorie, cauzată de afectarea tubulointerstitiului datorată hipoxiei, afectării fluxului sanguin renal și permeabilității vasculare crescute odată cu dezvoltarea edemului interstițial.

Tabloul clinic.

Tabloul clinic al IN este nespecific. Este dominat de manifestările bolii de bază care au dus la afectarea rinichilor. Substratul morfologic al nefritei interstițiale, indiferent de cauza acesteia, este edemul interstițial, tulburările circulatorii, infiltrarea limfohistiocitară.

La sugari, se poate observa o creștere a temperaturii corpului, slăbiciune și o scădere a cantității de urină.

Sindromul urinar se caracterizează prin proteinurie în intervalul 0,033-0,99 g / l, microhematurie (10-30 eritrocite pe câmp vizual), leucociturie mononucleară (15-30 pe câmp vizual) și densitate scăzută a urinei. Funcțiile excretoare și secretorii ale tubilor scad: densitatea osmotică a urinei este cuprinsă între 50-100 mosm / l, aciditatea titrării și excreția de amoniu scad, iar excreția de sodiu și potasiu în urină crește adesea. Este posibilă dezvoltarea edemului latent, care se manifestă clinic prin creșterea excesivă în greutate. În cele mai severe cazuri, se dezvoltă insuficiență renală acută.

Diagnostic.

În analiza generală a sângelui, există o ușoară leucocitoză cu o deplasare moderată spre stânga, eozinofilie, VSH accelerată. În analiza biochimică - un conținut crescut de α2-globulină, β2-microglobulină, lizozimă, creatinină și uree.

Când crește în dimensiune (în special în grosime).

Confirmarea absolută a diagnosticului de IN este rezultatele examinării morfologice a nefrobiopsiei (în perioada neonatală, nefrobiopsia practic nu este efectuată).

În literatura de specialitate, există rapoarte izolate privind dezvoltarea insuficienței renale acute în primele luni de viață. La început, domină simptomele insuficienței tubulare cauzate de IN. Până la sfârșitul primului - al doilea an de viață, acești pacienți dezvoltă insuficiență renală cronică în combinație cu fibroza portală a splinei. Baza bolii nu a fost stabilită (ND Papayan, AV Savelyeva, 1997).

Tratament.

Tratamentul ID este o sarcină foarte dificilă care necesită o abordare diferențiată în funcție de cauza sa.

Odată cu dezvoltarea insuficienței renale acute, sunt necesare măsuri urgente, inclusiv refacerea BCC, corectarea tulburărilor apă-electrolit, acidoză etc.

Când se tratează IN de natură infecțioasă, se efectuează terapie etiotropă, IN medicamentos este desensibilizant (medicamentul dăunător este imediat anulat). În cazurile severe de TIN toxic-alergic, corticosteroizii sunt prescriși într-un curs scurt în doze mici (0,5-1 mg / kg · zi).

Problema numirii diureticelor se decide individual, ținând seama de starea funcției renale.

Arată utilizarea vitaminelor A și E, fosfat piridoxal. În scopul imunocorecției, este posibil să se prescrie lizozima, care îmbunătățește funcțiile fagocitare ale neutrofilelor.

Tubulopatie.

Tubulopatie- boli combinate prin prezența unei încălcări a transportului prin membrană a diferitelor substanțe în tubulii renali. Tubulopatiile primare sunt boli în care o încălcare a transportului de substanțe are loc în principal în tubulii renali. Tubulopatiile secundare sunt boli în care încălcarea transportului de substanțe este de natură difuză și se observă nu numai în rinichi, ci și în alte organe.

Tabloul clinic.

În ciuda varietății calitative și cantitative a tulburărilor în transportul diferitelor substanțe în rinichi, tabloul clinic al tulburărilor tubulare constă din mai multe sindroame clinice și de laborator principale (A.V. Papayan, I.S. Styazhkina, 2002):

poliurie;
tulburări electrolitice;
încălcări ale stării acid-bazice a sângelui;
sindrom de rahitism (osteopatie renală);
nefrolitiaza.

Trebuie remarcat faptul că foarte puține tulburări tubulare apar în primele luni de viață. Majoritatea tubulopatiei congenitale se manifestă clinic de la 2-3 luni de viață sau în a doua jumătate a vieții, uneori în al 2-lea an, când tulburările tubulare conduc la modificări de rahitism în oasele scheletului, întârzierea dezvoltării psihomotorii.

B.S. Kaplan (1998) citează următoarele date despre disfuncția tubulară, al cărei debut se manifestă în perioada neonatală: sindromul renal Debre de Toni-Fanconi; acidoză tubulară renală: distal tip I (sindrom Lightwood-Butler-Albright), proximal tip II; pseudohipaldosteronism; diabet insipid nefrogen legat de cromozomul X.

Sindromul renal Debrede Toni - Fanconi.

Debrede Toni - Sindromul renal Fanconi(diabetul glucoză-fosfat-amină) sunt moștenite în mod autosomal dominant. Unii autori indică posibilitatea unui tip de moștenire autosomal recesiv. Acest sindrom se manifestă prin reabsorbția redusă a apei, fosfaților, sodiului, potasiului, bicarbonatelor, glucozei, aminoacizilor și a altor acizi organici din tubii proximali. Primele semne ale bolii sunt: letargie, slăbiciune, anorexie, vărsături, stare subfebrilă, întârziere fizică în combinație cu modificări de rahitism în schelet.

Diagnostic.

Testul de sânge relevă hipofosfatemie, hipokaliemie, acidoză, crește activitatea fosfatazei alcaline. În analiza urinei - hiperaminoacidurie (alanină, arginină etc.), fosfaturie, glucozurie, natriurie, potasiurie.

Tratament.

Tratamentul include numirea unei băuturi alcalinizante (2 g acid citric, 3 g citrat de sodiu, 3,3 g citrat de potasiu la 100 ml apă; 1 ml soluție conține 1 mmol sodiu și potasiu), 45-60 ml per zi. Pentru a preveni formarea pietrei, este necesar să luați Magurlite sau Blemaren 0,5 g de 3 ori pe zi după hrănire.

Acidoza tubulară distală de tip I.

Acidoza tubulară distală de tip I(Sindromul Lightwood-Buttler-Albright) este moștenit în mod autosomal dominant. Sindromul este cauzat de un defect al funcțiilor acidogenetice ale tubilor distali și este însoțit de activitatea afectată a secreției și excreției de H +, incapacitatea tubulilor distali de a menține un gradient de pH, pierderea de potasiu și sodiu în urină și deficit de aldosteron. Inițial, sindromul se manifestă printr-o întârziere a creșterii în greutate, anorexie, uneori vărsături și constipație.

Ulterior, se remarcă întârzierea creșterii, modificări de tip rahitism în sistemul osos, crize de deshidratare și poliurie, nefrocalcinoză și urolitiază cu nefrită interstițială concomitentă sau pielonefrită.

Diagnostic.

În analiza sângelui - hipokaliemie, hiponatremie, acidoză metabolică. În analiza urinei - reacții alcaline, hiperkaliurie, hipercalciurie (mai mult de 4 mg / kg

Acidoza tubulară proximală (tip II).

Acidoza tubulară proximală (tip II) se bazează pe un defect în reabsorbția bicarbonatului, ceea ce duce la dezvoltarea acidozei metabolice decompensate. Cu acest sindrom, copiii nu au încălcări ale funcției de concentrare a rinichilor, urolitiază și nefro-calcificare. Sindromul poate fi izolat sau combinat cu alte tulburări proximale (Debre de Toni - sindromul Fanconi etc.). Mai ales băieții sunt bolnavi.

Tabloul clinic.

Formele primare se caracterizează printr-o întârziere a dezvoltării fizice în combinație cu modificări asemănătoare cu rahitismul, acidoză metabolică în comă acidemică, vărsături, febră, poliurie și nefrocalcinoză.

Diagnostic.

În analiza sângelui - hipocloremie, acidoză metabolică. În urină - reacție acidă, excreție mare de potasiu, excreție intactă a acizilor titrabili și a amoniului, scăderea capacității de concentrație este mai puțin pronunțată.

Afecțiuni renale la nou-născuți - Tratament.

Măsurile terapeutice pentru acidoză tubulară renală vizează limitarea aportului de proteine animale, creșterea cantității de lichid consumate și prescrierea unei băuturi alcalinizante. Cu acidoză severă și deshidratare, administrarea intravenoasă a soluției de bicarbonat de sodiu este indicată cu o rată de V = BE al pacientului · 0,5 · Greutate corporală.

În primele 6 ore, se introduce aproximativ 1/3 din bicarbonat de sodiu. În perioada de scădere și remisie a bolii, cantitatea de bicarbonat de sodiu pe zi în acidoză renală distală este de 1-3 meq / kg în 4 doze, în proxim - 5-15 meq / kg în 4-6 prems.

Pseudohipoaldosteronism.

Pseudohipoaldosteronism (diabet salin renal) moștenit într-un mod autosomal dominant. Pentru nou-născuți, tipul I este caracteristic - primar (renal); Tipul II - secundar (organ multiplu). Se caracterizează printr-o sensibilitate scăzută a aparatului tubular la aldosteron, ceea ce duce la o reabsorbție scăzută a sodiului de către tubii renali. Clinic, încă din primele zile de viață, se manifestă ca poliurie, anorexie, adinamie, hipotensiune arterială. Datorită pierderii mari de apă și sodiu, deshidratarea se dezvoltă cu hiponatremie ridicată și natriurie, hiperkaliemie și acidoză metabolică. În viitor, există o întârziere în greutatea corporală, creșterea și osificarea oaselor scheletului, un decalaj în dezvoltarea mentală. Nivelul de sodiu din sânge este mai mic de 130 mmol / l, acidoză. Concentrația de aldosteron în urină este crescută brusc - până la 60-80 mcg (cu o rată de 2,5 mcg).

Tratament.

Terapia de substituție cu clorură de sodiu se efectuează în cantitate de 3-6 g / zi.

Diabet insipid nefrogen.

Diabetul insipid nefrogen legat de X este moștenit recesiv.

Mai ales băieții sunt bolnavi. Boala este asociată cu insensibilitatea tubulilor renali la hormonul antidiuretic și cu excreția unor cantități mari de urină cu o densitate relativă scăzută, ceea ce duce la dezvoltarea unor deshidratări severe și tulburări electrolitice (hipernatremie, hipercloremie). În mod tipic, boala se manifestă la naștere cu poliurie, polidipsie, perioade repetate de deshidratare hipernermică, vărsături, constipație, întârziere a creșterii și malnutriție. Cu deshidratare severă, se pot dezvolta hipertermie („febră de sare”) și convulsii. În cazul poliuriei semnificative, se pot dezvolta megatestis, megaureter, hidronefroză.

Diagnostic.

Pentru diagnosticul diferențial al poliuriei datorate diabetului insipid, se efectuează un test cu desmopresina (se administrează 10 μg intranazal), ceea ce determină un efect antidiuretic pronunțat pe termen lung.

Urina este colectată la intervale de 2 ore. Se evaluează osmolaritatea sa. Cu o osmolaritate sub 200 mosm / kg, se poate afirma că un nou-născut are o formă renală de diabet insipid. Un pacient cu diabet insipid renal are niveluri normale de hormon antidiuretic în sânge. În analiza biochimică a sângelui pe fondul deshidratării clinice, se constată hipernatremie, hipercloremie și, eventual, o creștere a nivelurilor de creatinină. Densitatea relativă a urinei nu depășește 1000-1003.

Tratament.

Principala componentă a tratamentului pentru diabetul insipid renal este de a oferi copilului suficiente lichide. Terapia medicamentoasă include trei medicamente principale: hidroclorotiazidă (diuretice tiazidice) - 2 mg / kg · zi, amiloridă (diuretice care economisesc potasiu) - 2-5 mg · zi (2,5-5 mg / m2 · zi) și antiinflamatoare nesteroidiene - indometacin - 2 mg / kg · zi.

Utilizarea eficientă combinată a medicamentelor de mai sus. La nou-născuți și copii cu vârsta sub 6 ani, cea mai eficientă este utilizarea unei combinații de hidroclorotiazidă cu indometacină (prescrisă la fiecare două zile).

Sindromul Butler.

Sindromul Butler este o boală autozomală recesivă în care sunt detectate trei defecte ereditare diferite ale proteinelor, care este însoțită de fenomenele de hipokaliemie, alcaloză metabolică hipocloremică, niveluri extrem de ridicate de aldosteron și renină, menținând în același timp tensiunea arterială normală, creșterea excreției urinare a clorurilor. , potasiu, prostaglandină E2, activitate scăzută de agregare a trombocitelor.

Patogeneza bolii rămâne neclară astăzi. Se crede că boala este asociată cu o încălcare a reabsorbției clorurii. Clinic, de la naștere, se constată apetitul slab, vărsături, hipotensiune musculară, constipație, poliurie (diureza poate ajunge la 12-50 ml / kg · h), polidipsie, convulsii hipokalemice, parestezie. În viitor, copiii rămân în urmă în ceea ce privește dezvoltarea fizică. Cu acest sindrom, poate apărea o imagine clinică a nefrocalcinozei în perioada neonatală.

Tratament.

Destinat corectării hipokaliemiei cu introducerea clorurii de potasiu - 1-3 meq / kg sau mai mult. Cantitatea de potasiu administrată depinde de potasiul excretat în urină. Până în prezent, cel mai bun în tratamentul bolii este utilizarea inhibitorilor de sinteză a prostaglandinelor - indometacin în doză de 2 mg / kg · zi.

Tromboza venei renale.

Tromboza venei renale (TRV) se dezvoltă în principal la sugari prematuri în decurs de o lună de viață din cauza hipoxiei perinatală severă, deshidratare, șoc, sepsis, defecte cardiace „albastre”.

Factorii predispozanți sunt nașterea obstrucționată, diabetul zaharat la mamă, scăderea patologică a greutății corporale a nou-născutului.

Tabloul clinic.

Manifestările trombozei venei renale nu sunt tipice. Pe fondul unei stări de șoc cu vărsături repetate, flatulență, palpare dezvăluie o creștere a unuia sau a doi rinichi, hipertensiunea arterială în prima zi de viață nu este tipică.

Sindromul urinar se caracterizează prin albuminurie, hematurie brută. Cu TPV bilateral, ARF se dezvoltă rapid.

Diagnostic.

Din partea sângelui, cele mai constante semne sunt anemia, trombocitopenia și leucocitoza.

Se remarcă hipercoagulabilitatea, testul etanolului este puternic pozitiv. Nivelul de fibrinogen plasmatic, plasminogen factor V scade odată cu un conținut crescut de produse de degradare a fibrinei.

Cele mai informative metode moderne pentru diagnosticarea TPV sunt ultrasunetele folosind studii Doppler și tomografie computerizată, RMN. Renografia izotopică și venografia renală și-au păstrat valoarea diagnosticată. Urografia excretorie (nerecomandată în etapele inițiale ale TPV și datorită marilor dificultăți tehnice la sugarii prematuri) relevă un rinichi „mut” într-un proces unilateral.

Cea mai severă complicație a TPV este infarctul renal. Semne tipice ale acesteia din urmă: oliguria, alternând rapid cu poliuria, hematuria brută, scăderea osmolarității urinei. Ecoscopic, sunt detectate zone hiperecogene sau hipoecogene, care pot avea o structură eterogenă asemănătoare tumorii. Studiile Doppler confirmă scăderea sau absența fluxului sanguin.

Tratament.

În tratament, se utilizează agenți antiplachetari, anticoagulante (heparină la o doză inițială de 50 U / kg la fiecare 6 ore sub controlul coagulării conform Lee-White), fibrinolitice (fibrinolizină, urokinază, streptază) - 10 ml / kg picurare pentru 1 oră împreună cu heparină.

Se folosesc metode de fizioterapie- electroforeza heparinei, aminofilinei, acidului nicotinic pe zona rinichilor.

Dezvoltarea ARF este o indicație pentru utilizarea terapiei de dializă (dializă peritoneală sau hemodializă).

Tromboza arterei renale.

Tromboza arterei renale (RTA) este o boală rară la nou-născuți care apare pe fondul deshidratării, diabetului zaharat matern, cu embolie printr-un canal arterios brevetat sau ca o complicație a cateterizării arterei renale.

Leziunea poate fi asimptomatică sau, în cazuri severe, se poate manifesta ca un tablou clinic al insuficienței renale acute.

Cea mai redutabilă complicație a HAT este infarctul renal.

Tratament.

Redus la utilizarea tromboliticelor, corectarea hipertensiunii și homeostaziei. Dacă este necesar, dializa este utilizată în cazuri severe.

Hipertensiunea arterială este diagnosticată atunci când tensiunea arterială crește peste 90/60 mm Hg. Artă. pe termen lung și peste 80/45 mm Hg. Artă. la nou-născuții prematuri. La nou-născuții născuți de mame care suferă de hipertensiune arterială esențială, tensiunea arterială la naștere va fi puțin mai mare. Hipertensiunea arterială la nou-născuți este rară, dar la copiii aflați în terapie intensivă, frecvența sa variază de la 1 la 2,5%. La 1/3 din nou-născuți, hipertensiunea poate fi asimptomatică.

Hipertensiunea arterială în perioada neonatală este adesea cauzată de o combinație de debit cardiac ridicat, vâscozitate crescută a sângelui, rezistență vasculară periferică ridicată, activitate crescută a sistemului nervos simpatic, reacții baroreflex și un dezechilibru de vasoconstrictoare și vasodilatatoare. Dezvoltarea hipertensiunii arteriale la nou-născuți se observă cu următoarea patologie renală: rinichi polichistic de tip sugar, insuficiență renală, uropatie obstructivă severă, precum și tromboză a arterelor renale sau a ramurilor acestora și coarctația aortei.

Tratament.

Următoarele medicamente pot fi utilizate pentru tratamentul hipertensiunii neonatale: diuretice ( furosemid- 1-2 mg / kg la fiecare 12-24 de ore, veroshpiron, hipotiazidă- 2-5 mg / kg · zi); vasodilatatoare (hidralizină, apressină- 0,2-2 mg / kg intravenos sau pe cale orală la fiecare 6-12 ore, diazoxid- 1-3 mg / kg intravenos, nitroprusid- 0,2-10 μg / kg · min); blocante adrenergice (obzidan, anaprilin- 0,5-2 mg / kg · zi pe cale orală, labetolol - 0,5-1,0 mg / kg · h intravenos); inhibitori ai factorului de conversie a angiotensinei (captopril- 0,01-0,5 mg / kg pe gură la fiecare 8-12 ore, înap - 5-15 μg / kg intravenos la fiecare 8-12 ore; 0,1 mg oral 1 dată pe zi); blocante ale canalelor de calciu (nifedipină- 0,25-0,5 mg / kg la fiecare 8-12 ore), acțiune centrală (metildopa- 2,5 mg / kg la fiecare 8 ore, o singură doză poate fi crescută la 15 mg / kg).