Analiza cancerului ADN-ului iubirii. Diagnosticul molecular al cancerului. Principiul testării genetice

Introducerea analizelor genetice moleculare în practica clinică a permis medicinei să obțină un mare succes în diagnosticul și tratamentul oncologiei. Metodele moderne creează oportunități suplimentare pentru a face un diagnostic precis și pentru a determina predispoziția, prognosticul, precum și pentru o abordare individuală a terapiei cancerului bazată pe analiza genetică a celulelor tumorale.

Testele de cancer se efectuează în următoarele situații:

evaluarea predispoziției la forme ereditare de neoplasme maligne;

clarificarea diagnosticului în cazurile îndoielnice;

determinarea eficacității chimioterapiei.

Aceste tipuri de cercetări sunt efectuate pe echipamente moderne la un cost accesibil în laboratorul Allel din Moscova.

Predispoziție la cancer ereditar

Ca rezultat al testului, este posibilă identificarea mutațiilor la gene care indică o predispoziție ereditară la oncologie. Un astfel de studiu este necesar dacă rudele cu primul grad de relație au sau au avut o boală la o vârstă fragedă (de obicei până la 40 de ani). Există adesea 3 forme ereditare de oncologie:

cancer mamar;

cancer ovarian;

cancer de colon.

Aceste boli au leziuni genetice caracteristice care indică o predispoziție. Cu toate acestea, apar din ce în ce mai multe date despre rolul eredității în dezvoltarea altor tipuri de oncologie (stomac, plămâni, prostată etc.).

Identificarea unei predispoziții în acest caz permite pacientului să fie plasat sub observație dispensară și să îndepărteze prompt tumora în stadiile incipiente, dacă aceasta apare.

Selectarea regimurilor de chimioterapie eficiente

Testarea genetică este, de asemenea, importantă pentru cancerul avansat. În acest caz, examinând ADN-ul celulelor tumorale, se poate selecta o terapie eficientă, precum și se poate prezice eficacitatea acesteia. De exemplu, dacă există un număr mare de copii ale genei Her-2 / neu în țesutul tumoral al cancerului de sân sau de stomac, este indicată terapia cu Trastuzumab, iar Cetuximab are efect numai în absența mutațiilor în K- genele ras și N-ras în celulele cancerului de colon.

În acest caz, analiza genetică vă permite să determinați un tip eficient de terapie pentru boală.

Stabilirea diagnosticului

Testele moleculare în oncologie sunt utilizate pentru a face diagnosticul corect. Unele tumori maligne prezintă anomalii genetice caracteristice.

Analiza genetică de decodare

Rezultatele conțin informații despre starea ADN-ului pacientului, care poate indica o predispoziție la anumite boli sau susceptibilitate la anumite tratamente. De regulă, în descrierea analizei genetice sunt indicate mutațiile pentru care s-a efectuat testul, iar semnificația lor într-o situație clinică specifică este determinată de medic. Este imperativ ca medicul curant să aibă toate informațiile necesare despre posibilitățile de diagnostic molecular în oncologie.

Cum se face testarea genetică?

Pentru a face o analiză genetică pentru prezența unei predispoziții la forme ereditare de cancer, este necesar sângele întreg al pacientului. Nu există contraindicații la test, nu este necesară o pregătire specială.

Pentru a efectua o analiză genetică a unei tumori deja existente, sunt necesare celulele tumorale în sine. Este demn de remarcat faptul că deja sunt dezvoltate metode de diagnostic pentru detectarea ADN-ului circulant al celulelor canceroase din sânge.

Există diverse metode pentru detectarea mutațiilor la gene. Cel mai des folosit:

Analiza FISH - hibridizare in situ a fluorescenței. Vă permite să analizați secțiuni mari de ADN (translocație, amplificare, duplicare, inversiune) ale cromozomilor.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR). Ajută la studierea doar a unor fragmente mici de ADN, dar are un cost redus și o precizie ridicată.

Secvențierea. Metoda vă permite să descifrați complet secvența genelor și să găsiți toate mutațiile existente.

Testul de sensibilitate la cancerul ereditar se face o dată, deoarece secvența ADN nu se modifică. Numai celulele individuale pot muta.

Dacă un pacient are o tumoare, ADN-ul său poate fi testat de mai multe ori (de exemplu, înainte și după chimioterapie), deoarece celulele tumorale au o capacitate mare de mutație.

Precizia analizei genetice a ADN-ului pentru oncologie la laboratorul Allel din Moscova este de 99-100%. Folosim tehnici moderne care și-au dovedit eficacitatea în cercetarea științifică, la un cost relativ scăzut al cercetării.

Indicații pentru analiza genetică

Potrivit diverselor surse, formele ereditare de cancer reprezintă aproximativ 5-7% din toate cazurile de neoplasme maligne. Principala indicație pentru determinarea predispoziției este prezența oncologiei la rudele de gradul I la o vârstă fragedă.

Indicația pentru studiul ADN-ului celulelor tumorale deja existente este însăși prezența tumorii. Înainte de a efectua o analiză genetică, este necesar să consultați un medic pentru a stabili ce teste sunt necesare și cum pot afecta măsurile terapeutice și prognosticul.

Metodele moderne de analiză genetică permit identificarea predispoziției, precum și creșterea eficienței prevenirii și tratamentului cancerului. Astăzi, o abordare personalizată este utilizată în fiecare clinică specializată din Moscova, ceea ce face posibilă selectarea exactă a regimurilor de tratament care vor avea efectul maxim posibil asupra unui anumit pacient. Acest lucru reduce costul și crește eficacitatea tratamentului bolii.

Probabil că ați pus această întrebare de mai multe ori dacă una dintre rudele dvs. a fost diagnosticată cu o boală oncologică. Mulți oameni sunt pierduți în presupuneri - ce trebuie făcut dacă bunicile și străbunicele au murit la vârsta de 30-40 de ani și nu există informații despre bolile lor? Și dacă au murit la 60 de „bătrânețe”, ca toți ceilalți la acea vreme, era oncologie? Îl pot avea?

Când o rudă se îmbolnăvește de cancer, suntem speriați. Într-o anumită măsură, este și înfricoșător pentru sănătatea ta - cancerul este moștenit? Înainte de a trece la concluzii și de a intra în panică, să ne uităm la această problemă.

În ultimele decenii, oamenii de știință din întreaga lume au studiat îndeaproape cancerul și chiar au învățat cum să trateze unele dintre tipurile sale. De asemenea, au loc descoperiri importante în domeniul geneticii, de exemplu, la sfârșitul anului trecut, biologii moleculari germani au descoperit cauza a aproximativ o treime din cazurile de cancer. Geneticienii au reușit să identifice cauzele cromotripzei, așa-numitul „haos cromozomial”. Odată cu aceasta, cromozomii se destramă și, dacă se reunesc accidental, celula fie moare, fie devine începutul unei tumori canceroase.

În clinică, încercăm să aplicăm activ realizările geneticienilor în practica de zi cu zi: determinăm predispoziția la diferite tipuri de cancer și prezența mutațiilor folosind cercetarea genetică. Dacă sunteți expus riscului - vom vorbi despre asta puțin mai târziu - ar trebui să acordați atenție acestor studii. Între timp, să revenim la întrebare.

În esență, cancerul este o boală genetică care apare ca urmare a unei defecțiuni a genomului celulei. În repetate rânduri, are loc o acumulare succesivă de mutații în celulă și dobândește treptat proprietățile unei maligne - devine malignă.

Există mai multe gene care sunt implicate în defalcare și nu încetează să funcționeze în același timp.

Genele care codifică sistemele de creștere și diviziune se numesc proto-oncogene. Când se rup, celula începe să se împartă și să crească la nesfârșit.
Există gene supresoare tumorale care sunt responsabile pentru sistemul de detectare a semnalelor de la alte celule și inhibarea creșterii și diviziunii. Ele pot inhiba creșterea celulelor și, atunci când se rup, acest mecanism se oprește.
În cele din urmă, există gene de reparare a ADN-ului care codifică proteinele care repară ADN-ul. Defalcarea lor contribuie la o acumulare foarte rapidă de mutații în genomul celulei.

Predispoziția genetică la oncologie

Există două scenarii pentru apariția mutațiilor care cauzează cancer: non-ereditar și ereditar. Mutațiile non-ereditare apar în celulele inițial sănătoase. Acestea sunt cauzate de factori cancerigeni externi, cum ar fi fumatul sau radiațiile ultraviolete. Practic, cancerul se dezvoltă la persoanele la vârsta adultă: procesul de apariție și acumulare a mutațiilor poate dura mai mult de o duzină de ani.

Cu toate acestea, în 5-10% din cazuri, ereditatea joacă un rol decisiv. Acest lucru se întâmplă atunci când una dintre mutațiile oncogene a apărut în celula reproductivă, care a avut norocul să devină om. Mai mult, fiecare dintre cele aproximativ 40 * 1012 celule ale corpului acestei persoane va conține, de asemenea, o mutație inițială. În consecință, fiecare celulă va trebui să acumuleze mai puține mutații pentru a deveni canceroasă.

Riscul crescut de a dezvolta cancer este transmis din generație în generație și se numește sindrom tumoral ereditar. Acest sindrom apare destul de des - la aproximativ 2-4% din populație.

În ciuda faptului că cea mai mare parte a bolilor oncologice sunt cauzate de mutații aleatorii, factorului ereditar trebuie, de asemenea, să i se acorde o atenție serioasă. Știind despre mutațiile moștenite existente, este posibil să se prevină dezvoltarea unei anumite boli.

Aproape orice boală oncologică are forme ereditare. Sunt cunoscute sindroamele tumorale care cauzează cancer la stomac, intestine, creier, piele, glanda tiroidă, uter și alte tipuri de tumori mai puțin frecvente. Aceleași tipuri pot fi neereditare, dar sporadice (izolate, manifestate de la caz la caz).

Predispoziția cancerului este moștenită ca o trăsătură dominantă mendeliană, cu alte cuvinte, ca o genă normală cu frecvențe variate de apariție. Mai mult, probabilitatea apariției la o vârstă fragedă în formele ereditare este mai mare decât în cele sporadice.

Cercetări genetice comune

Vă vom spune pe scurt despre principalele tipuri de cercetări genetice care sunt prezentate persoanelor cu risc. Toate aceste studii pot fi efectuate în clinica noastră.

Definiția unei mutații a genei BRCA

În 2013, datorită Angelinei Jolie, întreaga lume discuta activ despre cancerul mamar și ovarian ereditar; chiar și nespecialiștii știu acum despre mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Datorită mutațiilor, funcțiile proteinelor codificate de aceste gene se pierd. Ca rezultat, mecanismul principal de reparare (restaurare) a rupturilor de dublă catenă în molecula ADN este întrerupt și apare o stare de instabilitate genomică - o frecvență ridicată a mutațiilor în genomul liniei celulare. Instabilitatea genomului este un factor central în carcinogeneză.

În termeni simpli, genele BRCA1 / 2 sunt responsabile pentru repararea deteriorării ADN-ului, iar mutațiile din aceste gene perturbă chiar această restaurare, astfel se pierde stabilitatea informațiilor genetice.

Oamenii de știință au descris peste o mie de mutații diferite în aceste gene, dintre care multe (dar nu toate) sunt asociate cu un risc crescut de cancer.

Femeile cu tulburări BRCA1 / 2 au un risc de 45-87% de a dezvolta cancer de sân, în timp ce șansa medie a acestei boli este de doar 5,6%. Probabilitatea de a dezvolta tumori maligne în alte organe crește, de asemenea: ovarele (de la 1 la 35%), pancreasul și la bărbați - în glanda prostatică.

Predispoziție genetică la cancer colorectal ereditar non-polipozic (sindrom Lynch)

Cancerul colorectal este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer din lume. Aproximativ 10% din populație are o predispoziție genetică la aceasta.

Un test genetic pentru sindromul Lynch, cunoscut și sub numele de cancer colorectal ereditar non-polipoză (NRCC), detectează boala cu o precizie de 97%. Sindromul Lynch este o boală ereditară în care o tumoare malignă afectează pereții intestinului gros. Se crede că aproximativ 5% din toate cazurile de cancer colorectal sunt asociate cu acest sindrom.

Definiția unei mutații a genei BRaf

În prezența melanomului, a tumorilor tiroidiene sau de prostată, a tumorilor ovariene sau intestinale, se recomandă (și în unele cazuri obligatoriu) testarea mutației BRaf. Acest studiu vă va ajuta să alegeți strategia potrivită de tratament al tumorii.

BRAF este un oncogen care este responsabil pentru codificarea unei proteine localizate în calea de semnalizare Ras-Raf-MEK-MARK. Această cale reglează în mod normal diviziunea celulară sub controlul factorilor de creștere și a diferiților hormoni. O mutație a oncogenului BRaf duce la proliferare necontrolată excesivă și rezistență la apoptoză (moarte programată). Rezultatul este multiplicarea celulară accelerată și creșterea neoplasmelor. Conform indicațiilor acestui studiu, specialistul face o concluzie cu privire la posibilitatea utilizării inhibitorilor BRaf, care au demonstrat un avantaj semnificativ față de chimioterapia standard.

Metoda de analiză

Orice analiză genetică este o procedură complexă în mai multe etape.
Materialul genetic pentru analiză este preluat din celule, de obicei din celule sanguine. Dar recent, laboratoarele trec la metode neinvazive și uneori izolează ADN-ul de salivă. Materialul izolat este supus secvențierii - determinării secvenței monomerilor utilizând analizoare chimice și reacții. Această secvență este codul genetic. Codul rezultat este comparat cu cel de referință și se determină ce regiuni aparțin anumitor gene. Pe baza prezenței, absenței sau mutației lor, se ajunge la o concluzie cu privire la rezultatele testului.

Astăzi în laboratoare există multe metode de analiză genetică, fiecare dintre ele este bună în anumite situații:

Metoda FISH (hibridizare fluorescentă in situ). Se introduce un colorant special în biomaterialul primit de la pacient - un test ADN cu etichete fluorescente, care poate prezenta aberații cromozomiale (abateri) care sunt semnificative pentru determinarea prezenței și prognosticului dezvoltării anumitor procese maligne. De exemplu, metoda este utilă în identificarea copiilor genei HER-2, o trăsătură importantă în tratamentul cancerului de sân.
Metoda comparativă de hibridizare genomică (CGH). Metoda vă permite să comparați ADN-ul țesutului sănătos al pacientului și al țesutului tumoral. O comparație exactă arată clar ce părți ale ADN-ului sunt deteriorate și acest lucru oferă instrumentele pentru alegerea unui tratament țintit.
Secvențierea de nouă generație (NGS) - spre deosebire de metodele de secvențiere anterioare, „poate citi” mai multe părți ale genomului simultan, prin urmare face procesul de „citire” a genomului mai consumator de timp. Este utilizat pentru a determina polimorfismele (înlocuirea nucleotidelor din lanțul ADN) și mutațiile asociate cu dezvoltarea tumorilor maligne în anumite părți ale genomului.

Datorită numărului mare de reactivi chimici, procedurile de cercetare genetică sunt destul de costisitoare din punct de vedere financiar.Încercăm să stabilim costul optim al tuturor procedurilor, astfel încât prețul pentru astfel de teste începe de la 4.800 de ruble.

Grupuri cu risc

Grupurile de risc pentru cancerul ereditar includ persoanele care au cel puțin unul dintre următorii factori:

Mai multe cazuri de același cancer într-o familie
(de exemplu, cancer de stomac la bunic, tată și fiu);
Boli la o vârstă fragedă pentru această indicație
(de exemplu, cancer colorectal la un pacient mai mic de 50 de ani);
Un singur caz al unui anumit tip de cancer
(de exemplu, cancer ovarian sau cancer de sân triplu negativ);
Cancer în fiecare dintre organele pereche
(de exemplu, cancer la rinichiul stâng și drept);
Mai multe tipuri de cancer la o rudă
(de exemplu, o combinație de cancer mamar și ovarian);
Cancer necaracteristic sexului pacientului
(de exemplu, cancerul de sân la un bărbat).

Dacă cel puțin un factor din listă este caracteristic unei persoane și a familiei sale, atunci ar trebui să consultați un genetician. El va stabili dacă există o afecțiune medicală pentru efectuarea unui test genetic.

Pentru a detecta cancerul într-un stadiu incipient, purtătorii sindromului tumoral ereditar ar trebui să fie bine examinați pentru detectarea cancerului. În unele cazuri, riscul de a dezvolta cancer poate fi redus semnificativ prin intervenții chirurgicale preventive și profilaxia medicamentelor.

„Aspectul” genetic al unei celule canceroase se schimbă în timpul dezvoltării și își pierde aspectul original. Prin urmare, pentru a utiliza caracteristicile moleculare ale cancerului pentru tratament, nu este suficient să se studieze doar mutațiile ereditare. Pentru a identifica punctele slabe ale tumorii, trebuie efectuate teste moleculare ale probelor obținute ca rezultat al biopsiei sau al intervenției chirurgicale.

În timpul testului, tumora este analizată, se întocmește un pașaport molecular individual. În combinație cu un test de sânge, în funcție de testul necesar, se efectuează o combinație de diverse analize pentru genom și proteine. Ca urmare a acestui test, devine posibil să se prescrie o terapie țintită care să fie eficientă pentru fiecare tip de tumoră existentă.

Prevenirea

Există opinia că, pentru a determina predispoziția la cancer, puteți face o analiză simplă a prezenței markerilor tumorali - substanțe specifice care pot fi produse reziduale ale tumorii.

Cu toate acestea, mai mult de jumătate dintre oncologi din țara noastră recunosc că acest indicator nu este informativ pentru prevenire și depistare precoce - oferă un procent prea mare de rezultate fals pozitive și false negative.

O creștere a indicatorului poate depinde de o serie de motive care nu sunt complet legate de cancer. În același timp, există exemple de persoane cu cancer ale căror valori ale markerului tumoral au rămas în intervalul normal. Specialiștii folosesc markeri tumorali ca metodă de urmărire a evoluției unei boli deja detectate, ale cărei rezultate trebuie verificate din nou.

Pentru a identifica probabilitatea de moștenire genetică, în primul rând, dacă sunteți expus riscului, trebuie să solicitați sfatul unui medic oncolog. Un specialist, bazat pe anamneza dvs., va trage o concluzie cu privire la necesitatea anumitor studii.

Este important să înțelegem că decizia de a efectua orice test ar trebui luată de medic. Auto-medicarea în oncologie este inacceptabilă. Rezultatele interpretate greșit nu numai că pot provoca panică prematură - puteți pierde pur și simplu dezvoltarea cancerului. Detectarea cancerului într-un stadiu incipient, în prezența tratamentului corect administrat la timp, oferă o șansă de recuperare.

Ar trebui să intrați în panică?

Cancerul este un însoțitor inevitabil al unui organism de lungă durată: probabilitatea ca o celulă somatică să acumuleze un număr critic de mutații este direct proporțională cu durata sa de viață. Faptul că cancerul este o boală genetică nu înseamnă că este ereditar. Se transmite în 2-4% din cazuri. Dacă ruda ta este diagnosticată cu o boală oncologică, nu te panica, acest lucru îți va dăuna atât pe tine, cât și pe el. Consultați un oncolog. Finalizează studiile pe care ți le atribuie. Este mai bine dacă este un specialist care monitorizează progresele în domeniul diagnosticului și tratamentului cancerului și este conștient de tot ceea ce tocmai ați învățat. Urmați recomandările sale și nu vă îmbolnăviți.

Tumorile maligne sunt a doua cea mai frecventă cauză de deces din lume. Adesea, pacienții apelează la medici în etapele ulterioare ale bolii, când chiar și intervențiile chirurgicale nu mai dau rezultate. Prin urmare, medicii se concentrează pe stabilirea la timp a factorilor de moștenire, așa-numita predispoziție la cancer. Identificarea factorilor de risc și gruparea pacienților în grupuri specifice pentru o monitorizare detaliată ar trebui să joace un rol important în obținerea unui succes și a unei eficacități mai mari a tratamentului. Acești pași vă vor permite să găsiți tumora la începutul formării și să ajutați la suprimarea procesului patologic. .

După o serie de studii, oamenii de știință au identificat factori care cresc semnificativ riscul de a dezvolta cancer. Acești factori sunt împărțiți în următoarele grupuri.

agenți cancerigeni chimici - cresc riscul de boli la persoanele care sunt în permanență în contact cu substanțe dăunătoare sănătății;
cancerigeni fizici - efectele negative ale radiațiilor ultraviolete, radiații în timpul cercetărilor care implică raze X și radioizotopi, care trăiesc în regiuni cu un conținut ridicat de substanțe radioactive;
cancerigeni biologici - viruși care modifică structura genetică a unei celule. Grupul include, de asemenea, hormoni naturali care pot dezvolta carcinoame de organe dependente de hormoni. Estrogenul ridicat, de exemplu, crește riscul de cancer mamar, iar testosteronul ridicat crește riscul de carcinoame maligne de prostată;
stilul de viață - cel mai frecvent factor de influență în patologiile cancerului - fumatul - crește riscul de cancer al organelor respiratorii și tumorile stomacului sau colului uterin.

Un factor separat și important, din punctul de vedere al cercetării medicale, un factor care primește în prezent o atenție specială este predispoziția ereditară.

Confruntați cu cancerul, mulți din creier încep să pună aceeași întrebare: boala poate fi ereditară sau nu există motive de îngrijorare? Nu trebuie să vă relaxați, deoarece predispoziția moștenită joacă un rol imens în dezvoltarea bolilor.Gene - regiunile structurale cu acizi nucleici transmit funcțional ereditatea organismelor vii.Din aceste regiuni se citesc informațiile necesare pentru dezvoltarea ulterioară a purtătorului. Unele gene sunt responsabile pentru organele interne, în timp ce altele preiau controlul indicatorilor precum culoarea părului, culoarea ochilor și așa mai departe. În structura unei celule există mai mult de treizeci de mii de gene care prescriu codul pentru sinteza proteinelor.

Genele fac parte din cromozomi. La concepție, fătul însărcinat primește jumătate din setul de cromozomi de la fiecare părinte. Pe lângă genele „corecte”, pot fi transferate și cele mutate, care, la rândul lor, duc la distorsionarea informațiilor genetice și la sinteza incorectă a proteinelor - toate acest lucru poate avea un efect periculos, mai ales dacă genele supresoare și oncogenele sunt supuse unor modificări ... Supresorii protejează ADN-ul de daune, oncogenele sunt responsabile de diviziunea celulară.

Genele mutante sunt complet imprevizibile în răspunsul lor la mediu. Această reacție duce adesea la apariția formațiunilor oncologice.

Medicina modernă nu pune la îndoială existența unei predispoziții la cancer. Potrivit unor rapoarte, 5-7% din cazurile de cancer sunt cauzate tocmai de un factor genetic. Printre medici, există chiar și un termen „familii de cancer” - familii în care tumorile au fost diagnosticate la cel puțin 40% din rude prin sânge. În acest moment, oamenii de știință genetici cunosc aproape toate genele responsabile de dezvoltarea carcinoamelor. Din păcate, genetica moleculară este o ramură scumpă a științei, în special în ceea ce privește cercetarea de laborator, deci nu este încă posibilă utilizarea acesteia pe scară largă. Principala lucrare a geneticienilor în prezent este studierea genealogiilor. Este extrem de important, după ce le-am analizat, să primiți recomandări eficiente și clare de la un specialist cu privire la stilul de viață al pacientului, sfaturi pentru a ajuta la prevenirea apariției formațiunilor. În funcție de tipul de cancer și de vârsta pacientului, intervalele dintre controale pentru a determina sfaturile potrivite pot varia de la mari la mai mici.

Prin natura moștenirii, se disting mai multe forme canceroase:

moștenirea genelor responsabile de o formă specifică de cancer;
transferul de gene care cresc riscul de boli;
apariția bolii cu moștenirea mai multor semne în același timp.

Astăzi, știința definește câteva zeci de tipuri diferite de cancer care au un factor ereditar. Cele mai frecvente formațiuni se găsesc în glanda mamară, plămâni, ovare, intestin gros sau stomac, precum și leucemie acută și melanom malign.

Rata mare de incidență îi motivează pe oncologi să dezvolte în mod constant metode pentru diagnosticul precoce și tratamentul eficient al cancerului, inclusiv cele cauzate de predispoziția genetică. La evaluarea gradului de moștenire a riscului de apariție a carcinomului, este important să se ia în considerare cu atenție istoricul familial al pacientului.

Trebuie subliniate următoarele caracteristici ale pedigree-ului medical:

Tumori oncologice la rude cu vârsta de până la cincizeci de ani.
Dezvoltarea aceluiași tip de oncopatologie în generații diferite în cadrul aceluiași pedigree.
Oncologie recidivantă la aceleași rude.

Este necesar să discutați rezultatele testării bolilor familiale cu un oncolog genetic. Consultarea va determina mai exact dacă este necesară o predispoziție și o analiză a riscurilor.

Înainte de a efectua o analiză genetică, comparați cu atenție toate avantajele și dezavantajele acestei proceduri. Pe de o parte, studiul poate determina riscurile dezvoltării tumorilor, pe de altă parte, vă va face să vă temeți fără un motiv real, precum și în mod inadecvat și cu o „exagerare”, să se refere la sănătate și să suferiți de carcinofobie.

Nivelul dispoziției moștenite este determinat de o metodă de cercetare genetică moleculară. Permite identificarea unui număr de mutații în oncogene și gene supresoare care corespund unui risc crescut de patologii oncologice. Dacă sunt detectate riscuri pentru dezvoltarea cancerului, se recomandă monitorizarea continuă de către specialiști în domeniul oncologiei, care sunt capabili să diagnosticheze tumora în stadiul incipient.

Analiza genetică pentru cancer este o metodă modernă de diagnosticare și prevenire a susceptibilității la cancer. Sunt credibile cercetările litacice și toate acestea trebuie adoptate? - întrebări care îi preocupă atât pe oamenii de știință, cât și pe potențialii pacienți. Având în vedere că în Rusia, analiza genetică, de exemplu, pentru cancerul de sân și ovarian va costa aproximativ 4.500 de ruble, devine clar că mulți ar dori să înceapă să înțeleagă dacă merită cu adevărat să introduceți această cercetare în indivizi și familii.costuri.

Indicații pentru studiu

Analiza genetică care relevă ereditatea cancerului este capabilă să determine riscul următoarelor patologii:

sân;
organele respiratorii;
organele genitale (glandele);
prostată;
intestinelor.

O altă indicație este suspiciunea prezenței altor boli la pacient.Astfel de boli necanceroase în viitor sporesc probabilitatea apariției cancerelor diferitelor organe.

În acest caz, este necesar să se diagnosticheze și să se afle dacă există anumite sindroame congenitale care preced uneori tumorile canceroase ale sistemului respirator sau digestiv.

Ce arată testul genetic?

Oamenii de știință au descoperit că modificările unor gene duc cel mai adesea la cancer. În fiecare zi, celulele cu caracteristici maligne se răspândesc în corpul uman, dar imunitatea noastră, cu sprijinul unor structuri genetice speciale, le face față.

În cazul încălcărilor structurii ADN-ului, activitatea genelor „protectoare” este întreruptă, crescând astfel riscul de cancer. Astfel de „defecțiuni” ale genelor sunt moștenite.

Un exemplu este binecunoscutul caz al Angelinei Jolie: una dintre rudele din familie a fost diagnosticată cu cancer de sân, astfel că celebra actriță a fost supusă unui test genetic, iar ea, la rândul său, a dezvăluit mutații ale genelor sale. Din păcate, singurul lucru pe care medicii l-au putut face în acest caz a fost să îndepărteze sânii și ovarele, adică să elimine organele în care progresează genele mutante. Cu toate acestea, nu uitați că fiecare caz este individual și că metodele de prevenire și tratament pot diferi semnificativ de exemplul descris.

Se poate avea încredere în analiza genetică?

Cea mai studiată disfuncție în genele BRCA1 și BRCA2, care, în timpul operației normale, previn apariția cancerului de sân și ovarian. Dar, în timp, medicii au observat că timpul și banii cheltuiți pentru dezvoltarea genetică nu au redus semnificativ rata mortalității în rândul femeilor. Prin urmare, nu merită să utilizați analiza genetică ca metodă de diagnostic de screening pentru fiecare persoană, dar o astfel de analiză este destul de potrivită pentru identificarea grupurilor de risc.

Încrederea în rezultatele obținute este o alegere individuală. Dacă rezultatul este negativ, probabil că nu este necesar să se efectueze urgent îndepărtarea completă preventivă a organului. Cu toate acestea, dacă se constată totuși anomalii ale genelor, începeți să vă monitorizați cu atenție starea de sănătate și să efectuați diagnostice periodice.

În termeni procentuali, este dificil să se determine indicatorii pentru diagnosticul genetic, deoarece pentru aceasta este necesar să se analizeze un număr mare de cazuri cu rezultate atât pozitive, cât și negative. Cu toate acestea, este deja posibil să afirmăm cu siguranță astăzi că o astfel de analiză este extrem de sensibilă și merită să ne bazăm pe rezultatele sale.

Citirile post-test nu vor răspunde la 100% din întrebarea pacientului dacă va face sau nu vreodată cancer. Este dificil să se tragă concluzii asupra unui rezultat negativ: arată doar că riscul de a dezvolta cancer nu este mai mare decât indicatorii statistici medii ai populației, dar un răspuns pozitiv oferă informații mai precise și detaliate atât medicului, cât și pacientului.

Pentru precizia rezultatelor testului, nu uitați de regulile de pregătire pentru analiză.

Desigur, nu este necesar un plan special, dar respectarea normelor general acceptate la donarea de sânge nu va strica:

excludeți alcoolul cu șapte zile înainte de diagnostic;
Opriți fumatul cu trei până la cinci zile înainte de a dona sânge.
ultima masă - cu zece ore înainte de examinare.

Cine ar trebui să fie testat

Testarea genetică are indicații imprecise pentru trecerea tipului unei anumite vârste sau a stării fizice generale a pacientului. Oricine poate trece testul, mai ales dacă promovarea testului nu numai că va contribui la obținerea unei certitudini, ci va aduce și liniște sufletească.

Cu toate acestea, există mai multe exemple în care examinarea merită încă:

dacă mama unei fete tinere are o tumoare în glanda mamară, nu ar trebui să așteptați câțiva ani pentru a testa această fată pentru predispoziție. Este mai bine să vă avertizați pe dvs. și pe alte rude de sânge mai tinere. Se recomandă examinarea pentru a confirma sau exclude o mutație genetică și riscul de a dezvolta cancer;
bărbații cu vârsta peste 50 de ani cu un diagnostic de probleme acute sau cronice grave de prostată ar trebui să fie verificați și evaluați riscul apariției tumorilor de prostată.
În general, orice formațiuni maligne la rude sunt deja un motiv suficient pentru analiză, dar încredințează numirea unui examen unui genetician care este capabil să evalueze rezultatele obținute.

Amintiți-vă, vârsta persoanei examinate la promovarea testului nu contează deloc. Întreruperea genelor este programată la naștere. Astfel, dacă la vârsta de 25 de ani rezultatele au arătat că genele sunt în perfectă ordine, atunci există nu are rost să treci la același test după zece, cincisprezece, douăzeci de ani.

Prevenirea generală a cancerului

Apariția tumorilor, chiar și cu o ereditate pronunțată, poate fi parțial prevenită.

Trebuie doar să urmați reguli simple:

renunță la obiceiurile proaste care provoacă dependență (alcool, fumat);
mâncați alimente sănătoase prin creșterea aportului de legume, fructe și reducerea grăsimilor animale;
menține greutatea în intervalul normal;
asigură corpului exerciții fizice constante;
protejează pielea de radiațiile ultraviolete directe;
aplicați vaccinările necesare;
se supun diagnosticului preventiv;
solicitați imediat asistență medicală în caz de defecțiuni ale corpului.

Grija și atitudinea scrupuloasă față de propriul corp sunt cheia reducerii șanselor de cancer. Încercarea de a preveni o boală este întotdeauna mai ușoară decât vindecarea ei.

Chiar și cu 100% detectarea posibilității de cancer, metodele de prevenire sunt limitate. O simplă observație de către un oncolog fără efectuarea unei examinări detaliate, de exemplu, nu poate fi privită ca o prevenire eficientă, ci mai degrabă ca o așteptare pasivă a debutului bolii. În același timp, intervențiile cardinale, cum ar fi îndepărtarea preventivă a glandelor mamare, sunt departe de a fi întotdeauna justificate și au sens.

Din păcate, astăzi, în afară de observarea de către un medic și efectuarea testelor, oncologia nu oferă metode și mijloace fiabile de prevenire.

Un potențial pacient poate face doar câțiva pași pentru a se proteja cât mai mult posibil:

Pentru a studia istoricul medical al familiei și în mai multe generații.
Observați periodic la un medic oncolog, mai ales dacă rudele de sânge erau bolnave.
Obțineți o analiză genetică dacă există un motiv de îngrijorare cu privire la rezultate pe baza genealogiei studiate.
Folosiți sfaturi de prevenire și de sănătate generală pentru a reduce factorii de risc, indiferent de rezultatele testelor.

Principalul lucru de reținut este că predispoziția la boală nu este boala în sine. Mențineți o atitudine pozitivă, dedicați mai mult timp propriei sănătăți, aveți încredere în îngrijirea specialiștilor din domeniul oncologiei și geneticii.

Analiza genetică este calea către un tratament precis

O parte integrantă a tratamentului tradițional al oncologiei este efectul asupra întregului corp cu ajutorul medicamentelor pentru chimioterapie. Cu toate acestea, efectul clinic al acestui tratament nu este întotdeauna suficient de mare. Acest lucru se întâmplă din cauza mecanismului complex al cancerului și a diferențelor individuale în organismele pacienților, a răspunsului lor la tratament și a numărului de complicații. Pentru a îmbunătăți eficacitatea tratamentului în general, lumea a început să acorde din ce în ce mai multă atenție individualizării tratamentului.

Selecția individuală a tratamentului în oncologie a început să acorde o mare importanță după dezvoltarea și introducerea medicamentelor vizate în practica clinică largă, iar analiza genetică ajută la selectarea lor corectă.

Tratament individual- acesta este, în primul rând, tratamentul exact al unei tumori specifice. Nu este necesar să se explice de ce tratamentul trebuie efectuat cu precizie. Prin urmare, obținerea unor informații mai utile despre organism oferă speranță pentru viață: 76% dintre pacienții cu cancer au una sau alta variantă de mutații genetice. Analizele genetice vor ajuta la găsirea acestui obiectiv, excluderea tratamentului ineficient, pentru a nu pierde timpul cel mai productiv pentru tratament. Și, de asemenea, pentru a reduce povara fizică și psihologică a pacientului și a familiei sale.

Testele genetice în oncologie sunt teste care detectează mutațiile genelor care stabilesc secvențe de ADN și ARN. Fiecare tumoare are propriul său profil genetic individual. Analiza genetică vă ajută să selectați medicamentele de terapie vizate, exact cele care sunt potrivite în mod specific pentru forma dumneavoastră de tumoră. Și vă vor ajuta să faceți o alegere în favoarea unui tratament mai eficient. De exemplu, la pacienții cu cancer pulmonar cu celule mici, în prezența mutației EGFR, eficacitatea tratamentului cu Gefitinib este de 71,2%, în timp ce cea a chimioterapiei cu Carboplatin + Paclitaxel este de 47,3%. Cu o valoare EGFR negativă, eficacitatea Gefitinib este de 1,1%, adică medicamentul nu este eficient. Analiza acestei mutații clarifică în mod direct ce tratament este mai bine să prefere ...

Pentru cine este indicată analiza genetică?

Pacienții aflați în stadiile incipiente ale oncologiei.

Cu ajutorul analizelor genetice, puteți selecta cu precizie cel mai eficient medicament, care va evita pierderea timpului și stresul inutil pe corp.

Pacienții aflați în stadiile tardive ale oncologiei.

Selecția terapiei țintite eficiente poate prelungi semnificativ viața pacienților cu stadii avansate, al căror tratament cu metode tradiționale nu mai este posibil.

Pacienți cu tipuri rare de cancer sau cu oncologie de origine necunoscută.

În astfel de cazuri, selectarea unui tratament standard este foarte dificilă, iar testele genetice vă permit să alegeți un tratament precis chiar și fără a determina un tip specific de cancer.

Pacienți a căror situație nu poate fi tratată cu metode tradiționale.

Este o alegere bună pentru pacienții care au epuizat deja posibilitățile de tratament tradițional, deoarece testele genetice relevă o serie de medicamente suplimentare care pot fi utilizate.

Pacienți cu recidive. Se recomandă testarea genetică a recurențelor pentru a fi retestată, deoarece mutațiile genetice se pot modifica. Și apoi vor fi selectate noi medicamente pentru terapie țintită pe baza unor noi analize genetice.

Testarea genetică la Harbin

În China, o țară cu o incidență ridicată a cancerului, individualizarea tratamentului este larg acceptată, iar testarea genetică pentru selectarea terapiei țintite a devenit ferm stabilită în practica clinică. În Harbin, testele genetice sunt efectuate la Departamentul de Oncologie al Spitalului Central Heilongjiang Nunken

Cel mai informativ de trecut o gamă completă de analize genetice Este o secvențare a doua generație folosind un flux de neutroni de înaltă densitate. A doua generație de tehnologie de analiză genetică permite verificarea a 468 de gene tumorale importante la un moment dat, este posibil să se identifice toate tipurile de regiuni genetice legate de o tumoare, pentru a detecta tipuri speciale de mutații genetice ale acesteia.

Complexul include:

Gene directe pentru medicamente vizate - peste 80 de gene

Țintele de droguri aprobate de FDA, țintele experimentale de droguri, sunt în curs de determinare.

Genele care determină căile de droguri către ținte - mai mult de 200 de gene
Gene care repară ADN - peste 50 de gene

Radiații și chimioterapie, inhibitori PARP, imunoterapie

Gene ereditare reprezentative - aproximativ 25 de gene

Legat de unele dintre țintele și eficacitatea chimioterapiei.

Alte gene mutante de înaltă frecvență

Legat de prognostic, diagnostic.

De ce trebuie să verific atât de mulți indicatori dacă cancerul meu este deja cunoscut?

Datorită numărului mare de pacienți, oncologii chinezi au trecut în mod tradițional dincolo de omologii lor din alte țări în dezvoltarea și aplicarea terapiei țintite.

Cercetările privind terapia țintită în diferite variante ale aplicației sale au condus la rezultate interesante. Diferite medicamente vizate vizează mutațiile genice corespunzătoare. Dar mutațiile genice în sine, așa cum sa dovedit, sunt departe de a fi atât de rigid legate de un anumit tip de cancer.

De exemplu, la un pacient cu cancer hepatic, după un complex complet de teste genetice, a fost identificată o mutație, în care medicamentul Iressa, destinat cancerului pulmonar, prezintă un efect ridicat. Tratamentul acestui pacient cu un medicament pentru cancerul pulmonar a dus la regresia tumorii hepatice! Acest caz și alte cazuri similare au dat un sens complet nou definiției mutațiilor genetice.

În prezent, verificarea întregii game de analize genetice ne permite să extindem lista medicamentelor de terapie țintită cu acele medicamente care nu au fost destinate inițial pentru utilizare, ceea ce crește semnificativ eficacitatea clinică a tratamentului.

Testele genetice sunt determinate de țesutul tumoral (acest lucru este de preferat! Materialul tumoral este potrivit după operație sau după o biopsie prin puncție) sau de sânge (sânge dintr-o venă).

Pentru o determinare mai precisă a mutațiilor genetice, în special în recidive, se recomandă efectuarea unei biopsii repetate cu o colecție de material tumoral nou. Dacă biopsia este aproape imposibilă sau riscantă, atunci analiza se efectuează pe sângele venos.

Rezultatul este gata în 7 zile... Concluzia conține nu numai rezultatul, ci și recomandări specifice cu numele medicamentelor adecvate.

Ce este cancerul? Aceasta este o boală în care o celulă obișnuită a corpului începe să se împartă necontrolat. O celulă face două, trei, cinci și așa mai departe. Mai mult, celulele nou apărute sunt, de asemenea, supuse procesului de reproducere necontrolată. Se formează treptat o tumoare malignă, care începe să aspire toate sucurile din corp. Sângele agravează acest proces. Fluxul de sânge este cel care efectuează celulele care nu se controlează de la tumoarea originală către alte părți ale corpului și astfel se formează numeroase focare de boală sau metastaze.

Fiecare organism are propriul sistem imunitar. Protejează organele de diferiți viruși, bacterii, dar în raport cu celula „înfuriată” este absolut neputincios. Lucrul este că un astfel de „trădător” îi aparține sistemului imunitar. O celulă canceroasă nu poate fi detectată în niciun fel și, prin urmare, își face treaba murdară impun.

Deși, din motive de obiectivitate, trebuie să spun că așa-numitele limfocite T trăiesc în corp. Pot detecta și distruge o celulă canceroasă. Dar ideea este că sunt foarte puțini. Dacă sunt înmulțiți artificial, atunci vor începe să „tundă” totul. Sub lovitura lor vor cădea nu numai „trădători”, ci și celule sănătoase destul de normale.

Limfocitele T sunt utilizate numai în cazuri extreme. Acestea sunt preluate din sângele pacientului, tratate cu o proteină numită interleukină-2. Acesta este factorul de creștere al limfocitelor T. Este produs cu ajutorul ingineriei genetice și astfel înmulțește semnificativ „luptătorii împotriva celulelor canceroase”. Limfocitele T proliferate sunt injectate în sângele pacientului. Aceștia își încep activitățile productive și, în multe cazuri, curăță corpul de infecție.

Cum apare o celulă „înfuriată”? De ce începe diviziunea sa necontrolată? În ce stadiu și din ce motive procesul normal de reproducere devine fatal pentru organism? Aceasta sugerează o concluzie evidentă. Întrucât această funcție de divizare necontrolată este moștenită, atunci este din culpa. În programul ei au loc unele schimbări care provoacă un proces similar.

În zilele noastre, se știe în mod fiabil că acesta este într-adevăr cazul. S-a găsit și setul corespunzător de gene care provoacă cancer. Acest set este relativ mic. Doar treizeci de gene sunt responsabile pentru toate tipurile de cancer. Se numesc oncogene și sunt conținute în viruși oncogeni. De fapt, datorită lor, experții au identificat acest set.

Punctul esențial al problemei este că fiecare oncogen are un frate numit protooncogen. Aceste gene produc proteine care sunt responsabile pentru comunicarea sau comunicarea intercelulară și intracelulară. Cea mai importantă dintre aceste proteine este factorul de creștere. Prin el se transmite un semnal către celulă pentru divizare. Receptorii speciali primesc acest semnal. Acestea sunt situate în membrana exterioară a celulei și sunt, de asemenea, produse de protooncogene.

Echipa de diviziune trebuie să intre în ADN, deoarece ea este cea care conduce totul în celulă. Prin urmare, semnalul de la receptori trebuie să depășească membrana celulară, citoplasma acesteia și să pătrundă în nucleu prin membrana nucleară. Este deja transferat de alte proteine, așa-numiții curieri intracelulari. De asemenea, sunt derivate din protooncogene.

Astfel, se poate observa că frații oncogenilor sunt responsabili tocmai de diviziunea celulară. Li se încredințează această funcție cea mai importantă a întregului organism. Funcția este foarte utilă, necesară și una dintre cele mai importante în asigurarea funcționării normale a tuturor organelor.

Uneori apare o situație când un protooncogen se transformă într-un oncogen. Adică, prin proprietățile sale devine complet similar cu propriul său frate. Mecanismele unei astfel de transformări sunt cunoscute astăzi. Acestea includ o mutație punctuală, atunci când se înlocuiește un reziduu de aminoacizi. Rearanjare cromozomială - în acest caz, protooncogenul este pur și simplu transferat la un alt cromozom sau el însuși atașează la sine o regiune de reglare de la un cromozom complet diferit.

În acest caz, totul din celulă este la mila oncogenului. Poate construi intens un factor de creștere sau poate produce un receptor defect. De asemenea, are puterea de a modifica una dintre proteinele comunicării intracelulare. Un oncogen afectează ADN-ul, determinându-l să se supună unui semnal fals de divizare. Rezultatul este cancerul. ADN-ul iluzionat începe un program de diviziune rampantă. Cel mai rău lucru aici este că celulele produse în acest mod au și ele o oncogenă. Cu alte cuvinte, acestea sunt programate să se reproducă la nesfârșit. Drept urmare, corpul se autodistruge.

Cunoscând esența procesului exact la nivel molecular, este posibil să se trateze cancerul cu mult mai mult succes. Există două modalități eficiente de a face acest lucru. Prima modalitate este de a distruge celulele canceroase. Al doilea este reprogramarea zonei afectate a corpului. În acest caz, trebuie să vă asigurați că celulele canceroase nu mai produc oncogenă. De îndată ce încep să producă un protooncogen, cancerul este eliminat de la sine.