المتلازمة الكلوية الخلقية في علاج الأطفال حديثي الولادة. أسباب وآلية تطور المتلازمة الكلوية عند الأطفال. الأعراض وبالطبع

المصطلح... تُفهم المتلازمة الكلوية الخلقية على أنها NS التي تتطور في طفل حتى سن 3 أشهر. يمكن أن يكون HC الخلقي مبدئيًا ومحددًا وراثيًا وثانويًا في تضخم الخلايا الخلقي وداء المقوسات والزهري والسل والتخثر الوريدي الكلوي والإيدز. تحتل الوراثة الأولية مكانة خاصة بين HC الخلقي ، ما يسمى بالمتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي. هذا هو مرض وراثي وراثي متنحي يتجلى منذ الأيام الأولى من حياة الطفل المصاب بمتلازمة كلوية شديدة مع بيلة بروتينية كبيرة ونقص بروتينات الدم الحاد. يحدث الموت في المسار "الطبيعي" لمدة تصل إلى عام واحد ، ويؤدي إما إلى تطور الفشل الكلوي أو حدوث مضاعفات إنتانية.

التاريخ وعلم الأوبئة... تم وصف المرض لأول مرة في عام 1966 من قبل ر.نوريو. عند تحليل كتب الأبرشيات في المنطقة الجنوبية الغربية من فنلندا ، حيث كان هذا المرض أكثر شيوعًا ، تم العثور على مؤسس علم الأمراض - فنلندي عاش في هذه المنطقة في النصف الثاني من القرن السادس عشر. قبل التشخيص السابق للولادة ، حدث المرض بمعدل 1: 8200 ولادة. تم الإبلاغ عن حالات مماثلة في المنطقة الشمالية الغربية من روسيا ، في منطقة لينينغراد. ليس من الممكن دائمًا تأكيد الانتماء العرقي (الفنلندي) للأسرة. تم وصف هذا النوع من علم الأمراض مرارًا وتكرارًا في العديد من دول العالم في الأشخاص من غير الجنسية الفنلندية.

الخصائص السريرية... مسار الحمل صعب ، الولادة عادة ما تكون سابقة لأوانها ، كتلة المشيمة أكبر من 1 / 4-1 / 2 من كتلة الوليد. في كثير من الأحيان ، يولد الطفل بالفعل مع وذمة واضحة ، ولكن قد تظهر في وقت لاحق إلى حد ما - بنهاية الشهر الأول من العمر. تصل نسبة البول البروتيني إلى 10 جرام يوميًا. يتم التعبير عن نقص ألبومين الدم بشكل حاد ، وهناك زيادة في نسبة الدهون في الدم. مع انخفاض متلازمة الوذمة بعد إدخال مدرات البول ، يتم لفت الانتباه إلى الحثل الحاد للطفل ، والوصمات المتعددة لخلل التكون. يتم تقليل مؤشرات الحماية المناعية بشكل حاد ، وهو أساس تطور المضاعفات القيحية. الجلطات الدموية أمر ممكن. انخفاض ضغط الدم أو ضمن الحدود الطبيعية. يحتوي السائل الأمنيوسي ومصل دم النساء الحوامل على عيار عالي من بروتين ألفا فيتوبروتين. سمح اكتشاف هذه الظاهرة بإجراء التشخيصات السابقة للولادة في الوقت المناسب.

علم التشكل والمرض... يكشف الفحص النسيجي للكلى عن وجود تكيسات دقيقة في الأنابيب القريبة في المنطقة القشرية النخاعية ، وتعدد الكبيبات وغيرها من علامات عدم نضج الأنسجة الكلوية ، وتكاثر الخلايا المسراق ، والتغيرات الليفية.

تشير المتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي إلى أمراض الكبيبات ، والمنتج الجيني - النيفرين - موضعي على خلايا الأقدام. يسبب نقص النيفرين بيلة بروتينية حتى في فترة ما قبل الولادة لنمو الطفل.

علم الوراثة... يتم توريث HC الخلقي من النوع الفنلندي بطريقة متنحية وراثي. كستيلا وآخرون. في دراسة 17 عائلة مصابة بهذا المرض ، لم يتم العثور على أي خلل في أي من جينات سلاسل alpha-1 و alpha-2 و alpha-3 و alpha-4 من النوع الرابع من الكولاجين ، بالإضافة إلى الجينات الرئيسية من سلاسل لامينين وكبريتات الهيباران ، البروتيوغليكان ، ترميز المكونات الرئيسية لكبيبات BM. تم الحصول على بيانات مقنعة بأن الجين الطافر موضعي عند 19ql3 ، هذا الجين - NPHSI - يشفر بروتين عبر الغشاء ، nephrin ، المتأصل في خلايا podocytes.

وجدت الأبحاث الحديثة أنه في مناطق مختلفة من العالم حيث تم الكشف عن خلقي NS ، والذي هو في الأساس قريب من الفنلندية ، هناك حوالي 40 طفرة في جين NPHSI. ومع ذلك ، في فنلندا ، تم العثور على طفرتين متطابقتين فقط لهذا الجين في المرضى والناقلات. في العائلات التي يوجد فيها خلل خلقي ، في عملية الاستشارة الطبية والوراثية ، يتم فحص النساء الحوامل بالضرورة بحثًا عن وجود بروتين ألفا فيتوبروتين في دمائهن. إذا وجدت ، يوصى بإنهاء الحمل.

التشخيص... تتطلب ولادة طفل مصاب بالتهاب الكبد الوبائي الخلقي في الأسرة أولاً وقبل كل شيء توضيح الجذور العرقية. من الضروري استبعاد NS الثانوية المرتبطة بالعدوى داخل الرحم. يجب تمييز HC الخلقي من النوع الفنلندي عن HC العائلي ، والذي يتم وصفه في بلدان مختلفة من العالم في الأشخاص من جنسيات مختلفة (انظر أدناه). يشار إلى النوع الفنلندي HC بالحمل الشديد ، ووجود مشيمة كبيرة جدًا ، واكتشاف داء الكيسات الدقيقة في الأنابيب القريبة في الفحص المورفوبيوبتيكي.

علاج او معاملة... على الرغم من حقيقة أنه يوجد في فنلندا تحديد نشط للعائلات حيث يكون من الممكن تطوير HC الخلقي من النوع الفنلندي ، إلا أن الأطفال المصابين بهذه الحالة المرضية الشديدة لا يزالون يولدون. لا يسبب العلاج العرضي ولا المنشطات والأدوية المثبطة للمناعة تحسنًا في المرضى الذين يعانون من HC الخلقي من النوع الفنلندي.

يوصى باتباع نظام غذائي عالي البروتين والسعرات الحرارية ، جنبًا إلى جنب مع النظام الغذائي الأكثر صرامة والمتوازن من الماء والكهارل لمدة تصل إلى 10-12 شهرًا من عمر الطفل. بحلول هذا العمر ، يمكن رفع وزن جسمه إلى 10 كجم ، للقضاء على الحثل ومتلازمة الوذمة. بعد استئصال الكلية ، يتم إجراء عملية زرع الكلى. تشهد المراقبة لمدة عشر سنوات لمجموعة من حوالي 40 طفلاً بشكل مقنع على إعادة التأهيل الجيد لمثل هؤلاء المرضى.

تعد أمراض الكلى في مرحلة الطفولة مشكلة طبية ملحة تتطلب تشخيصًا عاجلاً وعلاجًا صحيحًا في الوقت المناسب. المتلازمة الكلوية عند الأطفال هي مجموعة من الأعراض السريرية والمخبرية الناتجة عن تلف الكلى. أهمها - بيلة بروتينية شديدة ، نقص بروتين الدم ، وذمة واسعة النطاق ، تغيرات مرضية في التمثيل الغذائي للبروتين والدهون. المتلازمة الكلوية الخلقية موجودة بالفعل في الأطفال منذ الولادة أو تظهر في الأشهر الأولى من الحياة.

ملامح المتلازمة الكلوية في مرحلة الطفولة

معدل حدوث المتلازمة الكلوية عند المرضى الصغار منخفض - 14-16 مريضًا لكل 100000 طفل. حتى 3 سنوات ، يمرض الأولاد أكثر من مرتين.

المتلازمة الكلوية إما أساسية أو ثانوية. تسود الأشكال الأولية ، فهي مرتبطة بمرض الكلى الوراثي. الآراء:

• خلقي - تم تشخيصه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة ؛
• طفولي - يتجلى خلال السنة الأولى من الحياة ؛
• مجهول السبب - يبدأ في الأطفال الصغار الذين تزيد أعمارهم عن سنة واحدة.

أسباب المتلازمة الكلوية الثانوية:

• داء السكري؛
• الأمراض المعدية مثل التهاب الكبد B ، داء المقوسات ، الحصبة الألمانية ، تضخم الخلايا.
• التهاب كبيبات الكلى.

في قلب ظهور المتلازمة الكلوية ، تتميز الاضطرابات في أداء الجهاز المناعي. تحفز المستضدات تخليق الأجسام المضادة الواقية للتخلص من مسببات الأمراض الغريبة. تدعم الاستجابة المناعية المحفزة العمليات الالتهابية في أنسجة الظهارة الكلوية. تلف خلايا بودوسيت ، تظهر تشققات. جزيئات البروتين الكبيرة تفرز بسهولة في البول. يرث الأطفال المصابون بالمتلازمة الكلوية الخلقية عامل نفاذية منتشر من أمهاتهم.

كيف تتعرف على أمراض الطفل؟

من الأعراض الشائعة لمظاهر المرض الانتفاخ.

تعتمد المظاهر السريرية إلى حد كبير على التشخيص الرئيسي ، الذي أصبح سبب تطور مجمع الأعراض الكلوية. ولكن هناك علامات أولية موجودة لدى جميع المرضى:

1. الوذمة واسعة الانتشار وسريعة الانتشار. في البداية ، تكون مرئية فقط على الوجه - حول العينين والخدين والجبهة والذقن. الأطفال لديهم "وجه كلوي". مع تدهور وظائف الكلى ، يحدث تورم في الذراعين والساقين وأسفل الظهر. في الحالات الشديدة يدخل السائل إلى التجويف. أصناف:
   • استسقاء - يوجد سائل ذمي في التجويف البطني ؛
   • hydropericardium - سائل في التامور ، ويضغط على القلب.
   • استسقاء الصدر - يتراكم السائل في التجويف الجنبي.
2. فقر دم. الشكاوى الرئيسية للمرضى هي الضعف ، والدوخة المتكررة ، وصعوبة التنفس. عند الفحص ، يتم الانتباه إلى الشحوب الواضح للجلد والأغشية المخاطية المرئية ، والحالة السيئة للأظافر والشعر.
3. اضطرابات إدرار البول. قلة البول هو انخفاض في الحجم اليومي للبول.
4. اضطرابات في الجهاز الهضمي. غالبًا ما يشعر الأطفال المرضى بالقلق من الغثيان والقيء وآلام البطن وغالبًا ما يكون الإسهال وعدم الشهية.
5. انتهاكات الرفاه العام.

عند إجراء الاختبارات المعملية وجد:

• بيلة بروتينية شديدة - يحتوي البول على الكثير من البروتين (أكثر من 2.5 جم) ؛
• نقص ألبومين الدم - ينخفض ​​مستوى الألبومين في الدم (أقل من 40 جم / لتر) ؛
• عسر بروتين الدم - زيادة الجلوبيولين.
• ارتفاع شحوم الدم؛
• فقر الدم الناقص الصبغي.

ما هو التهديد؟

من مضاعفات المتلازمة الكلوية ، يعاني الطفل من خراج.

عواقب المتلازمة الكلوية عند الأطفال هي أمراض معدية مع مضاعفات (تعفن الدم ، التهاب الصفاق ، الخراج ، الالتهاب الرئوي). تحدث الوذمة الرئوية المصحوبة بفشل تنفسي حاد بسبب تراكم السائل الوذمي في التجويف الجنبي. يؤدي العلاج الهرموني طويل الأمد إلى ظهور متلازمة كوشنغويد.

علاج المتلازمة الكلوية الخلقية عند الأطفال

الأدوية الفعالة

يتم علاج الأطفال المرضى في الفترة الحادة فقط في قسم أمراض الكلى. الأدوية الرئيسية هي الجلوكوكورتيكويد. يتم اختيار "بريدنيزولون". المدة الإجمالية للعلاج بالهرمونات 6 أشهر. أولا ، "بريدنيزولون" يوصف بجرعة 2 ملغ / كغ يوميا. مدة القبول شهرين. ثم تدريجيًا ، مرة كل 4 أسابيع ، يتم تقليل الجرعة بمقدار 0.5 مجم / كجم. هذا يمنع تطور متلازمة الانسحاب.

يستمر العلاج الداعم الذي بدأ في المستشفى في المنزل. تكون فحوصات أمراض الكلى واختبارات التحكم في البول والدم إلزامية خلال هذه الفترة. يتم تنفيذ طريقة بديلة لأخذ الهرمون كل يوم ، ثم كل 4 أيام. يساعد على الابتعاد بلطف عن الجلوكوكورتيكويد والاستغناء عنها تمامًا.

يُمنع إيقاف العلاج بمفردك - قد يحدث انتكاس مع مسار شديد. في جميع حالات التفاقم ، يتم العلاج باستخدام الجلوكوكورتيكويد ووفقًا لنفس المخطط.

من الضروري استخدام "ميثيل بريدنيزولون" في جدول زمني صارم.

إذا لم يكن هناك تأثير من استخدام "بريدنيزولون" لمدة 1.5 شهر ، فإن "ميثيل بريدنيزولون" يصبح الدواء المفضل. يوصف لعلاج النبض. البقول جرعات كبيرة ، على فترات منتظمة. إذا لم تكن هناك ديناميات إيجابية حتى الآن ، يتم تصنيف المتلازمة الكلوية على أنها مقاومة للستيرويد. في هذه الحالة ، يُشار إلى خزعة الكلى الإلزامية للمساعدة في تحديد نوع التهاب الكلية. يتم إدخال التثبيط الخلوي في البروتوكول العلاجي. تأكد من إضافة مثبطات المناعة الانتقائية. تعطى الأفضلية للأدوية مثل سيكلوفوسفاميد وسيكلوسبورين.

تعد المتلازمة الكلوية عند الأطفال من الأمراض الخطيرة التي يمكن العثور عليها عند الأطفال حتى في مرحلة الطفولة. يتميز هذا المرض بوجود شكل معمم من الوذمة (ينتشر في جميع أنحاء الجسم ، وليس فقط في مناطقه الفردية) ، بروتينية ، فرط شحميات الدم. يعتبر علم أمراض الكلى أساس هذا المرض. من أجل ملاحظة الأعراض الأولى للمتلازمة الكلوية لدى الطفل في الوقت المناسب ، تحتاج إلى معرفة أكبر قدر ممكن عن هذا المرض.

عوامل استفزازية

اعتمادًا على الأسباب التي تثير المتلازمة الكلوية ، يتم تمييز العديد من أنواعها ، ويتم استخدام طريقة علاج مختلفة لكل شكل. هناك الأنواع الرئيسية التالية:

1. متلازمة ثانوية. إنه أحد الآثار الجانبية لأمراض جهازية مختلفة عند الطفل. على سبيل المثال ، هذا هو الذئبة الحمامية ، وأمراض الكلى ، وداء السكري ، ومشاكل في الدورة الدموية ، وتلف الكبد الفيروسي ، وأمراض الأورام. يعتمد التشخيص ومسار المرض واختيار العلاج لمثل هذه المتلازمة الكلوية على شدة المرض وشدة الصورة السريرية.
2. المتلازمة الخلقية والوراثية. تظهر المتلازمة الكلوية الخلقية بسرعة عند الأطفال بعد الولادة. يسمى هذا المرض أيضًا بالشكل الوراثي من التهاب الكلية. في بعض الحالات ، يتم تحديد التشخيص حتى أثناء نمو الجنين داخل الرحم. ولكن هناك حالات تظهر فيها المتلازمة الكلوية الوراثية في الطفل في وقت لاحق (على سبيل المثال ، في سن المدرسة). في كلتا الحالتين ، يصعب علاج علم الأمراض. يصاب معظم الأطفال المصابين بشكل خلقي أو وراثي من المرض بالفشل الكلوي.
3. متلازمة مجهول السبب (أولية). يتم تشخيصه فقط إذا لم يكن من الممكن تحديد سبب المرض بدقة. يجب أن يكون الآباء على استعداد لأن هذا النوع من التهاب الكلية يوجد غالبًا عند الأطفال. بسبب حقيقة أن الطبيب لا يستطيع تحديد عوامل الاستفزاز الرئيسية ، من الصعب اختيار العلاج الأمثل. بالإضافة إلى ذلك ، في المستقبل ، يكون احتمال حدوث مضاعفات مختلفة ، خاصةً مع الكلى ، مرتفعًا.
4. متلازمة Tubulointerstitial. في هذه المتلازمة الكلوية ، تتأثر الكلى بطريقة تقل وظيفتها. تخصيص أشكال المرض الحادة والمزمنة. غالبًا ما يتم تشغيل الأول عن طريق تناول بعض الأدوية والحساسية تجاههم. غالبًا ما يكون العامل المعدي هو السبب. عادة ما يتطور الشكل المزمن على خلفية أمراض أخرى ، مثل المتلازمة الثانوية.

خطأ ARVE:

ليس من الممكن دائمًا تحديد سبب إصابة الطفل بالتهاب الكلية. ولكن إذا كان من الممكن تحديد مثل هذه العوامل ، فهذا يساعد في اختيار العلاج الأمثل من أجل تسريع عملية تعافي الطفل.

أهم أعراض المتلازمة

مع المتلازمة الكلوية ، تظهر الفحوصات المخبرية النتائج التالية:

1. يتراوح تركيز البروتين في البول بين 2.5 جم / م 2 في اليوم أو 50 ملجم / كجم يوميًا.
2. ينخفض ​​تركيز البروتين والألبومين في الدم - يكون المؤشر أقل من 40 جم / لتر.
3. ضعف امتصاص البروتين في الدم.
4. يزداد تركيز الدهون والكسور الأخرى في الدم.
5. تم العثور على البروتينات الدهنية في البول.

ستظهر علامات الشكل الخلالي للمتلازمة الكلوية عند الأطفال ، كما هو الحال مع الأنواع الأخرى من المرض ، على الفور. يرجى ملاحظة ما يلي:

1. يزداد التورم بسرعة. عادة ما يظهر أولاً على الجفون ، ثم ينتقل إلى المعدة والفخذ والساقين. ثم يتطور الاستسقاء (الاستسقاء في البطن).
2. يعتمد توزيع الماء في الجسم على كيفية وضع جسم الطفل. هذا يؤثر أيضا على الانتفاخ. على سبيل المثال ، إذا وقف الطفل لفترة من الوقت ، فإن الانتفاخ يظهر على الساقين. إذا استلقى على جنبه ، فإن الجسم يتضخم على هذا الجانب.
3. تنخفض كمية البول التي تفرز يوميًا تدريجيًا. هذا يؤثر على التحليل ، حيث يزداد تركيز البروتين في البول.
4. في بداية تطور علم الأمراض ، قد يرتفع ضغط الدم. يصبح الطفل عصبيًا وخمولًا ويصاب بالصداع وتظهر أعراض أخرى متعلقة بحالته. إذا تم تزويد الطفل بمساعدة طبية ، ينخفض ​​المؤشر تدريجياً إلى المعدل الطبيعي. إذا تم تجاهل مثل هذه الحالة المؤلمة لفترة طويلة ، فإن الفشل الكلوي يتطور.
5. أي عدوى تشكل خطورة على الطفل المصاب بالمتلازمة الكلوية. قد تنشط المكورات العقدية أو المكورات الرئوية ، لذلك قد تحدث نزلات البرد والأمراض المعدية الأخرى كمضاعفات. يمكن أن يكون الحمرة والتهاب الشعب الهوائية والتهاب الصفاق.
6. في حالة مريض صغير ، تزداد الشهية سوءًا ، ومن الممكن فقدان الوزن.

إذا تم تجاهل الحالة المرضية ، إلا أن المتلازمة الكلوية يمكن أن تتحول لاحقًا إلى فشل كلوي مزمن. لمنع هذا ، تحتاج إلى مراجعة الطبيب في أسرع وقت ممكن.

علاج المرض

مع المتلازمة الكلوية عند الطفل ، يتم وصف العلاج المثبط للمناعة. عادة ، يتم استخدام الأدوية من النوع التقليدي غير الانتقائي. الأدوية المناسبة من مجموعات مضادات الأيض ، القشرانيات السكرية ، التثبيط الخلوي. من الجلوكوكورتيكويدات ، عادة ما يتم وصف Metypred و Medopred و Prednisolone ونظائرها ، وكذلك Solu-Medrol. من مثبطات الخلايا ، يتم استخدام كلورامبيوسيل وسيكلوفوسفاميد. أقل شيوعًا هما الميثوتريكسات والآزاثيوبرين ، اللذان ينتميان إلى مجموعة مضادات الأيض. يسبب تثبيط الخلايا أحيانًا آثارًا جانبية مثل الغثيان والقيء ونقص الكريات البيض والتهاب الجلد والتهاب المثانة النزفي واعتلال الكبد والتليف الرئوي. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام مثبطات المناعة الانتقائية ، مثل Cyclosporin-A و Tacrolimus و Mycophenolate mofetil.

اعتمادًا على استجابة الجسم لاستخدام الأدوية الهرمونية ، تتكون المتلازمة الكلوية من نوعين - مقاومة للستيرويد وحساسة للستيرويد. إذا كان الطفل مصابًا بنوع أساسي من المتلازمة الكلوية ، فإن العلاج باستخدام بريدنيزولون يكون فعالًا. يذهب المرض إلى مغفرة. إذا لم يكن هناك رد فعل إيجابي لمثل هذا العلاج بالعقاقير ، فحينئذٍ تكون هناك حاجة إلى طرق أخرى.

خطأ ARVE:سمات المعرف والرموز المختصرة للمزود إلزامية للرموز القصيرة القديمة. يوصى بالتبديل إلى الرموز القصيرة الجديدة التي تحتاج إلى عنوان url فقط

للعلاج ، يتم استخدام 3 أوضاع رئيسية:

1. تناول بريدنيزولون عن طريق الفم بشكل مستمر. يتم احتساب جرعة الطفل من قبل الأخصائي حسب وزن المريض الصغير. يتم تعيين هذا الوضع مباشرة بعد إجراءات التشخيص.
2. يتضمن النظام البديل العلاج الوقائي فقط. يجب تناول الجرعة اليومية من بريدنيزولون كل يومين فقط من أجل الحفاظ على التأثير العلاجي عند مستوى كافٍ. في هذه الحالة ، لا ينبغي أن تظهر الآثار الجانبية. من بينها ، الأرق ، النشوة ، الذهان ، زيادة الوزن ، الوذمة ، اعتلال عضلي ، السطور ، تحسين الشهية ، الظواهر الضامرة على الجلد ، الشعرانية ، زيادة ضغط الدم وتطور مرض السكري من نوع الستيرويد.
3. العلاج بالنبض مع ميثيل بريدنيزولون. يتم حقن المادة مرة واحدة في يومين بالتنقيط عبر الوريد.

استنتاج

تعد المتلازمة الكلوية عند الأطفال أمرًا شائعًا ، لذلك يجب على الآباء معرفة هذا المرض بالتأكيد من أجل التعرف عليه في الوقت المناسب والذهاب إلى المستشفى للحصول على المساعدة الطبية. يرتبط هذا المرض بمشاكل في عمل الكلى. يصاب الطفل بتورم هائل في جميع أنحاء الجسم ، بالإضافة إلى فرط شحميات الدم والبروتينية. لمنع تطور المضاعفات ، من الضروري ملاحظة تطور علم الأمراض في الوقت المناسب واستشارة أخصائي. سيتمكن الطبيب فقط من اختيار العلاج الأمثل.

المتلازمة الكلوية الخلقية- NS ، الذي ظهر في الأطفال منذ لحظة الولادة أو في الأشهر الثلاثة الأولى من العمر. في الأطفال ، هو غير متجانس ، وهناك أشكال أولية وثانوية من NS الخلقية. في معظم الحالات ، تسود الأشكال الأولية ، والتي تمثل مجموعة غير متجانسة من الأمراض ذات المسببات والتشخيصات المختلفة: VNS من النوع الفنلندي ، والتصلب المسراق المنتشر ، والمعزول أو المتلازمة المعقدة ، والتكلس الدهني. غالبًا ما تتطور الأشكال الثانوية من ANS على خلفية الأمراض المعدية مثل تضخم الخلايا والزهري وداء المقوسات وفيروس نقص المناعة البشرية.

أ.الأشكال الأولية:

الخلقية من النوع الفنلندي NA

NS الخلقي من النوع الفرنسي

NS أخرى (مع الحد الأدنى من التغييرات ، FSGS ، GN الغشائي)

التشوهات المتلازمية (متلازمة جالاوي موات ، خلل خلقي مع تشوهات في الجهاز العصبي ومتلازمات أخرى)

ب- الأشكال الثانوية:

على خلفية الأمراض المعدية (الزهري الخلقي ، داء المقوسات ، الحصبة الألمانية ، تضخم الخلايا ، الملاريا)

مع مرض الذئبة الحمراء في الأم

HC المرتبط بتجلط الأوردة الكلوية

الخلقية من النوع الفنلندي NA- النوع الأكثر شيوعًا من NA الخلقي. المرض أكثر شيوعًا في فنلندا - 1: 8200 ولادة ، ولكن يمكن أيضًا تسجيله في مناطق أخرى من العالم في أشخاص من جنسيات مختلفة ، في روسيا يتم تسجيله غالبًا في الجزء الغربي من البلاد. وهو اضطراب وراثي موروث بطريقة وراثية متنحية. في عام 1994 ، تم عزل جين موجود على الكروموسوم 19. هذا الجين (NPHS1) يشفر بروتينًا يسمى النيفرين ، وهو بروتين عبر الغشاء من فصيلة الغلوبولين المناعي. في الكلى ، يوجد هذا البروتين على الغشاء المشقوق بين أرجل الخلايا البودوسية. في العائلات الفنلندية ، تم تسجيل 4 طفرات لهذا الجين ، الأكثر تسجيلًا: الطفرات الزعنفة الكبرى والطفرات الزعنفة الصغرى. تم تسجيل طفرات أخرى (46 نوعًا مختلفًا) في الأشخاص غير الفنلنديين. الفتيات والفتيان يمرضون في كثير من الأحيان.

العيادة والتشخيصات.يولد معظم الأطفال قبل الأوان بين 35 و 38 أسبوعًا من الحمل. تصل كتلة المشيمة إلى أكثر من 25٪ من وزن جسم الوليد. تمت زيادة نسبة كتلة المشيمة إلى كتلة جسم الطفل إلى 0.43 (بمعدل 0.18). أثناء الحمل ، عند النساء من الأسبوع السادس عشر إلى الأسبوع العشرين من الحمل ، يتم تحديد زيادة مستوى البروتين الجنيني ألفا في السائل الأمنيوسي أو في مصل الأم. يتجلى المرض على أنه مركب كامل من الأعراض السريرية والمخبرية للـ NS المقاوم للهرمونات ، غالبًا مع بيلة دقيقة. BP أمر طبيعي. تبدأ البِيلَة البروتينية الهائلة ، ممثلة في 90٪ من الحالات بالألبومين ، في فترة ما قبل الولادة. في 25٪ من الحالات ، تظهر الوذمة الشديدة منذ الولادة ، في 90٪ - في الأسبوع الأول. غالبًا ما يصل نقص ألبومين الدم إلى مستوى حرج (أقل من 5 جم / لتر) ، ويتم تحديد فرط شحميات الدم. يتطور الخلل الكلوي. يتطور CRF في سن الرابعة. في الموجات فوق الصوتية ، تتضخم الكلى مع زيادة صدى الحمة أو فرط التولد الكلي في غياب تمايز قشري نخاعي واضح. شكليًا ، في المراحل المبكرة من المرض ، قد لا تكون هناك صورة نسيجية مرضية ؛ من 3 أشهر ، لوحظ توسع ميكروسيسيك للنبيبات ، القريبة بشكل أساسي. قد لا يتم تغيير الكبيبات نفسها ، أو يتم ملاحظة عمليات التكاثر فيها. التكهن غير موات.

NS الخلقي من النوع الفرنسي- مجمع أعراض NS ، يتجلى في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة ويتسم بالتصلب ميسانجي المنتشر شكليًا. المرض له مسار وراثي وراثي متنحي. الفتيات والفتيان يمرضون في كثير من الأحيان. يولد الأطفال كاملين بوزن طبيعي عند الولادة. كتلة المشيمة طبيعية. مستويات بروتين الأم ألفا فيتو أثناء الحمل طبيعية. يتم الجمع بين NS في 67 ٪ مع بيلة دقيقة ويتميز بمقاومة وعدم تأثير من العلاجات الأخرى المثبطة للمناعة. يتم تحديد ارتفاع ضغط الدم الشرياني في 71٪ من المرضى. يتطور CRF عادة من 1.5 إلى 2 سنة.

العلاج: الهدف هو وصول الطفل إلى سن مناسب للزرع وهو العلاج الوحيد. يتضمن البروتوكول الذي اقترحه أطباء الأطفال الفنلنديون في أوائل التسعينيات ما يلي:

1) تعويض نقص ألبومين الدم (20٪ ألبومين) بالاشتراك مع فوروسيميد إلى مستوى ألبومين مصل 15-20 جم / لتر.

2) العلاج التعويضي (فيتامين د ، هرمون الغدة الدرقية ، فيتامينات ، كالسيوم).

3) التغذية (معوية من خلال أنبوب أنفي معدي 130 كيلو كالوري / كجم ، 4 جم / كجم / يوم من البروتين ، سائل 100-130 مل / كجم / يوم ؛ 10-14٪ بروتين ، 40-50٪ دهون ، 40-50٪ كربوهيدرات ).

4) الوقاية والعلاج من مضاعفات التخثر (كورانتيل ، الهيبارين ، الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي).

5) استخدام مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (كابوتين).

6) الوقاية والعلاج من المضاعفات المعدية

يستمر هذا التكتيك حتى يصل وزن الطفل إلى حوالي 7 كجم - وهو العمر الذي يتم فيه إجراء استئصال الكلية. في المستقبل ، يخضع الطفل لغسيل الكلى البريتوني أو غسيل الكلى حتى يتم تحقيق المعايير المطلوبة لزرع الكلى ، والتي تتم بعد بلوغ وزن الجسم 9 كجم.

اليشم الوراثي

اليشم الوراثي - مرض شبيه بالتهاب الكلية غير المناعي محدد وراثيًا ، ويتجلى في بيلة دموية و (أو) بروتينية وغالبًا ما يتم دمجه مع أمراض السمع وقلة الرؤية في كثير من الأحيان. ينتقل المرض عن طريق نوع جسمي سائد مرتبط بالكروموسوم X (80-85٪) ، وهو وراثة متنحية أو وراثة سائدة. تؤدي الطفرات الجينية إلى تعطيل البنية ثلاثية الحلقات للكولاجين (النوع 4 من سلسلة الكولاجين ألفا) ، مما يتسبب في حدوث تغير ليس فقط في الأغشية القاعديّة للكلية ، ولكن أيضًا في الهياكل المماثلة للأذن والعين. هناك 3 أنواع مختلفة من التهاب الكلية الوراثي.

1. متلازمة ألبورت، والذي يتميز بالتهاب الكلية الوراثي مع بيلة دموية وفقدان السمع وتلف العين. يُورث المرض وفقًا لنوع الوراثة السائد المرتبط بالكروموسوم X. مسار التهاب الكلية تقدمي مع نتيجة في الفشل الكلوي المزمن.

2. التهاب الكلية الوراثي دون فقدان السمع ،توصيف مسار تقدمي مع نتيجة في الفشل الكلوي المزمن. يُورث المرض وفقًا لنوع الوراثة السائد المرتبط بالكروموسوم X.

3. بيلة دموية حميدة عائلية، وهي حميدة مع تشخيص إيجابي. يتم توريث المرض في وراثة جسمية سائدة أو وراثة متنحية. مع نوع وراثي سائد من الوراثة ، لوحظ نقص الصفيحات.

الفحص المورفولوجي يحدد خلل التنسج ، التصنع ، التغيرات التكاثرية ، التصلب الكبيبي القطاعي البؤري. يؤدي تطور الآفة إلى ضمور وتنكس في الأنابيب والتليف الخلالي. يكشف الفحص المجهري الإلكتروني عن ترقق وانشقاق وتعطل بنية الغشاء القاعدي. الصورة السريرية متنوعة في التطور والمظاهر والمسار. هناك 3 مراحل في مسار التهاب الكلية: في المرحلة الأولى ، لا يعاني الطفل من عافية ، ويلاحظ متلازمة المسالك البولية المنعزلة ، ولا يوجد ضعف كلوي ؛ تتميز المرحلة الثانية بتدهور الرفاهية وزيادة التغيرات في البول والفشل الكلوي من النوع الأنبوبي ؛ المرحلة الثالثة - المحطة الطرفية - تتطور في سن 20-30 ، في بعض الأحيان قبل ذلك.

عادة ما يتم الكشف عن العلامات الأولى لتلف الكلى في متلازمة ألبورت بين سن 3 و 10 سنوات. عادة ما يتم اكتشافها عن طريق الصدفة ، في شكل متلازمة بولية معزولة. أكثر الأعراض شيوعًا وأول أعراض المرض هي بيلة دموية متفاوتة الشدة. لكن في بعض الأحيان تكون البيلة البروتينية أو فقدان السمع في كثير من الأحيان علامة مبكرة على المرض. عادة ، يتم اكتشاف هذه العلامات في المتوسط ​​عند عمر 6 سنوات.

يمكن أن تظهر البيلة الدموية المصابة بالتهاب الكلية الوراثي تلقائيًا أو تختفي. غالبًا ما تحدث بسبب عدوى فيروسية حادة في الجهاز التنفسي. عادة ما تكون كريات الدم الحمراء في البول مشوهة ، وعادة ما يتم العثور على قوالب كرات الدم الحمراء. قد لا تكون البيلة البروتينية موجودة في السنوات الأولى ، وغالبًا ما تكون قليلة ومتقطعة. نادرا ، بروتينية أكثر من 2 غرام / يوم وتطور متلازمة الكلوية.

التهاب الكلية الوراثي المحتمل مع قلة الصفيحات والورم العضلي الأملس. في البداية ، تم الكشف عن الورم العضلي الأملس المريئي (ورم حميد ينبع من الغشاء العضلي) مع توطين سائد في الجزء الصدري. التوطين الرغامي القصبي أقل شيوعًا ، لكنه قد يكون قاتلًا بسبب تشنج القصبات. في وقت لاحق ، يظهر الورم العضلي الأملس التناسلي. تم وصف حالات توطين الأورام العضلية الملساء في البظر والشفرين الصغيرين والشفرين الكبيرين.

في الفتيات ، يتجلى المرض في كثير من الأحيان من خلال بيلة دموية متكررة. في الأولاد ، يكون المسار السريري للمرض أكثر حدة منه عند الفتيات. تساهم الأمراض المتداخلة وزيادة النشاط البدني والتشمس في تدهور الحالة.

يُعد الصمم أكثر شيوعًا عند الأولاد منه عند الفتيات ويتطور في سن العاشرة تقريبًا. يتم تشخيص فقدان السمع في 74٪ من الأولاد و 5٪ من الفتيات. له أصل عصبي ، معبراً عنه بدرجات متفاوتة ، ويتطور من متوسط ​​إلى كامل مع تقدم العمر. في المراحل المبكرة ، يحدث فقدان السمع على ترددات عالية ، ثم ينتشر لاحقًا إلى ترددات أقل ، ويمر من الموصل الصوتي إلى فقدان السمع المدرك للصوت. في مرحلة مبكرة من المرض ، يكشف قياس السمع عن مناعة الأصوات بتردد 6-8 كيلو هرتز ، وبالتالي من الترددات المنخفضة (4.1-2 كيلو هرتز). غالبًا ما تكون هزيمة الزوج الثامن من الأعصاب القحفية أو عضو كورتي ثنائية. يشير فقدان السمع المبكر بشكل غير مباشر إلى شدة العملية الكلوية. يكشف الفحص النسيجي للأذن الداخلية عن تغيرات مختلفة ، من بينها في أغلب الأحيان - فقدان الخلايا العصبية وخلايا الشعر ، وضمور الأربطة الحلزونية ، وتنكس السطور الوعائية.

تتجلى تشوهات العين من خلال التغيرات في المجالات البصرية ، وتشوهات العدسة والقرنية. تتميز متلازمة ألبورت بإعتام عدسة العين ، العدس الخلفي ، ضمور القرنية الخلفي متعدد الأشكال ، الوذمة الزائفة في الحليمات ، ضمور الشبكية ، توسع الشعيرات الشبكية ، اضطرابات إدراك اللون ، ورم القولون ، الحول ، الرأرأة ، القرنية المخروطية الثنائية التقدمية. غالبًا ما يتم اكتشاف الرأرأة وقصر النظر. غالبًا ما يكشف فحص طب العيون عن انخفاض حدة البصر ، ونزهة أمامية ، وبقع على شبكية العين ، وإعتام عدسة العين ، والقرنية المخروطية في المرضى.

تحدث الأعراض العصبية الدقيقة في 90٪ من مرضى التهاب الكلية الوراثي. يعاني ثلث المرضى من أعراض الخلل الوظيفي اللاإرادي - تقلبات في ضغط الدم ، والتوتر العاطفي ، والصداع ، وفرط التعرق في راحة اليد والقدمين. في بعض الأحيان يتم تحديد أعراض القصور الهرمي (فرط المنعكسات ، إلخ) ، تسطيح الطيات الأنفية الشفوية ، عدم تناسق انعكاسات الأوتار ، ومن النادر حدوث ضعف في الذاكرة وانخفاض الذكاء.

يتميز التهاب الكلية الوراثي بعلامات خلل التركيب. يكشف تصوير الجهاز البولي المفرز أحيانًا توسع الحوض ، الكلى المزدوجة ، الحركة المرضية ، الدوران غير الكامل للكلية.

مع التهاب الكلية الوراثي ، هناك انخفاض في مستويات T- و B- من الخلايا الليمفاوية ، IgA ، والميل إلى زيادة تركيزات IgM و IgG. انخفاض نشاط البلعمة. يؤدي انخفاض المقاومة العامة للجسم إلى الإصابة بالتهاب الحويضة والكلية والتهاب الأذن الوسطى القيحي ونزلات البرد المتكررة.

يتم الحفاظ على الحالة الوظيفية للكلى في مرحلة المظاهر السريرية الكامنة أو التعويض. في مرحلة التعويض الثانوي ، تسود الاختلالات الكلوية من النوع الأنبوبي مع نتيجة في الفشل الكلوي المزمن الكلي. مع التهاب الكلية الوراثي في ​​خزعات الكلى عند الأطفال ، تزداد نسبة النسيج الخلالي / القشرة وعدد الكبيبات المصلبة ، وهي علامات على تندب الكلى ، مع تقدم العمر.

في المراحل المبكرة من المرض ، يصعب تشخيص المرض ، حيث لا توجد أعراض مرضية. يتم تحديد تشخيص متلازمة ألبورت على أساس اكتشاف اعتلال الكلية مع بيلة دموية عند الطفل في وجود مريض مصاب بمرض مماثل في الأسرة ومزيج من تلف الكلى مع الصمم لدى المريض نفسه أو أحد أفراد الأسرة أفراد. لذلك ، من أجل إجراء التشخيص ، من المهم تحديد نسب عائلة المريض.

وفقًا لكليفورد وآخرون. (1993) ، المعيار التشخيصي هو وجود 3 من أصل 5 علامات ، واحدة منها تتعلق بالكلى: 1) بيلة دموية أو الوفاة من الفشل الكلوي المزمن في التاريخ العائلي. 2) بيلة دموية أو متلازمة كلوية في المريض. 3) التغييرات في الأغشية القاعدي الكبيبي (مع الفحص المجهري الإلكتروني لخزعة الكلى) ؛ 4) فقدان السمع (حسب بيانات مخطط السمع) ؛ 5) أمراض الرؤية الخلقية.

يتم استخدام خزعة الكلى لتأكيد التشخيص. تتميز متلازمة ألبورت بخطوط غير متساوية للغشاء القاعدي الكبيبي ، أو التقسيم الطبقي أو شبكية صفيحته الكثيفة.

لا توجد طرق فعالة للعلاج الممرض لالتهاب الكلية الوراثي. يشمل العلاج تنظيم نظام تجنيب. الحد من النشاط البدني ، لا تقم بإجراء التطعيمات الوقائية. النظام الغذائي غني بالسعرات الحرارية ومتوازن مع مراعاة الحالة الوظيفية للكلى. في حالة عدم وجود علامات على ضعف وظائف الكلى ، يتم وصف نظام غذائي يحتوي على نسبة كافية من البروتينات والدهون والكربوهيدرات. لكن اتباع نظام غذائي مع تقييد البروتينات والدهون والكالسيوم والفوسفور يؤخر توقيت تطور الفشل الكلوي المزمن. تم الإبلاغ عن الاستخدام الناجح لمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين في العلاج المعقد لالتهاب الكلية الوراثي ، مما يقلل من شدة البيلة البروتينية ويبطئ تقدم المرض. يتم استخدام المنشطات الأيضية ، مثل البيريدوكسين (2-3 مجم / كجم / يوم في 3 جرعات لمدة 2-4 أسابيع) ، كوكاربوكسيلاز (50 مجم عضليًا كل يوم ؛ 10-15 حقنة) ، ATP (1 مل عضليًا خلال يوم واحد ؛ 10-15 حقنة) ، فيتامين أ (1000 وحدة / سنة من العمر يوميًا بجرعة واحدة ؛ 10-14 يومًا) ، فيتامين هـ (1 مجم / كجم / يوم لجرعة واحدة ؛ 10-14 يومًا). توصف هذه الأدوية في دورات 2-3 مرات في السنة. طب الأعشاب فعال أيضا. كمنشطات مناعية ، يتم وصف الليفاميزول (ديكاريس) بجرعة 2 مجم / كجم / يوم 2-3 مرات كل أسبوع مع استراحة لمدة 4 أيام. مع تطور الفشل الكلوي المزمن ، يتم إجراء غسيل الكلى وزرع الكلى. يعتمد نجاح غسيل الكلى وزرعها على اختيار الكسب غير المشروع ووجود الأجسام المضادة لـ GBM. يشار إلى العلاج المضاد للبكتيريا والمناعة والستيرويد في فترات ما قبل الزرع وما بعده. يتم إجراء تصحيح الرؤية باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة. وصف التجربة الإيجابية لزرع العدسة والعلاج الجراحي للنبرة الأمامية.

يتم تسجيل مرضى التهاب الكلية الوراثي في ​​المستوصف طوال حياتهم. المعايير غير المواتية للتنبؤ بمسار التهاب الكلية الوراثي هي: الانتماء إلى الجنس الذكري ؛ التطور المبكر للفشل الكلوي المزمن لدى أفراد الأسرة ؛ بروتينية (مستوى البروتين أكثر من 1 جم / يوم) ؛ سماكة الأغشية القاعدية الكبيبية (بالمجهر الإلكتروني) ؛ التهاب العصب السمعي وحذف في جين COL4A5.

يمكن تقسيم أمراض الكلى الرئيسية عند الأطفال حديثي الولادة إلى مجموعتين رئيسيتين (تنظيم المؤلفين):

• اعتلال الكلية الخلقي والوراثي.
• تلف الكلى المكتسب.

في المجموعة الأولى ، يمكن تمييز عدة مجموعات فرعية كبيرة إلى حد ما:

1. العيوب التشريحية للكلى (تغيرات في العدد والشكل والحجم وما إلى ذلك) ؛
2. تشوهات الكلى النسيجية ( مرض كيسي ، بما في ذلك المتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي ، وخلل التنسج ، واعتلال الكلية الارتجاعي);
3. التهاب الكلية الوراثي
4. اعتلال الأنبوب.
5. الأورام.
6. اعتلال الكلية الخلقي.

المجموعة الثانية من آفات الجهاز البولي عند الأطفال حديثي الولادة صغيرة جدًا. غالبًا ما يتم تسجيل مجموعات الأمراض التالية:

1. الأمراض الالتهابية الجرثومية (التهاب الحويضة والكلية الأولي والثانوي ، التهابات المسالك البولية) ؛
2. التهاب الكلية الخلالي tubulointerstitial.
3. تلف الكلى الثانوي (متلازمة انحلال الدم اليوريمي ، داء المبيضات الكلوي ، تجلط الأوعية الدموية الكلوي ، أمراض الحروق والمخدرات) ؛
4. إصابات الكلى والمسالك البولية.

من بين جميع أمراض الكلى المتنوعة في فترة حديثي الولادة ، الأكثر تشخيصًا المتلازمة الكلوية الخلقية (الأولية أو الثانوية) ، التهابات المسالك البولية ، التهاب الكلية الخلالي ، تجلط الأوردة الكلوية.

تحت مصطلح "المتلازمة الكلوية الخلقية" (ANS)فهم المرض المقابل الذي تم تشخيصه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة. يتم تقديم التصنيف الأكثر اكتمالا للمتلازمة الكلوية في الأدب العالمي ، بما في ذلك الخلقية ، في أعمال N.D. Savenkova ، A.V. بابايانا (1996 ، 1997 ، 1999).

هناك متلازمة الكلوية الخلقية الأولية والثانوية.

في مجموعة المتلازمة الكلوية الأوليةغالبًا ما يتم تسجيل ما يسمى بالنوع الفنلندي (مرض التكيسات الدقيقة) والنوع الفرنسي (تصلب الميزانجي المنتشر).

المتلازمة الكلوية الثانويةقد تترافق مع قصور الغدة الدرقية ، تخثر الوريد الكلوي ، داء المقوسات ، السل ، بعض المتلازمات الوراثية (لوي) ، إلخ.

المتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي ANS(اعتلال الكلية المجهري الخلقي ، التهاب الكلية عند الأطفال ، الكلية الكيسية الدقيقة من النوع الفنلندي) هو السبب الأكثر شيوعًا للمتلازمة الكلوية عند الأطفال حديثي الولادة. ينتقل المرض بطريقة وراثية متنحية. معدل حدوث المرض هو 10-12 حالة لكل 100.000 ولادة. تم وصف حالات ANS في التوائم أحادية الزيجوت والأطفال من الزيجات ذات الصلة. الأولاد والبنات يمرضون بالتساوي.

طريقة تطور المرض.

يتم تقليل التسبب في المرض إلى اضطرابات البروتين النفرين والبودوسين... تم الكشف عن داء الكيسات الدقيقة المجهري من الناحية الشكلية للأنابيب القريبة في المنطقة القشرية النخاعية ، وعلامات عدم النضج الكبيبي ، والتغيرات التكاثرية البؤرية في الكبيبات الناضجة.

الصورة السريرية.

يتجلى نخر خلقي سريريًا من النوع الفنلندي في مجمع الأعراض السريرية والمخبرية لـ NS (وذمة شديدة ، بيلة بروتينية ، بيلة دموية في بعض الأحيان ، نقص ألبومين الدم الشديد - أقل من 10 جم / لتر ، نقص غاماغلوبولين الدم ، فرط كوليسترول الدم ، قد تكون بيلة سكرية ، بيلة أمينية معممة) في الأيام الأولى من حياة الطفل (أقل في أول 4-8 أسابيع) أو منذ الولادة.

مستويات هرمون الغدة الدرقية منخفضة ومستويات TSH طبيعية. يتم تكبير P مع الموجات فوق الصوتية بشكل متماثل. في مثل هؤلاء الأطفال ، يتم التعبير عن وصمة خلل التكون. في معظم الحالات ، مع هذا المرض أثناء الحمل ، هناك تسمم الحمل ، والتهديدات بالإنهاء والولادة المبكرة ، وتأخر نمو الجنين داخل الرحم. تزداد كتلة المشيمة بشكل كبير لتصل إلى 40-50٪ من وزن جسم الوليد.

علاج او معاملة.

لا يوجد علاج فعال لـ VNS من النوع الفنلندي. تسريب الألبومين في الوريد (3-4 جم / كجم) يليه (0.5 مجم / كجم) ، استخدام فيتامين د 2 والكالسيوموالوقاية من المضاعفات الإنتانية.

المرضى الذين يعانون من النوع الفنلندي من المتلازمة الكلوية لا يستجيبون للكورتيكوستيرويدات ومضادات التجلط الخلوي ، ولكن يمكن تحقيق ديناميكيات إيجابية للحالة عند الاستخدام مثبطات الإندوميتاسين والإنزيم المحول للأنجيوتنسين.

إن تشخيص المرض غير موات. يموت الأطفال بشكل رئيسي في السنة الأولى من العمر نتيجة للعدوى ، والفشل الكلوي ، والوذمة الدماغية ، والدنف.

يتم وصف حالات العلاج الناجح لأعراض VNS من النوع الفنلندي ، عندما يصل الأطفال إلى القدرة المرتبطة بالعمر لغسيل الكلى البريتوني وزرع الكلى. ومع ذلك ، فإن ثلث المرضى بعد عملية زرع الكلى يتطورون نخر ما بعد الزرع.

مع أنواع أخرى من ANS ، يمكن الكشف عن التصلب المسامي المنتشر ، والتغيرات الطفيفة ، والتصلب الكبيبي القطاعي البؤري في الكلى. سريريًا ، يمكن اكتشاف هذه المتغيرات في سن متأخرة ، وهي أسهل ، وأحيانًا يتم ملاحظة حالات الهدوء التلقائي. لا يمكن تحديد التشخيص المورفولوجي النهائي للمتلازمة الكلوية الخلقية إلا بعد إجراء خزعة الكلية.

التهاب المسالك البولية.

عدوى المسالك البولية (UTI)- العملية الالتهابية والمعدية في الجهاز البولي دون الإشارة إلى مستوى الضرر. يعتبر مصطلح "عدوى الجهاز البولي" شرعيًا عندما تكون هناك علامات على تلف جرثومي في المسالك البولية ، ولكن لا يمكن في الوقت الحالي تحديد مستوى توطينه. هذا التشخيص مؤقت ويمكن استخدامه من لحظة اكتشاف علم الأمراض لتوضيح المستوى الموضعي وتحديد شكل تصنيف معين. IMS هو مفهوم جماعي يشمل التهاب الإحليل ، إلخ.

إلى جانب مفهوم التعاون الدولي ، يتم استخدام مصطلح آخر أيضًا - " عدوى المسالك البولية "(UTI)... هذه عملية التهابية في المسالك البولية (الحوض والحالب والإحليل) دون الإضرار بالحمة الكلوية. يمكن تحديد التوطين الدقيق للعملية المعدية بعد إجراء الدراسات المختبرية السريرية والأدوات والتشخيص التفريقي.

يتم تشخيص IMS و UTI في 0.7-1٪ من الرضع الناضجين وفي 4-25٪ من الأطفال المبتسرين وما بعد الولادة ، في الأولاد 5 مرات أكثر من الفتيات. في فترة حديثي الولادة ، غالبًا ما تظهر التهابات المسالك البولية سريريًا في شكل التهاب الحويضة والكلية الثانوي (مع انسداد المسالك البولية والإنتان).

المسببات.

أكثر مسببات الأمراض شيوعًا في IMS هي الكائنات الحية الدقيقة سالبة الجرام: Esherichia coli ، والالتهاب الرئوي Klebsiella ، و Enterobacter cloaca ، و Pseudomonas aureginosa ، والمكورات العنقودية في كثير من الأحيان ، والمكورات العقدية من المجموعة B.

من بين عوامل الخطر لتطوير IMS عند الأطفال حديثي الولادة ، يتم النظر في المسار المرضي ، والعبء الوراثي لأمراض الكلى ، والتشوهات الخلقية في الجهاز البولي ، والارتجاع المثاني الحالبي ، وما إلى ذلك.

الصورة السريرية.

الشكل الأنفي الأكثر شيوعًا من التهاب المسالك البولية في فترة حديثي الولادة هو التهاب الحويضة والكلية. - أمراض الكلى الالتهابية الجرثومية مع توطين سائد للعملية المرضية في النسيج الخلالي النبيبي وآفات نظام الكأس والحوض.

في الصورة السريرية لالتهاب الحويضة والكلية ، تتميز المتلازمات التالية. متلازمة التسمم هي سمة من سمات طريق العدوى الدموي. تمتص ببطء ، حتى الرفض الكامل للتغذية ، والقيء ، والبراز الرخو ، مما يؤدي إلى فقدان وزن الجسم وتطور عدم توازن الكهارل. لوحظ انخفاض أو ارتفاع الحرارة ، زيادة الاستثارة. غالبًا ما يتم ملاحظة تضخم الكبد واليرقان وفقر الدم الانحلالي.

في الصورة السريرية لالتهاب الحويضة والكلية البولي ، فإن الاضطرابات البولية والأعراض المحلية هي في المقام الأول. يعاني نصف الأطفال من القلق عند التبول ، والبعض الآخر - قبل التبول ، والبكاء ، واحمرار الوجه ، والذي يعتبر مكافئًا لمتلازمة اضطرابات عسر الهضم (A.V. Papayan ، N.D. Savenkova ، 1997).

تتميز المتلازمة البولية ببيلة جرثومية مهمة تشخيصيًا (100000 جسم جرثومي في 1 مل) ، بيلة بيضاء العدلات (أكثر من 10-15 في مجال الرؤية ؛ أكثر من 2000 في 1 مل وفقًا لـ Nechiporenko) ، بيلة بروتينية تصل إلى 1 جم / لتر ، وبيلة ​​دقيقة غير متسقة.

من الجانب ، مع عملية بكتيرية واضحة ، فقر الدم ، زيادة عدد الكريات البيضاء ، العدلات مع التحول إلى اليسار ، يمكن ملاحظة ESR المتسارع.

إذا كانت هناك علامات على التهاب الحويضة والكلية الثانوي ، فهناك أسباب لإجراء تصوير الجهاز البولي. يُفهم التهاب الحويضة والكلية الثانوي على أنه عملية التهاب جرثومي في الخلالي والجهاز الكلوي الحويضي الكلوي ، والذي يحدث على خلفية التشوهات الخلقية ، وتشوهات الجهاز البولي ، والأمراض الوراثية أو المكتسبة أو الاضطرابات الوظيفية في ديناميكا البول. مثل التهاب الحويضة والكلية الانسدادي.

في حالة وجود عملية التهاب جرثومي في الأنسجة الكلوية على خلفية اضطرابات خلل التمثيل الغذائي ، وحالات نقص المناعة الخلقية والمكتسبة ، واختلال وظائف الغدد الصماء ، والتهاب الحويضة والكلية الثانوي غير انسداد.

علاج او معاملة.

في الفترة الحادة ، يتم إجراء علاج إزالة السموم بالتسريب وتصحيح اضطرابات التوازن في المستشفى. العلاج الرئيسي موجه للسبب هو مضاد للجراثيم ، مع مراعاة حساسية العامل الممرض والحد الأدنى من السمية لحديثي الولادة.

الأنسب لهذا الغرض β-lactamase البنسلينبفضل إدخال حمض الكلافولانيك في صيغتها (أموكسيلاف ، أوجمنتين ، كلافوسين ، تيكارسيلين) أو sulbactam ( الأمبيسيلين + سولباكتام ، بيبيراسيلين + تازوباكتام - تازوسين ، أونازين) ، السيفالوسبورينات من الجيل الثاني والثالث ، أمينوغليكوزيدات ( نتروميسين ، أميكين ، أميكاسين ، توبراميسين ، سيسوميسين) ، الماكروليدات ( أسكوربات الإريثروميسين ، سيسوميسين). مدة دورة العلاج بالمضادات الحيوية في علاج التهاب الحويضة والكلية هي 10-14 يومًا.

في حالة عدم تطبيع اختبارات البول والدم ، يُنصح بمواصلة العلاج بالمضادات الحيوية ، مع مراعاة حساسية النباتات المعزولة.

يستخدم حمض الناليديكسيك والنيتروفيوران في الأطفال حديثي الولادة بحذر بسبب خطر الإصابة بالحماض وزيادة ضغط السائل النخاعي.

مع انحسار العملية الالتهابية ، بعد 5-7 أيام من بدء العلاج المضاد للبكتيريا ، يتم وصف العوامل المضادة للأكسدة لمدة 2-3 أسابيع ( فيتامين هـ - 10 ملجم / كجم ، فيتامين أ - 1000 وحدة دولية / كجم يوميًا). في حالة التهاب الحويضة والكلية الشديد ، الدورة الطويلة أو المتكررة والعدوى المختلطة ، غير محددة ( إشنسا ، إنترفيرونوجينات - سيكلوفيرون) والتصحيح المناعي النوعي (الليزوزيم ، الإنترفيرون - viferon). يشار إلى تعيين مناعة عندما تنحسر العملية المعدية والالتهابية.

إذا لزم الأمر ، يتم إجراء العلاج التالي المضاد للانتكاس لمدة 4-6 أشهر باستخدام الأدوية المضادة للبكتيريا بجرعة 1 / 3-1 / 4 العمرية.

التهاب الكلية الخلالي.

التهاب الكلية الخلالي (IN ، TIN)- الالتهاب البكتيري غير النوعي للأنسجة البينية الأنبوبية من التكوين التحسسي والسام والمعدى مع مشاركة الأنابيب والدم والأوعية الليمفاوية للسدى الكلوي في العملية المرضية.

في الأطفال حديثي الولادة ، غالبًا ما يكون هذا المرض حالة حادة وعابرة ناتجة عن تلف الأنبوبة البينية بسبب نقص الأكسجة وضعف تدفق الدم الكلوي وزيادة نفاذية الأوعية الدموية مع تطور الوذمة الخلالية.

الصورة السريرية.

الصورة السريرية لـ IN غير محددة. تهيمن عليه مظاهر المرض الأساسي الذي أدى إلى تلف الكلى. الركيزة المورفولوجية لالتهاب الكلية الخلالي ، بغض النظر عن سببها ، هي الوذمة الخلالية ، واضطرابات الدورة الدموية ، وتسلل الخلايا الليمفاوية.

عند الرضع ، يمكن ملاحظة زيادة في درجة حرارة الجسم وضعف ونقص في إخراج البول.

تتميز المتلازمة البولية بالبيلة البروتينية في نطاق 0.033-0.99 جم / لتر ، وبيلة ​​دقيقة (10-30 كريات حمراء في مجال الرؤية) ، بيلة كريات الدم البيضاء أحادية النواة (15-30 لكل مجال رؤية) ، وانخفاض كثافة البول. تنخفض وظائف الإخراج والإفراز للأنابيب: تتراوح الكثافة التناضحية للبول بين 50-100 موس / لتر ، وتنخفض حموضة المعايرة وإفراز الأمونيوم ، وغالبًا ما يزداد إفراز الصوديوم والبوتاسيوم في البول. من الممكن تطوير الوذمة الكامنة ، والتي تتجلى سريريًا من خلال زيادة الوزن المفرطة. في الحالات الشديدة ، يتطور الفشل الكلوي الحاد.

التشخيص.

في التحليل العام للدم ، هناك زيادة طفيفة في عدد الكريات البيضاء مع تحول معتدل إلى اليسار ، فرط الحمضات ، تسارع ESR. في التحليل الكيميائي الحيوي - زيادة محتوى α2-globulin و β2-microglobulin و lysozyme و creatinine و urea.

عند زيادة الحجم (خاصة في السماكة).

التأكيد المطلق لتشخيص IN هو نتائج الفحص المورفولوجي لخزعة الكلية (لا يتم إجراء خزعة الكلية عمليًا في فترة حديثي الولادة).

في الأدبيات ، هناك تقارير منفصلة عن تطور الفشل الكلوي الحاد في الأشهر الأولى من الحياة. في البداية ، تسود أعراض القصور الأنبوبي بسبب IN. بحلول نهاية السنة الأولى والثانية من العمر ، يصاب هؤلاء المرضى بفشل كلوي مزمن مع تليف الطحال البابي. لم يتم تحديد أساس المرض (ND Papayan ، AV Savelyeva ، 1997).

علاج او معاملة.

تعتبر معالجة الهوية الشخصية مهمة صعبة للغاية وتتطلب نهجًا مختلفًا اعتمادًا على سببها.

مع تطور الفشل الكلوي الحاد ، يلزم اتخاذ تدابير عاجلة ، بما في ذلك استعادة BCC ، وتصحيح اضطرابات الماء بالكهرباء ، والحماض ، إلخ.

عند علاج IN ذات طبيعة معدية ، يتم إجراء العلاج الموجه للسبب ، وإزالة الحساسية للأدوية (يتم إلغاء الدواء الضار على الفور). في الحالات الشديدة من TIN السمي التحسسي ، يتم وصف الكورتيكوستيرويدات في دورة قصيرة بجرعات صغيرة (0.5 - 1 مجم / كجم / يوم).

يتم تحديد مسألة تعيين مدرات البول بشكل فردي ، مع مراعاة حالة وظيفة الكلى.

يظهر استخدام الفيتامينات A و E ، بيريدوكسال الفوسفات. لغرض التصحيح المناعي ، من الممكن وصف الليزوزيم ، الذي يحسن وظائف البلعمة للعدلات.

اعتلال البوق.

اعتلال الأنبوب- أمراض مجتمعة بسبب وجود انتهاك لنقل الأغشية للمواد المختلفة في الأنابيب الكلوية. اعتلالات الأنابيب الأولية هي الأمراض التي يحدث فيها انتهاك لنقل المواد بشكل رئيسي في الأنابيب الكلوية. اعتلالات الأنابيب الثانوية هي أمراض يكون فيها انتهاك نقل المواد ذا طبيعة منتشرة ولا يتم ملاحظتها فقط في الكلى ، ولكن أيضًا في الأعضاء الأخرى.

الصورة السريرية.

على الرغم من التنوع النوعي والكمي للاضطرابات في نقل المواد المختلفة في الكلى ، فإن الصورة السريرية للاضطرابات الأنبوبية تتكون من عدة متلازمات سريرية ومخبرية رئيسية (A.V. Papayan ، I.S. Styazhkina ، 2002):

• بوال.
• اضطرابات المنحل بالكهرباء.
• انتهاكات الحالة الحمضية القاعدية للدم.
• متلازمة تشبه الكساح (هشاشة كلوية) ؛
• تحص الكلية.

وتجدر الإشارة إلى أن عددًا قليلاً جدًا من الاضطرابات الأنبوبية تظهر في الأشهر الأولى من الحياة. يتجلى معظم اعتلال الأنابيب الخلقي سريريًا من 2-3 أشهر من العمر أو في النصف الثاني من العمر ، وأحيانًا في السنة الثانية ، عندما تؤدي الاضطرابات الأنبوبية إلى تغيرات شبيهة بالكساح في عظام الهيكل العظمي ، وتأخر في النمو الحركي النفسي.

ب. يستشهد كابلان (1998) بالبيانات التالية حول الخلل الوظيفي الأنبوبي ، والذي يتجلى بدايته في فترة حديثي الولادة: متلازمة ديبري دي توني فانكوني الكلوية ؛ الحماض الأنبوبي الكلوي: النوع القاصي الأول (متلازمة لايتوود-بتلر-أولبرايت) ، النوع القريب الثاني ؛ نقص الألدوستيرونية الكاذبة. مرض السكري الكاذب الكلوي المرتبط بالكروموسوم X.

متلازمة الكلى Debrede Toni - Fanconi.

متلازمة ديبريد توني - فانكوني الكلوية(داء السكري الجلوكوز - الفوسفات - الأمين) موروث بطريقة وراثية سائدة. يشير بعض المؤلفين إلى احتمال وجود نوع وراثي متنحي من الميراث. تتجلى هذه المتلازمة من خلال انخفاض إعادة امتصاص الماء والفوسفات والصوديوم والبوتاسيوم والبيكربونات والجلوكوز والأحماض الأمينية والأحماض العضوية الأخرى في الأنابيب القريبة. العلامات الأولى للمرض هي: الخمول ، والضعف ، وفقدان الشهية ، والتقيؤ ، والحالة تحت الحمى ، والتخلف البدني مع تغيرات تشبه الكساح في الهيكل العظمي.

التشخيص.

يكشف فحص الدم نقص فوسفات الدم ونقص بوتاسيوم الدم والحماض ،يزيد نشاط الفوسفاتيز القلوي. في تحليل البول - فرط حمض البول (ألانين ، أرجينين ، إلخ.), بيلة فوسفاتية ، بيلة سكرية ، بيلة ناترية ، بيلة بوتاسيوم.

علاج او معاملة.

يشمل العلاج تعيين مشروب قلوي (2 جم من حامض الستريك ، 3 جم من سترات الصوديوم ، 3.3 جم من سترات البوتاسيوم لكل 100 مل من الماء ؛ يحتوي 1 مل من المحلول على 1 ملي مول من الصوديوم والبوتاسيوم) ، 45-60 مل لكل يوم. لمنع تكون الحصوات ، من الضروري تناول Magurlite أو Blemaren 0.5 جم 3 مرات في اليوم بعد الرضاعة.

النوع الأول الحماض الأنبوبي البعيد.

الحماض الأنبوبي البعيد من النوع الأول(متلازمة لايتوود-بتلر-أولبرايت) موروثة بطريقة جسمية سائدة. تحدث المتلازمة بسبب خلل في الوظائف الحمضية للأنابيب البعيدة ويصاحبها ضعف في إفراز وإفراز H + ، وعدم قدرة الأنابيب البعيدة على الحفاظ على تدرج الأس الهيدروجيني ، وفقدان البوتاسيوم والصوديوم في البول ، و نقص الألدوستيرون. في البداية ، تتجلى المتلازمة في تأخير زيادة الوزن وفقدان الشهية والقيء والإمساك في بعض الأحيان.

في وقت لاحق ، لوحظ تأخر النمو ، والتغيرات الشبيهة بالكساح في نظام الهيكل العظمي ، وأزمات الجفاف والتبول ، والتكلس الكلوي وتحص بولي مع ما يصاحب ذلك من التهاب الكلية الخلالي أو التهاب الحويضة والكلية.

التشخيص.

في تحليل الدم - نقص بوتاسيوم الدم ، نقص صوديوم الدم ، الحماض الاستقلابي. في تحليل البول - تفاعل قلوي ، فرط قلوية البول ، فرط كالسيوم البول (أكثر من 4 مغ / كغ

الحماض الأنبوبي القريب (النوع الثاني).

يعتمد الحماض الأنبوبي القريب (النوع الثاني) على خلل في إعادة امتصاص البيكربونات ، مما يؤدي إلى تطور الحماض الأيضي اللا تعويضي. مع هذه المتلازمة ، لا يعاني الأطفال من اضطرابات في وظيفة التركيز في الكلى وتحصي البول والتكلس الكلوي. يمكن عزل المتلازمة أو دمجها مع اضطرابات قريبة أخرى (متلازمة ديبر دي توني فانكوني ، إلخ). معظم الأولاد مرضى.

الصورة السريرية.

تتميز الأشكال الأولية بتأخر في النمو البدني مع تغيرات تشبه الكساح ، وحماض استقلابي إلى غيبوبة حمضية ، والتقيؤ ، والحمى ، والتبول ، والتكلس الكلوي.

التشخيص.

في تحليل الدم - نقص كلور الدم ، الحماض الاستقلابي. في البول - تفاعل حمضي ، إفراز عالي للبوتاسيوم ، إفراز سليم للأحماض المعايرة والأمونيوم ، انخفاض في القدرة على التركيز أقل وضوحا.

أمراض الكلى عند الأطفال حديثي الولادة - علاج.

تهدف التدابير العلاجية للحماض الأنبوبي الكلوي إلى الحد من تناول البروتينات الحيوانية ، وزيادة كمية السوائل المستهلكة ، ووصف مشروب قلوي. في حالة الحماض الشديد والجفاف ، يشار إلى إعطاء محلول بيكربونات الصوديوم في الوريد بمعدل V = BE للمريض · 0.5 · وزن الجسم.

في أول 6 ساعات ، يتم إدخال ما يقرب من ثلث بيكربونات الصوديوم. خلال فترة هبوط المرض ومغفرته ، كمية بيكربونات الصوديوم في اليوم الواحد في الحماض الكلوي البعيد هي 1-3 ميكرولتر / كغ في 4 جرعات ، في أقرب جرعات - 5-15 ميقا / كغ في 4-6 بريميس.

نقص الألدوستيرونية الكاذبة.

نقص الألدوستيرونية الكاذبة (مرض السكري الكلوي الملحي)موروثة بطريقة سائدة وراثية. بالنسبة لحديثي الولادة ، النوع الأول مميز - أولي (كلوي) ؛ النوع الثاني - ثانوي (متعدد الأعضاء). يتميز بحساسية منخفضة للجهاز الأنبوبي للألدوستيرون ، مما يؤدي إلى انخفاض امتصاص الصوديوم بواسطة الأنابيب الكلوية. سريريًا ، منذ الأيام الأولى من الحياة ، يتجلى في شكل بوال ، فقدان الشهية ، كدة ، انخفاض ضغط الدم الشرياني. بسبب الفقد الكبير في الماء والصوديوم ، يتطور الجفاف مع نقص صوديوم الدم والبول النتري ، وفرط بوتاسيوم الدم ، والحماض الاستقلابي. في المستقبل ، هناك تأخير في وزن الجسم ونمو وتعظم عظام الهيكل العظمي ، وتأخر في النمو العقلي. مستوى الصوديوم في الدم أقل من 130 مليمول / لتر ، حماض. يزداد تركيز الألدوستيرون في البول بشكل حاد - ما يصل إلى 60-80 ميكروغرام (بمعدل 2.5 ميكروغرام).

علاج او معاملة.

يتم إجراء العلاج ببدائل كلوريد الصوديوم بكمية 3-6 جم / يوم.

مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ.

يُورث مرض السكري الكاذب المرتبط بالكروموسوم X بشكل متنحي.

معظم الأولاد مرضى. يرتبط المرض بعدم حساسية الأنابيب الكلوية للهرمون المضاد لإدرار البول وإفراز كميات كبيرة من البول بكثافة نسبية منخفضة ، مما يؤدي إلى الإصابة بالجفاف الشديد واضطرابات الكهارل (فرط صوديوم الدم ، فرط كلور الدم). عادة ، يظهر المرض عند الولادة مع كثرة التبول ، عطاش ، فترات متكررة من الجفاف المفرط في الدم ، القيء ، الإمساك ، تأخر النمو ، وسوء التغذية. مع الجفاف الشديد ، قد يحدث ارتفاع الحرارة ("حمى الملح") والتشنجات. في حالة كثرة التبول ، قد يتطور التلامس الضخم ، الضخم ، موه الكلية.

التشخيص.

من أجل التشخيص التفريقي للتبول الناتج عن مرض السكري الكاذب ، يتم إجراء اختبار باستخدام الديسموبريسين (10 ميكروغرام يتم إعطاؤه عن طريق الأنف) ، مما يؤدي إلى تأثير مضاد لإدرار البول طويل الأمد وواضح.

يتم جمع البول كل ساعتين. يتم تقييم الأسمولية لها. مع الأسمولية أقل من 200 موس / كغ ، يمكن القول أن المولود لديه شكل كلوي من مرض السكري الكاذب. مريض السكري الكاذب لديه مستويات دم طبيعية من الهرمون المضاد لإدرار البول. في التحليل الكيميائي الحيوي للدم على خلفية الجفاف السريري ، لوحظ فرط صوديوم الدم وفرط كلور الدم وربما زيادة في مستويات الكرياتينين. لا تتجاوز الكثافة النسبية للبول 1000-1003.

علاج او معاملة.

المكون الرئيسي لعلاج مرض السكري الكاذب هو تزويد الطفل بالسوائل الكافية. يشمل العلاج الدوائي ثلاثة عقاقير رئيسية: هيدروكلوروثيازيد (مدرات البول الثيازيدية) - 2 مجم / كجم / يوم ، أميلوريد (مدرات البول التي تقتصد البوتاسيوم) - 2-5 مجم / يوم (2.5-5 مجم / م 2 · يوم) والأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات - إندوميثاسين - 2 مجم / كجم / يوم.

الاستخدام المشترك الفعال للأدوية المذكورة أعلاه. بالنسبة للمواليد الجدد والأطفال دون سن 6 سنوات ، فإن الأكثر فاعلية هو استخدام مزيج من هيدروكلوروثيازيد مع الإندوميتاسين (يُوصف كل يومين).

متلازمة بتلر.

متلازمة بتلر هي مرض وراثي جسمي متنحي يتم فيه الكشف عن ثلاثة عيوب وراثية مختلفة في البروتينات ، والتي تصاحبها ظاهرة نقص بوتاسيوم الدم ، قلاء استقلابي منخفض الكلور ، ارتفاع شديد في مستويات الألدوستيرون والرينين في الدم مع الحفاظ على ضغط الدم الطبيعي ، زيادة إفراز البول للكلوريدات والبوتاسيوم والبروستاغلاندين E2 وانخفاض نشاط تراكم الصفائح الدموية.

لا يزال التسبب في المرض غير واضح حتى اليوم. يُعتقد أن المرض مرتبط بانتهاك إعادة امتصاص الكلوريد. سريريا ، منذ الولادة ، يلاحظ ضعف الشهية ، القيء ، انخفاض ضغط الدم العضلي ، الإمساك ، بوال (يمكن أن يصل إدرار البول إلى 12-50 مل / كغ · ساعة) ، عطاش ، تشنجات نقص بوتاسيوم الدم ، تنمل. في المستقبل ، يتخلف الأطفال في النمو البدني. مع هذه المتلازمة ، قد تظهر صورة سريرية للتكلس الكلوي خلال فترة حديثي الولادة.

علاج او معاملة.

تهدف إلى تصحيح نقص بوتاسيوم الدم بإدخال كلوريد البوتاسيوم - 1-3 ميكروغرام / كغ أو أكثر. تعتمد كمية البوتاسيوم المعطاة على البوتاسيوم الذي يفرز في البول. حتى الآن ، فإن أفضل علاج لهذا المرض هو استخدام مثبطات تخليق البروستاجلاندين - الإندوميتاسين بجرعة 2 مجم / كجم / يوم.

تجلط الأوردة الكلوية.

يتطور الخثار الوريدي الكلوي (TPV) بشكل رئيسي عند الأطفال الخدج خلال شهر واحد من العمر بسبب نقص الأكسجة الحاد في الفترة المحيطة بالولادة ، والجفاف ، والصدمة ، والإنتان ، وعيوب القلب "الزرقاء".

العوامل المؤهبة هي الولادة المتعسرة ، داء السكري عند الأم ، الانخفاض المرضي في وزن جسم الوليد.

الصورة السريرية.

إن مظاهر تجلط الأوردة الكلوية ليست نموذجية. على خلفية حالة الصدمة مع القيء المتكرر وانتفاخ البطن ، يكشف الجس عن زيادة في كلية أو كليتين ، فإن ارتفاع ضغط الدم الشرياني في اليوم الأول من الحياة ليس نموذجيًا.

تتميز المتلازمة البولية بالبيلة الزلالية ، بيلة دموية جسيمة. يتطور ARF بسرعة مع TPV الثنائي.

التشخيص.

من جانب الدم ، فإن العلامات الأكثر ثباتًا هي فقر الدم ونقص الصفيحات وكثرة الكريات البيض.

لوحظ فرط تخثر الدم ، اختبار الإيثانول إيجابي بشكل حاد. يتناقص مستوى الفبرينوجين في البلازما ، العامل الخامس البلازمينوجين مع زيادة محتوى منتجات تحلل الفبرين.

أكثر الطرق الحديثة إفادة لتشخيص TPV هي الموجات فوق الصوتية باستخدام دراسات دوبلر والتصوير المقطعي المحوسب ، الرنين المغناطيسي النووي. احتفظ تصوير الكلى بالنظائر وتصوير الوريد الكلوي بقيمتهما التشخيصية. يكشف تصوير الجهاز البولي (غير موصى به في المراحل الأولى من TPV وبسبب الصعوبات التقنية الكبيرة عند الأطفال المبتسرين) عن كلية "غبية" في عملية أحادية الجانب.

أخطر مضاعفات TPV هو احتشاء كلوي. العلامات النموذجية لهذا الأخير: قلة البول ، التبول السريع التغير ، البيلة الدموية الإجمالية ، انخفاض الأسمولية في البول. باستخدام المنظار ، تم الكشف عن المناطق ذات الصدى المفرط أو ناقص الصدى ، والتي قد يكون لها بنية شبيهة بالورم غير المتجانس. تؤكد دراسات دوبلر انخفاض أو عدم تدفق الدم.

علاج او معاملة.

في العلاج ، يتم استخدام العوامل المضادة للصفيحات ومضادات التخثر (الهيبارين بجرعة أولية تبلغ 50 وحدة / كجم كل 6 ساعات تحت سيطرة التخثر وفقًا لـ Lee-White) ، ومزيلات الفبرين (fibrinolysin ، urokinase ، streptase) - 10 مل / كجم بالتنقيط 1 ساعة مع الهيبارين.

يتم استخدام طرق العلاج الطبيعي- الرحلان الكهربي للهيبارين والأمينوفيلين وحمض النيكوتين في منطقة الكلى.

يعد تطور ARF مؤشرًا لاستخدام علاج غسيل الكلى (غسيل الكلى البريتوني أو غسيل الكلى).

تجلط الشريان الكلوي.

تجلط الشريان الكلوي (RTA) هو مرض نادر يصيب الأطفال حديثي الولادة ويحدث على خلفية الجفاف وداء السكري لدى الأمهات والانسداد من خلال القناة الشريانية السالكة أو كمضاعفات لقسطرة الشريان الكلوي.

يمكن أن تكون الآفة بدون أعراض أو ، في الحالات الشديدة ، تظهر كصورة سريرية لفشل كلوي حاد.

أكثر مضاعفات HAT رهيبة هو احتشاء الكلى.

علاج او معاملة.

يقلل من استخدام مضادات التخثر وتصحيح ارتفاع ضغط الدم والتوازن. إذا لزم الأمر ، يتم استخدام غسيل الكلى في الحالات الشديدة.

يُشخص ارتفاع ضغط الدم الشرياني عندما يرتفع ضغط الدم عن 90/60 ملم زئبق. فن. على المدى الكامل وأكثر من 80/45 ملم زئبق. فن. في الأطفال الخدج. في الأطفال حديثي الولادة لأمهات يعانين من ارتفاع ضغط الدم الأساسي ، سيكون ضغط الدم عند الولادة أعلى قليلاً. يعد ارتفاع ضغط الدم الشرياني عند الأطفال حديثي الولادة أمرًا نادرًا ، ولكن عند الأطفال في العناية المركزة ، يتراوح تواتره من 1 إلى 2.5٪. في ثلث الأطفال حديثي الولادة ، قد يكون ارتفاع ضغط الدم بدون أعراض.

غالبًا ما ينتج ارتفاع ضغط الدم الشرياني في فترة حديثي الولادة عن مزيج من النتاج القلبي المرتفع ، وزيادة لزوجة الدم ، ومقاومة الأوعية المحيطية العالية ، وزيادة نشاط الجهاز العصبي الودي ، وتفاعلات منعكس الضغط ، وعدم توازن مضيق الأوعية وموسعات الأوعية. لوحظ تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني عند الأطفال حديثي الولادة مع أمراض الكلى التالية: مرض الكلى المتعدد الكيسات من النوع الرضيع ، والفشل الكلوي ، واعتلال المسالك البولية الشديد الانسدادي ، وكذلك تجلط الشرايين الكلوية أو فروعها وتضيق الشريان الأورطي.

علاج او معاملة.

يمكن استخدام الأدوية التالية لعلاج ارتفاع ضغط الدم عند الأطفال حديثي الولادة: فوروسيميد- 1-2 مجم / كجم كل 12-24 ساعة ، فيروشبيرون ، hypothiazide- 2-5 مغ / كغ · يوم) ؛ موسعات الأوعية (هيدراليسين ، أبريسين- 0.2-2 مجم / كجم في الوريد أو عن طريق الفم كل 6-12 ساعة ، ديازوكسيد- 1-3 مجم / كجم عن طريق الوريد ، نتروبروسيد- 0.2-10 ميكروغرام / كغ · دقيقة) ؛ حاصرات الأدرينالية (obzidan ، anaprilin- 0.5 - 2 مجم / كجم في اليوم عن طريق الفم ، لابيتولول - 0.5 - 1.0 مجم / كجم في الوريد) ؛ مثبطات العامل المحول للأنجيوتنسين (كابتوبريل- 0.01-0.5 مجم / كجم عن طريق الفم كل 8-12 ساعة ، Enap - 5-15 ميكروغرام / كجم في الوريد كل 8-12 ساعة ؛ 0.1 ملغ شفويا 1 مرة في اليوم) ؛ محصرات قنوات الكالسيوم (نيفيديبين- 0.25-0.5 مجم / كجم كل 8-12 ساعة) ، العمل المركزي (ميثيل دوبا- 2.5 مجم / كجم كل 8 ساعات ، يمكن زيادة الجرعة الواحدة إلى 15 مجم / كجم).