Duchenne miyodistrofi(DMD), kas zayıflığının ilerlemesi ile karakterize resesif, X'e bağlı bir hastalıktır. 1991'de Emery, belirli nörolojik durumların sıklığını araştırdı ve DMD'nin 3500 canlı doğumda 1'de meydana geldiğini buldu. DMD, her tür kasta bulunan bir gen olan distrofin proteinini yapmaktan sorumlu bir genden kaynaklanır.

Distrofin eksikliği, 10 yaşına kadar %75 kas kütlesi kaybıyla ilerleyici kas dejenerasyonuna yol açar; ancak, 13 yaşından sonra hareket kaybı meydana gelir. Ek olarak, DMD'li hastalar, ilgili sistemlerin kasları hasar gördüğünde kardiyovasküler ve sindirim sistemleri ile ilgili sorunlar yaşarlar.

DMD'nin ilk semptomu yürüme bozukluğudur (16-18 ay üzeri) DMD, sık düşen, koşmada ve merdiven çıkmada zorluk yaşayan çocuklarda teşhis edilebilir. Kas hipertrofisi, özellikle de soleus kası, DMD'nin ortak bir özelliğidir. Proksimal kas güçsüzlüğünün yaygın bir belirtisi, üst uzuvları kullanarak yavaş yavaş yerden kalkmaktır. DMD taraması, DMD'li hastalarda yükselen kandaki kreatinin kinaz seviyesinin ölçülmesini içerebilir. Tanı genellikle kas biyopsisine dayanan bir genetik test ile konur.

Standart tedavi, glukokortikosteroidler, prednizon veya deflazakort kullanımını içerir. Bu terapi, DMD'deki kas zayıflığının ilerlemesini yavaşlatabilir. Hastalığın doğal seyrini değiştiren tedavinin kilo alımı, kemik hasarı, davranış sorunları, boy kısalığı gibi yan etkileri olabilir. Steroidlere genellikle 4-8 yaşları arasında başlanır.

Bununla birlikte, DMD'nin hastalığın patogenezini hedef alan ve kas iyileşmesini iyileştiren bir tedavi yoktur. Araştırma yelpazesi, hücre tedavisi, antisens oligonükleotitlerin kullanımı, erken kodon tutuklanmasını önlemeye yönelik tedavi ve büyüme faktörleriyle tedavi gibi çeşitli alanları içerir.

DMD tedavisine multidisipliner bir yaklaşım, hastalığın kontrol altına alınmasına ve hastaların ömrünün uzatılmasına yardımcı olduğu için önemlidir.

Çok işlevli klinikler arasında kardiyologlar, göğüs hastalıkları uzmanları, nörologlar, hemşirelik beslenme uzmanları, rehabilitasyon uzmanları, ortopedistler, fizyoterapistler, genetikçiler ve komplikasyonları teşhis etmek ve önlemek için ihtiyaç duyulan herkes dahil olmak üzere çeşitli uzmanlar bulunmaktadır.

DMD hastalarının yaşı arttıkça, kilo alımını önlemek için beslenme ayarlamalarına ihtiyaç duyulmaktadır. Çiğneme ve yutma güçlüğü düzenli olarak değerlendirilmeli ve ciddi yutma güçlükleri veya yeterli beslenmenin tüketilememesinden kaynaklanan kilo kaybı için gastrostomi veya tüple beslenmenin değerlendirilmesi dahil enteral beslenme gözden geçirilmelidir.

Kabızlık, gecikmiş mide boşalması ve reflü dahil olmak üzere gastrointestinal (GI) komplikasyonlar DMD'li hastalarda ortaya çıkar ve semptomları hafifletmek için diyet ayarlamaları ve / veya ilaç tedavisi gerektirir. Tamamlayıcı ve alternatif tıp, DMD hastaları arasında hastalığın semptomlarını tedavi etmeye ve hafifletmeye yardımcı olmak için sıklıkla kullanılır.

Bazı potansiyel faydalar olsa da, tamamlayıcı ve alternatif tedaviler kullanılırken dikkatli olunmalı ve bu tür tedavilerin güvenliğini ve etkinliğini doğrulamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

DMD, iskelet, kalp ve düz kasları etkileyen, solunum, kardiyovasküler, ortopedik komplikasyonlar ve beslenme sorunları ile sonuçlanan multisistem bir hastalıktır.

Bu derlemenin amacı, DMD ile ilişkili beslenme, yönler ve komplikasyonlarla ilgili kapsamlı bir analiz sağlamaktır.

Antropometrik veriler.

Birkaç retrospektif ve ileriye dönük çalışma, DMD ile ilişkili ağırlık, boy ve vücut kompozisyonunu incelemiş ve zaman içinde ve steroid almayan bireylerde boydaki değişikliklerin ölçümlerini ölçmeye çalışmıştır. 1988'de Griffiths ve Edwards, DMD için yılda %4'lük ilerleyici bir kas dokusu kaybına denk gelen bir büyüme grafiği önerdiler. Ancak, DMD'li erkek çocuklar için ve Dünya Sağlık Örgütü (WHO) ve Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) tarafından özel olarak tasarlanmış, yaygın olarak tanınan büyüme çizelgeleri yoktur. Büyüme çizelgeleri, klinik bir ortamda sırasıyla 0-24 ay ve 2-20 yaş için büyümeyi tahmin etmek için kullanılır. Doğumda, DMD'li erkek çocuklarda ağırlık ve boy, erkeklerde standart dağılımlara benzer, bu da hastalığın ilerlemesinin kilo ve boydaki farklılıklardan potansiyel olarak sorumlu olduğunu düşündürür.

Ağırlık

90. yaşa göre ağırlık persentilinde DMD'li erkeklerin yüzdesi çocuklukta 12 yaşına kadar yükselir; ancak, yürüyebilen ve steroid almayan erkek çocukların ağırlık eğilimlerinde, 2-12 yaş arası erkek çocukların yaş-ağırlık-boy çizelgeleriyle karşılaştırıldığında anlamlı bir fark yoktur. Steroid kullanımının olmamasına rağmen, 7-10 yaşları arasında kilo oranında bir artış görülür ve öyle ki, yürüyebilen ve steroid almayan DMD'li erkek çocukların ortalama ağırlığı, CDC büyüme çizelgelerindeki ortalamadan daha fazladır. , steroid kullanımının bir yan etkisi olarak DMD ile artan kilo kaybının iştah artışından daha zor olduğunu düşündürmektedir. Ek araştırmalar ayrıca ergenlerin (9-17.7 yaş) aşırı kilo / obezite riski altında olduğunu, yetersiz beslenme ve kilo kaybının 18 yaş üzerinde daha büyük endişe kaynağı olduğunu göstermektedir.

Boy uzunluğu

Birkaç çalışma, DMD'li çocukların tipik bir erkek çocuğun ortalamasından daha düşük olduğunu göstermektedir. Boydaki bu farklılıklar 2 yaşından önce bile düşünülebilir ve DMD'li çocukların %30'u 2-5 yaş arasındadır. Boy / yaş için CDC büyüme çizelgeleri ile karşılaştırıldığında, 2-12 yaş arası DMD'li erkek çocuklar arasında boy bakımından önemli farklılıklar vardır.

Bununla birlikte, aynı çalışma, 10 yıl civarında büyüme oranında hafif bir artış olduğunu göstermektedir. Bu sonuçlar DMD'de boy kısalığının steroid kullanımından bağımsız olduğunu göstermektedir.

Düşük insan büyüme hormonu (HGH) seviyelerinin, DMD'li erkeklerin boy kısalığından kısmen sorumlu olduğu öne sürülmüştür. Azalan kas tonusu, zayıf kemik büyümesine yol açar - kısa boy nedenleri için başka bir hipotez. Bununla birlikte, hiçbir çalışma büyümenin spesifik belirteçleri ile kas zayıflığı arasında anlamlı bir ilişki göstermemiştir ve DMD'de boy kısalığının kesin etiyolojisi belirsizliğini korumaktadır. Genetik, büyümenin sonuçlarını kısmen tahmin edebilir; kısa boy, DMD geninin distal delesyonu olan çocuklarda daha yaygındır. Merkezi mutasyonlar da küçük boy ile ilişkilidir, ancak distal delesyonlardan daha az ölçüde.

Yürüme yetisini kaybetmiş erkek çocuklarda boy ölçmenin zorluğunu tanımak önemlidir; bu da boy değerlendirme çalışmalarının çoğunun neden çocukların yürüyebildiği yaşa odaklandığını açıklayabilir ki bu genellikle on yaşında veya erken ergenlik. Ayakta olmayan DMD hastalarında büyümeyi tahmin etmek için diz yüksekliği, tibial uzunluk ve / veya üst ekstremite uzunluğu kullanılabilir, ancak kol açıklığının ölçülmesinin uzuvları düz tutma yeteneğini gerektirdiği ve zamanla azalan bir olasılık olduğu unutulmamalıdır. MDB'li hastalarda. Yükseklik ölçümünün doğruluğunu etkileyen ek faktörler arasında sınırlı hareket açıklığı, kontraktürler ve skolyoz bulunur.

Skolyoz ve omurganın diğer eğriliği, DMD'li çocuklar ve yetişkinler arasında yaygın problemlerdir ve hastaların %90'ını etkileyebilir. Skolyoz, ayakta olmayan hastalarda özel bir endişe kaynağıdır ve uzun süreli hareketlilik, skolyozun şiddetini azaltabilir. Omurga eğrilikleri ergenlik döneminde kötüleşme eğilimindedir; bununla birlikte, ergenlik genellikle DMD hastalarında tekerlekli sandalye bağımlılığındaki artışla çakışır. DMD'de skolyoz, kifoz ve/veya lordoz gibi üç ana tipte spinal deformite tanımlanmıştır. Omurga cerrahisi genellikle skolyoz tedavisinde kullanılır. Skolyoz için cerrahi olmayan tedavi, ek baş ve boyun desteği sağlayan tekerlekli sandalye modifikasyonlarının kullanılmasını içerir. Omurga eğriliği sadece genel büyümeyi etkilemekle kalmaz, aynı zamanda skolyoz ve akciğer fonksiyonu arasında güçlü bir ilişki vardır. Birkaç çalışma, skolyozun ilerlemesini önlemek ve erken cerrahi müdahaleyi sağlamak için cerrahi olmayan yöntemlerle skolyozu hareket kaybından kontrol etmeyi savunmaktadır.

Vücut kitle indeksi ve vücut kompozisyonu

Kilo ve boy kısalığındaki belirgin artışların yanı sıra, vücut kitle indeksinin (VKİ) DMD'li çocuklarda CDC eğilimlerine kıyasla daha yüksek olma eğiliminde olması şaşırtıcı değildir. Birkaç çalışma, BMI'nin bu popülasyonda vücut kompozisyonunu doğru bir şekilde temsil etmediğini göstermektedir. Kas kütlesini ölçmek için kullanılan birkaç yöntem vardır, ancak en yaygın olarak kullanılanları çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi (DEXA), biyoelektrik empedans ve manyetik rezonans görüntülemedir (MRI). Elliott ve arkadaşları, biyoelektrik empedansın klinik bir ortamda vücut içeriğini ölçmek için minimal invaziv, uygun maliyetli bir yol olduğunu varsaydılar.

Yağsız vücut kütlesinin kas fonksiyonu ile korele olduğu gösterildiğinden, vücut kompozisyonu DMD'de önemli bir ilgi konusudur. Yağ kütlesindeki artış, DMD'li hastalarda iskelet kasının yağ infiltrasyonu ile ilişkili olabilir. Bu nedenle DMD'li hastalar normal vücut ağırlığına ve VKİ'ye sahip olabilir; ancak bu ölçümler yağsız vücut kütlesi yüzdesi hakkında bilgi sağlamaz. Tarnopolsky ve arkadaşları, kreatin monohidratın yağsız vücut kütlesini arttırdığını ve kemik yıkımını azalttığını göstermiştir. DMD hastalarında vücut kompozisyonunu ölçen bazı çalışmalar daha az kas kütlesi bakımı bildirmesine rağmen.

Kalori İçeriği, Protein Gereksinimleri ve Sıvı Gereksinimleri için Karşılaştırmalı Standartlar.

DMD'li hastalarda enerji gereksinimlerini değerlendirmek, özellikle kortikosteroidler erken kullanıldığında ve aynı zamanda hastalık boyunca dejeneratif kas kaybı nedeniyle zordur. Şu anda, steroid tedavisi gören DMD hastalarında enerjiyi tahmin etmeye yardımcı olacak öngörücü denklemler bulunmamaktadır. İlk yıllarda DMD'li çocuklar bağımsız olarak veya ortez yardımıyla hareket ederler. Daha sonraki yıllarda, solunum fonksiyonu önemli ölçüde azalır ve mekanik ventilasyon kullanılmasını gerektirir. Entübe hastalar için öngörücü denklemler mevcuttur ancak DMD için spesifik değildir.

10-13 yaş arası tüm DMD hastalarının yaklaşık %54'ünde fazlalık ve yetersiz beslenme görülür. Aşırı yeme veya obezitenin bu popülasyonda çok faktörlü olduğu öne sürülmüştür ve azalmış fiziksel aktivite ve hareketlilik, kasın yağ ve bağ dokusu ile değiştirilmesi ve kortikosteroid kullanımı ile ilişkili olabilir. Hastalar vücudun kas üretimini artırmak için aşırı beslenmemelidir. Bu uygulama sadece kas sentezini artırmayacağı için etkisiz olmakla kalmaz, aynı zamanda aşırı kilo alımına ve obeziteye de yol açabilir. Aşırı kilo alımı, iskelet kası sağlığını bozar ve bu da ortopedik cerrahi olasılığını artırabilir. Ek olarak, obezite bu tür tedavinin sonuçlarını kötüleştirebilir. Azaltılmış beslenme, kas kaybını kötüleştirebilir ve kas distrofisi olan kişilerde günlük aktivitelerdeki fiziksel performansı etkileyebilir. CDC BMI çizelgeleri, hastaların aşırı veya yetersiz beslenmiş kategorilerinde olup olmadığını belirlemede uygulayıcılara yardımcı olabilir, ancak belirtildiği gibi BMI, DMD'li hastalarda beslenme durumunun en doğru göstergesi olmayabilir.

Enerji gereksinimleri

Dinlenme enerji harcamasının (REB) DMD tarafından değiştirildiğine inanılmaktadır. REB, yağ dokusundan bağımsız olarak metabolik olarak aktif kütle bileşenlerini korumak için gereken minimum enerji miktarı olarak tanımlanır. REB'in yaklaşık %30'u karaciğerde, %20'si kas kütlesinde ve %20'si beyinde tüketilir. Toplam enerji tüketiminin (WEM), WER toplam enerji talebinin en büyük yüzdesi olan yaklaşık %60-%70'ini oluşturur. RER'yi belirlemek için, REE hastanın fiziksel aktivite düzeyine bağlı olarak aktivite faktörleri ile çarpılır. Çalışmalar küçük örneklem büyüklükleri ile sınırlı ve geniş bir yaş ve kas disfonksiyonu evreleri aralığında karmaşık olsa da, birkaç çalışma DMD'deki kas kaybının daha düşük RRR ile ilişkili olduğunu göstermiştir.

Shimizu-Fujiwara ve arkadaşları, 10-37 yaşındaki DMD'li 77 hastadan oluşan bir grupta bu göstergeleri incelediler ve bu popülasyondaki RR'nin normalden önemli ölçüde düşük olduğunu buldular. Hogan, yaşları 11-22 arasında değişen DMD'li 4 hastada ve bunların tümü standart popülasyondan daha düşük REB'lere sahip olan Becker müsküler distrofisi olan 2 hastada REB gözlemledi. Hankard ve arkadaşları, normal vücut ağırlığına sahip DMD'li erkeklerde kas kaybının düşük REB ile ilişkili olduğunu bulmuşlardır. Gonzalez-Bermejo ve arkadaşları, entübe edilmiş DMD hastalarında RER'nin entübe edilmemiş, sağlıklı bireylere kıyasla önemli ölçüde daha düşük (%22) olduğunu bulmuşlardır. Bu veriler, ventile edilen hastaların daha düşük enerji gereksinimine sahip olduğunu gösteren diğer sonuçlarla tutarlıdır. Buna karşılık, Zanardi ve arkadaşları, 6-12 yaşları arasındaki DMD'li 9 çocukta kas kaybının düşük REB ile ilişkili olduğunu bulmuşlardır.

Dolaylı kalorimetri kullanımı, pahalı, büyük olabilen ve düzenli bakım ve kalibrasyon gerektiren bir metabolik kutuya erişim gerektirir, çünkü kalibrasyondaki en küçük değişiklik bile sonuçları etkileyebilir. Metabolik kutuya bir alternatif, daha taşınabilir, daha uygun maliyetli ve kullanımı kolay olan dolaylı kalorimetredir. Ancak entübe hastalarda kullanılamaz.

Dolaylı kalorimetri mümkün olmadığında, tahmine dayalı denklemler kullanılabilir. Enerji ihtiyaçlarını tahmin etmeye yardımcı olacak birkaç denklem vardır. DMD popülasyonunda Schofield denkleminin kullanılması önerildi. Harris-Benedict denklemi, 2 çalışmada gösterildiği gibi, enerji gereksinimlerini fazla tahmin etti. Daha düşük REB puanları nedeniyle, DMD'li erkek çocuklar sağlıklı çocuklarla aynı miktarda kaloriye ihtiyaç duymazlar. Bazı literatür, DMD'li ayakta tedavi gören erkek çocuklar için kalori gereksiniminin diyet gereksiniminin (DI) yaklaşık %80'i ve yürüme yeteneğini kaybetmiş erkek çocuklar için DI'nin %70'i olduğu tahmin edilmektedir. Enerji harcamaları, hareket ve genel fiziksel özelliklere göre kişiselleştirilmelidir. Enerji gereksinimleri dikkatle değerlendirilmelidir; negatif enerji dengesi, geri yüklenemeyen kas kütlesi kaybına neden olabilir.

Obezitenin önlenmesi, zaten obez olan hastalarda kalori kısıtlamasından daha faydalıdır. Bununla birlikte, DMD'li obez hastalar, obezitenin potansiyel yan etkilerini azaltmak için diyet ayarlamaları gerektirir.

Protein ihtiyaçları.

DMD popülasyonunda belirli bir proteine duyulan ihtiyaç konusunda çok az araştırma yapılmıştır. Protein alımı en azından yaşa göre ADP ile eşleşmelidir. Protein alımı için kabul edilebilir yüzde, 4-18 yaş arası erkek çocuklar için toplam kalorinin %10-30'udur.

Şu anda DMD'li erkeklerin ek protein gerektirdiğine dair bir kanıt yoktur.

Tablo 1, tüm yaş gruplarındaki erkek çocuklar için enerji ve protein gereksinimlerini göstermektedir.

Sıvı gereksinimleri.

Şu anda, özellikle DMD için önerilen sıvı alımını hesaplamak için herhangi bir kılavuz bulunmamaktadır. Bununla birlikte, düşük kas tonusu nedeniyle artan kabızlık riski nedeniyle yeterli sıvı alımı önerilir. Yeterince sıvı içmek, hastalık ilerledikçe kötüleşen disfaji ile sınırlanabilir. Sıvı gereksinimlerinin hesaplanması, hastanın vücut ağırlığına dayalı bir tahminle başlar, ancak gerektiğinde özelleştirilebilir. Boy ve kiloya dayalı sıvı hesaplamaları mevcuttur, ancak yalnızca doğru boy ölçülürken kullanılmalıdır, ancak bu popülasyondaki boy ölçümündeki farklılıklar nedeniyle bu denklemler dikkatli kullanılmalıdır. Tablo 2, Holliday-Segar yöntemine dayalı olarak sıvı gereksinimlerinin nasıl tahmin edileceğini gösterir.

Zor beslenme ve gastrostomi.

Yaşlı ergenlik ve yetişkinlik döneminde DMD'deki kilo kaybından beslenme güçlükleri kısmen sorumlu olabilir. DMD'li hastalarda çiğneme ve yutmada çeşitli zorluklar ortaya çıkar. En yaygın olanları yüzdeki zayıflık, çiğnemede azalma ve dil hareketlerinin zayıf koordinasyonudur. Bazı hastalarda makroglossi ve maloklüzyon da görülmektedir. Bu zorluklar gıda alımının artmasına ve daha sık boğulmaya neden olur. Kendi kendine beslenme, yetişkin hastalar için başka bir zorluktur.

Gıdaların kıvamını değiştirmek, DMD'li hastalarda çiğneme zorluklarını azaltmanın bir yoludur. Tutarlılığa göre, gıdalar 4 ana kategoriye veya disfaji diyetlerine ayrılabilir. Seviye 1 diyeti saflaştırılmış gıdaları içerirken, Seviye 4 diyeti tüm gıda kıvamlarını içerir. Ek olarak, disfaji hastalarının yutmasını kolaylaştırmak için sıvının viskozitesi değiştirilebilir.

Daha önce de belirtildiği gibi, geç ergenlik ve daha yaşlı DMD hastalarında yetersiz beslenme ve kilo kaybı yaygındır. Enteral beslenme, oral beslenmeye bir alternatiftir. DMD'li 25 hastanın retrospektif bir çalışmasında gastrostomi tüpü takıldı, ana neden kilo alımında azalma, ikincil neden ise disfajiydi. Ayrıca gastrostomi yerleştirilmesi birçok hastanın beslenme durumunu iyileştirmiştir, ancak gastrostominin MDB'li hastalarda yaşam süresini ve/veya kalitesini artırıp artırmadığı belirsizdir.

Gastrointestinal komplikasyonlar

Gastrointestinal (GI) komplikasyonlar DMD'de oldukça yaygındır. Pan ve ark. tarafından yapılan bir çalışmada bu tür komplikasyonlar hastaların %47'si tarafından rapor edilmiştir.

DMD ile ilişkili yaygın gastrointestinal komplikasyonlar, kabızlık, reflü ve gecikmiş mide boşalmasını içerir.

Kabızlık

Kabızlık DMD hastalarında en sık görülen komplikasyondur ve yaşla birlikte artar. Pane ve arkadaşları tarafından daha önce alıntı yapılan bir çalışmada, hastaların %36'sı kabızlık bildirmiştir ve bu hastaların %60'ı 18 yaş üstü kabızlık göstermiştir. Bu rapora göre, DMD'li erişkin hastalarda kabızlık daha sık görülür, Boland ve ark., Düz GI kas tutulumunun yaşamın ikinci on yılında ortaya çıktığını, iskelet kası tutulumunun ise yaşamın ilk on yılında sıklıkla görüldüğünü bildirmektedir. Kabızlık, kolon düz kas tutulumu, sertlik, karın kas güçsüzlüğü ve yetersiz sıvı alımı gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir. Boland ve arkadaşları, hastaların %21'inde gastrointestinal düz kas lezyonları olduğunu bildirmiştir. Gottrand ve arkadaşları, 12 hastanın 10'unun kabızlıktan muzdarip olduğunu ve 12 hastanın 7'sinin anormal kolon geçiş sürelerine sahip olduğunu kaydetti.

Değişen düz kas hücresi fonksiyonu, DMD hastalarında kabızlığın olası bir açıklamasıdır. Bununla birlikte, lif alımı başka bir faktördür. Weber ve arkadaşları tarafından çift kör, randomize, plasebo kontrollü bir çalışma, günlük diyet lifi alımının, kontrollü kronik kabızlığı olan bir pediatrik popülasyonda bağırsak hareketlerinin artmasına ve dışkı yumuşaklığının artmasına neden olduğunu buldu. Bu olumlu faydalara rağmen, yüksek lifli diyet, hastalar arasında kolon geçiş süresinde bir azalma göstermedi. Tablo 4, 4-18 yaş arası erkek çocuklarda yaşa göre lif gereksinimini açıklamaktadır.

Kabızlığa yaklaşım, hastanın yaşadığı kabızlığın türüne göre belirlenir. Yetersiz oral diyeti olan hastalarda laksatifler kullanılır. Bu tür ilaçlar, sorunu daha da kötüleştiren kompresyona neden olabileceğinden, hareket kabiliyeti azalmış hareketsiz hastalarda dikkatli kullanılmalıdır. Uyarıcılar, kabızlığın yavaş geçiş sürelerinden kaynaklandığı durumlarda faydalıdır ve dışkı yumuşatıcılar, hasta tahliye etmekte güçlük çekiyorsa faydalıdır. Akut kabızlığı tedavi etmek için uyarıcılar kullanılır, magnezyum hidroksit, laktuloz ve polietilen glikol 3350 gibi ozmotik laksatifler, kabızlık devam ederse günlük olarak gerekebilir.

Kabızlık tedavisi bireyselleştirilmeli ve sorunun nedeni ve ciddiyeti dikkate alınmalıdır. Birçok hasta, kronik kabızlık için, dışkı yumuşatıcıları kullanmak da dahil olmak üzere destekleyici tedaviyi ve yüksek lifli bir diyet ve yeterli sıvı alımını sağlamak dahil olmak üzere uygun beslenme alışkanlıklarını içeren bir tedavi rejimi kullanmalıdır. Kabızlığı tanımak ve bununla yeterince başa çıkmak önemlidir, çünkü kabızlık iştahın azalmasına ve dolayısıyla zaten yetersiz beslenen hastalar için özellikle sorunlu olan oral alımın azalmasına neden olabilir.

Kronik kabızlık ve müshil lavmanlarla tedavisi ile ilişkili bir komplikasyon, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durum olan şiddetli metabolik asidozdur. Semptomlar sıvı ve gıda alımında azalma, karın ağrısı ve şişkinliği içerebilir. Luo Casio ve arkadaşları tarafından yapılan bir araştırma, 20-36 yaşları arasındaki 55 DMD hastasından 8'inin

5 yıldır metabolik asidoz var. Tüm hastalar laksatifler ve lavmanlarla kronik kabızlık tedavisi gördü ve pozitif basınçlı ventilasyondaydı.

Metabolik asidoz, diyare veya laksatif lavmanlardan kaynaklanan bağırsak bikarbonat kaybından kaynaklanmıştır. Metabolik asidoz gelişimindeki diğer faktörler arasında yetersiz kalori alımı ve dehidrasyon yer alır.

Gecikmiş mide boşalması / reflü

Diğer bir komplikasyon ise mide düz kaslarının değişen fonksiyonu ile ilgilidir ve sonuç olarak mide boşalması gecikir. Borreli ve arkadaşları, müsküler distrofisi olan hastalarda mideyi boşaltma süresinin kontrol grubuna göre önemli ölçüde daha uzun olduğunu ve ayrıca hastalık ilerledikçe arttığını göstermiştir. Bu önemlidir, çünkü gecikmiş mide boşalması, besinlerin bağırsaklara geç verilmesi nedeniyle gastroözofageal reflü ve yetersiz beslenmeye katkıda bulunabilir.

Reflü ayrıca DMD ile ilişkili bir komplikasyondur; bununla birlikte, DMD'li hastalarda yapılan bir ankette, gastroözofageal reflü için sadece %4'ü (118'den 5'i) ilaca ihtiyaç duymaktadır. Reflü semptomları yaşayan hastalar için beslenme ayarlamaları önerilmesine rağmen, DMD'li bazı hastalar, proton pompa inhibitörleri veya H2 reseptör antagonistleri dahil olmak üzere ilaç tedavisi gerektirebilir. Prokinetik, sukralfat ve antasitler gibi ikinci basamak ilaçlara proton pompası inhibitörleri ile kombinasyon halinde ihtiyaç duyulabilir. Gastrit veya ülser gibi komplikasyonları önlemek ve reflüyü önlemek için kortikosteroid tedavisi alan hastalara proton pompası inhibitörlerinin reçete edilmesi yaygın bir uygulama olarak kabul edilir.

Kortikosteroid tedavisi ve beslenme

Prednizon veya deflazakort gibi kortikosteroid tedavisinin etkileri, DMD'de hastalığın doğal seyrini değiştirebilir. Steroid tedavisinin faydaları arasında yürüme kabiliyetini 2-5 yıl uzatmak, omurganın cerrahi olarak düzeltilmesi ihtiyacını azaltmak, kalp fonksiyonunu iyileştirmek ve böylece kardiyomiyopati riskini azaltmak, ventilasyonun gecikmeli başlaması ve yaşam kalitesinin artması yer alır. 2007'den bir çalışma, günlük ve uzun süreli kortikosteroid kullanımının hareketliliği 3,3 yıl uzattığını, daha yakın tarihli bir 2014 araştırması ise günlük tedavinin hareketi 2 yıl uzattığını buldu.

Günlük tedavinin alternatif, aralıklı bir programdan daha etkili olduğu gösterilmiştir. Kortikosteroidler genellikle hareket problemlerinin başlamasından önce, 6-7 yaş civarında reçete edilir ve 3-10 yıllık bir süre içinde alınır.

kemikler

Kortikosteroid tedavisinin yan etkisi yoktur. Azalmış kemik mineral yoğunluğu, özel tıbbi müdahale gerektiren kortikosteroid tedavisinin yaygın bir yan etkisidir. Steroidlerin diğer yan etkileri arasında davranış değişiklikleri, bodur büyüme, anormal kilo alımı, katarakt, gecikmiş ergenlik ve daha az ölçüde bozulmuş glukoz toleransı, hipertansiyon, enfeksiyonlara karşı direncin azalması ve gastrointestinal tahriş yer alır.

Kortikosteroid tedavisinin etkileri, azalan hareketlilik ile birleştiğinde, DMD'li hastalarda kemik mineral yoğunluğunun azalması riskini artırır. Bununla birlikte, son çalışmalar, tedavi başlamadan önce bile, DMD'li çocukların tanı anında düşük serum 25-hidroksivitamin D düzeylerine ve zayıf kemik sağlığına sahip olabileceğini göstermiştir. Ayrıca, steroid tedavisi alan ve almayan tüm DMD hastalarında artmış kemik metabolizması ve düşük serum 25-hidroksivitamin D düzeylerinin meydana geldiği kaydedilmiştir. Zamanla, zayıf kemik sağlığı, osteoporozun göstergesi olan kırıklara yol açabilir. Kemik mineral yoğunluğunu değerlendirmek için DEXA taramaları önerilir.

Diyet ayarlamaları, yeterli kemik mineralizasyonunu destekler ve özellikle kortikosteroid alan hastalarda yeterli kalsiyum ve D vitamini alımını içerir. 4-8 yaş arası erkek çocuklar için önerilen elemental kalsiyum alımı 1000 mg/gün'dür ve 9-18 yaş arası erkek çocuklar için 1300 mg/gün'e çıkar. 18 yaşından sonra 1000 mg/gün kalsiyum önerilir. Kalsiyum açısından zengin besin kaynakları: Süt ürünleri (süt, yoğurt ve peynirler), yapraklı yeşillikler (lahana, brokoli, Çin lahanası), konserve balık (sardalya ve somon) ve güçlendirilmiş gıdalar (bazı tahıllar, süt ürünleri olmayan süt ikameleri ve ekmek). Bebeklikten sonra her yaş için önerilen D vitamini alımı 600 IU/gün'dür. D vitamini açısından zengin diyetler arasında balık yağı, süt ürünleri, güçlendirilmiş süt ürünü olmayan süt ikame maddeleri ve konserve gıdalar bulunur. Güneş, D vitaminini aktif vitamine dönüştürür; fiziksel aktivitesi azalmış ve/veya tekerlekli sandalye kullanan hastaların güneşte yürümeleri daha az olasıdır.

Yeterli kalsiyum ve D vitamini alımını sağlamak için takviyeler kullanılabilir. Kalsiyum takviyelerinin iki ana formu yaygın olarak bulunur: kalsiyum sitrat ve kalsiyum karbonat. Kalsiyum sitrat, geliştirilmiş emilim özellikleri, aç veya tok karnına alınabilmesi ve gastrointestinal yan etkilerin azalması nedeniyle tercih edilebilir. H2 reseptör antagonistleri veya proton pompa inhibitörleri alan hastalar için, yeterli emilim için asidik bir ortamın olmaması nedeniyle kalsiyum sitrat önerilir. Bununla birlikte, kalsiyum sitratın dezavantajları arasında maliyet ve tablet boyutu yer alır; kalsiyum sitrat, kalsiyum karbonata göre daha düşük bir elemental kalsiyum yüzdesi içerir (sırasıyla %21'e karşı %40).

Kalsiyum karbonat, 200-400 mg elemental kalsiyum içerebilen antasitler şeklinde verilebilir. Bu seçenek, uygun tat ve uygulama kolaylığına uyumu iyileştirebilir ve ayrıca kortikosteroidlerin neden olduğu gastrointestinal semptomların tedavisine yardımcı olabilir. Birçok kalsiyum takviyesi ayrıca tablet başına 200-400 IU arasında değişen D vitamini içerir ve bu da ek D vitamini takviyesi ihtiyacını azaltır.

Kilo almak

DMD popülasyonunda, 7 yaşından büyük genç hastalarda obezite bildirilmiştir.

Kilo alımı, uzun süreli kortikosteroid kullanımının en yaygın yan etkilerinden biridir. Ancak kortikosteroid tedavisi görmese bile birçok DMD hastasının obez olduğu gözlemlenmiştir. DMD hastaları için fazla kilolu olmak hareketliliği daha da zorlaştırır. Yukarıda bahsedildiği gibi, deflazacort'un steroid tedavisi ile ilişkili kilo alma etkisine sahip olduğu gösterilmemiştir. Deflazacort şu anda Amerika Birleşik Devletleri'nde mevcut değildir.

Obezite ile ilişkili riskler arasında insülin direnci, dislipidemi, hipertansiyon, obstrüktif uyku apnesi ve psikolojik sonuçlar yer alır.

Anormal kilo artışı olabileceği beklentisiyle, steroid tedavisine başlamadan önce kilo yönetimi için öneriler yapılmalıdır. Kilo yönetiminin temel ilkeleri hastanın ve ailenin ihtiyaçlarına göre uyarlanabilir ve diyet değişiklikleri, egzersiz ve davranış değişikliğini içerebilir. Diyet müdahaleleri ve kilo verme stratejileri: şekerli içeceklerin ve yüksek kalorili yoğun gıdaların alımını azaltmak, ev dışında tüketilen öğün sayısını azaltmak ve meyve ve sebze tüketimini artırmak için MyPlate modelini kullanmak. Davranış değiştirme teknikleri, aile sofrasından yemek yemeyi ve hastaları yavaş yemeye teşvik etmeyi içerir.

Tamamlayıcı ve alternatif ilaç.

DMD'li çocuk hastalarda tamamlayıcı ve alternatif tıp kullanılmaktadır. Çalışma, DMD ve Becker müsküler distrofisi olan çocukların bakım verenlerinin %80'inin çocukları için "bir gün" tamamlayıcı ve alternatif tıp kullandığını bildiren tamamlayıcı ve alternatif tıp kullanımını incelemektedir. Pek çok farklı tamamlayıcı ve alternatif tedavi türü vardır ve kullanım sıklıkları farklılık gösterir. Su terapisi, hippoterapi, kendi kendine hipnoz, dualar ve evcil hayvanlar dahil olmak üzere alternatif tıp, Nabucker ve arkadaşları tarafından yapılan bir çalışmada bildirildiği üzere en yaygın olarak (%61,5) kullanılmaktadır. ve glikoproteinler %48'dir. Masaj, kayropraktik ve osteopatik manipülasyon gibi manipülatif uygulamalar, bakıcıların %29'u tarafından kullanılmış ve %8.5'i tüm tıbbi sistemleri içeren tedavileri kullandığını bildirmiştir: akupunktur ve homeopati.

Çin tıbbı, tamamlayıcı ve alternatif tıp alanında bir başka ilgi alanıdır. Bir çalışma, DMD'li hastalarda ginseng takviyeleri aldıktan sonra normal kaslarda egzersiz sonrası hasarda bir azalma gözlemledi. Çin tıbbı ile ilişkili riskleri göz önünde bulundurmak önemlidir, çünkü resmi olarak düzenlenmemiştir ve uygun olmayan dozaj ve bilinmeyen ilaç içeriği zararlı sonuçlara yol açabilir.

Koenzim Q10 ve yeşil çay ekstresi de dahil olmak üzere antioksidanlar, kas dokusu da dahil olmak üzere hücrelerdeki oksidatif hasarı azaltma yetenekleri nedeniyle şu anda araştırılmaktadır. MDX fare diyetlerindeki yeşil çay ekstresinin kas hasarını azalttığına ve kas fonksiyonunu iyileştirdiğine dair kanıtlar var. Uluslararası Araştırma Grubu, en az 6 aydır rejimde olan 5 ila 10 yaşındaki on üç DMD hastasında koenzim Q10 ile ilgili bir pilot çalışma yürütmüştür. Koenzim Q10 tedavisinin prednizona ek olarak alındığında kas gücünü %8.5 arttırdığı gösterilmiştir. Çalışma yazarları, serum CoQ10 seviyelerine paralel olarak 100 mg/gün arttırılan 400 mg/gün'lük bir başlangıç dozu önermektedir.

DMD'deki kas iltihabı ilgi çekicidir çünkü kronik inflamasyonun DMD hastalığının gelişimine katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Kas lifleri, kronik iltihaplanma ile daha az rejenerasyon yeteneğine sahiptir ve nihayetinde yağ ve bağ dokusunun değiştirilmesine yol açar. Enflamasyonun azaltılmasının, MDX farelerinde kas fonksiyonunu iyileştirdiği gösterilmiştir. Antioksidan özelliklere sahip bir polifenol olan resveratrol, iskelet kasındaki iltihabı azaltabilir. MDX fareleri üzerinde yapılan bir araştırma, resveratrolün, 100 mg/kg resveratrol aldıktan 10 gün sonra makrofaj penetrasyonunu azalttığını ve atrofin ekspresyonunu arttırdığını gösterdi. distrofine benzer bir yapıya sahiptir ve fonksiyonel olarak distrofinin yerini alabilir.

Taurin ve glutamin dahil amino asitler üzerinde çalışılmıştır. Taurinin, MDX farelerinde kas gücünü koruduğu ve dejenerasyon-rejenerasyon oranını iyileştirdiği gözlemlenmiştir. Glutamin, glukoz sentezi için bir öncüdür. Esas olarak iskelet kası tarafından üretilir ve vücutta en bol bulunan serbest amino asittir. DMD'li hastalarda kas içi glutamin konsantrasyonları düşüktür.

DMD hastalarının zaten düşük kas içi glutamin konsantrasyonlarına sahip olduğu ve glutaminin kaslar tarafından üretildiği göz önüne alındığında, glutamin ihtiyacı artabilir. İki ayrı çalışma, oral glutaminin DMD'de tüm vücut protein bozulmasını engellediğini göstermektedir.

Bu umut verici olsa da, her ikisi de vücutta protein bozulmasını eşit olarak engellediğinden, amino asit karışımına karşı glutaminin belirli bir avantajı olmadığını belirtmek önemlidir.

Glutamin kullanmanın yararları bildirilmiş olsa da, takviyenin olumsuz etkileri de dikkate alınmalıdır. Daha önce bildirildiği gibi, uzun süreli glutamin takviyesinin yan etkileri, bozulmuş amino asit emiliminin bir sonucu olarak değişen amino asit taşınmasını, değiştirilmiş glutamin metabolizmasını ve değiştirilmiş amonyak içerir. Ayrıca uzun süreli glutamin takviyesinin bağışıklık sistemi üzerindeki etkilerini ve glutamin kullanımı ile kanser riskinin artıp artmadığını belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Uzun süreli glutamin alımını durdurduktan sonra bir yoksunluk sendromu da olabilir. Vücut, glutamin yıkımını artırarak ve endojen glutamin sentezini azaltarak büyük miktarlarda glutamin tüketmeye uyum sağlar.

Kreatin, MDX farelerde kas nekrozunu azaltarak kas sağlığının iyileşmesine yol açar ve DMD hastalarında 4 ay boyunca kreatin monohidrat takviyesi, üst ekstremite kuvvetinde artış ve yağ kütlesinde azalma ile sonuçlanmıştır. Kreatin monohidrat, kortikosteroid tedavisine ek olarak veya yokluğunda kullanılabilir. Daha fazla araştırma, yağsız vücut kütlesini korumak için optimal kreatin monohidrat takviyesi dozunu belirleyebilir.

sonuçlar

Hareketliliği uzatmak için steroidlerle veya yaşam kalitesini iyileştirmek için diğer yöntemlerle DMD semptomlarını kontrol etmenin birçok yolu olsa da, DMD'nin tedavisi yoktur.

Klinisyenler tedavi seçenekleri sunmak gibi zor bir göreve sahiptir. DMD ile ilgili beslenme araştırmalarının çoğu, küçük örnek boyutlarıyla sınırlıdır, ancak birçok çalışmada bazı eğilimler görülmektedir. Etkilenmemiş bireylerle DMD hastalarında büyüme eğrilerinin ve enerji gereksinimlerinin karşılaştırılması, hastalığın seyri hakkında bazı bilgiler sağlayabilir. Bununla birlikte, yaşam kalitesini iyileştirme ve muhtemelen DMD hastalarının kısa yaşam süresini uzatma potansiyeline sahip olduğu için yağsız vücut kütlesini korumak en yüksek önceliğe sahiptir.

miyopatiler- Bunlar, kas liflerine ve ilerleyici kas atrofisine zarar veren birincil kas distrofileri, kalıtsal dejeneratif hastalıklardır.

Miyopati nedenleri

Miyopatiler, kastaki metabolik bozuklukların hastalıklarıdır, kreatin fosfokinaz seviyesi artar ve kas, kreatini bağlama ve tutma yeteneğini kaybeder, ATP içeriği azalır, bu da kas liflerinin atrofisine yol açar. Kas liflerinin enzimleri, amino asitleri kaybettiği “kusurlu zarlar” teorisi kabul edilir ... Kaslardaki biyokimyasal süreçlerin ihlali, sonuçta kas liflerinin hasar görmesine ve ölümüne yol açar.

Miyopati belirtileri

Primer miyopati, çoğu durumda çocukluk veya ergenlik döneminde yavaş yavaş başlar.

Miyopatik belirtiler, çeşitli olumsuz faktörlerin etkisi altında belirgin şekilde yoğunlaşabilir - enfeksiyon, aşırı efor, zehirlenme.

Hastalık, belirli bir kas grubunun zayıflığı ve atrofisi gelişimi ile başlar. Gelecekte, distrofik süreç, tam hareketsizliğe yol açabilecek tüm yeni kas gruplarını yakalar. Pelvik ve omuz kuşağının kasları, gövde ve proksimal ekstremiteler esas olarak etkilenir. Şiddetli vakalarda distal ekstremite kaslarının yenilgisi nadirdir. Kas atrofisi genellikle iki taraflıdır. İlk dönemde bir tarafta atrofi baskınlığı olabilir, ancak hastalığın seyri ile simetrik kaslarda kas hasarının derecesi aynı hale gelir. Atrofiler geliştikçe kas gücü azalır, ton azalır, tendon refleksleri azalır. Bazı kas gruplarının atrofisi ile diğerleri telafi edici hipertrofiye (artış) olabilir. Bununla birlikte, psödohipertrofi daha sık gelişir - kas hacmi kas lifleri nedeniyle değil, yağ dokusu ve bağ dokusundaki artış nedeniyle artar. Bu kaslar sıkılaşır, ancak güçlü olmaz.

Eklemlerde hareketlilik artabilir veya tam tersine kasların ve tendonların kısalması nedeniyle hareket açıklığı azalabilir.

Bir dizi özelliğe ve her şeyden önce, yaşa, hastalığın başlangıcına, tezahürün yoğunluğuna ve sırasına ve atrofilerin büyümesine bağlı olarak, miyopati kalıtımının doğası bir dizi forma ayrılır. En yaygın: Erb'in genç (genç) formu, omuz - skapular - Landouzy - Dejerine ve psödohipertrofik Duchenne'nin yüz formu.

Ek olarak, genetik olarak heterojen (çeşitli) formların varyantları vardır. Farklı kalıtım türlerine sahip miyopatilerin nozolojik formları açıklanmaktadır. Bir genetik varyant çerçevesinde, aynı gendeki farklı mutasyonların neden olduğu alelik seriler (aynı genin farklı formları) ayırt edilir. Benzer bir klinik tabloya sahip genkopide, daha uygun bir seyir, uzun süreli tazminat, abortif formlar ve erken sakatlık ile çok şiddetli bir durum mümkündür.

Miyopati için muayene

Miyopatilerin tipik klinik belirtileri, motor nöronlarda ve periferik sinirlerde herhangi bir hasar belirtisi olmaksızın çeşitli kas gruplarındaki sarkık felç belirtileridir.

Bir elektromiyogram, M yanıtının genliğinde bir azalma, artan interferans ve polifazik potansiyel ile karakterize edilen tipik bir birincil kas paternini ortaya çıkarır.

Biyopsi sırasında (bir kas parçasının incelenmesi, atrofi, yağ dejenerasyonu ve içlerinde bağ dokusu proliferasyonu ile kas liflerinin nekrozu ortaya çıkar. Bazı nozolojik formlarda, doğuştan iyi huylu yapısal miyopatilere özgü kas liflerinde değişiklikler) ortaya çıkar. çekirdeklerin merkezi konumu veya çerçeveli vakuollerin varlığı olarak.

Bir kan testinde kreatin kinaz, aldolaz, laktat dehidrokinaz ve diğer enzimlerin aktivitesinde bir artış tespit edilebilir.

İdrarda kreatin ve amino asit seviyesi artar ve kreatinin seviyesi düşer.

Bireysel nozolojik formların doğru teşhisi, yalnızca belirli bir gendeki mutasyonları tanımlamayı amaçlayan moleküler genetik analiz yapılırken ve bazı durumlarda kas lifi biyopsisinde belirli bir proteinin konsantrasyonunu incelerken mümkündür.

Miyopatiler kalıtsal hastalıklardır ve hastalığın erken evrelerinde tanı için tüm aile bireylerinin muayenesi gerekebilir.

Genel klinik semptomlar:

omuz ve pelvik kuşak kaslarının artan atrofisi, proksimal ekstremiteler;
atrofiler, kas zayıflığının ciddiyetine hakimdir;
telafi edici psödohipertrofilerin varlığı;
yavaş ilerleyen kurs;
kalbin distrofisi;
otonom bozuklukların varlığı.

Juvenil Erb.

Bu form otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Hastalığın başlangıcı ikinci - üçüncü on yılda ortaya çıkar. Kadın da erkek de hasta.

Atrofiler pelvik kuşak ve uyluk kaslarında başlar ve omuz kuşağına ve gövde kaslarına kadar uzanır. Psödohipertrofiler nadirdir. Hastalar çevredeki nesnelere yaslanarak kalkarlar - "merdivene" tırmanırlar. Sırt ve karın kaslarının atrofisinin bir sonucu olarak, omurganın öne doğru eğriliği ortaya çıkar - hiperlordoz, bel "titrek kavak" olur.

Miyopatili bir hastada "eşek arısı" bel ve hiperlordoz.

Yürüyüş bozulur - hastalar yan yana sallanır - "ördek" yürüyüşü. Gecikmiş "pterygoid" skapulalar karakteristiktir. Ağız çevresindeki kaslar etkilenir - ıslık çalmak, dudakları bir tüple germek, gülümsemek (enine gülümseme), dudaklar çıkıntı yapmak (tapir dudaklar) imkansızdır.

Hastalık ne kadar geç kendini gösterirse, o kadar olumlu ilerler. Erken başlangıç zordur, sakatlığa ve hareketsizliğe yol açar.

Duchenne psödohipertrofik formu.

Çekinik cinsiyete bağlı bir modelde kalıtsaldır. En kötü huylu miyopati.

En sık yaşamın ilk üç yılında ve daha az sıklıkla beş ila on yıl arasında başlar. Çocuklar hasta. Semptomlar kalça, pelvik kuşak kasları ve uylukların atrofisi ile başlar. Gastroknemius kaslarının psödohipertrofisi erken ortaya çıkar. İşlem hızla tüm kas gruplarını çalıştırır. Bir çocuğun yerden kalkması, merdiven çıkması, zıplaması zordur. İlerledikçe yatalak olur. Eklem kontraktürleri ve kemik deformiteleri oluşur. Itsenko-Cushing sendromunu (obezite, endokrin bozuklukları) geliştirmek mümkündür. Bazı durumlarda, zeka geriliği vardır. Bu form ile kalp kası, solunum kasları etkilenir. Hastalar kalp yetmezliği arka planına karşı pnömoniden ölürler.

Becker miyopatisi.

Cinsiyete bağlı miyopatinin hafif bir çeşidi.

20 yıl sonra başlar. Bacak kaslarının (baldır kasları) psödohipertrofisi ile kendini gösterir. Pelvik kuşak ve kalçaların atrofileri yavaş yavaş birleşir. Ruhsal bozukluklar yoktur.

Omuz-skapular - Landusi - Dejerine'nin yüz şekli.

Otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Hem erkekler hem de kızlar hasta.

Hastalık, yüz kaslarının atrofisi ve zayıflığı ile 10 - 20 yaşlarında başlar. Daha sonra süreç omuz kuşağı, omuzlar, göğüs kasları, omuz bıçaklarının kaslarını içerir.

Myopatili bir hastanın sırt kaslarının atrofisi Landouzi - Dejerine a.

Pelvik kuşak nadiren etkilenir. Ağız dairesel kasının yenilgisi ile hasta, sesli harfleri doğru bir şekilde telaffuz edemez, ıslık çalabilir. Dudaklar yalancı hipertrofiktir ve büyük görünür. Gözlerin dairesel kaslarının atrofisi ile alın düzleşir, gözleri kapatmak zorlaşır, hastalar gözleri açık uyur. Yüz ifadeleri zayıflar (hipomimik) - "miyopatik yüz", "sfenksin" yüzü. Zihinsel yetenekler etkilenmez.

Seyir yavaştır, hastalar uzun süre hareket halinde kalabilir ve ellerinden gelenin en iyisini yapabilirler. Hastalık ne kadar erken başlarsa, seyri o kadar şiddetli olur. Bu miyopati formu, yaşam beklentisini önemli ölçüde etkilemez.

Diğer miyopati formları nadirdir: oftalmoplejik (skapular-yüzün hafif bir varyantı olarak), distal (uzuvların distal kısımları 40-60 yaşlarında etkilenir ve çok yavaş ilerler).

Ayrıca miyopatiler de vardır - doğuştan - yavaş ilerleyen: merkezi çekirdeğin miyopatisi, filamentli miyopati, merkezi - nükleer, dev mitokondrili ve ilerleyici olmayan miyopati - Oppenheim'ın miyotonisi (ağır çocuk). Mikroskop altında histolojik inceleme sırasında tespit edilen kas liflerinin yapısındaki değişikliklerde farklılık gösterirler. Hastalık, çeşitli metabolik enzimlerin eksikliğine dayanmaktadır. Hastalarda endokrin bozuklukları, bozulmuş karaciğer ve böbrek fonksiyonu, kalp kası, görme bozukluğu var.

Miyopatilerin tedavisi

Tedavi semptomatiktir, etkisizdir. Patogenetik tedavi geliştiriliyor, farklı ülkelerdeki birçok enstitü hem kök hücreler hem de hücre kültürleri kullanarak gen düzeyinde araştırmalar yapıyor... ama bu geleceğin ilacı.

Semptomatik tedavi, metabolik süreçleri, özellikle proteini etkilemeyi, otonom sinir sisteminin işlevlerini normalleştirmeyi, nöromüsküler iletkenliği iyileştirmeyi amaçlar. Anabolik hormonlar (nerobol, retabolil, amino asitler (glutamik asit, serebrolizin, cerakson, somazin), ATP, vitamin tedavisi (E, B, C, nikotinik asit), antikolinesteraz ilaçları (proserin, nöromidin) kullanılır. , fizyoterapi - elektroforez ile proserin, nöromidin, nikotinik asit, kas stimülasyonu, hafif masaj, ultrason Bazı durumlarda ortopedik düzeltme belirtilir - ayakkabılar, korseler.

Tüm hastalar bir terapist, kardiyolog, ortopedist - travmatolog yardımıyla bir nörolog tarafından izlenir.

Doktorun miyopati üzerine konsültasyonu

Soru: Miyopati için diyet gerekli midir?
Cevap: evet, daha fazla taze sebze ve meyve, süt, süzme peynir, yumurta, yulaf ezmesi, havuç, bal, fındık yemelisiniz. Kahve, çay, baharat, alkol, şeker, patates, lahana tavsiye edilmez.

S: Miyopati kök hücrelerle tedavi edilir mi?
Cevap: Bu tür yöntemler geliştiriliyor, Moskova'daki kök hücre kliniğinde bireysel olarak danışabilirsiniz.

Doktor nörolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

İlerleyici kas distrofisi ile karakterize bir grup hastalığa aittir. Miyopati, nöromüsküler sistemin kronik bir patolojisidir. Ayrıca, kalıtsaldır. Miyopatinin ortaya çıkması aynı zamanda çeşitli komplikasyonlardan kaynaklanmaktadır: bulaşıcı hastalıklar, yaralanmalar, soğuk algınlığı, vb. Hastalığın nedeninin, döngüsel metabolizmanın evrensel düzenleyicileri olan döngüsel nükleotitlerin metabolik süreçlerinin patolojik bir ihlali olduğu varsayımı vardır. Genetik bilginin uygulanmasından sorumludur.

Miyopatinin taşıyıcılarının kadın olduğu, ancak sadece erkeklerin bundan muzdarip olduğu tespit edilmiştir. Bu resim vakaların %50'sinde görülmektedir.

Miyopatili hastalarda, omuriliğin ön köklerinin hücrelerinde bir azalma olmasına rağmen, sinir sisteminin kardinal bozuklukları gözlenmez. En önemli patolojik değişiklikler çizgili kaslarda meydana gelir: incelir ve liflerinin çoğu bağ dokusu ve yağ ile değiştirilir. Aynı zamanda, kas liflerinde karakteristik değişiklikler gözlenir: sağlıklı liflerle rastgele iç içe geçerler. Kas lifleri bölünerek vakuoller oluşturur.

Hastalığın seyri sırasında, kasların kademeli olarak yağ veya bağ dokusu ile değiştirilmesi vardır. Bu, ilerleyici (kısmi veya tam) kas atrofisine yol açar. Hastalığın seyri sırasında hastalar gözle görülür şekilde kilo kaybederler ve ayrıca parezileri vardır.

Atrofi süreci oldukça yavaştır, kas grupları eşit olmayan bir şekilde etkilenir, bu nedenle miyopatili hastalar sadece kendilerine hizmet etmekle kalmaz, aynı zamanda verimli olmaya devam ederler. Aynı zamanda, uzuvlarda hassasiyeti korurlar ve motor fonksiyonlar (hareketlerin koordinasyonu) da bozulmaz.

Hastalığın son aşamasında, hastanın patolojik kardiyovasküler aktivite bozuklukları vardır, vücut ısısında ve nabızda düşüşler olurken, terlemede artış gözlenir ve solunum aktivitesi kötüleşir.

Genellikle, miyopati tedavisi sırasında doktorlar hastalara bir dizi vitamin reçete eder, ayrıca hafif masaj ve fizyoterapi egzersizleri yapılmasını önerirler. Miyopatisi olan hastalar sıklıkla enfeksiyonlara ve soğuk algınlığına duyarlı olduklarından korunmaları gerekir. Ayrıca, bu tür insanlar için evde sessiz, sakin bir atmosfer sağlanması tavsiye edilir.

Mançurya aralia tentürü

Günde 1-2 kez 15-20 damla soğutulmuş kaynamış su ile birlikte alınmalıdır.

Sibirya hogweed infüzyonu

2 su bardağı soğuk kaynamış su ile kuru yaban mersini (3 çay kaşığı) dökün ve 2 saat bekletin, ardından tülbentten süzün.

Hazırlanan infüzyon (tercihen soğuk), yemeklerden önce günde 4 defa 0.25 bardakta alınmalıdır.

kediotu officinalis

Bu bitki, tıbbi özellikleri ile yaygın olarak bilinir. Miyopatiyi tedavi ederken, refleks uyarılabilirliğini azaltmaya yardımcı olduğu ve kas spazmlarını zayıflattığı için kediotu kullanmak uygundur.

1. Kuru rizomları ve kediotu köklerini (1 yemek kaşığı) kapalı bir bardakta soğutulmuş kaynamış su ile 12 saat ısrar edin. Bu infüzyonu yemeklerden önce günde 3-4 kez 1 çorba kaşığı alın.

2. 1 hafta boyunca 1: 5 oranında votka veya %70 alkolde ısrar etmek için kediotu rizomları ve kökleri. Bundan sonra, tentürü tülbentten süzün. Bu ilaç günde 3-4 kez 15-20 damla alınmalıdır.

Bu tentürü serin ve kuru bir yerde saklayın.

Üç yapraklı saat

1. Yaprakları (5 gr) 1 bardak kaynamış suda ısrar edin, sonra süzün. Bu infüzyonu günde 4 kez 0.25 bardakta yemeklerden önce almanız gerekir.

2. Saat yapraklarından elde edilen tozlar yemeklerden 30 dakika önce günde 2 defa 1 gr alınmalıdır.

3. Saatin yaprakları (0,5 çay kaşığı) 8 saat soğuk suda ısrar edin.Hazırlanan infüzyonu yemeklerden 30 dakika önce günde 2-4 kez 0,5 bardak alın.

Yukarıdaki geleneksel tıp tariflerine ek olarak, miyopati tedavisinde, hastanın iştahını artıran ve sinirleri sakinleştirmenin bir yolu olarak kabul edilen kiraz yemek tavsiye edilir.

Stres ve sinir sistemi hastalıkları için beslenme tedavisi Tatyana Anatolyevna Dymova

miyopati

Miyopatinin taşıyıcılarının kadın olduğu, ancak sadece erkeklerin bundan muzdarip olduğu tespit edilmiştir. Bu resim vakaların %50'sinde görülmektedir.

Mançurya aralia tentürü

Günde 1-2 kez 15-20 damla soğutulmuş kaynamış su ile birlikte alınmalıdır.

Sibirya hogweed infüzyonu

2 su bardağı soğuk kaynamış su ile kuru yaban mersini (3 çay kaşığı) dökün ve 2 saat bekletin, ardından tülbentten süzün.

Hazırlanan infüzyon (tercihen soğuk), yemeklerden önce günde 4 defa 0.25 bardakta alınmalıdır.

kediotu officinalis

Bu tentürü serin ve kuru bir yerde saklayın.

Üç yapraklı saat

1. Yaprakları (5 gr) 1 bardak kaynamış suda ısrar edin, sonra süzün. Bu infüzyonu günde 4 kez 0.25 bardakta yemeklerden önce almanız gerekir.

2. Saat yapraklarından elde edilen tozlar yemeklerden 30 dakika önce günde 2 defa 1 gr alınmalıdır.

3. Saatin yaprakları (0,5 çay kaşığı) 8 saat soğuk suda ısrar edin.Hazırlanan infüzyonu yemeklerden 30 dakika önce günde 2-4 kez 0,5 bardak alın.

• Kütüphane • • Miyopati tedavisinde diyet

Miyopati tedavisinde diyet

Kas hastalıklarının (miyopati) tedavisi sırasında, belirli bir diyeti takip etmek gerekir: alkol içmeyin, baharatlı, tuzlu ve yağlı yiyeceklerin yanı sıra et tüketimini sınırlayın, sigara içmeyin. Aralıklı kısa oruçlu bir süt diyeti önerilir. Oruçtan sonra sadece süt (pastörize edilmemiş ve kaynatılmamış) tüketilmesi tavsiye edilir. Süt miktarını kademeli olarak maksimuma yükseltin (hasta ne kadar içebilir). Yanmış kemiklerden ve tebeşirden yapılan tozlar iyi sonuçlar verir (Ekler bölümüne bakın).

Bal ve ayçiçek yağı ile filizlenmiş tahıl bitkilerinden (yulaf, buğday, çavdar, arpa vb.) Sudaki faydalı tahıllar, kereviz salataları, şalgam yaprakları (kas beslenmesi için gerekli tüm maddeleri içerir). Günde 2-3 elma yemelisiniz (tercihen "Antonovka" çeşidi). Yiyeceklerle birlikte yeterli miktarda B ve E grubu vitaminleri vücuda girmelidir.B grubu vitaminlerin kaynağı olarak karaciğer, ezme yapabileceğiniz çok faydalıdır. Karaciğer kısa bir süre kızartılır, kıyma makinesinden geçirilir, tereyağı ile karıştırılır ve ekmeklerin üzerine yayılır. E vitamini yeşil fasulye, bezelye, marul, yulaf, buğday, mısır, deniz topalak ve ayçiçek yağında bulunur. Günde 20-30 gr bitkisel yağ almak gerekir.

"Miyopati tedavisinde diyet" ve kas-iskelet sistemi hastalıkları bölümündeki diğer makaleler