الطفرات. عرض تقديمي حول موضوع "التباين الطفري. أنواع الطفرات"

طفره

الشرائح: 18 كلمة: 438 الأصوات: 0 التأثيرات: 117

الطفرات. تعريف الطفرة. تحدث الطفرات بشكل عشوائي في الطبيعة وتوجد في النسل. "كل عائلة لها خروفها السوداء". الطفرات إما مسيطرة أو متنحية. الطفرة السائدة الصفراء. الطفرات المتنحية: عارية \ يسار \ وبليس \ يمين \. فاريتينت وادلر. الإكتشاف المهيمن. طفرة عصبية من التجمد في أي وضع. تؤدي طفرة في فئران الفالس اليابانية إلى دوران غريب وصمم. الطفرات المتماثلة. يمكن أن تحدث الطفرات المتطابقة أو القريبة في الأنواع ذات الأصل المشترك. طفرة بيبالد الهولندية. تساقط شعر. "ذات مرة كان هناك قطة عديمة الذيل مسكت فأراً عديم الذيل." - طفرة. ppt

طفرة في علم الأحياء

الشرائح: 20 كلمة: 444 الأصوات: 0 التأثيرات: 13

المحاذاة ... الطفرات والاختيار. اليوم سوف نركز على الطفرات. CDS ، تسلسل الترميز - تسلسل الترميز الجيني. مخطط النسخ المتماثل. أنواع الطفرات. أسباب الطفرات متنوعة. طفرات CDS والاختيار. كيف تظهر العلاقة بين الوالدين والطفل للنيوكليوتيدات؟ "وراثة" بقايا الأحماض الأمينية للبروتين. مشكلة المحاذاة. مثال المحاذاة. ماذا تفعل مع بقايا الطعام التي لا يجب أن تتساوى؟ التسوية والتطور. تسلسل البروتين المغلف من سلالتين من فيروس كوكساكي. غلف تسلسل البروتين من سلالتين من فيروس كوكساكي والفيروس المعوي البشري. - طفرة في علم الأحياء. ppt

أنواع الطفرات

الشرائح: 20 كلمة: 323 الأصوات: 0 التأثيرات: 85

الطفرة هي مصدر تكوين التنوع البيولوجي. ما هي أهمية حدوث الطفرات لعملية التطور؟ الفرضية: يمكن أن تكون الطفرات ضارة ومفيدة. أهداف البحث. أنواع الطفرات. كيف يمكن أن تتغير المادة الجينية؟ طفره. تقلب. الجينوم. الجين. كروموسوم. تعديل. وراثي. غير وراثي. النمط الظاهري. النمط الجيني. الظروف البيئية. مولع بالتركيب. الطفرية. الانقسام ، الانقسام الاختزالي ، الإخصاب. الطفرات. علامة جديدة. المادة الوراثية. الطفرات. متحولة. خصائص الطفرات. عرضي مفاجئ غير موجه لفرد وراثي نادر. - أنواع الطفرات. ppt

الطفرات الجينية

الشرائح: 57 كلمة: 1675 الأصوات: 0 التأثيرات: 2

تعريف. تصنيف الطفرات الجينية. تسمية الطفرات الجينية. أهمية الطفرات الجينية. آليات المضاد البيولوجي. خصائص الجينات. نواصل الحديث عن ردود الفعل التي تنطوي على الحمض النووي. كانت المحاضرة صعبة الفهم. موتون - أصغر وحدة طفرة - يساوي زوج من النيوكليوتيدات التكميلية. الطفرات الجينية. تعريف. أذكرك: هيكل الجين حقيقيات النوى. الطفرات الجينية هي أي تغييرات في تسلسل النوكليوتيدات للجين. الجينات. هيكلي - رمز للبروتين أو الحمض الريبي النووي النقال أو الرنا الريباسي. تنظيمية - تنظيم العمل الهيكلي. فريد - نسخة واحدة لكل جينوم. - الطفرات الجينية. ppt

التباين الطفري

الشرائح: 17 كلمة: 717 الأصوات: 0 التأثيرات: 71

التباين الطفري. علم الوراثة. من التاريخ: الطفرات: يرتبط التباين الطفري بعملية تكوين الطفرات. تم إنشاؤه بواسطة: تسمى الكائنات التي تحورت المسوخ. تم إنشاء نظرية الطفرة بواسطة Hugh de Vries في 1901-1903. مقسم الشرائح. حسب طريقة الحدوث بالنسبة للمسار البدائي حسب القيمة التكيفية. عن طريق الترجمة في الخلية. تصنيف الطفرة. عن طريق الحدوث. هناك طفرات عفوية ومحدثة. هناك ثلاثة أنواع من المطفرات: الفيزيائية والكيميائية البيولوجية. فيما يتعلق بالمسار البدائي. - التغير الطفري. ppt

تقلب وراثي

الشرائح: 14 كلمة: 189 الأصوات: 0 التأثيرات: 0

تقلب وراثي. مقارنة التعديل والتغير الطفري. دعونا نختبر معرفتنا. مزيج التباين. مزيج عشوائي من الجينات في النمط الجيني. الطفرات هي تغييرات مفاجئة ومستمرة في الجينات والكروموسومات الموروثة. آلية الطفرة. الجينوم يؤدي إلى تغيير في عدد الكروموسومات. الجين المرتبط بتغيير في تسلسل النيوكليوتيدات لجزيء الحمض النووي. ترتبط الكروموسومات بالتغيرات في بنية الكروموسومات. النتائج السيتوبلازمية للتغيرات في الحمض النووي للعضيات الخلوية - البلاستيدات ، الميتوكوندريا. أمثلة على الطفرات الصبغية. -

لاستخدام معاينة العروض التقديمية ، قم بإنشاء حساب Google (حساب) وقم بتسجيل الدخول: https://accounts.google.com

شرح الشرائح:

مدرسة البيولوجيا الطفرات GBOU مدرسة ثانوية №422 في منطقة كرونشتاد في سانت بطرسبرغ Belyaeva Irina Ilyinichna

أهداف الدرس: لتشكيل المفاهيم: الطفرات ، عوامل الطفرات ؛ إظهار الأساس الجيني للطفرة ؛ كشف معنى الطفرة.

الطفرة هي تغير مستمر (أي يمكن أن يرثه أحفاد خلية أو كائن حي معين) في النمط الجيني الذي يحدث تحت تأثير البيئة الخارجية أو الداخلية.

تم اقتراح مصطلح "طفرة" لأول مرة من قبل عالم النبات الهولندي هوغو دي فريس في عام 1901.

تصنيف الطفرات حسب طبيعة المنشأ: أنواع التغييرات في التركيب الجيني أمثلة على الطفرات الجينية التغييرات في موقع النيوكليوتيدات وتكوينها داخل الجين الكروموسومات التغيرات الهيكلية (المرئية) في الكروموسومات الجينوم الانتهاك الكمي لعدد الكروموسومات

فقر الدم المنجلي تتكون سلسلة الهيموجلوبين من 146 من بقايا الأحماض الأمينية ، والتي تم ترميزها في الحمض النووي على شكل 146 ثلاثي توائم (438 نيوكليوتيد). … - GLU-… DNA:… - GAA -… إذا… - G T A -… ، إذن… - VAL-…

المهق

أنواع الطفرات الصبغية المختلفة: 1- كروموسوم طبيعي. 2 - الانقسامات 3 - الازدواجية 4 - انعكاس 5 - إزفاء

مرض جلدي وراثي لا نعرف حتى الآن أسباب أو طرق العلاج. انتهاك تنظيم درجة حرارة الجلد وتوازن الماء والنمو والتطور. في الأشكال الحادة من السماك ، يموت الأطفال بعد الولادة بفترة وجيزة من الجفاف والالتهابات. التخلف العقلي ، نقص المناعة ، الصمم ، الصلع ، تشوه العظام ، ضعف البصر ، الفراغ النفسي. سماك

متلازمة "صرخة القط" والسبب هو فقدان جزء من الكروموسوم الخامس. بكاء غير عادي ، على غرار مواء القطة ، والذي يرتبط بانتهاك بنية الحنجرة والحبال الصوتية. التخلف العقلي والجسدي.

متلازمة ويليامز

المرضى لديهم بنية خاصة للوجه ، في الأدبيات الخاصة تسمى "وجه قزم". تتميز بجبهة عريضة ، وحواجب منتشرة على طول خط الوسط ، وخدود ممتلئة لأسفل ، وفم كبير مع شفاه ممتلئة (خاصة السفلية) ، وجسر أنف مسطح ، وشكل غريب للأنف بنهاية حادة مسطحة ، و ذقن صغير مدبب إلى حد ما. غالبًا ما تكون العيون زرقاء لامعة ، مع نمط نجمة للقزحية والصلبة المزرقة. شق العين غريب مع انتفاخ حول الجفون. الحول المتقارب. يتميز الأطفال الأكبر سنًا بأسنان طويلة ومتفرقة.

يتم تعزيز تشابه الوجوه من خلال الابتسامة ، مما يؤكد بشكل أكبر على تورم الجفون والهيكل الغريب للفم. لا تعد أي من هذه السمات إلزامية ، ولكن المزيج المشترك بينها موجود دائمًا. السمات النفسية: تتميز هذه المتلازمة بقصور في التفكير التصويري البصري. يتم ملاحظة الاضطرابات العقلية أيضًا في القدرات اللفظية. أسباب الانحراف اضطراب وراثي نادر للكروموسوم السابع ، يتجلى إكلينيكيًا في شكل فرط ثنائي أكسيد الكربون.

مرض داون في النمط الجيني واحد جسمي إضافي - التثلث الصبغي 21 التخلف العقلي والجسدي نصف مفتوح الفم نوع منغولي للوجه. عيون مائلة. جسر عريض للأنف القدم واليدين قصيرتان وعريضان ، يبدو أن الأصابع مقطوعة عيوب القلب ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بمقدار 5-10 مرات

متلازمة إدواردز

متلازمة إدواردز = متلازمة التثلث الصبغي 18. يتميز بتشوهات متعددة ، وأكثرها شيوعًا هي تأخر النمو داخل الرحم ، وأمراض الشرايين التاجية ، ومجموعة الأذنين ذات الشكل غير الطبيعي المنخفضة ، والرقبة القصيرة. المتلازمة لها توقعات غير مواتية ، لذلك لا يأخذ جراحو القلب مثل هؤلاء الأطفال للتصحيح الجراحي لأمراض القلب.

متلازمة كلاينفيلتر 4 7 كروموسومات - كروموسوم X إضافي - XX Y (قد يكون XXX Y) لوحظ عند الشباب نمو مرتفع انتهاك لنسب الجسم (الأطراف الطويلة ، الصدر الضيق) التخلف التنموي العقم

متلازمة Shereshevsky-Turner 45 كروموسوم - هناك كروموسوم جنسي واحد (X0) مفقود. لوحظ عند الفتيات انتهاك لنسب الجسم (قصر القامة ، أرجل قصيرة ، أكتاف عريضة ، رقبة قصيرة) طيات الجلد الجناحية على الرقبة تشوهات الأعضاء الداخلية العقم

جسيم جسمي إضافي واحد - تثلث الصبغي 13 صغر الرأس (تصغير الدماغ) تخلف عقلي حاد انقسام الشفة العليا والحنك تشوهات مقلة العين زيادة مرونة المفاصل كثرة الأصابع معدل وفيات مرتفع (90٪ من الأطفال يموتون في السنة الأولى من العمر) متلازمة باتو

تعدد الصبغيات: زيادة مضاعفة في عدد الكروموسومات. تستخدم على نطاق واسع في تربية النباتات. يعطي زيادة في حجم الثمار والزهور.

تنقسم الطفرات إلى تلقائية ومستحثة. تحدث الطفرات العفوية تلقائيًا طوال حياة الكائن الحي في ظل ظروف بيئية طبيعية بمعدل تكرار يبلغ حوالي 10 - 9 - 10 - 12 لكل نيوكليوتيد لكل جيل خلية. أسباب الطفرات

المطفرات المطفرة (من الطفرات وغيرها من اليونانية γεννάω - أنا أنجب) هي عوامل كيميائية وفيزيائية تسبب تغيرات وراثية - طفرات.

وفقًا لطبيعة الحدوث ، يتم تصنيف المطفرات المادية: § الإشعاع المؤين. § الاضمحلال الإشعاعي؛ § الأشعة فوق البنفسجية. § محاكاة البث الراديوي والمجالات الكهرومغناطيسية ؛ § ارتفاع أو انخفاض درجة الحرارة بشكل مفرط. المطفرات البيولوجية: § بعض الفيروسات (الحصبة والحصبة الألمانية والأنفلونزا). § مستضدات بعض الكائنات الحية الدقيقة. § منتجات التمثيل الغذائي (منتجات أكسدة الدهون).

المطفرات الكيميائية: § العوامل المؤكسدة والاختزال (النترات والنتريت وأنواع الأكسجين التفاعلية) ؛ § عوامل مؤلكلة (على سبيل المثال ، iodoacetamide) ؛ § مبيدات الآفات (مثل مبيدات الأعشاب ومبيدات الفطريات) ؛ § بعض المضافات الغذائية (مثل الهيدروكربونات العطرية والسيكلامات) ؛ § منتجات تكرير البترول. § مادة متفاعلة؛ § الأدوية (على سبيل المثال ، تثبيط الخلايا ، مستحضرات الزئبق ، مثبطات المناعة).

يمكن أن تؤدي الطفرة في الخلية الجسدية لكائن حي متعدد الخلايا معقد إلى أورام خبيثة أو حميدة ، ويمكن أن تؤدي الطفرة في الخلية الجرثومية إلى تغيير في خصائص الكائن الحي السليل بأكمله.

في ظل ظروف الوجود المستقرة (غير المتغيرة أو المتغيرة قليلاً) ، يكون لدى معظم الأفراد نمط وراثي قريب من الأمثل ، وتسبب الطفرات اضطرابات في وظائف الجسم ، وتقلل من لياقته ، ويمكن أن تؤدي إلى وفاة فرد. ومع ذلك ، في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن تؤدي الطفرة إلى ظهور سمات مفيدة جديدة في الكائن الحي ، ومن ثم تكون عواقب الطفرة إيجابية ؛ في هذه الحالة ، فهي وسيلة لتكييف الكائن الحي مع البيئة ، وبالتالي ، تسمى تكيفية.

خصائص الطفرات أنواع الطفرات أ) هي نتيجة أخطاء في تكرار الحمض النووي ؛ ب) يؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات ؛ ج) يؤدي إلى تكوين شكل جديد من الجين ؛ د) تغيير تسلسل الجينات في الكروموسوم. ه) لوحظ في النباتات. هـ) تؤثر على الكروموسومات الفردية. أ) الجينوم ب) الكروموسومات. ب) الجينات. تحقق من نفسك

أ ب ج د هـ و ج أ ج ب أ ب

الواجب المنزلي: 1. § 3.12 ، 2. الملخص

شريحة 1

الدرس “أسباب الطفرات. الطفرات الجسدية والتوليدية »
تم تحضير درس من قبل مدرس الأحياء في MBOU في أستراخان "المدرسة الثانوية رقم 23" Medkova E.N.

الشريحة 2

يمكن أن تكون كتابة الدرس عبارة عن كلمات مأخوذة من الحكاية الخيالية الشهيرة لـ A. S. Pushkin "The Tale of Tsar Saltan"
"ولدت الملكة في الليل لا ابنا ولا ابنة. ليس فأرًا ، ولا ضفدعًا ، بل حيوانًا صغيرًا غير معروف. A. S. بوشكين

الشريحة 3

الشريحة 4

الدافع في الدرس:
كلمة تمهيدية للمدرس حول مشكلة ظاهرة الطفرات في البشر وفي الواقع المحيط بها أسئلة إشكالية: لماذا تحدث الطفرات؟ هل الطفرات حقا بهذا الخطورة؟ هل يجب أن يخافوا؟ هل يمكن أن تكون الطفرات مفيدة؟ هل الطفرات ضرورية في الطبيعة؟

الشريحة 5

الغرض من الدرس:
لتعميق وتوسيع المعرفة حول الأساس الخلوي الجزيئي للتنوع الطفري بناءً على دراسة الخصائص الرئيسية للتغير الطفري وتنوع الطفرات الجسدية والتوليدية لتشكيل المعرفة حول العوامل المسببة للطفرات كأسباب للطفرات بناءً على المعرفة من مسار الفيزياء والكيمياء

الشريحة 6

أهداف الدرس:
أجب عن الأسئلة من خلال دراسة: مفهوم الطفرات وتصنيف الطفرات خصائص أنواع مختلفة من الطفرات اكتشف أسباب الطفرات في الطبيعة تلخيص الدرس: أهمية الطفرات في الطبيعة وفي حياة الإنسان

شريحة 7

مفاهيم أساسية:
الطفرات ، الطفرات ، الطفرات ، الطفرات ، العوامل المطفرة. الطفرات الجسدية ، الطفرات التوليدية
مفاهيم إضافية
الأشعة فوق البنفسجية المؤينة
الطفرات الصبغية والجينية والجينية الطفرات القاتلة الطفرات شبه المميتة الطفرات المحايدة الطفرات المفيدة

شريحة 8

تعريفات:
طفره
المطفرة
الطفرة (من الطفرة اللاتينية - التغيير ، التغيير) - أي تغيير في تسلسل الحمض النووي. الطفرات هي تغييرات نوعية وكمية في الحمض النووي للكائنات الحية ، مما يؤدي إلى تغييرات في التركيب الجيني. تم تقديم المصطلح بواسطة Hugh de Vries في عام 1901. على أساس البحث ، ابتكر نظرية الطفرات.
المطفرة هي عوامل بيئية تسبب طفرات في الكائنات الحية.

شريحة 9

الطفرات (حسب درجة التغيير في التركيب الوراثي)
وراثي (نقطة)
الكروموسومات
جينوم

شريحة 10

الطفرات الجينية:
تغيير في واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات داخل الجين.

الشريحة 11

فقر الدم المنجلي -
مرض وراثي مرتبط بانتهاك بنية بروتين الهيموجلوبين. خلايا الدم الحمراء تحت المجهر لها شكل هلال مميز (شكل منجل)
المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي لديهم مقاومة فطرية متزايدة (وإن لم تكن مطلقة) لعدوى الملاريا.

الشريحة 12

أمثلة على الطفرات الجينية
الهيموفيليا - (عدم تخثر الدم) هي واحدة من أشد الأمراض الوراثية التي يسببها الغياب الخلقي لعوامل التخثر في الدم. تعتبر الملكة فيكتوريا الجد.

الشريحة 13

البينيسم - نقص الصباغ
سبب زوال التصبغ هو الحصار الكامل أو الجزئي للتيروزيناز ، وهو إنزيم ضروري لتخليق الميلانين ، وهي مادة يعتمد عليها لون الأنسجة.

شريحة 14

الطفرات الصبغية
تغير في شكل وحجم الكروموسومات.

الشريحة 15

الطفرات الصبغية

الشريحة 16

شريحة 17

الطفرات الجينية -
تغير في عدد الكروموسومات

شريحة 18

الطفرات الجينية -
يؤدي وجود كروموسوم "إضافي" في الزوج 21 إلى متلازمة داون (يتم تمثيل النمط النووي بـ -47 كروموسوم)

شريحة 19

تعدد الصبغيات
نبات Hexoploid (6n)
مصنع دبلويد (2 ن)

شريحة 20

الاستخدام البشري لل polyploids

الشريحة 21

الطفرات هي:
مرئي (مورفولوجي) - قصير الساقين وبلا شعر في الحيوانات ، والعملقة ، والتقزم ، والمهق في البشر والحيوانات. البيوكيميائية - الطفرات التي تعطل التمثيل الغذائي. على سبيل المثال ، تحدث بعض أنواع الخرف بسبب طفرة في الجين المسؤول عن تخليق التيروزين.

الشريحة 22

الشريحة 23

هناك عدة تصنيفات للطفرات
تتميز الطفرات بمكان حدوثها: توليدي - نشأت في الخلايا الجرثومية. تظهر في الجيل القادم. الجسدية - تنشأ في الخلايا الجسدية (خلايا الجسم) وليست موروثة.

الشريحة 24

الطفرات حسب القيمة التكيفية:
مفيد - زيادة قابلية الأفراد للبقاء. ضار - يحد من قابلية الأفراد للحياة. محايد - لا يؤثر على قابلية بقاء الأفراد. قاتلة - تؤدي إلى وفاة الفرد في مرحلة تكوين الجنين أو بعد ولادته

شريحة 25

الشريحة 26

الطفرات هي:
مخفية (متنحية) - الطفرات التي لا تظهر في النمط الظاهري لدى الأفراد ذوي النمط الوراثي متغاير الزيجوت (Aa). عفوية - الطفرات العفوية نادرة جدًا في الطبيعة. مستحث - الطفرات التي تحدث بسبب عدد من الأسباب.

شريحة 27

عوامل الطفرات:
العوامل الفيزيائية
العوامل الكيميائية
العوامل البيولوجية

شريحة 28

أسئلة لمحادثة حول المطفرات الجسدية:
1. ما أنواع الإشعاع التي تعرفها؟ 2. ما يسمى الإشعاع الأشعة تحت الحمراء؟ (لنقم بإنشاء علاقة بين درجة الحرارة والطفرات) 3. لماذا تسمى الأشعة فوق البنفسجية نشطة كيميائيًا؟ 4. ما هو الإشعاع المؤين؟ 5. ما هو تأثير الإشعاع المؤين على الكائنات الحية؟

شريحة 29

عوامل الطفرات:
الأشعة فوق البنفسجية - عالية أو منخفضة بشكل مفرط. المطفرات البيولوجية لبعض الفيروسات (الحصبة ، والحصبة الألمانية ، والأنفلونزا) - المنتجات الأيضية (منتجات أكسدة الدهون) ؛

الشريحة 30

المطفرات الجسدية
الطفرات الناتجة عن انفجار تشيرنوبيل وجد العلماء أنه بعد 25 عامًا من كارثة تشيرنوبيل ، ضاعفت الطفرات الجينية عدد التشوهات الخلقية في أحفاد الأشخاص الذين يعيشون في المناطق المتأثرة بالإشعاع

شريحة 31

المطفرات الكيميائية:
- النترات والنتريت والمبيدات والنيكوتين والميثانول والبنزوبيرين. - بعض المضافات الغذائية ، مثل الهيدروكربونات العطرية - المنتجات البترولية المكررة - المذيبات العضوية - الأدوية ، مستحضرات الزئبق ، مثبطات المناعة.

الشريحة 32

التعرض للمواد الكيميائية المطفرة
أكسيد النيتروجين. مادة سامة تتحلل في جسم الإنسان إلى نتريت ونترات. تثير النتريت طفرات في خلايا الجسم ، وتحول الخلايا الجرثومية ، مما يؤدي إلى تغيرات لا رجعة فيها عند الأطفال حديثي الولادة. النيتروسامين. المطفرة التي تكون الخلايا الظهارية الهدبية أكثر حساسية لها. تصطف خلايا مماثلة الرئتين والأمعاء ، وهو ما يفسر ارتفاع معدل الإصابة بسرطان الرئة والمريء والأمعاء لدى المدخنين. يساهم الاستنشاق المستمر للبنزين في الإصابة بسرطان الدم - أمراض الدم السرطانية. أثناء احتراق البنزين ، يتشكل السخام ، والذي يحتوي أيضًا على العديد من المطفرات.

الكروموسومات الطفرات بشري

أكمله: طالبة الصف الحادي عشر ألكسندرا كاربوفا

كروموسوم

- بنية شبيهة بالخيوط لنواة الخلية تحمل المعلومات الجينية في شكل جينات ، والتي تصبح مرئية أثناء انقسام الخلية. يتكون الكروموسوم من سلسلتين طويلتين من عديد النوكليوتيدات تشكلان جزيء DNA. السلاسل ملتوية حلزونيا واحدة حول الأخرى. تحتوي نواة كل خلية جسدية بشرية على 46 كروموسوم ، 23 منها أمومية و 23 أبوية. يمكن لكل كروموسوم إعادة إنتاج نسخته الدقيقة بين انقسامات الخلية ، بحيث تتلقى كل خلية جديدة تتشكل مجموعة كاملة من الكروموسومات.

أنواع الكروموسومات البيريسترويكا

النقل- نقل جزء من الكروموسوم إلى مكان آخر على نفس الكروموسوم أو إلى كروموسوم آخر. الانقلاب هو إعادة ترتيب داخل الكروموسومات ، مصحوبًا بتناوب جزء الكروموسوم بمقدار 180 ، حيث يتغير ترتيب جينات الكروموسوم (AGVBDE). الحذف - إزالة (فقدان) قسم الجينات من الكروموسوم ، وفقدان قسم الكروموسوم (كروموسوم ABVGD وكروموسوم ABGDE).

الازدواجية (المضاعفة) - نوع من إعادة ترتيب الكروموسومات (طفرة) ، والتي تتكون من مضاعفة أي جزء من الكروموسوم (كروموسوم ABCDWDE).

المطفرة

العوامل الكيميائية والفيزيائية التي تسبب تغيرات وراثية - طفرات. تم الحصول على الطفرات الاصطناعية لأول مرة في عام 1925 من قبل ج. في عام 1927 ، حصل ج. مولر على طفرات في ذبابة الفاكهة بفعل الأشعة السينية. تم اكتشاف قدرة المواد الكيميائية على إحداث طفرات (عن طريق عمل اليود على ذبابة الفاكهة) بواسطة I. A. في الأفراد الذبابة التي تطورت من هذه اليرقات ، كان تواتر الطفرات أعلى عدة مرات من الحشرات الضابطة.

طفره

(اللات. موتاتيو- التغيير) - التحوّل المستمر (أي الذي يمكن أن يرثه أحفاد خلية أو كائن حي معين) في النمط الجيني الذي يحدث تحت تأثير البيئة الخارجية أو الداخلية. المصطلح اقترحه هوغو دي فريس. تسمى عملية الطفرة الطفرات.

متلازمة أنجلمان

العلامات الخارجية المميزة: 1. الحول: نقص تصبغ الجلد والعينين. 2. مخالفة الرقابة على حركات اللسان وصعوبة المص والبلع. 3. مرفوعة ، عازمة أثناء موكب اليد ؛ 4. الفك السفلي متقدم. 5. واسعة الفم ، مسافات واسعة بين الأسنان. 6. كثرة سيلان اللعاب ، جاحظ اللسان. 7.قفا مسطح. 8. ناعم النخيل.

متلازمة كلاينفلتر

مع بداية سن البلوغ ، تتشكل النسب المميزة للجسم: غالبًا ما يكون المرضى أطول من أقرانهم ، ولكن على عكس الخصية النموذجية ، نادراً ما يتجاوز امتداد ذراعهم طول الجسم ، والساقين أطول بشكل ملحوظ من الجذع. بالإضافة إلى ذلك ، قد يواجه بعض الأطفال المصابين بهذه المتلازمة صعوبة في التعلم والتعبير عن أفكارهم. تشير بعض الإرشادات إلى أن المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر يعانون من انخفاض طفيف في حجم الخصية قبل سن البلوغ.

متلازمة صرخة القط

متلازمة بلوم

العلامات الخارجية المميزة: 1. قصر القامة 2. طفح جلدي يظهر مباشرة بعد التعرض الأول لأشعة الشمس 3. صوت عالي 4. توسع الأوعية الدموية (توسع الأوعية الدموية) الذي قد يظهر على الجلد.

متلازمة باثاو

تم وصف التثلث الصبغي 13 لأول مرة من قبل توماس بارتوليني في عام 1657 ، ولكن تم تحديد الطبيعة الكروموسومية للمرض من قبل الدكتور كلاوس باتو في عام 1960. وسمي المرض باسمه. تم وصف متلازمة باتو أيضًا في قبيلة جزر المحيط الهادئ. يُعتقد أن سبب هذه الحالات هو الإشعاع الصادر عن اختبارات القنبلة الذرية.

شكرًا وراء المعاينة!

شريحة 1

الشرط الأساسي للتغير الطفري هو التغيير النوعي في الركيزة الوراثية. نتيجة لذلك ، يتم تكوين أليلات جديدة أو ، على العكس من ذلك ، يتم فقد الموجود منها. هذا يؤدي إلى ظهور سمات جديدة جوهريًا في النسل غائبة في الوالدين.

الشريحة 2

نظرية الطفرة.

لأول مرة ، تم عرض إمكانية حدوث تغيير نوعي لمرة واحدة في السمات الوراثية بواسطة S.I. Korzhinsky (1899) ، ولكن تم تحديد الأحكام الرئيسية لنظرية الطفرات بواسطة G. 1901-1903). كان هو الذي قدم مصطلح الطفرة

الشريحة 3

أهم أحكام النظرية:

• تحدث الطفرات فجأة ، بدون مراحل وسيطة ، كتغيير مفاجئ في السمة ؛
• الأشكال الجديدة التي ظهرت مستقرة وموروثة ؛
• تتميز الطفرات بالتغيرات غير الوراثية من حيث أنها لا تشكل سلسلة متصلة ولا تتجمع حول "نوع متوسط" معين ؛ الطفرات - تغييرات نوعية.
• الطفرات متنوعة للغاية ، من بينها مفيدة للجسم وضارة.
• تعتمد القدرة على اكتشاف الطفرات على عدد الأفراد الذين تم تحليلهم ؛
• يمكن أن تحدث نفس الطفرات أكثر من مرة.

• الشريحة 4

  تصنيف الطفرة

  وفقًا لطبيعة التغيير في المادة الوراثية ، تنقسم الطفرات إلى جينات وكروموسومات وجينوم.

  • اعتمادًا على اتجاه الطفرة ، هناك طفرات مباشرة وعكسية.
  • حسب درجة التأثير على النشاط الحيوي للجسم ، يتم تقسيمها إلى مفيدة ومحايدة وضارة.

• الشريحة 5

  الطفرات الجينومية

  تتميز الطفرات الجينومية بتغيير في عدد الكروموسومات ، والتي يمكن أن تكون غير متعددة ومتعددة.

  الشريحة 6

  تغيير غير متعدد في عدد الكروموسومات:

  تغاير الصيغة الصبغية أو اختلال الصيغة الصبغية:

  • Monosomy 2n-1 (ينقص أحد الكروموسومات)
  • Nullisomy 2n-2 (غياب الزوج الكامل من الكروموسومات المتجانسة)

  Polysomy:

  • تثلث الصبغي 2n + 1 (كروموسوم إضافي واحد)
  • تيتراسومي 2 ن + 2 (كروموسومان إضافيان)

• شريحة 8

  إعادة الترتيب داخل الصبغيات.

  • حذف (أو نقص) ABCD => ABCD
  • نقص (فقدان نهاية الكروموسوم) ABCDE => ABCD
  • الازدواجية (أو التكرار) ABCD => ABCD
  • الرسوم المتحركة (تتكرر أكثر من مرتين) ABCD => ABCD
  • الازدواجية النهائية (في نهاية الكروموسوم) ABCD => ABCD
  • الانقلاب (دوران مقطع كروموسوم بمقدار 180 درجة) ABCD => ABCD

• شريحة 9

  إعادة الترتيب بين الكروموسومات

  الإزاحة (التبادل المتبادل للشظايا بين الكروموسومات غير المتجانسة) ABCDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABC4D67

  التحويل (حركة موقع داخل كروموسوم واحد ، أو نقل أحادي الجانب لموقع إلى كروموسوم آخر)

  شريحة 10

  الطفرات الجينية (النقطية)

  الطفرات هي تغيرات كيميائية في الحمض النووي لا يمكن اكتشافها بالطرق الخلوية داخل الجينات الفردية.

  الشريحة 11
  

  الانتقال أو التحويل (يتم استبدال قاعدة البيورين في زوج النيوكليوتيدات بقاعدة بورين أخرى ، وقاعدة بيريميدين بواسطة بيريميدين آخر) مثال: A (البيورين) T (بيريميدين) => G (البيورين) C (بيريميدين)

  • GC => AT ، TA => CG و CG => AT

  التحويل (يتم استبدال قاعدة البيورين بقاعدة بيريميدين والعكس صحيح)

  • AT => TA ، GC => CG ، GC => AT

• الشريحة 12

  أمراض الكروموسومات في البشر

  • متلازمة داون
  • متلازمة باتو
  • متلازمة إدواردز
  • متلازمة كلاينفلتر
  • متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
  • متلازمة القط البكاء

• الشريحة 13

  متلازمة داون

  • سميت المتلازمة على اسم الطبيب الإنجليزي ل. داون ، الذي وصف هذا المرض عام 1866.
  • ويصاحب المرض تخلف عقلي وتغير في بنية الوجه و 40٪ يعانون من عيوب قلبية مختلفة.
  • معدل انتشار المرض هو ما يقرب من 1 في 500-700 حديثي الولادة.
  • السبب هو التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين. عمر المرأة مهم أيضا.

• شريحة 14
  

  الشريحة 15

  متلازمة باتو

  • تم وصفه لأول مرة في عام 1960.
  • يتسبب هذا الشذوذ الكروموسومي في انقسام الشفة ("الشفة المشقوقة") والحنك ("الحنك المشقوق") ، بالإضافة إلى تشوهات الدماغ ومقل العيون والأعضاء الداخلية (خاصة القلب والكلى والأعضاء التناسلية) ، وغالبًا ما يكون هناك تعدد الأصابع ( متعدد الأصابع)
  • معدل تكرار المرض: 1: 5000-7000 حديثي الولادة
  • والسبب هو عدم انفصال الكروموسوم الثالث عشر.

• الشريحة 16
  

  شريحة 17

  متلازمة إدواردز

  • معدل الحدوث: حوالي 1 من كل 7000 إلى 10000 ولادة حية
  • هو تثلث صبغي على الكروموسوم 18
  • مع المرض ، لوحظت انتهاكات لجميع أجهزة الأعضاء تقريبًا.

• شريحة 18
  

  شريحة 19

  متلازمة "صرخة القطة"

  • تم وصف المرض لأول مرة في عام 1963.
  • المرض عبارة عن صبغي جزئي أحادي على الكروموسوم الخامس (حذف الذراع القصيرة)
  • تردد المتلازمة: حوالي 1: 40000-50000
  • يتسم الأطفال ب: تأخر عام في النمو ، انخفاض وزن الولادة ونقص التوتر العضلي ، وجه على شكل قمر مع عيون واسعة ، صراخ مميز للطفل ، يذكرنا بمواء القطة ، والسبب في ذلك هو التغيير أو التخلف. الحنجرة

• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر.

  • لأول مرة وصف مواطننا ن.أ.شيرشيفسكي هذا الوضع الشاذ في عام 1925. في وقت لاحق (1938) وصفها د. تيرنر بشكل مستقل.
  • سبب المرض هو أحادية الصبغي للكروموسومات الجنسية.
  • المرضى لديهم النمط الجيني 45 ، X0 والنمط الظاهري الأنثوي ، tk. لا كروموسوم Y.
  • يتجلى المرض في اضطرابات مختلفة في النمو الجسدي ، وأحيانًا العقلي ، وكذلك قصور الغدد التناسلية ، وتخلف الأعضاء التناسلية ، والتشوهات الخلقية ، وقصر القامة

  معدل تكرار المرض: 1 \ 2500

  الشريحة 24
  

اعرض كل الشرائح